domingo, 11 de enero de 2009

Una estaca cuadrada en un agujero redondo...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicinaUna mujer de 51 años había tenido visión borrosa, poliuria, y anorexia durante aproximadamente 6 semanas. Había perdido 9 kg de peso en los últimos 3 meses sin habérselo propuesto. Otros síntomas incluían flujo vaginal e irritación de encías. Su médico le diagnosticó diabetes mellitus (en base a una glucemia realizada al azar de 317 mg/dl) y vaginitis candidiásica. Otros estudios de laboratorio hechos en ese momento mostraron hematocrito de 41%, con un volumen corpuscular medio de 74 fl.

Impresiona como un cuadro de diabetes mellitus, aunque existen algunos hallazgos atípicos. Primero, aunque el paciente tiene poliuria y pérdida de peso, dos de los síntomas clásicos de diabetes, ella también tiene anorexia, lo cual es inusual en pacientes recientemente diagnosticados. Los síntomas visuales, ciertamente pueden resultar de los cambios osmóticos en el cristalino y se ven cuando la glucemia presenta comportamiento errático. La vaginitis es una infección que está fuertemente asociada con la hiperglucemia. El significado clínico de la irritación de las encías no está claro.
La glucemia elevada es probablemente debida a diabetes mellitus, pero puede haber otras causas de hiperglucemia, que en ese caso se llamarían diabetes secundaria, como enfermedad o síndrome de Cushing, enfermedad pancreática, feocromocitoma y un número grande de drogas. La microcitosis en una paciente de 51 años es probablemente causada por deficiencia de hierro. Sin embargo, un hematocrito de 41% es alto en presencia de deficiencia de hierro. Quizás el hematocrito representa depleción de volumen debido a glucosuria. En cualquier caso, el diagnóstico de deficiencia de hierro debe ser confirmado, ya que otras condiciones estan asociadas con un volumen corpuscular medio bajo, incluyendo talasemia, anemia de los trastornos crónicos, e intoxicación por plomo.
La paciente había tenido su última menstruación 2 meses antes. La concentración de ferritina sérica era de 247 ng/ml. Ella fue tratada con metformina y una crema anti fúngica vaginal. Ella se monitoreaba la glucemia frecuentemente, y los valores se normalizaron. Su visión borrosa y poliuria se resolvieron, así como el flujo vaginal y la irritación gingival. Sin embargo, la anorexia y la pérdida de peso continuaron. Ella notó fiebre vespertina, fatiga extrema y tos. Fue vista dos meses después de su presentación inicial por otro médico, quien auscultó un soplo cardiaco no detectado previamente a la auscultación. El mismo era holosistólico de una intensidad 3/6 auscultado a lo largo del borde esternal izquierdo, aumentando con la inspiración. Ella se sentía bien, por lo que se diagnosticó un síndrome viral. Dos muestras de hemocultivos fueron obtenidas y la paciente fue enviada a su casa.

Lo que inicialmente parecía un cuadro claro de diabetes mellitus de comienzo en el adulto, es ahora menos cierto. El diagnóstico de deficiencia de hierro es virtualmente descartado por la concentración de ferritina normal. Lo que persiste es la pérdida de peso. En la diabetes mellitus, el peso se recupera lentamente una vez que se comienza el tratamiento. Existe también el hallazgo de un “nuevo” soplo cardiaco, aunque tal hallazgo debe ser interpretado con cautela. Si el soplo es nuevo, yo pensaría en la posibilidad de endocarditis, a la espera de nueva información. Un soplo que aumenta con la inspiración probablemente represente una insuficiencia tricuspídea. La posibilidad de tuberculosis debe ser considerada en una paciente con pérdida de peso, tos y fiebre. Una Rx de tórax sería apropiada. La presencia de enfermedad periodóntica de cualquier clase con la aparición de un soplo hace pensar siempre en endocarditis.La paciente tenía un quiste de ovario y estaba apendicectomizada desde su juventud. Ella había tenido asma en la niñez. Su única medicación era metformina. Vivía con su marido y una hermana, y trabajaba como analista de sistemas de computadoras. No había estado expuesta a tuberculosis, no usaba drogas ilícitas, y no tenía factores de riesgo para HIV. Después de fumar durante 30 años, había abandonado el hábito 5 años antes. No había historia familiar de diabetes. Uno de los dos hemocultivos fue positivo para cocos grampositivos en racimos (no se había todavía determinado si era coagulasa positivo o negativo). La paciente vino con ese resultado al departamento de emergencia para evaluación. En ese momento había perdido un total de 13,6 kg de peso.

