Mujer de 76 años con fatiga, rash y fallo renal

Presentación del caso

Una mujer de 76 años fue trasladada al servicio médico de este hospital debido a una insuficiencia renal de rápida progresión.

La paciente se encontraba en su estado de salud habitual hasta un año antes de la consulta actual, cuando desarrolló una erupción purpúrica indolora en las piernas. La erupción presentaba remisiones y exacerbaciones. No había dolor articular, edema, debilidad ni pérdida de peso. La paciente fue examinada por un dermatólogo en otro hospital, y los resultados de una biopsia de piel fueron compatibles con vasculitis leucocitoclástica. Los resultados del análisis de orina y las pruebas de función renal fueron normales. Sus síntomas se atribuyeron a antecedentes de infección por el virus de la hepatitis C (VHC); se inició tratamiento con glucocorticoides tópicos y la erupción remitió.

Cuatro semanas antes de la consulta actual, la paciente presentó congestión, secreción y dolor sinonasal persistentes, y recibió amoxicilina como tratamiento para una presunta sinusitis bacteriana. Los síntomas sinonasales remitieron, pero tras completar el tratamiento con amoxicilina, reapareció la erupción purpúrica en las piernas, acompañada de artralgias, edema de tobillo y fatiga. La paciente fue evaluada en la consulta de reumatología del otro hospital. La exploración física reveló edema con fóvea que se extendía desde los tobillos hasta las espinillas y púrpura palpable en las piernas y los muslos, sin sinovitis ni debilidad motora. Se pospuso el tratamiento con glucocorticoides y se planificó una evaluación de laboratorio adicional.

Dos semanas antes de la presentación actual, el paciente desarrolló cefalea, confusión y dificultad para encontrar las palabras, lo que lo llevó a acudir al servicio de urgencias del otro hospital. La presión arterial, la frecuencia cardíaca y la temperatura eran normales. El examen físico reveló una leve parálisis facial en el lado derecho, sin desviación pronadora ni debilidad en el brazo. La angiotomografía computarizada de cabeza y cuello, realizada tras la administración de material de contraste intravenoso, fue negativa para infarto, oclusión de grandes vasos y estenosis de alto grado. La resonancia magnética (RM) de la cabeza reveló un pequeño infarto subagudo en la ínsula posterior izquierda. Se inició tratamiento con aspirina y rosuvastatina.

La evolución hospitalaria del paciente también se caracterizó por el desarrollo de una lesión renal aguda, con niveles elevados de creatinina sérica de hasta 2,6 mg/dl  (rango de referencia: 0,6 a 1,5 mg/dL), en comparación con un nivel basal previamente reportado de 0,8 mg/dL. La elevación de los niveles de creatinina sérica se atribuyó a la administración de material de contraste intravenoso. Los resultados de las pruebas de laboratorio adicionales se muestran en la Tabla 1. Se programó una visita de seguimiento en la clínica de nefrología y el paciente fue dado de alta.

 Tabla 1. Datos de laboratorio.

 Tres días antes de la presentación actual, el paciente se sometió a pruebas de laboratorio adicionales en la clínica de nefrología del otro hospital. Los resultados mostraron disfunción renal progresiva, con un nivel de creatinina sérica de 4,2 mg por decilitro, así como un nivel de C3 de 73 mg por decilitro (rango de referencia, 81 a 157) y un nivel de C4 de menos de 6 mg por decilitro (rango de referencia, 12 a 39). Los resultados de las pruebas de laboratorio adicionales se muestran en la Tabla 1. El análisis de orina mostró sangre 3+ (valor de referencia, negativo), más de 180 glóbulos rojos por campo de alta potencia (rango de referencia, 0 a 2) y proteína 3+ (valor de referencia, negativo). La cuantificación de proteínas en una recolección de orina de 24 horas mostró 4,4 g de proteína total por día.

Dada la rápida progresión de la insuficiencia renal, se le indicó al paciente que acudiera al servicio de urgencias del otro hospital. En dicho hospital, la ecografía renal y vesical no mostró evidencia de hidronefrosis. Ante la presencia de oliguria, hipervolemia e hiperpotasemia progresivas, se le colocó un catéter de hemodiálisis provisional y se inició el tratamiento. Se administró metilprednisolona intravenosa en dosis altas y el paciente fue trasladado a este hospital.

Al ingresar en este hospital, la paciente refirió dolor de cabeza, pero se sentía bien por lo demás. La revisión de los síntomas descartó el fenómeno de Raynaud, entumecimiento u hormigueo, epistaxis, costras nasales, debilidad focal, pérdida de peso, sudoración nocturna y escalofríos. Su historial médico destacaba por una infección por VHC, que había adquirido hacía más de 30 años mediante una transfusión de sangre en el contexto de una hemorragia traumática. Quince años antes, la infección por VHC había sido tratada con sofosbuvir, lo que había dado lugar a una curación virológica sostenida. El paciente también tenía antecedentes de hiperlipidemia, trastorno depresivo mayor, infecciones urinarias recurrentes e hipotiroidismo. Su historial quirúrgico destacaba por una colecistectomía. La medicación incluía levotiroxina, rosuvastatina, aspirina y citalopram. No se conocían reacciones adversas a los medicamentos.

La paciente era una administradora jubilada que residía con su esposo en una residencia para personas mayores en una zona suburbana de Nueva Inglaterra. No fumaba, no bebía alcohol ni consumía cocaína ni otras drogas recreativas. No había viajado recientemente ni había vivido fuera de Estados Unidos. No tenía antecedentes familiares de enfermedad renal; su madre había padecido cáncer de ovario.

En la exploración, la temperatura oral era de 36,7 °C, la presión arterial de 138/65 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 85 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 97 % mientras respiraba aire ambiente. El peso era de 88,8 kg y el índice de masa corporal era de 38. Se observó edema con fóvea que se extendía desde los tobillos hasta los muslos, junto con un leve temblor de alta amplitud en los brazos. Había una leve distensión venosa yugular y un catéter de hemodiálisis en el cuello. La auscultación cardíaca reveló un soplo holosistólico soplante en el borde inferior izquierdo del esternón. Se observaron máculas hiperpigmentadas desvaneciéndose en toda la parte inferior de las piernas.

No se detectó ARN del VHC en la sangre. Las pruebas de detección del virus de la inmunodeficiencia humana y del virus de la hepatitis B fueron negativas. No se detectaron anticuerpos antinucleares, anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) ni anticuerpos contra Ro y La. No se detectaron anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico, pero el nivel de factor reumatoide estaba elevado a 46 UI por mililitro (rango de referencia, 0 a 14). El hemograma completo mostró un recuento de glóbulos blancos de 14 690 (rango de referencia, 4000 a 11 000), con predominio de neutrófilos. Se obtuvo sangre para cultivo. Los resultados de las pruebas de laboratorio adicionales se muestran en la Tabla 1

Se realizó una resonancia magnética de la cabeza al ingreso. Se observaron áreas moderadas y mal definidas de hiperintensidad anormal en la sustancia blanca supratentorial en la imagen de recuperación de inversión atenuada por fluidos, un hallazgo compatible con enfermedad crónica de vasos pequeños ( Figura 1A ). Se observó un foco puntiforme de infarto agudo o subagudo temprano en el parénquima parieto-occipital izquierdo ( Figura 1B ), junto con algunas microhemorragias parenquimatosas inespecíficas ( Figura 1C ). Un foco puntiforme de realce en el putamen derecho sin restricción de la difusión fue sugestivo de infarto subagudo tardío ( Figura 1D ). La angiografía por resonancia magnética (ARM) tridimensional por tiempo de vuelo, realizada sin la administración de material de contraste, reveló estenosis crítica focal u oclusión focal de la porción media del segmento M2 de la arteria cerebral media izquierda, junto con estenosis focales de la porción proximal del segmento M2 de la arteria cerebral media izquierda y del segmento P3 de la arteria cerebral posterior izquierda ( Figura 1E y 1F ). No se observó realce concéntrico de la pared vascular en las localizaciones de las anomalías. La ARM del cuello se vio afectada por artefactos, pero no mostró estenosis de alto grado de las arterias cervicales.

 

Figura 1. Resonancia magnética y angiografía por resonancia magnética de la cabeza.

Se realizó una resonancia magnética de la cabeza al ingreso. Una imagen axial de recuperación de inversión atenuada por fluidos (Panel A) muestra hiperintensidades moderadas e inespecíficas compatibles con enfermedad crónica de vasos pequeños. Una imagen axial ponderada por difusión (Panel B) muestra un foco puntiforme de infarto agudo o subagudo temprano en el parénquima parietooccipital izquierdo (flecha). Una imagen axial ponderada por susceptibilidad (Panel C) muestra una microhemorragia inespecífica en el lóbulo temporal izquierdo (flecha). Una imagen axial ponderada en T1 con contraste y supresión de la señal sanguínea (Panel D) muestra un foco puntiforme de realce en el putamen derecho (flecha) sin restricción de difusión correspondiente, un hallazgo sugestivo de infarto subagudo tardío. No se observa realce anormal de la pared vascular en las arterias visualizadas. También se realizó una angiorresonancia magnética (ARM). Las imágenes axiales y sagitales (paneles E y F, respectivamente) muestran estenosis u oclusión crítica focal de la porción media del segmento M2 de la arteria cerebral media izquierda (flechas), junto con estenosis focales de la porción proximal del segmento M2 de la arteria cerebral media izquierda y del segmento P3 de la arteria cerebral posterior izquierda.

 

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 76 años, con antecedentes de infección por VHC tratada, presentó por primera vez una erupción purpúrica un año antes de la consulta actual. Una biopsia de piel reveló vasculitis leucocitoclástica, un hallazgo histopatológico común en la mayoría de los tipos de vasculitis cutánea de vasos pequeños. En ese momento, no había evidencia de afectación extracutánea y la púrpura se resolvió con la administración de glucocorticoides tópicos.

