sábado, 23 de febrero de 2019

SÍNDROME DE MEIGE (DISTONÍA CRÁNEO CERVICAL SEGMENTARIA). A PROPÓSITO DE UN CASO



Paciente masculino de 51 años, sin antecedentes patológicos personales de interés (enfermedades metabólicas, problemas cognitivos, conductuales/psiquiátricos), no fumador, no bebedor, no consume sustancias o drogas, no ingesta de tóxicos (cobalto, cianuro, manganeso, metanol, etc). Presenta antecedentes familiares: hermana con rigidez cervical (distonía cervical) que no refiere tratamiento exacto y un tío materno con movimientos involuntarios de cierre/apertura palpebral bilateral (blefaroespasmo), fallecido por IAM hace aproximadamente 20 años.
Esta vez acude porque que desde hace aproximadamente 3 meses presenta movimientos oculares de apertura y cierre palpebral bilateral, involuntarios (ver video). 





Desde hace aproximadamente 1 mes cuadro se exacerba acompañándose además de movimientos involuntarios de apertura/cierre bucal, dificultad para la fonación, disfagia; sin compromiso de la vía aérea. Acude a médico particular le realizan exámenes de laboratorio que incluyen biometría hemática completa, ASTO, PCR, dentro de parámetros normales; realizan ECG, electroencefalograma, TAC simple de cráneo (no se ve afectación de ganglios basales, sin embargo hubiera sido útil una RM), sin hallazgos anormales; rx de tórax se observa fractura de clavícula izquierda, en tercio medio, reparada con material de osteosíntesis (placa más tornillos), leve aumento de la trama bronquial bilateral, de predominio derecho. Le prescribe pramipexol (agonista dopaminérgico) 0.75 mg vía oral cada día, no presenta mejoría clínica, refiriendo que han empeorado los movimientos involuntarios.
En base a estos datos, no presenta app de interés, no ingesta de drogas o tóxicos; se le realiza TAC de cráneo, electroencefalograma, donde se puede descartar (hemorragia, isquemia, traumatismo encefálico, neoplasias, etc), le realizan EKG que resulta normal y exámenes de laboratorio con ASTO normal, lo cual nos permite hacer un descarte de fiebre reumática (además paciente no refiere faringoamigdalitis a repetición durante la infancia, adolescencia, y edad adulta); el resto de exámenes de laboratorio VSG, urea, creatinina, transaminasas, ionograma, colesterol, triglicéridos, sin hallazgos anormales; incluso la biometría y PCR, dentro de valores normales, no reportan proceso infeccioso.













