martes, 2 de marzo de 2021

MUJER DE 48 AÑOS CON DELIRIO Y PARESTESIAS EN MANO DERECHA

Una mujer de 48 años se presentó al departamento de emergencias de este hospital con hormigueo en la mano derecha.

Una hora antes de la presentación, la paciente sintió un "hormigueo de aparición aguda"  difusa en la palma de lamano derecha mientras tomaba una lata de refresco de una máquina expendedora. La sensación no se irradiaba a otras áreas de la mano o del brazo, y no se acompañaba de  disminución del rango de movimiento, sensibilidad o dolor en las articulaciones. Aunque acudió al servicio de urgencias 1 hora después del inicio de los síntomas, el hormigueo se resolvió antes del examen, que tuvo lugar aproximadamente 80 minutos después de la presentación. La paciente afirmó que recientemente había viajado  a Boston desde la ciudad de Nueva York para visitar museos, y solicitó alojamiento  a un personal médico porque no tenía un lugar donde quedarse.

En el examen, la temperatura era de 36,9 ° C, la presión arterial de 141/89 mm Hg, la frecuencia cardíaca 88 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El peso era de 70,9 kg, la altura de 160 cm y el índice de masa corporal 27.7. Se describió a la paciente como con una afectividad  lábil, con habla rápida y tangencial. Los resultados del resto del examen físico, incluidas las pruebas de función neurológica y examen de los músculos de la mano y el brazo derechos eran normales. La paciente fue dada de alta del departamento de emergencias con una lista de refugios y hoteles locales.

Cinco horas después del alta, la paciente sintió un hormigueo recurrente en la palma derecha, principalmente a lo largo de la distribución del nervio radial, y nuevamente se presentó a la emergencia de este hospital. Ella informó que no había podido encontrar un refugio donde alojarse y que temía que el personal del hotel realizara "estudios de sueño no deseados" o "la narcotizaran". Los resultados del examen físico no habían cambiado respecto del de  horas antes. El paciente fue descrita como desaliñada, descuidada, maloliente y orientado en persona y en el tiempo. El examen mostró procesos de pensamiento inconsistentes y delirios de persecución. El examen toxicológico  urinario fue negativo para anfetaminas, barbitúricos, benzodiazepinas, cannabinoides, cocaína, opiáceos, y fenciclidina, y un estudio toxicológico sérico fue negativo para salicilatos, acetaminofén, etanol y antidepresivos tricíclicos. Una prueba de orina para  gonadotropina coriónica humana fue negativa.

Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1.

 

 



Tabla 1.

 

Se obtuvieron estudios de imágenes.

Una radiografía de la mano derecha y muñeca (Fig.1) no mostraron fractura aguda, dislocación o anomalía de los tejidos blandos;  los espacios articulares estaban conservados, y no había erosiones articulares.

 

 


Figura 1. Radiografías de la mano.

Las radiografías frontal y lateral de la mano derecha (paneles A y B, respectivamente) no muestran fracturas, dislocaciones ni lesión ósea o anomalía de los tejidos blandos. La alineación ósea es normal, los espacios articulares están conservados y no hay erosiones óseas. No se ve ningún cuerpo extraño radiopaco.

 

Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza (Fig.2), realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, no mostró  evidencia de hemorragia intracraneal, masa o infarto territorial agudo.




Figura 2. Estudios de imagen de la cabeza.

Se realizó tomografía computarizada de la cabeza. Una imagen axial (Panel A) no muestra masa, efecto de masa o hemorragia intracraneal. Se conserva la unión gris-blanca. No hay evidencia de infarto isquémico. También se realizó resonancia magnética de la cabeza. Una imagen axial ponderada en T2 (Panel B) y una imagen axial de recuperación de inversión atenuada por líquido (Panel C) no muestran masa intracraneal, efecto de masa o anomalía de la señal intraparenquimatosa. Los ventrículos y surcos son de tamaño normal y tienen características morfológicas normales. Una imagen ponderada en difusión axial (Panel D) no muestra una difusión restringida y la ausencia de este hallazgo argumenta en contra de un infarto agudo.

