El Dr. Carl Art Ruest Requ de Piura Perú envió estas
imágenes con el siguiente texto:
Dr Macaluso buen día le comparto un caso del servicio
de emergencia pediátrica
Se trata de un paciente de 11 años de edad según la
primera entrevista previamente sana que presenta de forma súbita : vómitos
explosivos y convulsiones persistentes es llevada a la emergencia pediatrica
donde recibe las primeras atenciones dirigidas al control de las convulsiones.
En la tomografía se observa sangrado cerebral intraparenquimal escaso que no
requiere tratamiento quirúrgico pero llama enormemente la atención lesiones
osteoliticas múltiples en la bóveda craneal . No hay adenopatias palpables. Pero
si presenta hepatoesplenomegalia muy
llamativa con nefromegalia bilateral En el hemograma de emergencia se
observa pancitopenia: trombocitopenia
muy marcada anemia microcitica hipocromica y leucopenia sin elementos anómalos
.
Se le realizó un aspirado de médula ósea mostrando
hipocelularidad sin elementos anómalos …. Aún faltan muchos exámenes que están
en proceso pero le envío la reconstrucción 3 D de la bóveda craneal de la niña
Las lesiones líticas son impresionantes
El caso sigue en curso y por las limitaciones
tecnológicas de mi Hospital y económicas de la familia no se ha podido obtener
más exámenes …
Le comento mi impresión diagnóstica inicial es:
histiocitosis por celular de Langerhans
Con mucha expectativa le comento el caso para saber su
opinión y compartir información
Gracias por su atención y espero su respuesta
Dr. Carl Art Ruest Requ
Piura Perú
Opinión: Lo que se observa en las imágenes es,
efectivamente, lesiones osteolíticas redondas de alrededor de 1 cm de diámetro
o menos, de aspecto “en sacabocados” que recuerdan en cierta forma a las
observadas en mieloma múltiple, y que se distribuyen no solamente en la calota
sino en la base de cráneo, el macizo facial incluyendo órbitas, maxilares
superiores y mandíbulas. Teniendo en cuenta la edad, la presencia de
hepatoesplenomegalia, y la pancitopenia, creo que el primer diagnóstico a
considerar es HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS. La ausencia de
infiltración de MO por los histiocitos de la enfermedad, no descarta su
presencia y para ello es necesario llevar a cabo técnicas de inmunomarcación en
la búsqueda de las células dendríticas CD1a + /CD207 +, la mutación BRAF V600E,
presente en la mitad de los casos, y la activación de la vía de la proteína
quinasa activada por mitógeno (MAPK). La presencia de sangrado parenquimatoso en
SNC no es característico de la enfermedad, sin embargo, la severa
trombocitopenia que la historia refiere (aunque no cuantificada), podría
explicar este hallazgo. La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una
neoplasia clonal mieloide inflamatoria que afecta con mayor frecuencia a los
huesos y la piel, pero también puede afectar a la médula ósea, el hígado, el
bazo, los pulmones, la glándula pituitaria/sistema nervioso central y otros
órganos.
Creo que se debe realizar una biopsia de MO y no sólo
una PAMO, ya que va a dar mayor información sobre la presencia de histiocitos
que deberán ser debidamente fenotipados si están presentes. Se debe buscar
asimismo linfohistiocitosis hemofagocítica que puede ser parte de la HCL, y
podría explicar la severa pancitopenia que cursa la paciente. La pancitopenia
podría tener relación con la hipocelularidad descripta en la MO, asociado a o
no a hiperesplenismo. Una tomografía por emisión de positrones (PET) o una
tomografía computarizada (TC) de cuerpo completo, incluidas las extremidades
distales puede aportar mucha información en esta paciente. Un PET-TC puede
ayudar a identificar un sitio de biopsia seguro y de alto rendimiento.
Generalmente se prefiere la biopsia de una lesión ósea osteolítica o cutánea
para la evaluación histopatológica, no siendo necesaria una escisión amplia,
sino un curetaje, el cual proporciona tejido diagnóstico y puede ser suficiente
para el tratamiento. Es importante asegurar que el manejo del tejido de las
biopsias óseas se coordine con patología, ya que la mayoría de los
procedimientos de descalcificación dañan la integridad del ADN y pueden
imposibilitar las pruebas de mutación; se pueden utilizar métodos alternativos
como la descalcificación con EDTA. El tejido afectado suele presentar una
distribución escasa de células de Langerhans con células inflamatorias
circundantes y/o fibrosis, por lo que no sería raro explicar la hipocelularidad
hallada en esta niña en el aspirado de MO. Los diagnósticos diferenciales que
habría que plantear son mucho menos probables que HCL. El MIELOMA MÚLTIPLE,
aunque las lesiones osteolíticas observadas son muy evocadoras de esta entidad,
y la nefromegalia están descriptas en MM sería muy raro a esta edad, y además
no se observaron células plasmáticas en MO. Logicamente estudios como
electroforesis proteica son obligatorios. La LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA,
podría ser parte del cuadro de HCL y estar complicando la situación en este
caso. LA ENFERMEDAD DE ROSAI-DORFMAN se descarta con facilidad dado la ausencia
de linfadenopatía masiva. Lo mismo se puede decir respecto de un LINFOMA NO
HODGKIN respecto de la ausencia de adenomegalias. La ENFERMEDAD DE GAUCHER.
Podría explicar la hepatoesplenomegalia masiva, la nefromegalia, las lesiones
óseas destructivas (por infiltración de células de Gaucher) y la pancitopenia
(por sustitución medular y hiperesplenismo). La anemia microcítica hipocrómica
podría coexistir por un trastorno crónico o deficiencia asociada. Sin embargo,
el aspirado negativo para células de Gaucher aleja el diagnóstico si la muestra
fue de buena calidad, pero la hipocelularidad obliga a realizar biopsia para
descartarla definitivamente.
ACTUALIZACIÓN 24/05/2026
