sábado, 19 de noviembre de 2022

Paciente femenina de 12 años, con probable diagnóstico de Síndrome de McCune-Albright.

 

Paciente de 12 años de edad que acude por faringitis, pero al examen físico y al interrogatorio presenta lo siguiente:

Menarquia a los 5 años, prominencia frontal, estatura de 160 cm y manchas irregulares en forma de parches grandes de color "café con leche" en pierna derecha región posterior...

A priori, se interpreta el cuadro como  síndrome de McCune-Albright.

 


Manchas café con leche en "Costa de Maine"





Discusión

El síndrome de McCune-Albright es una posibilidad diagnóstica muy interesante, ya que cuenta con dos de los componentes de la triada del síndrome, es decir, la pubertad precoz y la pigmentación cutánea con manchas café con leche como se describen (en “Costa de Maine”). Habría que ver cómo están además los caracteres sexuales secundarios, es decir si además de la menarquia que esta paciente tiene, presenta desarrollo mamario precoz (telarquia), así como desarrollo del vello pubiano precoz (pubarquia). Faltaría las alteraciones óseas descriptas en el síndrome (displasia fibrosa), pero hay que tener en cuenta que a veces las alteraciones cutáneas como óseas se van instalando y desarrollándose con los años.

La pubertad precoz se clasifica en: de causa central, o dependiente de gonadotrofinas, o periférica, dependiente de hormonas sexuales (estrógenos o andrógenos). En el caso del síndrome de McCune-Albright la pubertad precoz es de causa periférica. En el caso de las pacientes con sangrado vaginal precoz como en este caso, suele haber en la ecografía ginecológica, agrandamiento ovárico que a veces se confunde con tumores de ovario y llevan a ovariectomías innecesarias.

Creo que habría que solicitar dosajes de hormonas sexuales femeninas especialmente estradiol, así como gondaotrofinas (FSH, LH). Realizar radiografías óseas panorámicas, por supuesto una Rx de cráneo dada la procidencia de la región frontal, y eventualmente, si se trata de una pubertad precoz de causa periférica, solicitar el estudio de mutación del gen GNAS para la confirmación diagnóstica.

Se solicitaron estudios para la confirmación diagnóstica, que iremos agregando a medida que los vayamos recibiendo.

 


Presentó:

El Dr. Fabian Vivar.

Cuenca Ecuador


 

 

SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT

El síndrome  de  McCune-Albright (MAS); (MIM n.º 174800 ) es un trastorno raro definido como la tríada de pubertad precoz periférica, pigmentación irregular de la piel, con manchas color café con leche (en "costa de Maine") ( imagen 1 ) y displasia fibrosa del hueso ( imagen 2 ).

 


Imagen 1. Manchas café con leche en el síndrome de McCune-Albright

 (A) Una lesión típica en la cara, el tórax y el brazo de una niña de cinco años con síndrome de McCune-Albright, que muestra bordes dentados de "costa de Maine" y la tendencia de las lesiones a respetar la línea media y seguir las líneas de desarrollo de Blaschko (una configuración de lesiones cutáneas caracterizadas por arcos en la parte superior del tórax, formas de S en el abdomen y formas de V sobre la línea media posterior, causadas por patrones de inactivación del cromosoma X).

 

(B) Se muestran las lesiones típicas que a menudo se encuentran en la nuca y el pliegue de las nalgas (flechas).

 

 


Imagen 2. Aspecto radiográfico de la displasia fibrosa en el síndrome de McCune-Albright

 (A) Un fémur proximal con aspecto típico de vidrio deslustrado y deformidad en cayado de pastor característica de DF en un niño de 10 años.

(B) La aparición de FD en el fémur de un hombre de 40 años no tratado demuestra la tendencia de la FD a aparecer más esclerótica con el tiempo.

(C) Se muestra la apariencia típica de vidrio deslustrado de FD en la región craneofacial en una imagen de TC de un niño de 10 años. Las flechas blancas indican los nervios ópticos, que normalmente están revestidos con FD.

(D) Una imagen de TC de una mujer de 40 años muestra el aspecto típico de la DF craneofacial en una persona mayor, con lesiones mixtas sólidas y "quísticas". Las mediciones de la Unidad de Hounsfield de las lesiones "quísticas" son muy útiles para distinguir las lesiones "quísticas" de los tejidos blandos de los verdaderos quistes llenos de líquido, que son mucho menos comunes y tienden a comportarse agresivamente con una rápida expansión y compresión de las estructuras vitales.

(E a G) Gammagrafía ósea en DF. Se muestran exploraciones óseas representativas con 99Tc-MDP, que muestran la captación del marcador en los sitios esqueléticos afectados y la puntuación de la carga de la enfermedad esquelética asociada.

(E) Una mujer de 50 años con DF monostótica confinada a un solo foco que involucra huesos contiguos en la región craneofacial.

(F) Un hombre de 42 años con FD poliostótica muestra la tendencia a que la FD sea predominantemente (pero no exclusivamente) unilateral e involucre la base del cráneo y el fémur proximal.

(G) Se muestra un niño de 16 años con síndrome de McCune-Albright y afectación de prácticamente todos los sitios del esqueleto (panostótica).

DF: displasia fibrosa; TC: tomografía computarizada.

Se debe considerar el SAM en mujeres con formación recurrente de quistes foliculares y menstruación cíclica. Las manifestaciones cutáneas y las lesiones óseas pueden aumentar con el tiempo. En las mujeres que presentan sangrado vaginal, el agrandamiento de los ovarios a menudo se confunde con un tumor de ovario, lo que conduce a ovariectomías innecesarias. Por lo tanto, las mujeres que presentan sangrado vaginal prematuro deben ser evaluadas en busca de características de MAS para evitar este posible error.

