viernes, 17 de noviembre de 2017

CUAL ES EL DIAGNÓSTICO? "NUTCRACKER SYNDROME" (SÍNDROME DEL CASCANUECES)

Un paciente de 22 años presenta hematuria intermitente, que lo lleva síndrome anémico secundario (déficit severo de hierro y anemia microcítica hipocrómica) de 8 años de evolución. Asociado a la hematuria se queja de dolor en flanco izquierdo, nauseas y ocasionales vómitos. Refiere que los vómitos a veces son de alimentos ingeridos el día anterior sin digerir
En el examen físico no presenta alteraciones de importancia excepto la palidez de piel y mucosas.


Se le practicó una ecografía que no mostró alteraciones, una TAC normal ,pielografía descendente normal, cistoscopia normal observándose durante el procedimiento, orina hematúrica proveniente del meato ureteral izquierdo.
En el laboratorio se observa anemia con un hematocrito de 26% y un sedimento de orina con campo cubierto de hematíes, no eritrocitos crenados ni cilindros, y la función renal es normal. Resto del laboratorio normal. La biopsia renal fue normal.
Se llevó a cabo un procedimiento diagnóstico.


Cual es el procedimiento, y cual el diagnóstico?



Se llevó a cabo una flebografía renal izquierda que mostró una severa estenosis a la altura del compás aorto mesentérico, visualizándose dilatación venosa en el hilio renal izquierdo y presencia de várices.


Se confirmó el diagnóstico de "Síndrome del cascanueces" (Nutcracker Syndrome)
"Nutcracker Syndrome"


La compresión de la vena renal izquierda entre la arteria mesentérica superior y la aorta (cascanueces) puede producir hipertensión venosa con várices hiliares y vasos colaterales. Cuando los vasos venosos dilatados erosionan los fornix renales se produce hematuria.
Es uno de los diagnósticos diferenciales que se plantea en el “Loin pain hematuria syndrome” (síndrome de lumbalgia-hematuria) que incluye: nefrolitiasis, nefropatía por IgA , cáncer del tracto genitourinario, dolor pélvico crónico y endometriosis
Los signos y síntomas clínicos asociados al síndrome del cascanueces incluyen dolor en flanco izquierdo que puede variar en intensidad, muchas veces con relación ortostática, hematuria, nauseas y vómitos relacionados con la compresión del duodeno al mismo nivel, varicocele izquierdo por trastornos del retorno venoso de la vena espermática homolateral y dolor testicular en el hombre o algias pelvianas en la mujer. También pueden observarse várices en miembros inferiores.
Si bien el diagnóstico puede sospecharse por eco doppler venoso, el gold Standard diagnóstico es la venografía.


El tratamiento depende de la severidad de los síntomas pero se ha utilizado stents en la vena renal, y reimplantación de la vena renal


Fuente:
Sugimoto I, Takashi O, Ishibashi H, Takeuchi N, Nagata Y, Honda Y. Left Renal Vein Entrapment Syndrome (Nutcracker Syndrome) treated with Left Renal Vein Transposition. Jnp J Vasc Surg. 2001 10:503-507. Abstract.

Oteki T, Nagase S, Hirayama A, Sugimoto H, Hirayama K, Hattori K, Koyama A. Nutcracker syndrome associated with severe anemia and mild proteinuria. Clin Nephrol. 2004 Jul;62(1):62-5. PMID 15267016.

lunes, 6 de noviembre de 2017

Volver atrás, girando en círculos muy redondos...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina.



PRESENTACIÓN
Un hombre de 28 años que acude al servicio de urgencias con dolor abdominal náuseas y vómitos. El paciente informó que había tenido dolor intermitente en los  cuadrantes superior  e inferior derechos del abdomen durante 6 semanas. El dolor empeoraba cuando comía alimentos y generalmente disminuía en 1 a 2 horas después de tomar antiácidos. En esta ocasión, el dolor había sido severo y había durado 8 horas. La ingesta de alimentos empeoró el dolor y el cual fue  seguido por un episodio de vómitos no hemáticos ni biliosos. No tenía fiebre o escalofríos.


