viernes, 21 de mayo de 2021

MUJER DE 91 AÑOS CON QUERATOACANTOMA EN ANTEBRAZO.

Femenina de 91 años con neoformacion en antebrazo derecho de un mes de evolución.

No sé refiere lesion cutánea previa.





Se trata de queratoacantoma.

 

 

 

 


Presentó                                                                                                         

Dr. Roberto Miranda Chapa

Dermatólogo.  Docente de Postgrado de Medicina Familiar y Medicina Interna.

Hospital General Regional 6 del IMSS Tampico

Tamaulipas Mexico.

 




El queratoacantoma (KA) es un tumor cutáneo que ocurre con mayor frecuencia en personas de mediana edad y ancianos con piel clara. Existe controversia sobre si KA representa una entidad de enfermedad distinta o una variante del carcinoma cutáneo de células escamosas.

La patogenia de KA es poco conocida. Los factores que influyen en la proliferación de células epidérmicas, la adhesión celular, la supervivencia celular y la apoptosis se han identificado como posibles contribuyentes a estas lesiones.

Los factores de riesgo asociados con KA incluyen piel clara, exposición a radiación ultravioleta o carcinógenos químicos, anomalías genéticas y ciertos medicamentos. El papel del virus del papiloma humano en KA sigue siendo incierto.

El KA solitario es la manifestación más común de KA. Las lesiones suelen tener entre 1 y 2 cm de diámetro y se encuentran con mayor frecuencia en la piel expuesta al sol (imagen 3,4,5,6,7). Los KA solitarios experimentan tres fases de evolución: un período proliferativo de varias semanas, una fase de maduración que puede persistir durante varios meses y una eventual regresión de la lesión.

 


Imagen 3. Queratoacantoma

Nódulo crateriforme con hiperqueratosis central

 




Imagen 4. Queratoacantoma

Un nódulo crateriforme con hiperqueratosis central en la hélice de la oreja.

 




Imagen  5. Queratoacantoma.

Un queratoacantoma con una acumulación central característica de queratina en la cara dorsal de la mano.

 




Imagen 6. Queratoacantoma.

Un nódulo en forma de cúpula o domo con un núcleo queratósico en la piel.

 




Imagen 7. Queratoacantoma.

Un nódulo con hiperqueratosis central en el párpado inferior.

 

Se han descrito una variedad de variantes adicionales de KA, incluido KA gigante (imagen 8), KA subungueal, KA mucoso y queratoacantoma centrifugum marginatum. Los KA también pueden presentarse como una característica de múltiples síndromes de KA, como epitelioma escamoso autocurativo múltiple (enfermedad de Ferguson-Smith), queratoacantomas eruptivos generalizados de Grzybowski y atipia escamosa eruptiva (queratoacantoma eruptivo). Además, la variante de Muir-Torre del síndrome de Lynch puede presentarse con KA, tumores sebáceos y cáncer visceral.

 


Imagen 8. Queratoacantoma  gigante

Hay un gran nódulo crateriforme en la nariz.

 

El diagnóstico de KA se basa en la combinación de hallazgos clínicos e histopatológicos, ya que la diferenciación de KA del carcinoma cutáneo de células escamosas basada en el examen histopatológico es un desafío.  

 

La extirpación completa de la lesión mediante escisión quirúrgica que se extiende a la grasa subcutánea es el procedimiento preferido para las lesiones sospechosas de KA. Alternativamente, los médicos con experiencia en este procedimiento pueden realizar una biopsia por raspado profundo (también conocida como procedimiento de plastificación) que extirpa toda la lesión y se extiende hacia la grasa subcutánea. Alternativamente, se ha demostrado que las inyecciones intralesionales con 5-fluourouracilo para la variante clásica de atipia escamosa eruptiva son muy eficaces.

 

Fuente UpToDate 2021

jueves, 20 de mayo de 2021

Repetición...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

 

 

HISTORIA

Un hombre de 60 años acudió a un servicio de urgencias con una historia de 2 días de disnea de esfuerzo progresiva  y tos con producción de esputo no sanguinolento. En los meses previos, el paciente venía presentando  disfagia progresiva tanto a sólidos como a líquidos y una pérdida de peso de 4,5 kg. Durante los 10 años anteriores a esta presentación, su peso había disminuido de 84 kg a 48,5 kg.

 

 

PONENTE

Los principales problemas de este paciente son disnea aguda y tos, disfagia subaguda y pérdida de peso crónica extrema. La disfagia puede ser causada por enfermedades de la orofaringe o del esófago. La dificultad del paciente para tragar sólidos y líquidos sugiere un trastorno de la motilidad esofágica (por ejemplo, acalasia) en lugar de una invasión de la luz esofágica (por ejemplo, cáncer de esófago o estenosis). La pérdida de peso reciente puede ser el resultado de una ingesta restringida de nutrientes por disfagia de cualquier causa o puede reflejar el efecto catabólico de un cáncer obstructivo subyacente.

La disfagia y la disnea pueden estar relacionadas de múltiples formas. La disfagia puede conferir una predisposición a la broncoaspiración, que podría resultar en una neumonitis  química o infecciosa aguda  o a una enfermedad pulmonar intersticial crónica. Un trastorno sistémico como la esclerodermia podría afectar simultáneamente los pulmones y el esófago. Un cáncer de esófago o bronquial  erosivos o una infección podrían invadir la luz adyacente y causar una fístula traqueoesofágica o broncoesofágica.

El paciente ha perdido casi la mitad de su peso corporal en 10 años, posiblemente porque sin saberlo, limitó su ingesta calórica para adaptarse a la disfagia. Un cuadro de malabsorción o un  acceso reducido o disminución del interés por los alimentos son más probables que un proceso catabólico, como el cáncer o la tuberculosis, para pasar desapercibido durante una década. Si los dos  días de disnea y tos y el  mes de disfagia antes de esta  presentación están relacionada con su década de pérdida de peso no queda  claro.

 

 

EVOLUCIÓN

Los antecedentes  médicos del paciente incluían   extracción de cataratas y la implantación de lentes intraoculares y angioplastia de arteria coronaria con colocación de stent, los cuales se realizaron 14 años antes de este ingreso. Refirió que no usaba medicamentos, nuevas exposiciones ambientales y ningún viaje reciente. Creció en un hogar de acogida y él y su medio hermano habían sido sanos durante la infancia. Él no estaba actualmente sexualmente activo y no tenía hijos. Vivía solo en Michigan con su perro y nunca había viajado fuera de los Estados Unidos. Tenía un historial de tabaquismo de 40 paquetes-año, pero  dejó de fumar 14 años antes de esta admisión y no había abusado del alcohol ni usado drogas ilícitas. Trabajaba como mecánico de mantenimiento. Refirió sensación subjetiva de fiebre y fatiga. No escalofríos escalofríos, sudores nocturnos, dolor abdominal, saciedad temprana o anorexia.