 

Tras la evaluación de un psiquiatra, la paciente nombró incorrectamente la ciudad y el estado como “Massatution” y “Boston”, respectivamente.  El examen de su estado mental fue notable por la atención para con el entrevistador, recuerdo de dos de los cinco objetos después de 5 minutos, y la incapacidad de restar una serie sietes y repetir frases. La puntuación en la Evaluación Cognitiva de Montreal fue 21 (rango de referencia, 26 a 30) en una escala de 0 a 30, con puntuaciones más bajas que indican un mayor nivel de discapacidad cognitiva. Mantenía contacto visual y no tenía movimientos anormales. Su discurso  se caracterizaba por malapropismos (parónimos), y mala pronunciación. Su estado de ánimo fue descrito como “feliz”, con una afectividad congruente. Su proceso de pensamiento se describió como tangencial y desorganizado. Los resultados del examen neurológico, incluidas las pruebas de los nervios craneales, fuerza y ​​sensibilidad superficial, eran normales.

La paciente no refirió antecedentes de problemas médicos. Ella dijo que ella había sido previamente "cliente voluntario" en un hospital psiquiátrico en Nueva York, pero no se había sometido a tratamientos u hospitalizaciones. Una revisión de sistemas fue negativo para trauma físico, anorexia, pérdida de peso, pérdida de energía, debilidad, sangrado (los ciclos menstruales se habían detenido durante el  año pasado), cefalea, ataxia, mareos, convulsiones, síncope, dolor, depresión, anhedonia, estado de ánimo expansivo, distracción, ansiedad, dificultades de memoria, alteración del sueño, alucinaciones auditivas y visuales, ideación suicida e ideación homicida.

No tomaba medicamentos y no conocía alergias a medicamentos.

Dijo que había nacido en el sureste de Estados Unidos y había crecido en un orfanato. Ella tenía grados omitidos en la escuela primaria y secundaria debido a la alta inteligencia y luego había obtenido doctorados en psicología de la  "Universidad Internacional Northwestern en Dinamarca" y "Universidad Panworld en China". Seis años antes, se había mudado a la ciudad de Nueva York, donde vivía en un hotel del centro. Ella estaba empleado como científica para realizar investigaciones en línea y se ofreció como voluntaria para hospitales de la ciudad de Nueva York y la Marina de los Estados Unidos. Era soltera, no tenía hijos y no tenía familia ni amigos que pudiesen  proporcionar información colateral. No consumÍa alcohol, tabaco o drogas ilícitas. Se desconocía el historial médico y psiquiátrico familiar, desde que fue adoptada. Ella no tenÍa antecedentes de problemas legales.

Debido a la preocupación por la incapacidad de la paciente para protegerse en un nuevo entorno, dado su juicio deteriorado y pensamiento desorganizado, se implementó su hospitalización por una orden que autorizaba  temporal e involuntariamente1.

La paciente fue admitida en la unidad de pacientes hospitalizados psiquiátricos.

Los resultados de análisis de orina y la pH  de sangre venosa era normal; se muestran los resultados de las pruebas de laboratorio en la Tabla 1. Se obtuvieron estudios de imágenes adicionales.

Una radiografía de tórax mostró  pulmones claros. Imágenes por resonancia magnética (IRM) del cabeza (Fig.2), realizada sin la administración de contraste intravenoso, mostró engrosamiento leve de la mucosa en el seno paranasal sin anomalía intracraneal aguda. No había evidencia de infarto, masa intracraneal, edema cerebral, o restricción de la difusión restringida, y  no había evidencia de enfermedad de la sustancia blanca o pérdida de volumen.

Resultados de pruebas de laboratorio que se obtuvieron en el tercer día de hospitalización se muestran en la Tabla 1. Resultados de pruebas de diagnóstico adicionales fueron recibidos.

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Esta mujer de 48 años, que se presentó  con parestesias de la mano derecha, con  resultados normales en el examen físico y en los estudios de imagen, pero tenía síntomas psicóticos clínicamente significativos, incluido proceso de pensamiento desorganizado, delirios persecutorios, ilusiones   grandiosas, habla presionada y afecto lábil. Además, ella tuvo un bajo rendimiento en las pruebas cognitivas incluyendo pruebas de función ejecutiva, memoria, y repetición, pero sus hallazgos cognitivos deben ser considerados en el contexto de la discapacidad atencional, como lo demuestra su incapacidad para restar en series de sietes. Finalmente, las pruebas de laboratorio revelaron anemia normocítica y un nivel de prolactina elevada. Dado su pensamiento desorganizado y la falta de información colateral, nos quedamos sin un  conocimiento definitivo sobre el tiempo del curso de su enfermedad y la veracidad de su propio informe de historia clínica. Por lo tanto, el diagnóstico debe basarse en los resultados de los exámenes  transversal, que arrojan un amplio espectro de  diagnósticos diferenciales que incluye posibles causas primarias y secundarias de sus síntomas  psicóticos.

