viernes, 6 de diciembre de 2019

LIQUEN AMILOIDE. A PROPÓSITO DE UN CASO.



Paciente  procedente de zona rural, masculino de 65 años sin antecedentes clínicos de importancia con cuadro clínico de aproximadamente 10 años de evolución consistente en lesiones tipo placa hiperpigmentadas delimitadas de crecimiento progresivo no dolorosas pero muy pruriginosas que comprometen región plantas y cara anterior de ambas piernas. 






Refiere que se ha administrado manejo con limón por el prurito sin mejoría. Niega haber consultado previamente, ni tener contacto con algún animal, niega que en la familia hayan presentado igual cuadro clínico.Tampoco refiere  signos de alarma como pérdida de peso u otros.
El diagnóstico clínico es liquen amiloide, una forma de amiloidosis cutánea localizada.


AMILOIDOSIS CUTÁNEA LOCALIZADA
Los principales tipos de amiloidosis cutánea localizada incluyen amiloidosis macular,  liquen amiloide, amiloidosis nodular, amiloidosis cutánea localizada primaria familiar (PLCA) y amiloidosis cutánea localizada secundaria. Las variantes raras de la amiloidosis cutánea incluyen la amiloidosis cutánea similar poiquilodermia like y la amiloidosis cutis discromica.

AMILOIDOSIS MACULAR Y LIQUEN AMILOIDE:  la amiloidosis macular y el liquen amiloidosis son afecciones poco comunes limitadas de la piel que pueden representar un espectro clínico de un solo proceso de enfermedad. Es probable que estas presentaciones clínicas ocurran en individuos sudamericanos, asiáticos o del Medio Oriente [ 5-7 ] y generalmente aparecen en la edad adulta [ 5 ].

La mayoría de los casos son esporádicos. Sin embargo, la amiloidosis macular y el liquen amiloidosis también representan las manifestaciones más comunes de amiloidosis cutánea localizada primaria familiar PLCA  [ 8 ].

Patogenia:  los depósitos de amiloide en la amiloidosis macular y liquen amiloide derivan de las proteínas de filamentos intermedios de queratina. La degeneración de los queratinocitos basales en la epidermis suprayacente probablemente juega un papel importante. En una teoría, la citoqueratina liberada por los queratinocitos basales apoptóticos está cubierta de autoanticuerpos, fagocitados por los macrófagos y degradada enzimáticamente para formar amiloide K [ 4 ]. Además, la disfunción de las glándulas sudoríparas o los conductos sudoríparos conduce a escape de sudor hacia la unión dermoepidérmica, se ha propuesto una respuesta inflamatoria, daño epidérmico y depósito de amiloide como mecanismo patogénico para la amiloidosis liquen [ 9 ]. 

Un ciclo de prurito crónico y rascado puede contribuir a la producción y depósito de amiloide. Las afecciones pruriginosas como la enfermedad renal crónica y la cirrosis biliar son desencadenantes potenciales.

Características clínicas:  la amiloidosis macular aparece clásicamente como placas hiperpigmentadas y delgadas, que a menudo contienen rayas lineales de color gris tostado "onduladas" ( imagen 2,3,4 ). Los sitios típicos de afectación son la parte superior de la espalda (región de la escápula) y las superficies extensoras de las extremidades. La amiloidosis macular suele ser, pero no siempre, pruriginosa.





Imagen 2:  Amiloidosis macular
Un patrón ondulado característico de pigmentación en la pierna de un paciente con amiloidosis macular.





Imagen 3: Amiloidosis macular
Un patrón ondulado característico de pigmentación en la pierna de un paciente con amiloidosis macular.




Imagen 4: Características clínicas e histológicas de la amiloidosis macular.
 (A) Hiperpigmentación ondulada en la parte superior de la espalda.
(B) Papilas dérmicas distendidas rellenas con material eosinófilo (H&E, × 100).
(C) Amiloide rosa anaranjado (mancha roja del Congo, × 100)


El liquen amiloide es pruriginoso y aparece como pápulas discretas, de color de piel a hiperpigmentadas, escamosas, con cúpula, de 2 a 4 mm que se unen para formar placas persistentes con un aspecto ondulado ( imagen 5,6,7,8 y 9 ). Las placas se encuentran más comúnmente en las superficies extensoras, como las espinillas. La amiloidosis de liquen generalmente comienza de manera unilateral pero puede progresar a afectación simétrica. Las ampollas ocurren en casos raros [ 10 ].



Imagen 5: Liquen amiloide
Pápulas en forma de cúpula que se fusionan en una placa ondulada.





Imagen 6: Liquen amiloide.
Numerosas pápulas hiperpigmentadas en forma de cúpula en el brazo.



Imagen 7: Liquen amiloide.
Múltiples pápulas hiperpigmentadas en la extremidad.





Imagen 8: Liquen amiloide.
Pápulas firmes e hiperpigmentadas, algunas de las cuales se unen en placas, en las nalgas de un paciente con liquen amiloide.





Imagen 9: Liquen amiloide.
Placas hiperpigmentadas en las superficies extensoras de las piernas en un paciente con amiloidosis liquen. Las placas, que resultan de pápulas coalescentes, son persistentes e intensamente pruríticas.

Las ubicaciones anatómicas típicas para el liquen amiloide  pueden correlacionarse con áreas que se pueden rascar o frotar fácilmente. Los pacientes con amiloidosis liquen pretibial a menudo reconocen un roce crónico del talón de la pierna contralateral a lo largo de la espinilla.