 

 

PONENTE

Una  isquemia intestinal crónica puede manifestarse como disminución de la ingesta de alimentos porque los pacientes aprenden a modular su alimentación para evitar la angina intestinal. La exposición previa al tabaco aumenta la probabilidad de un carcinoma de células escamosas de esófago. Su residencia en el Medio Oeste, donde Histoplasma capsulatum es endémico, puede haber llevado a neumonitis y linfadenitis asintomáticas de histoplasmosis, que puede causar mediastinitis fibrosante años después de la infección, con invasión o revestimiento de órganos torácicos. En su trabajo como mecánico, puede haber estado expuesto a productos químicos, disolventes y humos que son tóxicos para pulmones o esófago.

 

EVOLUCIÓN

Al examen físico, el paciente estaba alerta y orientado. Su temperatura era de 37,6 ° C,  su frecuencia cardíaca de 104 latidos por minuto y su presión arterial 101/72 mm Hg. Su saturación de oxígeno fue del 85% mientras respiraba aire ambiente y el 94% mientras respiraba oxígeno a través de una cánula nasal a razón de 4 litros por minuto. El examen reveló emaciación bitemporal, tos frecuente y aclaramiento de secreciones, y una voz  ronca, hipofónica con resonancia hipernasal. El examen pulmonar  reveló sonidos pulmonares en su mayoría normales de volumen adecuado, con roncus en la base de ambos pulmones. El examen cardiovascular fue normal, y su abdomen no era doloroso. El examen neurológico reveló sutil debilidad de los músculos a ambos lados de la cara (respetando la frente), elevación palatina mínima, y ausencia de reflejos del tríceps, patelar y Aquiles  en ambos lados. La fuerza de los miembros tanto proximal como distal estaba intacta.  Sus músculos no estaban dolían  y el examen de piel era normal.

 

 

PONENTE

Disfagia, disfonía y debilidad facial juntas indican debilidad bulbar, que puede resultar de trastornos que afectan a las neuronas motoras craneales, la unión neuromuscular o los músculos. La debilidad facial, que puede ser un desafío para detectar cuando involucra ambos lados de la cara (debido a la ausencia de un comparador normal), sugiere disfunción del VII par craneal. Su debilidad palatina, debilidad facial y dificultad en el manejo de las secreciones apuntan a una causa orofaríngea de  la disfagia.

La disnea y la hipoxemia más probablemente estén relacionados con neumonitis (por aspiración o infecciosa) que a la insuficiencia respiratoria neuromuscular, ya que su esfuerzo inspiratorio es normal y tiene roncus, que sugieren enfermedad alveolar. La arreflexia  simétrica es consistente con un trastorno  desmielinizante, como una polineuropatía inflamatorio desmielinizante crónica, pero también puede ocurrir con neuropatías motoras axonales y enfermedad de neurona motora. Sin embargo, en ausencia de déficits sensoriales o debilidad en los brazos y piernas, la significación clínica de la arreflexia difusa es incierta.

La mayoría de los trastornos neuromusculares provocan debilidad, aunque la miastenia gravis puede persistir  como un trastorno oculofaríngeo durante meses y hasta años antes de que se note la debilidad periférica. La esclerosis lateral amiotrófica es insidiosa, puede afectar la función respiratoria y causa pérdida de peso, pero típicamente se caracteriza por emaciación  muscular, fasciculaciones y signos de neurona motora superior. Signos neurológicos multifocales con sistémica

Los síntomas y la pérdida de peso deben motivar la consideración de un síndrome paraneoplásico. Un número de miopatías hereditarias o adquiridas, tales como atrofia muscular espinobulbar ligada al cromosoma X, distrofia miotónica y miositis por cuerpos de inclusión, puede manifestarse con debilidad bulbar pero generalmente tiene debilidad acompañante de las extremidades.

 

 

EVOLUCIÓN

El recuento de glóbulos blancos del paciente fue de 11,800 por milímetro  cúbico, hemoglobina 12,9 g por decilitro, volumen corpuscular medio 97,1 fl, y plaquetas 289.000 por milímetro cúbico. El  nivel de sodio en suero fue de 143 mmol por litro, potasio 4,1 mmol por litro, cloruro 104 mmol por litro, bicarbonato 28 mmol por litro, nitrógeno ureico en sangre 20 mg por decilitro (7 mmol por litro), creatinina 0,7 mg por decilitro, calcio 8,8 mg por decilitro, magnesio 2,1 mg por decilitro, y fósforo 3,3 mg por decilitro. El nivel de proteína sérica total fue de 6,7 g por decilitro (rango normal, 6,4 a 8,3) y la albúmina el nivel fue de 3,6 g por decilitro (rango normal, 3.4 a 4.8). Tanto la aspartato aminotransferasa como los niveles de alanina aminotransferasa fueron de 36 U por litro (rangos normales, 0 a 40 y 7 a 40, respectivamente). El nivel total de bilirrubina fue de 1.0 mg por decilitro (rango normal, 0.3 a 1,2 mg por decilitro), y el nivel directo de bilirrubina fue de 0,3 mg por decilitro (rango normal, 0,1 a 0,2 mg por decilitro). La fosfatasa alcalina fue de 270 U por litro (rango normal, 30 a 130). El tiempo de protrombina fue de 15,5 segundos y el la razón internacional normalizada fue de 1,2. El nivel de lactato fue de 1,6 mmol por litro (rango normal,

0,5 a 2,2).

La  tomografía computarizada (TC) de tórax y abdomen revelaron infiltrados bibasales y opacidades en vidrio esmerilado (Fig. 1A), con leve dilatación esofágica proximal. No se detectaron masas ni  adenopatías.

 


FIGURA 1.  La TC realizada al ingreso (Panel A) muestra infiltrados y opacidades en vidrio esmerilado en la base de ambos pulmones. La TC realizada 9 días después (Panel B) muestra una casi resolución  de los infiltrados y opacidades en vidrio esmerilado después 5 días de tratamiento con una combinación de piperacilina y tazobactam.

 

 

PONENTE

La brecha de proteínas (la diferencia entre el total niveles de proteína y albúmina) es normal, un hallazgo que reduce la probabilidad de una gamapatía monoclonal, que podría estar asociada con neuropatías  desmielinizantes. El nivel elevado de fosfatasa alcalina puede estar relacionado con una enfermedad ósea o enfermedad hepatobiliar. La TC es insuficiente para evaluar completamente el esófago, pero la leve dilatación proximal del esófago  es compatible con una estenosis distal, cáncer, esofagitis, acalasia o pseudoacalasia. Los hallazgos pulmonares en la TC pueden reflejar una enfermedad infecciosa o inflamatoria o una condición maligna, pero dada la disfagia del paciente, es más probable que los hallazgos representen neumonía por aspiración. La combinación de debilidad bulbar, una fosfatasa alcalina elevada, disfunción u obstrucción esofágica distal, y los hallazgos pulmonares también sugieren la posibilidad de un proceso infiltrativo que involucre múltiples órganos, como una enfermedad  granulomatosa o enfermedad neoplásica.

 

EVOLUCIÓN

El paciente fue ingresado en el hospital y fue tratado por neumonía con una combinación de piperacilina y tazobactam, administrados por 5 dias. Una nueva TC de tórax 9 días después del ingreso mostró una reducción de los infiltrados (Fig. 1B). Se colocó una sonda nasogástrica para alimentación, y el paciente fue trasladado a un centro de atención terciaria.

Un examen físico mostró que su estado se mantenía sin cambios excepto por una mejoría de los ruidos respiratorios. Había roncus  pero eran menos prominentes. Su saturación de oxígeno fue del 96% mientras estaba respirando aire ambiente.

Al ingreso al centro de atención terciaria, el recuento de glóbulos blancos fue de 7350 por milímetro cúbico (77% de neutrófilos, 14% de linfocitos, 7% de monocitos, 1% de eosinófilos y menos de 1% de basófilos y granulocitos inmaduros), hemoglobina 11,9 g por decilitro, volumen corpuscular medio 95 fl, y recuento de plaquetas 291.000 por milímetro cúbico. Los estudios químicos y hepáticos fueron normales, con excepción de un nivel bajo de albúmina (3,2 g por decilitro). La velocidad de sedimentación globular fue 77 mm por hora (rango normal, 0 a 15), y la proteína C reactiva fue de 0,94 mg por decilitro (rango normal, 0 a 0,75). Resultados de las pruebas para virus de inmunodeficiencia humana 1 y 2 y hepatitis B y C fueron negativos. Creatina quinasa, complemento, y niveles cuantitativos de inmunoglobulina estaban dentro de los límites normales. Pruebas de anticuerpos antiendomisio  y  anticuerpos antinucleares fueron negativos

 

PONENTE

La neumonitis ha disminuido con el tiempo o por la administración de antibióticos. Sus únicos hallazgos neurológicos son arreflexia difusa y debilidad facial y bulbar, que sugieren neuropatías craneales. Aunque el trastorno de la unión neuromuscular miasteniforme  de Lambert-Eaton puede causar arreflexia y debilidad de las extremidades, rara vez se manifiesta con debilidad bulbar aislada y ocurre con mayor frecuencia en presencia de cáncer de pulmón, que las imágenes no revelaron en este paciente.

 

EVOLUCIÓN

La esofagogastroduodenoscopia reveló un esófago normal y una gastritis crónica leve, difusa. Muestras de biopsia al azar del estómago y el duodeno mostraron cambios inflamatorios crónicos y metaplasia intestinal. El esófago distal parecía inflamado pero sin anomalías histológicas. La colonoscopia reveló una póplipo sigmoide adenomatoso sésil de 4 mm. La broncoscopia reveló vías respiratorias normales. Escasas  secreciones blancas fueron identificadas  en el lóbulo inferior izquierdo todas las demás secreciones estaban claras. Un lavado broncoalveolar devolvió un líquido turbio e incoloro que contenía neutrófilos (83%), monocitos (12%), linfocitos (4%) y eosinófilos (1%). Resultados de la tinción de Gram fueron negativas; en un cultivo de rutina desarrollaron escasos  Staphylococcus aureus sensible a la meticilina y Candida albicans. Los resultados de la tinción de una muestra de líquido de lavado broncoalveolar para bacilos acidorresistentes fueron negativos. Una PCR para ADN de Pneumocystis jiroveci fue negativo. Las muestras de la biopsia transbronquial mostraron evidencia de neumonía lipoidea.

 

 

PONENTE

En ausencia de enfermedad esofágica estructural, un trastorno de la motilidad esofágica (que puede contribuir a la aspiración) deben descartarse con radiografía dinámica con contraste y manometría esofágica. La presencia de pequeñas cantidades de estafilococo y cándida es un hallazgo frecuente en el lavado broncoalveolar y a menudo refleja la colonización de las vías respiratorias superiores o inferiores en lugar de la presencia de patógenos. La neumonía lipoidea surge por inhalación o aspiración de aceites o grasas exógenos. Este hallazgo  inesperado debe impulsar una investigación sobre el uso de laxantes de venta libre o respiratorios bálsamos, que si se aspiran podrían conducir a una neumonía lipoidea exógena. La neumonía lipoide endógena puede desarrollarse cuando una obstrucción bronquial (por ejemplo, un cáncer de pulmón obstructivo) está presente, pero en este paciente no se observó masa en las imágenes.

 

 

EVOLUCIÓN

Un estudio laringoscópico de deglución al lado de la cama reveló acumulación de secreciones (Fig. 2A) y debilidad orofaríngea grave. La ingestión de un líquido  teñido de azul desencadenó aspiración franca (Fig.2B), con movimiento epiglótico mínimo, tos débil y limpieza o aclaramiento deficiente del contenido aspirado. El resultados de la resonancia magnética de la cabeza, el tronco encefálico y el cuello fue normal.



FIGURA 2. El panel A muestra la inspección inicial de la faringe, con secreciones que ingresan al vestíbulo laríngeo (recuadro). El panel B muestra un evento de aspiración, con tinción de líquido azul que ingresa a las vías respiratorias (recuadro).

 

PONENTE

La resonancia magnética normal hace que sea menos probable una meningitis basilar  granulomatosa o infecciosa con neuropatías craneales. En ausencia de enfermedad demostrable de los pares craneales, la atención se centra en los débiles músculos orofaríngeos. Una distrofia muscular que afecta la orofaringe, pero respeta los ojos y los músculos  periféricos se convierte en el diagnóstico más probable. Las cataratas tempranas (cuando el paciente tenía 46 años), la emaciación bitemporal y la debilidad en ambos lados de la cara son consistentes con distrofia miotónica, que puede tener formas de inicio tardío que carecen de los síntomas más característicos de la ptosis, debilidad de los músculos periféricos o miotonía. Una electromiografía (EMG), estudios genéticos (por ejemplo, para repeticiones de trinucleótidos) y, con menos frecuencia, la biopsia muscular se pueden utilizar para evaluar una distrofia  muscular como la  distrofia miotónica, que es el diagnóstico más probable si el análisis del líquido cefalorraquídeo (incluido el análisis citológico) no es revelador.