Un mes antes de la presentación actual, el paciente presentó púrpura recurrente acompañada de artralgias, proteinuria, sedimento urinario activo y deterioro de la función renal. El perfil urinario, junto con el rápido deterioro de la función renal, es compatible con el síndrome clínico de glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP).¹ El problema clínico de este paciente se puede describir mejor como una vasculitis sistémica de vasos pequeños con afectación renal grave.

 

Marco conceptual para la vasculitis sistémica de vasos pequeños

La patogenia de la vasculitis de vasos pequeños con afectación glomerular puede conceptualizarse en términos de los tres patrones de inmunofluorescencia que se pueden observar en la biopsia renal: lineal, pauciinmune e inmunocomplejo. El patrón lineal se encuentra en pacientes con enfermedad de la membrana basal glomerular (anti-MBG), debida a autoanticuerpos dirigidos contra el dominio NC1 (no colagenoso 1) de la cadena alfa 3 del colágeno tipo IV. ² El patrón pauciinmune, que se caracteriza por un depósito mínimo de inmunoglobulina y complemento, se encuentra en pacientes con vasculitis asociada a ANCA. ³ El patrón inmunocomplejo, con depósito granular de inmunocomplejos, se observa en aquellos con otros tipos de vasculitis de vasos pequeños, incluyendo vasculitis por IgA, vasculitis crioglobulinémica, lupus eritematoso sistémico y glomerulonefritis asociada a infección.

Al formular un diagnóstico diferencial inicial, puede ser útil considerar la prevalencia de la enfermedad. Entre los pacientes que presentan glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP), la causa más probable está fuertemente influenciada por la edad.⁴ Las enfermedades  por inmunocomplejos afectan predominantemente a pacientes jóvenes, mientras que la vasculitis asociada a ANCA es más probable que ocurra en pacientes mayores. En un análisis, aproximadamente el 80 % de los pacientes con GNRP mayores de 60 años presentaban vasculitis asociada a ANCA.^⁴

Antes de considerar datos adicionales, este paciente que presenta vasculitis de vasos pequeños y GNRP tiene una alta probabilidad pretest de vasculitis asociada a ANCA. La enfermedad anti-GBM afecta únicamente a las membranas basales glomerulares y alveolares, y esta enfermedad por sí sola no puede explicar la vasculitis cutánea observada en este paciente. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedad anti-GBM también presentan vasculitis asociada a ANCA, por lo que la "doble positividad" es una consideración diagnóstica. ⁴ La evaluación de los datos de laboratorio disponibles puede ser útil para refinar aún más el diagnóstico diferencial.

 

Niveles de complemento sérico en la evaluación de la glomerulonefritis

En un paciente con glomerulonefritis, la determinación de los niveles séricos de C3 y C4 es un primer paso útil. Esta paciente presenta un nivel indetectable de C4 y un nivel de C3 ligeramente bajo. Dado que los pacientes con vasculitis asociada a ANCA, enfermedad anti-MBG o vasculitis por IgA suelen presentar niveles séricos normales de complemento, estos diagnósticos pueden descartarse en función del perfil de complemento del paciente.

En pacientes con hipocomplementemia, la reducción relativa de los niveles de C3 y C4 puede aportar información sobre la patogenia de la enfermedad, sugiriendo causas específicas.⁵ Las enfermedades que activan predominantemente la vía alternativa del complemento, como la glomerulonefritis asociada a infecciones, suelen provocar una disminución preferencial del nivel de C3.Las enfermedades que activan la vía clásica del complemento, como la vasculitis crioglobulinémica y el lupus eritematoso sistémico, suelen provocar la supresión de C3 y C4. La vasculitis crioglobulinémica se asocia con un nivel de C4 desproporcionadamente bajo.⁶ ^El inicio reciente de lupus eritematoso sistémico sería un diagnóstico inusual en el grupo de edad de este paciente, y una prueba negativa de anticuerpos antinucleares descarta el diagnóstico. El cuadro clínico de vasculitis cutánea y glomerulonefritis rápidamente progresiva, junto con un nivel indetectable de C4, sugiere la posibilidad de vasculitis crioglobulinémica.

 

Vasculitis crioglobulinémica

Las crioglobulinas son inmunoglobulinas que precipitan del suero in vitro a temperaturas inferiores a 37 °C y se redisuelven al recalentarse. ⁶ Cuando se detectan crioglobulinas, se debe determinar su composición para orientar una evaluación adicional. Las crioglobulinas de tipo I consisten en una sola inmunoglobulina monoclonal, típicamente IgG o IgM. Las crioglobulinas de tipo II y tipo III son crioglobulinas mixtas que generalmente consisten en IgM con actividad de factor reumatoide e IgG policlonal. En las crioglobulinas de tipo II, el componente IgM es monoclonal (típicamente IgM kappa), mientras que en las crioglobulinas de tipo III, el componente IgM es policlonal.

Este paciente dio positivo en la prueba del factor reumatoide y presentó un pico de IgM kappa, hallazgos que son más compatibles con crioglobulinas de tipo II. Mientras que las crioglobulinas de tipo I suelen causar daño tisular por precipitación en vasos pequeños, lo que provoca obstrucción mecánica, las crioglobulinas mixtas son potentes activadores de la cascada clásica del complemento y causan vasculitis manifiesta. ⁷ Este paciente tiene vasculitis cutánea documentada y cabría esperar que presentara un patrón de lesión membranoproliferativa en la biopsia renal, que es el hallazgo histopatológico que se observa típicamente en la glomerulonefritis crioglobulinémica.

 

Causas de la vasculitis crioglobulinémica tipo II

El componente monoclonal de las crioglobulinas tipo II es indicativo de una población clonal. La infección crónica por VHC ha sido históricamente la principal causa de crioglobulinemia tipo II. ⁷ La interacción entre la proteína E2 del VHC y un complejo de membrana en los linfocitos B conduce a la linfoproliferación, que puede progresar a clonalidad y, en algunos casos, a linfoma de células B manifiesto. ⁸ En una serie retrospectiva, los pacientes con infección por VHC y crioglobulinas tipo II tuvieron un riesgo de linfoma 35 veces mayor que el observado en la población general. ⁹ Esta paciente tiene antecedentes de infección por VHC que fue tratada con sofosbuvir 15 años antes de la presentación actual, lo que condujo a una curación virológica sostenida. Por lo tanto, no tiene la vasculitis crioglobulinémica clásica asociada a la infección por VHC. Es posible, aunque improbable, que su infección previa por VHC haya iniciado un proceso clonal, que ahora se ha hecho clínicamente evidente.

Las enfermedades autoinmunes, en particular el síndrome de Sjögren, también se asocian con el desarrollo de crioglobulinas de tipo II. Al igual que la infección por VHC, el síndrome de Sjögren puede iniciar un proceso clonal que puede derivar en crioglobulinemia de tipo II y linfoma.¹⁰ La ausencia de síntomas de sequedad y los resultados negativos de las pruebas de anticuerpos Ro y La descartan el diagnóstico de síndrome de Sjögren en este paciente.

En una serie de casos de pacientes con vasculitis crioglobulinémica tipo II, excluyendo a aquellos con infección por VHC, el 91 % presentó un proceso clonal de células B documentado.¹¹ Aproximadamente un tercio de estos pacientes cumplía los criterios para un trastorno hematológico manifiesto, como linfoma de la zona marginal o linfoma linfoplasmocítico. Los pacientes restantes presentaban una gammapatía monoclonal de importancia renal. En ambos casos, la terapia dirigida al clon está indicada para el tratamiento de la vasculitis resultante.

 

Preguntas pendientes

Para resolver problemas clínicos complejos, resulta útil revisar las características del caso que no se explican fácilmente con el diagnóstico presuntivo. La práctica habitual de este proceso puede reducir los errores diagnósticos y facilitar la identificación de enfermedades concomitantes. En este caso, el accidente cerebrovascular, el soplo cardíaco y la hipogammaglobulinemia merecen una mayor consideración.

La paciente presenta un infarto lacunar. Cabe destacar que no tiene antecedentes de hipertensión, el principal factor de riesgo para los infartos lacunares.¹² Dado que el infarto se desarrolló en el contexto de una actividad vasculítica clínicamente significativa, debe considerarse la posibilidad de una vasculitis crioglobulinémica con afectación de la vasculatura cerebral. Ante el soplo cardíaco recientemente identificado, también debe considerarse un proceso cardioembólico como causa subyacente del ictus, si bien estos procesos no suelen asociarse a infartos lacunares.

El paciente presenta un soplo holosistólico en el borde esternal izquierdo, hallazgo que se asocia con mayor frecuencia a la insuficiencia tricuspídea, pero que también se presenta en algunos casos de insuficiencia mitral. El soplo, junto con la vasculitis y un accidente cerebrovascular reciente que podría ser embólico, sugiere endocarditis. La endocarditis infecciosa puede provocar vasculitis cutánea, glomerulonefritis por inmunocomplejos y positividad para el factor reumatoide.¹³ Sin embargo, la evolución prolongada de la enfermedad de este paciente, con vasculitis cutánea desarrollada un año antes, descarta la endocarditis como única causa de su cuadro clínico. Además, el factor reumatoide es policlonal en pacientes con endocarditis, mientras que, en este paciente, el factor reumatoide probablemente sea la paraproteína kappa IgM. No obstante, dadas las manifestaciones superpuestas y las consecuencias de un diagnóstico erróneo, se deben realizar hemocultivos y ecocardiografía antes de administrar terapia inmunosupresora.

El paciente también presenta un nivel bajo de IgG, un hallazgo atípico en la vasculitis crioglobulinémica. La cuantificación formal de proteínas en orina muestra proteinuria en rango nefrótico. Junto con la hipoalbuminemia, este hallazgo indica la presencia de síndrome nefrótico, que puede causar hipogammaglobulinemia debido a la pérdida urinaria de inmunoglobulinas.¹⁴ Este paciente también tiene una alta probabilidad de padecer un trastorno linfoproliferativo, que puede provocar hipogammaglobulinemia a través de diversos mecanismos.¹⁵ Si la hipogammaglobulinemia del paciente no puede explicarse por ninguno de estos procesos, se recomienda realizar estudios adicionales para identificar la causa subyacente.