 

PSICOSIS PRIMARIA

¿Podría este paciente tener un trastorno psicótico primario?

El diagnóstico de esquizofrenia se basa en el desarrollo de al menos dos síntomas característicos durante un período de 6 meses, junto con deterioro funcional asociado. Esta paciente tenía delirios y un discurso desorganizado. Pistas sutiles sugieren que puede tener un trastorno psicótico crónico; por ejemplo, su comentario de que ella había sido un "cliente voluntario" en un hospital psiquiátrico sugiere antecedentes de tratamiento psiquiátrico, y un nivel de prolactina elevado inexplicable puede estar relacionado con un tratamiento previo con medicamentos antipsicóticos.

La grandiosidad y el habla presionada de la paciente sugieren un episodio maníaco, pero la presencia de estos dos síntomas por sí solos no establecen el diagnóstico de trastorno bipolar. No se nos ha proporcionado información suficiente para permitirnos determinar  si tenía otras características del trastorno bipolar, tales como como carreras de pensamientos, disminución de la necesidad de dormir, aumento de las conductas o actividad dirigidas a lograr determinados objetivos  o antecedentes de conductas de riesgo.

La combinación de esquizofrenia y trastornos del estado de ánimo, como el trastorno bipolar, se denomina trastorno esquizoafectivo. Evaluación adicional sería necesario para evaluar si la paciente cumple los criterios para un trastorno del estado de ánimo o del humor y, por lo tanto, un trastorno esquizoafectivo. Aunque algunas funciones de su presentación son muy sugerentes de esquizofrenia, este diagnóstico por sí solo no explicar otras características importantes, incluido el  hormigueo en la mano y la anemia.

 

PSICOSIS SECUNDARIA

 

Uso de sustancias

Además de los trastornos psiquiátricos, una variedad de enfermedades médicas se manifiestan inicialmente como psicosis.

El uso de sustancias como cocaína, anfetaminas, y  alcohol puede precipitar una intoxicación o síndrome de abstinencia, que puede conducir a psicosis. En este caso, sin embargo, las pruebas de detección toxicológica  en orina y suero  fueron negativas para sustancias potenciales de abuso, y los resultados del examen físico y la historia no eran sugestivas  de una ingestión reciente o trastornos por uso de sustancias

 

Trastornos endocrinos y metabólicos

El trastorno de tiroides y el trastorno de paratiroides son anomalías endocrinas que pueden causar psicosis, pero estos diagnósticos son poco probables en esta paciente debido al nivel normal de tirotropina y nivel normal de calcio, respectivamente. Los  niveles  levemente elevados de alanina aminotransferasa podría ser sugestivo de la enfermedad de Wilson, pero es un trastorno raro que es poco probable que se desarrolle a los 48 años. Además, los síntomas  neuropsiquiátricos típicos de la enfermedad de Wilson son la depresión y los cambios de personalidad, más que psicosis. La porfiria aguda intermitente se caracterizado por ataques agudos recurrentes de dolor abdominal, neuropatía periférica y síntomas psiquiátricos. También es un trastorno raro y es poco probable en esta paciente, dado que su única manifestación física fue parestesia.

 

Delirium

El delirium se define como alteraciones agudas, crecientes y menguantes en la esfera de la atención y la conciencia que son causados ​​por una condición médica subyacente.

Las alucinaciones son comunes, al igual que los procesos de pensamiento desorganizado. Aunque la paciente tenía atención deteriorada, sus síntomas psicóticos y su nivel de conciencia no fluctuaban, por lo que el delirium es poco probable.

 

Infección

La infección del cerebro puede provocar síntomas psicóticos. Sin embargo, la ausencia de fiebre, taquicardia, leucocitosis y hallazgos anormales en el examen físico n hace que la infección sea una causa poco probable del estado mental alterado de esta paciente. La enfermedad del sistema nervioso central causada por la sífilis es poco probable  dada la prueba negativa para anticuerpos  antitreponémicos, aunque un examen de líquido cefalorraquídeo se  necesitaría descartar definitivamente la neurosífilis. También debieran hacerse pruebas para descartar infección por  virus (VIH).