 

El fenotipo clínico varía notablemente, dependiendo de los tejidos afectados por la mutación, pero la pubertad precoz es la manifestación notificada con más frecuencia. Al igual que en otras formas de precocidad periférica, la secuencia de la progresión puberal puede ser anormal, ya que el sangrado vaginal suele preceder a un desarrollo mamario significativo. La exposición prolongada a niveles elevados de esteroides sexuales puede provocar un crecimiento acelerado, una maduración esquelética avanzada y una estatura adulta comprometida. Aunque la pubertad precoz suele ser precocidad periférica, se puede desarrollar un componente secundario de pubertad precoz central, debido a la abstinencia de esteroides sexuales que conduce a la activación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal. En los hombres con MAS, aunque la precocidad sexual es menos común, existe una alta prevalencia de patología testicular en la ecografía, incluidas lesiones hiperecoicas e hipoecoicas (lo más probable es que representen áreas de hiperplasia de células de Leydig), microlitiasis y calcificaciones focales.

 

Los pacientes con MAS tienen una mutación somática (postcigótica) de la subunidad alfa de GNAS , que codifica la proteína Gs que activa la adenilil ciclasa. Esta mutación conduce a la estimulación continua de la función endocrina, lo que incluye pubertad precoz, tirotoxicosis, exceso de hormona del crecimiento (gigantismo o acromegalia), síndrome de Cushing y pérdida renal de fosfato (raquitismo hipofosfatémico) en diversas combinaciones. Se pueden encontrar mutaciones en otros órganos no endocrinos (hígado y corazón) que dan como resultado colestasis y/o hepatitis, pólipos intestinales y arritmias cardíacas, respectivamente. También se ha informado un mayor riesgo de malignidad. Presumiblemente, las ocurrencias de esta mutación en la línea germinal serían letales.

 

FUENTE: UPTODATE

 

 

 

viernes, 18 de noviembre de 2022

Parálisis del tercer par craneal en adultos.

INTRODUCCIÓN

La disfunción del tercer nervio craneal (nervio oculomotor) puede resultar de lesiones en cualquier lugar a lo largo de su trayecto entre el núcleo oculomotor en el mesencéfalo y los músculos extraoculares dentro de la órbita. El diagnóstico y manejo de la parálisis del tercer nervio varía según la edad del paciente, las características de la parálisis del tercer nervio y la presencia de signos y síntomas asociados.

 

ANATOMÍA

El tercer par craneal inerva el músculo elevador del párpado y cuatro músculos extraoculares: el recto medial, el recto superior, el recto inferior y el oblicuo inferior. Estos músculos aducen, deprimen y elevan el ojo. El músculo oblicuo superior está inervado por el nervio craneal IV y el músculo recto lateral por el nervio craneal VI. Además, el tercer par craneal contrae la pupila a través de sus fibras parasimpáticas que inervan el músculo liso del cuerpo ciliar y el esfínter del iris.

 

El tercer nervio comienza como un núcleo en el mesencéfalo que consta de varios subnúcleos que inervan los músculos extraoculares individuales, los párpados y las pupilas. Cada subnúcleo, excepto el subnúcleo del recto superior, inerva al músculo ipsolateral.

 

  • El subnúcleo del recto superior inerva al músculo recto superior contralateral.
  • El subnúcleo del elevador es un único núcleo caudado central e inerva ambos músculos del elevador del párpado superior (que controlan los párpados).
  • El núcleo parasimpático de la pupila (núcleos de Edinger-Westphal) controla la constricción de la pupila

 

El fascículo del tercer nervio sale del núcleo y pasa ventralmente cerca de estructuras importantes en el mesencéfalo (p. ej., núcleo rojo, tracto corticoespinal). Luego, el tercer nervio ingresa al espacio subaracnoideo, pasa a la pared lateral del seno cavernoso y finalmente se divide en ramas superior e inferior cuando ingresa a la fisura orbitaria superior en la órbita para inervar los músculos extraoculares ( figura 1 ).

 


Figura 1. Anatomía del tercer nervio

El tercer nervio craneal comienza como un núcleo en el mesencéfalo. El fascículo del tercer nervio sale del núcleo y pasa ventralmente cerca de estructuras importantes en el mesencéfalo (p. ej., núcleo rojo, fascículo corticoespinal). Luego ingresa al espacio subaracnoideo, pasa a la pared lateral del seno cavernoso y finalmente se divide en ramas superior e inferior cuando ingresa a la fisura orbitaria superior en la órbita. Se muestran las fibras de la pupila; no se muestra la inervación de músculos individuales (recto superior, recto inferior, recto medial y oblicuo inferior).

 

La división superior del tercer nervio inerva el músculo elevador del párpado y el recto superior, mientras que la división inferior inerva los músculos rectos medial e inferior, el oblicuo inferior y el esfínter pupilar. Debido a que las fibras están organizadas topográficamente dentro del fascículo y el nervio del tercer nervio, un patrón de déficit que representa una parálisis divisional no es útil en la localización anatómica.

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Características generales:  los pacientes con una parálisis aguda adquirida del tercer par craneal generalmente se quejan de la aparición repentina de diplopía binocular horizontal, vertical u oblicua y un párpado caído. Con poca frecuencia, el paciente es consciente de una pupila agrandada. Los pacientes con parálisis crónica del tercer par craneal (especialmente con regeneración aberrante primaria) pueden permanecer asintomáticos. El dolor que acompaña al inicio de la parálisis del tercer nervio es común, excepto en las lesiones del mesencéfalo, y no es útil para distinguir entre etiologías. Un dolor repentino e intenso ("el peor dolor de cabeza de mi vida") podría sugerir una hemorragia subaracnoidea debido a la ruptura de un aneurisma como la causa de la parálisis del tercer par craneal. El dolor intenso también puede estar presente en lesiones inflamatorias o apoplejía hipofisaria, pero el dolor leve o moderado también es común en lesiones isquémicas.

 

En el examen, los pacientes con una parálisis completa del tercer nervio que no respeta la pupila tienen ptosis, una pupila grande no reactiva y parálisis de la aducción, la elevación y la depresión. El ojo descansa en una posición de abducción, ligera depresión e intorsión "hacia abajo y hacia afuera" ( Figura 2 ).

