Casos Clínicos: Mujer de 36 años con una formación dura elevada en el muslo.

 

Un colega de Quito Ecuador, envía esta imagen con el siguiente texto

Anónimo por favor doctor Macaluso. Simplemente para saber vuestras opiniones sobre el caso  que me preocupa.

Mujer de 36 años presenta un bulto. También uno de similares características entre las mamas. ¡Simplemente se nota! Primero rojo, luego costras, y luego se convierte en un bulto duro. ¿Alguna idea?

 

Opinión: Se trata de una pápula firme de color marrón oscuro de alrededor de 1 cm de diámetro que se adivina de consistencia dura. La imagen es la típica de un DERMATOFIBROMA, también conocido como HISTIOCITOMA FIBROSO BENIGNO. Se trata de proceso bastante prevalente, y de hecho, es una de las lesiones cutáneas más comunes de la práctica clínica. Causado por la proliferación de células fusiformes benignas en la dermis. Los dermatofibromas suelen aparecer en las extremidades y son más comunes en mujeres. Existen diversos subtipos histológicos de dermatofibromas. Aparecen entre los 20 y los 40 años, y, como dijimos  antes, un poco más frecuentemente en mujeres. Se cree que se trata un proceso reactivo secundario a traumas locales, como picaduras de insectos, astillas y pelos encarnados, aunque algunos creen que se trata de un proceso neoplásico benigno con evidencias de proliferación clonal.  Hay una maniobra semiológica que generalmente ayuda  al diagnóstico y que es el “signo del hoyuelo”, también llamado signo de Fitzpatrick, y que es una característica distintiva del dermatofibroma. Al presionar lateralmente sobre la lesión, esta se hunde o deprime, formando una especie de hoyuelo en la piel. Esto se debe a la adhesión del dermatofibroma al tejido subcutáneo circundante. Generalmente no requiere tratamiento.

A veces se plantean frente a un supuesto dermatofibroma, algunos diferenciales, entre ellos: DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS, que es un tumor localmente agresivo y de crecimiento lento que puede confundirse con un dermatofibroma benigno (especialmente en etapas tempranas), algunos NEVOS INTRADÉRMICOS, que son tumores melanocíticos benignos más blandos que el dermatofibroma, y el CARCINOMA BASOCELULAR NODULAR, que en etapa temprana se presenta típicamente como una pápula rosada, del color de la piel o pigmentada, localizada con mayor frecuencia en la cara, a diferencia deldermatofibroma que se ve más en los miembros. En estos casos la dermatoscopía y la eventual biopsia aclaran el diagnóstico

 

 

Casos Clínicos: Varón de 9 años con erupción papular en tronco

 

Un colega de Ecuador envió un caso perteneciente a otro grupo para la discusión en El Rincón.

Dr, agradeceré pueda subir este caso que me pareció interesante a su grupo, donde siempre se aprende con otras opiniones.

Niño de 9 años sin alergias ni antecedentes médicos. La madre afirma que lleva aproximadamente 8 semanas con estas protuberancias en el lado derecho del torso. Al principio eran solo dos protuberancias y ahora esto. No le pican ni le duelen. Juega mucho al aire libre. No ha estado expuesto a garrapatas, pero sí las hay en la zona. No tiene fiebre.

 

 

Opinión: Efectivamente, se trata de lesiones elevadas papulares, de aspecto firme, de menos de 1cm de diámetro, algunas más pequeñas de superficie lisa, asentando sobre piel sana y de distribución en el lado derecho del torso. Como dato negativo importante a los fines diagnósticos es la ausencia de umbilicación central. Aun sin umbilicación central creo que el primer diagnóstico a considerar es MOLUSCO CONTAGIOSO.  Un diferencial es VERRUGAS PLANAS por HPV. Si existiese inmunocompromiso (no se menciona en la historia), el espectro de diferenciales se ampliaría mucho). A veces, cuando existen dudas, el examen histológico puede confirmar el diagnóstico clínico de molusco contagioso, si muestra los característicos cuerpos de Henderson-Paterson. En la dermatoscopía de las lesiones de molusco se puede ver más fácilmente la umbilicación central y se puede ver una corona periférica de vasos irradiados o puntiformes.

 Para detalles de tratamiento de molusco contagioso, dejo a continuación el siguiente link donde al final del caso se hace una revisión del tema.

https://www.elrincondelamedicinainterna.com/2019/11/molusco-contagioso-en-paciente-de-25.html

 

Mujer de 28 años con fallo respiratorio y alteraciones en las imágenes pulmonares

Una mujer de 28 años fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos (UCI) de este hospital debido a una insuficiencia respiratoria progresiva.

La paciente se encontraba en su estado de salud habitual hasta aproximadamente 3,5 años antes de su ingreso actual, cuando fue evaluada en el servicio de urgencias de un hospital afiliado a este hospital debido a la aparición aguda de disnea tras 4 semanas de tos productiva. Tenía antecedentes de asma inducida por el ejercicio, para la cual había usado brevemente albuterol inhalado en su adolescencia. La evaluación en el servicio de urgencias se caracterizó por sibilancias; la radiografía de tórax mostró, según se informó, un manguito peribronquial. La paciente fue tratada con prednisona oral y fluticasona y albuterol inhalados. Nueve días después, tuvo una consulta con un neumólogo en el otro hospital. En las pruebas de función pulmonar realizadas un mes después, los resultados de la espirometría y los volúmenes pulmonares fueron normales, pero la capacidad de difusión de los pulmones para el monóxido de carbono estaba gravemente reducida.

Dos meses después, en una visita de seguimiento con el neumólogo, el paciente refirió disnea de esfuerzo que era peor de lo esperado durante la actividad física extenuante. El recuento de glóbulos blancos fue de 9150 por microlitro (rango de referencia, 4000 a 10,800), y el recuento de eosinófilos fue de 897 por microlitro (valor de referencia, <680). El nivel de IgE fue de 501 UI por mililitro (valor de referencia, <114). Las pruebas de anticuerpos contra aspergillus y strongyloides fueron negativas, al igual que un análisis de heces para parásitos. Se informó que las pruebas de alérgenos fueron reactivas al roble, los ácaros del polvo y la caspa de perro y gato. La tomografía computarizada (TC) del tórax ( Figura 1A y 1B ), realizada sin la administración de material de contraste, mostró opacidades difusas, centrolobulillares y nodulares en vidrio deslustrado en ambos pulmones con agrandamiento leve de varios ganglios linfáticos mediastínicos. Se consideró que los hallazgos indicaban neumonitis por hipersensibilidad. Se recomendó una biopsia pulmonar y un ensayo con prednisona, pero el paciente decidió no someterse a pruebas diagnósticas ni a tratamiento adicionales.

 

Figura 1. Estudios de imágenes de tórax.

Se realizó una TC de tórax 3 años antes del ingreso actual. Una imagen coronal de TC (Panel A) muestra opacidades nodulares, centrolobulillares y difusas en vidrio deslustrado (flechas) sin predominio lobar. Una imagen axial de TC (Panel B) muestra que la arteria pulmonar principal es de calibre normal. Se realizaron radiografía y TC 6 días antes del ingreso actual. Una radiografía frontal (Panel C) muestra un patrón sugestivo de edema pulmonar y un pequeño derrame pleural derecho (flecha). Una imagen axial de TC (Panel D) muestra derrames pleurales bilaterales (flechas negras), engrosamiento septal interlobulillar difuso (flecha blanca) y opacidades nodulares, centrolobulillares y difusas en vidrio deslustrado. Un día después del ingreso, se realizó una TC tras la administración de material de contraste. Las imágenes de TC axial (paneles E y F) muestran linfadenopatía mediastínica (panel E, flechas) y agrandamiento de las cámaras cardíacas derechas con arqueamiento del tabique interventricular (panel F, flecha).

 

Dos años después, y un año antes del ingreso actual, el paciente acudió a una consulta cardiológica debido al empeoramiento de la disnea de esfuerzo y el mareo. La frecuencia cardíaca era de 94 latidos por minuto. La ecocardiografía mostró un tamaño y una función ventricular izquierda normales, una leve dilatación ventricular derecha y ninguna evidencia de valvulopatía clínicamente significativa. La presión sistólica ventricular derecha era de 37 mmHg (valor de referencia, <29) y se observó un leve cortocircuito interauricular derecha-izquierda tras la administración de solución salina agitada. La ecocardiografía transesofágica mostró un cortocircuito interauricular derecha-izquierda que se describió como trivial.

