domingo, 3 de mayo de 2020

NIÑO DE 11 AÑOS CON VÓMITOS Y PÉRDIDA DE PESO...



 Un niño de 11 años fue visto en el departamento de emergencias de este hospital debido a vómitos continuos y pérdida de peso.
Un mes antes de esta presentación, el paciente fue evaluado por su  pediatra debido a náuseas, vómitos, disminución del apetito y pérdida de peso.
El paciente y sus padres informaron que estos síntomas habían comenzado aproximadamente 3 meses antes y había empeorado durante las últimas 3 semanas. Las náuseas y vómitos ocurrían temprano en la mañana, y disminuían  más tarde en el curso del día, y eran exacerbado por el estrés. El paciente también refirió fatiga y una sensación intermitente de regurgitación y ardor en la garganta. Había comenzado el tratamiento con lansoprazol 5 días antes, sin disminución de los síntomas. En el examen, el peso era de 36.4 kg (percentil 37) y la altura era de 148.6 cm (percentil 58).  En una visita de atención primaria 11 meses antes, el peso había sido de 40,5 kg. (Percentil 78) y la altura había sido de 143,5 cm (percentil 62). El abdomen era blando, con ruidos intestinales normales y sin dolor ni masas. El resto del examen fue normal. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. Se prescribió omeprazol y el paciente fue derivado a un pediatra gastroenterólogo y a un psicólogo pediátrico de éste hospital.







TABLA 1.