Es sorprendente la pérdida de peso involuntaria que ocurre en un corto período de tiempo. No se todavía que importancia puede tener el hemocultivo positivo. Yo dudo que la paciente tenga endocarditis, pero su médico está en una situación incómoda debido a que debe descartar esa posibilidad. En este punto el examen físico es de gran valor y debe documentarse la temperatura así como el comportamiento del soplo, si este presenta variaciones, petequias, hemorragias en astilla u organomegalia.Después de arribar al departamento de emergencias la paciente dijo sentirse mejor que el último mes, aunque todavía tenía fiebre nocturna y ocasionales episodios de tos. No tenía fotofobia, cefalea, ortopnea, síncope, dolor torácico, o rash. En el examen impresionaba en buen estado general, la temperatura oral era de 38ºC, una frecuencia cardiaca de 95 por minuto y una TA de 117/60 Hg y una frecuencia respiratoria de 12. Fondo de ojo normal, el soplo previamente descripto se auscultaba sin cambios, el examen respiratorio no mostraba anormalidades, y el hígado era levemente pulsátil pero no estaba agrandado. No había signos periféricos de endocarditis.

En este punto, otras condiciones cardiacas me vienen a la mente. En particular, yo consideraríaun defecto del cierre septal ventricular, el defecto del cierre del tabique septal no está asociado a aumento de la incidencia de endocarditis. Sin embargo, el defecto septal ventricular raramente escapa al diagnóstico hasta la sexta década de la vida.
Que hacer ahora? Yo obtendría mas muestras de hemocultivos además de nuevos análisis completos de sangre. Una Rx de tórax sería útil para determinar si hay tuberculosis. Aunque dudo que esta paciente tenga endocarditis, un ECG y un ecocardiograma son necesarios ya que la endocarditis debe considerarse hasta demostrar lo contrario.
El recuento de blancos fue de 7600/mm3 (70% neutrófilos, 20% linfocitos, 10% monocitos) El hematocrito 36%, volumen corpuscular medio 69 fl. El recuento de plaquetas fue de 487.000/mm3, con una VSG de 80 mm/hora. Otros resultados incluían glucemia 181 mg/dl y una albúmina de 2,7 g/dl. Los electrolitos, creatinina y urea fueron normales. Los análisis de orina fueron negativos para leucocitos pero había ocasionales células blancas en campo de gran aumento. Un ECG de 12 derivaciones reveló bloqueo de rama izquierda. Una Rx de tórax (Figura 1) mostró una silueta cardiaca levemente agrandada y múltiples nódulos pulmonares bien circunscriptos de entre 0,5 y 2 cm de tamaño que afectaban los campos inferiores y superiores de ambos pulmones. No había electrocardiogramas previos.

Cual es el diagnóstico?

La paciente tiene anemia microcítica, trombocitosis, una eritrosedimentación acelerada, una glucemia alta, y un análisis de orina esencialmente normal. Los hallazgos de la Rx de tórax son alarmantes. Si yo hubiera mirado la Rx de sin conocer nada de la paciente pensaría en carcinoma renal metastásico. La ausencia de hematuria, dolor en flanco, o una masa en el flanco no descarta mi hipótesis. La presencia imágenes pulmonares aumenta las posibilidades de granulomatosis de Wegener, aunque el paciente no tiene insuficiencia renal, cilindros ni hematuria significativa. Más aún, la granulomatosis de Wegener, como el carcinoma de células renales no explican todos los datos de la paciente, especialmente el soplo y los hallazgos electrocardiográficos. Otro diagnóstico potencial es la sarcoidosis, una forma de enfermedad en la que los hallazgos de la Rx de tórax pueden recordar a los de esta paciente. Sarcoidosis puede explicar los trastornos de conduccióndel ECG. Enfermedad fúngica tal como coccidioidomicosis o histoplasmosis debe ser también considerado en este punto, aunque no explicaría los hallazgos cardiacos.
Finalmente, yo mencionaría la endocarditis otra vez. La paciente no parece tan enferma como para tener múltiples embolias pulmonares sépticas. Sin embargo yo obtendría una ecocardiograma para asegurarme la auesencia de lesiones valvulares. También solicitaría imágenes de tórax, abdomen y pelvis si el ecocardiograma no revela alguna anormalidad, ya que estoy preocupado por otros diagnósticos tales como tumor metastático, sarcoidosis, y granulomatosis de Wegener. Si el ecocardiograma y la TAC no me ayudan llegaría hasta la biopsia de alguno de los nódulos pulmonares si fuera necesario.
La paciente fue internada por presunta endocarditis. Cuatro hemocultivos fueron obtenidos antes de comenzar tratamiento con nafcilina y gentamicina. En el segundo día de internación el primer hemocultivo obtenido unos días antes se informó como staphylococcus coagulasa negativo y considerado de contaminación. El segundo grupo de hemocultivos, obtenidos antes de esta internación permanecieron negativos, como también lo fueron los cuatro tomados en esta internación. Un ecocardiograma transtorácico reveló leve prolapso tricuspídeo, leve regurgitación tricuspídea, un pequeño derrame pericárdico, leve hipertensión pulmonar, y una fracción de eyección de 50%. No se observaron vegetaciones.