Once meses después, y 3 semanas antes del ingreso actual, la paciente regresó al neumólogo debido a disnea de esfuerzo progresiva y mareos. La frecuencia cardíaca era de 115 latidos por minuto y la presión arterial era de 88/61 mm Hg. La saturación de oxígeno, obtenida mientras respiraba aire ambiente, era del 91% en reposo y disminuyó al 86% después de haber caminado 30 m. Fue derivada al servicio de urgencias del otro hospital. El nivel de dímero D era de 455 mg por decilitro (valor de referencia, <230). El recuento de glóbulos blancos era de 8180 por microlitro y el recuento de eosinófilos era de 210 por microlitro. Los niveles sanguíneos de alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, troponina, proteína C reactiva y tirotropina eran normales, al igual que la velocidad de sedimentación globular y los resultados de las pruebas de función renal. El nivel de gonadotropina coriónica humana en orina fue indetectable. Las pruebas para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) tipos 1 y 2 resultaron negativas, al igual que las pruebas para el coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2).

La tomografía computarizada de tórax, realizada tras la administración de contraste intravenoso programado para la evaluación de las arterias pulmonares, no mostró émbolos pulmonares. Se observaron numerosas opacidades en vidrio deslustrado en ambos pulmones. Se observó linfadenopatía hiliar y mediastínica confluente, y se observó un pequeño derrame pericárdico, pero no derrame pleural.

Se prescribió oxígeno suplementario para uso ambulatorio continuo y se planificó una biopsia de pulmón.

Dos semanas después, y 6 días antes del ingreso actual, la paciente regresó al departamento de urgencias del otro hospital debido a edema progresivo en las piernas y disnea con mínimo esfuerzo. La frecuencia cardíaca era de 110 latidos por minuto, la presión arterial de 96/73 mm Hg y la saturación de oxígeno del 94% mientras recibía oxígeno suplementario a través de una cánula nasal a una velocidad de 3 litros por minuto. El peso era de 73,4 kg. El edema estaba presente en ambas piernas, extendiéndose desde el tobillo hasta la mitad del muslo. El nivel de propéptido natriurético tipo B N-terminal era de 3640 pg por mililitro (valor de referencia, <125). La radiografía de tórax ( Figura 1C ) mostró opacidades reticulonodulares persistentes y un pequeño derrame pleural derecho. La electrocardiografía mostró taquicardia sinusal, un eje hacia la derecha, hipertrofia ventricular derecha e inversiones de la onda T anterior. El paciente fue trasladado a la unidad médica de un segundo hospital afiliado a este hospital.

A su llegada al segundo hospital, la paciente presentaba una saturación de oxígeno del 94%, mientras recibía oxígeno suplementario a través de una cánula nasal a una velocidad de 3 litros por minuto. La frecuencia cardíaca era de 105 latidos por minuto, con un componente pulmonar aumentado de S2 (conocido como P2), un S3 ventricular derecho y un esfuerzo ventricular derecho. Presentaba distensión venosa yugular, junto con edema 2+ en ambas piernas, que se extendía hasta el muslo. Los ruidos respiratorios estaban disminuidos en las bases pulmonares. El recuento de glóbulos blancos, el recuento diferencial y el recuento de plaquetas eran normales; el nivel de alanina aminotransferasa era de 210 U por litro (rango de referencia, 0 a 40) y el nivel de aspartato aminotransferasa era de 56 U por litro (rango de referencia, 0 a 40). Los niveles sanguíneos de electrolitos, lactato, troponina T, fosfatasa alcalina, bilirrubina y hemoglobina fueron normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal. El análisis de orina fue normal. Las pruebas para patógenos respiratorios comunes, incluido el SARS-CoV-2, resultaron negativas.

La ecocardiografía transtorácica mostró un ventrículo izquierdo pequeño con función normal, un ventrículo derecho marcadamente dilatado e hipocinético, y compresión del tabique interventricular. La presión sistólica del ventrículo derecho se estimó en 91 mmHg. La gammagrafía de ventilación-perfusión no mostró defectos de perfusión pulmonar. La ecografía hepática mostró un parénquima hepático normal y una vasculatura permeable; se observó un derrame pleural derecho y la vena cava inferior y las venas hepáticas estaban dilatadas. Se administró furosemida intravenosa, y el balance hídrico neto fue de -1000 ml durante las primeras 24 horas.

Al día siguiente, se realizó un cateterismo cardíaco derecho. La presión auricular derecha fue de 14 mmHg (valor de referencia: <7), la presión arterial pulmonar fue de 99/56 mmHg (rango de referencia: 15 a 28 [sistólica] y 6 a 16 [diastólica]), la presión arterial pulmonar media fue de 71 mmHg (valor de referencia: <20), la presión capilar pulmonar enclavada fue de 12 mmHg (valor de referencia: <15) y el índice cardíaco por termodilución fue de 1,1 litros por minuto (rango de referencia: 2,8 a 4,2). La presión arterial pulmonar y la presión capilar pulmonar enclavada no se modificaron sustancialmente tras la administración de óxido nítrico inhalado.

No se detectaron anticuerpos antinucleares, anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos, anticuerpos anti-ADN bicatenario, anticuerpos anti-topoisomerasa I, anticuerpos anti-Ro, anticuerpos anti-La, anticuerpos anti-ribonucleoproteína U1 ni anticuerpos anti-péptido citrulinado cíclico. Las pruebas de anticuerpos contra Strongyloides, Schistosoma y Aspergillus resultaron negativas, al igual que las de factor reumatoide, galactomanano y 1,3-β- D- glucano. El nivel de IgE fue de 405 UI por mililitro y el de aldolasa, de 10,5 U por litro (valor de referencia: <8,1).

El paciente fue transferido a la UCI del segundo hospital para una prueba de epoprostenol intravenoso. Se administró furosemida intravenosa adicional, y el balance neto de líquidos fue de -700 ml durante el segundo día de hospitalización. Durante las siguientes 48 horas, a medida que la dosis de epoprostenol se incrementó lentamente a 8 ng por kilogramo de peso corporal por minuto, el paciente presentó un aumento de la disnea con cualquier actividad, incluido el habla. La saturación de oxígeno se mantuvo al 90% con oxígeno suplementario administrado a través de una máscara sin rebreather a una velocidad de 15 litros por minuto. La paciente también refirió dolor mandibular y cefalea. Se administró furosemida intravenosa adicional, y el balance neto de líquidos fue de -1200 ml durante el tercer y cuarto día de hospitalización. La presión arterial pulmonar fue de 100/46 mmHg, la presión capilar pulmonar de enclavamiento de 9 mmHg y la presión venosa central de 12 mmHg.

La TC de tórax ( Figura 1D ), realizada sin administración de material de contraste, mostró opacidades nodulares, centrolobulillares y difusas en vidrio deslustrado en ambos pulmones, aumento de la dilatación de la arteria pulmonar principal en comparación con el estudio de TC previo, nuevos derrames pleurales, un pequeño derrame pericárdico estable y nuevo engrosamiento del tabique interlobulillar.

Se redujo la dosis de epoprostenol a 6 ng por kilogramo por minuto. La paciente fue trasladada a la UCI de este hospital para evaluación y tratamiento adicionales.

A su llegada a este hospital, la revisión del sistema también destacó la coloración azul intermitente de las yemas de los dedos y los labios con el esfuerzo. Otros antecedentes médicos incluían enfermedad por reflujo gastroesofágico y alergias estacionales. Entre sus antecedentes quirúrgicos se encontraba una artroplastia de rodilla. La paciente tomaba un multivitamínico a diario. La hidrocodona y la oxicodona le habían provocado náuseas. La paciente trabajaba como educadora mientras asistía a la escuela y vivía con compañeras de habitación. Bebía vino rara vez, nunca había fumado tabaco, pero había vapeado cigarrillos electrónicos y había fumado marihuana. Su historial de viajes incluía viajes a África Occidental y el Caribe. No había exposición a animales, moho ni insectos, ni tampoco exposición ocupacional. No se disponía de los antecedentes familiares biológicos de la paciente.