En la visita de gastroenterología pediátrica de este hospital (3 semanas antes de la presentación actual), el paciente refirió que las náuseas y los vómitos habían disminuido  ligeramente después de haber comenzado el tratamiento con omeprazol, y luego los síntomas habían empeorado. Los  vómitos no eran hemáticos ni biliosos. Tenía deposiciones normales, sin sangre, dos o tres veces por día
El paciente era gemelo y había nacido por cesárea a las 36 semanas de gestación. Durante la infancia, había tenido enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) que se trató con ranitidina, omeprazol y lansoprazol. Había sido internado en un hospital local por bronquiolitis a los 15 meses de edad, después de lo cual tuvo episodios ocasionales de sibilancias.
Cuando el paciente tenía 5 años, presentó disminución del apetito, pérdida de peso y episodios de vómitos precedidos por dolor de garganta, y fue evaluado por un gastroenterólogo pediátrico en otro hospital En ese momento, una Rx seriada  gastrointestinal, realizada después de la administración bario, fue normal.
Pruebas para IgA total y también para  IgA e IgG anti-transglutaminasa tisular fueron negativas. Se prescribió lansoprazol y una dieta  antirreflujo, y los síntomas se resolvieron  en un período de aproximadamente 2 meses, después de lo cual se suspendió el inhibidor de la bomba de protones.
Cuando el paciente tenía 6 años, fue referido a un nefrólogo pediátrico en otro hospital por hipertensión. La ecografía renal fue normal, y los resultados del MAPA (monitoreo ambulatorio de la presión arterial), sugirió hipertensión de “guardapolvo blanco” (es decir, presión arterial elevada solo en un entorno clínico). El paciente también tenía alergias estacionales, ceguera al color rojo-verde, y una historia de retardo en el habla y testículos en ascensor.
En una visita a una clínica de atención primaria cuando el paciente tenía 9 años, su índice de masa corporal estaba  en el rango de sobrepeso. Un año antes la presentación actual, había tenido una  fractura del quinto dedo izquierdo  de Salter–Harris tipo 2.
El paciente había estado recibiendo omeprazol y no tenía alergias conocidas a medicamentos;  las inmunizaciones estaban al día. Vivía con sus padres y hermana gemela en un área suburbana de Nueva Inglaterra. En la escuela, le iba bien académicamente y participaba en deportes. Había estado preparándose recientemente en forma intensa para el examen de ingreso a una escuela privada. Su padre tenía diabetes mellitus tipo 1 e hipertensión, y un tío paterno  tenía hipotiroidismo.
Los resultados del  examen  físico  no cambiaron de los obtenidos en la clínica de atención primaria, y un examen rectal externo fue normal. La dosis de omeprazol se incrementó y se le aconsejó  seguimiento con un psicólogo. Los resultados de la prueba de laboratorio  se muestran en la Tabla 1. Se realizó la prueba diagnóstica.
Ocho días después de la consulta a gastroenterología pediátrica de este hospital (13 días antes de esta presentación), el padre del paciente llamó a la clínica para informar del empeoramiento de los vómitos, pérdida de peso y fatiga del paciente; el paciente también parecía estar respirando pesadamente por momentos  y refirió mareos al caminar. Se le  prescribió ondansetron  por teléfono y se programó una esofagogastroduodenoscopia para la mañana siguiente
Al día siguiente, en la esofagogastroduodenoscopia se visualizaron  esófago,  estómago e intestino delgado. El esófago parecía normal, el cuerpo gástrico también parecía normal; sin embargo, el antro gástrico estaba eritematoso, lo que sugería  la inflamación. La segunda porción  del duodeno tenía difusa, moderada pero difusa indentación o hendiduras  de los pliegues circulares (válvulas de Kerckring) que se describieron como mucosa moderadamente  festoneada. Muestras de biopsia de la zona distal del esófago, antro gástrico y duodeno fueron obtenidAs para examen histopatológico. Otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1.
