martes, 18 de agosto de 2020

QUERATODERMIA PALMOPLANTAR HEREDITARIA EN UNA MUJER DE 48 AÑOS.

Se trata de una paciente femenina de 48 años, que acude a consulta médica por presentar desde su nacimiento lesiones hiperqueratósicas en la palma de las manos y pies, refiere dorsalgia crónica, moderada intensidad, tiene dos hijos,  una niña de 14 años que presenta las mismas lesiones y además un diagnóstico de leucemia linfática aguda y un niño de 10 con con diagnóstico de hiperparatiroidismo, quien también presenta las mismas lesiones e igual distribución.







 


Gentileza. 

Dr. Jonathan Omar Zárate Cubas.

Tarma, Perú.

 

 




El diagnóstico descriptivo creo que sería queratodermia palmoplantar, es decir un cuadro caracterizado por engrosamiento epidérmico de las plantas de los pies  y de las palmas de las manos. Y por los datos de la historia clínica parecería haber un componente genético o hereditario ya que sus dos hijos lo presentan, todos desde el nacimiento.  Las queratodermias palmoplantares hereditarias son el resultado de mutaciones en los genes que codifican para proteínas del citoesqueleto (por ejemplo citoqueratina), proteínas de adhesión extracelular (proteínas desmosomales), de comunicación células-célula (conexinas), o relacionadas con el señalamiento celular (por ej  SLURP1). Ahora bien, estas queratodermias hereditarias pueden ser aisladas (hereditarias no sindrómicas), o bien ser parte de un síndrome, y en tal caso mostrar manifestaciones extracutáneas. En éste caso concreto, pareciera que la queratodermia palmoplantar no sólo es hereditaria sino que podría ser sindrómica dado la LLA y el hiperparatiroidismo de ambos hijos.  Con todos estos valiosos datos de la historia podemos intentar aproximarnos a un diagnóstico que incluya la explicación para los tres casos, más allá de que seguramente el diagnóstico definitivo asentará en estudios genéticos confirmatorios.

Hay otro tres  elementos, en este caso de las imágenes aportadas  que podrían ayudar a clasificar esta genodermatosis y que es por un lado  el aspecto ictiosiforme de las lesiones de las plantas (ictiosis hereditarias),  en segundo lugar la distribución difusa de la hiperqueratosis tanto en palmas como en plantas que ayudaría a distinguir del grupo de las queratodermias focales y en tercer lugar la demarcación aguda entre las lesiones de palmas y plantas limitadas sólo a esa localización, configurando las llemadas queratodermias no transgresoras para diferenciarlas de las llamadas queratodermias transgresoras que pueden extenderse a la superficie dorsal de manos o pies, involucrar la zona del tendón de Aquiles, codos, rodillas etc. Es decir, que estaríamos ante una queratodermia palmoplantar difusa, hereditaria, ictiosiforme, no transgresora y aparentemente sindrómica.    Creo que una biopsia podría ayudar a diferenciar entre las queratodermias que presentan epidermólisis (citolisis de la capa granular), de las queratodermias no epidermolíticas.

No he podido encontrar síndromes hereditarios que incluyan queratodermia palmoplantar con evolución a leucemia aguda linfoblástica ni a hiperparatiroidismo. De todas maneras creo que hay que buscar alguna relación.

 

No hay comentarios: