El Dr. Bozo Radic (Médico/Gastroenterología), Zagreb, Croacia, Policlínica Amruseva compartió este caso en un foro
La paciente femenina de 62 años acudió a una colonoscopia debido a sangrado rectal durante los últimos dos meses. Le realizamos el procedimiento y, lamentablemente, se le diagnosticó cáncer de recto y actualmente se encuentra en radioterapia preoperatoria.
También observamos un cambio muy inusual en su brazo.
Nos comentó que tiene ese hemangioma desde que nació y que, durante la
primaria, fue operada varias veces sin éxito. Nunca habíamos visto algo
similar, pero cabe preguntarse si existe alguna correlación desconocida entre
el cáncer de recto y estas graves anomalías vasculares.
Dr. Bozo Radic (Médico/Gastroenterología).
Zagreb, Croacia, Policlínica Amruseva.
Opinión: Se trata de una entidad muy probablemente genética ya
que refiere estuvo presente en el nacimiento, caracterizada por dilataciones
vasculares en forma de malformaciones complejas, grandes vasos varicosos o
fístulas arteriovenosas, asentando algunas de ellas en zonas azul violáceas. Es
también notable, la presencia de hipertrofia de tejidos blandos, que es más
notable a nivel de la mano y sobre todo a nivel de los dedos de la mano. Por
otro lado, un dato fundamental es que estas alteraciones se ven exclusivamente
a nivel de un miembro, en este caso un miembro superior. Por eso, creo que
podríamos englobar sindromáticamente el cuadro como un SÍNDROME DE SOBRECRECIMIENTO VASCULAR
SISTÉMICO CONGÉNITO. Una entidad que puede explicar todos estos hallazgos es el
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY (SKT),
que se define clásicamente por la tríada característica de malformaciones
capilares cutáneas, algunas veces en forma de manchas Oporto, malformaciones
venosas y/o linfáticas (como venas varicosas atípicas o persistencia del
sistema venoso marginal), e hipertrofia de tejidos blandos y óseos. Es cierto
que el SKT se ve clásicamente en miembros inferiores, sin embargo, está
descrito también en los superiores. Además del SKT se pueden plantear como
diferenciales otros trastornos congénitos que también pueden generar sobrecrecimiento
vascular complejo, y que se las engloba dentro del “Espectro del SKT”, que son las
malformaciones asociadas a mutaciones en la vía PIK3CA (PIK3CA-Related
Overgrowth Spectrum), como el SÍNDROME PROS o EL SÍNDROME DE CLOVES), también
el SÍNDROME DE MAFUCCI y variantes asociadas al gen TEK/TIE2. Todos estos se
ocurren por mutaciones que ocurren de forma espontánea (en mosaico) durante el
desarrollo fetal, por lo que no son hereditarios. El SÍNDROME DE BLUE RUBBER
BLEB NEVUS (conocido también como síndrome de BRBN o SÍNDROME DE BEAN), es también
un síndrome de crecimiento vascular sistémico congénito, pero las lesiones, que
no suelen ser localizadas sino generalmente más ampliamente distribuidas no se
parecen a la de esta paciente, sino que como su nombre lo indica tienen forma
de frijol (poroto o “bean”). Otra cosa es la relación que pueda existir entre
este hallazgo del examen en la paciente y su patología oncológica (cáncer de
recto), digamos que si bien muchas de las entidades mencionadas pueden
ocasionar sangrados digestivos por involucramiento de la mucosa del aparato
digestivo, en ningún caso se relacionan o se asocian con cáncer. Por lo tanto,
creo que hay que interpretarlos como una asociación casual o aleatoria.
Respecto a cómo abordar el estudio diagnóstico de la
paciente para caracterizar su patología, más allá del abordaje terapéutico de
su cáncer de recto ( el cual no debe ser de ningún modo diferido), creo que el caso amerita un protocolo
diagnóstico que incluya estudios por
imagen RMN, eco-Doppler color, radiografías simples del miembro superior y la
mano, para descartar compromiso óseo, encondromas u otras lesiones
cartilaginosas que apuntarían a Mafucci,
y una angio-TC, que pueda determinar el aspecto y la naturaleza de estas
malformaciones vasculares, extensión y complejidad inclusive para tener en cuenta para
posteriores intervenciones terapéuticas como por ejemplo embolización),
análisis histopatológico con inmunohistoquímica, y estudios
genéticos/moleculares que ayuden a determinar el mecanismo fisiopatológico,
sobre todo en caso de síndromes de sobrecrecimiento mosaico (como el
espectro PROS relacionado con PIK3CA, TEK/TIE2, GNAQ/GNA11
o MAP3K3), donde las mutaciones
son somáticas, es decir que aparecieron durante el desarrollo
embrionario y solo están presentes en las células del tejido afectado, no en
todo el organismo. Biopsias del tejido afectado, obtenidas directamente del
área con sobrecrecimiento/malformación (piel afectada, tejido vascular o
fibroadiposo resecado). También Las técnicas de secuenciación molecular como la
secuenciación de próxima generación (NGS), permite detectar bajos porcentajes
de mosaicismo.
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