Once días después de la esofagogastroduodenoscopia, se produjo un síncope cuando el paciente se levantó de la cama temprano en la mañana para usar el baño.  Sus padres llamaron al gastroenterólogo, quien recomendó la evaluación en el departamento de emergencias de este hospital.
A su arribo al servicio de urgencias, el paciente refirió  que las náuseas y los vómitos no habían disminuido, que su fatiga había empeorado progresivamente y que se sentía  débil. Él había regresado recientemente de unas vacaciones de playa en el sureste de los Estados Unidos, donde había usado protector solar y una sombrilla para protegerse del sol.
En el examen, el paciente estaba alerta, interactivo, e impresionaba delgado. La temperatura era 36.8 ° C, el pulso 87 latidos por minuto, el presión arterial 108/55 mm Hg, la frecuencia respiratoria de 20 respiraciones por minuto, y la saturación de oxígeno 100% mientras respiraba aires ambiente. El peso fue de 33,7 kg (percentil 20). Las mucosas orales estaban secas. En el examen del abdomen, había sensibilidad leve en el cuadrante superior izquierdo. La piel estaba marcadamente bronceada, más notablemente en áreas expuestas  a la luz, incluida la cara. El resto de la exploración física fue normal.
Un electrocardiograma mostró ritmo sinusal  normal.
El paciente fue ingresado en el hospital, donde se realizaron pruebas adicionales y se arribó a un diagnóstico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Este niño de 11 años se presentó con náuseas y vómitos recurrentes, síntomas que son comunes entre niños de similar edad.1-3 El vómito implica la expulsión forzada del contenido del estómago y es un proceso  altamente reflexógeno coordinado controlado por el centro del vómitos del sistema nervioso central.
El papel evolutivo del vómito es eliminar rápidamente toxinas ingeridas, y a menudo está precedido por náuseas, una señal de advertencia que inhibe aún más la ingesta de alimentos. El vómito es una característica de muchos trastornos intestinales y  extraintestinales, agudos y crónicos, incluyendo presión intracraneal elevada, enfermedades metabólicas, inflamatorias y gastrointestinales anomalías (anatómicas y mucosas) 4. Por lo tanto, el diagnóstico diferencial incluye varias causas posibles de náuseas recurrentes y vómitos que se pueden clasificar en causas  funcionales, anatómicas y orgánicas (Fig. 1).





Figura 1. Diagnósticos Diferenciales  de náuseas y vómitos recurrentes en la niñez.


CAUSAS FUNCIONALES
La mayoría de las causas de vómitos en la infancia son funcionales, y ocurren como resultado de una reacción altamente interactiva en el eje intestinal-cerebro.5 En este paciente, las características de los vómitos proporcionan una visión crítica en el diagnóstico diferencial. Además, su historia de ERGE es informativa. Es notable que, según el examen físico, no tuviera fiebre, un examen abdominal bastante benigno o normal, y sin signos de erupción cutánea, ictericia, disminución de la turgencia de la piel o petequias. En contraste, el episodio reciente de síncope cuando se levantó de la cama y el vómito persistente con pérdida de peso clínicamente significativa despierta preocupación.
A la luz de estas consideraciones, todas las las causas funcionales pueden descartarse razonablemente. El historial personal del paciente no es compatible con trastornos de la alimentación, rumiación o síndrome de  Munchausen. Dolor abdominal funcional, síndrome de intestino irritable, vómitos funcionales y dispepsia funcional rara vez se asocian con pérdida de peso. Las características de los episodios de vómitos del paciente  no son compatibles con gastroparesia, una condición en la cual el vómito empeora durante el día en lugar de disminuir.6 El síndrome de los vómitos cíclicos es bastante poco reconocido y es trastorno episódico probablemente infradiagnosticado asociado con migraña; ocurre predominantemente en la infancia, con ataques estereotipados para personas individuales y que tienen predecible periodicidad, 7 características que no se describen en este paciente

