Un colega envió a un foro estas imágenes con el
siguiente texto:
Varón de 50 años con deformidades progresivas, como se
muestra, que no refiere dolor ni antecedentes de traumatismo. Los
seromarcadores para artritis inflamatoria son negativos.
Opinión: Lo que se ve en la fotografía de ambas manos es un
compromiso articular deformante que afecta desde la articulación radiocarpiana,
carpo, metacarpofalángicas, interfalángicas proximales y distales. Se ven
además deformidades de Boutonnière en varios dedos predominantemente en el 3º,
4º, y 5º izquierdos, lo que habla de la cronicidad y del involucramiento
tendinoso de este proceso. Es notable la tumefacción de las articulaciones MCF
de mano derecha y de la IFP del tercer dedo derecho. Existen severas prominencias
óseas en interfalángicas distales sobre todo de los 3º y 4º dedos de la mano
izquierda, con aspecto de nódulos de Heberden, mucho menos probablemente
nódulos de Bouchard como se ven en AR. Por otro lado, llama la atención la
pigmentación de la piel con un tinte oscuro sobre todo a nivel de las zonas
distales de las manos como a nivel de las articulaciones interfalángicas.
En la radiografía es notable el compromiso articular
como era de suponer por la fotografía de manos, con severos pinzamientos articulares,
proliferación con esclerosis periarticulares, alteraciones del eje de los dedos
y algunas erosiones. El carpo y las articulaciones de ambas muñecas están
involucradas en el proceso, que parece afectar más severamente las
interfalángicas distales.
Teniendo en cuenta la escueta historia clínica
aportada que llamativamente NO REFIERE DOLOR, y los MARCADORES PARA ARTRITIS
INFLAMATORIAS NEGATIVOS (asumimos FR, anti CCP, FAN etc negativos), teniendo en cuenta además el
severo compromiso de las articulaciones interfalángicas distales (que se
afectan sobre todo en artropatía psoriásica y en osteoartrosis), creo que un
diagnóstico fuerte a considerar es OSTEOARTRITIS INFLAMATORIA, es decir, un
proceso crónico degenerativo con un componente inflamatorio agregado que
explica la severa tumefacción de algunas articulaciones, así como algunas
erosiones, sobre todo no habiendo constancia de PSORIASIS en el examen, ni de
ONICOPATÍA al menos visibles en la imagen de manos, así como no se ve la
conocida “pencil in cup”, o telescopado en las interfalángicas distales.
Teniendo en cuenta
la severa artropatía asociada a pigmentación cutánea creo que es
obligado plantear dos diagnósticos presuntivos que podrían ser unificadores,
las MANIFESTACIONES ARTICULARES DE LA HEMOCROMATOSIS, y la ARTROPATÍA
OCRONÓTICA O ALCAPTONÚRICA.
La hemocromatosis hereditaria (HH), produce afectación
articular en la mitad de los pacientes y se manifiesta por artritis el cual es
un síntoma frecuente, temprano y grave de la hemocromatosis. Las pequeñas
articulaciones de la mano y muñecas, particularmente la segunda y tercera MCF
son características, y que tienen la característica de que el dolor no suele
ser severo. También grandes articulaciones como la cadera, las rodillas y los
hombros pueden afectarse, a veces ocasionando discapacidad grave que requieren
reemplazos. Si bien la mayoría de los pacientes con artropatía HH son
sintomáticos, algunos pacientes solo tienen artralgia leve durante la noche o
al despertar, lo cual podría explicar la disociación clínica en este paciente
que no se queja de dolor importante y cuyos hallazgos objetivos son severos.
Estos pacientes suelen tener también un cuadro muy evocador de osteoartritis,
injertando en la evolución, brotes de sinovitis aguda, que algunos atribuyen al
depósito de cristales de pirofosfato de calcio (condrocalcinosis), muy
prevalente en la HH. Obviamente una detallada historia clínica, estudios de
sobrecarga de hierro, así como el estudio de la mutación del gen HFE son
necesarios para confirmar o descartar el diagnóstico de hemocromatosis.