 


Figura 2. Parálisis del tercer par craneal sin preservación de la pupila.

Midriasis derecha en un paciente con parálisis del III nervio derecho secundaria a un aneurisma comunicante posterior. El paciente también tenía una ptosis leve y se quejaba de diplopía con reducción de la aducción, elevación y depresión del ojo derecho. La abducción y la torsión eran normales en el ojo derecho.

 

En las lesiones parciales, la pupila puede ser de tamaño normal y normalmente reactiva (sin disfunción interna), dilatada y poco reactiva (disfunción interna parcial) o dilatada y no reactiva a la luz y al estímulo cercano (disfunción interna completa). La asimetría del tamaño de la pupila es mayor en la luz que en la oscuridad. Puede haber compromiso completo o incompleto de los músculos extraoculares (disfunción externa) inervados por el tercer nervio, produciendo diversos grados de ptosis así como debilidad de la aducción ipsilateral (recto medial), elevación (recto superior, oblicuo inferior) y/o depresión (recto inferior). Se muestra una parálisis parcial del tercer nervio con pupila normal, ptosis y mirada hacia arriba restringida ( Figura 3 ).

 


Figura 3. Parálisis parcial del tercer nervio

Este paciente tiene ptosis del párpado superior derecho. Tenga en cuenta que el ojo derecho no se eleva bien, lo que indica una parálisis del tercer nervio de la división superior.

 

El resto de la presentación clínica varía según la ubicación y el tipo de lesión ( tabla 1 ).

 


Tabla 1. Lesiones adquiridas del tercer nervio: causas más comunes.

 

CLASIFICACIÓN:  a los efectos de la evaluación clínica, clasificamos las parálisis del tercer par craneal como neurológicamente aisladas o neurológicamente no aisladas según la presencia de otros déficits neurológicos o síntomas sistémicos. Además, caracterizamos las lesiones neurológicamente aisladas como que tienen una función interna normal (con preservación de la pupila) o una función interna anormal (sin preservación de la pupila). La disfunción externa completa se identifica cuando hay deterioro de la mayor parte de la función de todas las ramas somáticas del nervio oculomotor y la ptosis es completa o casi completa; de lo contrario, la disfunción externa es incompleta (p. ej., parálisis divisional).

 

LESIONES DEL MESENCÉFALO:  las lesiones del núcleo del tercer nervio son raras y generalmente se asocian con otros déficits neurológicos localizados en el mesencéfalo. El hallazgo más característico de una lesión nuclear es una parálisis unilateral completa del tercer par craneal con debilidad del recto superior ipsilateral y contralateral (porque se cruza el subnúcleo del recto superior) y ptosis incompleta bilateral. Los músculos elevadores del párpado superior están controlados por un único subnúcleo central. Así, en pacientes con lesiones nucleares, si hay ptosis, es bilateral.

 

Se pueden observar otros patrones de déficits del tercer nervio en las lesiones nucleares, incluidas las parálisis bilaterales del tercer nervio con preservación de los párpados y la ptosis bilateral aislada con preservación de los músculos extraoculares y las pupilas. En ocasiones, las parálisis del tercer nervio nuclear pueden asociarse con ptosis ipsilateral y retracción del párpado contralateral (síndrome del párpado más-menos) si se interrumpe la entrada inhibidora supranuclear al tercer nervio y ocurre ptosis por una lesión fascicular en el lado contralateral.

 

Las lesiones nucleares también pueden causar afectación aislada de músculos extraoculares. Sin embargo, es poco probable que la parálisis del recto interno unilateral o bilateral aislada sea causada por una lesión nuclear porque las neuronas del recto interno probablemente se encuentran en tres ubicaciones diferentes dentro del núcleo oculomotor. Por esta razón, los pacientes con presunta paresia aislada del recto medial deben ser evaluados para detectar oftalmoplejía internuclear.

 

Las lesiones nucleares causadas por infarto a menudo se acompañan de lesiones del fascículo del tercer nervio debido a que ambas estructuras están irrigadas por las ramas paramedianas de la arteria basilar.

 

Una lesión del tercer nervio nuclear o fascicular casi siempre ocurre con otros signos o síntomas neurológicos, lo que identifica la ubicación de la lesión en el mesencéfalo:

 

  • La ataxia contralateral estará presente si el núcleo rojo/pedúnculo cerebeloso superior está involucrado.
  • El temblor cerebeloso puede estar presente en el síndrome de Claude (parálisis del tercer par craneal ipsolateral y signos cerebelosos contralaterales).
  • La hemiparesia contralateral puede estar presente en una lesión del pedúnculo cerebral (síndrome de Weber).
  • Hay movimientos coreiformes o temblores contralaterales cuando se produce afectación del núcleo rojo/sustancia negra (síndrome de Benedikt)

 

ESPACIO SUBARACNOIDEO:  las parálisis aisladas del tercer nervio a menudo se localizan en una lesión dentro del espacio subaracnoideo. En adultos, las parálisis extraaxiales del tercer nervio por lo general son causadas por isquemia. Por el contrario, la isquemia es una causa rara de parálisis del tercer nervio en los niños. Además de la isquemia, otras causas incluyen compresión aneurismática, infección, inflamación, neoplasia, hernia uncal y trauma (incluidos los procedimientos neuroquirúrgicos) ( tabla 1 ).