CAUSAS ANATÓMICAS
Los síntomas típicos de la hernia estrangulada incluyen náuseas, vómitos, fiebre, dolor repentino que rápidamente se intensifica a dolor intenso e insoportable, e incapacidad para evacuar heces o gases8; a excepción de náuseas y vómitos, estos síntomas no fueron reportados por este paciente. Del mismo modo, el paciente  no  presentaba con vómitos biliosos, un abdomen distendido, cambios en los hábitos intestinales (p. ej diarrea o estreñimiento), o heces con sangre, síntomas comúnmente asociados con malrotación con vólvulo del intestino medio. Las características típicas de la invaginación intestinal incluyen fiebre, letargo, vómitos biliosos, diarrea, sudoración y distensión abdominal, 10 síntomas que tampoco fueron reportados por este paciente. Finalmente, obstrucciones gastrointestinales anatómicas como el síndrome de la arteria mesentérica superior y los seudoquistes pancreáticos no son compatibles con el historial de este paciente (sin antecedentes trauma en abdomen, cirugía de columna para corregir la escoliosis, o pérdida de peso repentina) ni con sus síntomas (ausencia de hinchazón, saciedad temprana, eructos,
y signos de obstrucción del intestino delgado). 11,12

CAUSAS ORGÁNICAS
Dado que es poco probable que las náuseas de este paciente y vómitos pueden explicarse por una causa funcional o anatómica, el diagnóstico diferencial puede reducirse a causas orgánicas. El historial y los resultados de las pruebas de laboratorio no son compatibles con algunas de las posibles causas orgánicas, incluyendo cetoacidosis diabética, consumo de alcohol, uso de drogas ilícitas, causas neurológicas, intoxicación alimentaria, infecciones o enfermedades genitourinarias. Por lo tanto, nos quedamos con enfermedades  gastrointestinales y trastornos metabólicos para explicar los síntomas de este paciente
Entre las enfermedades gastrointestinales que se caracterizan por náuseas y vómitos recurrentes, ERGE, duodenitis péptica, enfermedad celíaca, esofagitis eosinofílica, gastritis por Helicobacter pylori, discinesia biliar y colelitiasis deben ser considerados. El hecho de que los síntomas del paciente no mejoraron por tratamiento con inhibidores de la bomba de protones parece descartar ERGE, duodenitis péptica y, potencialmente, gastritis por H. pylori.
Además, su presentación clínica hace que la colelitiasis y la discinesia biliar sean  poco probables.
Finalmente, los resultados de sus pruebas de laboratorio no son compatibles con diagnóstico de esofagitis eosinofílica, y esta entidad puede descartarse en  base del examen histológico de la mucosa  esofágica, que mostró un mayor número de eosinófilos en la lámina propia13. Por lo tanto, la enfermedad celíaca sigue siendo la causa más probable de sus síntomas, desde náuseas, vómitos, fatiga crónica y pérdida de peso son posibles manifestaciones de enfermedad.