Luego de haber descartado las causas secundarias tales como lesión cerebral, ingesta de fármacos, tóxicos, psicógeno, procesos infecciosos; nos queda el componente hereditario.
El paciente presenta por primera vez estos movimientos involuntarios a la edad de 51 años, con antecedentes familiares, esto orienta a pensar en una etiología primaria o hereditaria (aunque no confirmada porque no se han hecho estudios para detectar el locus del gen afecto).
Como diagnósticos diferenciales se planteó:
1) Enfermedad de Parkinson, por lo que estuvo siendo tratado inicialmente, le prescribió pramipexol un agonista dopaminérgico, sin embargo este medicamento se lo usa en etapas avanzadas del parkinson y se lo puede combinar con levodopa; de todas maneras hubiese sido conveniente empezar con carvidopa/levodopa en dosis bajas de 25mg/100mg media tableta dos a tres veces al día y ver si hay respuesta; pero a pesar de usar el pramipexol no había presentado mejoría desde la toma del mismo, pensaríamos que no es afectación de la vía dopaminérgica.
2) Corea de Huntington, si bien existe un componente genético. A la enfermedad de Huntington se la puede dividir en tres formas sintomáticas: a) motora (COREA, es una característica clave, se presenta con movimientos breves, abruptos, involuntarios, no estereotipados, en cara, cuerpo y extremidades; inicialmente los movimientos son leves y puede ser malinterpretados como inquietud. HIPOTONÍA CON HIPERREFLEXIA, presente en la enfermedad temprana. DISTONÍA que suele presentarse en las manos, bradiquinesia leve. PARKINSONISMO en etapas tardías que había sido sospechado en el paciente, MIOCLONO es raro, ANORMALIDADES DE LA MARCHA, MOVIMIENTOS OCULARES ANORMALES tipo movimientos sacádicos lentos, particularmente en pacientes adultos jóvenes); b) cognitivo (demencia, capacidad disminuida en toma de decisiones); c) conductuales o psiquiátricos (irritabilidad, depresión, paranoia, delirios, alucinaciones, ansiedad). Si este fuera el caso de nuestro paciente, optaríamos por la presentación tardía de la enfermedad de Huntington, donde predominan las alteraciones motoras, debido a que la etapa de vida restante es menor como para permitir que el desarrollo de alteraciones cognitivas sean notables, siendo asi puediera tener relación con el caso presentado, pero el paciente no presenta el cuadro motor característico COREA, aunque se han descrito casos atípicos de distonía generalizada en pacientes con Huntington; el paciente más bien presenta contracturas musculares repetitivas, continuas e involuntarias en parpados, región mandibular y cervical, consistente con una DISTONÍA, algo diferente a la distonía por enfermedad de Huntington ya descrita.
3) Distonía, se trata de un trastorno de movimiento involuntario, constante, donde existen contracciones recurrentes, espasmos musculares, posturas anormales o movimientos rotatorios. Para poder clasificar el tipo de distonía que presenta el paciente, nos basamos en: características clínicas y la etiología. De acuerdo a las características clínicas tenemos: a) la edad de inicio, en nuestro paciente es tardío > 21 años; b) distribución corporal: segmentaria, porque están afectadas áreas contiguas, párpados y región mandibular (síndrome de Meige), que se extienda hasta región cervical; c) Patrón temporal: curso de la enfermedad estático, de variabilidad persistente, ya que persiste en la misma medida durante todo el día, aunque cesa con el sueño, no podemos decir que adopta un ritmo circadiano porque si fuera así la distonía seria marcada durante el día y menor durante la noche; d) características asociadas: en el paciente es una distonía probablemente aislada no asociada con otro trastorno del movimiento (TEMBLORES; no HEMIBALISMO porque no presenta movimientos violentos, descontrolados en hemicuerpo y no se ve en neuroimagen algún infarto subtalámico que es una causa frecuente; no DISCINESIA porque no hay previo consumo de fármacos, MIOCLONO aunque también son contracciones involuntarias bruscas, pero puede ser rítmicas o arrítmicas y ser focalizadas, segmentarias o generalizadas, suelen presentarse tras estímulos visuales, auditivos, somatosensitivos y el mioclono fisiológico durante el sueño , pero en nuestro paciente cesan los movimientos mientras duerme; TICS motores que se manifiestan bajo presión, ansiedad, estrés, agotamiento, este no es el caso del paciente, y los tics fonatorios que se manifiestan con gemidos, gruñidos, silbidos, tos, inspiraciones nasales, en nuestro paciente no está presente)
De acuerdo a la etiología (si existe o no una causa subyacente), en el paciente a través de los estudios realizados, se interpreta que no presenta una causa subyacente o enfermedad de base; pero presenta el antecedente familiar con condiciones similares, nos permite discernir que se trataría de una distonía primaria o hereditaria.
Finalmente el diagnóstico con el que paciente fue abordado es una distonía primaria o hereditaria de inicio tardío, segmentaria, de curso estático, variabilidad persistente y aislada.
Desde el ingreso recibió clonazepam 0.5 mg vía oral cada día, oxcarbazepina 300mg vía oral cada día y levetiracetam 250 mg vía oral cada día, todos por la noche, presentando leve mejoría y el día de ayer (16/02/2019) en la tarde se le aplicó el botox (toxina botulínica tipo A) 100 U.
El día de hoy fue dado de alta.







Presentó
Dr. Roger Adrián Pintado Ruiz.
Médico Residente.
Clínica Jesús de Nazareth
Machala – Ecuador.