Un hombre de 80 años fue evaluado en la consulta de
neurología de este hospital por pie izquierdo caído.
El paciente había estado en su estado de salud habitual
hasta 5 años antes de la presentación actual, cuando notó por primera vez que
necesitaba levantar la pierna izquierda mientras caminaba para evitar que los
dedos del pie izquierdo se arrastraran por el suelo. Durante los siguientes 2
años, su capacidad de dorsiflexión del tobillo izquierdo disminuyó
progresivamente. Tres años antes de esta presentación, comenzó a utilizar una
ortesis de tobillo-pie.
Un año antes de esta presentación, el paciente fue evaluado
en una clínica de neurología afiliada a otro hospital. Informó caída del pie
izquierdo, así como caídas ocasionales que atribuyó a falta de equilibrio.
Según los informes, el examen reveló atrofia en los músculos debajo de la
rodilla izquierda, debilidad con los intentos de dorsiflexión y eversión del
tobillo izquierdo, pérdida de la sensación de pinchazo en la parte media de las
espinillas en ambas piernas y disminución de la sensación vibratoria en los
dedos de ambos pies. Los niveles en sangre de cobalamina, folato, tirotropina y
hemoglobina glicosilada y los resultados de la electroforesis de proteínas
séricas fueron, según se informó, normales. Las pruebas para sífilis y
anticuerpos antinucleares fueron negativas, al igual que los análisis de sangre
para anticuerpos contra sulfato-3-glucuronil paraglobosido y glicoproteína
asociada a mielina y un panel de autoanticuerpos paraneoplásicos en suero. El
nivel de creatina quinasa en sangre fue de 456 UI por litro (rango de
referencia, 30 a 194) y el nivel de aldolasa de 5,8 U por litro (valor de
referencia, <8,1). Se obtuvieron estudios de imagen.
Según los informes, la resonancia magnética nuclear (RMN) de
la cabeza fue normal. Según los informes, la resonancia magnética de la columna
lumbar reveló un abultamiento difuso del disco con hipertrofia facetaria en
múltiples niveles, lo que contribuía a la estenosis espinal leve. Según los
informes, la electromiografía con aguja (EMG) de la pierna izquierda mostró
cambios compatibles con radiculopatía subaguda a crónica de moderada a grave en
L5 y S1 en el lado izquierdo.
El paciente rechazó más estudios en ese momento. Un año
después, sus síntomas no se habían resuelto y se presentó a la clínica de
neurología de este hospital para una evaluación adicional.
En la evaluación actual, el paciente informó pie izquierdo
estable y dolor lumbar leve sin síntomas irradiados. No tenía cambios en los
intestinos ni en la vejiga, ni visión doble ni cambios en la audición, y no
tenía dificultad para respirar, masticar o tragar. Su historial médico incluía
hipertensión, dislipidemia y adenocarcinoma de próstata, que había sido tratado
con radioterapia local 4 años antes de esta presentación. Los medicamentos
incluyeron aspirina, hidroclorotiazida, lisinopril, metoprolol y simvastatina.
El paciente estaba casado, residía en Nueva Inglaterra y estaba retirado del
trabajo en la industria de seguros. Había fumado un paquete de cigarrillos por
día durante 30 años, pero había dejado de fumar 30 años antes de esta
presentación. Bebía cuatro bebidas alcohólicas al día. Su hermana tenía cáncer
de mama,
En el examen, la presión arterial era de 140/60 mm Hg, el
pulso de 72 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 14 respiraciones
por minuto y la saturación de oxígeno del 100% mientras el paciente respiraba
aire ambiente. El índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por
el cuadrado de la altura en metros) fue de 26,1. Tenía un patrón de marcha en
estepaje con caída prominente del pie izquierdo. No podía caminar sobre el
talón izquierdo, pero podía caminar sobre los dedos del pie izquierdo y caminar
en tándem.
Había una leve debilidad facial, que estaba presente en
ambos lados pero era más prominente en el lado derecho, con una sonrisa
asimétrica y un cierre débil de los ojos y mejillas hinchadas. Los discos
ópticos tenían márgenes afilados. Las pupilas eran redondas y reactivas a la
luz. Los movimientos extraoculares eran completos. No había debilidad o atrofia
de la mandíbula, el paladar o la lengua. La audición estaba groseramente
intacta. El encogimiento de hombros fue asimétrico, con menos elevación en el lado
derecho. Un examen motor reveló atrofia de la cintura escapular, que era más
prominente en el lado derecho, y atrofia de las pantorrillas. El tono estaba
levemente disminuido en todo momento y no había fasciculaciones. Había un
aleteo escapular severo, que estaba presente en ambos lados pero era más
prominente en el lado derecho. No había miotonía ni paramiotonía de acción ni
percusión.