PONENTE
Los episodios recurrentes y limitados de dolor en el lado derecho del abdomen después de las comidas son característicos del cólico biliar y de la enfermedad de ulcerosa péptica. El aumento de la severidad y la persistencia del dolor en el momento de la presentación actual del paciente podría representar evolución a colecistitis aguda o a perforación ulcerosa. Otras causas de dolor en el lado derecho del abdomen  incluyen apendicitis, hepatitis, colitis, nefrolitiasis, e infarto renal, aunque estos trastornos parecen ser poco probables sobre la base  de la naturaleza recurrente y previamente limitada del dolor.


EVOLUCIÓN
El paciente había recibido un diagnóstico de síndrome de Gilbert 2 años antes cuando su médico de atención primaria notó que tenía hiperbilirrubinemia indirecta aislada. Él paciente  era obeso (índice de masa corporal de 33) y tenía  hígado graso no alcohólico. Nunca había usado tabaco o drogas recreativas y rara vez bebía alcohol. En el examen físico, la temperatura fue de 37.1 ° C, la frecuencia cardíaca de 84 latidos por minuto, la presión arterial 145/90 mm Hg, la frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto, y la saturación de oxígeno de 100% mientras respiraba aire ambiente. Se sentía incómodo por el dolor abdominal. Había ictericia en escleras. Los exámenes cardíaco y pulmonar fueron normales. Había dolor leve en los cuadrantes superior e inferior derechos del abdomen, sin rebote  ni reacción peritoneal. No había estigmas de enfermedad hepática crónica.


PONENTE
Las causas más comunes de hiperbilirrubinemia indirecta aislada en un adulto son el síndrome de Gilbert y la hemólisis. El hígado graso no alcohólico puede estar asociado con una incomodidad sorda en el cuadrante superior derecho, pero no suele ser causa de dolor intenso. La obesidad y la hemólisis predisponen a los pacientes a la formación de cálculos biliares (de colesterol y  pigmentarios respectivamente). La ictericia del paciente y el dolor en el lado derecho del abdomen sugieren un trastorno hepatobiliar como hepatitis, infiltración hepática, congestión hepática, colecistitis o coledocolitiasis.


EVOLUCIÓN
El recuento de leucocitos fue de 19.800 por milímetro cúbico (86% de neutrófilos, 5% de linfocitos, 8% de monocitos y cero bandas), el nivel de hemoglobina de 16.0 g por decilitro, y el recuento de plaquetas es de 196,000 por milímetro cúbico. Los niveles de electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina y  glucosa eran normales. El total el nivel de bilirrubina fue de 6,7 mg por decilitro  por litro; rango de referencia, 0.2 a 1.1 mg por decilitro), y la bilirrubina directa  era de 2,6 mg por decilitro (rango de referencia, de 0,0 a 0,3 mg por decilitro). La alanina aminotransferasa fue de 185 U por litro (valor normal, menos de 54), la  aspartato aminotransferasa 157 U por litro (rango normal, 10 a 42) y la fosfatasa alcalina 101 U por litro (rango normal, 40 a 130). La albúmina era de 4.7 g por decilitro. El RIN fue 1.1. La lipasa era normal. La tomografía computarizada de abdomen reveló un hígado de tamaño normal con esteatosis leve y esplenomegalia (16 cm) en el diámetro sagital) pero no había cálculos biliares, ni dilatación de la vía biliar ni evidencia de colecistitis. El  apéndice no fue visualizado. El paciente fue ingresado en el hospital y se comenzó con la administración intravenosa de meropenem.


