viernes, 8 de mayo de 2020

TUBERCULOSIS CUTÁNEA


TUBERCULOSIS CUTÁNEA








La palabra Tuberculosis significa “ pequeña protuberancia “ y fue acuñada por el médico alemán J.L Schlonlein en 1839, anterior a esta denominación a la enfermedad se le llamaba Tisis que significa “consumir” es decir el enfermo se consumía, se deterioraba.
Pero a diferencia de lo que pensamos no es exclusiva de los pulmones (90%), ya que existen formas extra pulmonares ( 9%) menos frecuentes con afectación de riñones, huesos, intestinos, tracto urinario y también la piel (1%)
En la piel se puede manifestar de varias formas como

  1. Lupus vulgar ( el lupus original )
  2. Escrofuloderma. Que es cuando los ganglios linfáticos afectados forman abultamientos y se vacían a través de la piel, la mayoría a nivel axilar.
  3. Tuberculosis verrugosa cutánea que es el de las imágenes mostradas.


Es un tipo de de tuberculsis que se considera de reinfeccion exógena por autoinoculacion o por infección exógena en niños que juegan en tierra contaminada o en personas en contacto con ganado vacuno.
Como su nombre lo indica se forman placas verrugosas que se llegan a confundir con otras patologías como cromomicosis y hasta con verrugas vulgares.






Presentó                                                                       

Dr. Roberto Miranda Chapa
Dermatólogo.  Docente de Postgrado de Medicina Familiar y Medicina Interna.
Hospital General Regional 6 del IMSS Tampico
Tamaulipas Mexico.

jueves, 7 de mayo de 2020

VARÓN DE 20 AÑOS CON DOLOR DE GARGANTA, FIEBRE, MIALGIAS Y DERRAME PERICÁRDICO.



Un varón de 20 años ingresó en este hospital debido a fiebre y derrame pericárdico.
El paciente había estado bien hasta 5 semanas antes de esta admisión, cuando desarrolló dolor de garganta, fiebre subjetiva, malestar general y mialgias difusas. En la evaluación realizada por su médico de atención primaria en el segundo día de la enfermedad, se realizó un diagnóstico clínico de faringitis estreptocócica y se prescribió un ciclo de penicilina oral de 7 días.
Tres días después, el paciente fue atendido en urgencias debido a fatiga y empeoramiento de las mialgias. Refirió que el dolor de garganta y la fiebre habían mejorado. Una prueba rápida de antígeno para el estreptococo del grupo A fue negativa y el paciente regresó a casa.
Quince días después, el paciente regresó a urgencias con mialgias y malestar persistentes y un historial de 5 días de aumento de dolor de garganta y fiebre. Un cultivo de garganta para estreptococo beta-hemolítico del grupo A fue positivo, y un hemocultivo fue negativo. Se le recetó levofloxacina oral y el paciente regresó a casa.
Cuatro días después, presentó dificultad para respirar y dolor en el lado izquierdo del tórax. El paciente regresó a su médico de atención primaria. El dolor en el pecho, que calificó de 6 en una escala de 0 a 10, aumentaba con la inspiración profunda y  se irradiaba al hombro izquierdo y la espalda. El dolor de garganta había mejorado, pero la fiebre, las mialgias y el malestar persistían. El paciente impresionaba enfermo. El recuento de glóbulos blancos fue de 23.800 por milímetro cúbico, el nivel de proteína C reactiva fue de 29.5 mg por decilitro, la velocidad de sedimentación globular fue de 96 mm por hora, y se obtuvo un hemocultivo.
Al día siguiente, el paciente fue ingresado en un hospital cerca de su casa. La temperatura era de 39,4 ° C y estaba taquicárdico. Las pruebas para el virus de la influenza y el virus sincitial respiratorio fueron negativas. Según los informes, una tomografía computarizada (TC) del cuello y un ecocardiograma transtorácico fueron normales. Se administraron azitromicina oral y vancomicina intravenosa, ceftriaxona e hidromorfona.
El dolor del paciente mejoró un poco, pero la fiebre y la dificultad para respirar persistieron. En el tercer día de hospitalización, la TC del tórax reveló adenopatía hiliar y mediastínica derecha, pequeños derrames pleurales bilaterales, atelectasia bibasilar y ninguna evidencia de embolia pulmonar aguda. Una prueba para el virus de inmunodeficiencia humana fue negativa. Se detectaron anticuerpos indicativos de infección previa con el virus de Epstein-Barr. Durante los siguientes 2 días, desarrolló dolor abdominal. El quinto día de hospitalización, se realizó una TC del abdomen y la pelvis; no se observaron anormalidades en el abdomen o la pelvis, pero se observaron derrames pleurales bilaterales moderados, opacidades bibasilares dependientes y un derrame pericárdico moderado en la porción visualizada del tórax inferior. Un ecocardiograma transesofágico que se obtuvo al día siguiente mostró un pequeño derrame pericárdico circunferencial con algunas hebras fibrinosas; no se observaron vegetaciones y la fracción de eyección estimada fue del 65%. Una prueba cutánea de tuberculina fue negativa. Indometacina y  colchicina se administraron por vía oral.
Se desarrolló inflamación de los hombros y los codos, rigidez de los hombros y una leve erupción eritematosa en la cara, el cuello y los brazos. La fiebre (con temperaturas entre 38.9 ° C y 39.4 ° C) y las mialgias persistieron, y la disnea aumentó progresivamente. Se inició la administración de fluidos intravenosos y oxígeno suplementario (a través de una cánula nasal a una velocidad de 2 litros por minuto). Un título de antistreptolisina O fue de 289 UI por mililitro (valor de referencia, menor de 530). El undécimo día de hospitalización, un ecocardiograma transtorácico repetido mostró un gran derrame pericárdico anterior y un derrame pericárdico posterior moderado, así como una marcada variación respiratoria del flujo de entrada tricúspide. El paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos cardíacos de este hospital.
Al ingresar a este hospital, el paciente informó dolor en el lado izquierdo del tórax y en el hombro izquierdo, disnea, mialgias difusas, anorexia y heces blandas. Sus padres también informaron que había tenido movimientos bruscos durante el sueño durante los últimos 2 días. El paciente era un estudiante universitario y vivía con compañeros de cuarto. Era sexualmente activo y usaba condones constantemente. No había estado expuesto a animales y no había viajado fuera de Nueva Inglaterra durante los 4 años anteriores. No usaba tabaco, pero fumaba marihuana aproximadamente dos veces al mes y bebía cinco o seis cervezas una vez por semana. No tenía alergias conocidas. Su hermano había muerto recientemente a los 32 años de edad por el uso de drogas intravenosas que se complicó por endocarditis fúngica con un absceso del anillo de la válvula mitral.
En el examen, el paciente parecía pálido y fatigado. La temperatura era de 37,7 ° C, el pulso 102 latía por minuto, la presión arterial de 162/83 mm Hg, la frecuencia respiratoria de 30 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 94% mientras recibía oxígeno suplementario a través de una cánula nasal a una frecuencia de 2 litros por minuto. El pulso peradójico medido era de 14 mm Hg. Los ruidos del corazón eran distantes. La presión venosa yugular era mayor de 19 cm de agua, y el signo de Kussmaul (distensión de las venas yugulares durante la inspiración) estaba presente. Había matidez en la percusión en ambas bases pulmonares, y el signo de Ewart (opacidad inferior a la escápula izquierda, con sonidos bronquiales de la respiración y broncofonía) estaba presente. Había edema  en las piernas debajo de las rodillas e inflamación leve alrededor de los hombros y los codos, sin derrames articulares. Había débiles máculas rosadas en los antebrazos y la fosa antecubital derecha (Figura 1) que ya no eran visibles después de 1 hora.



FIGURA 1
Fotografía clínica
Se desarrolló una erupción macular rosa tenue en los antebrazos del paciente que ya no era visible 1 hora después.