 

 

EVOLUCIÓN

Los resultados de un panel  sérico de anticuerpos paraneoplásicos   fueron negativos. El  EMG reveló difuso, actividad espontánea  con descargas miotónicas del tríceps, bíceps y tibial anterior derechos. Los resultados de los estudios de conducción nerviosa realizados en los nervios mediano, cubital derecho y facial izquierdo estaban dentro de los límites normales. Se repitió el examen  físico, con atención en  los hallazgos típicos de la distrofia miotónica. El paciente tenía calvicie frontal, pero no más allá del rango esperado por edad. Su fuerza de prensión de la mano  era fuerte, y no había retraso en liberar la mano  del examinador. Análisis de PCR y Southern blot de la región no traducida 3 ′ de la distrofia  reveló el gen de la proteína quinasa myotonica 1 (DMPK) 130 tándem de repetición de citosina-timina-guanina (CTG), un hallazgo que confirmó el diagnóstico de distrofia miotónica de aparición tardía tipo 1.

 

COMENTARIO

Según una encuesta de adultos en los Estados Unidos, casi el 4% de los adultos cada año tienen síntomas de disfagia; la mayoría no busca tratamiento.1 La disfagia orofaríngea se explica con mayor frecuencia por enfermedad del sistema nervioso central (p. ej. accidente cerebrovascular, parkinsonismo, demencia o traumatismo lesión cerebral), cánceres de cabeza y cuello, y recientes intubación endotraqueal. Sin embargo, en aproximadamente 5% de pacientes con disfagia orofaríngea que no tienen condiciones de antecedentes comunes,la miopatía es responsable.2 Por lo tanto, en pacientes con disfagia orofaríngea inexplicable, la evaluación EMG de condiciones patológicas neuromusculares debe tenerse en cuenta.3 La distrofia miotónica es un grupo de expansión de repetición de nucleótidos que se caracterizan por músculo hiperexcitable con relajación alterada (miotonía). Las dos formas  autosómicas dominantes  son distrofia miotónica tipo 1, que es causado por una expansión repetida de trinucleótidos CTG en la región 3 'sin traducir de DMPK, 4-6 y distrofia miotónica tipo 2, que es causada por una expansión de repetición de tetranucleótidos CCTG en intrón 1 del dedo de zinc tipo CCHC, unión de ácido nucleico gen proteico (CNBP, que codifica el dedo de zinc) proteína 9 [ZNF9]). 7 En ambas enfermedades, las moléculas de ARN con secuencias de repetición de nucleótidos interrumpidas procesos normales de empalme de ARNm.8 La distrofia miotónica  ocurre en casi todos los grupos étnicos y se cree que es el más común heredado  enfermedad neuromuscular, con una estimación global prevalencia de 1 en 8000 personas. El tipo 1 se cree que es más común que el tipo 2; sin emabargo, la incidencia y la prevalencia siguen siendo incompletas definido.9

Los síntomas asociados con la distrofia miotónica tipo 1 se correlaciona con el número de CTG repetir expansiones. Los fenotipos van desde debilidad bulbar  y retraso del crecimiento en bebés con enfermedad congénita (típicamente más de 1000 CTG se repite) a la debilidad distal, miotonía incapacitante, y arritmia cardíaca en el clásico de enfermedad de inicio en la niñez  (típicamente en el rango de 50 a 1000 CTG se repite) a cataratas de inicio temprano, frontales calvicie y miotonía sutil en la forma de inicio tardío (típicamente en el rango de 50 a 100 repetición CTG). Personas con menos de 50 repeticiones CTG típicamente no se ven afectados.8 Aproximadamente 20% de los pacientes con distrofia miotónica de inicio tardío del tipo 1 no presenta debilidad muscular en el momento de la presentación. 10 Las manifestaciones extraneurológicas incluyen cataratas (en aproximadamente el 75% de los pacientescon distrofia miotónica de aparición tardía tipo 1), trastornos endocrinos (en el 40%) y anomalías cardíacas, predominantemente alteraciones de la conducción (en 30%). La distrofia miotónica es sugerida por descargas miotónicas en EMG y confirmado por la presencia de expansiones repetidas CTG en DMPK o expansiones de repetición CCTG en CNBP en PCR y Análisis de transferencia Southern. La edad media de los pacientes en el momento del diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 y el tipo 2 es de 26 años y 34 años, respectivamente. Los retrasos en el diagnóstico son comunes; en promedio, el el tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de 7,3 años en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 y 14,4 años en pacientes con distrofia miotónica tipo 2.11 No existen todavía directrices sobre pruebas genéticas para los familiares de primer grado asintomáticos de los pacientes con distrofia miotónica; las pruebas debe abordarse a través de una decisión compartida haciendo consulta con un médico genetista.12

Recomendaciones de tratamiento por consenso para distrofia miotónica tipo 1 enfatizar interdisciplinariedad cuidar sus manifestaciones multiorgánicas.

Los tratamientos de la miotonía incluyen los bloqueantes de los canales de sodio antiarrítmicos y antiepiléptico de clase I, antidepresivos tricíclicos y antagonistas de los canales de calcio, pero estos medicamentos no han sido evaluado en grandes, estudios aleatorizados, controlados con resultado clínicamente relevantes.14 El entrenamiento de fuerza y destreza son las intervenciones mejor respaldadas para preservar la función.  Pacientes con distrofia miotónica de inicio tardío tipo 1 tienen una expectativa de vida útil normal, mientras que en las formas clásicas y congénitas de distrofia miotónica, las complicaciones cardiopulmonares reducen las esperanza de vida. Los tratamientos incluyen un cardiodesfibrilador  implantable para evitar muerte súbita cardíaca y ventilación mecánica no invasiva para reducir la fatiga diurna.15

Las enfermedades que causan disfagia pueden llevar pérdida de peso  por catabolismo, desnutrición o ambos. Sin embargo, la disfagia progresiva puede pasar desapercibida y no informada, especialmente en pacientes con deterioro cognitivo o en aquellos que están socialmente aislados, hasta que haya un efecto dramático sobre el peso y la fuerza.3 En nuestro paciente, se sugirió disfagia orofaríngea por hipernasalidad, alteración de la elevación laríngea, y debilidad facial. Debilidad bulbar aislada en ausencia de trastornos del sistema nervioso central, neuropatías craneales o enfermedades de la unión  neuromuscular deben dirigir la atención a  enfermedades de los propios músculos.

Los médicos a menudo consideran las condiciones genéticas en pacientes más jóvenes con debilidad muscular pero son menos propensos a hacerlo en un paciente mayor, particularmente cuando las manifestaciones típicas como debilidad distal en brazos y piernas y agarre miotónico están ausentes. Pero antecedentes como cataratas de inicio temprano, pueden ser pistas sobre el diagnóstico subyacente. Este caso lleva un mensaje que vale la pena repetir: como muchos otros trastornos hereditarios, la distrofia miotónica tiene una forma de aparición tardía que puede ser insidiosa y parcialmente expresada.

