sábado, 19 de noviembre de 2022

Paciente femenina de 12 años, con probable diagnóstico de Síndrome de McCune-Albright.

 

Paciente de 12 años de edad que acude por faringitis, pero al examen físico y al interrogatorio presenta lo siguiente:

Menarquia a los 5 años, prominencia frontal, estatura de 160 cm y manchas irregulares en forma de parches grandes de color "café con leche" en pierna derecha región posterior...

A priori, se interpreta el cuadro como  síndrome de McCune-Albright.

 


Manchas café con leche en "Costa de Maine"





Discusión

El síndrome de McCune-Albright es una posibilidad diagnóstica muy interesante, ya que cuenta con dos de los componentes de la triada del síndrome, es decir, la pubertad precoz y la pigmentación cutánea con manchas café con leche como se describen (en “Costa de Maine”). Habría que ver cómo están además los caracteres sexuales secundarios, es decir si además de la menarquia que esta paciente tiene, presenta desarrollo mamario precoz (telarquia), así como desarrollo del vello pubiano precoz (pubarquia). Faltaría las alteraciones óseas descriptas en el síndrome (displasia fibrosa), pero hay que tener en cuenta que a veces las alteraciones cutáneas como óseas se van instalando y desarrollándose con los años.

La pubertad precoz se clasifica en: de causa central, o dependiente de gonadotrofinas, o periférica, dependiente de hormonas sexuales (estrógenos o andrógenos). En el caso del síndrome de McCune-Albright la pubertad precoz es de causa periférica. En el caso de las pacientes con sangrado vaginal precoz como en este caso, suele haber en la ecografía ginecológica, agrandamiento ovárico que a veces se confunde con tumores de ovario y llevan a ovariectomías innecesarias.

Creo que habría que solicitar dosajes de hormonas sexuales femeninas especialmente estradiol, así como gondaotrofinas (FSH, LH). Realizar radiografías óseas panorámicas, por supuesto una Rx de cráneo dada la procidencia de la región frontal, y eventualmente, si se trata de una pubertad precoz de causa periférica, solicitar el estudio de mutación del gen GNAS para la confirmación diagnóstica.

Se solicitaron estudios para la confirmación diagnóstica, que iremos agregando a medida que los vayamos recibiendo.

 


Presentó:

El Dr. Fabian Vivar.

Cuenca Ecuador


 

 

SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT

El síndrome  de  McCune-Albright (MAS); (MIM n.º 174800 ) es un trastorno raro definido como la tríada de pubertad precoz periférica, pigmentación irregular de la piel, con manchas color café con leche (en "costa de Maine") ( imagen 1 ) y displasia fibrosa del hueso ( imagen 2 ).

 


Imagen 1. Manchas café con leche en el síndrome de McCune-Albright

 (A) Una lesión típica en la cara, el tórax y el brazo de una niña de cinco años con síndrome de McCune-Albright, que muestra bordes dentados de "costa de Maine" y la tendencia de las lesiones a respetar la línea media y seguir las líneas de desarrollo de Blaschko (una configuración de lesiones cutáneas caracterizadas por arcos en la parte superior del tórax, formas de S en el abdomen y formas de V sobre la línea media posterior, causadas por patrones de inactivación del cromosoma X).

 

(B) Se muestran las lesiones típicas que a menudo se encuentran en la nuca y el pliegue de las nalgas (flechas).

 

 


Imagen 2. Aspecto radiográfico de la displasia fibrosa en el síndrome de McCune-Albright

 (A) Un fémur proximal con aspecto típico de vidrio deslustrado y deformidad en cayado de pastor característica de DF en un niño de 10 años.

(B) La aparición de FD en el fémur de un hombre de 40 años no tratado demuestra la tendencia de la FD a aparecer más esclerótica con el tiempo.

(C) Se muestra la apariencia típica de vidrio deslustrado de FD en la región craneofacial en una imagen de TC de un niño de 10 años. Las flechas blancas indican los nervios ópticos, que normalmente están revestidos con FD.

(D) Una imagen de TC de una mujer de 40 años muestra el aspecto típico de la DF craneofacial en una persona mayor, con lesiones mixtas sólidas y "quísticas". Las mediciones de la Unidad de Hounsfield de las lesiones "quísticas" son muy útiles para distinguir las lesiones "quísticas" de los tejidos blandos de los verdaderos quistes llenos de líquido, que son mucho menos comunes y tienden a comportarse agresivamente con una rápida expansión y compresión de las estructuras vitales.

(E a G) Gammagrafía ósea en DF. Se muestran exploraciones óseas representativas con 99Tc-MDP, que muestran la captación del marcador en los sitios esqueléticos afectados y la puntuación de la carga de la enfermedad esquelética asociada.

(E) Una mujer de 50 años con DF monostótica confinada a un solo foco que involucra huesos contiguos en la región craneofacial.

(F) Un hombre de 42 años con FD poliostótica muestra la tendencia a que la FD sea predominantemente (pero no exclusivamente) unilateral e involucre la base del cráneo y el fémur proximal.

(G) Se muestra un niño de 16 años con síndrome de McCune-Albright y afectación de prácticamente todos los sitios del esqueleto (panostótica).

DF: displasia fibrosa; TC: tomografía computarizada.

Se debe considerar el SAM en mujeres con formación recurrente de quistes foliculares y menstruación cíclica. Las manifestaciones cutáneas y las lesiones óseas pueden aumentar con el tiempo. En las mujeres que presentan sangrado vaginal, el agrandamiento de los ovarios a menudo se confunde con un tumor de ovario, lo que conduce a ovariectomías innecesarias. Por lo tanto, las mujeres que presentan sangrado vaginal prematuro deben ser evaluadas en busca de características de MAS para evitar este posible error.

 

El fenotipo clínico varía notablemente, dependiendo de los tejidos afectados por la mutación, pero la pubertad precoz es la manifestación notificada con más frecuencia. Al igual que en otras formas de precocidad periférica, la secuencia de la progresión puberal puede ser anormal, ya que el sangrado vaginal suele preceder a un desarrollo mamario significativo. La exposición prolongada a niveles elevados de esteroides sexuales puede provocar un crecimiento acelerado, una maduración esquelética avanzada y una estatura adulta comprometida. Aunque la pubertad precoz suele ser precocidad periférica, se puede desarrollar un componente secundario de pubertad precoz central, debido a la abstinencia de esteroides sexuales que conduce a la activación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal. En los hombres con MAS, aunque la precocidad sexual es menos común, existe una alta prevalencia de patología testicular en la ecografía, incluidas lesiones hiperecoicas e hipoecoicas (lo más probable es que representen áreas de hiperplasia de células de Leydig), microlitiasis y calcificaciones focales.

 

Los pacientes con MAS tienen una mutación somática (postcigótica) de la subunidad alfa de GNAS , que codifica la proteína Gs que activa la adenilil ciclasa. Esta mutación conduce a la estimulación continua de la función endocrina, lo que incluye pubertad precoz, tirotoxicosis, exceso de hormona del crecimiento (gigantismo o acromegalia), síndrome de Cushing y pérdida renal de fosfato (raquitismo hipofosfatémico) en diversas combinaciones. Se pueden encontrar mutaciones en otros órganos no endocrinos (hígado y corazón) que dan como resultado colestasis y/o hepatitis, pólipos intestinales y arritmias cardíacas, respectivamente. También se ha informado un mayor riesgo de malignidad. Presumiblemente, las ocurrencias de esta mutación en la línea germinal serían letales.

 

FUENTE: UPTODATE