El resto del examen era normal. Los resultados de las pruebas de función renal fueron normales, al igual que los niveles sanguíneos de magnesio, fósforo, glucosa, globulina, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, bilirrubina total, bilirrubina directa, amilasa y lipasa. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1







TABLA 1 Datos de laboratorio.

Los resultados del análisis de orina fueron normales. Se obtuvieron un hemocultivo, radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma.
Una radiografía de tórax anteroposterior (Figura), obtenida con el paciente en posición vertical, mostró que la silueta cardíaca estaba simétricamente agrandada y tenía una apariencia que era consistente con el “signo del botellón”. No había signos de agrandamiento específicos de las cámaras cardíacas, aunque una dilatación cardíaca también podría causar la silueta cardíaca simétricamente agrandada. La presencia de cefalización de la vasculatura pulmonar, marcas vasculares indistintas y manguitos peribronquiales fue consistente con edema pulmonar intersticial. Había reducción de los ángulos costofrénicos y opacificación de las zonas pulmonares inferiores bilateralmente; Estos hallazgos son consistentes con derrames pleurales bilaterales pequeños (más grandes en el lado izquierdo que en el derecho) y atelectasias asociadas.





FIGURA 2
Estudios de imagen y cardiología del tórax.
Una radiografía de tórax anteroposterior (Panel A), obtenida con el paciente en posición vertical, muestra que la silueta cardíaca está simétricamente agrandada; Este hallazgo es consistente con el “signo del botellón”, que se asocia clásicamente con derrame pericárdico. La presencia de cefalización de la vasculatura pulmonar, marcas vasculares indistintas y manguitos peribronquiales es consistente con el edema pulmonar intersticial. Hay embotamiento de los ángulos costofrénicos y opacificación de las zonas pulmonares inferiores bilateralmente; Estos hallazgos son consistentes con derrames pleurales bilaterales pequeños (más grandes en el lado izquierdo que en el derecho) y atelectasias asociadas. Un electrocardiograma (Panel B) muestra la elevación del segmento PR en la derivación aVR, la depresión sutil del segmento PR en las derivaciones I y II, y las inversiones de la onda T en el precordio medio. Un ecocardiograma transtorácico (Panel C) muestra un derrame pericárdico circunferencial moderado (asteriscos), con inversión auricular derecha durante la diástole auricular temprana (flecha). LA denota aurícula izquierda, ventrículo izquierdo LV, aurícula derecha RA y ventrículo derecho RV.




Un electrocardiograma (Figura 2B) que se obtuvo al ingreso mostró ritmo sinusal a una frecuencia de 87 latidos por minuto, elevación del segmento PR en la derivación aVR, depresión sutil del segmento PR en las derivaciones I y II, submilímetro elevación del punto J (la unión entre el final del complejo QRS y el comienzo del segmento ST) en las derivaciones laterales e inversiones menores de la onda T precordial media. Los cambios isquémicos del segmento ST, el alargamiento del segmento PR, las elevaciones cóncavas del segmento ST, el voltaje QRS bajo y las alternativas eléctricas estuvieron ausentes, pero hubo una pequeña variación respiratoria en el voltaje QRS. Estos hallazgos, particularmente la resolución de los cambios del segmento PR y la primera aparición de una inversión menor de la onda T, podrían ser consistentes con un proceso pericardítico en etapa III que se había estado desarrollando durante varias semanas.
Un ecocardiograma transtorácico (Figura 2C) mostró función biventricular normal y tamaño de cámara, solo trazas de insuficiencia tricuspídea y ninguna otra anomalía valvular. Se observó derrame pericárdico circunferencial, con dimensiones diastólicas máximas de 3,6 cm posterior a la aurícula derecha, 2,5 cm en la pared lateral del ventrículo izquierdo y 2,0 cm en sentido anterior. Se unieron hebras de fibrina al pericardio visceral, pero esta capa no parecía engrosada ni tenía movimiento paralelo con la capa pericárdica parietal en los trazados en modo M (un hallazgo que habría sugerido  constricción). Derrames pleurales bilaterales estaban presentes. La vena cava inferior medía 2,3 cm de diámetro y no colapsaba con la inspiración, y hubo variaciones respirofásicas exageradas en las velocidades del flujo transtricúspide y transmisor que sugirieron una presión intrapericárdica elevada. Se observó inversión auricular derecha e inversión diastólica tardía intermitente, transitoria, de la pared libre del ventrículo derecho. Estos hallazgos son consistentes con derrame pericárdico hemodinámicamente significativo.
 Se estableció  un diagnóstico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Aproximadamente 5 semanas antes del traslado a este hospital, este joven previamente sano tenía síntomas que sugerían faringitis. Sus síntomas permanecieron relativamente inespecíficos y subagudos hasta que se desarrollaron dolor torácico, disnea, fiebre, artralgias y mialgias. A pesar de la administración de tratamientos típicos para la pericarditis, incluidos los antibióticos de amplio espectro,  indometacina y colchicina, la enfermedad evolucionó rápidamente y el diagnóstico siguió siendo difícil.

ENFERMEDAD PERICÁRDICA
De las características asociadas con la presentación de este paciente, el proceso pericárdico es el más mortal y debe estar en la parte superior de nuestra lista de síntomas, signos y hallazgos (Tabla 2





TABLA 2
Síntomas, signos y hallazgos del paciente.


Este proceso comenzó aproximadamente 3.5 semanas después del desarrollo inicial de la faringitis. Es evidente que también se desarrolló la enfermedad pericárdica progresiva; un derrame pericárdico moderadamente grande fue evidente en un ecocardiograma que se obtuvo antes de que el paciente fuera trasladado a este hospital y se confirmó en un ecocardiograma repetido que se obtuvo al ingreso en este hospital. La inversión auricular derecha en la ecocardiografía, el fracaso del colapso de la vena cava inferior, las variaciones respirofásicas exageradas en las velocidades del flujo intracardíaco y la presencia de disnea, taquipnea y taquicardia constituyen evidencia de taponamiento cardíaco.
Me preocupa la presencia del  signo de Kussmaul. Muchos libros de texto indican que el signo de Kussmaul no ocurre en pacientes con taponamiento, sino que es típico de la pericarditis constrictiva. Me pregunto si este paciente tuvo un derrame pericárdico que resultó en taponamiento y constricción debido a la marcada actividad inflamatoria que involucra el pericardio visceral. La pericarditis efusiva-constrictiva se ha descrito en la literatura y está presente en un pequeño subconjunto de pacientes con enfermedad pericárdica2,3. Sin embargo, la pericarditis efusiva-constrictiva se asocia con una variedad de enfermedades y no nos acerca a un diagnóstico.
Sobre la base de los algoritmos actuales para el manejo de las complicaciones de la pericarditis, hubo suficiente evidencia clínica y ecocardiográfica en este caso para justificar la pericardiocentesis, y sospecho que esta fue la primera prioridad después de que el paciente fue trasladado a este hospital.4 Sin embargo, No creo que el posterior análisis de laboratorio del líquido pericárdico conduzca al diagnóstico. La lista de enfermedades asociadas con la pericarditis es extensa, 4 y antes de buscar cada una de estas posibilidades con pruebas específicas, debemos pensar en enfermedades que puedan explicar los síntomas, signos y hallazgos del paciente (Tabla 2). Puede ser útil condensar la descripción de la enfermedad de este paciente en la siguiente narrativa: un joven previamente sano con una enfermedad subaguda pero acelerada caracterizada por serositis, poliartralgia, fiebre, leucocitosis marcada y marcadores inflamatorios elevados.

INFECCIÓN
Hay varios procesos infecciosos que deben considerarse en nuestro diagnóstico diferencial. El curso prolongado (5 semanas) de la enfermedad del paciente argumenta en contra de una causa viral, al igual que el recuento de glóbulos blancos marcadamente elevado con predominio de neutrófilos. Los cultivos bacterianos presumiblemente negativos y la progresión de la enfermedad, a pesar de la administración de antibióticos de amplio espectro, argumentan en contra de una infección bacteriana. Inicialmente, me preocupaba la posibilidad de pericarditis purulenta, pero el curso de la enfermedad es mucho más subaguda de lo que se esperaría en un paciente con esta afección.