Para confirmar el diagnóstico de vasculitis crioglobulinémica tipo II en este paciente, se deben determinar los niveles séricos de crioglobulinas y realizar una biopsia renal. Una vez confirmado el diagnóstico, se debe realizar una biopsia de médula ósea para evaluar la presencia de un trastorno linfoproliferativo.

 

Impresión clínica

Esta mujer de 76 años, sin antecedentes de enfermedad renal, presentó glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP). Los hallazgos serológicos y el exantema purpúrico sugerían fuertemente vasculitis crioglobulinémica. Tenía antecedentes de infección por VHC tratada, y sospechábamos que su crioglobulinemia se debía a un trastorno linfoproliferativo. La infección por VHC se asocia con un mayor riesgo de linfoma no Hodgkin de células B y otros trastornos linfoproliferativos¹⁶  el riesgo disminuye con una respuesta virológica sostenida¹⁷ ^, pero puede no eliminarse por completo en todos los pacientes. Incluso después de la curación de la infección por VHC, pueden persistir clones de células B, por lo que el riesgo de trastornos linfoproliferativos puede mantenerse en algunos pacientes¹⁸

En esta paciente, se había realizado una biopsia renal y una prueba de crioglobulinas séricas en el otro hospital. Para abordar las manifestaciones potencialmente mortales de la vasculitis crioglobulinémica, incluyendo la glomerulonefritis rápidamente progresiva y la afectación neurológica, planeamos realizar un intercambio plasmático urgente y continuar el tratamiento con metilprednisolona. Para determinar el régimen inmunosupresor definitivo, necesitábamos descartar cáncer, y el equipo de oncología planificó una biopsia de médula ósea urgente. Desafortunadamente, el día en que la paciente fue trasladada a este hospital, desarrolló escalofríos y fiebre, y los hemocultivos revelaron bacteriemia por Staphylococcus aureus de alto grado en cuatro de cuatro frascos. Como resultado, suspendimos el intercambio plasmático y realizamos un reemplazo urgente de su catéter de diálisis temporal.

Diagnóstico clínico

Glomerulonefritis crioglobulinémica debida a un trastorno linfoproliferativo.

 

Discusión patológica

La biopsia renal reveló un patrón de lesión membranoproliferativa, con hipercelularidad endocapilar difusa y pocas semilunas celulares ( Figura 2A ). Muchos bucles intracapilares tenían pseudotrombos ( Figura 2B ). La tinción por inmunofluorescencia mostró numerosos depósitos a lo largo de las membranas basales glomerulares y en los lúmenes capilares que fueron predominantemente reactivos para IgM y kappa ( Figura 2C a 2F ). Se identificaron ultraestructuralmente abundantes depósitos electrodensos intracapilares, subendoteliales y mesangiales con subestructuras tubulares y curvilíneas ( Figura 2G ). Estas características son típicas de la glomerulonefritis crioglobulinémica. El patrón de lesión, con marcada glomerulitis, y el patrón de inmunofluorescencia favorecen una crioglobulinemia mixta; sin embargo, el predominio de IgM y kappa sugiere la posibilidad de crioglobulinas de tipo I (monoclonales). Los resultados de las pruebas séricas fueron compatibles con crioglobulinas de tipo II (mixtas) con un componente IgM kappa dominante.

 

Figura 2. Muestras de biopsia renal.

La tinción con hematoxilina y eosina (panel A) muestra un glomérulo con un patrón de lesión membranoproliferativa, que incluye hipercelularidad endocapilar con neutrófilos polimorfonucleares y material eosinofílico intracapilar sugestivo de pseudotrombos. La tinción con ácido peryódico de Schiff (panel B) es positiva en el material intracapilar (flechas), un hallazgo típico de pseudotrombos; una tinción negativa sería típica de trombos de fibrina. La tinción por inmunofluorescencia (paneles C a F) muestra depósitos a lo largo de las membranas basales glomerulares, en el mesangio y en los lúmenes capilares que son reactivos para IgM (3+) y kappa (3+) (paneles C y D, respectivamente) y para C3 (2+) (no se muestra), con menor reactividad para IgG (1+) y lambda (1+) (paneles E y F, respectivamente) y sin reactividad para C1q e IgA (no se muestra). La microscopía electrónica (panel G) muestra depósitos mesangiales con organización microtubular y un patrón curvilíneo.

 

Una biopsia de médula ósea reveló una médula moderadamente hipercelular caracterizada por hematopoyesis trilinaje madura con predominio mieloide y escasos agregados linfoides no paratrabeculares. Estos agregados estaban compuestos principalmente por células B con pocas células plasmáticas ( Figura 3A y 3B ) y expresaban predominantemente IgM ( Figura 3C ) y kappa ( Figura 3D y 3E ). La citometría de flujo del aspirado de médula ósea identificó una pequeña población de células B (CD19+ y CD10−) con un exceso de cadenas ligeras kappa (relación kappa:lambda en el aspirado de médula ósea, 3,6; rango de referencia, 1,0 a 3,0). Las células plasmáticas representaban el 8% de la celularidad total y tenían predominio kappa (relación kappa:lambda, 4,4). La citometría de flujo de la sangre periférica reveló una población concordante de células B con expresión monotípica de kappa ( Figura 3F ). Estos hallazgos son consistentes con una afectación de bajo nivel por un linfoma de células B maduras pequeñas con diferenciación plasmocítica, ya sea un linfoma de la zona marginal o un linfoma linfoplasmocítico. ¹⁹ No se detectó la mutación MYD88 c.794T→C (p.L265P), que está presente en la gran mayoría de los casos de linfoma linfoplasmocítico.

 

Figura 3. Biopsia de médula ósea y análisis de sangre periférica.

La tinción con hematoxilina y eosina (Panel A) muestra un agregado linfoide con células plasmáticas dispersas (flechas). La tinción inmunohistoquímica para CD20 (Panel B) es positiva en un agregado de células B. La tinción inmunohistoquímica para la cadena pesada de inmunoglobulina μ (Panel C) muestra una fuerte expresión de IgM en agregados de células B. La hibridación in situ para las cadenas ligeras de inmunoglobulina kappa y lambda (Paneles D y E, respectivamente) muestra una expresión predominante de la cadena ligera kappa en las células plasmáticas. El Panel F muestra resultados representativos del análisis de citometría de flujo de la sangre periférica. Un diagrama de dispersión de la cadena ligera de inmunoglobulina kappa-lambda de células B CD5− muestra una población dominante restringida a kappa (94,59 %) y una población minoritaria restringida a lambda (5,41 %), hallazgos consistentes con un proceso clonal de células B.

 

Diagnóstico patológico

Vasculitis crioglobulinémica tipo II asociada a un linfoma de células B maduras pequeñas con diferenciación plasmocítica.

Discusión sobre la gestión

La crioglobulinemia sintomática —ya sea monoclonal tipo I o mixta tipo II— es una indicación para iniciar la terapia para la macroglobulinemia de Waldenström. ^20,21 La macroglobulinemia de Waldenström, el subtipo más común de linfoma linfoplasmocítico, se caracteriza por la presencia de proteína monoclonal IgM detectable. Aunque la mutación MYD88 L265P se encuentra en más del 90% de los pacientes con macroglobulinemia de Waldenström, este paciente parecía tener una mutación de tipo salvaje. Pueden ocurrir resultados falsos negativos de la secuenciación genética, particularmente cuando la prueba se realiza en muestras de médula ósea no clasificadas con una baja carga tumoral. ²² La macroglobulinemia de Waldenström MYD88 de tipo salvaje se asocia con características clínicas más agresivas y peores resultados que la enfermedad MYD88 mutada.

Se seleccionó la terapia inicial con un régimen basado en inhibidores del proteasoma que consistía en bortezomib, dexametasona y rituximab debido a su actividad en pacientes con disfunción renal. Los regímenes basados ​​en inhibidores del proteasoma también son eficaces en todos los subgrupos genómicos de macroglobulinemia de Waldenström. ²³ Poco después del inicio de la terapia, el paciente presentó un aumento transitorio agudo de los niveles de IgM con empeoramiento de las manifestaciones crioglobulinémicas, una respuesta compatible con un brote de IgM asociado a rituximab.

Es importante destacar que el tratamiento implicó múltiples enfoques. Se inició la plasmaféresis terapéutica para reducir rápidamente los niveles circulantes de IgM y crioglobulinas hasta que la terapia dirigida al clon surtiera efecto. Otras medidas de apoyo incluyeron evitar la exposición al frío, calentar los hemoderivados y los fluidos intravenosos, y administrar glucocorticoides sistémicos para mitigar las manifestaciones inflamatorias y vasculíticas. Dada la persistencia de la enfermedad mediada por IgM, se cambió la terapia sistémica a bendamustina combinada con rituximab, un régimen asociado con la supresión rápida de la producción de IgM y un control eficaz de la enfermedad en pacientes con macroglobulinemia de Waldenström, incluidos aquellos con casos complicados por crioglobulinemia. ²⁴

 

Seguimiento

Los hemocultivos mostraron la eliminación de S. aureus . El estado del paciente mejoró y la fiebre remitió. Se retiró el catéter de diálisis temporal y, tras un breve periodo de espera para controlar el foco infeccioso y eliminar las bacterias, se colocó un catéter de diálisis tunelizado. El paciente se sometió a cinco sesiones de plasmaféresis y continuó recibiendo hemodiálisis. Se realizó una ecocardiografía transesofágica para descartar endocarditis y se administró un tratamiento de dos semanas con cefazolina.