ENFERMEDAD CELÍACA
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune. desencadenada por la ingestión de gluten que contienen los granos de trigo, centeno y cebada en personas que tienen una predisposición genética a la enfermedad. 14,15 La enfermedad celíaca persiste con la continuación de la presencia de gliadina, el componente tóxico de gluten. Otras características de la enfermedad incluyen una respuesta de autoanticuerpos altamente específica contra la transglutaminasa tisular y una fuerte asociación con el complejo principal de histocompatibilidad haplotipos, específicamente HLA DQ2 y DQ8.14,15 El diagnóstico se basa en las pruebas de cribado para la presencia de anticuerpos contra  la transglutaminasa tisular en combinación con características clínicas típicas en pacientes sintomáticos. 15 La confirmación del diagnóstico es obtenida por medio de una esofagogastroduodenoscopia, con muestras de biopsia del duodeno mostrando evidencia de enteropatía celíaca clásica, que se caracteriza por un aumento  de la cantidad de linfocitos intraepiteliales, aplanamiento de las vellosidades  e hiperplasia de las criptas14,15, por lo tanto, las pruebas de laboratorio solicitadas por el pediatra gastroenterólogo, que probablemente incluyó prueba de anticuerpos para la transglutaminasa tisular, así como el examen histológico de la biopsia, serían fundamentales para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca en este paciente.
El antecedente  del paciente de una fractura  de Salter – Harris tipo 2 del quinto dedo izquierdo (posible evidencia indirecta de osteoporosis - una complicación potencial de enfermedad celíaca15),  en combinación con su historia familiar de enfermedades autoinmunes (diabetes mellitus tipo 1 en su padre e hipotiroidismo en su tío paterno, los cuales a menudo están asociados con la enfermedad celíaca14,15) apoya este posible diagnóstico. Además, el  hallazgo endoscópicos de mucosa festoneada  difus  que se observó en el duodeno son muy sugerentes, 16 pero no diagnósticos, 17 de enteropatía celíaca.
Aunque la enfermedad celíaca es un diagnóstico probable en este paciente, hay dos puntos que necesitan ser explicado. Primero, cuando el paciente tenía 5 años de edad, una prueba de detección para enfermedad celíaca fue negativa. Sin embargo, contrario la evidencia obsoleta,  la pérdida de tolerancia al gluten entre personas que están genéticamente en riesgo de enfermedad celíaca no siempre ocurre en el momento de la primera exposición; más bien, puede ocurrir más tarde en la vida como resultado de la suma de factores ambientales , incluidos los cambios en la composición y función del microbioma intestinal14,15.
En segundo lugar, tenemos que explicar la clínica de este paciente, el empeoramiento después de la esofagogastroduodenoscopia,  particularmente su fatiga, respiración dificultosa pesado y mareos al caminar. Incluso más preocupante es el informe que 11 días después su esofagogastroduodenoscopia, se produjo síncope cuando el paciente se levantó de la cama temprano en la mañana para usar el baño. Esta evolución clínica sugirió la posibilidad de que, además de la enfermedad celíaca, presentase una causa metabólica de sus síntomas que podrían ser parte del cuadro clínico.
Sobre la base de su historia, hallazgos clínicos y los resultados de pruebas de laboratorio, cetoacidosis diabética, acidosis tubular renal, hipercalcemia y otras causas raras de acidosis o alcalosis pueden ser razonablemente  descartadas, dejando a la insuficiencia suprarrenal como un trastorno metabólico que podría estar contribuyendo a sus síntomas y clínica y su más reciente deterioro.

INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
La insuficiencia suprarrenal es un trastorno raro que puede ser una enfermedad primaria o secundaria. 18-21 Enfermedad de Addison,  término común para insuficiencia suprarrenal primaria, ocurre cuando las glándulas suprarrenales están dañadas y no pueden producir una adecuada cantidad de hormona cortisol. La aldosterona también puede faltar. La enfermedad de Addison afecta de 110 a 144 de cada 1 millón de personas en países industrializados.22 La insuficiencia suprarrenal secundaria  ocurre cuando  la glándula pituitaria no produce una adecuada cantidad de corticotropina, una hormona que estimula las glándulas suprarrenales para producir cortisol. 18-21 La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más común que la enfermedad de Addison. Este paciente tuvo varios signos y síntomas comunes de insuficiencia suprarrenal (tabla 2). Es de destacar que algunas características clave tampoco se informaron (p. ej., ansia de alimentos salados) o no detectado (p. ej., hipoglucemia y nivel elevado de potasio en sangre).





TABLA 2. Signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal.


Un aspecto intrigante a considerar en este caso está relacionado con la hiperpigmentación u oscurecimiento de la piel, que se ha informado que es un signo típico de insuficiencia suprarrenal18-21. Se informó que la piel de este paciente estaba marcadamente bronceada, más notablemente en áreas expuestas a la luz, incluyendo la cara. Esta característica podría explicarse por el hecho de que había regresado recientemente de vacaciones en la playa; sin embargo, él había usado protector solar y un paraguas para protegerse del sol. Sobre la base de todas las consideraciones antes mencionadas el diagnóstico en este paciente es la combinación de enfermedad celíaca e insuficiencia suprarrenal.

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO
ENFERMEDAD CELÍACA E INSUFICIENCIA SUPRARRENAL.