ENFERMEDAD REUMÁTICA
¿Este paciente tiene una enfermedad reumatológica? Los hallazgos no son típicos de la artritis reumatoide, y el factor reumatoide fue negativo. Aunque el paciente tenía serositis y afectación articular, no tenía otras características que sugirieran lupus eritematoso sistémico, y una prueba de anticuerpos antinucleares fue negativa. Tampoco tenía evidencia de compromiso de órganos isquémicos para sugerir vasculitis. Se podía considerar el cáncer, pero no tenía linfadenopatía dominante para sugerir linfoma, no había hallazgos de laboratorio que sugirieran un trastorno mieloproliferativo y no había evidencia clínica o radiográfica de un tumor sólido. La fiebre reumática también se debe considerar dada la faringitis reciente, el cultivo positivo de garganta para el estreptococo del grupo A y los movimientos bruscos informados durante el sueño. Sin embargo, los estudios ecocardiográficos sugieren que la afectación cardíaca se limita al pericardio, que sería atípico en un paciente con cardiopatía reumática.

ENFERMEDAD DE STILL EN LA EDAD ADULTA
¿Qué pistas hemos pasado por alto en este caso? Deberíamos tratar de explicar la erupción, que desapareció 1 hora después de que se describió inicialmente, aunque afortunadamente fue documentada por fotografía (Figura 1). Una erupción evanescente como esta se ha asociado con algunos diagnósticos.
Cuando me enfrento a un caso desafiante, a menudo realizo una búsqueda en Internet para desarrollar hipótesis para el diagnóstico. Para este caso, realicé una búsqueda usando los siguientes términos: erupción evanescente, artritis, hiperferritinemia, leucocitosis y pericarditis. Los primeros 10 resultados que recibí usando estos términos de búsqueda estaban relacionados con la enfermedad de Still de inicio en adultos. ¿Este diagnóstico explica la presentación de este joven?
La enfermedad de Still de inicio en el adulto se caracteriza clásicamente por cuatro síntomas cardinales: fiebre en picos, erupción maculopapular rosa salmón evanescente, artritis y un recuento de glóbulos blancos mayor de 10,000 por milímetro cúbico, con predominio de células polimorfonucleares neutrofílicas.5 Esto parece un consideración razonable en este caso. Además, muchos pacientes afectados presentan dolor de garganta, linfadenopatía, anemia y resultados anormales de las pruebas de función hepática, y aproximadamente una cuarta parte de los pacientes tienen pleuritis o pericarditis. La mayoría de los pacientes tienen niveles de ferritina notablemente elevados5,6. Se han propuesto dos conjuntos de criterios para ayudar con el diagnóstico de la enfermedad de Still de inicio en el adulto.7 Los criterios de Yamaguchi enfatizan la necesidad de descartar otros diagnósticos, 8 pero este paciente cumple claramente con los requisitos de los  criterios y no hay otras consideraciones diagnósticas obvias. Este paciente también cumple con los criterios de clasificación propuestos en 2002 por Fautrel et al.9.
¿La enfermedad de Still del adulto explica el aparente taponamiento pericárdico? El derrame pericárdico ocurre en aproximadamente el 4% de los pacientes con enfermedad de Still de inicio en adultos, y el derrame pleural ocurre en aproximadamente el 18% .10 Varios informes de casos indican una asociación entre el taponamiento y la enfermedad de Still de inicio en adultos.11,12 Un informe de caso describe un paciente con enfermedad de Still de inicio en el adulto y pericarditis constrictiva reversible.13
En resumen, creo que este paciente tenía enfermedad de Still del adulto; Este diagnóstico explica todos los hallazgos principales, con la excepción de los movimientos bruscos, que probablemente fueron sacudidas mioclónicas acentuadas por su enfermedad. Creo que fue necesario que el paciente se sometiera a un drenaje del líquido pericárdico para mejorar su hemodinámica mientras esperaba que el tratamiento de la enfermedad de Still del adulto tuviera efecto, pero no creo que este procedimiento haya llevado a un diagnóstico. En cambio, creo que la prueba diagnóstica de elección fue el razonamiento clínico.

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO
ENFERMEDAD DE INICIO EN LA EDAD ADULTA.

No hay pruebas de laboratorio específicas para la enfermedad de Still de inicio en adultos y, por lo tanto, el diagnóstico de este trastorno se basa en la presencia de una constelación de hallazgos clínicos. Debido a que la enfermedad de Still de inicio en el adulto sigue siendo un diagnóstico de exclusión, a menudo hay un retraso considerable para establecer el diagnóstico. Los hallazgos típicos incluyen niveles elevados de proteína C reactiva y ferritina, una tasa de sedimentación globular elevada, resultados anormales de las pruebas de función hepática y la presencia de leucocitosis con neutrofilia. La presencia de citopenias aumentaría la preocupación sobre el síndrome de activación de macrófagos. Una fracción baja de ferritina glicosilada puede tener especificidad para la enfermedad de Still de inicio en adultos, pero ésta prueba  no está ampliamente disponible. La erupción asociada con la enfermedad de Still del adulto es rosa salmón, maculopapular y no pruriginosa; ocurre con fiebre y comúnmente involucra el tronco, los brazos y las piernas. Sin embargo, también pueden ocurrir erupciones persistentes y atípicas. Las artralgias y la artritis asociadas con la enfermedad de Still de inicio en el adulto generalmente involucran las articulaciones más grandes (es decir, rodillas, muñecas, codos, tobillos y hombros). Este paciente tenía mialgias y artralgias, pero claramente no tenía artritis. Aunque no se realizó en este caso, la ecografía musculoesquelética puede usarse para la detección de sinovitis. En pacientes con enfermedad de Still del adulto, los líquidos sinoviales o pleuropericárdicos son exudados inflamatorios estériles. Además, las muestras de biopsia de piel o de ganglios linfáticos no tienen una apariencia histológica específica.
La diferenciación entre la enfermedad de Still de inicio en el adulto y la fiebre reumática aguda ha sido durante mucho tiempo un desafío clínico debido a sus características clínicas superpuestas. Los pacientes con enfermedad de Still de inicio en adultos pueden tener una temperatura máxima más alta y cambios de temperatura mayores que los pacientes con fiebre reumática aguda.14 Los criterios de Yamaguchi8 son los criterios de diagnóstico más validados para la enfermedad de Still de inicio en adultos, y los criterios de Jones15 siguen siendo los criterios aceptados. para diagnosticar la fiebre reumática aguda (tabla 3)






TABLA 3
Criterios de diagnóstico para la enfermedad de Still  del adulto y la fiebre reumática aguda.


Éste paciente cumplió al menos siete de los criterios de Yamaguchi, pero solo cumplió tres de los criterios menores de Jones, todos los cuales se superponen con los criterios de Yamaguchi. Sin embargo, los criterios de Yamaguchi se consideran válidos solo en ausencia de infección. Pensamos que era poco probable que este paciente tuviera una infección subyacente porque sus síntomas y hallazgos anormales de laboratorio persistieron y empeoraron con el tiempo, a pesar de la administración de antibióticos. El cultivo de garganta positivo para el estreptococo beta-hemolítico del grupo A probablemente reflejó un estado de portador; Las pruebas de anticuerpos anti-desoxirribonucleasa B (anti-DNasa B) y antistreptolisina O, que son marcadores muy sensibles para la fiebre reumática aguda, fueron negativas. Además, la presencia de pericarditis sin miocarditis o valvulitis concomitantes sería altamente atípica en un paciente con fiebre reumática aguda.
Por lo tanto, nuestro diagnóstico clínico y el diagnóstico final en este caso fue enfermedad de Still de inicio en adultos. La enfermedad de Still de inicio en adultos tiene dos fenotipos clínicos: una forma sistémica, que se caracteriza predominantemente por síntomas sistémicos (p. Ej., Fiebre alta y erupción cutánea), y una forma crónica, que se caracteriza predominantemente por artritis que puede deformarse. Este paciente tenía la forma sistémica, que se asocia con un mejor pronóstico y puede ser monofásico.
La enfermedad de Still del adulto aparece en el mismo espectro que la artritis idiopática juvenil sistémica, aunque su asociación no se comprende completamente. Ambas enfermedades se caracterizan por inflamación, y la interleucina-1 parece ser el mediador dominante. Los agentes biológicos que bloquean la actividad de la interleucina-1 son altamente efectivos en el tratamiento de personas con enfermedad de Still del adulto. Sin embargo, la evidencia para el tratamiento de la enfermedad de Still del adulto se basa en pequeños estudios y series de casos. Para la enfermedad leve, los glucocorticoides y los antiinflamatorios no esteroideos pueden ser efectivos. Para la enfermedad moderada, los glucocorticoides se combinan típicamente con metotrexato para formas crónicas o se combinan con agentes biológicamente activos para formas sistémicas. Para la enfermedad grave, la evidencia es limitada. Dado que este paciente presentaba un taponamiento cardíaco potencialmente mortal, recomendamos el tratamiento con glucocorticoides en dosis altas y un antagonista del receptor de interleucina-1.