 

 

Traducción de:

“Repetition”

Garth W. Strohbehn, M.D., Gurpreet Dhaliwal, M.D., Henry Paulson, M.D., Ph.D., Joseph Murray, Ph.D., C.C.C.-S.L.P., and Sanjay Saint, M.D., M.P.H.

 

 

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMcps1813093

 

References

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States. Otolaryngol Head Neck Surg 2014;

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domingo, 16 de mayo de 2021

MUJER DE 64 AÑOS CON FIEBRE Y PANCITOPENIA.

 Una mujer de 64 años fue ingresada en este hospital a principios del invierno con fiebre y pancitopenia.

La paciente, que padecía esclerosis múltiple, había estado en su estado de salud habitual hasta 7 meses antes del ingreso, cuando aparecieron náuseas y fatiga. Durante los siguientes 2 meses, estos síntomas empeoraron y, en el contexto de náuseas intensas, se produjeron dos episodios de síncope vasovagal. Durante una evaluación por síncope, se observó anemia. Cinco meses antes de la admisión, la paciente fue evaluada por su médico de atención primaria en otro hospital. El peso fue de 87,6 kg y los resultados del examen físico fueron normales. Los niveles sanguíneos de electrolitos, glucosa, cobalamina, ácido fólico, hierro, saturación de hierro y capacidad total de fijación de hierro fueron normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal; Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. Se prescribió un suplemento de hierro.

Tabla 1. Datos de laboratorio.

 

Persistieron las náuseas y la fatiga. Tres meses antes del ingreso, la paciente fue nuevamente evaluada por su médico de atención primaria en el otro hospital. El peso fue de 84,4 kg; el resto del examen no se modificó. Los niveles sanguíneos de electrolitos y glucosa eran normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal; Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. La tomografía computarizada (TC) de abdomen y pelvis, realizada tras la administración de contraste intravenoso, reveló colelitiasis y esplenomegalia, con bazo de 17 cm en la dimensión craneocaudal (valor normal, igual o menor de 12 cm).

Dos meses y medio antes del ingreso, la paciente fue evaluada en un consultorio de hematología. Refirió náuseas y fatiga persistentes, falta de apetito con ingesta oral reducida y 2 semanas de disnea de esfuerzo. No había ortopnea ni disnea nocturna paroxística. El peso era de 83,2 kg y la punta del bazo se palpaba cuatro dedos por debajo del margen costal; el resto del examen físico fue normal. Se realizó una biopsia de médula ósea y el examen de la muestra de médula ósea reveló médula levemente hipercelular con hematopoyesis de las tres líneas  en maduración y diseritropoyesis leve.

Se inició tratamiento con prednisona y ácido fólico. Se interrumpieron las perfusiones de ocrelizumab para la esclerosis múltiple. Persistieron las náuseas y la fatiga, y aparecieron fiebre y sudores. Después de 3 semanas de tratamiento con prednisona, la anemia no había remitido y la paciente tenía temperaturas de hasta 39,0 ° C. Las pruebas para los virus de la influenza A y B fueron negativas. Se transfundieron dos unidades de concentrado de glóbulos rojos. El curso de la prednisona se redujo gradualmente durante los siguientes 18 días y la paciente fue derivada a un hematólogo afiliado a este hospital.

 

En la consulta de hematología, la paciente refirió que las fiebres habían remitido pero que la fatiga, la debilidad y la falta de apetito habían empeorado. Se sentía demasiado fatigada para caminar y recientemente había tenido una caída sin perder el conocimiento. El peso era de 82,4 kg; había esplenomegalia y el resto del examen no se modificó. La paciente fue admitida en este hospital para su posterior evaluación y tratamiento.

 

Además de la esclerosis múltiple recurrente-remitente, había antecedentes de neuralgia del trigémino, síndrome de piernas inquietas, síncope vasovagal cuando se obtuvieron muestras de sangre y un nivel elevado de fosfatasa alcalina durante 1 año sin una causa clara. Los medicamentos incluían oxcarbazepina, gabapentina, ropinirol, ácido fólico y colecalciferol. No había alergias conocidas a medicamentos. La paciente había dejado de fumar 20 años antes y no bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Vivía en un área suburbana de Nueva Inglaterra con su hijo adulto, su gato y su perro. Su patio trasero colindaba con una gran área boscosa donde a menudo se veían ciervos. Trabajaba en administración de atención médica. Su historial familiar incluía diabetes en su madre, cáncer de pulmón en su padre y esclerosis múltiple en su hermana.

 

En el examen, el paciente parecía pálida pero no se encontraba mal. La temperatura era de 38,3 ° C, la presión arterial de 90/54 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 93 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 93% mientras respiraba aire ambiente. El peso era de 79,8 kg y el índice de masa corporal de 32,2. Las conjuntivas estaban pálidas. La frecuencia cardíaca era regular, con un primer y segundo ruido cardíaco normal (S 1 y S 2) y un soplo sistólico suave. Había edema en las piernas. El resto del examen era normal. Los niveles sanguíneos de homocisteína, ácido metilmalónico, arsénico, cadmio, plomo y mercurio fueron normales, al igual que los resultados de las pruebas de coagulación y electroforesis  de proteínas séricas; Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 . Se obtuvieron hemocultivos. Se transfundieron dos unidades de concentrado de hematíes y se administró una dosis de furosemida intravenosa. Se administró metilprednisolona intravenosa diariamente durante 3 días y el paciente refirió una disminución de la debilidad y la fatiga.

En el cuarto día de hospitalización, una TC de tórax, abdomen y pelvis ( Figura 1A ) reveló esplenomegalia, con el bazo midiendo 19 cm en la dimensión craneocaudal. La tomografía por emisión de positrones concurrente con inyección de 18 F-fluorodesoxiglucosa ( Figura 1B ) reveló una captación intensa en el bazo y una captación difusa en la médula ósea en todo el esqueleto axial y apendicular.




Figura 1. Estudios de imagen.

Una imagen de TC del abdomen (Panel A), obtenida tras la administración de material de contraste intravenoso, muestra esplenomegalia moderada, con el bazo (S) midiendo 19 cm en la dimensión craneocaudal y con su margen que se extiende más allá del margen inferior del hígado (L). También hay cálculos biliares (flecha) en la vesícula biliar. Una imagen tomográfica de emisión de positrones de proyección de máxima intensidad con inyección de 18F-fluorodesoxiglucosa (FDG) (Panel B) muestra una mayor captación de FDG en el bazo, en comparación con el hígado, y una captación difusa de FDG en la médula ósea en todo el esqueleto axial y apendicular.

