Una mujer de 25 años acudió al servicio de urgencias con dolor creciente en el hombro y el tobillo derechos desde hacía varios meses. No presentaba signos ni síntomas sistémicos, no había perdido peso y, por lo demás, gozaba de buena salud, aunque tenía antecedentes adicionales de pubertad precoz a los 8 años.
Se muestran dos radiografías de su hombro derecho y
dos de su tobillo derecho (imágenes 1,2,3,4)
La paciente no acudió a las citas de seguimiento y
regresó unos años después con un empeoramiento del dolor en el tobillo derecho.
Se le realizó una tomografía computarizada sin contraste del tobillo (imágenes
5,6,7,8,9)
HALLAZGOS
Radiografías: Lesiones lobuladas en vidrio deslustrado
con erosión endostal en el hombro y el tobillo. Se observa expansión asociada
de algunos de los huesos afectados.
Tomografía computarizada: Múltiples lesiones
predominantemente en vidrio deslustrado que afectan el tobillo y el pie, además
de lesiones quísticas y escleróticas dispersas. Se observan cambios degenerativos
asociados en la articulación del tobillo.
Características asociadas: Pubertad precoz, anomalías
endocrinas, manchas café con leche.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Enfermedad de Paget
Síndrome de McCune-Albright
Neurofibromatosis
Histiocitosis de células de Langerhans
Displasia fibrosa monostótica
Displasia osteofibrosa
Síndrome de Mazabraud
DIAGNÓSTICO FINAL: SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT
SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT (SMA)
Epidemiología y patogenia
Enfermedad rara que se presenta en 1 de cada 100.000 a
1 de cada 1.000.000 de personas.
Se produce como consecuencia de una mutación somática
en el gen GNAS, lo que conlleva un aumento de la función endocrina en múltiples
sistemas endocrinos.
Afecta por igual a hombres y mujeres.
Características clínicas
La tríada clásica del síndrome de McCune-Albright
incluye pubertad precoz, manchas café con leche y displasia fibrosa
poliostótica (que afecta a varios huesos).
Los pacientes que presentan manchas café con leche
pueden ser diagnosticados con neurofibromatosis. Sin embargo, en los pacientes
con síndrome de McCune-Albright, la apariencia de las manchas suele ser más
irregular con respecto a la línea media.
Los pacientes con SMA también presentan otras
endocrinopatías (típicamente con función aumentada), como hipertiroidismo y
síndrome de Cushing neonatal.
Los pacientes con SMA tienen un mayor riesgo de
padecer ciertos tipos de cáncer, como el de tiroides. Si bien existe el riesgo
de transformación maligna de la displasia fibrosa, esto suele ser poco
frecuente (aproximadamente un 1%).
Características de imagen
Las características radiológicas clásicas de la
displasia fibrosa poliostótica incluyen lesiones predominantemente en vidrio
deslustrado, así como lesiones quísticas y escleróticas. Las lesiones en los
huesos largos tienden a ser radiolúcidas o líticas.
Debido a que las lesiones suelen comenzar en la médula
espinal y crecer hacia afuera, esto puede provocar un adelgazamiento de la
corteza interna, también conocido como festoneado endostal.
Tratamiento y pronóstico
Los inhibidores de la aromatasa y el tamoxifeno se
utilizan para controlar la pubertad precoz y preservar la estatura de los
pacientes.
Las endocrinopatías se tratan con medicamentos
personalizados (por ejemplo, medicamentos antitiroideos para el
hipertiroidismo).
El empeoramiento del dolor, las fracturas por estrés o
la inestabilidad son indicaciones para la intervención quirúrgica en casos de
lesiones displásicas fibrosas.
Los pacientes con síndrome de activación macrofágica
(SAM) suelen tener una esperanza de vida normal.
Referencias
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