DIAGNOSTICO CLINICO Y FINAL
ENFERMEDAD DE STILL DE INICIO EN LA EDAD ADULTA.


Cuando el paciente llegó inicialmente a la unidad de cuidados intensivos cardíacos, nos preocupaba un derrame pericárdico hemodinámicamente significativo y se colocó un drenaje pericárdico. El paciente fue inicialmente tratado por fiebre reumática con varios días de dosis altas de aspirina y penicilina, pero su condición no mejoró.
Cuando las pruebas de antistreptolisina O y anticuerpos anti-DNasa B fueron negativas y los cultivos de sangre y líquido pericárdico fueron estériles, la enfermedad de Still de inicio en adultos se convirtió en nuestro diagnóstico principal e iniciamos la terapia con dosis altas de glucocorticoides. Los síntomas mejoraron rápidamente; Las fiebres, el dolor en el pecho y el dolor en el hombro se resolvieron. El paciente comenzó a caminar por los pasillos y se sintió más animado. La terapia con un antagonista del receptor de interleucina-1 se inició antes del alta.
El paciente está notablemente bien ahora. Está de regreso en la universidad, tomando varias clases y jugando baloncesto. Todavía tiene dolor torácico pleurítico ocasional, pero no limita sus actividades. Ahora está haciendo un seguimiento en la clínica de reumatología; la terapia con glucocorticoides se está reduciendo gradualmente y está recibiendo inyecciones de un antagonista del receptor de interleucina-1.

¿Qué mostró el análisis del líquido pericárdico?
La tinción de Gram del líquido pericárdico mostró algunos neutrófilos, pero el cultivo del líquido fue estéril, lo que respalda la decisión de suspender el tratamiento antimicrobiano e iniciar la terapia con glucocorticoides.

Traducción de:
A 20-Year-Old Man with Sore Throat, Fever, Myalgias, and a Pericardial Effusion
Daniel P. Hunt, M.D., Jonathan A. Scheske, M.D., David M. Dudzinski, M.D., and Sheila L. Arvikar, M.D.
N Engl J Med 2015; 373:263-271July 16, 2015
DOI: 10.1056/NEJMcpc1501310

REFERENCIAS
1Dudzinski DM, Mak GS, Hung JW. Pericardial diseases. Curr Probl Cardiol 2012;37:75-118
CrossRef | Web of Science | Medline
2Sagristà-Sauleda J, Angel J, Sánchez A, Permanyer-Miralda G, Soler-Soler J. Effusive–constrictive pericarditis. N Engl J Med 2004;350:469-475
Free Full Text | Web of Science | Medline
3Syed FF, Ntsekhe M, Mayosi BM, Oh JK. Effusive-constrictive pericarditis. Heart Fail Rev 2013;18:277-287
CrossRef | Web of Science | Medline
4Troughton RW, Asher CR, Klein AL. Pericarditis. Lancet 2004;363:717-727
CrossRef | Web of Science | Medline
5Fautrel B. Adult-onset Still disease. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22:773-792
CrossRef | Web of Science | Medline
6Gerfaud-Valentin M, Maucort-Boulch D, Hot A, et al. Adult-onset still disease: manifestations, treatment, outcome, and prognostic factors in 57 patients. Medicine (Baltimore) 2014;93:91-99
CrossRef | Web of Science | Medline
7Maria AT, Le Quellec A, Jorgensen C, Touitou I, Rivière S, Guilpain P. Adult onset Still’s disease (AOSD) in the era of biologic therapies: dichotomous view for cytokine and clinical expressions. Autoimmun Rev 2014;13:1149-1159
CrossRef | Web of Science | Medline
8Yamaguchi M, Ohta A, Tsunematsu T, et al. Preliminary criteria for classification of adult Still’s disease. J Rheumatol 1992;19:424-430
Web of Science | Medline
9Fautrel B, Zing E, Golmard JL, et al. Proposal for a new set of classification criteria for adult-onset Still disease. Medicine (Baltimore) 2002;81:194-200
CrossRef | Web of Science | Medline
10Uppal SS, Al-Mutairi M, Hayat S, Abraham M, Malaviya A. Ten years of clinical experience with adult onset Still’s disease: is the outcome improving? Clin Rheumatol 2007;26:1055-1060
CrossRef | Web of Science | Medline
11Parvez N, Carpenter JL. Cardiac tamponade in Still disease: a review of the literature. South Med J 2009;102:832-837
CrossRef | Web of Science | Medline
12Najam F, Fuchs HA. Cardiac tamponade: a life-threatening complication of Still’s disease. J Clin Rheumatol 2001;7:97-101
CrossRef | Web of Science | Medline
13Buss SJ, Wolf D, Mereles D, Blank N, Katus HA, Hardt SE. A rare case of reversible constrictive pericarditis with severe pericardial thickening in a patient with adult onset Still’s disease. Int J Cardiol 2010;144:e23-e25
CrossRef | Web of Science | Medline
14McMinn FJ, Bywaters EG. Differences between the fever of Still’s disease and that of rheumatic fever. Ann Rheum Dis 1959;18:293-297
CrossRef | Medline
15Dajani AS, Ayoub E, Bierman FZ, et al. Guidelines for the diagnosis of rheumatic fever: Jones criteria, 1992 update. JAMA 1992;268:2069-2073
CrossRef | Web of Scienc

martes, 5 de mayo de 2020

IMÁGENES DE AORTITIS EN VARÓN DE 70 AÑOS.


Historia: un hombre de unos 70 años presenta sudores nocturnos durante el último mes. No tiene fiebre ni antecedentes de enfermedad previa. El análisis de sangre revela una velocidad de sedimentación elevada, proteína C reactiva y fosfatasa alcalina.
Lo derivan para una tomografía computarizada del tórax y el abdomen. Las imágenes axiales de TC se muestran a continuación.














HALLAZGOS
Las imágenes no muestran malignidad. No hay coartación, disección aórtica ni aneurisma. Sin embargo, las imágenes muestran un engrosamiento más o menos circunferencial de la pared de la aorta. En algunos cortes, se observa una reacción difusa de la grasa circundante (anterior y lateralmente en la imagen 1 anterior, así como también una atenuación más baja en la pared aórtica), y en la vista coronal (imagen 2), se observa un mayor número de ganglios linfáticos son vistos, aunque no están agrandados. (Figuras 10 y 11)

DIAGNÓSTICO:  AORTITIS / VASCULITIS



DISCUSIÓN
AORTITIS / VASCULITIS
Teniendo en cuenta el historial clínico del paciente (sin pérdida de peso) y el análisis de sangre (especialmente la tasa de sedimentación elevada), el diagnóstico correcto es aortitis / vasculitis. El aneurisma micótico no es un diagnóstico diferencial ya que no hay dilatación y el paciente no tiene fiebre.