 

Las características clínicas de las lesiones en esta área son hasta cierto punto específicas de la etiología:

  •  Los trastornos inflamatorios, infecciosos y neoplásicos que afectan las meninges a menudo producen otras deficiencias de los nervios craneales junto con una parálisis del tercer nervio; de lo contrario, estas lesiones suelen estar neurológicamente aisladas.
  • Las lesiones isquémicas del tercer nervio típicamente se presentan con una función pupilar intacta (80 a 90 por ciento de los casos), probablemente debido a la falta de daño en la periferia superficial del tercer nervio donde se cree que pasa la mayoría de las fibras pupilomotoras. Cuando la pupila está involucrada, el deterioro suele ser incompleto. En una serie de 26 pacientes con parálisis isquémica del tercer par craneal, la mayoría de los pacientes con alteración de la función pupilar tenían solo anisocoria leve (<1 mm) y ninguno tenía la pupila completamente dilatada.
  • Por el contrario, la compresión aneurismática de las fibras superficiales de la pupila del tercer nervio en el espacio subaracnoideo suele provocar una pupila dilatada que no responde. Sin embargo, los aneurismas rara vez pueden presentarse sin afectación de la pupila, especialmente si existe una disfunción externa incompleta (p. ej., parálisis divisional). Cuando existe una disfunción externa incompleta, la ausencia de afectación pupilar no tiene la misma importancia diagnóstica que la verdadera conservación de la pupila en el contexto de una parálisis del tercer par craneal con disfunción externa completa.
  • Los signos de regeneración aberrante o sincinesia oculomotora son comunes con lesiones causadas por compresión nerviosa o después de un trauma y son raros con lesiones isquémicas. Estos signos incluyen retracción del párpado con aducción o mirada hacia abajo, retracción y/o aducción del globo ocular con intento de mirada vertical y constricción de la pupila con el movimiento de los ojos utilizando músculos inervados por el tercer nervio.
  • La mejoría espontánea de los síntomas no debe ser tranquilizadora en cuanto al diagnóstico; esto se ha descrito con lesiones aneurismáticas.

 

LESIONES DEL SENO CAVERNOSO:  las lesiones del tercer nervio en el seno cavernoso y la fisura orbitaria superior a menudo involucran otros nervios craneales y tienen las siguientes manifestaciones clínicas:

 

  • Cuarto nervio craneal: diplopía vertical (busque la falta de torsión en la mirada hacia abajo en un paciente con parálisis completa del tercer nervio y posible déficit del cuarto nervio).
  • Sexto nervio craneal - diplopía horizontal; esotropía (desviación hacia adentro).
  • Primera rama (oftálmica) del nervio trigémino: dolor o entumecimiento.
  • Fibras oculosimpáticas: síndrome de Horner (busque una pupila más pequeña en el lado de la parálisis del tercer par craneal)

 

FISURA ORBITARIA SUPERIOR/LESIONES ORBITARIAS:  las lesiones dentro de la órbita que producen disfunción del tercer nervio generalmente producen otros signos orbitarios, que incluyen neuropatía óptica, quemosis, inyección conjuntival o quemosis y proptosis.

 

ETIOLOGÍA

Las etiologías de las parálisis del tercer nervio son específicas de la ubicación ( tabla 1 ). Estos incluyen una amplia variedad de patologías, incluidas lesiones estructurales, enfermedad cerebrovascular, afecciones inflamatorias o infecciosas y traumatismos. En este sentido, algunos merecen un comentario específico.

 

  • Aneurisma intracraneal: la causa más temida de una parálisis del tercer nervio es la compresión por un aneurisma intracraneal que se agranda. El sitio más común de un aneurisma que causa una parálisis del tercer nervio es la arteria comunicante posterior; sin embargo, los aneurismas que involucran la arteria carótida interna y la arteria basilar también producen parálisis del tercer nervio. En el contexto de una parálisis aguda del tercer par craneal, se cree que el aneurisma está aumentando de tamaño y, por lo tanto, corre el riesgo de una ruptura inminente. En este contexto, la hemorragia subaracnoidea puede ocurrir a las pocas horas o días de la presentación inicial de la parálisis del tercer par craneal. La edad media de presentación de la hemorragia subaracnoidea aneurismática es de 55 años; sin embargo, se han informado aneurismas en niños pequeños y en ancianos.
  • Isquemia: las parálisis isquémicas del tercer nervio, también llamadas parálisis diabéticas del tercer nervio, son el subconjunto etiológico más común de la parálisis del tercer nervio en adultos. Se cree que la patogenia es microvascular; la hipertensión y la edad avanzada también son factores de riesgo. Mientras que algunas parálisis isquémicas aisladas del tercer par craneal se deben a un infarto del mesencéfalo, la mayoría son periféricas.
  • Trauma: la parálisis traumática del tercer nervio por lo general surge solo de golpes severos en la cabeza, con fractura de cráneo y/o pérdida del conocimiento. Por lo tanto, una parálisis del tercer nervio asociada con un traumatismo craneoencefálico leve debe impulsar la evaluación de la patología asociada.
  • Migraña: la 'migraña' oftalmopléjica, una afección que afecta a niños y adultos jóvenes, se reclasificó como neuralgia craneal en el sistema revisado de clasificación de dolores de cabeza de la International Headache Society (IHS) publicado en 2004. Esto afecta más comúnmente al tercer nervio craneal, a veces con déficits permanentes [ 25 ]. Se han informado varios casos en los que la 'migraña' oftalmopléjica está asociada con el aumento de gadolinio en la resonancia magnética nuclear (RMN) del segmento cisternal del nervio craneal afectado en pacientes con una presentación clínica típica, lo que sugiere que la afección puede ser una neuropatía desmielinizante recurrente.

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Varias condiciones pueden imitar la disfunción extraocular de la parálisis del tercer nervio.

