Un colega envió estas imágenes con el siguiente texto para ser discutidas en un foro.
Paciente de 12 años sexo masculino, con una masa en el
pie y el tobillo de crecimiento lento desde su nacimiento. Presenta
hipermovilidad y dolor en las articulaciones del retropié izquierdo, además de
una masa grande y esponjosa en la parte lateral y posterior del talón y el
tobillo. Dice que ha consultado con otros especialistas y se ha hecho
resonancias magnéticas. Nunca había visto algo así.
Opinión: Se observa en la región lateral externa del pie, cara
posterior de tobillo y pierna, así como en la planta, un crecimiento redundante
de tejido laxo, hiperpigmentado que tiene aspecto rugoso y vascular. Existe
plegamiento de tejidos blandos que le dan al tejido aspecto cerebriforme sobre
todo en la planta del pie. Hay sobrecrecimiento segmentario y asimétrico, no
solo en el miembro inferior comprometido sino respecto del contralateral que es
aparentemente normal. Si partimos del hecho de que estos hallazgos los presenta
desde el nacimiento y que han ido progresando con los años, y a ello le sumamos
el aspecto general, las características vasculares, el aspecto cerebriforme de
la planta (uno de los criterios mayores de Biesecker para Proteus), y la
asimetría, un diagnóstico a considerar, a mi juicio el primero es SÍNDROME DE
PROTEUS. Para ello habría que apelar a los criterios clínicos de Biesecker, y
confirmación genética (mutación en el gen AKT1 en mosaico). Este patrón asimétrico, progresivo y con
deformidad de tejidos blandos es característico del síndrome de Proteus, aunque
todavía se podría considerar otros SÍNDROMES
DE SOBRECRECIMIENTO VASCULAR como los síndromes de KLIPPEL-TRÉNAUNAY o de PARKES WEBER, dependiendo de si hay
malformaciones capilares, venosas o arteriovenosas asociadas. Dado que el
aspecto aquí es muy compatible, con
síndrome de proteus, habría que solicitar estudios de imagen, radiografías, eco Doppler,
resonancia magnética y eventualmente confirmación genética para la mutación en
AKT1.