La fuerza se evaluó según la escala del Medical Research
Council, que va de 0 (sin contracción muscular visible) a 5 (fuerza normal). En
los lados derecho e izquierdo, la fuerza fue de 4 y 4+, respectivamente, en la
abducción del hombro; 5 y 3 sobre dorsiflexión del tobillo; 4+ y 4 en extensión
del dedo gordo del pie; 5 y 4+ en inversión de tobillo; y 5 y 4− en eversión de
tobillo. En ambos lados, la fuerza era 4+ en la flexión de la cadera y era
normal en la flexión y extensión del cuello, flexión y extensión del codo,
flexión y extensión de la muñeca, extensión y abducción de los dedos, abducción
del pulgar, abducción de la cadera, flexión y extensión de la rodilla y flexión
plantar. Los reflejos tendinosos profundos fueron 1+ en el bíceps, 1+ en el
tríceps, trazos en el braquiorradial, 2+ en las rodillas y no provocados en los
tobillos. Las respuestas plantares fueron flexoras. Había pérdida de las
sensaciones de pinchazos y temperatura en la parte media de las espinillas en
ambas piernas, así como una disminución de la sensación vibratoria en los
tobillos. Se obtuvieron estudios de imagen.
La resonancia magnética de la columna lumbar ( Figura 1 )
reveló una gran hernia de disco excéntrica hacia la izquierda en L5 y S1 que
afectaba las raíces nerviosas salientes de L5, con mayor fuerza en el lado
izquierdo que en el lado derecho. . Había un estrechamiento de la zona
subarticular izquierda y el receso lateral izquierdo que invadía la raíz
nerviosa S1 izquierda descendente. La hipertrofia facetaria y el plegamiento de
los ligamentos en múltiples niveles contribuían a la estenosis espinal central
leve.
Figura 1. Resonancia magnética de la columna lumbar.
Una imagen potenciada en T2 parasagital (Panel A) muestra
una estenosis foraminal neural grave en el lado izquierdo que afecta la raíz
nerviosa izquierda L5 saliente (flecha). Una imagen axial ponderada en T2
(Panel B) muestra una protuberancia difusa del disco que está en contacto con
la raíz nerviosa S1 izquierda descendente (flecha); no hay estenosis espinal
central de alto grado a este nivel.
Se realizaron pruebas adicionales y se hizo un diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Este hombre de 80 años se presentó con una historia de
5 años de caída de pie izquierdo progresivo e indoloro. El examen reveló debilidad que
afectaba no solo a los músculos distales de la pierna izquierda, sino también a
los músculos faciales, periescapulares, flexores de la cadera y distales de la
pierna derecha. Al construir un diagnóstico diferencial, comenzaré localizando
los síntomas del paciente y los hallazgos del examen dentro del sistema
nervioso.
¿Los déficits del paciente se localizan en el sistema
nervioso central (SNC) o en el sistema nervioso periférico (SNP)? Los
trastornos del SNC afectan el encéfalo o la médula espinal, mientras que los trastornos
del SNP afectan las astas anteriores, las raíces nerviosas, el plexo, los
nervios periféricos, la unión neuromuscular o los músculos.
TRASTORNOS DEL SNC
Aunque las causas más comunes de pie caído son los
trastornos del SNP, los procesos del SNC que interrumpen el tracto de la
neurona motora superior (en cualquier lugar desde el homúnculo medial de la
corteza motora primaria en el lóbulo frontal, donde se representa la pierna,
hasta la sustancia gris ventral). de la médula espinal) debe ser considerado.
1-6 Sin embargo, tales procesos rara vez causan pie caído de forma aislada.
Este paciente no tenía ningún signo de neurona motora superior (como aumento
del tono muscular, clonus o reflejos tendinosos profundos enérgicos, o una
respuesta plantar extensora) que sugiera un daño al tracto corticoespinal en el
cerebro o la médula espinal. Además, según los informes, una resonancia
magnética del cerebro fue normal y no tenía dolor de cuello, disfunción del
esfínter o pérdida sensorial a un nivel que sugiera mielopatía.
Un trastorno del SNC que puede simular pie caído es la
distonía, que puede ser la primera manifestación de un síndrome parkinsoniano.
