Imágenes Cerebrales de una Mujer de 65años con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

 

Una mujer de 55 años presentó varios meses de alteraciones del comportamiento que progresaron a un nivel de conciencia deprimido y actividad convulsiva. También se observó mioclonía durante la exploración física.

Se realizó una tomografía computarizada de la cabeza sin contraste (Imágenes 1,2,3)

Se realizó una resonancia magnética cerebral. Se muestran imágenes axiales ponderadas en T2, ponderadas por difusión (DWI) y del coeficiente de difusión aparente (ADC) (Imágenes 4,5,6,7,8)

 

Hallazgos

• Tomografía computarizada craneal: Sin masas, hemorragias ni hidrocefalia. Sin infarto agudo. Examen esencialmente normal.
• Resonancia magnética cerebral: Difusión restringida que afecta a los ganglios basales y la corteza cerebral de ambos hemisferios, con una leve alteración de la señal T2 asociada. También se observa una señal anómala en los tálamos dorsales en las imágenes ponderadas por difusión, sin una disminución definida de la señal en el mapa ADC. Asimismo, se aprecian focos de alteración de la señal en la sustancia blanca periventricular, subcortical y profunda, que son inespecíficos y más extensos de lo esperado para la edad.

 

Diagnóstico diferencial

• enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• encefalitis autoinmune
• Lesión cerebral hipóxica/anóxica
• encefalitis infecciosa
• Encefalopatía hipoglucémica
• Encefalopatía hepática
• Enfermedad mitocondrial
• Actividad convulsiva en curso

Diagnóstico: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

 

Discusión

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

Fisiopatología

La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa rara pero mortal causada por una partícula infecciosa proteínica llamada prión. Los priones son formas anormales e insolubles de proteínas normales (en este caso, la proteína priónica humana, o PrP) que se acumulan dentro de las neuronas. Esta acumulación anormal de proteína PrP finalmente conduce a la muerte neuronal y cambios espongiformes en el cerebro. Se han descrito cuatro tipos diferentes de ECJ: el tipo esporádico, que es el subtipo más común (85% de los casos) y de causa desconocida; el tipo genético (10%-15% de los casos), debido con mayor frecuencia a mutaciones genéticas en el gen de la proteína priónica, PRNP ;  el tipo iatrogénico (< 5% de los casos), que se debe a la transmisión de la proteína priónica a través de material contaminado durante procedimientos médicos/quirúrgicos; y la variante de ECJ, que se informó por primera vez en el Reino Unido en 1996 y se relacionó con la encefalitis espongiforme bovina. Se cree que otras formas adquiridas, como el kuru, que inicialmente se describió en el pueblo aborigen Fore de Nueva Guinea como consecuencia del canibalismo, son extremadamente raras.

 

Epidemiología

La incidencia de la forma esporádica de la ECJ es de 1 a 1,5 casos por millón de personas al año.

 

Presentación clínica

La evolución clínica de la ECJ se caracteriza por una demencia rápidamente progresiva, acompañada de signos neurológicos inespecíficos como ataxia, mioclonías, síntomas piramidales y extrapiramidales, y alteraciones visuales. Los hallazgos electroencefalográficos (EEG), como los complejos de ondas agudas periódicas, son frecuentes, y la especificidad de estos cambios es alta (74%). Se ha demostrado que la presencia de la proteína 14-3-3 en muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR) es un biomarcador altamente específico para la forma esporádica de la ECJ.

 

Características de imagen

• TC: No se han asociado hallazgos definitivos en la tomografía computarizada con la ECJ. Los exámenes suelen parecer normales.
• RM: Se han descrito tres patrones principales de hiperintensidad en FLAIR/T2 y DWI. La alteración de la señal dentro de la corteza es la manifestación temprana más común. Dentro de la corteza cerebral, FLAIR y DWI/ADC mostrarán una alteración de la señal focal o difusa que puede ser simétrica o asimétrica. El área perirrolándica generalmente no se ve afectada. La señal hiperintensa dentro de las circunvoluciones corticales se conoce como signo de la cinta cortical. Los ganglios basales generalmente muestran afectación simétrica o asimétrica, particularmente del núcleo caudado y el putamen, con un aumento tanto en la extensión como en la intensidad de la alteración de la señal a medida que progresa la enfermedad. El signo del palo de hockey se refiere a la señal hiperintensa que involucra los núcleos talámicos pulvinar y dorsomedial bilateralmente en FLAIR. El signo del pulvinar, que también puede verse en otras afecciones como infartos talámicos bilaterales y encefalitis diseminada aguda, se refiere a hiperintensidades bilaterales en FLAIR que involucran los núcleos talámicos pulvinar. También puede observarse atrofia cerebelosa, con o sin signos de restricción de la difusión.
• PET/SPECT: Aunque no se utilizan de forma rutinaria, las técnicas de imagen funcional como la PET y la SPECT son sensibles a los cambios precoces y pueden mostrar una disminución del metabolismo/perfusión lobular.

 

Tratamiento

Lamentablemente, no existe tratamiento para la ECJ, y aproximadamente el 90% de los pacientes fallecen en el plazo de un año desde la aparición de los síntomas.

Referencias

1. Tschampa HJ, Zerr I, Urbach H. Radiological assessment of Creutzfeldt-Jakob disease. Eur Radiol. 2007;17(5):1200-1211.
2. Fragoso DC, Gonçalves Filho AL, Pacheco FT, et al. Imaging of Creutzfeldt-Jakob disease: Imaging patterns and their differential diagnosis. Radiographics. 2017;37(1):234-257.
3. Iwasaki Y. Creutzfeldt-Jakob disease. Neuropathology. 2017;37(2):174-188.