El Dr. Daniel Delgado de Guayaquil Ecuador viviendo en
Santiago de Chile envía esta historia clínica:
Buenas tardes doctor, saludos desde Chile.
Quisiera poder presentar un caso para el grupo y poder
tener opiniones al respecto. Se trata de una adulta mayor 72 años en consulta
de aps en Santiago
ANTECEDENTES:
PATOLÓGICOS: DIABETES MELLITUS, HIPERTENSIÓN ARTERIAL,
DISARTRIA Y DISFAGIA ASOCIADAS A AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA EN ESTUDIO, DE
APROXIMADAMENTE 3 AÑOS DE EVOLUCIÓN, TRASTORNO MIXTO DE ANSIEDAD Y DEPRESIÓN.
QUIRÚRGICOS: COLECISTECTOMÍA, HISTERECTOMÍA.
ALÉRGICOS: NIEGA
HÁBITOS: NIEGA TABAQUISMO, CONSUMO DE ALCOHOL Y
DROGAS.
FAMILIARES: NIEGA ANTECEDENTES FAMILIARES DE
IMPORTANCIA.
FÁRMACOS:
- LOSARTÁN POTÁSICO 50 MG COMPRIMIDOS: 1 COMPRIMIDO
CADA 24 HORAS.
- ISOSORBIDA DINITRATO 10 MG COMPRIMIDOS: 1 COMPRIMIDO
CADA 12 HORAS.
- FUROSEMIDA 40 MG COMPRIMIDOS: 1 COMPRIMIDO CADA 24
HORAS.
- ATORVASTATINA CÁLCICA 20 MG COMPRIMIDOS: 1
COMPRIMIDO CADA 24 HORAS.
- SERTRALINA 50 MG COMPRIMIDOS: 1 COMPRIMIDO CADA 24
HORAS, INDICADA POR GERIATRÍA.
PACIENTE FEMENINO DE 72 AÑOS, ACUDE ACOMPAÑADA DE SU
HIJO POR CUADRO NEUROLÓGICO PROGRESIVO DE APROXIMADAMENTE 3 AÑOS DE EVOLUCIÓN,
DE INICIO EN 2023, CARACTERIZADO INICIALMENTE POR PARESTESIAS Y SENSACIÓN DE
ADORMECIMIENTO LINGUAL, EVOLUCIONANDO POSTERIORMENTE A TRASTORNO PROGRESIVO DEL
HABLA, INICIALMENTE DISARTRIA Y POSTERIORMENTE ANARTRIA, ASOCIADO A ALTERACIÓN
DEL LENGUAJE, DISFAGIA Y SIALORREA PERSISTENTE. PRESENTA EVOLUCIÓN PROGRESIVA Y
CONTINUA, SIN RECUPERACIÓN FUNCIONAL SIGNIFICATIVA, HABIENDO SIDO EVALUADA POR
DIVERSAS ESPECIALIDADES Y SOMETIDA A ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS, SIN HABER
ESTABLECIDO HASTA LA FECHA UNA ETIOLOGÍA DEFINITIVA.
EN LA ACTUALIDAD DESTACA COMPROMISO PREDOMINANTEMENTE
BULBAR, CON ANARTRIA/DISARTRIA, ALTERACIÓN DEL LENGUAJE, DISFAGIA Y SIALORREA,
ASOCIADO A COMPROMISO MOTOR GENERALIZADO DE EXTREMIDADES, DE MAYOR INTENSIDAD
EN EXTREMIDAD SUPERIOR DERECHA. CONSERVA LA CAPACIDAD DE MANTENERSE ERGUIDA Y
DEAMBULAR CON APOYO, AUNQUE PRESENTA IMPORTANTE LIMITACIÓN FUNCIONAL PARA LA
MANIPULACIÓN Y MOVILIZACIÓN DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR DERECHA.
EN CONTEXTO DE DISFAGIA PROGRESIVA HA PRESENTADO
PÉRDIDA PONDERAL, MANTENIÉNDOSE ACTUALMENTE EN MANEJO MULTIDISCIPLINARIO CON
FONOAUDIOLOGÍA PARA REHABILITACIÓN DE LA DEGLUCIÓN, KINESIOLOGÍA Y SEGUIMIENTO
EN SALA RBC.