Seis semanas después de su ingreso en este hospital, la paciente fue dada de alta a un centro de rehabilitación, donde continuó recibiendo hemodiálisis. Su diuresis aumentó y la hemodiálisis se suspendió dos semanas después del alta hospitalaria. En ese momento, sus niveles de creatinina sérica habían mejorado, alcanzando valores de 1,0 a 1,2 mg por decilitro (88 a 106 μmol por litro).

Tras ser dada de alta de este hospital, la paciente optó por continuar su tratamiento oncológico en otro hospital más cercano a su domicilio. Siguió recibiendo tratamiento con bendamustina combinada con rituximab, además de prednisona diaria. Su tratamiento se complicó con trombosis venosa profunda e hipogammaglobulinemia grave con infecciones recurrentes. Estas complicaciones se asociaron a un marcado deterioro funcional, lo que requirió una rehabilitación hospitalaria prolongada.

Tres meses después del alta hospitalaria, el paciente volvió a recibir atención médica en este mismo hospital. La erupción asociada a la vasculitis leucocitoclástica había remitido. La macroglobulinemia de Waldenström estaba en remisión, con una muy buena respuesta parcial que implicaba una reducción de los niveles de IgM de más del 90 %. La crioglobulinemia también estaba en remisión, con una reducción de los niveles de crioglobulinas del 3 % del volumen sérico total a menos del 1 %. Tras cuatro ciclos, se suspendió la combinación de bendamustina con rituximab, se inició la terapia mensual con inmunoglobulina intravenosa y se redujo gradualmente la dosis de glucocorticoides.

Cinco meses después de recibir el alta hospitalaria, al paciente se le diagnosticó carcinoma metastásico de células de Merkel. A pesar de la remisión de la macroglobulinemia de Waldenström y la crioglobulinemia, el carcinoma progresó, provocando una insuficiencia multiorgánica. El paciente fue trasladado a cuidados paliativos y falleció en paz en su domicilio aproximadamente ocho semanas después.

Diagnóstico final

Macroglobulinemia de Waldenström asociada a vasculitis crioglobulinémica tipo II.

 

 

Traducido de:

Case 13-2026: A 76-Year-Old Woman with Fatigue, Rash, and Kidney Failure

Authors: Frank B. Cortazar, M.D., Meghan E. Sise, M.D., Otto Rapalino, M.D., Andrew R. Branagan, M.D., Ph.D., and Claire Trivin-Avillach, M.D.Author Info & Affiliations

Published April 29, 2026  N Engl J Med 2026;394:1737-1748 DOI: 10.1056/NEJMcpc2517862 VOL. 394 NO. 17

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2517862?query=featured_secondary_home

 

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Casos clínicos: Mujer de 45 años con dermatitis en manos

 

Un colega envió esta consulta:

Buenos días

Paciente de sexo femenino de 45 años con eritema, descamación y fisuras persistentes en ambas manos, refractarias a los tratamientos tópicos habituales. Las pruebas epicutáneas no han sido concluyentes y no hay un desencadenante ocupacional o ambiental claro. En su historial clínico, refiere lavarse las manos con frecuencia y realizar movimientos repetitivos de limpieza. ¿Podría tratarse de una posible relación psicodermatológica poco reconocida de un TOC? ¿Cómo abordarían el tratamiento en estos casos? ¿Se centrarían únicamente en la reparación de la barrera cutánea o realizarían una evaluación psiquiátrica temprana?

Muchas gracias

 

 

Opinión: Aquí hay dos elementos importantes en la escueta historia que se plantea. El primero que no existen elementos desencadenantes de una dermopatía de contacto o atópica, no existen datos laborales, ocupacionales que justifiquen la aparición de eritema y fisuras en manos. En segundo lugar, existe un dato que sí podría explicar la sintomatología y es que la paciente refiere lavado frecuente de manos, así como “movimiento repetitivos de limpieza”. En forma práctica creo que intentaría tratar de evitar el círculo vicioso de daño a la piel, explicando a la paciente que muy probablemente se trate de dermatitis artefacta como manifestación de un Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC). Le explicaría que existe una barrera lipídica de protección en la piel, que el lavado frecuente destruye produciendo sequedad y fisuración de la misma. Por otro lado, los movimientos repetitivos son capaces de generar microtraumatismos que atentan contra la curación de las lesiones por impedir su reepitelización. Ahora bien, debemos atenernos a la reparación de barrera o hacer evaluar psiquiátricamente a la paciente?. Creo que ambas cosas deben implementarse simultáneamente, ya que, si sólo indicamos corticoides de alta potencia y emolientes, probablemente seguirá con sus compulsiones de lavados frecuentes como expresión de su compulsión lo que llevará a complicaciones crónicas como atrofia por corticoides. Por lo tanto, además de utilizar jabones syndet y crema de barreras con ceramidas y urea a bajas concentraciones para las fisuras, deberían indicarse curas oclusivas nocturnas con guantes de algodón. El approach psiquiátrico debe según mi criterio apelar a la terapia cognitivo conductual y eventual agregado de algún ISRS en dosis altas, que han demostrado efectividad en TOC

 

 

https://www.elrincondelamedicinainterna.com/2026/04/trastorno-obsesivo-compulsivo-en.html

 

Casos Clínicos: Mujer de 41 años con galactorrea y macroadenoma de hipófisis

 

El Dr. Fernando Xavier Zumba Novay, de Latacunga Ecuador, envió estas imágenes con el siguiente texto:

Buenas noches estimado doctor, quisiera compartir con la comunidad médica un caso interesante que vi en la consulta para que nos guíen en el pronóstico y mejor tratamiento para esta paciente:

Paciente de sexo femenino, 41 años con antecedentes de cefalea de moderada intensidad desde el 20/02/25 dentro del examen físico se detecta galactorrea bilateral que ha ido aumentado la producción. Se envía complementarios con alta sospecha de tumor de hipofisis el cual se corrobora con la resonancia magnética simple y contrastada de hipófisis además se solicita complementarios que adjunto. En relación a los hallazgos tomograficos la comunidad médica que opción creen que sería la más acertada 1. Farmacológica 2. Quirúrgica.

Finalmente se solicita exámenes: Diluciones de prolactina 1:50 , Igf1 , Na, K, Cl, FSH Lh, estradiol.

Síntomas al momento del control cefaleas que inicialmente eran esporádicas y ahora son diarias, xerosis en extremidades superiores.

Persistencia de galactorrea bilateral

 

 

Dr. Fernando Xavier Zumba Novay.

Latacunga Ecuador

 

Opinión: Estamos frente a un macroadenoma hipofisario, de 15mm x 26 mm que presenta crecimiento extraselar, se extiende al seno cavernoso izquierdo produciendo efecto de masa sobre el quiasma óptico y el hipotálamo. La paciente está sintomática, ya que presenta cefalea y galactorrea, y aunque no sabemos cómo está la campimetría óptica, es probable que existe afectación de los campos visuales. Desde el punto de vista de las imágenes de RMN, esta masa es heterogénea en cuanto a la intensidad y con hiporrealce de contraste en el lado izquierdo. En cuanto a la funcionalidad endocrina de la masa, si bien se comporta como un prolactinoma (prolactinema 42,9 ng/mL), y galactorrea importante, existe una discordancia entre el tamaño de la masa y el nivel de prolactina sérica, el cual podría considerarse como aumento mínimo a moderado, pero no el esperado para un prolactinoma de este tamaño, ya que es sabido que la secreción de prolactina por los adenomas lactotropos suele ser proporcional a su tamaño. Esta discordancia podría tener varias explicaciones, uno muy probable es el “efecto gancho”o “hook effect”, fenómeno que se produce cuando existen niveles extremadamente altos de prolactina, los cuales saturan los anticuerpos de la prueba y pueden arrojar resultados erróneamente bajos. Por eso es importante haber solicitado dilución 1:50, que puede desenmascarar una enorme hiperprolactinemia no encontrada. Otra posibilidad es que el valor de prolactina sea efectivamente ese (42,9), y que se trate de un tumor no funcionante, que por “efecto tallo” (aumentos leves de prolactina por compresión del tallo hipofisario por bloqueo de la dopamina), como un tumor somatotropo (secretor de IGF-1), o de adenoma gonadotropo, productor de FSH, o LH. Los tumores secretores de ACTH y TSH se descartan en este caso por los resultados normales mostrados. A veces hay adenomas lactotropos grandes, con niveles relativos inesperadamente bajos de prolactina, lo que puede deberse a que estos adenomas pueden ser escasamente diferenciados. En estos casos, estos tumores responden peor a los agonistas de la dopamina que los adenomas más típicos.

Con respecto al manejo de esta paciente, si bien es cierto que existen adenomas hipofisarios que no necesariamente deben ser tratados, sino que pueden ser vigilados clínica y humoralmente, en este caso la decisión de tratar se fundamenta en el tamaño del tumor, los signos compresivos de estructuras vecinas, y el carácter sintomático del mismo (cefalea y galactorrea). Creo que una vez con los resultados de la medición de las hormonas mencionadas, SI SÓLO ESTUVIESE ALTA LA PROLACTINA, PERO EN ESOS NIVELES RELATIVAMENTE BAJOS A MODERADOS, Y EL HOOK FUESE NEGATIVO, CREO QUE ESTARÍA INDICADA LA RESECCIÓN QUIRÚRGICA TRANSESFENOIDAL, basado en el tamaño del tumor, el crecimiento extraselar, la compresión de estructuras como el quiasma óptico y el seno cavernoso, así como la heterogeneidad en las imágenes y la probabilidad de que se trate de un adenoma poco diferenciado, y, como tal, con escasa respuesta a los agonistas dopaminérgicos. Una consideración sobre el punto de “Knosp 3B”, el cual es importante porque suele correlacionarse más con verdadera invasión cavernosa, no solo contacto, y eso conlleva a que la cirugía curativa completa puede ser difícil dado al contenido del seno cavernoso ( carótida intracavernosa y craneales pares III, IV, V1, V2, VI ). En estos casos, a veces hay que limitarse a descomprimir el quiasma , quitar la masa selar/supraselar , y dejar remanente cavernoso si está adherido, y no necesariamente resección total. Por lo tanto el hecho de estar informado Knops B3 es otra indicación de cirugía temprana, en este caso precedida por cabergolina. Ahora bien, si la prueba de dilución de prolactina 1:50 fuera positiva, es decir, SI EL HOOK FUESE POSITIVO, OBTENIÉNDOSE NIVELES DE POR EJEMPLO 500, 1000 O 5000, INDICARÍA SÓLO CABERGOLINA.