7,8 La distonía es causada por una disfunción de la red que involucra a los
ganglios basales, el cerebelo y la corteza somatosensorial. En pacientes con
distonía que simula pie caído, los resultados de las imágenes cerebrales pueden
ser normales. Sin embargo, la fuerza muscular, la masa muscular y los reflejos
tendinosos profundos también serían normales, y este paciente tenía debilidad
muscular, atrofia muscular e hiporreflexia.
TRASTORNOS FOCALES DEL SNP
Entre las causas de pie caído que se localizan en el
SNP, los trastornos focales son más frecuentes que los trastornos
generalizados. Los trastornos focales del SNP incluyen neuropatía peronea
profunda, neuropatía peronea común, neuropatía ciática, plexopatía lumbosacra y
radiculopatía L5. Todos estos trastornos pueden presentarse con pie caído
debido a la debilidad del músculo tibial anterior, que participa en la
dorsiflexión del tobillo.
La neuropatía aislada de la rama profunda del nervio
peroneo común es improbable en este paciente porque tenía debilidad en la
eversión del tobillo, una acción realizada por los músculos peroneo largo y
peroneo corto, que están inervados por la rama superficial del nervio peroneo
común. La neuropatía peronea común también es poco probable porque tenía
debilidad en la inversión del tobillo, una acción realizada por el músculo
tibial posterior, que está inervado por el nervio tibial.
La neuropatía ciática con compromiso preferencial de
la división peronea que discurre lateral a la división tibial (y por lo tanto
es más propensa a lesiones) es una explicación plausible. Sin embargo, la
historia de 5 años de pie caído progresivo de este paciente sin síntomas
sensoriales informados o dolor sería atípica de neuropatía ciática. Además, la
neuropatía ciática suele ser una complicación de un traumatismo o de una
cirugía de cadera, ninguno de los cuales había ocurrido en este paciente.
La ausencia de dolor y síntomas sensitivos también
sería atípica de plexopatía lumbosacra izquierda. Una excepción importante es
la plexopatía lumbosacra inducida por radiación, que suele ser indolora. Sin
embargo, los síntomas en este paciente se desarrollaron 1 año antes del
tratamiento con radiación. La radiculopatía L5 es una causa común de pie caído,
y la resonancia magnética de la columna lumbar en este paciente reveló
pinzamiento en la raíz nerviosa L5 izquierda. Sin embargo, la ausencia de dolor
y síntomas sensoriales sería poco común para la radiculopatía L5.
Ningún trastorno focal del SNP explicaría por completo
la debilidad de la pierna izquierda de este paciente. Además, tenía lo que yo
describiría como un “síndrome de pie caído plus”. Sospecho que un trastorno
generalizado del SNP podría brindar un diagnóstico unificador tanto para la
caída del pie izquierdo como para la otra debilidad muscular observada en el
examen físico.
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL SNP
Trastornos de la unión neuromuscular
Los trastornos generalizados del SNP pueden
localizarse aún más en la unión neuromuscular, las estructuras nerviosas o los
músculos. La presentación de este paciente no es compatible con un trastorno de
la unión neuromuscular, como la miastenia grave o el síndrome miasténico de
Lambert-Eaton. No tenía síntomas oculares ni debilidad fluctuante, hallazgos
que sugirieran miastenia grave, y no tenía fatiga, una característica común del
síndrome miasténico de Lambert-Eaton. Además, la distribución de la debilidad
muscular observada en este paciente sería atípica de un trastorno de la unión
neuromuscular. Los grupos musculares más severamente afectados en este paciente
fueron los músculos periescapulares y los músculos del compartimiento anterior
de la pierna izquierda; esta distribución escapuloperonea de la debilidad
muscular sugiere un trastorno neurogénico o un trastorno miopático.
Trastornos neurogénicos
Las causas neurogénicas del síndrome escapuloperoneo
incluyen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C y formas raras de atrofia
muscular espinal. 9-12 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C es poco
probable en ausencia de características clínicas adicionales como deformidad
del pie cavo, dedo en martillo, síntomas sensoriales y arreflexia generalizada.
La atrofia muscular espinal con una distribución escapuloperonea de la
debilidad muscular es improbable en ausencia de displasia esquelética,
parálisis de las cuerdas vocales y agenesia muscular. Aunque la caída
progresiva del pie puede ser el primer síntoma de la esclerosis lateral
amiotrófica (ELA), una distribución escapuloperonea de la debilidad muscular
con la fuerza intacta de los brazos distales argumenta en contra de un
diagnóstico de ELA.
Distinguir los trastornos neurogénicos de los
miopáticos
Un hallazgo en el examen físico que puede ser útil
paradiferenciar las causas neurogénicas del pie caído de las causas miopáticas
es la masa del músculo extensor breve de los dedos (ubicado en el dorso del
pie). En pacientes con pie caído neurogénico, se esperaría una afectación
dependiente de la longitud de los músculos inervados por el mismo nervio. El
músculo extensor corto de los dedos y el músculo tibial anterior (situado en la
cara anterolateral de la espinilla) están inervados por la rama profunda del
nervio peroneo común. La atrofia del músculo extensor digitorum brevis que
precede a la debilidad del músculo tibial anterior sería sugestiva de un
trastorno neurogénico. El volumen normal del músculo extensor digitorum brevis
en presencia de debilidad del músculo tibial anterior es altamente sugestivo de
un trastorno miopático.
Los síndromes escapuloperoneos debidos a trastornos
neurogénicos suelen caracterizarse por debilidad muscular simétrica o
ligeramente asimétrica. La debilidad muscular notablemente asimétrica en este
paciente es más típica de los síndromes escapuloperoneos debidos a trastornos
miopáticos.
Además, la progresión anatómica de la debilidad
muscular en este paciente ayuda a distinguir entre trastornos neurogénicos y
miopáticos. Los pacientes con síndromes escapuloperoneales neurogénicos de
inicio en la edad adulta típicamente tienen debilidad que comienza en los
músculos distales y progresa hasta afectar los músculos proximales
(diseminación centrípeta); el pie caído puede desarrollarse a una edad temprana
y la debilidad puede avanzar desde los músculos distales a los proximales
durante un período de décadas. Por el contrario, el pie caído se desarrolló en
este paciente en la octava década de la vida. Sospecho que tenía debilidad que
comenzó en los músculos faciales y proximales cuando era mucho más joven, pero
los síntomas pasaron desapercibidos o no interfirieron lo suficiente con las
actividades de la vida diaria como para buscar atención médica. Luego, la
debilidad progresó de los músculos proximales a los distales (difusión
centrífuga) durante un período de décadas, lo que lo llevó a buscar atención
médica por pie caído a los 75 años de edad. La progresión centrífuga es más
típica de la miopatía.
La asimetría y la posible progresión centrífuga de la
debilidad muscular de este paciente apuntan hacia un trastorno miopático. Sin
embargo, los hallazgos de la EMG no parecen mostrar un reclutamiento temprano
de los potenciales de acción de la unidad motora (de corta duración y baja
amplitud), lo que sería sugestivo de un proceso miopático. En cambio, los
hallazgos de EMG supuestamente fueron consistentes con un proceso neurogénico
como la radiculopatía L5-S1. Es importante señalar que la ausencia de un patrón
miopático en la EMG no descarta la miopatía. Puede ser difícil identificar un
patrón miopático en la EMG en presencia de un proceso neurogénico superpuesto
(como la radiculopatía), y algunas miopatías pueden tener un patrón
pseudoneurogénico. 13-15Aunque la radiculopatía L5-S1 puede estar presente en
este paciente, sospecho que una miopatía es el principal contribuyente a su pie
caído.
Trastornos miopáticos
Aunque la mayoría de las miopatías hereditarias y
adquiridas se asocian con una distribución proximal y relativamente simétrica
de la debilidad muscular, algunas suelen afectar a los músculos distales y
pueden ser asimétricas. En particular, se puede observar una distribución
escapuloperonea en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la
distrofia muscular de Emery-Dreifuss, las distrofias musculares de cinturas,
las miopatías miofibrilares, las miopatías congénitas y la enfermedad de Pompe.
16,17 La presencia de debilidad de los músculos faciales y la sorprendente
asimetría de la debilidad de los músculos escapuloperoneos en este paciente son
altamente sugestivas de FSHD.
DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL
La FSHD es la segunda distrofia muscular más común en
adultos, después de la distrofia miotónica tipo 1. Es causada por mutaciones de
novo o de herencia dominante, y la prevalencia estimada es de 1 caso por cada
15 000 a 20 000 personas. Hay dos tipos de FSHD, que son fenotípicamente
indistinguibles. La FSHD tipo 1 representa el 95% de los casos de FSHD y es
causada por una contracción de las repeticiones del macrosatélite subtelomérico
D4Z4 en el cromosoma 4q35 en presencia de un alelo A permisivo. FSHD tipo 2
representa el otro 5% de los casos y es causado por una mutación en SMCHD1(el
gen que codifica el mantenimiento estructural de la proteína 1 que contiene el
dominio bisagra flexible de los cromosomas) en el cromosoma 18p11.32 en
presencia de un alelo A permisivo. Ambos defectos genéticos conducen a la
relajación de la cromatina (hipometilación) del alelo A permisivo en la región
D4Z4 y dan como resultado la expresión de la proteína doble homeobox 4 (DUX4),
que se cree que es tóxica (Figura 2 ) . 18-23 La expresión de la proteína DUX4
es un objetivo molecular para las terapias de FSHD que se están investigando
actualmente.