Algunos pacientes presentan características superpuestas de amiloidosis macular y liquen amiloide. Este fenómeno se ha denominado amiloidosis bifásica [ 10 ].

Histopatología:  los diversos subtipos de enfermedad se distinguen en las biopsias de la piel por el patrón y la ubicación del depósito de amiloide y las propiedades inmunohistoquímicas. Tanto en la amiloidosis macular como en el liquen amiloide, existen pequeños glóbulos de material rosado (amiloide) en la dermis superficial, principalmente en las papilas dérmicas entre las crestas epidérmicas ( imagen 10 ) [ 3 ]. La epidermis suprayacente puede demostrar degeneración de los queratinocitos basales con vacuolización citoplasmática. La incontinencia pigmentaria también es común, con melanófagos mezclados, que pueden tener una morfología dendrítica.




Imagen 10: Características clínicas e histológicas de la amiloidosis macular.
(A) Hiperpigmentación ondulada en la parte superior de la espalda.
(B) Papilas dérmicas distendidas llenas de material eosinófilo (H&E, × 100).
(C) Amiloide rosa anaranjado (mancha roja del Congo, × 100).
H&E: hematoxilina y eosina.

Además, la amiloidosis liquen demuestra hiperqueratosis y acantosis epidérmica que pueden parecerse a liquen simple crónico. La epidermis de la amiloidosis macular generalmente parece normal.

El depósito de amiloide no está presente alrededor de las paredes de los vasos sanguíneos o más profundo en la dermis en ninguno de los trastornos, y las células plasmáticas generalmente no aumentan en la piel afectada [ 4 ]. El amiloide derivado de queratinocitos se tiñe con rojo Congo, violeta cristal y tioflavina T y es positivo en tinciones inmunohistoquímicas específicas de queratina como la citoqueratina 5 [ 11 ].

Diagnóstico:  se sospecha un diagnóstico de amiloidosis macular o liquen amiloide basado en el reconocimiento de hallazgos clínicos consistentes (placas delgadas hiperpigmentadas, onduladas y delgadas para amiloidosis macular y pápulas de color de piel o hiperpigmentadas en forma de cúpula que se unen en placas para elliquen amiloide), particularmente cuando se encuentra en una ubicación característica (p. ej., parte superior de la espalda para la amiloidosis macular, espinillas para liquen amiloidoide). A menudo hay antecedentes de prurito y rascado en el área afectada.

El diagnóstico se confirma mediante la detección de amiloide con una biopsia de piel. Una biopsia por punción es el tipo preferido de biopsia.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Un examen cuidadoso de la piel a menudo identificará características que sugieren diagnósticos alternativos. Una biopsia de piel que demuestra depósitos de amiloide distingue la amiloidosis de otros trastornos.

El diagnóstico diferencial de la amiloidosis macular a menudo incluye:

Notalgia parestésica: la notalgia parestésica se considera una forma de picor neuropático que ocurre en la parte posterior, medial al borde escapular ( imagen 11 ). El prurito suele ser unilateral y puede estar en una distribución dermatomal. La hiperpigmentación a menudo ocurre secundariamente al rascado o frotarse la piel. Los depósitos de amiloide no son una característica histológica primaria de la notalgia parestésica; sin embargo, el rascado crónico del área afectada puede contribuir al desarrollo de amiloidosis macular asociada.






Imagen 11: Notalgia parestésica
Una placa liquenificada hiperpigmentada está presente en la parte superior media de la espalda a la derecha.


Tiña versicolor: la tiña versicolor es una infección fúngica cutánea común que se manifiesta como parches escamosos hiperpigmentados o hipopigmentados en la piel, particularmente en el tronco ( imagen 12 ). Una preparación de hidróxido de potasio mostrará hifas y esporas fúngicas.





Imagen 12: Tiña o pitiriasis versicolor.
Múltiples máculas hiperpigmentadas y coalescentes y placas delgadas en el pecho


Papilomatosis confluente y reticulada: la papilomatosis confluente y reticulada es un trastorno poco común que ocurre generalmente en adultos jóvenes y se manifiesta como pápulas queratósicas hiperpigmentadas reticuladas en el tronco ( Imagen 13 ). Una biopsia de piel puede diferenciar entre papilomatosis confluente y reticular y amiloidosis macular.






Imagen 13: Papilomatosis confluente y reticulada
Placas reticuladas hiperpigmentadas con escamas finas en la parte posterior.

Otros trastornos que pueden confundirse con la amiloidosis macular incluyen la pigmentación inducida por fármacos y otras discromías cutáneas, como el eritema dyschromicum perstans (dermatosis cenicienta) y el liquen plano actínico ( imagen  14 y 15 ). Estas condiciones generalmente carecen de la apariencia ondulada a menudo presente en la amiloidosis macular.




Imagen 14: Eritema discrómico perstans (dermatosis cenicienta)
Las máculas grises / azules asintomáticas en el tronco y las extremidades proximales son características del eritema discrómico perstano (dermatosis cenicienta), una hipermelanosis adquirida de etiología desconocida.





Imagen 15: Liquen plano actínico
Placas gris-marrones están presentes en la mano dorsal. Apréciese  la configuración anular de la lesión más grande.