28/04/2026

El colega envió los resultados de estudios a continuación con el siguiente texto:

Estimado doctor tenemos todos los valores ya

Ahora quedó atento a su mejor sugerencia

Médica quirúrgica o farmacológica

 

Opinión: La prueba de la dilución muestra una pequeña variación del nivel de prolactina que, aunque elevados, no se condicen con un adenoma lactotropo, sobre todo teniendo en cuenta el tamaño.  Por lo tanto, y tal como habíamos señalado, este valor de hook effect negativo hace que la cirugía transesfenoidal sea la primera opción en este caso.

 

 

 

Casos Clínicos: Niño de 6 años con bronconeumonía e imagen quística pulmonar

 

Un colega de Potosí Bolivia envía estas imágenes con el siguiente texto:

Hola Dr.

Podria compartir estas imagenes de TAC para llegar a un diagnóstico certero por favor

Paciente de 6 años de edad que fue internada por una bronconeumonia, hallazgo casual de un posible quiste hidatidico pulmonar, pero la prueba de ELISA para hidatidosis es negativa

 

Opinión: Se observa una imagen quística de gran tamaño en el lóbulo superior del pulmón izquierdo. El mismo tiene paredes gruesas y presenta aire ocupando la casi totalizad del mismo. En la pared posterior se observa una imagen sólida con presencia de pequeñas colecciones de aire en su interior. Sería importante saber algunos datos que pudiesen aportar información valiosa al momento de la interpretación de las imágenes.  Por ejemplo, la historia dice que se internó por bronconeumonía, y por lo tanto es importante saber qué tiempo de evolución tiene la enfermedad actual, cómo es el estado general del paciente, si hay fiebre, si esta es héctica, si ha presentado vómica en el curso de la evolución, si vive en zona endémica de hidatidosis, si vive en ambiente rural, y si está en contacto con perros o ganado, antecedentes patológicos y antecedentes familiares, contacto con enfermos etc. Los diagnósticos diferenciales a considerar incluyen QUISTE HIDATÍDICO PULMONAR COMPLICADO (roto o parcialmente evacuado), con el SIGNO DEL CAMALOTE, y por eso es importante interrogar sobre vómica que debiera ser obligada en sus antecedentes para sostener el diagnóstico. La sensibilidad de la prueba de ELISA en el diagnóstico de hidatidosis no es buena, y menor que en el quiste hidatídico hepático. Por otro lado, la sensibilidad es menor en niños que en adultos. Tal vez, una prueba de IgG por inmunoblot/Western blot, de mayor sensibilidad pueda aportar luz. En los cortes a nivel del hígado no se ven quistes lo cual está en contra del diagnóstico de hidatidosis, pero quizás una ecografía hepática podría aportar datos. ABSCESO DE PULMÓN, es una consideración obligada en un paciente con una imagen quística con aire en su interior, pero en tal caso un cuadro infeccioso importante con fiebre y escalofríos serían esperables. Llama la atención para el diagnóstico de absceso pulmonar evacuado, la ausencia de nivel hidroaéreo. NEUMATOCELE POSTINFECCIOSO también hay que tenerlo en cuenta, en un paciente que presentó bronconeumonía. A veces las bronconeumonías Staphylococcus aureus y otras bacterias. Sin embargo, los neumatoceles suelen tener paredes más finas. MALFORMACIÓN CONGÉNITA PULMONAR QUÍSTICA / CPAM anteriormente llamada Malformación Adenomatoide Quística Congénita (MAQC), QUISTE BRONCOGÉNICO COMPLICADO.

Creo que además de los estudios solicitados, haría una interconsulta con cirugía de tórax

 

 

 

 

Trastorno Obsesivo Compulsivo en adultos: Características Clínicas y Diagnóstico

 INTRODUCCIÓN

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se caracteriza por pensamientos, imágenes o impulsos recurrentes e intrusivos (obsesiones) y/o por actos conductuales (compulsiones) que la persona se siente obligada a realizar. Las obsesiones provocan angustia, generalmente ansiedad, pero a veces también asco o una vaga sensación de que algo anda mal o está incompleto. Las compulsiones suelen realizarse en respuesta a las obsesiones, a menudo siguiendo reglas que deben aplicarse con rigidez. La mayoría de las personas con TOC presentan tanto obsesiones como compulsiones.

El TOC suele comenzar en la infancia o la adolescencia, persiste a lo largo de la vida y produce un deterioro sustancial en el funcionamiento debido a la naturaleza grave y crónica de la enfermedad. Sin embargo, la historia natural puede variar, con algunos casos que mejoran, otros que empeoran con el tiempo y otros que presentan remisiones y exacerbaciones.

 

EPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia:  La prevalencia mundial del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) a lo largo de la vida se ha estimado en un 1,5 % para las mujeres y un 1,0 % para los hombres. La prevalencia estimada a lo largo de la vida entre los adultos en Estados Unidos es ligeramente superior, del 2,3 %. El inicio del TOC es frecuente en adolescentes y adultos jóvenes. Los síntomas subclínicos son comunes, lo que podría explicar las tasas de prevalencia variables que se observan en diferentes estudios.

Las mujeres se ven afectadas con una frecuencia ligeramente mayor que los hombres en la edad adulta, aunque los hombres se ven afectados con mayor frecuencia en la infancia.

Comorbilidades:  El TOC suele presentarse junto con muchos otros trastornos; solo una minoría de pacientes padece TOC sin comorbilidades. La presencia y la gravedad de afecciones comórbidas como la depresión, los trastornos de tics y el trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva se asocian con una menor tasa de respuesta al tratamiento.

●Trastornos psiquiátricos: Los trastornos psiquiátricos que se observan con mayor frecuencia en personas con TOC que en la población general incluyen:

•Trastornos de ansiedad: en muestras epidemiológicas, el 76 por ciento de los individuos tienen un trastorno de ansiedad comórbido, incluido el trastorno de pánico (13 a 56 por ciento), trastorno de ansiedad social, trastorno de ansiedad generalizada (30 por ciento) y fobia específica.

•Trastornos del estado de ánimo: en estudios epidemiológicos, el 63 por ciento de las personas con TOC tienen antecedentes de un trastorno del estado de ánimo a lo largo de su vida, siendo el trastorno depresivo mayor el más común (41 por ciento). El trastorno bipolar parece estar presente en hasta el 22 por ciento de las personas con TOC.

•Trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva: en estudios clínicos, hasta el 32 por ciento de los individuos tienen trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva comórbido.

•Trastornos de tics: en estudios clínicos, hasta el 29 por ciento de las personas con TOC tienen un trastorno de tics comórbido o antecedentes de tics. Esto se observa con mayor frecuencia en varones con inicio del TOC en la infancia.

•Trastornos relacionados con el trastorno obsesivo-compulsivo: estos incluyen el trastorno dismórfico corporal, el trastorno de acumulación, la tricotilomanía (trastorno de arrancarse el cabello) y el trastorno de excoriación (arrancarse la piel). Estos trastornos se observan con mayor frecuencia en personas con TOC que en la población general.

El TOC parece ser más común en personas con ciertos trastornos psiquiátricos que en la población general. Cuando se diagnostican estos trastornos, generalmente también se evalúa la presencia de TOC. Estos incluyen esquizofrenia o trastornos esquizoafectivos (12 % con TOC), trastorno bipolar (13 %), síndrome de Tourette (30 a 50 %), trastorno dismórfico corporal (33 %) y trastornos de la alimentación como la anorexia nerviosa o la bulimia nerviosa (40 %). Entre los trastornos de la alimentación, la evidencia genética sugiere una asociación particular con la anorexia nerviosa.

●Trastornos neurológicos: los síntomas del TOC se describen frecuentemente en personas con afecciones neurológicas caracterizadas por disfunción de los ganglios basales, como la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham y la enfermedad de Parkinson. También se han descrito en la epilepsia del lóbulo temporal.

Además, la evidencia sugiere posibles asociaciones entre el TOC y la demencia y el TOC y el accidente cerebrovascular isquémico.

●Trastornos cognitivos/demencia: En un estudio longitudinal del Registro Nacional de Salud de Taiwán, que incluyó a 1347 personas con TOC, el riesgo de desarrollar cualquier tipo de demencia fue mayor que en los controles comparativos (cociente de riesgos instantáneos 4,28; IC del 95 %: 2,96-6,21). Este riesgo incluyó el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y la demencia vascular. Es posible que los síntomas obsesivo-compulsivos sean una manifestación temprana de la demencia, en lugar de que la demencia se presente como una complicación del TOC.

●Enfermedad cardiovascular y cerebrovascular: Las enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares parecen estar asociadas con el TOC. Sin embargo, no está claro si estas asociaciones se deben a una patogenia compartida (por ejemplo, inflamación) o si resultan de un estilo de vida poco saludable en algunas personas con TOC. En un estudio longitudinal (que también utilizó el Registro Nacional de Salud de Taiwán) de más de 28 000 personas con TOC, el TOC se asoció con accidente cerebrovascular isquémico (cociente de riesgos 3,02, IC del 95 % 1,91-4,77). Sin embargo, el riesgo de accidente cerebrovascular hemorrágico no difirió significativamente entre las personas con TOC y las que no lo tenían (cociente de riesgos 0,87, IC del 95 % 0,42-1,8).

Un estudio similar de 33.561 individuos con TOC en Suecia encontró aumentos menores en el riesgo de tromboembolismo (cociente de riesgos 1,48, IC del 95 % 1,38-1,58) y de insuficiencia cardíaca (cociente de riesgos 1,37, IC del 95 % 1,28-1,46).