PONENTE
La hiperbilirrubinemia predominantemente indirecta sugiere que el síndrome de Gilbert o  la hemólisis pueden estar acompañando a una  enfermedad aguda. Sin embargo, un dolor en el lado derecho del abdomen, leucocitosis, y un nivel elevado de bilirrubina directa (proporcional a los otros valores bioquímicos del hígado) despiertan  preocupación por colecistitis o coledocolitiasis. Los resultados de la TC no sugieren ninguna condición categóricamente, pero la ultrasonografía es más sensible para la detección de cálculos biliares dentro de la vesícula biliar, y la colangiografía por resonancia magnética para detectar o descartar  coledocolitiasis de forma más definitiva. Aunque el estrés fisiológico y la deshidratación puede contribuir a la leucocitosis, descartar la colangitis es esencial. La hemólisis a veces causa una modesta elevación de los niveles de aminotransferasas (particularmente de aspartato aminotransferasa) además de hiperbilirrubinemia indirecta. La hemoglobina normal no es compatible con un diagnóstico de hemólisis, pero el paciente puede tener hemoconcentración o hemólisis totalmente compensada. Deberían solicitarse un  frotis de sangre periférica  y un recuento de reticulocitos.


EVOLUCIÓN
En el segundo día de hospital, el dolor abdominal disminuido y el recuento de glóbulos blancos disminuyó a 14.200 por milímetro cúbico, pero los valores del hepatograma aumentaron. La  bilirrubina total fue de 19,5 mg por decilitro y el nivel de bilirrubina directa de 11,2 mg por decilitro. La alanina aminotransferasa  era de 519 U por litro,  aspartato aminotransferasa nivel 188 U por litro, y la fosfatasa alcalina de 171 U por litro. La prueba de anticuerpos de superficie de hepatitis B fue positivo. Antígeno de superficie de Hepatitis B y anticuerpos para hepatitis A (IgM), hepatitis C y antígeno core de hepatitis B  fueron negativos. La ceruloplasmina era normal. Los FAN y los anticuerpos antimitocondriales fueron negativos. La ultrasonografía de abdomen reveló una vesícula llena de barro biliar con engrosamiento de la pared y líquido pericolecístico, hallazgos consistente con colecistitis aguda (Fig. 1A). No había dilatación de la vía biliar común del conducto ni coledocolitiasis. La colangiopancreatografía  por resonancia magnética confirmó estos hallazgos (Fig. 1B). Infiltración grasa del hígado y esplenomegalia se observaron en ambos estudios. Las venas porta y hepáticas eran permeables y su flujo era normal en la ecografía.














Figura 1.  Ultrasonografía  y   Colangiopancreatografía de la vesícula biliar.
Una imagen ultrasonográfica del abdomen (Panel A) muestra una vesícula biliar llena de barro biliar (flecha), con engrosamiento de la pared de la vesícula biliar (asteriscos) y una pequeña cantidad de líquido pericolecístico (puntas de flecha). En la imagen de RMN en T2 con supresión grasa (Panel B) muestra engrosamiento de la pared de la vesícula biliar e irregularidad con líquido pericolecístico asociado (puntas de flecha) y una cantidad moderada de barro en la vesícula biliar (flecha).