En el examen, la temperatura era de 37.4 °C, la frecuencia cardíaca de 116 latidos por minuto, la presión arterial de 104/70 mm Hg, la frecuencia respiratoria de 22 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 97% mientras el paciente recibía oxígeno suplementario a través de una cánula nasal de alto flujo a una velocidad de 60 litros por minuto (fracción de oxígeno inspirado, 0.80). La presión arterial pulmonar era de 101/65 mm Hg y la presión venosa central era de 15 mm Hg. El peso era de 68.5 kg. La paciente parecía incómoda y taquipneica, pero podía hablar en frases cortas. La auscultación del tórax reveló taquicardia, un aumento de P2, un soplo de eyección sistólico de grado 2/6 y estertores en ambos pulmones inferiores. Había edema 2+ en ambas piernas.

El recuento leucocitario, el recuento diferencial y la hemoglobina fueron normales; la alanina aminotransferasa fue de 80 U por litro (rango de referencia: 7 a 33), la aspartato aminotransferasa de 58 U por litro (rango de referencia: 9 a 32) y el recuento de plaquetas de 83 000 por microlitro (rango de referencia: 150 000 a 400 000). La bilirrubina y las pruebas de función renal fueron normales.

La tomografía computarizada de tórax de alta resolución ( Figuras 1E y 1F ), realizada tras la administración de contraste y según el protocolo para la enfermedad pulmonar intersticial, confirmó los hallazgos de la tomografía computarizada previa. Además, se observó abombamiento del tabique interventricular, hallazgo compatible con sobrecarga de presión del ventrículo derecho.

Se administraron furosemida y vasopresina intravenosas, junto con prednisona oral.

Se tomaron decisiones de gestión.

 

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 28 años, con antecedentes de disnea de esfuerzo de 3 años, presentó hipoxemia grave e insuficiencia cardíaca derecha causada por hipertensión pulmonar de rápida progresión. Sorprendentemente, su estado empeoró tras la administración de epoprostenol, una prostaglandina que actúa como un potente vasodilatador arterial pulmonar y puede utilizarse en el tratamiento de la hipertensión pulmonar. Determinar la causa subyacente de la hipertensión pulmonar de esta paciente es un primer paso fundamental para establecer un diagnóstico diferencial. ¹

 

Circulación pulmonar

La circulación pulmonar comienza con las arterias pulmonares, que surgen del tronco pulmonar y se dividen en ramas progresivamente más pequeñas que se convierten en las arteriolas pulmonares. Estas arteriolas pulmonares se dividen a su vez en una rica red de capilares pulmonares que rodean los alvéolos, donde se produce el intercambio gaseoso. El flujo de salida de los capilares pulmonares se produce a través de las vénulas pulmonares que ocupan los tabiques interlobulillares. Las vénulas pulmonares se fusionan para formar venas pulmonares progresivamente más grandes que finalmente desembocan en la aurícula izquierda. La hipertensión pulmonar puede ser consecuencia de anomalías en cualquiera de estos sitios. La hipertensión pulmonar precapilar se origina en regiones proximales a los capilares pulmonares, mientras que la hipertensión pulmonar poscapilar se origina en regiones distales a los capilares. ²

 

Enfermedad del corazón izquierdo

La hipertensión pulmonar poscapilar debida a cardiopatía izquierda es el tipo más común de hipertensión pulmonar y representa más de dos tercios de los casos. ³ Sin embargo, esta paciente no presentaba evidencia de valvulopatía y la presión capilar pulmonar enclavada era normal. Presentaba un cortocircuito interauricular, pero no era funcionalmente significativo. Por lo tanto, se puede descartar con eficacia la cardiopatía izquierda.

 

Enfermedad pulmonar crónica

La enfermedad pulmonar crónica es la causa más común de hipertensión pulmonar precapilar. La paciente tenía antecedentes de asma inducida por el ejercicio, pero esta afección no conduce a hipertensión pulmonar. En la mayoría de los casos de hipertensión pulmonar precapilar debido a enfermedad pulmonar crónica, la enfermedad pulmonar precede al inicio de la hipertensión pulmonar grave por años y se acompaña de hipoxemia crónica y anomalías fisiológicas. Los estudios de imagen de esta paciente, obtenidos 3 años antes del ingreso actual, mostraron opacidades en vidrio deslustrado en una distribución que era consistente con neumonitis por hipersensibilidad. Por lo tanto, la recomendación de una biopsia pulmonar temprana en la evolución de la paciente fue razonable. Sin embargo, el ritmo agresivo de la evolución posterior de su enfermedad fue atípico de la enfermedad pulmonar crónica, ^4,5 y se deben considerar causas alternativas. Es importante señalar que los resultados de las pruebas iniciales de función pulmonar habían sido normales, excepto por una reducción severa en la capacidad de difusión de los pulmones para el monóxido de carbono, un patrón consistente con la enfermedad vascular pulmonar. ^6,7 Por lo tanto, sospecho que la circulación pulmonar de la paciente se había visto afectada en el momento de su presentación inicial y que los hallazgos en los estudios de imágenes estaban asociados con una lesión vascular.

 

Tromboembolia

La hipertensión pulmonar tromboembólica crónica puede tener una evolución clínica agresiva que deriva en insuficiencia cardíaca derecha. La prueba diagnóstica inicial preferida es la tomografía computarizada con contraste, que se realiza para evaluar la oclusión proximal debida a tromboembolias. Posteriormente, se realiza una gammagrafía de ventilación-perfusión para evaluar lesiones distales. Los estudios negativos del paciente descartan eficazmente esta afección.

 

Hipertensión arterial pulmonar

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un término utilizado para describir un grupo de enfermedades que resultan en hipertensión pulmonar precapilar y aumento de la resistencia vascular pulmonar. ² Una de las causas más comunes de HAP a nivel mundial es la esquistosomiasis. ⁸ La mayoría de los pacientes con HAP debida a esquistosomiasis residen en regiones donde la enfermedad es endémica y contraen el parásito a través del agua contaminada, aunque se han reportado casos de enfermedad en viajeros. Esta paciente había viajado a regiones donde la esquistosomiasis es endémica, pero su evolución fue más fulminante de lo esperado en la esquistosomiasis, y las pruebas serológicas para el patógeno fueron negativas.

La HAP se ha relacionado con la infección por VIH, la hipertensión portal y el consumo de supresores del apetito, metanfetaminas o cocaína. ² Ninguno de estos factores de riesgo estaba presente en este paciente. La HAP también se ha asociado con enfermedades autoinmunes, como la esclerosis sistémica, que puede causar hipertensión pulmonar fulminante con o sin enfermedad pulmonar concomitante. Los pacientes con esclerosis sistémica cutánea limitada y aquellos con fenómeno de Raynaud parecen tener el mayor riesgo de desarrollar HAP. ⁹ Sin embargo, este paciente no presentó características clínicas que sugirieran esclerosis sistémica y las pruebas serológicas fueron negativas. Por lo tanto, la HAP debida a esclerosis sistémica es un diagnóstico improbable en este caso.

La HAP idiopática es una entidad clínica bien definida que provoca la obliteración de las pequeñas arterias pulmonares musculares. ^10,11 Sin embargo, los principales hallazgos de imagen en este paciente fueron el agrandamiento y la rápida disminución del tamaño de las arterias pulmonares. El edema periférico puede estar presente en pacientes con HAP idiopática, pero no suele ser tan prominente como el observado en este paciente. Además, la HAP idiopática no suele presentar agrandamiento de los ganglios linfáticos. En general, la HAP idiopática es un diagnóstico improbable.

 

Enfermedad venooclusiva pulmonar

La enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP) produce una obstrucción fibrótica de las vénulas pulmonares poscapilares. ^12,13 En muchos casos, también se desarrolla una obstrucción de los capilares pulmonares, lo que lleva a una proliferación capilar anormal y hemangiomatosis capilar pulmonar (HCP). ¹³ Debido a que la EVOP y la HCP a menudo se presentan juntas y sus cursos clínicos son idénticos, muchos expertos ahora las consideran una sola entidad.