 

Condiciones neurodegenerativas

Los trastornos asociados con  demencia pueden causar síntomas psicóticos. La demencia frontotemporal se caracteriza por irritabilidad, mal control de las conductas impulsivas  y desinhibición social, características que no fueron evidentes en este paciente. La demencia con cuerpos de Lewy provoca fluctuaciones cognitivas y síntomas psicóticos, pero también suele causar rasgos parkinsonianos, que no estaban presentes en esta paciente. Finalmente, la psicosis puede ocurrir en pacientes con la enfermedad de Huntington, pero rara vez se desarrollan antes de la corea.

 

Trastornos inflamatorios

El lupus eritematoso sistémico puede causar psicosis. Sin embargo, este paciente tenía solo dos características que sugieren este diagnóstico, un trastorno neurológico y leucopenia, los cuales  no son sensibles ni específicas.2

En raras ocasiones, la esclerosis múltiple puede causar psicosis, pero la resonancia magnética  no muestra las  lesiones características. Finalmente, la encefalitis límbica sería una consideración si la paciente tuviese síntomas  neuropsiquiátricos subagudos (menos de 3 meses) y al menos un rasgo característico adicional (un signo de foco neurológico nuevo, convulsiones, pleocitosis en LCR,  o hallazgos de resonancia magnética que sugieran encefalitis)  descartando causas alternativas 3 Aunque sabemos que la paciente tuvo un nuevo hallazgo neurológico focal de parestesia, no sabemos si sus síntomas neuropsiquiátricos fueron subagudos y no hemos descartado causas alternativas probables.

 

Trastornos neurológicos

Sobre la base de los resultados de TC y MRI, podemos descartar una lesión ocupante de espacio y accidente cerebrovascular como causa de la psicosis de esta paciente. En casos de enfermedades neuropsiquiátricas con síntomas  inexplicables, la epilepsia es una consideración. La actividad convulsiva puede causar un nivel elevado de prolactina inmediatamente después del evento. Tres formas de psicosis están asociadas con la epilepsia: la psicosis ictal, la psicosis postictal y la psicosis interictal. La psicosis interictal puede ocasionar síntomas  psicóticos crónicos si la paciente tiene antecedentes de convulsiones incontrolables, particularmente en el contexto de epilepsia  del lóbulo temporal.4 Esta paciente no tenía ningún otro rasgo característico de convulsiones del lóbulo temporal, como una sensación de “ascenso” epigástrico, déjà vu, un aura de gusto u olor, movimientos estereotipados o confusión postictal. Por lo tanto, las convulsiones son un diagnóstico poco probable en este caso, aunque sería razonable obtener un electroencefalograma después que se hayan descartado otros diagnósticos más probables.

 

Deficiencias nutricionales

Muchos síndromes por deficiencia de vitaminas están asociados con manifestaciones neuropsiquiátricas. Sin embargo, la deficiencia de vitamina B12 (cobalamina) es más probable que cause los síntomas que se observaron en esta paciente. La deficiencia de vitamina B12 puede causar una variedad de síntomas neuropsiquiátricos, que incluyen psicosis, cambios de personalidad y trastornos afectivos, además del deterioro cognitivo.5 Comúnmente causa parestesia. La deficiencia de vitamina B12 generalmente causa anemia macrocítica. Esta paciente tenía anemia normocítica, que podría explicarse por deficiencia de hierro concomitante. Su distribución elevada del ancho de distribución de glóbulos rojos, el nivel elevado de lactato deshidrogenasa, y la leucopenia leve son compatibles con anemiaperniciosa.6 Hay que tener en cuenta que la paciente podría tener deficiencia de vitamina B12 sin anemia, ya que es común que los pacientes con manifestaciones neuropsiquiátricas de deficiencia de vitamina B12 con un hematocrito y volumen corpuscular medio normales.7

 

RESUMEN

Los dos diagnósticos más probables en este paciente son deficiencia de vitamina B12 y esquizofrenia. Cada condición podría explicar de forma independiente la situación de su estado mental, pero ninguno explicaría completamente todas las características de su presentación. Un diagnóstico de esquizofrenia no explicaría la parestesia o la anemia, y un diagnóstico de  deficiencia de B12 puede no explicar el posible historial de enfermedad psiquiátrica. No sería inusual que una paciente tenga esquizofrenia y deficiencia de vitamina B12; esta combinación de es común en pacientes con enfermedad mental y puede resultar en exacerbaciones psicóticas.8 Para establecer este diagnóstico,  recomendaría obtener un nivel de vitamina B12, así como homocisteína plasmática y  niveles de ácido metilmalónico en suero.