Figura 2. Bases genéticas y características clínicas
de la FSHD.
Se muestran los procesos genéticos en un estado normal
(Panel A), en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) tipo
1 (Panel B) y en pacientes con FSHD tipo 2 (Panel C), junto con las
características clínicas de FSHD. DUX4 es el gen que codifica la doble homeobox
4 (DUX4); SMCHD1 es el gen que codifica el mantenimiento estructural de la
proteína 1 que contiene el dominio bisagra flexible de los cromosomas.
En pacientes con FSHD, la progresión de la debilidad
muscular generalmente sigue un patrón descendente, con debilidad que comienza
en los músculos faciales y luego progresa para involucrar secuencialmente los
músculos periescapulares, los músculos humerales, los músculos abdominales y de
la cintura escapular, y finalmente los músculos distales del compartimiento
anterior de la cadera. la pierna. La debilidad de los músculos faciales a
menudo pasa desapercibida y el síntoma de presentación más común es la
dificultad para levantar objetos por encima del hombro, lo que generalmente
ocurre en la segunda o tercera década de la vida. Sin embargo, en algunos
pacientes que no tienen trabajos o pasatiempos físicamente exigentes, la
debilidad de los músculos de la cintura escapular pasa desapercibida, incluso
durante décadas, debido a la ausencia de síntomas o compensación de los síntomas.
Tales pacientes se presentan más tarde en la vida, cuando se desarrolla
debilidad de los músculos distales de las piernas, como se vio en este
caso.23-25
Aunque la debilidad muscular generalmente progresa
lentamente en pacientes con FSHD, los períodos de estabilidad pueden verse
interrumpidos por períodos de rápido deterioro de grupos musculares
específicos. El detonante de estas inesperadas fases de declive es incierto.
24-26 Sospecho que la historia de 5 años de progresión relativamente rápida del
pie izquierdo de este paciente corresponde a un período de rápido deterioro de
los músculos del compartimento anterior de la pierna izquierda, que interrumpió
la estabilidad de su debilidad muscular asintomática de por vida.
Para determinar si este paciente tenía debilidad
muscular de larga data que puede haber pasado desapercibida cuando era más
joven, le preguntaría si alguna vez mantuvo los ojos parcialmente abiertos
durante el sueño o si tuvo dificultad para silbar o beber con una pajita,
levantar objetos sobre sus hombros (p. ej., alcanzar gabinetes superiores) o
realizar abdominales. Además, buscaría pliegues axilares horizontales y el
signo de Beevor (desviación del ombligo hacia arriba en flexión del tronco
mientras el paciente está en posición supina), 27 que son manifestaciones de
debilidad en los músculos pectorales y abdominales, respectivamente; estos
hallazgos no son específicos de la FSHD, pero por lo general se observan en
pacientes con esta afección.
Los próximos pasos serían brindar asesoramiento
genético y obtener el consentimiento para las pruebas genéticas para la FSHD
tipo 1. Si la prueba para la FSHD tipo 1 es negativa, entonces me haría la
prueba para la FSHD tipo 2. Paralelamente, obtendría estudios EMG repetidos
para buscar evidencia de una radiculopatía L5 superpuesta.
La disminución de las sensaciones vibratorias y de
pinchazos en las piernas distales no se explicaría por la FSHD. Sospecho que
estos hallazgos corresponden a una polineuropatía sensorial subclínica
dependiente de la longitud que puede estar relacionada con su consumo de
alcohol y no está relacionada con su debilidad muscular.
Diagnóstico Presuntivo
Distrofia muscular facioescapulohumeral.
Pruebas de diagnóstico
Se realizaron estudios de electrodiagnóstico,
incluidos estudios de conducción nerviosa y EMG. Los resultados de los estudios
de conducción nerviosa registrados desde el músculo tibial anterior fueron
notables por la amplitud asimétricamente baja de la respuesta motora en el
nervio peroneo común izquierdo. El diagnóstico diferencial de este patrón,
junto con una respuesta sensorial relativamente conservada en el nervio peroneo
superficial, incluye procesos neurogénicos preganglionares (típicamente radiculopatía
L5), trastornos de la unión neuromuscular (miastenia) y procesos miopáticos.