 

El día 5 de hospitalización, la paciente refirió una recurrencia de fatiga severa y debilidad generalizada. La temperatura era de 39,0 ° C y la frecuencia cardíaca de 130 latidos por minuto. Por lo demás, los resultados del examen físico se mantuvieron sin cambios. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .

 

Se recibió el resultado de una prueba de diagnóstico.

 

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 64 años se presentó a principios del invierno con fiebre y pancitopenia después de una enfermedad de 7 meses que comenzó con náuseas y fatiga. Este caso brinda la oportunidad de examinar cómo organizamos los innumerables detalles de una presentación clínica. El objetivo es clasificar estos detalles para construir una representación del problema y facilitar la identificación de un proceso patológico específico. 1Se nos recuerda que los detalles discernidos en cualquier encuentro dado pueden o no permitir que el proveedor reconozca el proceso patológico; si todavía no se ha desarrollado un aspecto crucial de la representación del problema, puede resultar difícil hacer coincidir la presentación clínica con la enfermedad correcta. En este caso, contamos con datos adquiridos en múltiples encuentros durante los 7 meses de enfermedad, de modo que podamos construir el diagnóstico diferencial en torno a los hallazgos más raros y, por lo tanto, más específicos del curso de la enfermedad. Me centraré en los hallazgos de anemia y esplenomegalia, más que en los síntomas de presentación menos específicos de náuseas y fatiga. Mientras revisamos el curso clínico de esta paciente, también compilaré una lista de características destacadas que deben ser consistentes con el diagnóstico final.

 

ANEMIA

En esta paciente se identificó anemia 5 meses antes de su ingreso en este hospital. La constelación de un nivel bajo de haptoglobina, un recuento elevado de reticulocitos y una prueba positiva para urobilinógeno en ausencia de hiperbilirrubinemia es un patrón compatible con anemia hemolítica. De hecho, el nivel de haptoglobina puede usarse para diferenciar un proceso hemolítico de un proceso no hemolítico, porque un nivel de menos de 25 mg por decilitro es 96% específico para la hemólisis. Por tanto, podemos limitar rápidamente nuestra gama de consideraciones a las enfermedades caracterizadas por anemia hemolítica. 2

 

ANEMIA HEMOLÍTICA

Las causas de la hemólisis se pueden dividir en las siguientes categorías: trastornos inherentes a la estructura de los glóbulos rojos, afecciones que provocan lesiones mecánicas en los eritrocitos, enfermedades inmunomediadas, infecciones y efectos tóxicos. Es de esperar que los trastornos inherentes a la estructura de los glóbulos rojos, que incluyen enzimopatía, membranopatía y hemoglobinopatía, se desarrollen antes en la vida que la enfermedad de esta paciente y es poco probable que causen los síntomas sistémicos centrales de este caso. Las condiciones que pueden resultar en una lesión mecánica, incluida la hemoglobinuria de marcha, la estenosis aórtica, la presencia de válvulas cardíacas protésicas mecánicas y la anemia hemolítica microangiopática, no son consistentes con la historia de este paciente. Es poco probable que la anemia hemolítica microangiopática tenga un curso de enfermedad indolente y ocurra sin evidencia de coagulopatía o daño de órganos diana. La hemólisis inmunomediada, causada por una reacción transfusional o anemia hemolítica autoinmune, es una posibilidad en esta paciente; sin embargo, su hemólisis fue anterior a su primera transfusión y una prueba de Coombs directa fue negativa. No hay evidencia de envenenamiento o exposición tóxica, pero es posible que se produzcan infecciones que provoquen hemólisis. Estos incluyen infecciones con parásitos intracelulares, como malaria y babesiosis, así como otras infecciones.

 

ESPLENOMEGALIA

Las causas de la esplenomegalia se pueden dividir en múltiples categorías mecanicistas. El agrandamiento del bazo puede deberse a la congestión causada por la hipertensión portal, una condición que se encuentra de manera característica en pacientes con cirrosis hepática que puede resultar en el secuestro de leucocitos, eritrocitos y plaquetas, con citopenias resultantes. Sin embargo, la hipertensión portal causaría anemia no hemolítica, y esta paciente no tenía enfermedad hepática conocida según sus antecedentes y estudios de imágenes. El agrandamiento del bazo también puede resultar de procesos infiltrativos, como amiloidosis y sarcoidosis; procesos mieloproliferativos que surgen de linajes celulares que comúnmente residen en el bazo, tales como leucemias crónicas, linfomas y otros cánceres hematológicos; diversas infecciones, como las causadas por el virus de Epstein-Barr, el virus de la inmunodeficiencia humana, y micobacterias, incluida la tuberculosis; y procesos autoinmunitarios, tales como artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico.

 

CARACTERÍSTICAS SOBRESALIENTES

Si queremos describir e identificar con precisión el proceso patológico en este caso, debemos tener en cuenta las características iniciales de la enfermedad del paciente: náuseas y fatiga. El curso de la enfermedad de 7 meses también es una característica importante. Durante este tiempo, la paciente recibió múltiples transfusiones de sangre y no tuvo una recuperación clínicamente significativa, lo que sugiere que tuvo hemólisis continua durante al menos 5 meses. La enfermedad se desarrolló en una mujer de mediana edad con enfermedad autoinmune crónica que estaba recibiendo ocrelizumab, un potente inhibidor de CD20 que agota las poblaciones de células B. La administración de glucocorticoides en dos ocasiones distintas resultó en un deterioro clínico; la falta de beneficio después de la administración de glucocorticoides sugiere que es poco probable que su enfermedad se deba a una enfermedad autoinmune. Finalmente, al ingresar, los niveles de dímero d , proteína C reactiva y receptor de interleucina 2 soluble estaban sustancialmente elevados. En escenarios clínicos alternativos, estas anomalías de laboratorio podrían conducir a un diagnóstico, pero en este caso, son una señal colectiva de que la inflamación, quizás una inflamación excesiva, es un sello distintivo del proceso de la enfermedad.

 

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA

La constelación de fiebre, esplenomegalia, citopenias y una respuesta inflamatoria intensificada es característica de la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Este síndrome fue inicialmente diagnosticado y categorizado en niños. Cuando ocurre en niños, se debe a una anomalía genética que afecta la muerte natural de las células T y las células asesinas naturales (natural  killer). Es poco probable que la HLH con una causa genética se desarrolle por primera vez en un paciente de 64 años.