El diagnóstico diferencial de la amiloidosis liquen consiste principalmente en trastornos que pueden manifestarse con placas en las superficies extensoras de las extremidades. Los ejemplos de trastornos en el diagnóstico diferencial incluyen:

Liquen simple crónico: el liquen simple crónico es un engrosamiento reactivo de la piel relacionado con prurito crónico y rascarse ( Imagen 16 ). A menudo, hay una dermatosis pruriginosa subyacente, como la dermatitis atópica. Clínicamente, la amiloidosis liquen tiene una apariencia más ondulada que el liquen simple crónico.





Imagen 16: Liquen simple crónico
Áreas de piel engrosada e hiperpigmentada por frotamiento crónico en el tobillo de un paciente con liquen simple crónico.


Prurigo nodularis: el prurigo nodular se caracteriza por nódulos escamosos y pruriginosos y se presenta comúnmente en las superficies extensoras de las extremidades ( Imagen 17 ). Al igual que con la amiloidosis liquen, el ciclo de picazón y rascado juega un papel importante en el desarrollo. El prurigo nodular se asocia comúnmente con otros trastornos cutáneos pruríticos, como la dermatitis atópica.



Imagen 17: Prurigo nodular
Múltiples nódulos, algunos de los cuales están excoriados, en la extremidad inferior de un paciente con prurigo nodular.


Liquen plano hipertrófico: el liquen plano hipertrófico  clásicamente se presenta como hipertrófico, violáceo, placas gruesas recubierto con escamas ( imagen 18 ). Las espinillas son sitios comunes para este trastorno. Un hallazgo histológico distintivo del liquen plano es un infiltrado linfocítico en forma de banda en la dermis superficial.




Imagen 18: Liquen plano hipertrófico
Esta placa violácea e hiperpigmentada es una lesión de liquen plano hipertrófico. Finas líneas blancas (estrías de Wickham) son visibles en la superficie de la placa.



Liquen mixedematoso localizado: el  liquen mixedematoso o mucinosis papular es un trastorno raro que se presenta con múltiples pápulas ceroides en una disposición lineal o coalescencia en placas. Una biopsia de piel demostrará abundante mucina.  (Imagen 19)




Imagen 19:Liquen mixedematoso o mucinosis papular
Pápulas agrupadas, eritematosas, de color carne, en forma de cúpula están presentes en la mano y los dedos.

Mixedema pretibial : el mixedema pretibial es una mucinosis infiltrante de la piel que generalmente ocurre en asociación con la enfermedad de Graves. El mixedema pretibial se presenta comúnmente como nódulos o placas engrosadas en las espinillas ( Imagen 20) ). Una asociación con la enfermedad de la tiroides y una biopsia de piel que demuestra mucina abundante definen esta entidad.





Imagen 20: Mixedema pretibial.
a piel está edematosa y tiene una apariencia ceroide de "piel de naranja". Se ve una gran placa nodular en la cara anterior del tobillo.


Elefantiasis nostras verrucosa : el linfedema crónico puede provocar un engrosamiento esclerótico de la piel con un aspecto "cubierto de musgo" y papilomatoso. El linfedema crónico debe alertar al clínico de esta entidad.


TRATAMIENTO
La amiloidosis macular y la amiloidosis liquen son enfermedades limitadas de la piel sin potencial de afectación visceral; por lo tanto, los objetivos del tratamiento son mejorar los síntomas y la cosmética asociados. Aunque se ha empleado una variedad de tratamientos, los datos de eficacia son limitados y faltan ensayos aleatorios de alta calidad, lo que deja en claro el mejor enfoque para el tratamiento. Ningún tratamiento es consistentemente efectivo o curativo.

Terapia de primera línea: dada la naturaleza benigna de estos trastornos, se prefiere un enfoque inicial conservador para el tratamiento. La experiencia clínica sugiere que las intervenciones para romper el ciclo picazón-rasguño pueden ser útiles. Se debe alentar a los pacientes a evitar rascarse o frotarse las áreas afectadas; Los apósitos oclusivos son útiles cuando es necesario. Además, se puede aplicar un potente (grupo 1 o 2) corticosteroide tópico una o dos veces al día. Para placas gruesas de amiloidosis liquen, el corticosteroide tópico se puede aplicar bajo oclusión para aumentar la penetración del fármaco.

Si no hay mejoría después de un mes, se debe suspender el tratamiento con corticosteroides tópicos. La atrofia cutánea es un posible efecto secundario del uso tópico de corticosteroides.

La experiencia clínica sugiere que la terapia con corticosteroides intralesionales (p. Ej., Acetónido de triamcinolona 10 mg / ml) puede ser una alternativa útil a la terapia con corticosteroides tópicos para pacientes con áreas pequeñas y localizadas de liquen amiloidosis [ 4 ]. Al igual que con los corticosteroides tópicos, existe el riesgo de atrofia cutánea. Un informe de caso sugiere que el tacrolimus tópico puede ser una alternativa tópica; El tratamiento con un ungüento de tacrolimus al 0,1% dos veces al día durante dos meses se asoció con un prurito mejorado y un grosor reducido de las placas en un paciente con amiloidosis liquen [ 12 ]. Una ventaja del tacrolimus tópico es la ausencia de riesgo de atrofia cutánea.

Los agentes queratolíticos tópicos, como el ácido salicílico o la urea, son útiles para eliminar la incrustación asociada.

