miércoles, 9 de septiembre de 2020

MUJER DE 45 AÑOS CON ENFERMEDAD DE FAHR ASINTOMÁTICA.

 

Paciente femenina de 45 años de Jinotega Nicaragua, antecedentes patologicos negados, con historia de trauma hace 6 meses acude a valoracion por vómitos y cefalea intensa en 15 puntos en la escala de coma de Glasgow.

Se realiza una TC donde se aprecia calcificación de los ganglios de la base así como en áreas que exceden los mismos constituyendo una calcificación simétrica bilateral de ganglios basales o enfermedad de Fahr.


 




Gentileza: Dr. Eguzki Izukaitz Noguera

Médico. Juigalpa Nicaragua.

 






CALCIFICACIÓN SIMÉTRICA Y BILATERAL DE GANGLIOS BASALES O ENFERMEDAD DE FAHR

La calcificación simétrica y bilateral de los ganglios basales (CSBGB), también conocida como calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada, síndrome de Fahr, o enfermedad de Fahr, es una condición neurodegenerativa rara caracterizada por la acumulación de depósitos de calcio en los ganglios basales y otras regiones del cerebro, se visualiza más fácilmente en la tomografía computarizada (TC) y un fenotipo variable que puede incluir una o más características de parkinsonismo, corea, distonía, deterioro cognitivo o ataxia. El inicio de los síntomas suele ocurrir entre los 20 y los 60 años.

 

La forma familiar de la CSBGB ahora denominada "calcificación cerebral familiar primaria", se hereda de forma autosómica dominante y es genéticamente heterogénea . Hay varias mutaciones causantes de CSBGB:

 

El gen de 20 miembros 2 de la familia de portadores de solutos ( SLC20A2 ) en el cromosoma 8p11.2

El gen del receptor beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas ( PDGFRB ) en el cromosoma 5q32.

El gen de la subunidad B del factor de crecimiento derivado de plaquetas ( PDGFB ) en el cromosoma 22q13.1

El gen del receptor 1 de retrovirus xenotrópico y politrópico ( XPR1 ) en el cromosoma 1q25.3

 

Además, se ha relacionado con la región del cromosoma 14q en una familia multigeneracional  y con un locus en el cromosoma 2q37 en otra.

 

Las formas esporádicas  y familiares de calcificación cerebral no están asociadas con trastornos del metabolismo del calcio o de la hormona paratiroidea, como el hipoparatiroidismo o el pseudohipoparatiroidismo. Sin embargo, la localización de la calcificación de los ganglios intracraneales y basales que puede ocurrir con hipoparatiroidismo es similar a la que se observa en  ambas. En comparación, una calcificación más limitada de los ganglios basales es un hallazgo inespecífico de neuroimagen que se observa en varias enfermedades infecciosas, metabólicas y genéticas. También es un hallazgo incidental en aproximadamente el 1% de las tomografías computarizadas de la cabeza.



FUENTE: UPTODATE 2020