Las lesiones asociadas con EVOP y HCP son clave para el diagnóstico y también concuerdan con muchas de las características clínicas observadas en este paciente. Las vénulas pulmonares residen en los tabiques interlobulillares; cuando se obstruyen, los tabiques se agrandan y engrosan. La obstrucción del flujo capilar, ya sea por fibrosis capilar (en HCP) o por enfermedad anterior de las vénulas, provoca congestión venosa pulmonar, que se asocia con un mayor engrosamiento del tabique, opacidades en vidrio deslustrado centrolobulillares, nódulos pulmonares dispersos y agrandamiento de los ganglios linfáticos mediastínicos y las arterias pulmonares; hallazgos similares a los observados en esta paciente. ^14-16

En pacientes con obstrucción de las vénulas o capilares, la administración de vasodilatadores pulmonares puede causar empeoramiento clínico, ya que la dilatación de las arterias pulmonares aumenta el flujo aguas arriba del lugar de la obstrucción. El empeoramiento del estado de este paciente tras la administración de epoprostenol es altamente indicativo de EVOP y HCP. ^14,17,18

Aunque la EVOP se ha asociado con la exposición a disolventes orgánicos, agentes quimioterapéuticos y esclerosis sistémica, en la mayoría de los casos se desconoce su causa. ^12,19 La evolución clínica rápidamente progresiva de este paciente, los hallazgos de imagen y los resultados de las pruebas de función pulmonar son altamente indicativos de EVOP idiopática y HCP. Debido a las limitadas opciones terapéuticas, se considera un trasplante pulmonar urgente.

Diagnóstico Presuntivo

Enfermedad venooclusiva pulmonar y hemangiomatosis capilar pulmonar.

 

Impresión clínica

Dada la corta edad de esta paciente, la rápida progresión y las características imagenológicas, se sospechó el diagnóstico de EVOP y HCP. Se decidió administrar epoprostenol intravenoso con precaución, tanto como intervención diagnóstica como potencialmente terapéutica. Ante el empeoramiento de la hipoxemia y el edema pulmonar, sin mejoría de su estado hemodinámico, se realizó el diagnóstico clínico de EVOP y HCP. La paciente fue trasladada urgentemente a este hospital para una evaluación para un trasplante de pulmón acelerado.

La paciente fue listada para trasplante de pulmón una semana después de su ingreso en este hospital. Aunque su condición se estabilizó inicialmente, presentó un empeoramiento del shock cardiogénico, por lo que se le inició oxigenación por membrana extracorpórea venoarterial. Cuatro días después, se le realizó un trasplante de ambos pulmones de un donante fallecido.

 

Discusión patológica

En el examen macroscópico de los pulmones explantados del paciente, se observó vasculatura engrosada prominente y congestión focal, sin evidencia de cambio quístico o fibrosis ( Figura 2A ). En el examen microscópico, el parénquima pulmonar tenía áreas nodulares con una demarcación nítida del pulmón normal ( Figura 2B ). El aumento del número de vasos con paredes engrosadas era consistente con vénulas arterializadas. Los tabiques interlobulillares se expandieron por el aumento de colágeno y contenían venas pulmonares de paredes gruesas. No se observó fibrosis o inflamación intersticial patológicamente significativa. A mayor aumento, se identificó una obliteración irregular de vénulas y venas pulmonares de tamaño pequeño a mediano, con oclusión de la luz por engrosamiento fibroso ( Figura 2C ). La tinción tricrómica de Masson mostró fibrosis de venas de tamaño pequeño a mediano dentro de los tabiques interlobulillares ( Figura 2D ). Además, las paredes alveolares que rodean los septos interlobulillares se expandieron debido a una marcada proliferación de capilares ( Figura 2E ). Las arterias pulmonares presentaron características de alteración hipertensiva moderada, incluyendo hiperplasia de la íntima e hipertrofia de la media ( Figura 2F ). Estos hallazgos son diagnósticos de EVOP y HCP.

 

Figura 2. Muestras de pulmón explantado.

Una fotografía del pulmón derecho nativo muestra una vasculatura engrosada prominente y congestión focal (Panel A). En la tinción con hematoxilina y eosina, el parénquima pulmonar presenta áreas nodulares con vénulas arterializadas y una nítida demarcación del pulmón normal (Panel B, flechas negras); los tabiques interlobulillares presentan cicatrización que afecta a las venas pulmonares (Panel B, flecha roja). A mayor aumento, se observa una obliteración irregular de venas pulmonares de tamaño pequeño a mediano en los tabiques interlobulillares y de vénulas en las paredes alveolares (Panel C). La tinción tricrómica de Masson muestra fibrosis de vénulas y venas pequeñas (Panel D). Las paredes alveolares alrededor de los tabiques interlobulillares están expandidas por una proliferación de capilares (Panel E). Las arterias pulmonares presentan hiperplasia de la íntima e hipertrofia de la media, características compatibles con hipertensión arterial moderada (Panel F, flecha).

 

Diagnóstico patológico

Enfermedad venooclusiva pulmonar y hemangiomatosis capilar pulmonar.

 

Discusión clínica

La EVOP se caracteriza clásicamente por fibrosis de la íntima y oclusión de las venas y vénulas septales interlobulillares, mientras que la HCP se manifiesta como una proliferación anormal y desordenada de los capilares alveolares ( Figura 3 ). ²⁰ La evidencia de que ambos hallazgos a menudo ocurren simultáneamente ha llevado a la redefinición de la EVOP y la HCP como un solo estado patológico con un espectro de características histopatológicas superpuestas. ¹³ Además, se ha identificado a EIF2AK4 (factor de iniciación de la traducción eucariota 2α quinasa 4), una molécula en la vía de señalización para la respuesta al estrés celular, como un locus genético compartido tanto en la EVOP hereditaria como en la HCP hereditaria, un factor que consolida la hipótesis de una sola enfermedad. ^21,22

 

Figura 3. Lobulillo pulmonar secundario en la enfermedad venooclusiva pulmonar.

Se muestran las características del lóbulo pulmonar secundario en estado normal (Panel A) y en estado patológico (Panel B). El lóbulo pulmonar secundario contiene grupos de acinos que reciben sangre desoxigenada de una única arteria pulmonar distal que ingresa al centro del lóbulo, muy cerca del bronquiolo terminal. La sangre oxigenada sale a través de los tabiques interlobulillares que definen el perímetro del lóbulo. La enfermedad venooclusiva pulmonar se caracteriza por un estrechamiento luminal difuso y la obliteración de las venas pulmonares. La obstrucción del flujo venoso conduce a la congestión de los capilares y arteriolas pulmonares, y al edema alveolar. Los tabiques interlobulillares están engrosados por fibrosis, edema y dilatación linfática. Estas anomalías son evidentes en una tomografía computarizada obtenida de este paciente (Panel C), que muestra un lóbulo pulmonar secundario con nódulos en vidrio deslustrado circundantes y engrosamiento del tabique interlobulillar (círculo).

 

La EVOP y la PCH pueden presentarse con un patrón hereditario autosómico recesivo o de manera esporádica, a menudo en asociación con una exposición tóxica (p. ej., ciertos agentes alquilantes quimioterapéuticos) o una enfermedad subyacente del tejido conectivo. ^12,23 Sobre la base de la presentación clínica de este paciente, teníamos una alta sospecha de EVOP y PCH hereditarias; desafortunadamente, no se pudo obtener un historial familiar.

El desarrollo de EVOP y HCP es extremadamente raro, con una incidencia reportada de 0,1 a 0,5 casos por millón de personas y una prevalencia reportada de 1 a 2 casos por millón de personas. Sin embargo, estas estimaciones son probablemente bajas, dado que la EVOP y la HCP pueden simular clínicamente una HAP en ausencia de una biopsia, lo cual con frecuencia no es recomendable debido al riesgo de sangrado. ^12,24

Los pacientes con EVOP y HCP pueden presentar hipocratismo digital, edema periférico y una P2 prominente en la exploración física, así como un deterioro aislado de la capacidad de difusión pulmonar del monóxido de carbono en las pruebas de función pulmonar; todos ellos hallazgos observados en pacientes con HAP. Los hallazgos ecocardiográficos asociados con EVOP y HCP son indistinguibles de los asociados con HAP e incluyen una velocidad de regurgitación tricuspídea elevada y posible dilatación o disfunción del ventrículo derecho. Los hallazgos del cateterismo cardíaco derecho también son comunes entre la EVOP, la HCP y la HAP, incluyendo una presión arterial pulmonar notablemente elevada y una presión capilar pulmonar enclavada normal.