Es importante tener en cuenta la vasculitis en casos de velocidad de sedimentación elevada, incluso con hallazgos sutiles en las imágenes de TC. Aunque MRI y PET / CT se consideran el estándar de oro, a menudo solo se realizan cuando se sospecha este diagnóstico. Los hallazgos en este caso fueron confirmados en PET / CT (realizado en otra institución).

Fuente: Aunt Minnie.com

REFERENCIAS
Litmanovich DE, Yıldırım A, Bankier AA. Insights into imaging of aortitis. Insights Imaging. 2012;3(6):545-560.
Restrepo CS, Ocazionez D, Suri R, Vargas D. Aortitis: Imaging spectrum of the infectious and inflammatory conditions of the aorta. Radiographics. 2011;31(2):435-451.





domingo, 3 de mayo de 2020

NIÑO DE 11 AÑOS CON VÓMITOS Y PÉRDIDA DE PESO...



 Un niño de 11 años fue visto en el departamento de emergencias de este hospital debido a vómitos continuos y pérdida de peso.
Un mes antes de esta presentación, el paciente fue evaluado por su  pediatra debido a náuseas, vómitos, disminución del apetito y pérdida de peso.
El paciente y sus padres informaron que estos síntomas habían comenzado aproximadamente 3 meses antes y había empeorado durante las últimas 3 semanas. Las náuseas y vómitos ocurrían temprano en la mañana, y disminuían  más tarde en el curso del día, y eran exacerbado por el estrés. El paciente también refirió fatiga y una sensación intermitente de regurgitación y ardor en la garganta. Había comenzado el tratamiento con lansoprazol 5 días antes, sin disminución de los síntomas. En el examen, el peso era de 36.4 kg (percentil 37) y la altura era de 148.6 cm (percentil 58).  En una visita de atención primaria 11 meses antes, el peso había sido de 40,5 kg. (Percentil 78) y la altura había sido de 143,5 cm (percentil 62). El abdomen era blando, con ruidos intestinales normales y sin dolor ni masas. El resto del examen fue normal. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. Se prescribió omeprazol y el paciente fue derivado a un pediatra gastroenterólogo y a un psicólogo pediátrico de éste hospital.







TABLA 1.

En la visita de gastroenterología pediátrica de este hospital (3 semanas antes de la presentación actual), el paciente refirió que las náuseas y los vómitos habían disminuido  ligeramente después de haber comenzado el tratamiento con omeprazol, y luego los síntomas habían empeorado. Los  vómitos no eran hemáticos ni biliosos. Tenía deposiciones normales, sin sangre, dos o tres veces por día
El paciente era gemelo y había nacido por cesárea a las 36 semanas de gestación. Durante la infancia, había tenido enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) que se trató con ranitidina, omeprazol y lansoprazol. Había sido internado en un hospital local por bronquiolitis a los 15 meses de edad, después de lo cual tuvo episodios ocasionales de sibilancias.
Cuando el paciente tenía 5 años, presentó disminución del apetito, pérdida de peso y episodios de vómitos precedidos por dolor de garganta, y fue evaluado por un gastroenterólogo pediátrico en otro hospital En ese momento, una Rx seriada  gastrointestinal, realizada después de la administración bario, fue normal.
Pruebas para IgA total y también para  IgA e IgG anti-transglutaminasa tisular fueron negativas. Se prescribió lansoprazol y una dieta  antirreflujo, y los síntomas se resolvieron  en un período de aproximadamente 2 meses, después de lo cual se suspendió el inhibidor de la bomba de protones.
Cuando el paciente tenía 6 años, fue referido a un nefrólogo pediátrico en otro hospital por hipertensión. La ecografía renal fue normal, y los resultados del MAPA (monitoreo ambulatorio de la presión arterial), sugirió hipertensión de “guardapolvo blanco” (es decir, presión arterial elevada solo en un entorno clínico). El paciente también tenía alergias estacionales, ceguera al color rojo-verde, y una historia de retardo en el habla y testículos en ascensor.
En una visita a una clínica de atención primaria cuando el paciente tenía 9 años, su índice de masa corporal estaba  en el rango de sobrepeso. Un año antes la presentación actual, había tenido una  fractura del quinto dedo izquierdo  de Salter–Harris tipo 2.
El paciente había estado recibiendo omeprazol y no tenía alergias conocidas a medicamentos;  las inmunizaciones estaban al día. Vivía con sus padres y hermana gemela en un área suburbana de Nueva Inglaterra. En la escuela, le iba bien académicamente y participaba en deportes. Había estado preparándose recientemente en forma intensa para el examen de ingreso a una escuela privada. Su padre tenía diabetes mellitus tipo 1 e hipertensión, y un tío paterno  tenía hipotiroidismo.
Los resultados del  examen  físico  no cambiaron de los obtenidos en la clínica de atención primaria, y un examen rectal externo fue normal. La dosis de omeprazol se incrementó y se le aconsejó  seguimiento con un psicólogo. Los resultados de la prueba de laboratorio  se muestran en la Tabla 1. Se realizó la prueba diagnóstica.
Ocho días después de la consulta a gastroenterología pediátrica de este hospital (13 días antes de esta presentación), el padre del paciente llamó a la clínica para informar del empeoramiento de los vómitos, pérdida de peso y fatiga del paciente; el paciente también parecía estar respirando pesadamente por momentos  y refirió mareos al caminar. Se le  prescribió ondansetron  por teléfono y se programó una esofagogastroduodenoscopia para la mañana siguiente
Al día siguiente, en la esofagogastroduodenoscopia se visualizaron  esófago,  estómago e intestino delgado. El esófago parecía normal, el cuerpo gástrico también parecía normal; sin embargo, el antro gástrico estaba eritematoso, lo que sugería  la inflamación. La segunda porción  del duodeno tenía difusa, moderada pero difusa indentación o hendiduras  de los pliegues circulares (válvulas de Kerckring) que se describieron como mucosa moderadamente  festoneada. Muestras de biopsia de la zona distal del esófago, antro gástrico y duodeno fueron obtenidAs para examen histopatológico. Otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1.
Once días después de la esofagogastroduodenoscopia, se produjo un síncope cuando el paciente se levantó de la cama temprano en la mañana para usar el baño.  Sus padres llamaron al gastroenterólogo, quien recomendó la evaluación en el departamento de emergencias de este hospital.
A su arribo al servicio de urgencias, el paciente refirió  que las náuseas y los vómitos no habían disminuido, que su fatiga había empeorado progresivamente y que se sentía  débil. Él había regresado recientemente de unas vacaciones de playa en el sureste de los Estados Unidos, donde había usado protector solar y una sombrilla para protegerse del sol.
En el examen, el paciente estaba alerta, interactivo, e impresionaba delgado. La temperatura era 36.8 ° C, el pulso 87 latidos por minuto, el presión arterial 108/55 mm Hg, la frecuencia respiratoria de 20 respiraciones por minuto, y la saturación de oxígeno 100% mientras respiraba aires ambiente. El peso fue de 33,7 kg (percentil 20). Las mucosas orales estaban secas. En el examen del abdomen, había sensibilidad leve en el cuadrante superior izquierdo. La piel estaba marcadamente bronceada, más notablemente en áreas expuestas  a la luz, incluida la cara. El resto de la exploración física fue normal.
Un electrocardiograma mostró ritmo sinusal  normal.
El paciente fue ingresado en el hospital, donde se realizaron pruebas adicionales y se arribó a un diagnóstico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Este niño de 11 años se presentó con náuseas y vómitos recurrentes, síntomas que son comunes entre niños de similar edad.1-3 El vómito implica la expulsión forzada del contenido del estómago y es un proceso  altamente reflexógeno coordinado controlado por el centro del vómitos del sistema nervioso central.
El papel evolutivo del vómito es eliminar rápidamente toxinas ingeridas, y a menudo está precedido por náuseas, una señal de advertencia que inhibe aún más la ingesta de alimentos. El vómito es una característica de muchos trastornos intestinales y  extraintestinales, agudos y crónicos, incluyendo presión intracraneal elevada, enfermedades metabólicas, inflamatorias y gastrointestinales anomalías (anatómicas y mucosas) 4. Por lo tanto, el diagnóstico diferencial incluye varias causas posibles de náuseas recurrentes y vómitos que se pueden clasificar en causas  funcionales, anatómicas y orgánicas (Fig. 1).