En algunos casos, existe una superposición sintomática en la presentación de individuos con TOC y trastornos comórbidos.

 

PATOGENIA

Los estudios sugieren que los factores genéticos, neurobiológicos, psicológicos, infecciosos, hormonales y traumáticos pueden contribuir a la patogénesis del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).

Factores genéticos:  los estudios de gemelos y familias sugieren que existe una contribución genética al TOC, con mayores influencias genéticas en el TOC de inicio pediátrico que en el TOC de inicio en la edad adulta; la heredabilidad se ha estimado en un 40 a 50 por ciento, menor que la del autismo y la esquizofrenia, pero mayor que la del trastorno depresivo mayor. No se conocen los genes precisos involucrados en el TOC, aunque el trabajo en esta área continúa. Un estudio de asociación de todo el genoma identificó 30 polimorfismos que contribuyen al riesgo de TOC; sin embargo, los autores estimaron, extrapolando a partir de estos hallazgos, que más de 10 000 loci genéticos probablemente contribuyan al riesgo de la enfermedad. Hubo evidencia de riesgo genético compartido con muchas otras afecciones psiquiátricas y no psiquiátricas. Otro estudio examinó mutaciones raras con un gran tamaño de efecto e implicó 36 genes; la mayoría de ellos también eran genes de riesgo para el síndrome de Tourette.

Neurobiología:  Numerosas líneas de investigación respaldan la hipótesis de que las alteraciones en los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales (CSTC) y/o las anomalías neuroquímicas desempeñan un papel en la patogénesis del TOC.

●Alteraciones del circuito CSTC: estudios de imágenes estructurales y funcionales han encontrado anomalías en los circuitos CSTC en pacientes con TOC. Si bien hay inconsistencias entre los estudios, las anomalías más comúnmente reportadas ocurren en la corteza orbitofrontal, la corteza prefrontal medial, la corteza cingulada anterior, el cuerpo estriado, el hipocampo y el pálido. Informes de casos y estudios pequeños muestran que la alteración neuroquirúrgica de los circuitos CSTC puede reducir los síntomas del TOC y que puede ocurrir un nuevo inicio de TOC después de lesiones cerebrales dentro de este circuito.

También se han reportado anomalías en otras regiones del cerebro, y los modelos actuales de desregulación cerebral en el TOC incluyen anomalías en múltiples circuitos cerebrales.

●Anomalías neuroquímicas: Se ha planteado la hipótesis de que las anomalías neuroquímicas, incluidos los cambios en los sistemas serotoninérgico, dopaminérgico y glutamatérgico, desempeñan un papel en la fisiopatología del TOC. Sin embargo, los estudios que prueban estas hipótesis no son concluyentes, y la idea de que el TOC se derive de un "desequilibrio químico" en uno u otro de estos neurotransmisores es demasiado simplista y no está bien respaldada por los datos.

Factores predisponentes psicológicos:  Se ha demostrado que ciertos rasgos cognitivos transdiagnósticos predisponen al desarrollo del TOC. Estos fueron caracterizados por el Grupo de Trabajo sobre Cogniciones Obsesivo-Compulsivas e incluyen:

●Un sentido de responsabilidad exagerado

●Sobreestimación de la amenaza o el riesgo

●Perfeccionismo

●Intolerancia a la incertidumbre

●Importancia exagerada de los pensamientos

●Importancia exagerada de controlar los propios pensamientos

Estos dominios pueden evaluarse mediante el Cuestionario de Creencias Obsesivas. Estos rasgos cognitivos se distribuyen de forma continua en la población y no son específicos del TOC.

Otros factores  —  Se han implicado varios otros factores (por ejemplo, factores infecciosos, hormonales y traumáticos) en el TOC. Sin embargo, no se han establecido asociaciones causales. Como ejemplos:

●Infeccioso : El inicio del TOC o de sus síntomas se asocia con una infección reciente en algunos niños; esto se describe como trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado a la infección por estreptococos del grupo A (PANDAS) o síndrome neuropsiquiátrico pediátrico de inicio agudo (PANS). Se postula que la infección en niños susceptibles produce anticuerpos autorreactivos mediante el fenómeno de mimetismo molecular, lo que provoca inflamación de los ganglios basales y, por consiguiente, síntomas; en algunos casos se utilizan tratamientos inmunomoduladores.

●Hormonales: Las fluctuaciones hormonales pueden influir en el desarrollo del TOC. Se ha descrito la aparición o exacerbación de nuevos casos de TOC durante los periodos premenstrual y perinatal.

●Estrés/trauma: el estrés puede desempeñar un papel en la aparición del TOC. Se ha informado de la aparición aguda de TOC en adultos tras la exposición a eventos traumáticos.

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Obsesiones y compulsiones:  La mayoría de las personas con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) manifiestan tanto obsesiones como compulsiones; sin embargo, no es necesario que ambas estén presentes para el diagnóstico. A los pacientes que se autodenominan con solo obsesiones ("TOC puro") a menudo se les descubre, tras una evaluación cuidadosa, que presentan compulsiones encubiertas. Las obsesiones y las compulsiones suelen tener una relación funcional entre sí.

●Obsesiones: Las obsesiones son pensamientos, imágenes o impulsos intrusivos, no deseados, repetitivos y persistentes que suelen causar una angustia marcada. Esta angustia se describe a menudo como ansiedad, pero también puede experimentarse como asco o como una vaga sensación de que algo anda mal o está incompleto. Las obsesiones pueden incluir contenido extraño, irracional o de naturaleza aparentemente mágica (por ejemplo, que ocurrirá algo malo si el armario no está ordenado de una manera específica), pero también pueden tener un contenido común que se ha vuelto excesivo o rígido. Las obsesiones no siempre son pensamientos que se pueden expresar fácilmente con palabras. Pueden ser imágenes mentales angustiantes, a menudo muy vívidas, pero que se entiende que se generan internamente (es decir, distintas de las alucinaciones). También pueden ser impulsos intrusivos de realizar comportamientos que no concuerdan con las intenciones reales de quien las padece, a menudo de naturaleza violenta, suicida o sexual. Es fundamental tener cuidado de distinguir entre estos impulsos intrusivos no deseados y las intenciones reales de violencia, suicidio o sexo.

Los pensamientos intrusivos son prácticamente universales. Las obsesiones se caracterizan por una interpretación desadaptativa de estos pensamientos, considerándolos particularmente poderosos o importantes. Las personas con TOC intentan ignorar, suprimir o neutralizar estos pensamientos, a menudo con otro pensamiento o comportamiento, lo que puede convertirse en una compulsión.

●Compulsiones – Las compulsiones, o rituales, son comportamientos que una persona se siente impulsada a realizar para reducir la angustia provocada por una obsesión o según reglas que deben aplicarse con rigidez. Por definición, son irracionales o claramente excesivas. Si bien muchas compulsiones son observables, como el lavado repetitivo o ritualizado o la doble verificación, otras pueden ser encubiertas o completamente mentales, como contar mentalmente o recitar una oración u otra frase.

Las compulsiones suelen estar relacionadas temáticamente con una obsesión (por ejemplo, los rituales de lavado generalmente se asocian con miedos obsesivos a la contaminación), pero pueden no estar conectadas con el contenido de la obsesión de forma realista (es decir, pueden ser supersticiosas). Por ejemplo, una persona puede sentir la necesidad de girar el pomo de una puerta tres veces cada vez que sale de una habitación para evitar que un soldado muera en un campo de batalla lejano.

El contenido de las obsesiones y la naturaleza de las compulsiones pueden variar casi infinitamente, pero ciertos temas o dimensiones son típicos. Estos incluyen:

●Obsesiones con la contaminación acompañadas de compulsión por la limpieza.

●Una necesidad de simetría o exactitud, acompañada de compulsiones de ordenamiento o disposición.

●Miedo a sufrir daño a sí mismo o a otros, acompañado de compulsiones de comprobación u otros comportamientos que se creen supersticiosamente para evitar el daño, como contar o rezar.

●Pensamientos prohibidos o tabú (obsesiones agresivas, sexuales o religiosas y compulsiones relacionadas), acompañados de conductas de verificación o neutralización, o de una búsqueda compulsiva de tranquilidad.

Caracterizar el contenido de las obsesiones y compulsiones es fundamental para adaptar la terapia cognitivo-conductual.

Características asociadas:  Las características clínicas que van más allá de estas características básicas pueden afectar el grado de deterioro psicosocial. Algunas de estas características (por ejemplo, conductas de evitación) son posibles objetivos de la psicoterapia ).

●Suicidalidad y pensamientos de daño a otros: La suicidalidad en pacientes con TOC se asocia con comorbilidad, gravedad de los síntomas, sentimientos de desesperanza y antecedentes de intentos de suicidio. La ideación suicida puede variar a lo largo del curso de la enfermedad. Por ejemplo:

•En una gran encuesta colaborativa que incluyó a 3711 personas con TOC, el 6 por ciento informó ideación suicida en el último mes. El 9 por ciento informó un intento de suicidio a lo largo de su vida.

•En un metaanálisis de 61 estudios que investigaron la relación entre individuos con TOC y suicidio, el suicidio actual estuvo presente en el 27 por ciento (en 26 estudios), la tasa de ideación suicida a lo largo de la vida fue del 47 por ciento (en 22 estudios) y la tasa de intento de suicidio a lo largo de la vida fue del 13,5 por ciento (en 52 estudios).

Algunas personas con TOC experimentan pensamientos intrusivos y/o impulsos de dañar a otros. Estos pacientes no parecen tener mayor probabilidad de actuar según estos pensamientos que la población general. De hecho, debido a la angustia que les producen estos pensamientos intrusivos, es posible que tengan una menor probabilidad de actuar según ellos.