 

Sin embargo, la HLH se ha reconocido cada vez más en adultos. Cuando ocurre en adultos, se debe a una hiperactivación inmune desencadenada inicialmente por un proceso autoinmune, maligno o infeccioso. Los rasgos característicos de la HLH en adultos incluyen fiebre, citopenias, hepatoesplenomegalia, niveles elevados de marcadores inflamatorios y, más específicamente, la presencia de hemofagocitosis en el examen del aspirado de médula ósea. Aunque los criterios de diagnóstico publicados para HLH pueden no ser aplicables en adultos, 3 el HScore es una herramienta de diagnóstico para HLH que se ha validado en adultos y se puede calcular para este paciente. 4 Sobre la base de sus valores de laboratorio, esta paciente tenía un HScore de 206, que corresponde a una alta probabilidad de HLH. 5

 

Cuando se considera el diagnóstico de HLH en un paciente adulto, es imperativo investigar un desencadenante subyacente. El tratamiento de la causa subyacente suele ser suficiente para abrogar la respuesta inflamatoria hiperinmune.

 

INFECCIÓN POR EL VIRUS DE EPSTEIN-BARR

Múltiples miembros de la familia del virus del herpes humano se han asociado con HLH. La causa infecciosa más comúnmente identificada de HLH es el virus de Epstein-Barr, 6 que es una posibilidad intrigante en un paciente que presenta una enfermedad subaguda caracterizada por fatiga y esplenomegalia. La infección por el virus de Epstein-Barr también puede asociarse con hemólisis; sin embargo, es más frecuente que esté mediada por crioaglutininas, por lo que la prueba de Coombs directa negativa en este caso hace que este diagnóstico sea poco probable.

 

BABESIOSIS

Las infecciones parasitarias pueden provocar inflamación y, en casos raros, incluso pueden progresar a HLH completo. 7 Dada la exposición de este paciente a un área boscosa en el noreste de los Estados Unidos, se debe considerar la posibilidad de babesiosis. Babesia microti , que es transportada por la garrapata del venado Ixodes scapularisy es endémica en esta región, es un parásito intraeritrocítico. La infección por este parásito causa hemólisis directa, así como hemólisis inmunomediada cuando la presencia de su antígeno en la superficie de los eritrocitos provoca opsonización y fagocitosis por macrófagos esplénicos. Además, la esplenomegalia se desarrolla comúnmente en respuesta al aumento de la eliminación de eritrocitos dañados o infectados. Los pacientes con babesiosis suelen presentar en los meses de verano una enfermedad febril aguda. Los síntomas gastrointestinales son frecuentes. Los pacientes que se han sometido a esplenectomía y los pacientes inmunodeprimidos pueden tener un curso más fulminante. Aunque la babesiosis generalmente se considera una enfermedad autolimitada con una presentación subclínica o aguda, se ha descrito parasitemia persistente incluso después de la terapia antimicrobiana adecuada.8,9

 

Todas las características de la presentación de esta paciente, incluida la fiebre, anemia hemolítica con prueba de Coombs directa negativa, esplenomegalia, síntomas gastrointestinales y fatiga, pueden explicarse por la babesiosis crónica, posiblemente como desencadenante de HLH. Aunque esta paciente se presentó a principios del invierno, su exposición a la babesia probablemente se remonta a la primavera, una época del año en la que las enfermedades transmitidas por garrapatas ocurren comúnmente en Nueva Inglaterra. Para establecer el diagnóstico de babesiosis en este paciente, examinaría frotis de sangre de gota gruesa y de gota fina  para buscar parásitos intraeritrocíticos compatibles con babesia o realizaría pruebas de ácido nucleico de la sangre específicas para babesia.

 

 

 

IMPRESIÓN CLÍNICA

Cuando esta paciente fue admitida en el hospital desde la clínica de hematología, nuestra impresión inicial fue que tenía HLH reactiva con un desencadenante subyacente poco claro del trastorno hiperinflamatorio. Sobre la base de sus valores de laboratorio al ingreso ( Tabla 1 ), su HScore fue 206. El HScore es un sistema de puntuación ponderado, validado en adultos con síndromes hemofagocíticos reactivos, que incluye las siguientes variables: la presencia o ausencia de inmunosupresión subyacente, cuerpo temperatura, organomegalia (ninguna, esplenomegalia, hepatomegalia o ambas), número de citopenias, resultados de la biopsia de médula ósea y niveles de ferritina, triglicéridos, fibrinógeno y aspartato aminotransferasa. Una puntuación de 206 corresponde a una probabilidad del 88 al 93% de que el paciente tenga un síndrome hemofagocítico.5 Este paciente también tenía un nivel de receptor soluble de interleucina-2 de 18.261 pg por mililitro, un hallazgo que indica la activación de las células T y puede indicar la presencia de HLH. 10 Dadas las altas tasas de complicaciones y muerte asociadas con la HLH no tratada, se buscó la admisión al hospital y la evaluación hospitalaria acelerada para buscar la causa de la HLH.

 

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DEL PONENTE

BABESIOSIS POSIBLEMENTE COMPLICADA POR LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA.

 

 

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

Debido a que los resultados de las pruebas de laboratorio indicaron la presencia de hemólisis, se realizó una prueba de antiglobulina directa estándar, conocida como prueba de Coombs directa. La prueba no fue reactiva a los reactivos anti-IgG y anti-C3. Además, una prueba de Coombs directa mejorada con un lavado de solución salina fría de baja concentración iónica fue negativa. Finalmente, una prueba de Coombs directa extendida con reactivos anti-IgG, anti-IgA, anti-IgM, anti-C3c y anti-C3d también fue negativa. Estos hallazgos concuerdan con la hemólisis no mediada por mecanismos inmunitarios.

Se revisó la muestra de médula ósea obtenida antes del ingreso. En el examen histológico ( Figura 2A ), la médula era levemente hipercelular para la edad del paciente y mostraba hematopoyesis de trilinaje en maduración con una proporción normal de células mieloides a eritroides. Al examinar un portaobjetos de preparación táctil ( Figura 2B a 2G), la médula mostró células eritroides displásicas raras con irregularidades nucleares, gemación nuclear, multinucleación y asincronía nuclear-citoplasmática leve. La maduración mieloide fue normal y el porcentaje de mieloblastos (1%) no aumentó. La tinción de hierro reveló depósitos de hierro normales y ausencia de sideroblastos anulares patológicos. La inmunofenotipificación de células de la médula ósea mediante citometría de flujo no reveló poblaciones de células B clonales o células T fenotípicamente anormales. Ni el examen histológico de la muestra de biopsia central ni el examen del portaobjetos de preparación táctil revelaron evidencia de hemofagocitosis. En este paciente con anemia hemolítica inexplicable no inmunomediada, el hallazgo de médula levemente hipercelular con diseritropoyesis leve sugiere un aumento de la eritropoyesis de la médula ósea en respuesta a un proceso hemolítico subyacente.11 trastornos microangiopáticos, 12 anemia diseritropoyética congénita, 13 toxicidad por fármacos, 14 y procesos infecciosos intraeritrocíticos. 15,16

 


Figura 2. Muestra de médula ósea.