Además, en pacientes con lesión nerviosa periférica aguda (es decir, neuropatía
peronea), la degeneración walleriana de las fibras motoras precede a la de las
fibras sensoriales por unos pocos días. Por lo tanto,28,29
La EMG puede ayudar a diferenciar entre un proceso
principalmente neurogénico y un proceso miopático ( Figura 3 ). 32 En pacientes
con un proceso neurogénico, el reclutamiento reducido de los potenciales de
acción de la unidad motora (de larga duración y gran amplitud) refleja el
aumento del número de fibras musculares por unidad motora en funcionamiento. 33
Por el contrario, en pacientes con un proceso miopático, el reclutamiento
temprano de potenciales de acción de la unidad motora (de corta duración y baja
amplitud) refleja la disminución del tamaño y número de fibras musculares
funcionales por unidad motora. 34 Los resultados de EMG registrados del músculo
tibial anterior en este paciente respaldaron un proceso miopático.
Figura 3. Patrones normales, neurogénicos y miopáticos
en la EMG con aguja.
Se muestran las características de los potenciales de
acción de la unidad motora (MUAP) normales (Panel A), neurogénicos (Panel B) y
miopáticos (Panel C) observados en la electromiografía con aguja (EMG). 30-34
El reclutamiento reducido de MUAP reinervados (con larga duración y alta
amplitud) es característico de un proceso neurogénico (Panel B). El
reclutamiento temprano de MUAP breves (de corta duración y baja amplitud) es
característico de un proceso miopático (Panel C). El reclutamiento temprano se
refiere a la generación de exceso de MUAP como compensación por unidades
motoras funcionales disminuidas.
Dado el fenotipo clínico y los hallazgos
electrodiagnósticos, se realizó estudio genético dirigido. Hubo una contracción
de las repeticiones del macrosatélite D4Z4 en el cromosoma 4q35 que condujo a
la expresión de la proteína DUX4, un hallazgo compatible con FSHD tipo 1.35 El
paciente confirmó una dificultad de larga data para levantar el brazo derecho
por encima del hombro, silbar y beber con pajitas.
Diagnóstico Genético
Distrofia muscular facioescapulohumeral.
Discusión de manejo
El tratamiento de la FSHD se centra en el manejo de la
debilidad muscular y las manifestaciones extramusculares de la enfermedad. Se
ha demostrado que los ejercicios aeróbicos son beneficiosos en pacientes con
FSHD, aunque no en pacientes con otros procesos miopáticos. 36 Después del
diagnóstico, este paciente comenzó a asistir a clases de ejercicios para el
fortalecimiento del núcleo y el entrenamiento del equilibrio. Se ha demostrado
que el uso de una ortesis de tobillo-pie de reacción en el suelo es
particularmente útil para reducir el pandeo de la rodilla en pacientes con debilidad
concomitante en la flexión de la rodilla. 23 En algunos pacientes con la fuerza
del deltoides relativamente preservada, se realiza la fijación escapular del
lado dominante para la mejora temporal del rango de movimiento 37,38; este
paciente no era candidato para este tratamiento.
Las manifestaciones extramusculares de la FSHD que se
asocian con grandes deleciones repetidas de D4Z4 incluyen pérdida de la
audición y retinopatía exudativa (enfermedad de Coats). 23 Este paciente se
sometió a un cribado audiométrico 35,36,39 ; él no tenía ninguna pérdida de
audición. Fue derivado a la clínica de oftalmología y se le aconsejó el uso de
lubricantes oculares. Se pueden realizar vendajes en los ojos por la noche y la
inserción quirúrgica de pesas en los párpados para prevenir la xeroftalmía y la
abrasión corneal. 40 La angiografía con fluoresceína se puede utilizar para la
identificación de la vasculopatía retiniana, y la fotocoagulación con láser
puede detener la progresión a la enfermedad de Coats completa y la pérdida de
la visión. 41,42Además, si la FSHD conduce a una enfermedad pulmonar
restrictiva, se puede considerar el uso de presión positiva en las vías
respiratorias de dos niveles durante la noche. 43,44
Un examen de seguimiento realizado en este paciente 10
años después de la evaluación inicial fue notable por una debilidad moderada en
los párpados con movimientos extraoculares normales. Tenía un encogimiento de
hombros asimétrico, con menos elevación en el lado izquierdo. La atrofia de los
músculos de la cintura escapular era más prominente en el lado derecho, donde
el aleteo escapular era más severo. Tenía debilidad leve en la flexión de la
cadera y la flexión de la rodilla en ambos lados, en la flexión dorsal del
tobillo derecho y en la flexión dorsal antigravedad y la flexión plantar del
tobillo izquierdo.