Otras terapias: los datos limitados principalmente de informes de casos, series de casos y pequeños estudios no controlados sugieren que las cremas hidratantes de la piel aplicadas bajo oclusión [ 9 ], intervenciones físicas (por ejemplo, fototerapia [ 13-18 ], terapia con láser [ 19 ] y dermoabrasión [ 20,21 ]) y medicamentos sistémicos (p. Ej., Retinoides orales [ 22 ], ciclosporina [ 15,23,24 ], ciclofosfamida [ 25 ] y talidomida [ 26]) puede mejorar la amiloidosis macular o la amiloidosis liquen. El uso de estas terapias generalmente está reservado para pacientes que no responden a las intervenciones de primera línea. Los riesgos asociados deben considerarse cuidadosamente antes del tratamiento.

Pocos estudios han comparado directamente las intervenciones, dejando incertidumbre sobre la eficacia relativa. Un estudio de comparación abierto de izquierda a derecha que comparó la eficacia de los corticosteroides tópicos moderados a potentes con la eficacia de la fototerapia ultravioleta B (UVB) o psoraleno más ultravioleta A (PUVA) en 20 pacientes con diagnóstico clínico de liqueniloidosis encontró una tendencia hacia una mayor reducciones en la picazón y la aspereza de la piel informadas por el paciente con fototerapia, pero la diferencia no fue estadísticamente significativa [ 13] En un ensayo aleatorizado simple ciego que comparó el tratamiento con modos superficiales y profundos de un láser de dióxido de carbono fraccional en 16 pacientes con amiloidosis macular y nueve pacientes con amiloidosis liquen, ambos modos se asociaron con pigmentación reducida, grosor, picazón y depósitos de amiloide en zonas tratadas [ 27 ]. El modo superficial indujo menos dolor.

AMILOIDOSIS NODULAR
La amiloidosis nodular  es rara,  se producen con menos frecuencia que la amiloidosis macular y amiloidosis liquen [ 28 ]. La amiloidosis nodular generalmente ocurre en adultos [ 29 ]. No parece haber una predilección de género [ 29 ].

La amiloidosis nodular es limitada en la piel pero representa una discrasia de células plasmáticas localizadas. Existe un pequeño riesgo de progresión a amiloidosis sistémica (entre 1 y 7 por ciento en diferentes series) [ 30-32 ]. Se ha propuesto una asociación con el síndrome de Sjögren [ 29,31 ].

PATOGENIA:  el amiloide en la amiloidosis nodular  deriva de  inmunoglobulina y contiene cadenas ligeras lambda (la más común) o kappa [ 33 ]. Las inmunoglobulinas parecen derivarse de una población clonal de células plasmáticas alojadas en la piel [ 10 ].

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: la  amiloidosis nodular se presenta como nódulos o placas ceroides asintomáticas, solitarias o múltiples, en la cabeza, el tronco o las extremidades ( imagen 21 y 22 ). Existe una predilección por los sitios acrales. El color de los nódulos suele ser de amarillo a marrón, y el diámetro de los nódulos suele oscilar entre 0,5 y 7 cm [ 29 ]. La piel suprayacente puede parecer atrófica y los nódulos pueden tener púrpura asociada.





Imagen 21: Amilidosis nodular.
Placas cerosas en los pies en un paciente con amiloidosis nodular.





Imagen 22: Amiloidosis nodular.
Nódulo ceroso en la barbilla.

HISTOPATOLOGÍA:  los hallazgos histológicos clásicos de la amiloidosis nodular son infiltrados difusos de amiloide en la dermis, el subcutis y las paredes de los vasos sanguíneos [ 32 ]. Los infiltrados de células plasmáticas se encuentran muy cerca de los depósitos de amiloide [ 3 ]. Las inmunotinción de cadena ligera Kappa y lambda o los estudios de hibridación in situ pueden demostrar la clonalidad de las células plasmáticas. Las manchas de anticuerpos antikeratina son negativas [ 3 ].

DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN:  las características clínicas de la amiloidosis nodular se superponen con muchos otros trastornos. Se requiere una biopsia de piel que demuestre amiloide para confirmar el diagnóstico. Una biopsia de afeitado profundo o una biopsia por punción generalmente es suficiente.

Se recomienda una evaluación de la amiloidosis sistémica al momento del diagnóstico debido al riesgo de progresión de la amiloidosis nodular a enfermedad sistémica. El estudio inicial debe incluir una revisión completa de los sistemas y un examen físico completo. Los estudios deben incluir:
Conteo sanguíneo completo
Panel metabólico completo
Electroforesis e inmunofijación de proteínas séricas.
Electroforesis e inmunofijación de proteínas en la orina.
Electrocardiograma.

Las características clínicas y el diagnóstico de la amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina se revisan en detalle por separado.

El potencial de progresión de la amiloidosis nodular a la amiloidosis sistémica garantiza un seguimiento continuo. Las evaluaciones periódicas con una revisión de los sistemas, un examen físico completo y pruebas de laboratorio están indicadas después del diagnóstico. Reevaluamos a los pacientes al menos una vez al año.

El diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial de la amiloidosis nodular incluye otros trastornos que pueden presentar con nódulos lisos o placas nonscaly en la piel. Los ejemplos de trastornos en el diagnóstico diferencial incluyen linfoma cutáneo, leucemia cutánea, pseudolinfoma, sarcoidosis y granuloma anular. Una biopsia distinguirá la amiloidosis nodular de otras afecciones.

TRATAMIENTO
El  tratamiento de la amiloidosis nodular no es obligatorio, pero puede emplearse con el fin de mejorar la apariencia de las lesiones. El tratamiento implica la eliminación física o la destrucción de los nódulos. Las recurrencias son comunes después del tratamiento.