 

DIAGNÓSTICOS PRESUNTIVO

DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 (COBALAMINA).

PROBABLE ESQUIZOFRENIA.

 

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

Las pruebas de laboratorio revelaron un nivel bajo de vitamina B12 en plasma (67 pg por mililitro; rango de referencia, más 231). Había una elevación marcada en el nivel de homocisteína plasmática (93,0 μmol por litro; rango de referencia, 0.0 a 14.2) y el nivel sérico de ácido metilmalónico (13,58 μmol por litro; rango de referencia, igual o menos de 0,40). El nivel sérico de folato era normal.  La vitamina B12 y el ácido fólico son necesarios para el metabolismo de la  homocisteína a metionina, mientras que vitamina B12 pero no folato es necesaria para el metabolismo de metilmalonil-coenzima A (ácido metilmalónico unido a la coenzima A) a succinil– coenzima A. Por lo tanto, la deficiencia aislada de folato puede producir una elevación en el nivel de homocisteína pero no en el nivel de ácido metilmalónico.9 En contraste, la deficiencia aislada de vitamina B12 puede producir una elevación tanto del nivel del ácido metilmalónico y de homocisteína, 9 el patrón que se vio en esta paciente. Tomados en conjunto, vitamina B12, ácido metilmalónico de esta paciente, y los niveles de homocisteína son consistentes con deficiencia de vitamina B12

La prueba serológica fue positiva para anticuerpos contra factor intrínseco, un hallazgo que apoya el diagnóstico de anemia perniciosa como causa de deficiencia de vitamina B12. La presencia de anticuerpos contra factor intrínseco son altamente específicos pero poco sensibles para  anemia perniciosa.10,11 Por el contrario, la presencia de anticuerpos contra células parietales son  muy sensibles pero inespecífico para el diagnóstico.10,11 Pacientes con anemia perniciosa a veces tienen niveles de bilirrubina indirecta y lactato deshidrogenasa elevados por hemólisis12; esta  paciente tenía una lactato deshidrogenasa elevada y un nivel normal de bilirrubina indirecta.

La  paciente tenía anemia leve con un nivel normal/bajo de volumen corpuscular medio. La deficiencia de vitamina B12 conduce clásicamente a anemia macrocítica con un volumen corpuscular medio elevado.9 Los estudios de hierro mostraron una capacidad de transporte de hierro muy elevado  (480 μg por decilitro; rango de referencia, 230 a 404 μg por decilitro) y un nivel de ferritina normal/bajo (16 μg por litro; referencia rango, 10 a 200), hallazgos que sugieren una leve deficiencia de hierro concurrente. Es posible que la deficiencia de hierro, que clásicamente conduce a anemia microcítica, estuviese contrarrestando el efecto de la deficiencia de vitamina B12 en el volumen de glóbulos rojos,  causando un VCM normal/bajo. Todos estos hallazgos de laboratorio, particularmente cuando se interpretan en el contexto de los síntomas clínicos, apoyan el diagnóstico de anemia perniciosa.

 

DISCUSIÓN DEL MANEJO

MANEJO DE HEMATOLOGÍA

Las características hematológicas y los efectos neuropsiquiátricos de la deficiencia de vitamina B12 pueden desarrollarse de forma independiente, creando una necesidad de vigilancia clínica y diagnóstica. En un estudio, entre pacientes que presentaban síntomas  neuropsiquiátricos debidos a  deficiencia de vitamina B12, 24% tenía un hematocrito normal y 18% tenía un volumen corpuscular medio normal en el momento de la presentación.13 Sin embargo, menos del 2% de los pacientes tenía un volumen corpuscular medio de 84 fl o menos y casi todos los pacientes tuvieron una disminución en el volumen corpuscular medio con la repleción de vitamina B12 y tenía anomalías morfológicas en un frotis de sangre periférica; estos hallazgos sugieren que un nivel bajo de vitamina B12 puede tener un efecto fisiológico  sobre la hematopoyesis incluso cuando el el recuento sanguíneo completo es relativamente normal.