Figura 1. Diagnósticos Diferenciales  de náuseas y vómitos recurrentes en la niñez.


CAUSAS FUNCIONALES
La mayoría de las causas de vómitos en la infancia son funcionales, y ocurren como resultado de una reacción altamente interactiva en el eje intestinal-cerebro.5 En este paciente, las características de los vómitos proporcionan una visión crítica en el diagnóstico diferencial. Además, su historia de ERGE es informativa. Es notable que, según el examen físico, no tuviera fiebre, un examen abdominal bastante benigno o normal, y sin signos de erupción cutánea, ictericia, disminución de la turgencia de la piel o petequias. En contraste, el episodio reciente de síncope cuando se levantó de la cama y el vómito persistente con pérdida de peso clínicamente significativa despierta preocupación.
A la luz de estas consideraciones, todas las las causas funcionales pueden descartarse razonablemente. El historial personal del paciente no es compatible con trastornos de la alimentación, rumiación o síndrome de  Munchausen. Dolor abdominal funcional, síndrome de intestino irritable, vómitos funcionales y dispepsia funcional rara vez se asocian con pérdida de peso. Las características de los episodios de vómitos del paciente  no son compatibles con gastroparesia, una condición en la cual el vómito empeora durante el día en lugar de disminuir.6 El síndrome de los vómitos cíclicos es bastante poco reconocido y es trastorno episódico probablemente infradiagnosticado asociado con migraña; ocurre predominantemente en la infancia, con ataques estereotipados para personas individuales y que tienen predecible periodicidad, 7 características que no se describen en este paciente

CAUSAS ANATÓMICAS
Los síntomas típicos de la hernia estrangulada incluyen náuseas, vómitos, fiebre, dolor repentino que rápidamente se intensifica a dolor intenso e insoportable, e incapacidad para evacuar heces o gases8; a excepción de náuseas y vómitos, estos síntomas no fueron reportados por este paciente. Del mismo modo, el paciente  no  presentaba con vómitos biliosos, un abdomen distendido, cambios en los hábitos intestinales (p. ej diarrea o estreñimiento), o heces con sangre, síntomas comúnmente asociados con malrotación con vólvulo del intestino medio. Las características típicas de la invaginación intestinal incluyen fiebre, letargo, vómitos biliosos, diarrea, sudoración y distensión abdominal, 10 síntomas que tampoco fueron reportados por este paciente. Finalmente, obstrucciones gastrointestinales anatómicas como el síndrome de la arteria mesentérica superior y los seudoquistes pancreáticos no son compatibles con el historial de este paciente (sin antecedentes trauma en abdomen, cirugía de columna para corregir la escoliosis, o pérdida de peso repentina) ni con sus síntomas (ausencia de hinchazón, saciedad temprana, eructos,
y signos de obstrucción del intestino delgado). 11,12

CAUSAS ORGÁNICAS
Dado que es poco probable que las náuseas de este paciente y vómitos pueden explicarse por una causa funcional o anatómica, el diagnóstico diferencial puede reducirse a causas orgánicas. El historial y los resultados de las pruebas de laboratorio no son compatibles con algunas de las posibles causas orgánicas, incluyendo cetoacidosis diabética, consumo de alcohol, uso de drogas ilícitas, causas neurológicas, intoxicación alimentaria, infecciones o enfermedades genitourinarias. Por lo tanto, nos quedamos con enfermedades  gastrointestinales y trastornos metabólicos para explicar los síntomas de este paciente
Entre las enfermedades gastrointestinales que se caracterizan por náuseas y vómitos recurrentes, ERGE, duodenitis péptica, enfermedad celíaca, esofagitis eosinofílica, gastritis por Helicobacter pylori, discinesia biliar y colelitiasis deben ser considerados. El hecho de que los síntomas del paciente no mejoraron por tratamiento con inhibidores de la bomba de protones parece descartar ERGE, duodenitis péptica y, potencialmente, gastritis por H. pylori.
Además, su presentación clínica hace que la colelitiasis y la discinesia biliar sean  poco probables.
Finalmente, los resultados de sus pruebas de laboratorio no son compatibles con diagnóstico de esofagitis eosinofílica, y esta entidad puede descartarse en  base del examen histológico de la mucosa  esofágica, que mostró un mayor número de eosinófilos en la lámina propia13. Por lo tanto, la enfermedad celíaca sigue siendo la causa más probable de sus síntomas, desde náuseas, vómitos, fatiga crónica y pérdida de peso son posibles manifestaciones de enfermedad.

ENFERMEDAD CELÍACA
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune. desencadenada por la ingestión de gluten que contienen los granos de trigo, centeno y cebada en personas que tienen una predisposición genética a la enfermedad. 14,15 La enfermedad celíaca persiste con la continuación de la presencia de gliadina, el componente tóxico de gluten. Otras características de la enfermedad incluyen una respuesta de autoanticuerpos altamente específica contra la transglutaminasa tisular y una fuerte asociación con el complejo principal de histocompatibilidad haplotipos, específicamente HLA DQ2 y DQ8.14,15 El diagnóstico se basa en las pruebas de cribado para la presencia de anticuerpos contra  la transglutaminasa tisular en combinación con características clínicas típicas en pacientes sintomáticos. 15 La confirmación del diagnóstico es obtenida por medio de una esofagogastroduodenoscopia, con muestras de biopsia del duodeno mostrando evidencia de enteropatía celíaca clásica, que se caracteriza por un aumento  de la cantidad de linfocitos intraepiteliales, aplanamiento de las vellosidades  e hiperplasia de las criptas14,15, por lo tanto, las pruebas de laboratorio solicitadas por el pediatra gastroenterólogo, que probablemente incluyó prueba de anticuerpos para la transglutaminasa tisular, así como el examen histológico de la biopsia, serían fundamentales para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca en este paciente.
El antecedente  del paciente de una fractura  de Salter – Harris tipo 2 del quinto dedo izquierdo (posible evidencia indirecta de osteoporosis - una complicación potencial de enfermedad celíaca15),  en combinación con su historia familiar de enfermedades autoinmunes (diabetes mellitus tipo 1 en su padre e hipotiroidismo en su tío paterno, los cuales a menudo están asociados con la enfermedad celíaca14,15) apoya este posible diagnóstico. Además, el  hallazgo endoscópicos de mucosa festoneada  difus  que se observó en el duodeno son muy sugerentes, 16 pero no diagnósticos, 17 de enteropatía celíaca.
Aunque la enfermedad celíaca es un diagnóstico probable en este paciente, hay dos puntos que necesitan ser explicado. Primero, cuando el paciente tenía 5 años de edad, una prueba de detección para enfermedad celíaca fue negativa. Sin embargo, contrario la evidencia obsoleta,  la pérdida de tolerancia al gluten entre personas que están genéticamente en riesgo de enfermedad celíaca no siempre ocurre en el momento de la primera exposición; más bien, puede ocurrir más tarde en la vida como resultado de la suma de factores ambientales , incluidos los cambios en la composición y función del microbioma intestinal14,15.
En segundo lugar, tenemos que explicar la clínica de este paciente, el empeoramiento después de la esofagogastroduodenoscopia,  particularmente su fatiga, respiración dificultosa pesado y mareos al caminar. Incluso más preocupante es el informe que 11 días después su esofagogastroduodenoscopia, se produjo síncope cuando el paciente se levantó de la cama temprano en la mañana para usar el baño. Esta evolución clínica sugirió la posibilidad de que, además de la enfermedad celíaca, presentase una causa metabólica de sus síntomas que podrían ser parte del cuadro clínico.
Sobre la base de su historia, hallazgos clínicos y los resultados de pruebas de laboratorio, cetoacidosis diabética, acidosis tubular renal, hipercalcemia y otras causas raras de acidosis o alcalosis pueden ser razonablemente  descartadas, dejando a la insuficiencia suprarrenal como un trastorno metabólico que podría estar contribuyendo a sus síntomas y clínica y su más reciente deterioro.

INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
La insuficiencia suprarrenal es un trastorno raro que puede ser una enfermedad primaria o secundaria. 18-21 Enfermedad de Addison,  término común para insuficiencia suprarrenal primaria, ocurre cuando las glándulas suprarrenales están dañadas y no pueden producir una adecuada cantidad de hormona cortisol. La aldosterona también puede faltar. La enfermedad de Addison afecta de 110 a 144 de cada 1 millón de personas en países industrializados.22 La insuficiencia suprarrenal secundaria  ocurre cuando  la glándula pituitaria no produce una adecuada cantidad de corticotropina, una hormona que estimula las glándulas suprarrenales para producir cortisol. 18-21 La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más común que la enfermedad de Addison. Este paciente tuvo varios signos y síntomas comunes de insuficiencia suprarrenal (tabla 2). Es de destacar que algunas características clave tampoco se informaron (p. ej., ansia de alimentos salados) o no detectado (p. ej., hipoglucemia y nivel elevado de potasio en sangre).





TABLA 2. Signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal.


Un aspecto intrigante a considerar en este caso está relacionado con la hiperpigmentación u oscurecimiento de la piel, que se ha informado que es un signo típico de insuficiencia suprarrenal18-21. Se informó que la piel de este paciente estaba marcadamente bronceada, más notablemente en áreas expuestas a la luz, incluyendo la cara. Esta característica podría explicarse por el hecho de que había regresado recientemente de vacaciones en la playa; sin embargo, él había usado protector solar y un paraguas para protegerse del sol. Sobre la base de todas las consideraciones antes mencionadas el diagnóstico en este paciente es la combinación de enfermedad celíaca e insuficiencia suprarrenal.

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO
ENFERMEDAD CELÍACA E INSUFICIENCIA SUPRARRENAL.


DISCUSIÓN PATOLÓGICA
Una prueba de detección para la enfermedad celíaca mostró una IgA anti-transglutaminasa tisular notablemente elevada en  sangre (más de 300 UI por mililitro; rango normal, 0 a 15) que fue sugerente de la enfermedad celíaca. Una  evaluación histológica del paciente con muestra de biopsia duodenal (Fig. 2) reveló marcada atrofia de las vellosidades duodenales, hiperplasia de la cripta y un mayor número de linfocitos intraepiteliales (más de 30 por 100 enterocitos), hallazgos que confirmaron el diagnóstico de enfermedad celíaca (clasificación de Marsh modificada 3b [en una escala de 0 a 3c, con 3c indicando completa atrofia vellosa]).




Figura 2. Muestra de biopsia del duodeno.
La tinción con hematoxilina y eosina de la muestra de biopsia duodenal muestra marcada atrofia de las vellosidades duodenales (soporte), hiperplasia de la cripta (blanco flechas), y un mayor número de linfocitos intraepiteliales (más de 30 por 100 enterocitos, flechas negras), hallazgos que confirman el diagnóstico de enfermedad celiaca.(clasificación de Marsh modificada 3b).


Se obtuvieron resultados de pruebas de laboratorio adicionales después de que el paciente se presentó al departamento de emergencia. El panel  metabólico básico del paciente mostró una disminución del nivel de sodio en sangre (113 mmol por litro; rango normal, 135 a 145) y un nivel elevado de potasio (5,5 mmol por litro; rango normal, 3.4 a 5.0), hallazgos que, en este contexto clínico sugirió una deficiencia de mineralocorticoide. La actividad de renina plasmática medida unas horas después, cuando el nivel de sodio había aumentado a 116 mmol por litro, se elevó a 44 ng por mililitro por hora (rango normal, 0.9 a 2.9); estos hallazgos también fueron consistentes con deficiencia de mineralocorticoides. El nivel de cortisol en sangre al final de la tarde fue bajo (3.7 μg por decilitro; rango normal entre el mediodía y las 8 p.m., 5 a 15 μg por decilitro), a pesar de un nivel marcadamente elevado  de corticotropina en sangre (1414 pg por mililitro; rango normal, 6 a 76 pg por mililitro). Dad estos hallazgos de laboratorio y clínicos, un diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison), y una prueba  con hormona adrenocorticotrópica de estimulación no se realizó.
La causa específica de la insuficiencia suprarrenal de este paciente fue confirmada por la identificación de anticuerpos contra la 21-hidroxilasa, que normalmente están ausentes en pacientes que no tienen insuficiencia suprarrenal.  La enzima 21-hidroxilasa es esencial para la síntesis tanto de mineralocorticoides como de glucocorticoides en la corteza suprarrenal. La autoinmunidad es la causa más común de insuficiencia suprarrenal primaria y puede asociarse con otros trastornos, tales como enferemdad celíaca, que también fue diagnosticada en este paciente. 24,25 Además, los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga eran normales, un hallazgo que descarta adrenoleucodistrofia en este paciente.

DISCUSIÓN DELMANEJO DE LA ENFERMEDAD DE ADDISON
Cuando el equipo de  endocrinología pediátrica evaluó a este paciente, determinamos que mostraba muchos signos y síntomas consistentes con la crisis suprarrenal. Dado que la crisis suprarrenal es potencialmente mortal, es crítico administrar terapia inmediatamente, sin esperar la confirmación  diagnóstica.26 Este paciente recibió 120 mg de hidrocortisona intravenosa (100 mg por metro cuadrado de superficie corporal), seguido de un adicional 25 mg por metro cuadrado cada 6 horas durante las siguientes 24 horas. En pacientes con crisis suprarrenal, la hidrocortisona es la terapia estándar, ya que tiene actividad glucocorticoide y, a las altas dosis utilizadas en el tratamiento de las crisis suprarrenales, también actividad mineralocorticoide clínicamente significativos.27 Dada la hiponatremia severa de este paciente, el equipo también prestó especial atención a manejo de fluidos, con mediciones frecuentes de su nivel de sodio para evitar una corrección demasiado rápida. Aunque tuvo un período nocturno de estado mental alterado, informó sentirse sustancialmente mejor a la mañana siguiente una vez que la condición se había resuelto. En el segundo día de su hospitalización, confirmaron sus resultados de laboratorio, el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria. Durante los siguientes días, la dosis de hidrocortisona fue reducida gradualmente a niveles fisiológico y el tratamiento con fludrocortisona se agregó para reemplazo de mineralocorticoides. Dado el historial personal y familiar de autoinmunidad del paciente, prueba de anticuerpos antitiroideos fueron realizados; no se detectaron dichos anticuerpos.
Discutimos la opción de probar anticuerpos para célula beta para estimar su riesgo de diabetes tipo 1, pero él y su familia rechazaron esta prueba. El día 5 de hospital, fue dado de alta a casa.
Como paciente ambulatorio, tenía fatiga incapacitante, particularmente en la tarde, y por varias semanas, no pudo asistir a la escuela por un período de día completo. También tuvo episodios de ira extrema con su familia que era muy poco característico de su comportamiento habitual. Hicimos varios ajustes a su régimen de tratamiento, incluidos ligeros aumentos en su dosis diaria total de hidrocortisona  así como alteraciones en el momento de la administración debido a la corta vida media de la hidrocortisona, el tratamiento generalmente se divide en tres o cuatro dosis diarias, y la dosis más alta es típicamente administrada temprano en la mañana  para imitar el ritmo circadiano endógeno.29 En niños en crecimiento, la hidrocortisona  sobre los tratamientos de  acción prolongada glucocorticoides que pueden suprimir el crecimiento30.
Finalmente, el paciente comenzó a sentirse mejor y ahora está de vuelta en la escuela y comprometido en su ctividades deportivas habituales. La calidad de vida alterada es común entre pacientes con insuficiencia  suprarrenal primaria, con síntomas que pueden incluir fatiga, irritabilidad y apatía31,32. Las opciones terapéuticas actuales no replican la naturaleza pulsátil o los ritmos circadianos de la producción endógena de cortisol, que puede contribuir al deterioro en la calidad de vida.33 Varios tratamientos nuevos que están en desarrollo pueden ofrecer mejores opciones para pacientes en el futuro.34,35