Dadas estas características superpuestas, puede resultar difícil distinguir la EVOP y la HCP de la HAP basándose en los hallazgos clínicos. Se ha descrito una tríada clásica de hallazgos en la TC con EVOP y HCP: nódulos centrolobulillares en vidrio deslustrado, engrosamiento del tabique interlobulillar y linfadenopatía mediastínica. La presencia de estos tres hallazgos en la TC en este paciente fue indicativa de EVOP y HCP fenotípicas. En una serie de casos, el 75 % de los pacientes con EVOP y HCP presentaron al menos dos de estos hallazgos, mientras que el 85 % de los pacientes con HAP presentaron uno o ninguno. Sin embargo, no todos los pacientes con un perfil genético compatible con EVOP y HCP presentan estos hallazgos en la TC. 

Desafortunadamente, las opciones de tratamiento para la EVOP y la HCP son limitadas en términos de alcance y evidencia. Las medidas de cuidados paliativos son la base del tratamiento e incluyen la administración de oxígeno suplementario, diuréticos de asa y soporte circulatorio mecánico como puente al trasplante de pulmón. Las estrategias inmunosupresoras, incluyendo glucocorticoides, micofenolato de mofetilo e imatinib, se encuentran en gran parte en fase de investigación, con evidencia mínima de efectividad y preocupaciones de seguridad clínicamente significativas. ^26,27 Los vasodilatadores pulmonares tienen un efecto impredecible en pacientes con EVOP y HCP; hasta el 50% de los pacientes presentan edema pulmonar repentino. ¹² Aunque la respuesta a los vasodilatadores pulmonares puede confirmar un diagnóstico sospechoso de EVOP y HCP, como fue el caso en este paciente, también puede resultar fatal si los riesgos no se anticipan y gestionan adecuadamente.

En definitiva, la mortalidad asociada con la EVOP y la HCP es alta, dado que los pacientes suelen presentarse en una etapa tardía de la enfermedad, presentan una evolución rápidamente progresiva y no responden a la mayoría de los tratamientos médicos. En una serie de casos, la mediana de supervivencia a los 3 años fue inferior al 35 % ²⁸ , un pronóstico peor que el observado con la HAP. El trasplante de pulmón sigue siendo la única opción de tratamiento definitiva.

 

Seguimiento

Tras el trasplante de pulmón, la paciente fue extubada el primer día postoperatorio, se le retiró el oxigenador de membrana extracorpórea venoarterial el quinto día postoperatorio y recibió el alta hospitalaria cuatro semanas después. Un año después del trasplante, no reportó ninguna limitación en sus actividades y volvió a trabajar a tiempo completo y a viajar internacionalmente.

Diagnóstico final

Enfermedad venooclusiva pulmonar y hemangiomatosis capilar pulmonar.

 

Traducido de:

Case 23-2025: A 28-Year-Old Woman with Respiratory Failure and Abnormal Chest Imaging

Authors: William J. Janssen, M.D., Zachary Hartley-Blossom, M.D., Noah C. Schoenberg, M.D., and Mark F. Sabbagh, M.D., Ph.D.Author Info & Affiliation

Published August 13, 2025N Engl J Med 2025;393:700-710

 DOI: 10.1056/NEJMcpc2309348 VOL. 393 NO. 7

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2309348?query=featured_secondary_home

 

 

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Casos Clínicos: Mujer de 64 años con antecedentes de cáncer gástrico y debilidad en miembros inferiores.

 

El Dr. Ignacio Sanchez de Concepción, Chile envió esta historia

Estimado Dr. Macaluso. Le escribo desde Chile para pedirle si pudiese compartir con el Rincón este interesante caso clínico que recibimos en nuestro servicio de medicina interna para recibir opiniones y a la vez solicitar su siempre tan valorada apreciación del caso en cuanto a diagnósticos diferenciales planteables, si está de acuerdo como lo estamos abordando y si tiene alguna sugerencia sobre el estudio y/o manejo de esta paciente. Muchísimas gracias como siempre.

Paciente de 64 años, con antecedentes de adenocarcinoma gástrico operado en agosto/2023 con gastrectomía subtotal (Biopsia 09/23 Tubular bien diferenciado), no recibió Quimiterapia ni Radioterapia. Cirrosis por Sindrome de sobreposición Hepatitis autoinmune-Colangitis biliar primaria  con várices esofágicas ligadas y ascitis hace 11 años en tratamiento con micofenolato 1,5 g ( alcanzó hasta 2g en algún momento de la evolución) y 7,5 mg de prednisona desde esa misma temporalidad. Hipotiroidismo no controlado. Operada de Cesárea, colecistectomizada. Sin hábitos tóxicos. Endoscopia digestiva alta anual pendiente, Colonoscopia, mamografía y PAP hace aproximadamente 7-8 años atrás , aparentemente normales.

Cuadro clínico actual de 1 mes de evolución caracterizado por sensación de rigidez y mialgias en cara anterior y lateral de ambos muslos proximales, mayor a izquierda, a lo que se agrega con el transcurso de los días debilidad muscular proximal y distal de extremidades inferiores que dificulta la marcha asociado a  anestesia en cara lateral de muslo izquierdo y pie izquierdo, se agrega la última semana deposiciones líquidas con una frecuencia de hasta 6-7 veces al día de alto volumen, sin rectorragia ni elementos patológicos. Dada progresión de debilidad que dificulta la marcha y diarrea persistente decide consultar en Hospital, donde habría sido ingresado con cuadro de deshidratación secundaria a diarrea y debilidad descrita, se toman exámenes iniciales donde destacan parámetros inflamatorios elevados con leucocitosis hasta 14.000 PCR 7,3 (sin valor de corte) y CK total inicial de 2805. Tiene Resonancia nuclear magnética de muslo izquierdo que informa “signos inflamatorios musculares con áreas de necrosis concordantes con rabdomiólisis (cuádriceps bilateral, aductor mayor, isquiotibiales, porción inferior glúteo mayor, con zonas necróticas en rectos femorales bilatarales, semimembranoso izquierdo y semitendinoso derecho)  y resonancia de columna lumbar que se informa con fractura antigua de L4 y se describe sin compresión medular a nivel cervicodorsal. Se describe debilidad fuerza M1 en extremidad inferior izquierda y M3 en extremidad inferior derecha en ese hospital.

Se manejó con hidratación intravenoso y antibioticoterapia en contexto de urocultivo alterado evolucionando con normalización de parámetros inflamatorios y rápido descenso de CK total (2805-2674-1804-889-920), se dada de alta sin diarrea y con persistencia de debilidad y déficit sensitivo descrito.

Consulta en policlínico de hepatología forma ambulatorio por control habitual en contexto de su cirrosis, donde es derivada a servicio de urgencia de este Hospital por persistencia de síntomas.

Al interrogatorio dirigido destaca Baja de peso > 10 kilos desde el diagnóstico de cáncer asociado a anorexia, alopecia (+), artralgias (-) ,raynaud (-), de lesiones cutáneas solo dermatitis seborreica facial de larga data. Síntomas respiratorios, digestivos y urinarios actualmente (-). Niega consumo de estatinas, OH y cocaína. 

Sin anestesia en silla de montar ni incontinencia urinaria/fecal.

Al Examen físico destaca

Sarcopénica +++, pilotracción (+), sin úlceras orales ni genitales.

Telangiectasias en tórax anterior

Cardiaco: ritmo regular en 2 tiempo, no ausculto soplos

Pulmonar: murmullo pulmonar +, sin ruidos agregados. 

Abdomen distendido, matidez + desplazable en flancos, con circulación colateral.

Destaca anestesia en territorio de L2, L4 y L5. ROT rotulianos conservados, aquilianos  -.

Artritis (-). Destaca espasticidad a nivel de extremidades inferiores (Flexión de rodillas y dorsiflexión de pie derecho), con fasciculaciones asociadas. Lesión dorso de pie izquierdo eritematosa macular no palpable.

Fuerza muscular:

Flexión cefálica conservada 10 

Abducción hombros 10 bilateral = 20 puntos

Flexión bíceps 8 bilateral = 16 puntos

Dorsiflexión manos 7 bilateral = 14 puntos

Glúteo Mayor 2 bilateral = 4 puntos

Glúteo Medio 2 bilateral = 4 puntos

Extensión Cuádriceps 1 punto a izquierda, 2 a derecha = 3 puntos 

Dorsiflexión pies 0 punto a izquierda, 3 puntos a derecha  = 3 puntos

Puntaje Máximo = MMT 8,  74 /150

Pruebas cerebelosas: sin disdiadococinesia ni dismetría.

Signos meníngeos negativos.