DISCUSIÓN PATOLÓGICA
Una prueba de detección para la enfermedad celíaca mostró una IgA anti-transglutaminasa tisular notablemente elevada en  sangre (más de 300 UI por mililitro; rango normal, 0 a 15) que fue sugerente de la enfermedad celíaca. Una  evaluación histológica del paciente con muestra de biopsia duodenal (Fig. 2) reveló marcada atrofia de las vellosidades duodenales, hiperplasia de la cripta y un mayor número de linfocitos intraepiteliales (más de 30 por 100 enterocitos), hallazgos que confirmaron el diagnóstico de enfermedad celíaca (clasificación de Marsh modificada 3b [en una escala de 0 a 3c, con 3c indicando completa atrofia vellosa]).




Figura 2. Muestra de biopsia del duodeno.
La tinción con hematoxilina y eosina de la muestra de biopsia duodenal muestra marcada atrofia de las vellosidades duodenales (soporte), hiperplasia de la cripta (blanco flechas), y un mayor número de linfocitos intraepiteliales (más de 30 por 100 enterocitos, flechas negras), hallazgos que confirman el diagnóstico de enfermedad celiaca.(clasificación de Marsh modificada 3b).


Se obtuvieron resultados de pruebas de laboratorio adicionales después de que el paciente se presentó al departamento de emergencia. El panel  metabólico básico del paciente mostró una disminución del nivel de sodio en sangre (113 mmol por litro; rango normal, 135 a 145) y un nivel elevado de potasio (5,5 mmol por litro; rango normal, 3.4 a 5.0), hallazgos que, en este contexto clínico sugirió una deficiencia de mineralocorticoide. La actividad de renina plasmática medida unas horas después, cuando el nivel de sodio había aumentado a 116 mmol por litro, se elevó a 44 ng por mililitro por hora (rango normal, 0.9 a 2.9); estos hallazgos también fueron consistentes con deficiencia de mineralocorticoides. El nivel de cortisol en sangre al final de la tarde fue bajo (3.7 μg por decilitro; rango normal entre el mediodía y las 8 p.m., 5 a 15 μg por decilitro), a pesar de un nivel marcadamente elevado  de corticotropina en sangre (1414 pg por mililitro; rango normal, 6 a 76 pg por mililitro). Dad estos hallazgos de laboratorio y clínicos, un diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison), y una prueba  con hormona adrenocorticotrópica de estimulación no se realizó.
La causa específica de la insuficiencia suprarrenal de este paciente fue confirmada por la identificación de anticuerpos contra la 21-hidroxilasa, que normalmente están ausentes en pacientes que no tienen insuficiencia suprarrenal.  La enzima 21-hidroxilasa es esencial para la síntesis tanto de mineralocorticoides como de glucocorticoides en la corteza suprarrenal. La autoinmunidad es la causa más común de insuficiencia suprarrenal primaria y puede asociarse con otros trastornos, tales como enferemdad celíaca, que también fue diagnosticada en este paciente. 24,25 Además, los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga eran normales, un hallazgo que descarta adrenoleucodistrofia en este paciente.