El ancho de distribución de glóbulos rojos (RDW) elevado de esta paciente  sugiere que una fracción sustancial de la glóbulos rojos eran marcadamente microcíticos, con un VCM de 64 fl o menos. Aunque tal grado de microcitosis se puede observar con  deficiencia de hierro severas, los niveles de hierro del paciente fueron limítrofes y su anemia era relativamente leve. Como tal, especulo que ella pudo haber tenido una hemoglobinopatía subyacente que contribuyó al bajo volumen corpuscular medio y parcialmente entorpeció  el diagnóstico de deficiencia de B12.

El tratamiento de la anemia perniciosa consiste en unafase de reposición con dosis parenterales semanales de vitamina B12 (cianocobalamina o hidroxocobalamina), seguido de una fase de mantenimiento con dosis intramusculares mensuales que se continúan indefinidamente. La administración parenteral evita eñproblema de malabsorción que tienen estos pacientes l cual es un sello distintivo de anemia perniciosa. Para los pacientes con deterioro neuropsiquiátrico agudo, un régimen intensivo (dosis intramusculares de 1000 μg cada 24 a 48 horas hasta que los síntomas se resuelvan o ameseten).  se ha sugerido.  El efecto bioquímico de la repleción ácido metilmalónico y los niveles de homocisteína en la hemopoyesis (el aumento del recuento de reticulocitos), debe evidenciarse entre 5 y 10 días.

 

DIFICULTADES PARA ESTABLECER UN DIAGNÓSTICO EN  PACIENTES CON ENFERMEDAD MENTAL GRAVE

Este caso que involucra a una paciente con presunta enfermedad mental grave muestra un dilema clínico común:¿ se atribuyen los  síntomas somáticos y  psiquiátricos  a una enfermedad  psiquiátrica, o a una enfermedad médica todavía no diagnosticada? En pacientes con enfermedades  mentales graves, varios factores pueden combinarse para dificultar el diagnóstico de una enfermedad médica. La paciente puede proporcionar un historial poco fiable por su paranoia, pensamiento desorganizado o síntomas cognitivos negativos. A menudo hay una falta de información colateral. El problema se agrava por un sistema de salud fragmentado, en que el departamento de emergencias se utiliza como puerta de entrada. Además, algunos médicos pueden no tener experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedad mental grave y puede hacer suposiciones incorrectas sobre los pacientes. "Diagnóstico eclipsado ” (“Diagnostic overshadowing”), es un fenómeno bien reconocido en el que los síntomas somáticos son preferentemente atribuidos a una enfermedad psiquiátrica.15 Un enfoque que aborda las siguientes tres preguntas pueden ayudar a protegerse contra atribución de síntomas prematuros y errores de diagnóstico:

Primero, ¿el paciente tiene diagnóstico de una enfermedad psiquiátrica conocida? El tipo de síntoma psiquiátrico en un examen de estado mental no es útil, porque no hay síntomas patognomónicos que se puede utilizar para diferenciar entre una enfermedad médica y psiquiátrica.16 En este caso, un historial prolongado de enfermedad mental grave es posible, pero no podemos hacer un diagnóstico psiquiátrico sin información confiable (es decir, independiente) sobre el curso de la enfermedad del paciente en el tiempo. La anemia perniciosa por sí sola podría ser la causa de su presentación psiquiátrica.

Segundo  ¿existe una enfermedad médica no diagnosticada? Un estudio equilibrado que incluye un amplio screening  de detección de disfunción orgánica, complementada con pruebas específicas para detectar signos de enfermedades de fácil tratamiento ( TSH,  vitamina B12 y folato y de anticuerpos contra el VIH y anticuerpos antitreponémicos), es un buen punto de partida; habría llevado a la identificación del problema médico subyacente en esta paciente.17 El diagnóstico adicional está guiado por el contexto clínico y se haría de forma discriminatoria, por lo que como para evitar resultados falsos positivos. En este caso, la información sobre la respuesta al tratamiento con vitamina B12 e información colateral sobre los antecedentes del paciente son necesarios para ayudarnos a determinar que su presentación puede ser completamente explicada por deficiencia de vitamina B12 o severa enfermedad mental (esquizofrenia).