La escisión quirúrgica es una técnica de extracción común. Las extirpaciones de afeitado han arrojado resultados favorables para la amiloidosis nodular facial en los informes de casos [ 34 ]. Otros tratamientos descritos como beneficiosos en los informes de casos incluyen electrodesecación [ 35 ], dermoabrasión [ 32,36 ] y tratamiento con láser con dióxido de carbono o láser de colorante pulsado [ 19 ]. Algunos de los riesgos de estos procedimientos incluyen dolor, dispigmentación, infección y cicatrización.

AMILOIDOSIS CUTÁNEA LOCALIZADA PRIMARIA FAMILIAR:  las manifestaciones clínicas de la amiloidosis localizada primaria familiar (PLCA), un trastorno hereditario raro, generalmente se parecen a la amiloidosis macular esporádica y la amiloidosis espinosa de liquen [ 8 ]. El PLCA familiar generalmente se presenta entre las edades de 5 y 18 años. Se ha detectado un patrón de herencia autosómico dominante en familias de Japón, China, Taiwán y Brasil. Se han encontrado mutaciones en los genes del receptor beta de oncostatina M ( OSMRB ) y el receptor de interleucina-31 A ( IL31RA ) en las familias afectadas [ 37 ].

Los casos familiares de amiloidosis macular y liqueniloide también pueden ocurrir en asociación con neoplasia endocrina múltiple tipo 2A con mutaciones en el protooncogen RET [ 38 ]. El enfoque del tratamiento es similar a la enfermedad esporádica.

AMILOIDOSIS CUTÁNEA LOCALIZADA SECUNDARIA  
La amiloidosis cutánea localizada secundaria amiloidosis  es el hallazgo incidental de pequeñas cantidades de amiloide en piel enferma. La amiloidosis cutánea secundaria localizada se encuentra generalmente en tumores cutáneos, pero también se ha producido en otras enfermedades cutáneas [ 39,40 ]. Se cree que el amiloide en la amiloidosis cutánea secundaria localizada deriva de los queratinocitos [ 39 ]. La inmunotinción para citoqueratina suele ser positiva [ 6 ].

VARIANTES RARAS  -  variantes clínicas raros de amiloidosis cutánea primaria incluyen poiquilodermia-como amiloidosis cutánea y amiloidosis dyschromica cutis.

AMILOIDOSIS CUTÁNEA POIQUILODERMA LIKE: la amiloidosis cutánea similar a poiquilodermia se caracteriza por cambios cutáneos similares a poiquilodermia, pápulas liquenoides y ampollas. La mayoría de los casos reportados han ocurrido en las extremidades; sin embargo, la participación del tronco está documentada [ 41 ]. Las biopsias de la piel muestran depósitos de amiloide en la dermis papilar. Una forma sindrómica de amiloidosis cutánea similar a poiquilodermia se asocia con fotosensibilidad, baja estatura y queratosis palmoplantar ocasional [ 41 ].

Amiloidosis cutis dyschromica : la amiloidosis cutis dyschromica es una rara forma familiar o esporádica de amiloidosis cutánea que se manifiesta como hiperpigmentación generalizada, simétrica, macular o reticulada mezclada con máculas de hipopigmentación guttata ( imagen 12 ) [ 42 ]. El trastorno puede ser asintomático o pruriginoso. Las biopsias de piel demuestran depósitos amiloides en la dermis papilar. Se ha informado una mejoría con la terapia de acitretina oral [ 42 ].

AMILOIDOSIS SISTÉMICA CON PARTICIPACIÓN CUTÁNEA
Pueden aparecer hallazgos cutáneos en la amiloidosis de cadena ligera (AL) de inmunoglobulina, amiloidosis sistémica secundaria (AA), amiloidosis sistémica asociada a diálisis y algunas amiloidosis hereditarias.

AMILOIDOSIS AL: aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes con amiloidosis AL tienen hallazgos cutáneos ( imagen 23y 24 ). Las lesiones cutáneas fundamentales incluyen pápulas abovedadas, brillantes o de aspecto ceroso, que parecen translúcidas y pueden parecerse a vesículas o pequeñas ampollas. Estas lesiones tienden a acumularse alrededor de las uniones mucocutáneas como las órbitas, las narinas, los labios y la piel genital. Los pacientes también pueden desarrollar nódulos que se asemejan a la amiloidosis nodular.



Imagen 23: Amiloidosis de cadena ligera (AL) de inmunoglobulina - púrpura periorbitaria
Múltiples  máculas purpúricas periorbitales están presentes.





Imagen 24: Amiloidosis AL  que afecta la piel facial y los párpados
En esteapaciente con amiloidosis AL, se observan depósitos amiloides debajo de la nariz, alrededor de los labios y en los párpados. Estas lesiones son cerosas y elevadas, y muestran hemorragia característica. Este paciente también tenía artritis amiloide severa y eventualmente desarrolló una discrasia maligna de células plasmáticas.

La púrpura es otro hallazgo común de la piel. La púrpura es el resultado de la fragilidad de los vasos sanguíneos debido al depósito de amiloide vascular y afecta preferentemente los sitios de piel delgada, como los párpados. La púrpura puede desencadenarse por un traumatismo leve o un aumento de la presión hidrostática, como la maniobra de Valsalva. Los pacientes también pueden presentar hallazgos inespecíficos en la piel observados en trastornos deposicionales (p. Ej., Alopecia, distrofias ungueales, macroglosia) ( imagen 25 y 26 ) [ 2 ].




