Una colega de Los Andes Colombia envió estas imágenes
con el siguiente texto:
Buenas noches Doctor, me podría ayudar con un caso por
favor. Anónimo.
Paciente femenina de 25 años de edad, con antecedente
de síndrome ovario poliquistico. cuadro clínico de 5 años de evolución que
inicia con aparición de habones pruriginosos en region de cuello con duración
alrededor de 5 min posterior a ello quedan lesiones maculares cafés que no
desaparecen… con el paso de los años cuadro que se exacerba a pecho, tronco y
muslos.
En 2022 se realiza biopsia de una de las lesiones la
cual reporta: toxicodermia medicamentosa. Recibe tratamiento con fototerapia
+dioxi y antihistamínicos sin mejoría. Tomo por 2 años anticonceptivos para
manejo de su antecedentes, pero por resultado suspendió el tratamiento sin
embargo el cuadro se sigue exacerbando.
Se realiza nuevamente biopsia de lesión realizada el
18/12/2024 la cual reporta: cambios de toxicodermia medicamentosa.
Reporte microscópico : epidermis acantosica, hiperqueratosis y paraqueratosis
leve exocitosis de linfocitos, dermis con fibrosis e infiltrado
perivascular superficial de predominio
mononuclear en manguitos bien definido e intersticiales con ocasionales eosinófilos. Se enfocó como una mastocitosis cutánea por
lo que dermatología envía exámenes adicionales.
Se realiza examen complementarios el 30 de enero del
2025: Antiestreptolisinas 200 UI/ ML,
cortisol basal 18,4 ug/dl FSH 7,77 Mlu/
ml , LH 20,18 Mlu/ml, prolactina 19,5 ng/ml, testosterona total 4,55 ng/ml,
testosterona libre 2,59 pg/ml, TSH basal 2.21 Mu/ml , progesterona 2,79 ng/ml .
complemento C3 130 Y C3 20.2 , ANA no reactivos, dehidropiandrosterona 3,2, bun
12,2, creatinina 0,7, TGO 30, TGP 34. TRIPTASA DE 6.1.
¿Qué diagnóstico cree que se trate?
¿Qué exámenes complementarios puede realizarse ?
Agradezco su ayuda de antemano.
Opinión: Lo que se puede decir de esta paciente es que presenta
un cuadro crónico de manifestaciones aparentemente restringidas a la piel que
tiene 5 años de evolución y que está caracterizado por la presencia de máculas
hiperpigmentadas de forma y tamaño uniforme, redondeadas y de menos de 1 cm de
diámetro todas ellas, que en ningún punto se hacen confluentes, y que, si bien
comenzaron en el cuello, en el curso de la evolución han ido involucrando al
resto del tegumento. Hay algunos datos interesantes en la historia, como son la
presencia de habones pruriginosos que recuerdan lesiones urticariformes,
precediendo a la instalación de estas máculas amarronadas. Todos estos datos, tratándose
de una mujer joven, hacen sospechar el diagnóstico de MASTOCITOSIS CUTANEA
MACULOPAPULAR/URTICARIA PIGMENTOSA. Un elemento semiológico importante sería,
en este contexto, explorar la presencia del signo de Darier, frotando o
rascando una zona de piel afectada y comprobando al cabo de unos minutos que se
instala una placa de urticaria sobre o alrededor de una lesión macular,
teniendo la precaución de elegir una lesión reciente, y que el paciente no esté
tomando antihistamínicos. También es útil para reforzar la sospecha
diagnóstica, preguntarle a la paciente si no presenta urticaria después de una
ducha caliente o al frotarse la piel. Sabemos que existen mastocitosis cutáneas
y mastocitosis sistémica. Y también sabemos que la mayoría de los pacientes adultos
con enfermedad cutánea (a diferencia de los niños, en la que la mastocitosis
cutánea suele resolverse sin más en la pubertad), presentarán enfermedad
sistémica, y, en tal sentido, a veces los pacientes refieren síntomas
sistémicos mediados por mastocitos, como rubor o síntomas gastrointestinales, particularmente,
cólicos, hiperacidez y diarrea. Es importante preguntar al paciente sobre estos
síntomas o signos, que a veces no los refieren espontáneamente, ya que no
sospechan que puedan estar relacionados con la dermopatía. También interrogar
sobre episodios de rubor, taquicardia, fatiga o dolores musculoesqueléticos que a veces se confunden
con fibromialgia, que son una presentación común de mastocitosis en adultos,
que pueden ser desencadenados por causas físicas, medicamentos, procedimientos
médicos y, en ocasiones, factores dietéticos y estrés. Otro dato importante es
saber si entre los antecedentes de la paciente, existen reacciones
anafilácticas graves o recurrentes, por ejemplo en respuesta a picaduras de
himenópteros (p. ej., abeja, avispa, avispón, etc.), ejercicio, medicamentos
administrados en el perioperatorio o en otros momentos, o desencadenantes
inexplicables. Episodios de síncope hipotensivo o casi síncope sin urticaria o
angioedema. Si algo de esto existiese en el interrogatorio, hay quienes
aconsejan llevar a cabo en estos pacientes una biopsia de médula ósea.
