viernes, 3 de noviembre de 2023

Casos Clínicos: Varón de 44 años con debilidad muscular, fatiga y caquexia.

 

Hola doctor,  como le va. Le quería compartir un caso para conocer su opinión tan necesaria y de mucha importancia para el conocimiento médico.

Paciente masculino de 44 años de evolución acude por presentar mareos, fatiga y debilidad muscular

El paciente refiere cuadro de años (no especifica ) con hipoacusia, tinitus, náuseas y mareo. Refiere además debilidad muscular . Refiere además que el "cuello se le queda tieso" y los brazos se acalambran mientras realiza actividades. Refiere además fatiga y pérdida de peso en aproximadamente 3 meses

 Al examen físico: se observa al paciente caquetico, prominencias ideas del pómulo observables,

Pálido, leve tinte icterico: El examen neurológico : orientado en tiempo, espacio y persona

Atrofia de región tenar bilateral. Hiperreflexia de reflejo patelar, bicipital. También se observa fasciculaciones bicipitales, linguales y del pectoral mayor bilaterales

No hay alteraciones sensitivas de propiocepción o termoalgesicas

Abdomen blando depresible, no doloroso, se palpa hepatoesplenomegalia

No hay dolor al percutir prominencias óseas.

Labs: wbc 5000 hb: 12.3 con VCM: 92

Plaquetas: 250 000

Bioq: glucosa normal , crear: 1.5 (tfg: 55)

Bilirrubina total: 1.2 ; Bd: 0.19;  fosfatasa alcalina: 170; prot total: 5.9, albumina 2.5, calcio: 8.8

No refiere contacto con personas enfermas, su papá (según refiere) cuando murió estaba pálido, hinchadas las piernas y no podía ponerse de pie

Al examinar cuello se observa ingurgitacion yugular con reflujo hepatoyugular positivo

 

 Dr. Carlos Cando.

Esmeraldas. Ecuador.

 

 

 

Opinión: Los datos más importantes en la historia de este paciente de 44 años son la importante pérdida de peso (caquexia), asociado a pérdida de fuerza (probablemente asociado a la pérdida de masa muscular), donde se combinan la presencia de fasciculaciones generalizadas (miembros superiores, tronco y lengua), con signos de liberación piramidal (hiperreflexia osteotendinosa), y con ausencia de manifestaciones sensitivas. Esta combinación de hallazgos es sugerente de enfermedad de neurona motora, tanto inferior, como superior, específicamente esclerosis lateral amiotrófica (ELA) clásica esporádica, involucrando al menos las regiones bulbar, cervical y torácica.

Hay algunos datos de la historia que no pueden ser explicados por una ELA, tales como su historia de hipoacusia y tinnitus, que deben ser apropiadamente estudiados, y la hepatoesplenomegalia, que tampoco tienen explicación y son difíciles de relacionar con ELA. La presencia de ingurgitación yugular obligan a estudiar el corazón derecho en la búsqueda de fallo cardíaco derecho de causa a determinar, pero también dificultades en el retorno venoso, en el sistema de drenaje de la VCS, pericardiopatías (derrame pericárdico, constricción pericárdica etc), y en ese contexto, el reflujo hepatoyugular, es sugerente de hígado congestivo. La esplenomegalia, asociada a la hepatomegalia, si bien es cierto que puede ser explicada también por congestión venosa, no es tan esperable en ese contexto, y sugiere más, enfermedades sistémicas.

Un último punto es la consideración de la causa de muerte de su padre, cuya manifestación final es inespecífica, ya que, el hecho de que “no podía caminar” no es un dato lo suficientemente fuerte para sospechar ELA familiar. Tampoco el dato de la “palidez y las piernas hinchadas”, ayudan a pensar en enfermedades relacionadas con la del paciente, pero lógicamente que siempre hay que tratar de ser unicistas. La ley de la navaja de Occam, o el principio de parsimonia, siempre deben estar presentes en la mente del clínico, y nunca se debe abandonar la intención de buscar hipótesis diagnósticas inclusivas, que, a mí, en este paciente, todavía no se me ocurren.

 

 

 

 

 

 

 

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