Hay que tener cuidado en descartar endocarditis con un ecocardiograma transtorácico, debido a su baja sensibilidad, aunque esta es mayor en válvula tricúscpide que en vegetaciones de válvulas izquierdas. Creo que con un ecocardiograma transtorácico normal y tantos hemocultivos negativos no realizaría un transesofágico. Sin embargo estoy más preocupado por las imágenes de abdomen y pelvis.Los hemocultivos permanecieron negativos. Una TAC de tórax, abdomen y pelvis reveló múltiples embolias pulmonares distribuidas en ambos pulmones, predominantemente en localización subpleural, sin evidencias de cavitación o derrame pleural. El hígado, vesícula, páncreas, bazo y estructuras pélvicas parecian normales. Sin embargo había una masa renal que impresionaba sólida compatible con cáncer renal. Dados los hallazgos de la paciente, se realizó diagnóstico de carcinoma renal con metástasis pulmonares. Después de la consulta oncológica una biopsia no fue llevada a cabo debido a que el cuadro clínico era demasiado característico. Un régimen quimioterapéutico con fluorouracilo, interferon y aldesleukina fue iniciado

El diagnóstico de carcinoma de células renales explica la fiebre, la pérdida de peso, y los hallazgos pulmonares; sin embargo los hallazgos cardiacos son todavía incongruentes. Mas aún, yo estoy preocupado acerca del diagnóstico de la enfermedad con escasos elementos y sin una biopsia tisular. Además, hay casos de tumores renales en los que remite la enfermedad metastásica una vez hecha la nefrectomía, aunque en general es un tumor difícil de tratar. El paciente no respondió al régimen quimioterápico. Una biopsia pulmonar fue llevada a cabo varios meses después la que confirmó el diagnóstico de carcinoma de células renales