●Conductas de evitación: Las personas con TOC suelen evitar lugares y situaciones que pueden desencadenar pensamientos obsesivos. La evitación puede ser eficaz para reducir las obsesiones y compulsiones, pero puede volverse generalizada y limitar gravemente el funcionamiento. Por ejemplo, las personas con miedo a la contaminación podrían evitar lugares públicos (como restaurantes o baños públicos) para reducir la exposición a contaminantes temidos. Quienes tienen pensamientos intrusivos sobre causar daño a otros pueden evitar las interacciones sociales.

●Nivel de introspección: Las personas con TOC difieren en el grado en que creen que sus obsesiones y compulsiones son excesivas o irracionales o que las creencias subyacentes a sus obsesiones son ciertas. La introspección puede variar a lo largo de la enfermedad. Algunos estudios (aunque no todos) han relacionado una escasa introspección con peores resultados a largo plazo. En una minoría de personas con TOC (≤4%), la introspección está ausente, de modo que sus creencias son delirantes. Por ejemplo, una persona puede estar convencida de que sus pensamientos pueden dañar físicamente a otra persona. Estas personas deberían ser diagnosticadas con TOC con ausencia de introspección/creencias delirantes en lugar de un trastorno psicótico. Dado que el TOC con ausencia de introspección puede asemejarse a la psicosis, el diagnóstico diferencial puede ser complejo.

●Ataque de pánico: La mayoría de las personas con TOC experimentan ansiedad. Esto puede provocar ataques de pánico en algunos casos. Si los ataques de pánico se desencadenan por síntomas de TOC, se debe diagnosticar "TOC con ataques de pánico" en lugar de trastorno de pánico.

 

EVOLUCIÓN CLÍNICA Y COMPLICACIONES

Inicio  —  El inicio de los síntomas suele ser gradual. Muchas personas sufren obsesiones y compulsiones durante años antes de reconocerlas como una enfermedad mental para la que existe tratamiento. Algunas personas presentan un inicio más rápido y pueden relacionar sus síntomas con un factor estresante u otro evento específico; sin embargo, dado que estas atribuciones suelen reportarse retrospectivamente, es difícil determinar si estas asociaciones son causales. En ocasiones, se observa un inicio rápido en niños junto con una infección reciente, como se mencionó anteriormente.

En Estados Unidos, la edad media de inicio del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es de 19,5 años. Casi el 25 % de los casos comienzan antes de los 14 años. Los varones tienden a presentar un inicio más temprano que las mujeres, con un 25 % de casos que comienzan antes de los 10 años. El inicio después de los 35 años es poco común.

Curso y efecto del tratamiento:  Si bien muchas personas con inicio de TOC en la infancia o la adolescencia tendrán síntomas de por vida, algunas personas remitirán al inicio de la edad adulta. En un metaanálisis de 16 estudios, se realizó un seguimiento a niños con TOC durante hasta 15,6 años. El cuarenta por ciento (la mayoría tratados con terapia cognitivo-conductual, manejo farmacológico o ambos) lograron la remisión (no cumplieron los criterios para TOC completo o subclínico). Sin tratamiento, las tasas de remisión (generalmente definidas como síntomas mínimos o nulos) del TOC en adultos son bajas. Por ejemplo, en un estudio prospectivo, durante el seguimiento de 40 años de 144 adultos con TOC, solo el 20 por ciento cumplió los criterios de remisión.

Las tasas de remisión también varían según la comorbilidad, la selección del tratamiento, la adecuación del tratamiento, la forma en que se administra y la definición de remisión. Por ejemplo, un ensayo clínico reveló que los adultos con TOC que recibieron un tratamiento basado en la evidencia administrado de forma óptima durante 12 semanas (es decir, inhibidores de la recaptación de serotonina [IRS], exposición y prevención de respuesta [ritual] o IRS + exposición y prevención de respuesta) tuvieron tasas de remisión que oscilaron entre el 25 y el 58 por ciento, según el tratamiento específico recibido. La remisión se definió como la ausencia de síntomas más que leves.

Efectos en el desarrollo, el funcionamiento y la calidad de vida:  el TOC se asocia con un deterioro del funcionamiento social y laboral y una reducción de la calidad de vida.

Cuando el TOC comienza en la infancia o la adolescencia, las personas pueden experimentar dificultades en su desarrollo. Por ejemplo, los adolescentes pueden evitar socializar con sus compañeros; los adultos jóvenes pueden tener dificultades para independizarse. Las personas con TOC pueden intentar imponer reglas y prohibiciones a los miembros de la familia u otros cuidadores debido a su trastorno. Esto puede resultar en que la familia o el cuidador se adapten a los rituales o participen en ellos. La adaptación familiar contribuye a la gravedad y persistencia de los síntomas y puede dificultar el tratamiento. Una alta carga para la familia o el cuidador conlleva una menor calidad de vida entre quienes conviven con personas con TOC y las cuidan.

Las alteraciones pueden estar relacionadas con síntomas específicos. Por ejemplo, las obsesiones con el daño pueden generar una sensación de peligro en las relaciones con familiares y amigos, lo que puede llevar a la evitación. Las obsesiones relacionadas con la simetría o el perfeccionismo pueden retrasar la finalización de proyectos escolares o laborales. Las personas con miedo a la contaminación pueden evitar los centros de salud por temor a la exposición a gérmenes o desarrollar problemas dermatológicos (p. ej., lesiones cutáneas) debido al lavado excesivo. En algunos casos, los síntomas del TOC pueden interferir con su propio tratamiento (p. ej., cuando se considera que los medicamentos están contaminados).

 

EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO

Evaluación:  Sospechamos un diagnóstico de trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) en personas con pensamientos, impulsos o imágenes intrusivas, recurrentes y persistentes, o en aquellas con actos mentales o comportamientos repetitivos. Ciertos síntomas clásicos pueden hacer sospechar de inmediato un diagnóstico de TOC (por ejemplo, lavarse compulsivamente, revisar estufas y puertas), pero el TOC es muy diverso y otros patrones sintomáticos pueden pasar desapercibidos. Siempre que sea posible, obtenemos información de familiares u otras fuentes confiables, además de la del paciente. También evaluamos otras características que puedan sugerir trastornos alternativos o coexistentes.

●Determinación de la naturaleza patológica de los síntomas: Diferenciamos los síntomas debidos al TOC de los pensamientos intrusivos o comportamientos repetitivos que son comunes en la población general y producen poca discapacidad, estableciendo cuánto tiempo consumen los síntomas y la cantidad de angustia y discapacidad asociada con ellos. En el TOC, los síntomas consumen mucho tiempo (p. ej., más de una hora al día dedicada a obsesiones o comportamientos compulsivos) y/o causan una angustia o discapacidad significativa en el funcionamiento social u ocupacional. La frecuencia, la cantidad de tiempo consumido y el grado en que las obsesiones/compulsiones causan angustia al paciente o interfieren con su vida distinguen el TOC de los pensamientos intrusivos ocasionales o comportamientos repetitivos que son comunes en la población general (p. ej., comprobar dos veces que una puerta esté cerrada con llave). Es importante tener en cuenta la evitación en esta evaluación; la evitación generalizada puede limitar eficazmente las obsesiones y compulsiones, pero luego se convierte en una fuente de discapacidad por derecho propio.

Evaluamos si existe un vínculo entre la conducta compulsiva y los síntomas obsesivos, y si existen consecuencias específicas temidas si no se realiza un ritual o una compulsión. Las compulsiones que se realizan para intentar neutralizar pensamientos o impulsos obsesivos son típicas en el TOC; esta relación puede ser una pista diagnóstica útil. Por ejemplo, las personas con TOC pueden realizar rituales para evitar daños percibidos (p. ej., ducharse repetidamente para evitar "contaminantes" y enfermedades posteriores).

●Evaluación de otros síntomas o comportamientos: Las personas con TOC pueden presentar síntomas comunes en otros trastornos. Por ejemplo, pueden manifestar ansiedad severa y ataques de pánico (como en el trastorno de pánico), evitación de situaciones sociales (como en el trastorno de ansiedad social) o dificultad para deshacerse de objetos (como en el trastorno de acumulación compulsiva). Cuando estos síntomas se comprenden mejor como obsesiones y compulsiones, según la definición anterior, se debe diagnosticar TOC en lugar del trastorno al que se asemejan los síntomas del TOC. Si los síntomas del TOC desencadenan ataques de pánico, se debe diagnosticar TOC con ataques de pánico en lugar de trastorno de pánico. Sin embargo, en muchos casos existen diagnósticos comórbidos. Evaluamos a todas las personas con síntomas de obsesiones o compulsiones para detectar la presencia de trastornos psiquiátricos concomitantes. En los casos en que una persona cumple los criterios diagnósticos para ambos trastornos, se diagnostican ambos.

Seguimiento:  Realizamos una evaluación inicial de los nuevos pacientes con sospecha de TOC y, posteriormente, realizamos reevaluaciones rutinarias a lo largo del tiempo para controlar la evolución de la enfermedad del paciente y su respuesta al tratamiento.

La escala estándar para medir la gravedad del TOC es la Escala Obsesivo-Compulsiva de Yale-Brown (Y-BOCS); consta de una lista de verificación de obsesiones y compulsiones y una escala que evalúa su gravedad. La Y-BOCS es el instrumento más utilizado. Sin embargo, puede no evaluar adecuadamente el deterioro derivado de la evitación, particularmente si la evitación limita eficazmente la angustia derivada de las obsesiones y compulsiones. Además, tiene una sensibilidad limitada en el rango muy grave, de modo que las personas con enfermedad muy grave pueden experimentar una mejoría significativa (o un empeoramiento) sin un cambio correspondiente en la puntuación de la Y-BOCS. Estas consideraciones motivaron el desarrollo de la Y-BOCS II, que busca abordar las limitaciones.