PONENTE
El aumento brusco en el nivel de bilirrubina directa puede ser explicado por la colecistitis aguda con gran inflamación (síndrome de Mirizzi),  y/o transitoria obstrucción de la vía biliar por barro biliar o microlitiasis, superpuesta a la hepatopatía crónica del paciente ( hígado graso no alcohólico). La ultrasonografía y la colangioresonancia magnética mostraron  colecistitis aguda  que puede causar ictericia leve incluso en ausencia de obstrucción de la vía biliar principal. La coledocolitiasis causa ictericia más franca aunque en estos casos el nivel de la bilirrubina directa es típicamente inferior a 10 mg por decilitro. Es posible que tanto el barro biliar como  un cálculo biliar transitoriamente obstruyan  la vía biliar biliar común antes de que el método  más sensible de imágenes detecte la causa por ejemplo coledocolitiasis. Estos estudios diagnósticos  se realizaron en el segundo día de hospital; la reducción del dolor apoya esa hipótesis. El nivel de bilirrubina indirecta permanece alto, pero la hemólisis o el síndrome de Gilbert rara vez  elevan la bilirrubina indirecta  a más de 5 mg por decilitro. La combinación de enfermedad hepática y hemólisis en un paciente joven debe impulsar la consideración de enfermedad de Wilson. Sin embargo, el paciente no tiene un desproporcionado aumento de la aspartato aminotransferasa ni de la alanina aminotransferasa que son típicos de la enfermedad de Wilson, y por otro lado el nivel de ceruloplasmina es normal. Dado el elevado nivel de aminotransferasas, es importante considerar causas virales, tóxicas, vasculares y autoinmunes de hepatitis. El panel estándar  para hepatitis virales fue negativo, aunque falsos negativos pueden ocurrir. La prueba de reacción en cadena de la polimerasa pueden complementar al panel básico utilizado para  hepatitis cuando se sospecha fuertemente infección viral (por ej infección aguda por el virus de la hepatitis C). Pruebas para virus que ocasionalmente infectan el hígado como citomegalovirus, virus de Epstein-Barr y virus del herpes simple: también deben tenerse en cuenta. Sería útil preguntar al paciente sobre el uso de acetaminofeno, otros medicamentos de venta libre y suplementos nutricionales que podría causar efectos hepatotóxicos. No existían antecedentes de hipotensión arterial severa u obstrucción de la vena hepática observados en la ecografía que pudiesen  sugerir una causa vascular de la lesión hepática.
La esplenomegalia es poco probable que sea atribuible a la hipertensión portal, dado el nivel  normal de albúmina RIN normal, y recuento de plaquetas normal. proporción de albúmina, relación internacional normalizada. La esplenomegalia podría sugerir en cambio infiltración (por ejemplo, infección o cáncer) o acumulación de glóbulos rojos anormales en el contexto de enfermedad hemolítica


EVOLUCIÓN
En el tercer día de hospital, el dolor abdominal se resolvió, y el paciente permaneció afebril. Los niveles de bilirrubina total bajaron a  5.7 mg por decilitro y el nivel de bilirrubina directa a 2,5 mg por decilitro. La alanino aminotransfersa  alanine fue de 292 U por litro, el nivel de aspartato aminotransferasa 89 U por litro, y el nivel de fosfatasa alcalina 174 U por litro. Meropenem se suspendió. El paciente fue dado de alta a su casa, y remitido a cirugía para una colecistectomía electiva, y programada y con una cita para medicina general al día siguiente. 



PONENTE
El cuadro clínico es consistente con colecistitis aguda y obstrucción biliar transitoria superpuesta (por ejemplo, por pasaje de barro o cálculos biliares). La resolución rápida es más típica del barro biliar que el de una hepatitis viral o tóxica



EVOLUCIÓN
En la consulta  clínica del día siguiente, un médico que no había conocido al paciente durante la internación, revisó los resultados de sus prueba de 2 años antes. En dichas pruebas, junto a una bilirrubina indirecta de 1,9 mg por decilitro, el paciente había tenido una lactato deshidrogenasa elevada en un nivel de 320 U por litro (rango normal, 120 a 220) y un nivel de haptoglobina de menos de 8 mg por decilitro (rango normal, 26 a 240). Sus niveles de aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa, y la fosfatasa alcalina eran normales en ese momento. El nivel de hemoglobina era de 15.0 g por decilitro, y el volumen corpuscular medio fue de 83.6 fl, con una concentración media de hemoglobina corpuscular de 37 g por decilitro (rango normal, 32 a 36) y un ancho de distribución de glóbulos rojos del 15.7% (normal rango, 11.5 a 14.5). La revisión del informe de una  ecografía de 2 años antes reveló hepatomegalia con infiltración de hígado graso y esplenomegalia (16 cm en el diámetro sagital). No había cálculos biliares.