DISCUSIÓN DELMANEJO DE LA ENFERMEDAD DE ADDISON
Cuando el equipo de  endocrinología pediátrica evaluó a este paciente, determinamos que mostraba muchos signos y síntomas consistentes con la crisis suprarrenal. Dado que la crisis suprarrenal es potencialmente mortal, es crítico administrar terapia inmediatamente, sin esperar la confirmación  diagnóstica.26 Este paciente recibió 120 mg de hidrocortisona intravenosa (100 mg por metro cuadrado de superficie corporal), seguido de un adicional 25 mg por metro cuadrado cada 6 horas durante las siguientes 24 horas. En pacientes con crisis suprarrenal, la hidrocortisona es la terapia estándar, ya que tiene actividad glucocorticoide y, a las altas dosis utilizadas en el tratamiento de las crisis suprarrenales, también actividad mineralocorticoide clínicamente significativos.27 Dada la hiponatremia severa de este paciente, el equipo también prestó especial atención a manejo de fluidos, con mediciones frecuentes de su nivel de sodio para evitar una corrección demasiado rápida. Aunque tuvo un período nocturno de estado mental alterado, informó sentirse sustancialmente mejor a la mañana siguiente una vez que la condición se había resuelto. En el segundo día de su hospitalización, confirmaron sus resultados de laboratorio, el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria. Durante los siguientes días, la dosis de hidrocortisona fue reducida gradualmente a niveles fisiológico y el tratamiento con fludrocortisona se agregó para reemplazo de mineralocorticoides. Dado el historial personal y familiar de autoinmunidad del paciente, prueba de anticuerpos antitiroideos fueron realizados; no se detectaron dichos anticuerpos.
Discutimos la opción de probar anticuerpos para célula beta para estimar su riesgo de diabetes tipo 1, pero él y su familia rechazaron esta prueba. El día 5 de hospital, fue dado de alta a casa.
Como paciente ambulatorio, tenía fatiga incapacitante, particularmente en la tarde, y por varias semanas, no pudo asistir a la escuela por un período de día completo. También tuvo episodios de ira extrema con su familia que era muy poco característico de su comportamiento habitual. Hicimos varios ajustes a su régimen de tratamiento, incluidos ligeros aumentos en su dosis diaria total de hidrocortisona  así como alteraciones en el momento de la administración debido a la corta vida media de la hidrocortisona, el tratamiento generalmente se divide en tres o cuatro dosis diarias, y la dosis más alta es típicamente administrada temprano en la mañana  para imitar el ritmo circadiano endógeno.29 En niños en crecimiento, la hidrocortisona  sobre los tratamientos de  acción prolongada glucocorticoides que pueden suprimir el crecimiento30.
Finalmente, el paciente comenzó a sentirse mejor y ahora está de vuelta en la escuela y comprometido en su ctividades deportivas habituales. La calidad de vida alterada es común entre pacientes con insuficiencia  suprarrenal primaria, con síntomas que pueden incluir fatiga, irritabilidad y apatía31,32. Las opciones terapéuticas actuales no replican la naturaleza pulsátil o los ritmos circadianos de la producción endógena de cortisol, que puede contribuir al deterioro en la calidad de vida.33 Varios tratamientos nuevos que están en desarrollo pueden ofrecer mejores opciones para pacientes en el futuro.34,35

DISCUSIÓN DEL MANEJO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA
El paciente fue derivado a un Centro para la investigación y tratamiento de la enfermedad celíaca.
En la visita inicial del paciente, comenzamos confirmando el diagnóstico de enfermedad celíaca mediante la revisión los resultados de la prueba serológica e histológicas. En este caso, ambos fueron consistentes con enfermedad celíaca. En pacientes pediátricos con enfermedad celíaca recientemente  diagnosticada, evaluamos el crecimiento y asegurar que todas las pruebas recomendadas para tales pacientes se realizan. Estos incluyen la medición del nivel de 25-hidroxivitamina D, detección de anemia (recuento sanguíneo completo y niveles de ferritina, hierro y capacidad total de unión al hierro), pruebas de función hepática y detección de enfermedad tiroidea.  También verificamos si el paciente ha sido inmunizado contra el virus de la hepatitis B. Aconsejamos  a los pacientes sobre los signos y síntomas de otras enfermedades autoinmunes, ya que tienen un mayor riesgo de otras afecciones asociadas.
Lo más importante, los pacientes  deben reunirse  con un nutricionista  para conocer el tratamiento para la enfermedad celíaca (dieta sin gluten). Específicamente, aprenden a leer las etiquetas de alimentos y minimizar la exposición al gluten dentro y fuera de su hogar. Se aconseja a los pacientes lavar utensilios de cocina y utensilios que fueron utilizados para preparar alimentos que contienen gluten, limpiar cualquier superficie compartida antes de preparar alimentos sin gluten, almacenar productos sin gluten por separado de alimentos que contienen gluten, para usar botellas para condimentos y para usar alimentos separados contenedores de personas que no siguen una dieta sin gluten, entre otras cosas.
Se aconseja a los pacientes sobre la ingesta adecuada de calcio y vitamina D y sobre los suplementos vitamínicos.36 Dado que los granos sin gluten no están fortificados con vitaminas B y ácido fólico, se aconseja a la mayoría de los niños que complementen su dieta con un multivitamínico.
Consideraciones adicionales para pacientes con enfermedad celíaca recién diagnosticada incluye el aprendizaje para  comer en restaurantes de manera segura y, dependiendo de la edad del paciente, iniciando un plan  formal (de acuerdo con la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) para garantizar que el niño sea apoyado y tenga opciones sin gluten en la escuela. Adicionalmente, recomendamos que la familia de los miembros de primer grado de la familia sean evaluados para  enfermedad celíaca con un análisis de sangre para detectar IgA anti transglutaminasa tisular y si es positivo, que el miembro de la familia sea referido a un gastroenterólogo para confirmación por medio de una esofagogastroduodenoscopia.14
Dentro de los 6 meses después de comenzar el tratamiento, el paciente se sintió seguro y cómodo con una dieta libre de gluten. Sus síntomas gastrointestinales se resolvieron, y ganó 7.9 kg. Una repetición esofagogastroduodenoscopia, realizada 1 año después de que el paciente comenzó la dieta sin gluten,  confirmó que se había producido la curación de la mucosa y que su enfermedad celíaca estaba en remisión. En  su visita más reciente, 18 meses después del diagnóstico, continuó adhiriendo a la dieta sin gluten y se sentía bien; permaneció sin síntomas, y su crecimiento era normal, como se evidencia tanto por altura (158,9 cm) como por su peso (48,6 kg) en el percentil 60. Él continuó recibiendo hidrocortisona y fludrocortisona y siguió sintiéndose cada día mejor.