Tinción de la médula ósea con hematoxilina y eosina muestra médula ligeramente hipercelular con trilinaje en maduración hematopoyesis y una proporción normal mielo eritroides (Panel A). Tinción de Wright-Giemsa de la médula ósea en una presentación de diapositivas de preparación táctil formas eritroides displásicas raras con binucleación o multinucleación (Paneles B y C, flechas), gemación nuclear (Panel D, flecha), formas eritroides en etapa tardía con núcleos picnóticos condensados ​​y hemoglobinización defectuosa que reflejan asincronía nuclear-citoplasmática (Panel E, flecha) e irregularidades nucleares (Paneles F y G, flechas).

 

Después de que el paciente ingresó en este hospital, se realizó un examen de un frotis de sangre periférica en el laboratorio de hematología. El examen reveló policromasia, punteado basófilo, eritrocitos nucleados y estructuras intraeritrocíticas sugestivas de formas parasitarias. Por lo tanto, se envió una muestra de sangre al laboratorio de parasitología para un examen de frotis de sangre periférica gruesos y delgados. Examen de los frotis con microscopía óptica ( Figura 3) confirmaron la presencia de numerosas formas parasitarias intraeritrocíticas pleiomórficas no pigmentadas de diferentes tamaños. Estos incluían trofozoítos piriformes y en forma de anillo y merozoítos cruciformes ocasionales dispuestos en un patrón de tétrada ("cruz de Malta"). También se observaron grupos ocasionales de merozoitos extracelulares agrupados. Estas características morfológicas son compatibles con  babesia. Se realizan análisis de sangre adicionales para descartar infección con otros patógenos transmitidos por garrapatas, incluido un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa para las especies de anaplasma y ehrlichia y un inmunoensayo enzimático para la detección de IgG e IgM para la proteína VlsE1 (secuencia E1 variable similar a una proteína principal) antígeno de Borrelia burgdorferi - fueron negativos.


Figura 3. Muestra de sangre.

Tinción de Wright-Giemsa de un frotis fino de sangre periférica (Panel A) muestra numerosos reticulocitos (flechas negras), un eritroblasto policromatofílico (flecha blanca), punteado  basófilo  (asterisco) y múltiples glóbulos rojos infectados con trofozoítos intraeritrocíticos en forma de anillo que miden 1 a 3 μm de diámetro (puntas de flecha), hallazgos consistentes con babesia. La parasitemia estimada en 10 campos de alta potencia fue del 7,7%. Los campos de alta potencia muestran formas parasitarias en diferentes etapas de desarrollo en el torrente sanguíneo. Después de que un paciente es mordido por una garrapata infectada. con Babesia microti, se inoculan esporozoitos en el torrente sanguíneo (no se muestra). Posteriormente, ellos entran en los eritrocitos y se convierten en trofozoítos (Panel B), que son parásitos pleiomórficos no pigmentados formas que tienen citoplasma piriforme o en forma de anillo cuerpos con un punto de cromatina polar (que aparece como un morado oscuro punto redondo). Los trofozoítos ocasionalmente se han vacuolado características morfológicas ameboides (Panel C). Ellos reproducirse a través de un ciclo asexual intraeritrocítico de fisión binaria, que da como resultado dos o, a veces, cuatro merozoitos (paneles C, D y E). Cuando cuatro parásitos formar al mismo tiempo, un patrón de tétrada ("cruz de Malta") surge patognomónico del género babesia (Panel E) y eventualmente se desintegra (Panel F). Merozoitos luego escapa a través de la lisis celular y se puede ver extracelularmente antes de que reinfecten nuevos eritrocitos (Panel G). La reproducción rápida destruye el rojo huésped células y conduce a la hemólisis. Esto establece un perpetuo y ciclo de crecimiento parasitario asincrónico.

 

DIAGNÓSTICO PATOLÓGICO

ANEMIA HEMOLÍTICA INDUCIDA POR BABESIOSIS.

 

DISCUSIÓN DEL MANEJO

Una vez que se estableció el diagnóstico de babesiosis, se suspendió la terapia con glucocorticoides en un esfuerzo por optimizar la función inmunológica y se inició el tratamiento antiparasitario con azitromicina, atovacuona y clindamicina. 17 La doxiciclina se administró mientras que los resultados de estudio diagnóstico de la anaplasmosis y la enfermedad de Lyme, infecciones que también están asociados con la transmisión por garrapatas I. scapularis, estaban pendientes.

La paciente se sintió mucho mejor dentro de las 24 horas posteriores al inicio de la terapia antimicrobiana. Su parasitemia, que había sido del 7,7% en el momento del diagnóstico, disminuyó al 1,8% después de 48 horas de tratamiento y al 0,1% después de 72 horas. Persistieron los niveles elevados de aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa, leucopenia y trombocitopenia. El tratamiento con doxiciclina se interrumpió después de 4 días, cuando las pruebas de anticuerpos contra B. burgdorferi y ADN de Anaplasma phagocytophilum resultaron negativas.

 

La  paciente fue dada de alta a domicilio para completar un ciclo de azitromicina y atovacuona. En una visita a la clínica a los 18 días de iniciado el tratamiento, dijo sentirse “maravillosa” y tener el 70% de su nivel de energía normal. El examen de un frotis de sangre fue negativo para detectar parásitos. Debido a que tenía factores de riesgo de infección grave y persistente o recidivante, incluida la edad avanzada y el uso de agentes inmunosupresores, se le recomendó completar 6 semanas de tratamiento antiparasitario. 18 También recibió amplia asesoría sobre estrategias para reducir el riesgo de futuras infecciones transmitidas por garrapatas. Se le aconsejó que evitara los tratamientos inmunosupresores siempre que fuera posible y que buscara un control cuidadoso de la babesiosis recrudescente si se necesitaban tratamientos inmunosupresores.

 

El ciclo de tratamiento de la paciente se extendió porque su hematólogo encontró formas de anillo en un frotis de sangre después de que ella completó el ciclo planificado. Finalmente completó 12 semanas de tratamiento antiparasitario.

 

DIAGNOSTICO FINAL

BABESIOSIS.

 

 

Traducción de:

“A 64-Year-Old Woman with Fever and Pancytopenia”

Michael D. Gibbons, M.D., Dexter P. Mendoza, M.D., Anem Waheed, M.D., M.P.H., Miriam B. Barshak, M.D., and Julian A. Villalba, M.D.

  https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2100275?query=featured_home

 

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