 

  • Si bien se considera a menudo, es muy poco probable que la parálisis del tercer par craneal sea la causa de una midriasis aislada. La pupila tónica, el daño del esfínter del iris y la midriasis farmacológica deben excluirse específicamente mediante una evaluación neurooftalmológica cuidadosa y pruebas farmacológicas en este contexto. También se debe realizar una evaluación completa del párpado y la motilidad ocular para asegurar que la anisocoria sea un hallazgo aislado.
  • La enfermedad orbitaria, por ejemplo, fractura orbitaria, tumor e inflamación, puede afectar directamente a los músculos extraoculares. Las ducciones forzadas, la rotación pasiva de los ojos con pinzas oftálmicas, podrían confirmar el carácter restrictivo de la oftalmoplejía provocada por estos problemas.
  • La miastenia grave puede simular cualquier oftalmoplejía indolora con conservación de la pupila y debe considerarse en todos los pacientes con parálisis del tercer par craneal con conservación de la pupila. Otros signos de miastenia gravis, como ptosis, variabilidad y fatiga, suelen estar presentes. La "prueba del hielo" (una aplicación de hielo durante dos minutos en el párpado con ptosis) puede ayudar a diferenciar la miastenia de otras causas de ptosis. Una prueba positiva (mejora de ≥2 mm en la ptosis) fue 80 % sensible y 100 % específica en un estudio.
  • La desviación oblicua es una desalineación vertical causada por la interrupción de las conexiones vestibulooculares y puede provocar hipertropía. Por lo general, se asocia con otros signos de la fosa posterior (p. ej., otras neuropatías craneales, pérdida hemisensorial o hemiparesia).

 

EVALUACIÓN

La evaluación del paciente con parálisis del tercer nervio depende de los síntomas y signos asociados y del patrón de compromiso del nervio oculomotor, los cuales ayudan a localizar anatómicamente la lesión ( tabla 1 ). La edad del paciente y otras características históricas también ayudan a distinguir condiciones congénitas, traumáticas o infecciosas. Las condiciones inflamatorias y neoplásicas tienen un inicio más insidioso en comparación con el infarto cerebral.

 

PARÁLISIS DEL TERCER NERVIO NO AISLADA:  las parálisis del tercer nervio que se acompañan de otros déficits neurológicos, signos orbitarios o meningismo requieren una evaluación que generalmente incluye neuroimagen. También se puede requerir una punción lumbar (LP) para evaluar una posible meningitis infecciosa, inflamatoria o carcinomatosa.

 

  • Un estudio de imágenes por resonancia magnética (IRM) cerebral está indicado para pacientes con hallazgos que sugieran una lesión del curso nuclear o fascicular del nervio dentro del tronco encefálico. Estos hallazgos incluyen ptosis bilateral, parálisis del recto superior contralateral, hemiparesia, ataxia y temblor.
  • Los signos meníngeos acompañantes (p. ej., dolor de cabeza, rigidez en el cuello y nivel de conciencia deprimido) u otra afectación de los nervios craneales, especialmente si es bilateral, deben impulsar la evaluación del líquido cefalorraquídeo por LP para una posible meningitis.
  • La aparición súbita de parálisis dolorosa del tercer nervio con signos meníngeos asociados exige una evaluación urgente, independientemente de la edad del paciente o la extensión de la afectación del tercer nervio, incluidos aquellos que respetan la función pupilar. El estudio de emergencia debe incluir una tomografía computarizada (TC) de la cabeza sin contraste en busca de sangre en el espacio subaracnoideo. Si la tomografía computarizada de la cabeza no revela nada, se debe realizar una punción lumbar para descartar una hemorragia subaracnoidea. En ausencia de hemorragia subaracnoidea, se deben realizar pruebas para excluir un aneurisma intracraneal no roto.
  • Los signos que se localizan en el seno cavernoso o en el vértice orbitario indican una resonancia magnética cerebral con gadolinio.

 

PARÁLISIS AISLADA DEL TERCER NERVIO:  el enfoque de diagnóstico para el paciente con una parálisis aislada del tercer nervio difiere entre los médicos y algunos temas siguen siendo controvertidos. Las consideraciones incluyen el grado de disfunción interna y externa del tercer nervio, la edad del paciente y la comorbilidad médica. Si bien aquí se presenta un enfoque selectivo de las imágenes, algunos médicos recomiendan la neuroimagen para todas las parálisis del tercer nervio independientemente de la afectación de la pupila, el dolor, la edad o la presencia/ausencia de factores de riesgo vasculopáticos.

 

EVALUACIÓN DE ANEURISMA INTRACRANEAL:  en la presentación, la primera consideración es evaluar el riesgo de un aneurisma intracraneal subyacente debido al riesgo potencial de hemorragia subaracnoidea inminente. Los estudios de imagen utilizados para diagnosticar o excluir un aneurisma intracraneal incluyen resonancia magnética con contraste con angiografía por resonancia magnética (MRA), angiografía por tomografía computarizada (CTA) y angiografía cerebral. La angiografía cerebral sigue siendo la prueba estándar de oro, pero es invasiva y se asocia con un riesgo poco frecuente pero significativo. Por lo tanto, el riesgo de la angiografía con catéter debe sopesarse frente al riesgo de pasar por alto un aneurisma en el paciente individual. Los factores a considerar incluyen:

 

  • La resonancia magnética con contraste con MRA o CTA tiene una sensibilidad de hasta 95 a 98 por ciento para la detección de aneurisma en el contexto de una parálisis del tercer nervio. La calidad y la fiabilidad de cada uno de estos estudios y su interpretación son, hasta cierto punto, específicos de la institución y deben solicitarse en consulta con el neurorradiólogo que los interprete. Mientras que algunos centros prefieren la ATC como primer estudio para descartar un aneurisma, la RM es superior para las etiologías no aneurismáticas de una parálisis del tercer par craneal. En este sentido, podría ser necesaria una combinación de CTA y MRI (con o sin MRA).
  • El riesgo de la angiografía con catéter estándar también depende de factores específicos de la institución, así como de la edad del paciente y la comorbilidad médica.
  • El riesgo relativo de un aneurisma subyacente se evalúa basándose en gran parte en el grado de disfunción externa e interna del tercer nervio, como se analiza en las siguientes secciones ( tabla 2 ).

 


Tabla 2. Riesgo de aneurisma basado en disfunción interna y externa del tercer nervio

 

Cuando esté indicado, las pruebas para descartar un aneurisma intracraneal deben realizarse de manera urgente, ya que el riesgo de ruptura del aneurisma puede ser inminente.