Diagnostico final
Distrofia muscular facioescapulohumeral.
Traducción de:
An 80-Year-Old Man with Left Foot Drop
Paloma González-Pérez, M.D., Ph.D., Karen A. Buch,
M.D., and Reza Sadjadi, M.D.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211512?query=featured_home
Referencias
References
1. Ozdemir N, Citak G, Acar UD. Spastic
foot drop caused by a brain tumour: a case
report. Br J Neurosurg 2004;18:314-5.
2. Westhout FD, Paré LS, Linskey ME.
Central causes of foot drop: rare and
underappreciated differential diagnoses.
J Spinal Cord Med 2007;30:62-6.
3. Alhardallo M, El Ansari W, Baco AM.
Second ever reported case of central cause
of unilateral foot drop due to cervical disc
herniation: case report and review of literature. Int
J Surg Case Rep 2021;83:
105928.
4. Takagi H, Kawaguchi Y, Kanamori M,
Abe Y, Kimura T. T1-2 disc herniation following an en
bloc cervical laminoplasty.
J Orthop Sci 2002;7:495-7.
5. Tokuhashi Y, Matsuzaki H, Uematsu
Y, Oda H. Symptoms of thoracolumbar
junction disc herniation. Spine (Phila Pa
1976) 2001;26(22):E512-E518.
6. Zhang C, Xue Y, Wang P, Yang Z, Dai
Q, Zhou H-F. Foot drop caused by singlelevel disc
protrusion between T10 and L1.
Spine (Phila Pa 1976) 2013;38:2295-301.
7. Aquino CC, Slow E, Lang AE. Dystonic pseudo foot
drop. Mov Disord Clin
Pract 2015;2:295-8.
8. de Schipper LJ, Boon AJW, Munts AG.
Foot drop dystonia resulting from parkin
(PARK2) mutation. Mov Disord Clin Pract
2015;2:292-4.
9. Milanov I, Ishpekova B. Differential
diagnosis of scapuloperoneal syndrome.
Electromyogr Clin Neurophysiol 1997;37:
73-8.
10. Ricker K, Mertens HG, Schimrigk K.
The neurogenic scapulo-peroneal syndrome. Eur Neurol
1968;1:257-74.
11. Biasini F, Portaro S, Mazzeo A, et al.
TRPV4 related scapuloperoneal spinal
muscular atrophy: report of an Italian
family and review of the literature. Neuromuscul
Disord 2016;26:312-5.
12. Koutsis G, Lynch D, Manole A, et al.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and
scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome in a
patient with the R232C
TRPV4 mutation. J Neurol 2015;262:
1972-5.
13. Krarup C. Pitfalls in electrodiagnosis.
J Neurol 1999;246:1115-26.
14. Liguori R, Fuglsang-Frederiksen A,
Nix W, Fawcett PR, Andersen K. Electromyography in
myopathy. Neurophysiol
Clin 1997;27:200-3.
15. Nojszewska M, Gawel M, Kierdaszuk
B, et al. Electromyographic findings in
sporadic inclusion body myositis. J Electromyogr
Kinesiol 2018;39:114-9.
16. Barohn RJ, Dimachkie MM, Jackson
CE. A pattern recognition approach to patients with a
suspected myopathy. Neurol
Clin 2014;32:569-93.
17. Barohn RJ, McVey AL, DiMauro S.
Adult acid maltase deficiency. Muscle
Nerve 1993;16:672-6.
18. Wijmenga C, Padberg GW, Moerer P,
et al. Mapping of facioscapulohumeral
muscular dystrophy gene to chromosome
4q35-qter by multipoint linkage analysis
and in situ hybridization. Genomics 1991;
9:570-5.
19. van Deutekom JC, Wijmenga C, van
Tienhoven EA, et al. FSHD associated
DNA rearrangements are due to deletions
of integral copies of a 3.2 kb tandemly
repeated unit. Hum Mol Genet 1993;2:
2037-42.
20. van Overveld PGM, Lemmers RJFL,
Sandkuijl LA, et al. Hypomethylation of
D4Z4 in 4q-linked and non-4q-linked
facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Nat Genet 2003;35:315-7.