Las escalas de autoinforme más simples, el Inventario Obsesivo-Compulsivo-Revisado, el Inventario Obsesivo-Compulsivo de Florida y la Escala Obsesivo-Compulsiva Dimensional, proporcionan alternativas a la Y-BOCS pero pueden pasar por alto algunos síntomas, especialmente cuando la introspección es escasa, y pueden subestimar el deterioro.

Diagnóstico:  El diagnóstico de TOC se realiza de acuerdo con los criterios de diagnóstico del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición, Revisión del Texto (DSM-5-TR) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría:

●“A. Presencia de obsesiones, compulsiones o ambas:

Las obsesiones, según la definición de ambos:

•1. Pensamientos, impulsos o imágenes recurrentes y persistentes que se experimentan, en algún momento durante el trastorno, como intrusivos e indeseados, y que en la mayoría de las personas causan ansiedad o angustia marcadas.

•2. El individuo intenta ignorar o suprimir tales pensamientos, impulsos o imágenes, o neutralizarlos con algún otro pensamiento o acción (es decir, realizando una compulsión).

Compulsiones según la definición de ambos:

•1. Comportamientos repetitivos (por ejemplo, lavarse las manos, ordenar, revisar) o actos mentales (por ejemplo, rezar, contar, repetir palabras en silencio) que el individuo se siente impulsado a realizar en respuesta a una obsesión o de acuerdo con reglas que deben aplicarse rígidamente.

•2. Los comportamientos o actos mentales tienen como objetivo prevenir o reducir la ansiedad o el malestar, o prevenir algún evento o situación temida; sin embargo, estos comportamientos o actos mentales no están conectados de manera realista con lo que están diseñados para neutralizar o prevenir, o son claramente excesivos.

●B. Las obsesiones o compulsiones consumen mucho tiempo (por ejemplo, más de una hora al día) o causan malestar clínicamente significativo o deterioro en el funcionamiento social, laboral u otras áreas importantes.

●C. Los síntomas obsesivo-compulsivos no son atribuibles a los efectos fisiológicos de una sustancia (por ejemplo, una droga de abuso, un medicamento) u otra condición médica.

●D. El trastorno no se explica mejor por los síntomas de otro trastorno mental, por ejemplo:

•Preocupaciones excesivas, como en el trastorno de ansiedad generalizada.

•Preocupación por la apariencia, como en el trastorno dismórfico corporal.

•Dificultad para desechar o desprenderse de las posesiones, como en el trastorno de acumulación compulsiva.

•Arrancarse el pelo, como en la tricotilomanía (trastorno de arrancarse el pelo).

•Excoriación (arrancarse la piel), como en el trastorno de arrancarse la piel.

•Estereotipias, como en el trastorno de movimientos estereotipados o el trastorno del espectro autista.

•Comportamiento alimentario ritualizado, como en los trastornos alimentarios.

•Preocupación por las sustancias o el juego, como en los trastornos relacionados con las sustancias y las adicciones.

•Preocupación por tener una enfermedad, como en el trastorno de ansiedad por enfermedad.

•Impulsos o fantasías sexuales, como en los trastornos parafílicos.

•Impulsos, como en los trastornos disruptivos, del control de los impulsos y de la conducta.

•Rumiaciones de culpa, como en el trastorno depresivo mayor

•Inserción de pensamientos o preocupaciones delirantes, como en el espectro de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos.

•Patrones de comportamiento repetitivos o restringidos, como en el trastorno del espectro autista.

●Especificadores para el TOC en el DSM-5-TR: Los especificadores para el trastorno incluyen evaluaciones de la introspección del paciente y la presencia/historial de un trastorno de tics.

•Grado de comprensión del paciente sobre la enfermedad

-Con una comprensión buena o razonable, el individuo reconoce que las creencias del TOC son definitivamente o probablemente no ciertas, o que pueden o no serlo.

-Con escasa comprensión de la situación: el individuo piensa que las creencias del TOC son probablemente ciertas.

-Con ausencia de introspección/creencias delirantes: el individuo está completamente convencido de que las creencias del TOC son ciertas.

•Relacionado con tics: El individuo tiene antecedentes actuales o pasados ​​de un trastorno de tics.

Diagnóstico diferencial:  Para diagnosticar el TOC, descartamos otros trastornos que puedan presentar características similares o superpuestas. Para ello, realizamos una anamnesis detallada y revisamos los síntomas, incluyendo su evolución, calidad y la presencia de factores desencadenantes. En las personas que cumplen los criterios para ambos trastornos simultáneamente, se diagnostican ambos.

 

Trastornos de ansiedad

Trastorno de ansiedad generalizada  :  los pensamientos recurrentes presentes en el trastorno de ansiedad generalizada suelen estar relacionados con preocupaciones de la vida real, como el trabajo o los estudios, mientras que las obsesiones en el TOC generalmente no lo están.

Las preocupaciones relacionadas con el TOC generalmente implican contenido extraño, irracional o de naturaleza aparentemente mágica, o bien son claramente excesivas e irreales. En el TOC, las compulsiones están casi siempre presentes y suelen estar vinculadas a las obsesiones; las compulsiones no son características del trastorno de ansiedad generalizada.

Fobia específica:  Las personas con fobia específica, al igual que aquellas con TOC, pueden experimentar una reacción de miedo ante objetos o situaciones concretas. Sin embargo, los objetos temidos en la fobia específica suelen ser más específicos que en el TOC y no están asociados a compulsiones.

Trastorno de ansiedad social:  En el trastorno de ansiedad social, los objetos o situaciones temidas se limitan a interacciones sociales o situaciones de desempeño. La evitación o la búsqueda de tranquilidad se centran en reducir este miedo social.

Trastornos del espectro obsesivo-compulsivo (TOC):  Otros trastornos que incluyen pensamientos intrusivos y comportamientos repetitivos pueden distinguirse del TOC por la naturaleza de los pensamientos y comportamientos. Estos incluyen:

●Trastorno dismórfico corporal: Las personas con trastorno dismórfico corporal se centran en defectos percibidos en su apariencia física (que pueden incluir preocupaciones sobre la simetría). En el TOC, los síntomas no se centran en defectos percibidos en la apariencia.

●Tricotilomanía: El comportamiento repetitivo se limita a arrancarse el cabello y no se desencadena por obsesiones.

●Trastorno por excoriación: El comportamiento repetitivo se limita a pellizcarse la piel y no se desencadena por obsesiones.

●Trastorno de acumulación compulsiva: En este trastorno, los síntomas se centran exclusivamente en la dificultad persistente para deshacerse de las posesiones, la marcada angustia asociada con el descarte de objetos y la acumulación excesiva de los mismos. La acumulación de objetos no es una respuesta a pensamientos obsesivos, como ocurre en las personas con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). Por ejemplo, en el TOC, la persona puede tener la compulsión de acumular y conservar objetos en respuesta a una obsesión (p. ej., para alcanzar una sensación de plenitud), mientras que en el trastorno de acumulación compulsiva existe una incapacidad para deshacerse de los objetos.

Trastornos de tics:  Un tic es un movimiento motor o vocalización repentino, rápido, recurrente y no rítmico (por ejemplo, parpadeo, carraspeo). Los tics suelen ser menos complejos que las compulsiones y no tienen como objetivo neutralizar las obsesiones, aunque pueden estar asociados con sensaciones incómodas.

Trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva:  El trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva es un patrón desadaptativo persistente y generalizado de perfeccionismo excesivo y control rígido. Se asocia con una discapacidad considerable, especialmente en el ámbito de las relaciones interpersonales.

El trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva no es una variante subsindrómica del TOC. Por ejemplo, en el trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva pueden presentarse conductas repetitivas o inflexibles, pero estas no están relacionadas con obsesiones. Una característica distintiva clásica, aplicable en muchos casos, aunque no en todos, es que una persona con TOC suele percibir su impulso de realizar ciertas conductas (por ejemplo, limpiar, ordenar) como incómodo y problemático, mientras que una persona con trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva considera que sus conductas son apropiadas y experimenta irritación, impaciencia o una sensación de superioridad porque los demás no las realizan de la misma manera.

Trastorno depresivo mayor:  Los pensamientos rumiantes presentes en el trastorno depresivo mayor suelen ser congruentes con el estado de ánimo, no necesariamente se experimentan como intrusivos y rara vez se asocian con conductas compulsivas. Esto contrasta con el TOC, donde las rumiaciones obsesivas son intrusivas y generalmente se asocian con conductas compulsivas.

Trastornos psicóticos:  Distinguimos el TOC del trastorno delirante u otros trastornos psicóticos por la ausencia de síntomas asociados, como alucinaciones, pensamiento desorganizado o embotamiento afectivo, que sí se observan en los trastornos psicóticos.

●Anorexia nerviosa: Los pensamientos intrusivos y las conductas repetitivas se limitan a preocupaciones sobre el peso, la comida o la imagen corporal.

●Trastorno de ansiedad por enfermedad: Los pensamientos recurrentes se relacionan exclusivamente con el miedo a padecer una enfermedad grave. Pueden presentarse compulsiones o conductas repetitivas asociadas, pero generalmente se dirigen hacia el miedo a la enfermedad (por ejemplo, someterse a pruebas o exámenes físicos repetitivos).

●Trastorno de síntomas somáticos: En el trastorno de síntomas somáticos, los pensamientos, sentimientos o comportamientos excesivos están relacionados con síntomas somáticos o problemas de salud asociados. Pueden presentarse compulsiones o comportamientos repetitivos, pero generalmente están dirigidos a investigar los síntomas somáticos percibidos (por ejemplo, pruebas o exámenes físicos repetitivos).

Otros trastornos que a veces se consideran “compulsivos” incluyen el comportamiento sexual (en el caso de las parafilias), el juego (por ejemplo, la ludopatía) y el consumo de sustancias (por ejemplo, el trastorno por consumo de alcohol). En estos casos, la persona generalmente obtiene placer de la actividad (al menos al inicio de la enfermedad) y puede que desee resistirse a ella solo debido a sus consecuencias perjudiciales.

 

FUENTE UPTODATE ABRIL 2026