 

DISFUNCIÓN EXTERNA COMPLETA CON FUNCIÓN INTERNA NORMAL (PARÁLISIS COMPLETA DEL TERCER NERVIO CON PRESERVACIÓN DE LA PUPILA):  una parálisis neurológicamente aislada del tercer nervio con un esfínter pupilar normal y músculos extraoculares completamente paralizados (disfunción externa completa) casi nunca es causada por un aneurisma. Se ha informado un solo caso debido a un aneurisma de la arteria basilar, pero esto es excepcional.

 

En los adultos mayores, esta presentación suele deberse a una lesión isquémica. La observación por sí sola es una opción de diagnóstico apropiada para pacientes mayores con factores de riesgo vascular (hipertensión, diabetes). Sin embargo, la resonancia magnética y la resonancia magnética cerebral con contraste deben considerarse seriamente en pacientes sin factores de riesgo vascular cuyos déficits progresan o no mejoran entre 6 y 12 semanas de seguimiento o en aquellos con signos de regeneración aberrante. En algunos hospitales, el examen combinado con CT y CTA puede ser superior a la ARM para la evaluación de aneurismas. Sin embargo, la RM es superior a la TC para obtener imágenes del seno cavernoso, la fosa posterior y las meninges, y es el estudio de imagen preferido para la parálisis del tercer par craneal.

 

Los pacientes mayores (>55 años) deben ser evaluados para detectar signos o síntomas de arteritis de células gigantes (dolor de cabeza, claudicación de la lengua o la mandíbula, polimialgia reumática, pérdida visual). Estos pacientes pueden requerir velocidad de sedimentación globular sérica y proteína C reactiva, tratamiento con esteroides y biopsia de la arteria temporal.

 

Si persiste una parálisis del tercer par craneal en un paciente con estudios de imagen normales, se debe considerar una punción lumbar (LP), especialmente si las características del historial o del examen sugieren un proceso infeccioso, inflamatorio o neoplásico que afecta las meninges.

 

PARÁLISIS DEL TERCER NERVIO CON DISFUNCIÓN INTERNA COMPLETA (COMPROMISO DE LA PUPILA) Y DISFUNCIÓN EXTERNA COMPLETA O INCOMPLETA:  se debe suponer que la parálisis del tercer nervio con disfunción interna completa (compromiso de la pupila) se debe a la compresión aneurismática hasta que se demuestre lo contrario. Los pacientes deben someterse a MRI y MRA (o CTA); sin embargo, incluso si el estudio no invasivo es negativo, se debe considerar seriamente una angiografía con catéter para descartar un aneurisma.

 

Una vez que se han excluido el aneurisma y otras lesiones de masa, se debe realizar una evaluación de arteritis de células gigantes en pacientes mayores; y se debe considerar un LP para déficits persistentes o progresivos cuando la causa no está clara.

 

OTROS PATRONES DE DÉFICITS AISLADOS DEL TERCER NERVIO:  otros patrones de déficits aislados del tercer nervio incluyen disfunción externa incompleta sin afectación de la pupila (p. ej., parálisis divisional) y disfunción externa incompleta o completa con disfunción interna parcial (conservación pupilar relativa). Estos pacientes deben someterse a una resonancia magnética del cerebro con contraste para excluir una lesión de masa, con una MRA o CTA para buscar un aneurisma u otra lesión de masa. Si es negativa, se debe considerar la angiografía con catéter para investigar más a fondo la presencia de un aneurisma o la posibilidad menos probable de una fístula del seno carótido-cavernoso con drenaje posterior. En esta categoría de riesgo intermedio, las evaluaciones de riesgos y beneficios individuales y específicas de la institución determinan la elección de la prueba.

 

Como se discutió anteriormente, se debe realizar una evaluación de la arteritis de células gigantes en pacientes mayores, y se debe considerar una PL para los déficits persistentes o progresivos cuando la causa sigue sin estar clara después de las neuroimágenes.

 

PARÁLISIS AISLADA DEL TERCER NERVIO CON SIGNOS DE REGENERACIÓN ABERRANTE:  los signos de regeneración aberrante son poco probables en las lesiones isquémicas y sugieren la presencia de una lesión compresiva, incluido un aneurisma (ver 'Espacio subaracnoideo' más arriba). La MRI cerebral con contraste con MRA (o CTA) es el procedimiento de elección para estos pacientes.

 

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO

La terapia se dirige a la etiología subyacente de la parálisis del tercer par craneal.

 

En la mayoría de los casos, los déficits del tercer nervio, la diplopía y la ptosis se recuperan en semanas o meses. Los déficits que están presentes a los seis meses suelen ser persistentes en el tiempo.

 

La intervención para una parálisis aneurismática del tercer nervio está dirigida principalmente a prevenir la hemorragia subaracnoidea. La recuperación de la función del tercer nervio se produce en la mayoría de los que se someten a un clipaje neuroquirúrgico o a una embolización endovascular, pero puede ser incompleta. El curso temporal de la recuperación varía de unas pocas semanas a varios meses, y puede verse influido por el grado y/o la duración del déficit antes de la operación.

 

La mayoría de las parálisis isquémicas del tercer par craneal, incluidas las relacionadas con las migrañas, suelen mejorar en tres a seis meses. Los factores de riesgo vascular deben tratarse; generalmente se proporciona terapia antiplaquetaria.

 

Los pacientes con parálisis traumática del tercer par craneal, en particular los que tienen parálisis parciales, pueden experimentar una resolución espontánea, pero el pronóstico no es tan favorable como el de las lesiones isquémicas.

 

DÉFICITS PERSISTENTES:  el parche de un ojo es útil para aliviar la diplopía, especialmente a corto plazo.

 

La terapia con prismas se puede emplear para desviaciones pequeñas, concomitantes y de larga duración. Las desviaciones "comitantes" son aquellas en las que la distancia entre las imágenes dobles se ve poco afectada por la dirección de la mirada. Se coloca un prisma de presión temporal (Fresnel) de potencia suficiente para alinear los ojos en la lente del anteojo del niño afectado. Los prismas se pueden esmerilar en la lente de las gafas si el paciente tiene una desviación estable pero sintomática aliviada con el prisma.

