Una mujer de 65 años presentaba un dolor crónico que
empeoraba progresivamente en el tobillo y el pie izquierdos. El equipo médico
principal quería descartar el síndrome de May-Thurner, por lo que se solicitó
una venografía por tomografía computarizada del abdomen y la pelvis y una
venografía por tomografía computarizada de las extremidades inferiores
HALLAZGOS
Radiografías de la extremidad inferior izquierda: Los
hallazgos son compatibles con secuelas de estasis venosa crónica, con múltiples
varices venosas, flebolitos y reacción perióstica en la tibia y el peroné
distales.
Examen físico: Se observa hipertrofia relativa de la
extremidad inferior izquierda en comparación con la derecha, junto con
numerosas varices venosas superficiales.
Venografía por TC de la extremidad inferior izquierda:
Numerosas colaterales venosas con hipertrofia ipsilateral de la extremidad
inferior izquierda en comparación con la derecha.
Diagnóstico diferencial
Síndrome de May-Thurner
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Proteus
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Klippel-Trénaunay
Malformación capilar difusa con sobrecrecimiento
Diagnóstico final: Síndrome de Klippel-Trénaunay
Síndrome de Klippel-Trénaunay
El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno
congénito poco frecuente que se caracteriza por una tríada de malformaciones
capilares, malformaciones venosas e hipertrofia de las extremidades.
Suele manifestarse en la infancia.
Se trata de una afección esporádica, aunque se han notificado
casos familiares.
Afecta por igual a hombres y mujeres.
Está asociada a mutaciones en el gen PIK3CA.
Presentación y diagnóstico
Los pacientes suelen presentar malformaciones
capilares cutáneas (manchas de vino de Oporto), que tienden a estar presentes
en la extremidad afectada, aunque en algunos pacientes pueden estar ausentes.
Las malformaciones venosas incluyen varices,
persistencia de venas embrionarias (lo que ayuda a distinguir este síndrome de
la malformación capilar difusa con crecimiento excesivo) y aneurismas venosos.
La hipertrofia de las extremidades suele ser
unilateral e implica hipertrofia de los tejidos blandos y/o óseos de la
extremidad afectada (gigantismo localizado). No existe predilección por la
extremidad derecha o izquierda.
El diagnóstico se realiza cuando están presentes dos
de las tres características mencionadas anteriormente.
Hallazgos asociados
Los pacientes pueden presentar discrepancias
significativas en la longitud de las extremidades que requieren intervención ortopédica.
Los pacientes son propensos a la celulitis, la estasis
venosa crónica y el dolor, y pueden tener una mayor incidencia de trombosis
venosa profunda y embolia pulmonar.
Los pacientes pueden presentar malformaciones
vasculares gastrointestinales y genitourinarias que provocan hemorragias en la
vejiga y/o el intestino.
Características de imagen
Los hallazgos de las pruebas de imagen son algo
inespecíficos e incluyen numerosas varices venosas, como en este caso, así como
hipertrofia de las extremidades.
La ecografía Doppler dúplex puede ayudar a identificar
anomalías vasculares y a detectar trombosis y flebolitos.
Las pruebas de imagen también pueden ayudar a
descartar otros diagnósticos, como el síndrome de May-Thurner en el caso de
nuestra paciente.
Pronóstico
El pronóstico es variable y depende del grado y el
tipo de síntomas.
Los pacientes pueden ser propensos a la trombosis
venosa profunda y a la embolia pulmonar, que pueden ser una causa importante de
mortalidad y morbilidad.
Referencias
- Asghar
F, Aqeel R, Farooque U, et al. Presentation and management of
Klippel-Trenaunay syndrome: A review of available data. Cureus.
2020;12(5):e8023.
- Asnake
ZT, Fishman TJ, Sun L, Salabei JK. Recurrent venous thromboembolism in a
patient with Klippel-Trenaunay syndrome despite adequate anticoagulation
with warfarin. Cureus. 2020;12(4):e7576.
- Cha
SH, Romeo MA, Neutze JA. Visceral manifestations of Klippel-Trénaunay
syndrome. Radiographics. 2005;25(6):1694-1697.
- Naganathan
S, Tadi P. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. [Updated 2023 Apr 14].
In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2023 Jan.
- Ochoco
GETD, Enriquez CAG, Urgel RJL, Catibog JS. Multimodality imaging approach
in a patient with Klippel-Trenaunay syndrome. BMJ Case Rep.
2019;12(8):e228257.
- Sharma
D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-Trénaunay syndrome – a very rare
and interesting syndrome. Clin Med Insights Circ Respir Pulm Med.
2015;9:1-4.