Obviamente hay que estar atentos a la presencia de citopenias como anemia,
leucopenia, trombocitopenia, que suelen deberse a infiltración de MO por
mastocitos, así como a la presencia de esplenomegalia en el examen. La
presencia de osteoporosis o fracturas patológicas en una mujer joven deben
siempre hacer descartar mastocitosis ya que los mastocitos que contienen también
heparina, son causa de osteoporosis. Cada vez que se sospeche mastocitosis hay
que solicitar, además de análisis básicos de laboratorio, con pruebas de
función hepática, un DOSAJE DE TRIPTASA SÉRICA EN ESTADO BASAL, ya que la presencia
de concentraciones séricas elevadas de triptasa ( >20 ng/Ml), es uno de los criterios menores para el
diagnóstico de mastocitosis sistémica. La triptasa se mide en estado basal y no
después de un episodio sintomático, ya que las elevaciones de mediadores
obtenidas inmediatamente después de un episodio sintomático (como rubor o
síncope) indican activación de mastocitos, pero no distinguen entre anafilaxia
y mastocitosis. La triptasa sérica suele ser normal en la mastocitosis cutánea
pura, pero ya dijimos que es raro la mastocitosis cutánea limitada a la piel en
los adultos, y que la mayoría de ellos tiene o tendrá mastocitosis sistémica.
El análisis de LA MUTACIÓN KIT EN SANGRE PERIFÉRICA, hoy se encuentra
disponible en algunos centros especializados. Un resultado positivo en sangre
periférica es útil y puede evitar la necesidad de una biopsia de médula ósea;
sin embargo, un resultado negativo no descarta la posibilidad de una mutación de KIT. La biopsia (si fuese
necesaria), puede, en patólogos experimentados ayudar a confirmar el
diagnóstico de mastocitosis cutánea. Si se decide realizarla, las muestras
deben fijarse en formalina y someterse a tinción histopatológica con Giemsa o
inmunohistoquímica para triptasa y KIT (también conocido como CD117, el
receptor del factor de células madre), que identifican tanto mastocitos
normales como anormales. Los mastocitos degranulados pueden ser difíciles de
identificar sin estas tinciones especializadas. En este caso el informe histopatológico no fue
contundente y se habla de: “epidermis acantosica, hiperqueratosis y
paraqueratosis leve exocitosis de linfocitos, dermis con fibrosis e infiltrado
perivascular superficial de predominio
mononuclear en manguitos bien definido e intersticiales con ocasionales
eosinófilos”. Si embargo, esos infiltrados mononucleares que se describen en
manguitos perivasculares e intesrticiales, son dos formas de las cuatro
descriptas en mastocitosis cutánea, junto con los infiltrados laminares en el
cuerpo papilar y la dermis reticular superior, y los infiltrados nodulares.
Asumo que los estudios adicionales que se solicitaron incluyen un estudio
inmunohistoquímico que permitirán saber si esos infiltrados, presentan el KIT
(CD117), o marcan con anticuerpos anti-triptasa, que identifican a los
mastocitos. Si el nivel de triptasa sérica es >20 ng/Ml, una biopsia de
médula ósea puede estar indicada.