Discusión:
El carcinoma de células renales ha sido durante mucho tiempo catalogado junto a la sífilis y a la tuberculosis como los grandes imitadores de la medicina interna. (1) El carcinoma de células renales continúa burlando al internista, y no es sorprendente que el correcto diagnóstico estuviese oscuro tanto tiempo. Aunque la dilación o el retraso en el diagnóstico probablemente no afectaron el pronóstico o las opciones terapéuticas, en algunas situaciones este retraso puede tener graves consecuencias. Una comparación entre el approach diagnóstico de los médicos que trataron a la paciente y el clínico que llevó a cabo la discusión puede servir para poner de manifiesto el proceso cognitivo que usamos para resolver problemas clínicos, y así contribuir a evitar errores diagnósticos.
Una fuente de error es la dependencia excesiva en el uso de patrones. El approach clínico para la mayoría de los problemas en el primer intento es clasificar al problema en una categoría reconocible y predefinida, de acuerdo a a los patrones en que ellos ocurren. (2) El patrón de reconocimiento simplifica enormemente la resolución del problema, y es de extraordinario valor en contextos clínicos con alta presión de tiempo, permitiéndonos diagnosticar enfermedades comunes, tales como infecciones del tracto respiratorio superior rápidamente. Ocasionalmente sin embargo, el confiar en el patrón de reconocimiento nos lleva a cometer errores cuando queremos colocar un cuadrado en un agujero redondo. Tal como expresara Leape: “Los humanos prefieren el reconocimiento del patrón al cálculo, así que están fuertemente sesgados a encontrar una solución ya empaquetada… antes que tomarnos el trabajo mas extenuante del conocimiento basado en el razonamiento.” (3) Parte de este sesgo incluye una “tendencia a buscar evidencias que sostengan una hipótesis e ignorar datos que la contradicen.” (3) Esta paciente inicialmente se presentó conpoliuria, pérdida de peso e hiperglucemia, hallazgos que los clínicos reconocen como consistente con el diagnóstico de diabetes mellitus. El médico que discutió el caso también reconoció este patrón pero notó inconsistencias tales como anorexia y microcitosis, y se mantuvo cauteloso del diagnóstico de diabetes como única explicación de las manifestaciones de la paciente.
La paciente se presentó 2 meses mas tarde con tos, fiebre, fatiga y un soplo consistente con insuficiencia tricuspídea. Los hemocultivos fueron obtenidos, presumiblemente debido a la sospecha de endocarditis, aunque se diagnosticó “síndrome viral”. Una Rx de tórax, como solicitó el médico que analizó el caso, debió haber sido obtenida. Nosotros sospechamos que el descuido de no solicitarla, resultó en parte de un defecto en la contextualización de la enfermedad del paciente. (4) Los clínicos tratantes probablemente interpretaron el cuadro como un proceso infeccioso subagudo en una paciente diabética. Sin embargo, el médico que analizó el caso consideró que la paciente estaba cursando un inexplicado síndrome caracterizado por hiperglucemia, anorexia persistente y pérdida de peso, tos fiebre y soplo de cavidades derechas. Tales diferencias en el enmarcado del problema puede conducir hacia dos senderos diagnósticos muy diferentes. (4) El estrecho contexto en que los clínicos enmarcaron al caso contribuyó muy probablemente a no solicitar una Rx de tórax que podría haber arrojado luz sobre el diagnóstico mucho antes.
Después de obtener más datos los clínicos establecieron un diagnóstico presuntivo de endocarditis, mientras que el médico que analizó el caso consideró otras entidades, incluyendo el carcinoma de células renales como probable. Otra vez vemos al caso enmarcado en diferentes contextos. Los médicos que trataban a la paciente interpretaron a una mujer con síntomas generales asociado a soplo de insuficiencia tricuspídea, hemocultivos con desarrollo de cocos gram positivos y trastornos de conducción en el ECG, y por lo tanto interpretaron los hallazgos radiológicos como nódulos pulmonares embólicos. En este contexto, la mayoría de los médicos considerarían un diagnóstico de endocarditis de cavidades derechas. El reconocimiento de este patrón familiar condujo a los clínicos a ese diagnóstico presuntivo, a pesar de otra inconsistencia, la de una paciente que se sentía relativamente bien para estar cursando un cuadro de embolias sépticas pulmonares. El contexto en que el médico que discutió el caso, por otro lado fue la de una enfermedad indeterminada de varios meses de evolución. Aunque preocupado acerca del diagnóstico de endocarditis aún asumiendo que el hemocultivo presentaba contaminación, contempló una selección de diagnósticos posibles (incluyendo el correcto) y sugirió la necesidad de una TAC toraco abdomino pelviana, estudio que finalmente demostró el tumor renal.
Los hallazgos inespecíficos e inconsistentes debido a metástasis y a síndromes paraneoplásicos tienden a ser la regla más que la excepción en el carcinoma de células renales. Muchos de los hallazgos de esta paciente (fiebre, pérdida de peso, fatiga, y anemia) son comunmente vistos en el carcinoma renal metastásico. Este paciente, sin embargo no tiene los hallazgos clásicos del tumor renal como hematuria, dolor o masa palpable. Aunque esos hallazgos no están comunmente presentes en combinación, al menos uno, usualmente hematuria, es encontrado al momento de la presentación en la mayoría de los casos (5)
Que hay de los síntomas y signos de nuestra paciente? Podemos atribuir todo al cáncer de riñón? En la bibliografía existen dos casos de carcinoma renal asociado a hiperglucemia. (6,7) En ambos casos, la hiperglucemia se resolvió después de la nefrectomía. El mecanismo no está claro.
La insuficiencia tricuspídea en esta paciente puede haber sido debida a hipertensión pulmonar causada por múltiples embolias carcinomatosas en el lecho vascular pulmonar. (8,9,10,11) El bloqueo de rama izquiera es más difícil de explicar. Aunque el carcinoma de células renales puede afectar el corazón, las metástasis son usualmente endocárdicas o intracavitarias mas que intramiocárdicas y difícilmente interrumpan el sistema de conducción. (12) Los síntomas de periodontitis pueden haber estado justificados por la hiperglucemia. (13,14)
Los desafíos de este caso no terminan con el hallazgo del tumor renal. Debió haberse obtenido una biopsia antes de iniciar el tratamiento y diagnosticar una enfermedad terminal aún sin una certificación anatomo patológica? Aunque estamos de acuerdo con el médico que analizó el caso en que es necesario tener 100% de certeza diagnóstica para establecer este diagnóstico, también creemos que esta paciente presentaba casi ese nivel de certeza Podría esta paciente haberse beneficiado de una nefrectomía? , de los datos existentes se desprende que no está rutinariamente indicada en este contexto. (5, 15,16,17,18,19,20)
A pesar de los avances científicos, el carcinoma de células renales continua desafiando nuestros esfuerzos diagnósticos y terapéuticos. Pero aunque a menudo es fuente de frustración en el contexto clínico, sus desafíos nos dan la oportunidad de examinar nuestro approach cognitivo para resolver problemas clínicos. (2, 21)
Tener conciencia de nuestra tendencia a confiar demasiado en patrones aprendidos, a ignorar información clínica importante y a contextualizar hallazgos inapropiadamente, pueden conducirnos a mejorar nuestra capacidad de arribar al diagnóstico en menos tiempo y en mejor forma.