 

La cirugía de estrabismo puede ser útil en pacientes que fallan en la terapia con prismas. Sin embargo, esta cirugía es difícil de realizar, particularmente en aquellos con parálisis completa del tercer nervio, porque están involucrados múltiples músculos; La alineación ocular en la posición principal podría lograrse, pero podría requerir múltiples procedimientos.

 

La cirugía de ptosis puede ser necesaria en algunos pacientes.

 

FUENTE: UPTODATE 2022

jueves, 17 de noviembre de 2022

Anticuerpos antinucleares. Sensibilidad.

 

La prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) es la mejor prueba de detección para pacientes con sospecha de LES, siendo positiva en más del 95% de los pacientes, pero también es positivo en muchas otras condiciones reumáticas y no reumáticas (Tabla 28.1). Solo alrededor del 15% de las personas con ANA positivo tienen LES

 


Tabla. Sensibilidad de la prueba de anticuerpos antinucleares en Enfermedades Autoinmunes y No Reumáticas



FUENTE:

The  Brigham  Intensive  Review of  Internal  Medicine. (2022)

Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA

Joseph Loscalzo, MD, PhD

miércoles, 16 de noviembre de 2022

Eritrosedimentación o PCR, algunos puntos de diferencias.

 COMPARACIÓN DE LA TASA DE SEDIMENTACIÓN DE ERITROCITOS Y LA PROTEÍNA C REACTIVA

El VSG tiene una serie de desventajas en comparación con el

Determinación de PCR:

  • La VSG es solo una medida indirecta de las concentraciones plasmáticas de las  plasma proteínas de fase aguda; puede estar muy influenciado por el tamaño, la forma y el número de glóbulos rojos, así como por otros constituyentes del plasma. Por lo tanto, los resultados pueden ser imprecisos y, en ocasiones, engañosos.
  • A medida que la condición de un paciente empeora o mejora, la VSG cambia con relativa lentitud; las concentraciones de PCR cambian rápidamente.
  • Los valores de VSG aumentan constantemente con la edad en aproximadamente la edad en años dividida por 2 y (edad en años +10) dividida por 2 en mujeres; las concentraciones plasmáticas de PCR también aumentan con la edad. Uno puede corregir aproximadamente la PCR para la edad usando la siguiente fórmula: el límite superior del rango normal en mg/dL es igual a la edad en años dividida por 5 para hombres y (edad en años +30) dividida por 5 en mujeres.
  • Los valores normales de la VSG son ligeramente más altos entre las mujeres que entre los hombres.
  • Ligeras elevaciones de PCR también pueden reflejar obesidad, tabaquismo, diabetes mellitus u otras causas no inflamatorias. Los niveles de PCR en suero también pueden verse afectados por factores genéticos.

 

 

FUENTE:

The  Brigham  Intensive  Review of  Internal  Medicine. (2022)

Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA

Joseph Loscalzo, MD, PhD

martes, 15 de noviembre de 2022

MANIOBRA DE THOMPSON EN EL EXAMEN DEL PACIENTE CON RUPTURA DEL TENDÓN DE AQUILES.


La prueba de compresión de la pantorrilla o de Thompson proporciona un medio preciso para detectar la ruptura completa del tendón de Aquiles ( imagen  y video ). Para realizar la prueba, el paciente se acuesta boca abajo, con los pies colgando del extremo de la mesa de examen, o se arrodilla en una silla. El médico aprieta el vientre del músculo gastrocnemio mientras observa la flexión plantar. La ausencia de flexión plantar al apretar el músculo gastrocnemio marca una prueba positiva, indicativa de rotura.





 

La prueba de compresión de la pantorrilla es una indicación más confiable de la ruptura del tendón que la incapacidad para la flexión plantar, ya que los pacientes pueden flexionar la planta del pie usando músculos accesorios (p. ej., tibial posterior, peroneos). Las roturas del tendón de Aquiles pueden pasarse por alto en la visita inicial porque el médico se tranquilizó falsamente por la capacidad del paciente para flexionar la planta del pie o caminar.

FUENTE: UPTODATE 2022




 

lunes, 14 de noviembre de 2022

Paciente con tendinopatía del Aquiles...

 

PREGUNTA:

Paciente de 26 años de edad que desde los 20 años aproximadamente sufre de tendinitis a repetición no asociadas a actividad física inicialmente esporádicas y en tendón de Aquiles por lo cual le restó importancia. En los últimos años se empezó a hacer algo más frecuente siendo cada 2-3 meses la tendinitis aquilea en un pie y luego en el otro, durante el último año ha empezado a ser aún más frecuente siendo cada 2 semanas aproximadamente y en esta ocasión comprometiendo también tendón rotuliano y otros tendones con punto de inserción cercana a rodilla igual en ocasiones derecho y la siguiente ocasión izquierdo nunca ambos lados a la vez. No cuenta con antecedentes personales ni familiares de importancia. Y solamente ha tratado las tendinitis con aines en cada ocasión obteniendo respuesta moderada a buena. Agradecería los comentarios del grupo para el enfoque del paciente.