DIAGNÓSTICO ANATÓMICO
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA AUTOINMUNE Y ENFERMEDAD CELÍACA.


Traducción de:
“An 11-Year-Old Boy with Vomiting and Weight Loss”
Alessio Fasano, M.D., Maureen M. Leonard, M.D., M.M.Sc., Deborah M. Mitchell, M.D., and George Eng, M.D., Ph.D.


Referencias
1. Kovacic K, Williams S, Li BU, Chelimsky
G, Miranda A. High prevalence of
nausea in children with pain-associated
functional gastrointestinal disorders: are
Rome criteria applicable? J Pediatr Gastroenterol
Nutr 2013; 57: 311-5.
2. Chitkara DK, Rawat DJ, Talley NJ. The
epidemiology of childhood recurrent abdominal
pain in Western countries: a systematic
review. Am J Gastroenterol 2005;
100: 1868-75.
3. Pfau BT, Li BU, Murray RD, Heitlinger
LA, McClung HJ, Hayes JR. Differentiating
cyclic from chronic vomiting patterns in
children: quantitative criteria and diagnostic
implications. Pediatrics 1996; 97: 364-8.
4. Kleinman RE, Goulet O-J, Mieli-Vergani
G, Sanderson IR, Sherman PM,
Shneider BL, eds. Walker’s pediatric gastrointestinal
disease: pathology, diagnosis,
management. 6th ed. Raleigh, NC: People’s
Medical Publishing House — USA,
2018.
5. Sanger GJ, Lee K. Hormones of the
gut-brain axis as targets for the treatment
of upper gastrointestinal disorders. Nat
Rev Drug Discov 2008; 7: 241-54.
6. McKenzie P, Bielefeldt K. Glass half
empty? Lessons learned about gastroparesis.
F1000Res 2018; 7: F1000.
7. Donnet A, Redon S. Cyclic vomiting
syndrome in children. Curr Pain Headache
Rep 2018; 22: 30.
8. Estevão-Costa J, Soares-Oliveira M,
Correia-Pinto J, Mariz C, Carvalho JL, da
Costa JE. Acute gastric volvulus secondary
to a Morgagni hernia. Pediatr Surg Int
2000; 16: 107-8.
9. Agrawal V, Tiwari A, Acharya H,
Mishra R, Sharma D. Laparoscopic ‘steering
wheel’ derotation technique for midgut
volvulus in children with intestinal
malrotation. J Minim Access Surg 2019;
15: 219-23.
10. Edwards EA, Pigg N, Courtier J, Zapala
MA, MacKenzie JD, Phelps AS. Intussusception:
past, present and future. Pediatr
Radiol 2017; 47: 1101-8.
11. Welsch T, Büchler MW, Kienle P. Recalling
superior mesenteric artery syndrome.
Dig Surg 2007; 24: 149-56.
12. Koh EY, van Poll D, Goslings JC, et al.
Operative versus nonoperative management
of blunt pancreatic trauma in children:
a systematic review. Pancreas 2017;
46: 1091-7.
13. Dellon ES, Liacouras CA. Advances in
clinical management of eosinophilic esophagitis.
Gastroenterology 2014; 147: 1238-
54.
14. Leonard MM, Sapone A, Catassi C,
Fasano A. Celiac disease and nonceliac
gluten sensitivity: a review. JAMA 2017;
318: 647-56.
15. Fasano A, Catassi C. Celiac disease.
N Engl J Med 2012; 367: 2419-26.
16. Semwal P, Gupta RK, Sharma R, Garg
K. Comparison of endoscopic and histological
findings between typical and
atypical celiac disease in children. Pediatr
Gastroenterol Hepatol Nutr 2018; 21: 86-
92.
17. Shah VH, Rotterdam H, Kotler DP, Fasano
A, Green PH. All that scallops is not
celiac disease. Gastrointest Endosc 2000;
51: 717-20.
18. Keil MF, Van Ryzin C. The key to adrenal
insufficiency education: repetition,
repetition, repetition. Pediatr Endocrinol
Rev 2017; 14: Suppl 2: 448-53.
19. Al Nofal A, Bancos I, Benkhadra K,
et al. Glucocorticoid replacement regimens
in chronic adrenal insufficiency: a systematic
review and meta-analysis. Endocr
Pract 2017; 23: 17-31.
20. Park J, Didi M, Blair J. The diagnosis
and treatment of adrenal insufficiency
during childhood and adolescence. Arch
Dis Child 2016; 101: 860-5.
21. Uçar A, Baş F, Saka N. Diagnosis and
management of pediatric adrenal insufficiency.
World J Pediatr 2016; 12: 261-
74.
22. Betterle C, Morlin L. Autoimmune Addison’s
disease. Endocr Dev 2011; 20: 161-
72.
23. Adrenal insufficiency & Addison’s disease.
Bethesda, MD: National Institute of
Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
(https://www .niddk .nih .gov/ health
-information/
endocrine -diseases/
adrenal
-insufficiency
-addisons
-disease).
24. Erichsen MM, Løvås K, Skinningsrud B,
et al. Clinical, immunological, and genetic
features of autoimmune primary adrenal
insufficiency: observations from a Norwegian
registry. J Clin Endocrinol Metab
2009; 94: 4882-90.
25. Myhre AG, Aarsetøy H, Undlien DE,
Hovdenak N, Aksnes L, Husebye ES. High
frequency of coeliac disease among patients
with autoimmune adrenocortical failure.
Scand J Gastroenterol 2003; 38: 511-5.
26. Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, et al.
Diagnosis and treatment of primary adrenal
insufficiency: an Endocrine Society
clinical practice guideline. J Clin Endocrinol
Metab 2016; 101: 364-89.
27. Arlt W. The approach to the adult with
newly diagnosed adrenal insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1059-
67.
28. Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O.
Autoimmune polyendocrine syndromes.
N Engl J Med 2018; 378: 2543-4.
29. Knutsson U, Dahlgren J, Marcus C,
et al. Circadian cortisol rhythms in healthy
boys and girls: relationship with age,
growth, body composition, and pubertal
development. J Clin Endocrinol Metab
1997; 82: 536-40.
30. Gallagher MP, Levine LS, Oberfield
SE. A review of the effects of therapy on
growth and bone mineralization in children
with congenital adrenal hyperplasia.
Growth Horm IGF Res 2005; 15: Suppl A:
S26-30.
31. Hahner S, Loeffler M, Fassnacht M,
et al. Impaired subjective health status in
256 patients with adrenal insufficiency
on standard therapy based on cross-sectional
analysis. J Clin Endocrinol Metab
2007; 92: 3912-22.
32. Ho W, Druce M. Quality of life in patients
with adrenal disease: a systematic
review. Clin Endocrinol (Oxf) 2018 April
19 (Epub ahead of print).
33. Oster H, Challet E, Ott V, et al. The
functional and clinical significance of the
24-hour rhythm of circulating glucocorticoids.
Endocr Rev 2017; 38: 3-45.
34. Nilsson AG, Bergthorsdottir R, Burman
P, et al. Long-term safety of oncedaily,
dual-release hydrocortisone in patients
with adrenal insufficiency: a phase
3b, open-label, extension study. Eur J Endocrinol
2017; 176: 715-25.
35. Nella AA, Mallappa A, Perritt AF, et al.
A phase 2 study of continuous subcutaneous
hydrocortisone infusion in adults with
congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol
Metab 2016; 101: 4690-8.
36. Snyder J, Butzner JD, DeFelice AR, et al.
Evidence-informed expert recommendations
for the management of celiac disease
in children. Pediatrics 2016; 138(3):