Una mujer de 65 años desarrolló hipoxia repentina
durante una colonoscopia de rutina, lo que requirió intubación. Por el momento,
no se dispone de más información sobre sus antecedentes. A continuación, se
muestran imágenes de una tomografía computarizada de tórax para el diagnóstico
de embolia pulmonar. (Imágenes 1,2,3,4)
Al paciente también se le realizó una ecografía abdominal. (Imágenes 5,6)
Tomografía computarizada de tórax: Quistes
multifocales, redondos, vacíos y de paredes delgadas que afectan difusamente a
ambos pulmones. Los pulmones están hiperinsuflados. El neumotórax y el derrame
pleural son frecuentes.
Ecografía abdominal: Lesión renal hiperecogénica, rica
en grasa, con sombra acústica posterior compatible con un angiomiolipoma.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Enfisema
Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans
Metástasis pulmonares quísticas
Linfangioleiomiomatosis (LAM)
Neumonía por Pneumocystis jirovecii
Amiloidosis pulmonar
Neumonía intersticial linfoide
DIAGNÓSTICO: LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS (LAM)
LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS (LAM)
Epidemiología y patogenia
Un proceso neoplásico de bajo grado caracterizado por
tumores de músculo liso que crecen en los pulmones, causando una pérdida
progresiva de la función pulmonar.
Puede presentarse de forma esporádica (LAM-S) o
asociada a esclerosis tuberosa (LAM-ET). Hasta el 30 % de los pacientes con
esclerosis tuberosa desarrollarán LAM.
Afecta principalmente a las mujeres y se cree que está
relacionada con los estrógenos.
El embarazo puede agravar los síntomas.
Las células malignas se desplazan a través de los
vasos linfáticos, provocando obstrucción. Esto puede dar lugar a quilotórax,
linfadenopatía, quiloperitoneo, etc.
Presentación y diagnóstico
Los casos espontáneos suelen manifestarse al inicio de
la edad adulta. Los casos asociados a la esclerosis tuberosa pueden presentarse
incluso antes, en la infancia.
Los casos suelen presentarse con disnea progresiva o
con complicaciones como neumotórax o derrame pleural.
Con frecuencia, a los pacientes se les diagnostica la
enfermedad cuando se les realiza una tomografía computarizada de alta
resolución por otra causa.
Las pruebas de función pulmonar se realizan con
frecuencia para establecer un valor de referencia.
Los pacientes con características radiológicas típicas
y otras características de esclerosis tuberosa pueden ser diagnosticados con
certeza de LAM.
Los pacientes que presentan características
radiológicas típicas, pero que carecen de otras características que lo
justifiquen, pueden someterse a una biopsia pulmonar.
CARACTERÍSTICAS DE LAS IMÁGENES Y HALLAZGOS ASOCIADOS
La tomografía computarizada de alta resolución
mostrará quistes multifocales, redondos y vacíos que afectan a todos los
lóbulos pulmonares. Esto ayuda a diferenciar la linfangioleiomiomatosis (LAM)
de otras enfermedades quísticas como la enfermedad de Birt-Hogg-Dubé, que
predomina en los lóbulos inferiores.
Los pacientes con esclerosis tuberosa también pueden
presentar nodularidad dispersa asociada, debido a la hiperplasia de los
neumocitos.
Los pacientes pueden presentar neumotórax y derrames
pleurales.
Muchos pacientes presentan angiomiolipomas renales,
que se manifiestan como lesiones hiperecogénicas ricas en grasa con sombra
acústica posterior. En ocasiones, pueden sufrir hemorragias.
Los pacientes con la enfermedad de Birt-Hogg-Dubé
también pueden desarrollar lesiones renales, incluidos oncocitomas cromófobos y
carcinomas.
Pronóstico
Los pacientes están siendo tratados con inhibidores de
mTOR, que han mejorado los resultados.
Algunos pacientes desarrollarán una enfermedad
pulmonar grave y requerirán un trasplante de pulmón.
Referencias
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