Tercero, si hay una enfermedad mental grave, ¿Contribuye al problema médico? Pacientes con enfermedad mental grave tienen un alto riesgo de complicaciones médicas y muerte.18 Es difícil para pacientes con enfermedad psiquiátrica  no tratada o mal tratada, particularmente aquellos que son afectados por las desigualdades estructurales y la pobreza, para llevar una vida sana y obtener servicios médicos oportunos19 En este caso, por ejemplo, una mala alimentación podría haber contribuido a la anemia del paciente. El aumento de la competencia de los profesionales tratantes  en el diagnóstico de problemas médicos tempranamente  y proporcionar un tratamiento estándar para pacientes con enfermedades mentales graves ayudaría a reducir  estigmas y a garantizar atención equitativa.20

El componente más crucial en el manejo de la deficiencia de vitamina B12 es el reconocimiento  temprano, que permite un tratamiento que puede prevenir la progresión a enfermedad desmielinizante del sistema nervioso. Aunque muchos médicos consideran el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12 en un caso como este, algunos pueden no saber de la complejidad en el diagnóstico y manejo de esta condición.

Es útil tener en cuenta los factores de riesgo, que no siempre son obvios o conocidos por los pacientes. La deficiencia severa de vitamina B12 es más comúnmente causada por gastritis autoinmune, que se manifiesta como anemia perniciosa, como en este caso.

La deficiencia de vitamina B12 también puede deberse a otras condiciones de malabsorción (por ejemplo, enfermedad inflamatoria intestinal, gastritis atrófica o insuficiencia pancreática), se desarrollan después de ciertos procedimientos (por ejemplo, cirugía bariátrica o resección ileal), ocurren con el uso de dietas restringidas (por ejemplo, veganismo) o ciertos medicamentos (por ejemplo, inhibidores de la bomba de protones o metformina), o surgen de  estados hipermetabólicos (incluido el embarazo) o errores innatos del metabolismo. Deficiencia aguda de vitamina B12 se ha asociado con el abuso de óxido nitroso (“whippets”).

Además de evaluar las poblaciones en riesgo, en general, se debería estudiar  a cualquier persona con un nuevo inicio o empeoramiento de síntomas neuropsiquiátricos, como depresión, psicosis, deterioro cognitivo, manía, catatonia o alucinaciones visuales, como se ve en el síndrome de Charles Bonnet (por defieciencia de vitamina B12). Las anomalías hematológicas no siempre están presentes y pueden estar inversamente relacionados a alteraciones neuropsiquiátricas.13

Dado que la presentación de pacientes con deficiencia de vitamina B12 puede variar, es especialmente importante tener pruebas de detección fiables. Desafortunadamente, no existe una prueba de diagnóstico estándar. Aunque muchos médicos administran una prueba de suero para detectar la deficiencia de vitamina B12,esta  prueba es imperfecta e insuficiente. 22-24 Además, el nivel de vit B12 en suero no siempre se corresponde con el nivel de vitamina intracelular o funcional

Después de que esta paciente recibiera  1 semana de inyecciones diarias de vitamina B12, una repetición del nivel de vitamina B12 fue de más de 2000 pg por mililitro. Antes del alta, se repitió el nivel de homocisteína  fue de 14,0 μmol por litro. La paciente había completado la resolución de sus síntomas neurológicos.

Tratamiento con ácido valproico y olanzapina fue iniciado. Los procesos de pensamiento de la paciente se volvieron  cada vez más organizados, y el insomnio se resolvió. Cuando se le mostró a la paciente fotos de su familia, ella sostuvo que ella no había tenido  relaciones familiares, diciendo: "Incluso si ellos fueran mi familia, no querrían tener nada nada  conmigo de todos modos ". Ella rechazó todos los servicios de cuidados posteriores y fue dada de alta con planes de regresar a la ciudad de Nueva York.

DIAGNOSTICO FINAL

ANEMIA PERNICIOSA (DEFICIENCIA DE VITAMINA B12).

 

Traducción de:

“A 48-Year-Old Woman with Delusional Thinking and Paresthesia of the Right Hand”

Charlotte Hogan, M.D., Brent P. Little, M.D., Jonathan C.T. Carlson, M.D., Ph.D., Oliver Freudenreich, M.D., Ana Ivkovic, M.D., and Jason M. Baron, M.D.

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc1807495

 

 

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