Conclusiones finales:Muchas veces nos pasa que intentamos forzar una estaca cuadrada en un hoyo redondo. Cada vez que en nuestra práctica médica seguimos obcecadamente nuestra hipótesis diagnóstica y desoímos esas molestas “inconsistencias” que no encajan con el cuadro, ignorándolas. Esa tendencia a negar datos que no son congruentes con nuestro derrotero diagnóstico, muchas veces nos juegan en contra. Es muy frecuente lamentarse de no haber prestado más atención o dar validez un dato de laboratorio, un signo o un síntoma que el paciente refirió en la historia clínica.
En el otro extremo está la situación, en que cualquier dato discordante, a veces menor nos saca de nuestro rumbo y desvía nuestra atención.Como discriminar entre ambas situaciones es un hilo muy delgado y sutil, que seguramente tiene que ver con la experiencia clínica. A qué cosas dar valor, y a qué otras ignorar. Hasta donde seguir una hipótesis diagnóstica y cuando decidir abandonarla para seguir una nueva. Cuando hay que hacer el ejercicio de “descontextualizar” un elemento de la historia y observarlo “fuera de contexto”. En otras palabras, el médico que discute el caso, en un momento dice: “si no conociera a la paciente y viera esta radiografía de tórax, pensaría en carcinoma renal metastásico”. Es bueno a veces olvidarse del caso y ver objetivamente una radiografía, un valor de laboratorio, o un dato cualquiera de la historia clínica. En definitiva, esto es lo que hace un colega a quien consultamos en un caso al que no le encontramos solución. Lo ve todo mas claro, sin prejuicios, sin preconceptos.Lógicamente esto no significa ignorar la historia toda del paciente, sino simplemente es un simple ejercicio, salirse del contexto y mirar el caso desde otra perspectiva, aunque sea por unos minutos.
El reconocimiento del patrón es un atajo del que disponemos los clínicos de tremendo valor como herramienta diagnóstica. A medida que ganamos experiencia, la cantidad de “patrones” que vamos incorporando es mayor, y es así que después de muchos años de práctica clínica tenemos la suficiente cantidad de estos atajos, especies de “programas enlatados” o “empaquetados” como para no tener que recurrir al largo procedimiento deductivo para llegar al diagnóstico.
Es así como la presencia de una fosfatasa alcalina alta no metastásica en un gastrectomizado puede sugerirnos rápidamente osteomalacia por malabsorción de vitamina D sin demasiados razonamientos ni estudios, o la claudicación mandibular una arteritis temporal, o la tos nocturna reflujo gatroesofágico, insuficiencia cardiaca o asma.
Sin embargo estos patrones a veces nos traicionan y son causa de nuestros errores, y estas herramientas son demasiado rígidas, teniendo que recurrir a otro tipo de herramientas adecuadas a nuestro caso actual.
Cuando esas “molestas inconsistencias” atenten contra nuestro patrón, no dudar en abandonarlo rápidamente, y si no encontramos otro que las incluya, preparanos para “aprender a diagnosticar una situación nueva”

Traducido de: “A Square Peg in a Round Hole” "The New England Journal of Medicine"Sanjay Saint, M.D., Somnath Saha, M.D., and Lawrence M. Tierney, M.D.


Fuente de información: From the Department of Medicine, University of Washington, Seattle (S. Saint, S. Saha), and the Department of Medicine, University of California, San Francisco (L.M.T.).
Address reprint requests to Dr. Saint at the Robert Wood Johnson Clinical Scholars Program, 1959 Pacific Ave. NE, H220-A Health Sciences Center, University of Washington, Box 357183, Seattle, WA 98195-7183.
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1 comentario:

Anónimo dijo...

Muy bueno el caso clinico,en especial las conclusiones finales, que te hacen recordar muchas cosas. . . gracias