 Exámenes ( 28/7/25) hemoglobina 11,4 hcto 34 leucocitos 7810 RAN 6404 plaquetas 141000 vhs 22 pcr 5 (corte normal bajo 10).

Punción lumbar: Glucosa 43, Proteínas 57, Eritrocitos: 1530, Leucocitos: no se observan. Bacterias no se observan.  Panel meníngeo LCR : negativo. Gram: negativo

CK Total 342 → hoy 114, tsh 22

 Bili total 1 bili directo 0,15  FA 333 GGT 130 got 80 gpt 59 INR 1,3  Hco3 29 ph 7,45 pco2

bun 22 calcio  7,6 fosforo 3 proteinas totales 5,9 albumina 2,5 colesterol 90

En suma, paciente con debilidad muscular de extremidades inferiores asimétrica con importante componente sensitivo periférico (anestesia en territorio de un peroneo izquierdo + cutáneo femoral lateral ipsilateral?), con antecedentes de cuadro diarreico agudo con deshidratación + hipotiroidismo no controlado, que normalizó CK. Es improbable que este curso esté en el contexto de enfermedad autoinmune sistémica tipo Miositis inflamatoria inmunomediada. En plan de estudio de repetir en este centro RNM de columna y medula espinal toracolumbar, electromiografía y ecotomografía de muslos. De momento, se decide aumento de dosis de levotiroxina de 88 a 100 mcg debido a TSH de ingreso en 22.  Se solicita estudio carencial con B9/B12, ceruloplasmina, ferritina y cinetico hierro, vitamina D.  Al momento del ingreso se había solicitado panel de miositis, el cual se encuentra pendiente.

 Dr. Ignacio Sánchez.

Concepción. Chile.

 

 

Opinión: Antes que nada, felicitarte por la ordenada y prolija presentación de un caso “difícil” de encasillar y con tantas aristas importantes para el análisis

Evidentemente un caso complejo dado lo florido de la presentación y los antecedentes de la paciente. En un intento de simplificar, o mejor, de resumir el cuadro, y a los fines de no soslayar ningún aspecto importante de la historia, creo que podríamos enumerar los datos signosintomatológicos, humorales e imagenológicos de que disponemos en la historia, en síndromes.

• Síndrome miopático
• Síndrome de neuropatía periférica
• Síndrome de SNC?
• Síndrome diarreico agudo
• Síndrome ascítico edematoso de causa hepática
• Síndrome de impregnación

 

Respecto del SÍNDROME MIOPÁTICO, comienza hace 1 mes y se caracteriza principalmente por dolor y pérdida de fuerzas que dificultan la marcha a predominio proximal en miembros inferiores. Este cuadro miopático agudo se traduce en una rabdomiolisis en el laboratorio, y hallazgos en la RMN de signos inflamatorios en cuádriceps bilateral, aductor mayor, isquiotibiales, porción inferior glúteo mayor, con zonas necróticas en rectos femorales bilaterales, semimembranoso izquierdo y semitendinoso derecho. La síntesis de los hallazgos a este nivel, podrían ser explicados por una MIOPATIA NECROTIZANTE INMUNOMEDIADA (IMNM), o bien como una MIOPATÍA INFLAMATORIA IDIOPÁTICA. La IMNM, a diferencia de las miopatías inflamatorias idiopáticas, presenta necrosis, con infiltrados inflamatorios linfocitarios escasos. Este cuadro, antiguamente se conocía erróneamente como ”polimiositis”, y se asocia con autoanticuerpos prototípicos (en particular, antipartícula de reconocimiento de señal [anti-SRP] y anti-3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A reductasa [anti-HMGCR]). Creo que la solicitud de estos anticuerpos (sobre todo en una paciente que no recibe estatinas), así como el panel de Ac clásicos de las miopatías inflamatorias, y obviamente la biopsia  muscular, va a ayudar a discriminar entre estas dos entidades.

En cuanto al SÍNDROME DE NEUROPATÍA PERIFÉRICA, la paciente presentó en forma brusca, desde el comienzo de su enfermedad  actual, y coincidiendo con los síntomas motores (aparentemente relacionados sólo con la miopatía aunque los estudios EMG van a determinar si es una neuropatía sensitiva pura  o bien sensitivo-motora dado la ausencia de ambos reflejos aquíleos, lo cual  puede ser a veces normal), anestesia en cara lateral de muslo izquierdo (territorio del femorocutáneo?), y pie izquierdos (territorio de peroneo izquierdo). La afectación de dos nervios periféricos no contiguos, de manera simultánea o secuencial autoriza a clasificar a este cuadro como SÍNDROME DE MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE. En el contexto de esta paciente, la mononeuropatía múltiple puede ser de causas vasculítica, y en ese sentido la búsqueda de vasculitis en la biopsia va a ser importante. Obviamente se debe solicitar FAN (la mononeuropatía múltiple es un criterio de LES), anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, anticuerpos anti-Jo-1, y anticuerpos anti-MPO y PR3 (ANCA). Además, es importante considerar la posibilidad de infecciones virales, por lo que se solicitan serologías para hepatitis B y C, VIH, y anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr (VEB)

En cuanto al SÍNDROME DE SNC mencionado, no está probado que esta paciente tenga afectación medular como es obligatorio sospechar en todo paciente con debilidad en ambos miembros inferiores acompañados de síntomas sensitivos. Sin embargo, no queda claro la presencia de “espasticidad” a nivel de extremidades inferiores (Flexión de rodillas y dorsiflexión de pie derecho), con fasciculaciones asociadas. Creo que esto obliga a descartar por un lado lesión de motoneurona (fasciculaciones), y por otro lado, el compromiso de vías motoras largas que expliquen la espasticidad. Creo que los estudios electrodiagnósticos e imagenológicos deberán echar luz sobre este punto, descartando patología a nivel medular o a nivel de vías altas. Y finalmente las imágenes con gadolinio en RMN tratando de demostrar el realce a nivel de las raíces de los nervios especialmente a nivel de la cola de caballo que se ve en síndrome de Guillain Barré. Siempre se debe sospechar SGB en todo paciente con pérdida de fuerzas en miembros inferiores asociado a dolores, sobre todo en el contexto de diarrea como tuvo este paciente que a su vez presenta un discretísimo aumento de las proteínas en LCR. Sin embargo  creo que SGB está descartado en este paciente dado la presencia de ROT en miembros inferiores, y de los déficits sensitivos objetivos en territorio de troncos nerviosos sensitivos.

En referencia al SÍNDROME DIARREICO AGUDO, hay que saber que a veces, estos cuadros, cuando son severos y sostenidos en el tiempo, como en este caso, pueden cursar con cuadros  graves de deshidratación y alteraciones electrolíticas que a su vez redunden en afectación sistémica y aun afectación de la fuerza muscular, llegando a severa rabdomiolisis secundaria a hipoperfusión muscular como afectación muscular directa por ejemplo en el caso de miopatía aguda hipopotasémica. Por eso es importante saber cómo estaban los electrolitos sobre todo el potasio. Sin embargo, el cuadro diarreico se instaló una semana después de comenzada la clínica de debilidad y dolor por lo que no parece haber sido la causa, aunque podría haber empeorado el cuadro. Es llamativo, asimismo, el carácter de la diarrea, ya que se describen 6-7 deposiciones líquidas o acuosas al día de alto volumen, lo que en cierta forma recuerda a las diarreas secretoras. Sin embargo, por lo que deduzco de la historia, la diarrea se autolimitó y ya no la presenta por lo que por ahora podría no estar indicado el estudio de la misma. De todas maneras, si el cuadro repitiera y el volumen de las deposiciones es alto (>700 ml/día) habría que considerar VIPoma y en tal caso dosar en plasma polipéptido intestinal vasoactivo (VIP). Otros trastornos que pueden causar diarrea secretora incluyen el abuso subrepticio de catárticos salinos , la enteritis causada por Escherichia coli enterotoxigénica o Vibrio cholera , la colitis microscópica, la malabsorción de sales biliares debido a la resección ileal y el síndrome carcinoide.

El SÍNDROME ASCÍTICO EDEMATOSO inferimos que es consecuencia de cirrosis en relación a su enfermedad de base (sindrome de sobreposición Hepatitis autoinmune-Colangitis biliar primaria). Si bien estamos frente a una etapa terminal de una hepatopatía crónica cirrótica, la  enfermedad de base no parece  estar en actividad inflamatoria, ya que no se descubre un componente citolítico del proceso, y, por lo tanto, es difícil relacionarlo con el cuadro que presenta la paciente.