PONENTE
La hiperbilirrubinemia indirecta sostenida, una elevación del nivel de lactato deshidrogenasa, un indetectable nivel de haptoglobina y esplenomegalia con una  hemoglobina  normal sugiere una hemólisis compensada. La anemia hemolítica puede ser causada por procesos inmunes, microangiopáticos o infecciosos, o puede ser el resultado de anormalidades congénitas de la membrana de los eritrocitos, de las enzimas o de la hemoglobina tales como son la esferocitosis hereditaria, la deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, la anemia drepanocítica  y la talasemia. La elevada concentración de hemoglobina corpuscular media es particularmente característica de la esferocitosis hereditaria


EVOLUCIÓN
Estudios de laboratorio de la visita clínica después del alta revelaron un porcentaje de reticulocitos del 3.2% (rango normal, 0.5 a 2.2) y un recuento absolutos de reticulocitos  de 172.100 por milímetro cúbico (normal rango, 31,500 a 108,800). El frotis de sangre periférica obtenido en esa cita y en el primer día de hospital fueron revisados por un hematopatólogo y mostró los cuerpos de Pappenheimer (gránulos que contienen hierro) pero no había acantocitos, esquistocitos o esferocitos. En esa misma cita, la madre del paciente recordó que el padre del paciente había sido sometido a una colecistectomía por cálculos biliares a los 27 años de edad.


PONENTE
La reticulocitosis sostenida en este paciente es una respuesta compensatoria a la hemólisis en curso. El antecedente  de cálculos biliares de su padre a una edad temprana sugiere una anemia hemolítica hereditaria con cálculos biliares pigmentarios. Anemia falciforme, talasemias, y  esferocitosis hereditaria causa colelitiasis prematura, pero el frotis de sangre periférica no muestra evidencia de estas condiciones. Además, las talasemias se caracterizan por microcitosis y la talasemia sintomática y la enfermedad de células falciformes típicamente se manifiesta en la infancia y están asociados con  anemia. El paciente probablemente tuvo una lesión hepática transitoria de obstrucción de la vía biliar por barro biliar o un cálculo secundario a un estado hemolítico hereditario crónico. Lo atípico de la obstrucción biliar transitoria en este paciente es la ausencia de dilatación de la vía biliar común en múltiples estudios de imágenes, e hiperbilirrubinemia marcada, aunque esta última probablemente sea multifactorial. La historia  familiar, la concentración hemoglobínica corpuscular media elevada  y la hemólisis crónica compensada con una predisposición hacia la formación de cálculos biliares apuntan a un diagnóstico de esferocitosis hereditaria. Los esferocitos son casi universales en la esferocitosis hereditaria pero pueden no ser vistos en el frotis de sangre periférica en casos leves en los que el número de glóbulos rojos deformados es bajo.


EVOLUCIÓN
Cuatro semanas después, el paciente se sometió a una colecistectomía  laparoscópica, que reveló múltiples cálculos biliares pigmentarios, el  más grande de 1,0 cm por 0,6 cm por 0,6 cm. Un frotis de sangre periférica perioperatorio  que fue revisado por un segundo hematopatólogo mostró esferocitos ocasionales. Un mes después de la colecistectomía, el paciente vio a un hematólogo. Los valores de laboratorio de esa visita mostraron una normalización del nivel de aminotransferasas  y un retorno a los valores basales  de bilirrubina total (3.3 mg por decilitro) con una bilirrubina directa  de 0,9 mg por decilitro. La prueba de  fragilidad osmótica reveló una mayor fragilidad de los eritrocitos, y la determinación por citométría de flujo de colorante eosina-5'-maleimida (EMA) mostraron una disminución de  la fluorescencia, que confirmó el diagnóstico de esferocitosis hereditaria. La prueba de antiglobulina directa (reacción de Coombs), no se realizó. Un frotis de sangre periférica que se obtuvo 7 meses después mostró múltiples esferocitos (Fig. 2).