Imagen 25: Amiloidosis de cadena ligera (AL) de inmunoglobulina – macroglosia
Una lengua agrandada está presente en este paciente con amiloidosis sistémica.



Imagen 26: Macroglosia en amiloidosis
El examen físico mostró una lengua agrandada que sobresale fuera de la boca y muestra festoneado de los bordes laterales debido a las muescas de los dientes.

Los hallazgos histopatológicos incluyen depósitos de amiloide en la dermis que pueden extenderse hacia el subcutis, donde los depósitos de amiloide pueden rodear las células grasas individuales [ 3 ]. Las áreas purpúricas pueden presentar depósitos amiloides en las paredes de los vasos sanguíneos dérmicos. Más del 50 por ciento de las biopsias de piel normal muestran depósitos de amiloide en la dermis [ 3,43 ].

AMILOIDOSIS AA : la afectación cutánea en la amiloidosis AA es rara [ 44 ]. Se han informado petequias, púrpura y alopecia [ 43 ]. Además, se pueden detectar depósitos de amiloide en la piel clínicamente normal. En una serie, 5 de 12 pacientes con esta forma de amiloidosis sistémica tenían depósitos de amiloide en la piel de apariencia normal [ 43 ].

Amiloidosis asociada a diálisis: la afectación cutánea en la amiloidosis asociada a diálisis es rara. Las manifestaciones potenciales incluyen hiperpigmentación, erupciones liquenoides o nódulos que demuestran depósitos amiloides en el examen histopatológico [ 45 ].

Amiloidosis heredofamiliar: la variante hereditaria más común de la amiloidosis sistémica es la amiloidosis transtiretina hereditaria, que está relacionada con el depósito de transtiretina amiloide (ATTR). Las manifestaciones cutáneas pueden incluir cicatrices atróficas, úlceras persistentes o petequias [ 4 ]. Los hallazgos cutáneos también pueden ocurrir en otras amiloidosis sistémicas hereditarias, como la amiloidosis hereditaria por apolipoproteína A1 (erupciones maculopapulares y petequias), síndrome de fiebre periódica asociada al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (eritemas cutáneos migratorios), amiloidosis hereditaria de gelsolina (cutis laxa, prurito, petequias , equimosis, hipotricosis y alopecia) y síndrome de Muckle-Wells (prurito y erupciones similares a la urticaria por frío) [ 4 ].

REFERENCIAS

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domingo, 1 de diciembre de 2019

MUJER DE 25 AÑOS CON FIEBRE, ARTRALGIAS Y CEFALEA...


Una mujer de 25 años de edad con antecedentes de depresión, prolapso de la válvula mitral, y dolores de cabeza por migraña presentado a un servicio de urgencias del hospital con una historia de 3 días de fiebre subjetiva, artralgia difusa, y dolor de cabeza generalizada grave que no era característico de ella en migrañas anteriores.
En el momento de la evaluación inicial, el paciente estaba afebril, con una frecuencia de pulso de 120 latidos por minuto y una presión arterial de 98/41 mmHg. Estaba somnolienta pero fácilmente excitables, con mentación normal, y el examen neurológico era normal. No tenía rigidez de nuca. Su examen pulmonar fue normal. En el examen cardíaco, un soplo sistólico grado 2/6 fue audible en el borde esternal izquierdo. No había evidencia de inflamación de articulaciones activas o erupción.
El recuento de glóbulos blancos era de 6600 por milímetro cúbico ( recuento diferencial: 66% de neutrófilos segmentados y 17 neutrófilos% en banda), el nivel de hemoglobina fue de 9,7 g por decilitro con un volumen corpuscular medio de 84 fl y un recuento de reticulocitos de 6000 por milímetro cúbico, y el recuento de plaquetas era 22.000 por milímetro cúbico. La razón normalizada internacional (RIN), fue de 1,0, y el tiempo de tromboplastina parcial activada fue de 22,2 segundos. Con la excepción de un nivel de albúmina de 1,9 g por decilitro, los valores químicos séricos de rutina fueron normales, incluyendo un nivel de creatinina sérica de 0,8 mg por decilitro. No había estudios de laboratorio anteriores disponibles para comparación.
Antibióticos intravenosos , incluyendo doxiciclina, ceftriaxona y gentamicina, se iniciaron antes de la obtención de cultivos microbianos. Una punción lumbar se realizó, con una presión de apertura normal. El análisis del líquido cefalorraquídeo reveló un nivel de glucosa de 80 mg por decilitro, un nivel de proteína de 46 mg por decilitro, 7 glóbulos rojos por milímetro cúbico, y 1 glóbulo blancos por milímetro cúbico. La tinción de Gram fue negativa. La tomografía computarizada de la cráneo era normal. Los cultivos de sangre, líquido cefalorraquídeo y la orina no mostraron crecimiento, y se interrumpieron los antibióticos.
Un frotis de sangre periférica reveló pocas plaquetas y algunos esquistocitos ( Figura 1 ). La concentración de fibrinógeno fue 360,2 mg por decilitro, y la concentración de D-dímero era 1,25 g por mililitro <0 200="" 300.000="" 37-264="" 5="" 600="" 748="" a="" aumentaron="" bico.="" c="" con="" corticosteroides.="" dada="" de="" decilitro="" deshidrogenasa="" diagn="" el="" era="" fue="" haptoglobina="" inici="" iniciaron="" la="" lactato="" litro="" los="" m="" mejoraron="" menos="" metro="" mg="" mil="" n="" nica="" nivel="" normal="" ntomas="" o:p="" p="" paciente="" plaquetas="" plasmaf="" por="" posible="" preocupaci="" progresivamente="" rango="" recuento="" resis="" rpura="" s="" se="" sobre="" stico="" su="" terapia="" tica="" tromb="" trombocitop="" u="" un="" y="">




FIGURA 1
Periférico-Frotis de sangre, muestran pocas plaquetas y algunos esquistocitos (de tinción de Wright).