La ocronosis o alcaptonuria es un trastorno autosómico
recesivo que resulta de la actividad deficiente de la dioxigenasa del ácido
homogentísico. El desarrollo de artritis ocronótica resulta en una limitación
progresiva del movimiento y, a menudo, una anquilosis completa, similar a la
artritis reumatoide o la osteoartritis, por lo cual debe considerarse el
diagnóstico en este paciente. Habría que realizar un examen clínico completo
buscando pigmentación en zonas más características de la ocronosis, interrogar
sobre cambios de coloración de la orina, así como la búsqueda de ácido
homogentísico en sangre, orina y eventuales tejidos obtenidos con fines
diagnósticos.
Por supuesto que repetiría todos los marcadores de
artritis inflamatorias incluyendo FR y anti-CCP.
What can be seen in the photograph of both hands is a
deforming joint involvement affecting the radiocarpal, carpal,
metacarpophalangeal, proximal, and distal interphalangeal joints. Boutonnière
deformities are also seen in several fingers, predominantly the left third,
fourth, and fifth, which indicates the chronicity and tendon involvement of
this process. The swelling of the MCP joints of the right hand and the PIP
joint of the right third finger is notable. There are severe bony prominences
in the distal interphalangeal joints, especially in the third and fourth
fingers of the left hand, with the appearance of Heberden's nodes, much less
likely Bouchard's nodes as seen in RA. Furthermore, the dark-tinged skin
pigmentation is striking, especially in the distal areas of the hands and at
the interphalangeal joints. The X-ray reveals joint involvement, as suggested
by the photograph of the hands, with severe joint impingement, periarticular
sclerosis and proliferation, changes in the axis of the fingers, and some
erosions. The carpus and joints of both wrists are involved in the process,
which appears to affect the distal interphalangeal joints most severely. Taking
into account the brief clinical history provided, which strikingly DOES NOT
REFER ANY PAIN, and the NEGATIVE MARKERS FOR INFLAMMATORY ARTHRITIS (we assume
RF, anti CCP, FAN, etc. are negative), also taking into account the severe
involvement of the distal interphalangeal joints (which are mainly affected in
psoriatic arthropathy and osteoarthritis), I believe that a strong diagnosis to
consider is INFLAMMATORY OSTEOARTHRITIS, that is, a chronic degenerative
process with an added inflammatory component that explains the severe swelling
of some joints, as well as some erosions, especially since there is no evidence
of PSORIASIS in the examination, nor of ONYCHOPATHY at least visible in the
image of the hands, just as the well-known “pencil in cup” or telescoping in
the distal interphalangeal joints is not seen. Considering the severe
arthropathy associated with skin pigmentation, I believe it is essential to
propose two presumptive diagnoses that could be unifying: JOINT MANIFESTATIONS
OF HEMOCHROMATOSIS and OCRONOTIC OR ALKAPTONURIC ARTHROPATHY. Hereditary
hemochromatosis (HH) produces joint involvement in half of patients and
manifests as arthritis, a common, early, and severe symptom of hemochromatosis.
The small joints of the hand and wrist, particularly the second and third MCP,
are characteristic, and their pain is usually not severe. Large joints such as
the hip, knees, and shoulders can also be affected, sometimes causing severe
disability requiring replacement. While most patients with HH arthropathy are
symptomatic, some patients only experience mild arthralgia at night or upon
awakening, which could explain the clinical dissociation in this patient, who
does not complain of significant pain and whose objective findings are severe.
These patients often also present with a clinical picture highly suggestive of
osteoarthritis, with subsequent flares of acute synovitis, which some attribute
to the deposition of calcium pyrophosphate crystals (chondrocalcinosis), which
is highly prevalent in HH. Obviously, a detailed clinical history, iron overload
studies, and HFE gene mutation testing are necessary to confirm or rule out the
diagnosis of hemochromatosis.
Ochronosis or alkaptonuria is an autosomal recessive
disorder resulting from deficient homogentisic acid dioxygenase activity. The
development of ochronotic arthritis results in progressive limitation of
movement and often complete ankylosis, similar to rheumatoid arthritis or
osteoarthritis, so the diagnosis should be considered in this patient. A
complete clinical examination would be necessary, looking for pigmentation in
areas most characteristic of ochronosis, inquiring about changes in urine
color, and testing for homogentisic acid in blood, urine, and any tissues
obtained for diagnostic purposes.
Of course, I would repeat all the inflammatory
arthritis markers, including RF and anti-CCP.