Por último, el SÍNDROME DE IMPREGNACIÓN, caracterizado por anorexia y pérdida de > 10 kilos de peso desde el diagnóstico de cáncer es importante, especialmente teniendo en cuenta que su enfermedad oncológica de base no fue reestadificada desde hace más de un año, y por lo tanto, no sabemos si existe una progresión del proceso traducida  por una recidiva  local de la enfermedad o bien diseminación a distancia. Hay que tener en cuenta que la gastrectomía  parcial en sí misma, que fue el tratamiento implementado por su neoplasia gástrica, puede generar una pérdida de peso significativa como en este caso, sólo por un mecanismo malabsortivo. Aun así es importante realizar una VEDA así como imágenes de ultrasonografía abdominal y TC tóraco-abdómino-pélvica y eventualmente estudio del líquido ascítico para  estudio citológico a la vez que descartar complicaciones de la enfermedad ascítica como PBE.

Por lo tanto yo solicitaría estudios de laboratorio mencionados antes: FAN, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB,  anti-Jo-1, y anti-MPO y PR3 (ANCA), y el panel de miositis, serologías para hepatitis B y C, VIH, y anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr (VEB). Ultrasonografía y TAC tóraco-abdómino-pélvica. Solicitar estudios electrodiagnósticos al menos en miembros inferiores. Repetir imágenes de RMN  de médula espinal  con equipos de una intensidad de campo magnético de al menos 1.5 a 3 Tesla. Obviamente estudiar  carencias vitamínicas enuna paciente gastrectomizada. Biopsia muscular de las  zonas determinadas por compromiso en RMN. Eventualmente estudio del líquido ascítico.

 

 

 

 

Actualización de la historia.

El Dr. Ignacio Sánchez envió estos resultados

Quería añadir al caso que salió el resultado del panel de Miositis : positivo alto a Ro-52 y positivo a Npx2 , pm-scl75 límite , resto negativos

 

 Opinión: A la luz de estos nuevos datos, digamos que el anti Ro52 puede presagiar una enfermedad más grave y/o afectación pulmonar y por lo tanto creo que amerita estudio de imágenes pulmonares de alta definición y si se detectara alguna anomalía, los estudios funcionales respiratorios correspondientes antes de tomar medidas terapéuticas.  El anti-NXP2 en el contexto de las miopatías inflamatorias es un autoanticuerpo asociado con la dermatomiositis (DM). En pacientes con DM, la presencia de anticuerpos anti-NXP2 se asocia con características clínicas específicas y un mayor riesgo de complicaciones, como la calcinosis, la debilidad muscular severa y la disfagia.

 

  

Actualización 12/08/2025

Estimado Dr. Macaluso, adjunto actualización de exámenes y conductas realizadas en relación al caso clínico. Le agradecería un montón si las pudiera compartir con el rincón para discusión y tener en base a la actualización de los exámenes su tan preciada opinión al respecto en cuanto a posibilidades diagnósticas planteadas /exámenes /conductas terapeúticas y cualquier otra opinión / sugerencia al respecto.

Muchísimas gracias como siempre.

Actualización del caso :

Exámenes realizados:

EMG el 04/08 que informó compromiso sensitivo motor asimétrico, con denervación activa en extremidades inferiores, mayor a izquierda, hallazgos que pudiesen estar en el contexto de una mononeuropatía múltiple activa o una afectación del plexo lumbosacro. Además, se describen algunas descargas pseudomiotónicas y cierto reclutamiento precoz en tibial anterior derecho que podrían estar en el contexto de un compromiso miopático asociado (HipoT4?). Si se quisiera objetivar nivel se podría plantear RNM de plexo, sin embargo se desestima, ya que no modificaria conducta terapeútica.

 

Estudio viral solicitado con serologías de VHB (-), VHC (-), VIH (no reactivo), VEB (-).

 

Estudio autoinmune (04/08): ANCA por IFI: Positivo, patrón P-Anca. Anti MPO: 49.5 (corte 18) . Anti PR3: menor a 3 (negativo). AntiDNA ds: 23 (en rango dudoso). FR: 160 (positivo). ANA: citoplasmático positivo , patrón fibrilar filamentar (AC-16).  Pendientes RO; LA; Jo-1,  crioglobulinas, C3-C4.

 

RNM columna y médula dorsal/lumbar: (31/07/25)

Fractura de aspecto secuelar del cuerpo vertebral L4.

Osteocondrosis intervertebral lumbar baja con prominencia los bordes los discos. Herniación discal posterolateral izquierda L4-L5 que impronta el origen tecal de la raíz L5 izquierda.

Artrosis facetaria lumbar baja.

Prominencia de estructuras vasculares intrarraquídeas posiblemente en relación con congestión

 

Ecografía partes blandas muslos (31/07/25): Mínimo edema del plano celular subcutáneo difuso, circunferencial y bilateral, sin colecciones, inespecífico.

Planos musculares evaluados atróficos, con reemplazo graso, en forma bilateral y simétrica.

 

RNM EEII protocolo miopatia: Compromiso muscular, con predominio del edema, asociado a focos hemorrágicos, que afecta principalmente de ambos cuádriceps femorales. Las zonas de hemorragia sugieren la presencia de focos de necrosis o rabdomiólisis. Degeneración mucinosa de la médula ósea.

 

EDA ( 04/08/25): Varices esofagicas pequeñas, cicatrices de ligaduras previas, aspecto atrofico endoscopico de remanente gastrico. Gastro yeyuno anastomosis amplia, sin lesiones. Polipo 0-Is de asa yeyunal( se envia a biopsia).

 

Test de Schirmer OD 5 mm, OI 4 mm, BUT <10 segundos bilateral (compatible con ojo seco).

 

PET - CT (07/08/25): Remanente gástrico con hipercaptación difusa del radiofármaco, sin claro correlato anatómico; que, si bien podría corresponder actividad fisiológica o proceso inflamatorio, no es posible descartar recidiva dentro de los diagnósticos diferenciales. No hay signos morfológicos ni metabólicos de diseminación a distancia.

Nódulo sólido pulmonar derecho, sin hipermetabolismo, indeterminado.

Cirrosis hepática asociada a esplenomegalia, cortocircuitos portosistémicos, colopatía portal y ascitis. Fracturas del manubrio esternal y costales bilaterales con signos de consolidación en evolución. Fractura del cuerpo vertebral L4 de aspecto no reciente.

Colecciones hipermetabólicas mal definidas en cuádriceps, caracterizadas como focos de necrosis, rabdomiolisis en RM reciente, y focos de hipercaptación en ambos brazos y piernas sin evidencia de colecciones, probablemente de la misma naturaleza.

 

En suma, paciente adulta mayor frágil, con antecedentes de DHC por sobreposición HAI/CBP y cáncer gástrico operado cursando síndrome consuntivo asociado a debilidad muscular asimétrica de EEII con patrón clínicamente neuropático, con EMG que sugiere mononeuritis múltiple activa, que explica el cuadro en su mayoría. Destaca Ro 52 ++ (con ojo seco objetivado) + ANCA MPO +, hasta ahora sin otras manifestaciones evidentes extraneurológicas sugerentes de vasculitis sistémica (primaria o secundaria).

 

En cuanto a la etiología de la observada mononeuritis múltiple, se plantea como posibilidad en base a resultados (MPO +) posible vasculitis ANCA. En contexto de demostrar la vasculitis de vaso pequeño, se planteó biopsia del nervio sural (conversado con equipo de Reumatología, se define diferir de momento). De todas maneras, se conversó caso con equipo de cirugía, que se encuentra en conocimiento del caso. Otra posibilidad planteable es un Sd Sjogren (tiene ojo seco objetivado), que puede venir o no asociado a crioglobulinemia. Se puede plantear un Sd sjogren primario con mononeuritis múltiple. Se solicitó dirigidante crioglobulinas (pendiente) y FR (+ en 160).

 

En cuanto al obs sindrome de SNC , se solicitó estudio de imagen con RNM de columna/médula dorsolumbar que se tomó el 31/07, se conversó imagen con neuroradiologo que descarta compresión o elementos de lesiones medulares a la imagen que expliquen el cuadro actual, por lo que se encuentra razonablemente descartado.