Figura 2. Frotis de sangre periférica.
Un frotis de sangre periférica (tinción de Wright) muestra esferocitos (selectivamente indicado por flechas).





Para evaluar el síndrome de Gilbert concomitante (uridine diphosphoglucuronato-glucuronosyltransferase), se realizó el genotipado 1A1 (UGT1A1). El resultado mostró heterocigosidad para el polimorfismo TA7. Aunque los niveles de bilirrubina pueden estar ligeramente elevados  en estados heterocigotos, se requiere típicamente homocigosidad  para diagnosticar síndrome de Gilbert definitivamente. El aumento crónico de la bilirrubina indirecta en este paciente fue atribuido a esferocitosis hereditaria.
Siete meses después, el paciente se sentía  bien, sin recurrencia de su dolor abdominal




COMENTARIO
Una exacerbación aguda de un cuadro de dolor intermitente en el lado derecho del abdomen  asociado con hiperbilirrubinemia y aminotransferasas  elevadas  sugirieron un evento común por su prevalencia: colecistitis aguda con obstrucción biliar transitoria por barro biliar o cálculos. Sin embargo, habías algunas pistas ocultas o latentes en su historia clínica, que incluía el laboratorio donde existía evidencia de hemólisis, una concentración de hemoglobina  corpuscular media alta y una esplenomegalia que mirados en conjunto sugirieron una causa poco común del cuadro: la esferocitosis hereditaria.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica causada por un defectos en las proteínas de membranas de glóbulos rojos más común, con una incidencia de 1 caso por 2000 personas de ascendencia del norte de Europa.1 En la esferocitosis hereditaria, deficiencias en las proteínas de membrana o  en las proteínas del citoesqueleto proteínas citoesqueléticas asociadas, secundarias a mutaciones genéticas heredadas dan como resultado una interacción debilitada  entre la membrana y el citoesqueleto (Fig. 3). Esto lleva a la degradación de la membrana mediante vesiculación y pérdida progresiva de la membrana, a medida que los glóbulos rojos pasan a través de los senos esplénicos. La forma esférica resultante conduce a una menor deformabilidad y al aspecto característico en el frotis de  sangre periférica. Estos esferocitos tienen dificultad para pasar a través de las estrechas fenestraciones  de los sinusoides venosos y son destruidos por los macrófagos dentro del bazo.1














Figura 3. Hemólisis en la esferocitosis hereditaria.
El panel A muestra la estructura de un glóbulo rojo normal y un esferocito; los insertos muestran interacciones entre la membrana y el citoesqueleto mediados por las proteínas de banda 3, banda Rh, y banda 4.(2),  y anquirina; la glicoforina C, banda 3, Rh, banda 4 (3),  y actina;  α-espectrina y β-espectrina.
Las mutaciones genéticas de cualquiera de las proteínas sombreadas pueden conducir a deficiencias que causan esferocitosis hereditaria. La interrupción de la conexión entre la bicapa lipídica y el citoesqueleto produce microvesiculación, pérdida de membrana y formación de esferocitos.
El panel B muestra  la pulpa roja del bazo en la que los glóbulos rojos pasan de los senos a los sinusoides a través de espacios estrechos entre las células endoteliales. Los esferocitos son menos deformables debido a una reducida relación superficie/volumen  retiénendose selectivamente en los senos , donde se produce destrucción adicional o hemólisis.