21. Lemmers RJLF, de Kievit P, Sandkuijl
L, et al. Facioscapulohumeral muscular
dystrophy is uniquely associated with one
of the two variants of the 4q subtelomere.
Nat Genet 2002;32:235-6.
22. Lemmers RJLF, O’Shea S, Padberg
GW, Lunt PW, van der Maarel SM. Best
practice guidelines on genetic diagnostics
of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: workshop
9th June 2010, LUMC,
Leiden, the Netherlands. Neuromuscul
Disord 2012;22:463-70.
23. Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Handb Clin Neurol 2018;
148:541-8.
24. Statland JM, McDermott MP, Heatwole C, et al.
Reevaluating measures of
disease progression in facioscapulohumeral muscular
dystrophy. Neuromuscul Disord 2013;23:306-12.
25. Richards M, Coppée F, Thomas N,
Belayew A, Upadhyaya M. Facioscapulohumeral muscular
dystrophy (FSHD): an
enigma unravelled? Hum Genet 2012;131:
325-40.
26. Amato AA, Russell JA. Neuromuscular disorders, 2nd
ed. New York: McGrawHill Education, 2016.
27. Althagafi A, Nadi M. Beevor Sign. In:
StatPearls. Treasure Island, FL: StatPearls
Publishing, 2022 (http://www.ncbi.nlm.nih
.gov/books/NBK545262/).
28. Gutmann E, Holubar J. The degeneration of
peripheral nerve fibers. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 1950;13:89-105.
29. Chaudhry V, Glass JD, Griffin JW.
Wallerian degeneration in peripheral
nerve disease. Neurol Clin 1992;10:613-
27.
30. Eccles JC, Sherrington CS. Numbers
and contraction-values of individual motor-units
examined in some muscles of
the limb. Proc R Soc Lond Ser B Contain
Pap Biol Character 1930;106:326-57.
31. Wohlfart G. Collateral regeneration
from residual motor nerve fibers in amyotrophic
lateral sclerosis. Neurology 1957;
7:124-34.
32. Preston D, Shapiro B. Electromyography and
neuromuscular disorders, 4th ed.
Amsterdam: Elsevier, 2020 (https://shop
.elsevier.com/books/electromyography-and
-neuromuscular-disorders/preston/978-0
-323-66180-5).
33. Mills KR. The basics of electromyography. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 2005;
76:Suppl 2:ii32-ii35.
34. Bromberg MB. The motor unit and
quantitative electromyography. Muscle
Nerve 2020;61:131-42.
35. Preston MK, Tawil R, Wang LH. Facioscapulohumeral
muscular dystrophy. In:
Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al.,
eds. GeneReviews. Seattle: University of
Washington, 1993 (http://www.ncbi.nlm
.nih.gov/books/NBK1443/).
36. Voet NB, van der Kooi EL, van Engelen
BG, Geurts AC. Strength training and
aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane
Database Syst Rev 2019;
12(12):CD003907.
37. Giannini S, Ceccarelli F, Faldini C,
Pagkrati S, Merlini L. Scapulopexy of
winged scapula secondary to facioscapulohumeral
muscular dystrophy. Clin Orthop Relat Res 2006;449:288-94.
38. Orrell RW, Copeland S, Rose MR.
Scapular fixation in muscular dystrophy.
Cochrane Database Syst Rev 2010;2010(1):
CD003278.
39. Kamata T, Miyajima H, Shimizu T,
Fujimoto M, Takahashi Y, Kaneko E. Facioscapulohumeral
syndrome with sensorineural hearing loss and abnormality of
retinal vessels. Intern Med 1993;32:678-
80.
40. Sansone V, Boynton J, Palenski C. Use
of gold weights to correct lagophthalmos
in neuromuscular disease. Neurology 1997;
48:1500-3.
41. Desai UR, Sabates FN. Long-term
follow-up of facioscapulohumeral muscular dystrophy
and Coats’ disease. Am J
Ophthalmol 1990;110:568-9.
42. Pauleikhoff D, Bornfeld N, Bird AC,
Wessing A. Severe visual loss associated
with retinal telangiectasis and facioscapulohumeral
muscular dystrophy.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1992;
230:362-5.
43. Santos DR, Boussaid G, Stojkovic T,
et al. Respiratory muscle dysfunction in
facioscapulohumeral muscular dystrophy:
reference article: sleep-related breathing
disorders in facioscapulohumeral dystrophy. Sleep
Breath 2020;24:603-4.
44. Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder
A, et al. Sleep-related breathing disord