 

Respecto al obs sindrome miopático agudo que comienza hace app 1 mes y se caracteriza principalmente por dolor y pérdida de fuerzas que dificultan la marcha a predominio proximal en miembros inferiores, se traducen en una rabdomiloisis en el laboratorio y hallazgos en la RNM de signos inflamatorios en cuádriceps bilateral, aductor mayor, isquiotibiales, porción inferior glúteo mayor, con zonas necróticas en rectos femorales bilaterales, semimembranoso izquierdo y semitendinoso derecho. Evaluado por equipo de reumatología les impresiona improbable que cuadro sea compatible en contexto de enfermedad autoinmune sistémica tipo MII. Se realizó ecografía ambos muslos el 31/07 con hallazgos ya descritos, que no son sugerentes de proceso inflamatorio/infeccioso agudo. Panel de miositis positivo alto a Ro-52 y positivo a Npx-2 (2 cruces). Pese a Npx-2 (2 cruces ) , sin compromiso cutáneo y llama la atención que cuadro no es compatible con miopatía proximal simétrica y llama la atención también la normalización de la CK sin mayor intervención. Con RNM EEII protocolo miopatia que evidenció compromiso muscular, con predominio del edema, asociado a focos hemorrágicos, que afecta principalmente de ambos cuádriceps femorales. Las zonas de hemorragia sugieren la presencia de focos de necrosis o rabdomiólisis. Degeneración mucinosa de la médula ósea. Se rescatan antecedentes de caracteristicas constitucionales de la infancia que pudieran estar en contexto de algun sindrome miopatico congenito, sin embargo con antecedentes y enfermedades intercurrentes no es posible determinar con exactitud.

 

En contexto de cuadro clinico y multiplicidad de anticuerpos , se definió descartar fenómeno paraneoplasico con PET-CT, para definición pronóstica, además de conversar con tratantes de hepatología sobre pronóstico.

 

07/08 se realizó PET-CT de cuerpo entero, se conversó con equipos de medicina nuclear y radiología (07/08), y en lo preliminar, sin hallazgos categóricos que sugieran neoplasia primaria. Destaca captación muscular concordante con hallazgos en RNM realizada. En informe definitivo destaca remanente gástrico con hipercaptación difusa del radiofármaco, sin claro correlato anatómico; que si bien podría corresponder actividad fisiológica o proceso inflamatorio, no es posible descartar recidiva.

 

Reevaluada por equipo de reumatología el 08/08 y dado la gravedad del cuadro, tras evaluar riesgo/beneficio en contexto de desnutrición/plurimorbilidad se sugirió iniciar bolos de metilprednisolona 250 mg EV por 3 dosis (completó 3ra dosis el 09/08), continuando actualmente con prednisona 20 mg/día + profilaxis. Paciente con mejoria en cuanto a la sensibilidad y discreta mejoria motora en EEII tras administracion de bolos de corticoides. Con resultados de estudios de serologías se definirá esquema de tratamiento definitivo (rituximab?, ciclofosfamida?), a la espera de esclarecer etiología. 

 

Endocrinología: Con antecedentes de hipot4, con tratamiento crónico con levot4 88 ug / día. En exámenes, con TSH en 22, con último examen en red del 2019 con TSH en 6.9. El Hipot4 descompensado pudiese estar influyendo en cuadro de debilidad como contribuyente, igualmente el uso de corticoterapia crónica. Refiere último control de hipot4 en extrasistema hace 2,5 años, desde entonces usa esas dosis sin controles. Se definió ajuste de dosis durante el ingreso, con plan de control con TSH en 6 semanas. Con fxs en imagenes (no hipercaptantes). En suplementación con Vitamina D 50.000 UI/semanal por 8 semanas. En plan de administración de bifosfonatos (zoledronato 5 mg EV) dada fractura osteoporótica vertebral documentada, pendiente radiografía panorámica y periapical total para completar estudio y con resultados evaluación por maxilofacial.

 

Gastroenterología: Evaluada por equipo de gastroenterología tratante, sugirió descartar neoplasia activa con PET y descarta de infección (estudio infeccioso solicitado al ingreso, de momento negativo). Post elastasa fecal (pendiente), en plan de inicio de kreon 1000 ui por kg pre comidas. Sin contraindicación formal por DHC para recibir rituximab. En seguimiento por equipo de hepatologia, sugieren en base a hallazgos de PET-CT estudio con endosonografia a realizar hoy o mañana (Ya conversado con equipo de Endoscopia) y eventual biopsia gástrica para descarte de recidiva de neoplasia gastrica.

 

Opinión: Como síntesis de los nuevos datos de la evolución, se confirma por estudios electrodiagnósticos el síndrome de mononeuropatía múltiple con actividad actual, asociado a un componente miopático del cuadro expresado por descargas pseudomiotónicas  reclutamiento precoz de las unidades motoras. Del estudio de laboratorio de autoinmunidad destaca como elemento saliente una Anti MPO  positivo significativo por IFI lo que hace que se clasifique como P-Anca  positivo, lo que podría ser la explicación del cuadro neurológico periférico de moneuropatía múltiple a través de una etiología vasculítica (paraneoplásica?), que una biopsia de nervio podría confirmar. Esto se suma a el Anti Ro 52, y a la presencia de ojo seco bilateral como expresión de autoinmunidad. Es interesante el planteo de reumatología de haber considerado también vasculitis secundaria a síndrome de Sjogren primario, basado en ojo seco y Anti Ro 52. En cuanto a la estadificación actual de su neoplasia gástrica, si bien la VEDA no logró demostrar recidiva endoscópica del proceso, en el PET-TC existe hipercaptación metabólica difusa del radiofármaco que no permite descartar recidiva neoplásica, y por eso me parece importante realizar ecoendoscopía para determinar si existen zonas biopsiables o adenomegalias regionales. El estudio sirvió también para descartar metástasis a distancias demostrables al menos por este método. El razonamiento del descenso de las enzimas musculares que presentó esta paciente, sin intervención terapéutica es un dato que apoya el diagnóstico de rabdomiolisis o necrosis muscular y aleja la probabilidad de miopatía inflamatoria. La paciente parece estar respondiendo a los pulsos que recibe actualmente por lo menos desde la sintomatología neurológica periférica y creo que es correcto pensar en alternativas para tratamiento definitivo con rituximab o ciclofosfamida. También el estudio de elastasa fecal me parece atinado para descartar síndrome malabsortivo  e insuficiencia pancreática para lo cual también creo acertado la inclusión de kreon 1000 con las comidas. Creo que el aspecto nutricional y de rehabilitación son fundamentales en esta etapa del proceso. Estaremos atentos a nuevos datos

 

Actualización 13/08/2025

Estimado Dr. Macaluso . Una vez más agradezco poder leer sus análisis. Adjunto resultado del estudio de la endosonografía para solicitarle nuevamente lo pudiese compartir con los miembros del rincón y obtener su valiosa opinión/sugerencias de cómo seguiría abordando este caso con este nuevo antecedente. Muchas gracias.

 

Informe de endosonografía (12/08/2025) : engrosamiento inespecífico de remanente gástrico . Engrosamiento peritoneal asociado a ascitis , sugerente de carcinomatosis peritoneal. Estigmas de daño hepático y circulación colateral. Várices esofágicas pequeñas.

 

Fue evaluada por el equipo de hepatología , sugirieron estudio completo de líquido ascitico : físico químico , citológico , block celular , GASA, triglicéridos , PCR TBC. En caso de salir negativo se evaluará con equipo de cirugía posible exploración laparoscópica para biopsia.

 

 

Opinión:  Estoy de acuerdo en que el primer paso es confirmar la presencia de ascitis neoplásica como expresión de carcinomatosis peritoneal. Estoy de acuerdo  en  que la exploración laparoscópica con toma de muestras es el procedimiento de mayor rédito diagnóstico en este punto de la evolución. La presencia de ascitis, y engrosamiento peritoneal en una paciente con antecedentes de cáncer gástrico, orientan a pensar lamentablemente en esa hipótesis diagnóstica. La ausencia de fiebre alejan la posibilidad de TBC peritoneal, entidad generalmente febritógena. De confirmarse la diseminación serosa  del proceso neoplásico, el paso siguiente es buscar la relación del cuadro miopático y neuropático de la paciente. En ese sentido tanto la miopatía necrotizante como la mononeuropatía múltiple están descriptos como cuadros paraneoplásicos