La paciente comenzó con un dolor pleurítico del lado derecho . Una radiografía de tórax reveló un derrame pleural derecho. Una toracocentesis diagnóstica mostró un pH de 7,53, un nivel de lactato deshidrogenasa de 361 U por litro (rango normal, 200 a 600), un nivel de proteína inferior a 2 g por decilitro, y un nivel de glucosa de 86 mg por decilitro, los resultados que fueron consistentes con un proceso transudativo.
La paciente recordó que había tenido una erupción transitoria en sus extremidades, la cara y dolor de garganta varias semanas antes de su hospitalización. Las pruebas adicionales de laboratorio mostraron un título de anticuerpos antinucleares de 1: 160; una prueba positiva para el factor reumatoide, a 185 UI por mililitro (nivel normal, <35 1="" an="" bacterias="" c="" de="" del="" epiteliales="" escamosas="" evidencia="" glucosa="" lisis="" los="" lulas="" moldes.="" mostraron="" nas="" o:p="" o="" orina="" prote="" resultados="" sangre="" sin="" y="">
Después de la hospitalización durante 8 días, con una mejoría de sus síntomas y anormalidades hematológicas, la paciente fue dada de alta con un diagnóstico presuntivo de la púrpura trombocitopénica trombótica sensible a plasmaféresis y terapia corticosteroides. Un diagnóstico de lupus eritematoso sistémico fue establecido. Se continuó el tratamiento con corticosteroides orales. Cinco días más tarde, la paciente volvió al servicio de urgencias por dolor de cabeza recurrente y vómitos. Estaba afebril y no tenía alteraciones neurológicas o rigidez de nuca. Un recuento sanguíneo completo reveló un recuento de glóbulos blancos de 7700 por milímetro cúbico, un nivel de hemoglobina de 8,6 g por decilitro, y un recuento de plaquetas de 136.000 por milímetro cúbico. Una repetición del frotis de sangre periférica el día siguiente no evidenció esquistocitos. Sin embargo, el recuento de plaquetas se redujo a 23.000 por milímetro cúbico. Se reinició la terapia de intercambio de plasma.


Cuál es el diagnóstico?




EVOLUCIÓN
Los cultivos de sangre repetidos obtenidos en el momento de esta segunda internación mostraron estreptococos β-hemolíticos del grupo C en varias muestras, y se inició la terapia con ceftriaxona por vía intravenosa.


PONENTE
La recurrencia de la púrpura trombocitopénica trombótica es común. Sin embargo, el hallazgo de bacteriemia por estreptococo del grupo C, aunque una causa poco común de endocarditis en comparación con los estreptococos del grupo viridans, sugiere que la endocarditis infecciosa, en lugar de la púrpura trombocitopénica trombótica, puede ser la causa de los síntomas y signos que presentaba el paciente. Este diagnóstico podría explicar la anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia, así como la prueba positiva para el factor reumatoide. Se debe proceder a ecocardiografía


EVOLUCIÓN
Un ecocardiograma transtorácico mostró una fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 65% con dimensiones normales ventriculares, la válvula mitral mostraba valvas mixomatosa y prolapso de valva anterior, con regurgitación mitral severa, sin evidencias de vegetaciones. Un ecocardiograma transesofágico reveló rotura de cuerdas tendinosas de la valva de la válvula mitral, y posible perforación de una valva, un engrosamiento de la valva posterior, y regurgitación mital grave ( Figura 2). No se identificó una vegetación definida o absceso.






FIGURA 2
Ecocardiograma transesofágico
En A se muestra una valva mitral mixomatosa,prolapsante (fleche gruesa), y ruptura de cuerda tendinosa (flecha fina). En B se ve perforación de la valva (flecha), con severa regurgitación mitral. LA (aurícula izquierda), LV (ventrículo izquierdo).


PONENTE
La paciente tiene bacteriemia en el contexto de prolapso de la válvula mitral y regurgitación valvular grave, con posible perforación valvular. Aunque no se ven vegetaciones en la válvula mitral en la ecocardiografía transesofágica, los cultivos microbiológicos y los hallazgos ecocardiográficos de daño valvular sugieren endocarditis infecciosa, y no púrpura trombocitopénica trombótica, ya que EI es un diagnóstico unificador.



EVOLUCIÓN
Debido a dolor de cabeza persistente y aumento de la somnolencia, se llevó a cabo una resonancia magnética del cerebro. La imagen reveló aumento de señal en T 2 señales en ambos hemisferios cerebrales, resultados que fueron compatibles con infartos embólicos ( Figura 3).




FIGURA 3
Imagen de resonancia magnética del cerebro que muestra múltiples imágenes bilaterales compatibles con infartos cerebrales (flechas).


PONENTE
Los resultados de la RMN, junto con los hemocultivos positivos, la condición cardíaca predisponente del prolapso mitral, y la prueba positiva para el factor reumatoide, satisfacen los criterios de Duke para el diagnóstico de endocarditis infecciosa definitiva. Casi dos tercios de los eventos embólicos en pacientes con endocarditis involucran al sistema nervioso central. Los resultados de la regurgitación mitral severa y múltiples eventos embólicos son indicaciones para la intervención quirúrgica.