Los pacientes con esferocitosis hereditaria típicamente se presentan  con anemia hemolítica, ictericia, esplenomegalia, una concentración de hemoglobina corpuscular media elevada  y esferocitosis. La esferocitosis  hereditaria leve, que este paciente tenía, se distingue de la forma moderada y severa de esferocitosis hereditaria por el grado de anemia (nivel de hemoglobina, por lo general de 11 a 15 g por decilitro), reticulocitosis (porcentaje de reticulocitos, generalmente 3% a 6%), bilirrubinemia generalmente de 1 a 2 mg por decilitro y esferocitosis (generalmente de 2 a 3 esferocitos) por campo de gran aumento) .1 Tradicionalmente, la medición de la hemólisis en una solución hipotónica (la prueba de fragilidad osmótica), se ha utilizado para confirmar el diagnóstico en pacientes en quienes las características estándar de laboratorio son insuficientes. Sin embargo, los resultados de las pruebas son normales en 10 a 20% de los pacientes con esferocitosis hereditaria y pueden ser anormales en pacientes con otras causas de esferocitosis, como la anemia hemolítica autoinmune.2 La prueba de unión de EMA es un ensayo de  citometría de flujo que detecta disminución de la unión del colorante EMA a la proteína de la banda 3; la deficiencia de esta proteína es una característica fisiopatológica central en la esferocitosis hereditaria. El test de unión a EMA tiene una sensibilidad del 90% y una especificidad del 95%, y es ahora el métrodo diagnóstico preferido en casos equívocos.3 La esplenectomía es el tratamiento para los síntomas de la esferocitosis hereditaria moderada o grave. 2 La esplenectomía no cambia las alteraciones  del citoesqueleto de los eritrocitos, pero elimina el foco primario de la hemólisis. El consenso actual desalienta la esplenectomía en  la esferocitosis hereditaria leve porque los riesgos asociados con el  inmunocompromiso resultante supera el riesgo de complicaciones hemolíticas.2 En pacientes con esferocitosis hereditaria moderada o grave, esta relación riesgo-beneficio se invierte porque la esplenectomía  disminuye sustancialmente la hemólisis y la incidencia de cálculos biliares pigmentarios. La incidencia de colelitiasis entre los niños y adultos jóvenes con esferocitosis hereditaria es aproximadamente 40% .4, 5 La colecistectomía está  generalmente reservada para pacientes con síntomas de enfermedad  colelitiásica. Estudios retrospectivos han demostrado que los niños con esferocitosis hereditaria leve que se someten a colecistectomía dirigida por síntomas, con poca frecuencia  requieren esplenectomía posterior 6,7; estos hallazgos sugieren que la esplenectomía en el momento de la colecistectomía no está indicada en estos pacientes. Varias  oportunidades se perdieron en este paciente para establecer el diagnóstico de esferocitosis hereditaria. El primer médico ambulatorio que lo vio dos años antes, probablemente consideró la  hemólisis sobre la base de  las  pruebas que le solicitó,  lactato deshidrogenasa y haptoglobina. Sin embargo, el nivel normal de hemoglobina  puede haber proporcionado una falsa confianza del profesional y lo desalentaron en continuar por elcamino de la hemólisis como mecanismo de base y se conformó estableciendo  un diagnóstico del síndrome de Gilbert (aunque la esplenomegalia no podría ser explicada por este diagnóstico). Los médicos que lo vieron durante la  hospitalización no buscaron  un diagnóstico unificador raro  porque la obesidad del paciente proporcionó un explicación de sus cálculos biliares. Finalmente, cuando la hemólisis fue reconocida después del alta  a través una revisión retrospectiva de todos los datos tanto como paciente ambulatorio que como internado, el hallazgo de los esferocitos  que estaban inicialmente ausentes. Sin el conocimiento altamente especializado de que los esferocitos pueden no ser visibles en tanto como el  2 a 3% de los pacientes con esferocitosis hereditaria leve, era difícil de  defender  este diagnóstico.8 
Un diagnóstico de esferocitosis hereditaria leve 2 años antes no habría justificado una esplenectomía, ni colecistectomía, ni  medicamentos o metodología de detección de colelitiasis. Sin embargo,  si el paciente hubiese conocido su condición de esferocitosis hereditaria y así su  riesgo asociado  a padecer  enfermedad de cálculos biliares, él podría haberse  presentado al sistema de atención médica antes por su cuadro  de 6 semanas de dolor abdominal episódico. La ultrasonografía ambulatoria y una aceleración de la  colecistectomía podrían  haber evitado el costo y las complicaciones asociadas con la colecistitis aguda y obstrucción transitoria del conducto biliar común, que implicaban hospitalización, exposición a la radiación, riesgo de pancreatitis y una incomodidad sustancial.
En retrospectiva, es fácil ver cómo el escrutinio de la concentración de hemoglobina corpuscular media elevada  o una investigación temprana sobre la historia familiar podría haber apuntado a la esferocitosis hereditaria. Sin embargo, los desafíos de reconocer la hemólisis sin anemia y reconocer esferocitosis hereditaria sin esferocitos fueron importantes.
Todos los clínicos aspiran a discernir patrones de diagnóstico cuando ellos se visibilizan por  primera vez, pero a veces   el derrotero hacia la verdad no es directo, sino que tenemos que ir y volver sobre nuestros propios pasos, muchas veces girando en círculos muy redondos, como  esferocitos…