DENTRO DEL ESTUDIO ETIOLÓGICO REALIZADO, TAC DE
CEREBRO DE 2024 SIN HALLAZGOS PATOLÓGICOS RELEVANTES. ELECTROMIOGRAFÍA DE 2024
CON HALLAZGOS COMPATIBLES CON MONONEUROPATÍA SENSITIVA BILATERAL DE NERVIOS
MEDIANOS A NIVEL DEL TÚNEL CARPIANO, SIN COMPROMISO MOTOR, HALLAZGO QUE NO
EXPLICA EL CUADRO NEUROLÓGICO GLOBAL. RM CEREBRAL CON CONTRASTE DE 2025 CON
SIGNOS DE INVOLUCIÓN CEREBRAL DIFUSA. NASOLARINGOSCOPIA DE 2025 SIN
ALTERACIONES ESTRUCTURALES, DESTACANDO ENLENTECIMIENTO DE PROCESOS MOTORES DE
PROBABLE ORIGEN NEUROLÓGICO. ESTUDIO VESTIBULAR PREVIO SUGIRIÓ INICIALMENTE
CUPULOLITIASIS DEL CANAL SEMICIRCULAR POSTERIOR DERECHO, POSTERIORMENTE
DESCARTADA EN CONTROL.
POR LAS CARACTERÍSTICAS DEL CUADRO, SU PROGRESIÓN Y EL
PREDOMINIO DEL COMPROMISO DEL HABLA, LENGUAJE, DEGLUCIÓN Y FUNCIÓN BULBAR, SE
MANTIENE COMO PRINCIPAL HIPÓTESIS UN TRASTORNO NEUROLÓGICO
DEGENERATIVO/PROGRESIVO, DENTRO DEL ESPECTRO DE LAS ENFERMEDADES DE MOTONEURONA
O DE UNA AFASIA PRIMARIA PROGRESIVA CON COMPROMISO BULBAR, REQUIRIENDO
CONTINUAR ESTUDIO Y SEGUIMIENTO POR NEUROLOGÍA. NO OBSTANTE, CON LOS
ANTECEDENTES DISPONIBLES NO ES POSIBLE ESTABLECER UN DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
DEFINITIVO DESDE APS.
EXAMEN FISICO:
ESTADO GENERAL: PACIENTE VIGIL, CONSCIENTE,
COLABORADORA, CON COMPROMISO FUNCIONAL NEUROLÓGICO CRÓNICO, SIN EVIDENCIA DE
COMPROMISO AGUDO DEL ESTADO GENERAL.
CARDIOVASCULAR: RUIDOS CARDÍACOS REGULARES, EN DOS
TIEMPOS, SIN SOPLOS EVIDENTES.
RESPIRATORIO: MURMULLO PULMONAR CONSERVADO, SIN RUIDOS
AGREGADOS EVIDENTES.
NEUROLÓGICO: VIGIL, CON ANARTRIA/DISARTRIA MARCADA,
COMPROMISO DEL LENGUAJE Y DEGLUCIÓN. SIALORREA. DISMINUCIÓN GLOBAL DE FUERZA EN
EXTREMIDADES, CON MAYOR COMPROMISO FUNCIONAL DE EXTREMIDAD SUPERIOR DERECHA.
CONSERVA BIPEDESTACIÓN Y DEAMBULACIÓN CON APOYO. SIN SIGNOS DE DÉFICIT
NEUROLÓGICO AGUDO SOBRE EL DETERIORO CRÓNICO DESCRITO.
OROFARINGE: ALTERACIÓN DE LA MOTRICIDAD OROFARÍNGEA EN
CONTEXTO DE COMPROMISO BULBAR, CON SIALORREA Y DISFAGIA REFERIDA.
Quedo atento a comentarios, saludos cordiales!