EVOLUCIÓN
Se llevó a cabo cirugía cardiaca el día 10º de internación. La inspección directa de la válvula reveló degeneración mixoide con ruptura de cuerdas tendinosas y perforación de la valva anterior pero sin vegetación o absceso. La tinción de Gram del tejido de la válvula mostró infiltración de neutrófilos y cocos grampositivos; se llevó a cabo reemplazo de la válvula mitral con implantación de una válvula bioprotésica. Las características histopatológicas de la válvula mitral resecada fueron consistentes con endocarditis ( Figura 4 ). Completó un curso de 6 semanas de tratamiento con antibióticos por vía intravenosa. Desde entonces, ha seguido bien, sin ningún síntoma o limitaciones residuales.



FIGURA 4
Muestra histopatológica de la válvula mitral.
La tinción con hematoxilina eosina mostró un proceso inflamatorio de aspect polipoide caracterizado por aspecto fibrinoso que es un hallazgo compatible con vegetación secundaria a endocarditis.


COMENTARIO
Una evaluación diagnóstica debe tener en cuenta los síntomas y signos que presentaba la paciente en el contexto de las condiciones predisponentes. A menudo una condición benigna común, como el prolapso de la válvula mitral que tenía esta paciente, puede ser vista como un detalle irrelevante en presencia de los hallazgos más destacados que reflejan una disfunción de otros sistemas. Sin prestar atención a esta condición subyacente, el proceso diagnóstico puede seguir por otros caminos de múltiples diagnósticos posibles o potenciales antes de que se identifique el diagnóstico unificador.
Debió haberse establecido antes el diagnóstico de endocarditis infecciosa? Los principales criterios para el diagnóstico (conocidos como los criterios de Duke modificados) incluyen bacteriemia prolongada y evidencia de daño del endocardio (1) Una condición cardíaca predisponente es evidente en aproximadamente la mitad de los casos de endocarditis infecciosa; El prolapso de la válvula mitral, aunque es común y generalmente benigno (2), es la anomalía cardíaca subyacente más prevalente en endocarditis (3)
En este caso, la terapia antibiótica empírica, administrada de forma inapropiada antes de obtener los cultivos de sangre, probablemente hayan enmascarado la bacteriemia. Un antecedente de fiebre y soplo cardíaco debe conducir rápidamente a la consideración de la endocarditis infecciosa, aún en ausencia de bacteremia en la evaluación inicial, este diagnóstico no fue considerado inicialmente en esta paciente. Endocarditis infecciosa con "cultivos negativos", definido como la endocarditis infecciosa definida en ausencia de cultivos de sangre positivos, pero en la presencia de otros criterios de diagnóstico, representa aproximadamente el 10-30% de los casos totales y es particularmente común cuando los antibióticos se administran antes de obtención de muestras para cultivos de sangre (4).
La presentación clínica de este paciente hizo que el diagnóstico incorrecto de otras condiciones (púrpura trombocitopénica trombótica y lupus eritematoso sistémico ), basados en resultados que se superponen con los de la endocarditis. Estas enfermedades a menudo se presentan con manifestaciones proteiformes y por lo tanto se consideran parte de una larga lista de "grandes enmascarados” en la medicina. El inicio temprano de la terapia de intercambio de plasma en pacientes con un diagnóstico de la púrpura trombocitopénica trombótica basada en la presencia de trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática se ha visto que reduce la de otro modo alta tasa de mortalidad, (5) y en este caso, los médicos instituyeron rápidamente esta terapia. Aunque la presencia de estas anormalidades hematológicas debería sugerir de forma rutinaria la sospecha de la púrpura trombocitopénica trombótica, hay que saber que estos son hallazgos inespecíficos y que pueden ser considerados diagnósticos de púrpura trombocitopénica trombótica sólo después de que otras condiciones asociadas con estas mismas alteraciones como sepsis, cáncer diseminado, hipertensión maligna, y endocarditis infecciosa (que fue eldiagnóstico de este caso), hayan sido descatados (6).Una deficiencia severa de una proteasa del factor de escisión de von Willebrand, denominado ADAMTS 13, es común en pacientes con púrpura trombocitopénica trombótica, pero este resultado no es suficientemente sensible ni específico para ser de ayuda diagnóstica. En nuestro caso, algunos de los resultados también fueron sugestivos del diagnóstico del lupus eritematoso sistémico, un trastorno conocido que imita la púrpura trombocitopénica trombótica. Los criterios diagnósticos para lupus eritematoso sistémico desarrollado por el Colegio Americano de Reumatología, originalmente sirvieron como criterios de inclusión de los pacientes en estudios de investigación, (7,8) y no es sorprendente que la aplicación clínica de estos criterios tenga limitaciones. (9)
En conclusión, la atención sobre el contexto de la presentación clínica del paciente, sobre todo la consideración de las enfermedades con manifestaciones proteiformes o no inespecíficas, es esencial para el pronto, diagnóstico y el tratamiento adecuado. El uso de los criterios de diagnóstico debe estar guiados por el contexto clínico, así como la consideración de otras afecciones con manifestaciones similares y las posibles limitaciones de los propios criterios.



Fuente: traducción de:

“Taken Out of Context”
Michael P. Thomas, M.D., and Andrew Wang, M.D.
N Engl J Med 2008; 359:2478-2482

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcps0801308