CONCLUSIONES DEL CASO

Otra vez un caso nos enseña cómo la mirada retrospectiva que hurga en los antecedentes, en historias o registros pasados, en causas de internaciones anteriores, o como en este caso, un dato de bilirrubina indirecta ligeramente elevada en un laboratorio de dos años atrás, erróneamente diagnosticado de síndrome de Gilbert. El médico que lo asistió en aquella oportunidad estuvo muy cerca de arribar a un diagnóstico de anemia hemolítica sobre la base de esplenomegalia, bilirrubina indirecta y LDH elevadas asociados a haptoglobina baja, todos estudios solicitados apropiadamente y dirigidos a confirmar las sospechas clínicas. Sin embargo, la ausencia de anemia y la inespecificidad de los hallazgos del frotis de sangre periférica (la falta de microcitos, hipocromía y target cells sugestivos de talasemia, la falta de drepanocitos sugestivos de anemia de células falciformes, la ausencia de esferocitos sugestivos de esferocitosis hereditaria o secundaria, la falta de esquistocitos y plaquetopenia sugestivos de microangiopatía trombótica etc), desalentaron al médico en su búsqueda, quien encontró en el síndrome de Gilbert una forma de explicar la situación y tranquilizar su conciencia, al menos en parte ya que la esplenomegalia ya presente en aquel momento quedaba sin aclarar. A veces es necesario releer la historia pasada del paciente en lugar de solicitar nuevos estudios para entender el caso desde una perspectiva más completa. Finalmente digamos que este caso nos deja dos enseñanzas que es muy importante no olvidar, en primer lugar que la ausencia de anemia no descarta hemólisis, la hemólisis compensada es una situación perfectamente posible cuando la médula ósea alcanza a reponer con su expansión eritroide el generalmente bajo nivel de hemólisis como sucedió en este caso de esferocitosis leve. En segundo lugar que no se puede descartar esferocitosis hereditaria sobre la base sólo de un frotis de sangre periférica.Existe la posibilidad de esferocitosis sin esferocitos al menos en algún punto de la evolución de la enfermedad.          








Fuente:  
CIRCLING BACK FOR THE DIAGNOSIS
Joseph Rencic, M.D., Mengyu Zhou, M.D., Gerald Hsu, M.D., Ph.D.,
and Gurpreet Dhaliwal, M.D.

References
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372: 1411-26.
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A, Tittensor P, King MJ. Guidelines
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hereditary spherocytosis — 2011 update.
Br J Haematol 2012; 156: 37-49.
3. Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, et al.
Diagnostic power of laboratory tests for
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4. Bates GC, Brown CH. Incidence of
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