Opinion: Esta paciente tiene un compromiso
eminentemente bulbar, de tres años de evolución, que se expresó inicialmente
por afectación lingual con síntomas (sensitivos?) inespecíficos, y que
evolucionó a trastorno progresivo del habla, inicialmente disartria llegando a
la anartria, asociados a disfagia y sialorrea. Agrega al cuadro clínico,
compromiso motor generalizado, principalmente afectando al miembro superior
derecho, lo que ha llegado a limitar la deambulación, la requiere apoyo. Se
suma una importante pérdida ponderal que leída a la luz del cuadro neurológico
de esta paciente, apoya la explicación a través de la masa muscular por
atrofia, además de los trastornos deglutorios presentes, entre otras
explicaciones. El cuadro clínico/neurológico apunta en primer lugar a el
espectro de las ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA. Cuando hablamos de enfermedades
de neurona motora nos referimos específicamente a ELA (esclerosis lateral
amiotrófica), aunque existen otras enfermedades neurodegenerativas
relacionadas. Sin embargo, si nos atenemos a la historia, hay elementos que
convendría profundizar dado que tomados así como están expresados, alejan el
diagnóstico de ELA. ¿Cuáles son esos elementos?, el comienzo con síntomas
sensitivos en la lengua, a pesar de que están descriptos los síntomas
sensoriales como parestesias o disestesias acrales, es raro como forma de inicio
clínico, menos aún en la lengua. La ausencia absoluta de fasciculaciones en un
estado tan avanzado de ELA, es llamativo. En ese sentido, hay que tener en
cuenta que a veces hay que buscarlas minuciosamente o inclusive provocarlas con
percusión de ciertas zonas. La ausencia de fasciculaciones puede verse en etapas avanzadas donde el predominio es la
atrofia muscular pero casi siempre es posible encontrarlas si el examen es bien
realizado. Otro dato que apunta en contra de ELA es la ausencia de signos de
neurona motora superior como hiperreflexia osteotendinosa, ausencia de otros
signos de piramidalismo como clonus, Babinski etc. Y por último un elemento muy en contra de ELA
es la ausencia de elementos electromiográficos compatibles. Los estudios de electrodiagnóstico,
como la electromiografía y los estudios de conducción suelen ser muy sensibles
para el diagnóstico, porque si bien la ELA es principalmente un diagnóstico
clínico, los estudios de conducción nerviosa sensitiva y motora, así como la
EMG, forman parte de la evaluación estándar de la enfermedad de la neurona
motora. Los estudios electrodiagnósticos son especialmente útiles cuando la
evidencia clínica que respalda el diagnóstico de ELA es limitada o
contradictoria. La negatividad de criterios eléctricos para ELA tiene un valor
predictivo negativo muy alto, por lo tanto, dado que la clínica es muy
sugerente de ELA, creo que repetiría los estudios, por supuesto en un lugar con
experiencia en diagnóstico de enfermedad de neurona motora. En cuanto a los
estudios de imágenes en pacientes en los que se sospecha ELA, son
principalmente para descartar otros diagnósticos ya que en esta entidad suelen
ser normales como sucedió en esta paciente. Un laboratorio completo nos estaría
faltando en la historia, que incluya además de un estudio general, hemograma,
función renal y hepática, electrolitos, incluidos el calcio y el fosfato,
función tiroidea, CPK, VSG, PCR, FAN, FR, VIH, vitamina B12, anticuerpo
anti-GM1, electroforesis de proteínas séricas con inmunofijación y
electroforesis de proteínas urinarias con inmunofijación. Si existe
antecedentes de exposición pueden estar indicados realizar pruebas de detección
de metales pesados en sangre y orina, ya que la intoxicación por plomo causa
una afección similar a la ELA con predominio de neuronas motoras inferiores.
Generalmente tampoco es necesario solicitar paneles de anticuerpos
paraneoplásicos a pacientes con sospecha de ELA. La detección de los
anticuerpos presentes en la miastenia gravis (anticuerpos contra el receptor de
acetilcolina y anticuerpos contra la tirosina quinasa específica del músculo
[MuSK]) y el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (anticuerpos contra los
canales de calcio dependientes de voltaje) pueden estar indicados en
determinados contextos clínicos, cuando la clínica puede sugerir algunos de
estos cuadros. Se debe realizar una punción lumbar y un análisis del líquido
cefalorraquídeo si existe sospecha clínica de enfermedad de Lyme, infección por
VIH o polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica. Como diagnósticos
diferenciales creo que los datos y hallazgos clínico/neurológicos en esta
paciente, exceden el diagnóstico sospechado de AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA. Sí
debiera considerarse la ATROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA dado la ausencia casi
completa de signos de motoneurona superior. Otro diagnóstico a considerar es la
PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, que es un trastorno progresivo de la neurona
motora superior e inferior que afecta a los músculos craneales, y se acompaña
de cuadro afectivo pseudobulbar (llanto y risa no justificadas).
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