Buenas noches Dr!
Saludos desde Santa Cruz Bolivia!!!
Soy la Dra Dalcy García Lino.
Le comparto esta imagen que me llama la atención en
consulta de paciente de 26 años, sexo masculino con algún grado de discapacidad
intelectual solo eso de antecedente. Sin otra patología aparente ni
sintomatología.
Me gustaría que se discuta las características de esta
imagen según se aprecia.
Pies normales.
Saludos cordiales!
Dra. Dalcy Garcia Lino.
Santa Cruz de la Sierra. Bolivia.
Opinión: Lo que llama la atención en primer lugar es el aspecto
de dedos índice, medio y anular cortos bilateralmente asociados a ANONIQUIA en
dedo medio y anular de la mano izquierda, y dedo medio de la mano derecha.
Existe ONICODISTROFIA en dedo anular de la mano derecha e índice de la mano
izquierda. Los pulgares y meñiques de ambas manos parecen de desarrollo normal.
Creo que sería interesante ver una radiografía de las manos dado que muchos de
estos cuadros cursan con ausencia de la segunda falange o de la falange distal.
Siempre que estamos frente a estas anomalías así como otro
tipo de malformaciones, hay que saber si estas están presentes desde el
nacimiento (congénitas), o bien aparecieron en el curso de la vida
(adquiridas). Por otro lado, en el caso de las congénitas, hay que saber si obedecen
a una causa hereditaria, es decir genética, o bien se deben a alteraciones
sufridas durante la vida embrionaria o fetal (infecciones, uso de medicamentos
como difenilhidatoina o cumarínicos durante el embarazo etcétera). De la
mayoría de estas preguntas, las respuestas las obtenemos con un interrogatorio
o del paciente y de los familiares, y llevando a cabo un minucioso examen
físico dirigido a encontrar pistas sobre el cuadro. Sería entonces interesante
contar con esos datos antes de aventurar hipótesis diagnósticas. Aun así, creo
que se puede hacer un ejercicio de probabilidades basados en algunas
deducciones posibles, a la espera de los datos con que no contamos. En
principio parece difícil que este cuadro sea adquirido, ya que las anoniquias
adquiridas, generalmente se dan en el contexto de enfermedades de la piel como
pénfigo, liquen plano, síndrome de Stevens Johnson, o bien a traumatismos
severos durante la vida, que serían obvios además de datos brindados por el
paciente o sus familiares. Por lo tanto, creo que son cierto margen de
seguridad podríamos deducir que estamos frente a una ANONIQUIA CONGÉNITA. Deberíamos
entonces determinar si se trata de causa genética o hereditaria como se ve en
algunos síndromes como el síndrome de Cooks (aunque se puede descartar por la
ausencia de compromiso de las uñas de los pies), el síndrome de DOORS ( sordera , onicodistrofia
, osteodistrofia , retraso mental y convulsiones ), que es un trastorno
autosómico recesivo poco frecuente, de etiología desconocida. La mayoría de los
pacientes presentan uñas pequeñas o ausentes y falanges terminales
hipoplásicas, el síndrome de Coffin-Siris (malformación múltiple genéticamente
heterogéneo que se caracteriza por aplasia o hipoplasia de la falange distal o
uña del quinto dedo y otros dedos, retraso cognitivo o del desarrollo de grado
variable, rasgos faciales distintivos, hipotonía, hipertricosis y escaso cabello.
El síndrome de Goltz (hipoplasia dérmica focal), y el síndrome uña-rótula se
pueden descartar por falta de elementos asociados que la historia de este
paciente no destaca.
El hecho de que el paciente presente, además, alteraciones
del desarrollo mental podría sugerirnos algún cuadro sindrómico hereditario, pero
para eso habría que saber en principio si existen antecedentes familiares de
trastornos similares, y por otro lado saber cuál es el sustrato del déficit, es
decir cuantificarlo con estudios o test neurocognitivos, y obtener imágenes de
sistema nervioso central. Se podría especular que la presencia de un déficit
intelectual asociado a anoniquia podría también podría ser explicado por noxas
durante el desarrollo prenatal como el síndrome de hidantoína fetal o el síndrome
de warfarina fetal.
En resumen, completaría una historia clínica
exhaustiva, solicitaría un laboratorio básico que incluya función renal y
hepática, datos del metabolismo fosfocálcico, VDRL, solicitaría radiografías de
manos en proyecciones anteroposterior y oblicuas para ver la morfología de las
manos y ver si existe ausencia de alguna falange. Haría una evaluación
neurocognitiva para cuantificar el déficit intelectual y solicitaría imágenes
de SNC comenzando por TAC.
No hay comentarios:
Publicar un comentario