Casos Clínicos: Varón de 12 años con crecimientos segmentarios de partes blandas en miembro inferior desde el nacimiento.

Un colega envió estas imágenes con el siguiente texto para ser discutidas en un foro.

Paciente de 12 años sexo masculino, con una masa en el pie y el tobillo de crecimiento lento desde su nacimiento. Presenta hipermovilidad y dolor en las articulaciones del retropié izquierdo, además de una masa grande y esponjosa en la parte lateral y posterior del talón y el tobillo. Dice que ha consultado con otros especialistas y se ha hecho resonancias magnéticas. Nunca había visto algo así.

 

 

Opinión: Se observa en la región lateral externa del pie, cara posterior de tobillo y pierna, así como en la planta, un crecimiento redundante de tejido laxo, hiperpigmentado que tiene aspecto rugoso y vascular. Existe plegamiento de tejidos blandos que le dan al tejido aspecto cerebriforme sobre todo en la planta del pie. Hay sobrecrecimiento segmentario y asimétrico, no solo en el miembro inferior comprometido sino respecto del contralateral que es aparentemente normal. Si partimos del hecho de que estos hallazgos los presenta desde el nacimiento y que han ido progresando con los años, y a ello le sumamos el aspecto general, las características vasculares, el aspecto cerebriforme de la planta (uno de los criterios mayores de Biesecker para Proteus), y la asimetría, un diagnóstico a considerar, a mi juicio el primero es SÍNDROME DE PROTEUS. Para ello habría que apelar a los criterios clínicos de Biesecker, y confirmación genética (mutación en el gen AKT1 en mosaico).  Este patrón asimétrico, progresivo y con deformidad de tejidos blandos es característico del síndrome de Proteus, aunque todavía se podría considerar otros  SÍNDROMES DE SOBRECRECIMIENTO VASCULAR como los síndromes de  KLIPPEL-TRÉNAUNAY  o de  PARKES WEBER, dependiendo de si hay malformaciones capilares, venosas o arteriovenosas asociadas. Dado que el aspecto aquí es muy compatible, con  síndrome de proteus, habría que solicitar  estudios de imagen, radiografías, eco Doppler, resonancia magnética y eventualmente confirmación genética para la mutación en AKT1.