Casos Clínicos: Mujer de 58 años con diagnóstico de ACV isquémico cardioembólico en quien se diagnostica amiloidosis AL como expresión de mieloma múltiple.

 

El Dr. Ilich Pavel Castillo Cabello, de Urubamba Perú, envía estas imágenes con el siguiente texto:

 Dr. Macaluso, permítame compartirle el siguiente caso.

Mujer de 58 años ingresa por cuadro de ECV isquémica, sugerente de embolismo, como parte de los estudios se realiza ECG evidenciando FA, al momento de realizar la ETT, se evidencian signos de hipertrofia biventricular con patrón de strain sugestivo de amiloidosis, como parte de los estudios se realizan pruebas de cadenas ligeras, siendo positivas. Diagnosticada de MM (mieloma múltiple). Un claro ejemplo de la ayuda diagnostica que representa la ETT para la aproximación diagnostica.

 

 

 

 Dr. Ilich Pavel Castillo Cabello.

Urubamba. Perú.

 

 

Opinión: Muy interesante Ilich y gracias por compartir el caso en el grupo.

Es decir que estamos frente a una paciente en la que se arriba al diagnóstico de mieloma múltiple como consecuencia de un ACV isquémico, de mecanismo presuntamente cardioembólico, a punto de partida de fibrilación auricular que tiene como sustrato una amiloidosis cardíaca, que en el contexto de mieloma múltiple con cadenas livianas positivas debemos rotular de amiloidosis AL.  En la amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina (AL) (históricamente denominada amiloidosis primaria), las fibrillas que se depositan en los distintos tejidos, están compuestas por fragmentos de cadenas ligeras monoclonales. Además de MM, la amiloidosis AL se puede asociar a otras gammapatías monoclonales o discrasias de células plasmáticas como la macroglobulinemia de Waldenström, y aun a a gammapatías monoclonales de significado incierto. La amiloidosis AL es un trastorno sistémico que puede presentarse con diversos síntomas o signos, como proteinuria grave (generalmente en rango nefrótico), edema, hepatoesplenomegalia, macroglosia, insuficiencia cardíaca de causa desconocida, púrpura y diátesis hemorrágica en general, neuropatía periférica o autonómica,  y síndrome del túnel carpiano. La afectación cardíaca de la amiloidosis AL, suele ser en forma de MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA, y afecta aproximadamente el 60 % de los pacientes y se caracteriza típicamente por el ENGROSAMIENTO DEL TABIQUE INTERVENTRICULAR Y LA PARED VENTRICULAR, que puede provocar disfunción sistólica o diastólica y síntomas de insuficiencia cardíaca. Otras manifestaciones incluyen muerte súbita o síncope debido a arritmia o bloqueo cardíaco, y en raras ocasiones angina o infarto debido a la acumulación de amiloide en las arterias coronarias. Las elevaciones del péptido natriurético cerebral (BNP) sérico aminoterminal en pacientes con amiloidosis AL se observan antes de la aparición de insuficiencia cardíaca clínica y son un marcador de afectación cardíaca. Hubiese sido interesante tener más datos del paciente, incluyendo un electrocardiograma que probablemente mostraría además de la FA que presenta la paciente, complejos de bajo voltaje, lo cual suele ser una sorpresa frente a los hallazgos ecocardiográficos de “hipertrofia” como se ve en este caso. El diagnóstico de amiloidosis AL es por anatomía patológica es decir que requiere la demostración de fibrillas amiloides mediante la evaluación histológica de un órgano afectado (p. ej., riñón, hígado) o un sitio sustituto (p. ej., almohadilla grasa abdominal, médula ósea, biopsia rectal), que son positivos, al menos uno de ellos en 90% de los casos con amiloidosis AL. Si fuesen negativos ambos y aún se sospechara amiloidosis AL, se debe biopsiar el órgano afectado. Una vez realizado el diagnóstico histológico de amiloide (generalmente basado en la tinción de rojo Congo), existen diversos hallazgos de laboratorio e histológicos que pueden distinguir la amiloidosis AL de otras formas de amiloidosis en muestras de tejido. La espectrometría de masas es el método preferido, ya que la inmunohistoquímica y la inmunofluorescencia presentan un mayor riesgo de falsos positivos y falsos negativos. En cuanto a las imágenes, los hallazgos ecocardiográficos son inespecíficos y pueden incluir engrosamiento de la pared ventricular, tabique interauricular y válvulas con ventrículos pequeños o no dilatados. La resonancia magnética cardíaca presenta un aspecto característico con realce tardío de gadolinio, pero no permite diferenciar entre amiloidosis AL y amiloidosis ATTR. La gammagrafía cardíaca con trazador óseo puede detectar amiloidosis cardíaca ATTR, mientras que la captación en la amiloidosis cardíaca AL es nula o de grado 1. El PET de amiloide se están investigando como herramientas para medir la carga amiloidea e identificar la afectación orgánica, especialmente la afectación cardíaca, aunque no diferencia entre la amiloidosis AL y otros tipos de amiloidosis. Si bien están disponibles comercialmente para su uso en pacientes con deterioro cognitivo, su uso en la amiloidosis AL continúa en fase de investigación.

En cuanto al manejo de estos pacientes, antes que nada hay que conocer que existen medicamentos que se deben usar con precaución, sobre todo aquellos que pueden causar hipotensión significativa, bradicardia o empeoramiento de la insuficiencia cardíaca (IC). Cualquier agente que reduzca la conducción auriculoventricular (p. ej., digoxina , betabloqueantes) o tenga efectos vasodilatadores (p. ej., inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina) puede tener un efecto pronunciado y prolongado en pacientes con amiloidosis cardíaca. Si dicho agente es la mejor opción para la terapia, hay que comenzar la terapia con una dosis baja y monitoreo constante. Las causas de los efectos adversos en pacientes con amiloidosis cardíaca incluyen la unión de los fármacos a las fibras amiloides, el desenmascaramiento de la neuropatía autonómica subyacente y la pobre reserva hemodinámica característica de la IC. El abordaje de la  FA en pacientes con amiloidosis cardíaca AL o ATTR, difiere del de los pacientes con otras formas de miocardiopatía y de la población general. Se sugiere el control de la frecuencia en lugar del control del ritmo. Las opciones de tratamiento incluyen digoxina a dosis bajas o betabloqueantes a dosis bajas. En pacientes en quienes estos agentes no son una opción terapéutica, es razonable usar amiodarona. La anticoagulación en amiloidosis cardíaca y fibrilación auricular o aleteo auricular, obviamente hay que anticoagular, pero no se utilizan estimadores de riesgo estándar (p. ej., CHA → DS → VASC). Aunque la amiloidosis se asocia con un mayor riesgo de hemorragia debido a angiopatía amiloide, amiloide intestinal o vesical, o coagulopatía, la hemorragia mayor en pacientes con amiloidosis no parece superar la observada en otros pacientes con grados similares de enfermedad no amiloide. Este enfoque está motivado por la alta tasa de trombo auricular detectado en pacientes con amiloidosis cardíaca, que supera el riesgo más alto predicho por las puntuaciones de riesgo comúnmente utilizadas (por ejemplo, aproximadamente el 12 por ciento en la puntuación CHA 2 DS 2 VASC)

No nos vamos a referir al tratamiento específico oncohematológico en este caso.