 

ORIENTACIÓN

Actualmente se prefiere referirse a este cuadro como TENDINOPATÍA DEL AQUILES, para referirse  al dolor agudo y crónico asociado con una lesión del tendón de Aquiles dado que es un término más abarcativo, que incluye diagnósticos como “tendinitis”, "tendinosis", "paratendinitis", "entesopatía" y "tendinitis de inserción". Tendinopaía del Aquiles no incluye al desgarro ni la ruptura del tendón. El término “tendinitis” es confuso, porque a menudo no se observa inflamación en la histopatología. La tendinopatía del Aquiles afecta a atletas competitivos, y recreativos pero también a personas no activas.  Existe una mayor predilección por el sexo masculino, sobre todo si se asocia a entrenamiento en climas fríos, en pacientes con desalineación del pie, mala mecánica de carrera (p. ej., supinación excesiva, dorsiflexión inadecuada), calzado inapropiado, debilidad en la flexión plantar y discrepancia en la longitud de las piernas. La obesidad es otro factor de riesgo, y las fluoroquinolonas no sólo son factores de riesgo para la ruptura sino para la tendinopatía. Los corticoides usados crónicamente también son causa de tendinopatía. En el examen de la zona se debe palpar el trayecto del tendón y de la bolsa sinovial retrocalcánea. El dolor de la tendinopatía del Aquiles se despierta a la palpación del tendón, entre 2 y 6 cm por encima del calcáneo, mientras que el dolor en el punto de inserción cerca del talón sugiere bursitis del calcáneo subcutáneo o entesopatía (patología del tendón en su inserción). El calor y la sensibilidad localizados en el tejido blando anterior al área donde se inserta el tendón de Aquiles sugiere bursitis. En el examen debe tenerse en cuenta que el tendón debe palparse  flexión dorsal y en flexión plantar del pie, así como cuando el tobillo está inmóvil en una posición neutra. La presencia de crepitación con el movimiento sugiere tendinopatía. También es importante palpar la bolsa retrocalcánea y buscar dolor a ese nivel. Se debe palpar el tendón de Aquiles en diferentes regiones para ayudar a identificar diferentes patologías. En el siguiente post agrego una imagen sobre los puntos de palpación de la región y su correlación con las distintas causas de dolor

 Una maniobra importante en el examen de la zona es sujetar el tendón de Aquiles con los dedos de una mano y moverlo de lado a lado. La bursitis no debe causar dolor cuando solo se palpa el tendón. Examinar el calzado del paciente en busca de signos de desgaste excesivo (p. ej., desgaste desproporcionado en el borde interior o exterior) u otra evidencia de mala mecánica de funcionamiento. Examinar la arquitectura del pie del paciente. La presencia de pies planos, mala alineación del talón, arcos altos (pie cavo) o discrepancia en la longitud de las piernas pueden contribuir a una mala mecánica de marcha. Si es posible, evaluar la marcha o la zancada de carrera del paciente, en busca de anomalías o asimetrías. Las imágenes no son demasiado útiles en el diagnóstico de la tendinopatía del Aquiles ya que el diagnóstico es clínico. Sin embargo, una Rx lateral de talón puede mostrar una deformidad de Haglund

 

Las radiografías simples generalmente no son útiles en la evaluación de la patología del tendón de Aquiles, pero pueden revelar un espolón en el talón o una protuberancia ósea llamada deformidad de Haglund, compatible con tendinopatía y bursitis del calcáneo. La ultrasonografía y la RMN en buenas manos puede hacer aportes.

Este paciente tiene dolor también en el sitio de inserción ósea del tendón rotuliano, por lo que si también el dolor en el talón es en el sitio de inserción ósea del tendón, podríamos sospechar entesitis, la cual se observa a menudo en las espondiloartropatías seronegativas como la espondilitis anquilosante, la psoriasis, las artritis reactivas (antiguamente denominada síndrome de Reiter), las enfermedades inflamatorias intestinales, etc. Por lo tanto, uno está obligado a buscar otros elementos en el examen físico (artritis asimétricas y(u oligoarticulares, dactilitis, uveítis anterior, onicopatía psoriásica antecedentes familiares etc. En casos de firme sospecha de espondiloartropatía seronegativas, puede estar indicada la investigación del  antígeno leucocitario humano B27 (HLA-B27) , además por supuesto de VSG, PCR, estudios básicos de laboratorio  (hemograma completo, química renal y hepática).

Existen algunos diagnósticos diferenciales que considerar en este paciente. Algunos de los cuales ya fueron mencionados, pudiendo agregarse  la gota.

En cuanto al tratamiento mientras se estudia al paciente hay que aconsejar evitar actividades físicas que agraven el cuadro, en los momentos iniciales de la reactivación inflamatoria (tendinopatía aguda), hay que aplicar hielo en la zona, un curso corto de AINES, elevar el calzado unos 12 mm en el talón. A veces está indicado la infiltración local con corticoides. Cuando cede el cuadro agudo se debe comenzar algún tipo de rehabilitación, fisioterapia, liberación de tejido por fricción profunda y ultrasonido, pueden reducir los síntomas durante varias semanas. Los pacientes deben realizar un calentamiento adecuado antes y estirar después de las actividades de incitación, una vez reanudadas. La tendinopatía crónica del Aquiles ( cuando el dolor persiste más de tres meses), además de las intervenciones básicas para las exacerbaciones agudas descritas anteriormente, el tratamiento del dolor crónico del tendón de Aquiles en la porción media debe incluir un programa de rehabilitación que haga hincapié en los ejercicios de resistencia con cargas pesadas. Terapias con  láser de bajo nivel, punción seca (punción repetida del tendón en el sitio del dolor con una aguja pequeña con la intención de estimular una respuesta inflamatoria, la formación de tejido de granulación y, en última instancia, causar la curación del tendón), kinesiotape (cinta cutánea terapéutica elástica), terapia de ondas de choque extracorpóreas etc. En cuanto a farmacoterapia, la nitroglicerina tópica  (parches que se colocan directamente sobre los tendones afectados para administrar óxido nítrico, una potente molécula de señalización que estimula la síntesis de colágeno en las células de los tendones). Como dijimos antes, la inyección local de corticosteroides, la inyección de plasma rico en plaquetas , inyección de sangre autóloga, inyección de polidocanol, así como de a de aprotinina, de fibroblastos,la proloterapia etc.

 

 


El rectángulo superpuesto es la ubicación de la tendinopatía de Aquiles, las flechas indican el sitio de la bursitis subtendinosa (o retrocalcánea) y el área del óvalo indica el sitio de la entesopatía o bursitis subcutánea.

 


Fuente: UpToDate 2022