DISCUSIÓN DEL MANEJO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA
El paciente fue derivado a un Centro para la investigación y tratamiento de la enfermedad celíaca.
En la visita inicial del paciente, comenzamos confirmando el diagnóstico de enfermedad celíaca mediante la revisión los resultados de la prueba serológica e histológicas. En este caso, ambos fueron consistentes con enfermedad celíaca. En pacientes pediátricos con enfermedad celíaca recientemente  diagnosticada, evaluamos el crecimiento y asegurar que todas las pruebas recomendadas para tales pacientes se realizan. Estos incluyen la medición del nivel de 25-hidroxivitamina D, detección de anemia (recuento sanguíneo completo y niveles de ferritina, hierro y capacidad total de unión al hierro), pruebas de función hepática y detección de enfermedad tiroidea.  También verificamos si el paciente ha sido inmunizado contra el virus de la hepatitis B. Aconsejamos  a los pacientes sobre los signos y síntomas de otras enfermedades autoinmunes, ya que tienen un mayor riesgo de otras afecciones asociadas.
Lo más importante, los pacientes  deben reunirse  con un nutricionista  para conocer el tratamiento para la enfermedad celíaca (dieta sin gluten). Específicamente, aprenden a leer las etiquetas de alimentos y minimizar la exposición al gluten dentro y fuera de su hogar. Se aconseja a los pacientes lavar utensilios de cocina y utensilios que fueron utilizados para preparar alimentos que contienen gluten, limpiar cualquier superficie compartida antes de preparar alimentos sin gluten, almacenar productos sin gluten por separado de alimentos que contienen gluten, para usar botellas para condimentos y para usar alimentos separados contenedores de personas que no siguen una dieta sin gluten, entre otras cosas.
Se aconseja a los pacientes sobre la ingesta adecuada de calcio y vitamina D y sobre los suplementos vitamínicos.36 Dado que los granos sin gluten no están fortificados con vitaminas B y ácido fólico, se aconseja a la mayoría de los niños que complementen su dieta con un multivitamínico.
Consideraciones adicionales para pacientes con enfermedad celíaca recién diagnosticada incluye el aprendizaje para  comer en restaurantes de manera segura y, dependiendo de la edad del paciente, iniciando un plan  formal (de acuerdo con la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) para garantizar que el niño sea apoyado y tenga opciones sin gluten en la escuela. Adicionalmente, recomendamos que la familia de los miembros de primer grado de la familia sean evaluados para  enfermedad celíaca con un análisis de sangre para detectar IgA anti transglutaminasa tisular y si es positivo, que el miembro de la familia sea referido a un gastroenterólogo para confirmación por medio de una esofagogastroduodenoscopia.14
Dentro de los 6 meses después de comenzar el tratamiento, el paciente se sintió seguro y cómodo con una dieta libre de gluten. Sus síntomas gastrointestinales se resolvieron, y ganó 7.9 kg. Una repetición esofagogastroduodenoscopia, realizada 1 año después de que el paciente comenzó la dieta sin gluten,  confirmó que se había producido la curación de la mucosa y que su enfermedad celíaca estaba en remisión. En  su visita más reciente, 18 meses después del diagnóstico, continuó adhiriendo a la dieta sin gluten y se sentía bien; permaneció sin síntomas, y su crecimiento era normal, como se evidencia tanto por altura (158,9 cm) como por su peso (48,6 kg) en el percentil 60. Él continuó recibiendo hidrocortisona y fludrocortisona y siguió sintiéndose cada día mejor.

DIAGNÓSTICO ANATÓMICO
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA AUTOINMUNE Y ENFERMEDAD CELÍACA.


Traducción de:
“An 11-Year-Old Boy with Vomiting and Weight Loss”
Alessio Fasano, M.D., Maureen M. Leonard, M.D., M.M.Sc., Deborah M. Mitchell, M.D., and George Eng, M.D., Ph.D.


Referencias
1. Kovacic K, Williams S, Li BU, Chelimsky
G, Miranda A. High prevalence of
nausea in children with pain-associated
functional gastrointestinal disorders: are
Rome criteria applicable? J Pediatr Gastroenterol
Nutr 2013; 57: 311-5.
2. Chitkara DK, Rawat DJ, Talley NJ. The
epidemiology of childhood recurrent abdominal
pain in Western countries: a systematic
review. Am J Gastroenterol 2005;
100: 1868-75.
3. Pfau BT, Li BU, Murray RD, Heitlinger
LA, McClung HJ, Hayes JR. Differentiating
cyclic from chronic vomiting patterns in
children: quantitative criteria and diagnostic
implications. Pediatrics 1996; 97: 364-8.
4. Kleinman RE, Goulet O-J, Mieli-Vergani
G, Sanderson IR, Sherman PM,
Shneider BL, eds. Walker’s pediatric gastrointestinal
disease: pathology, diagnosis,
management. 6th ed. Raleigh, NC: People’s
Medical Publishing House — USA,
2018.
5. Sanger GJ, Lee K. Hormones of the
gut-brain axis as targets for the treatment
of upper gastrointestinal disorders. Nat
Rev Drug Discov 2008; 7: 241-54.
6. McKenzie P, Bielefeldt K. Glass half
empty? Lessons learned about gastroparesis.
F1000Res 2018; 7: F1000.
7. Donnet A, Redon S. Cyclic vomiting
syndrome in children. Curr Pain Headache
Rep 2018; 22: 30.
8. Estevão-Costa J, Soares-Oliveira M,
Correia-Pinto J, Mariz C, Carvalho JL, da
Costa JE. Acute gastric volvulus secondary
to a Morgagni hernia. Pediatr Surg Int
2000; 16: 107-8.
9. Agrawal V, Tiwari A, Acharya H,
Mishra R, Sharma D. Laparoscopic ‘steering
wheel’ derotation technique for midgut
volvulus in children with intestinal
malrotation. J Minim Access Surg 2019;
15: 219-23.
10. Edwards EA, Pigg N, Courtier J, Zapala
MA, MacKenzie JD, Phelps AS. Intussusception:
past, present and future. Pediatr
Radiol 2017; 47: 1101-8.
11. Welsch T, Büchler MW, Kienle P. Recalling
superior mesenteric artery syndrome.
Dig Surg 2007; 24: 149-56.
12. Koh EY, van Poll D, Goslings JC, et al.
Operative versus nonoperative management
of blunt pancreatic trauma in children:
a systematic review. Pancreas 2017;
46: 1091-7.
13. Dellon ES, Liacouras CA. Advances in
clinical management of eosinophilic esophagitis.
Gastroenterology 2014; 147: 1238-
54.
14. Leonard MM, Sapone A, Catassi C,
Fasano A. Celiac disease and nonceliac
gluten sensitivity: a review. JAMA 2017;
318: 647-56.
15. Fasano A, Catassi C. Celiac disease.
N Engl J Med 2012; 367: 2419-26.
16. Semwal P, Gupta RK, Sharma R, Garg
K. Comparison of endoscopic and histological
findings between typical and
atypical celiac disease in children. Pediatr
Gastroenterol Hepatol Nutr 2018; 21: 86-
92.
17. Shah VH, Rotterdam H, Kotler DP, Fasano
A, Green PH. All that scallops is not
celiac disease. Gastrointest Endosc 2000;
51: 717-20.
18. Keil MF, Van Ryzin C. The key to adrenal
insufficiency education: repetition,
repetition, repetition. Pediatr Endocrinol
Rev 2017; 14: Suppl 2: 448-53.
19. Al Nofal A, Bancos I, Benkhadra K,
et al. Glucocorticoid replacement regimens
in chronic adrenal insufficiency: a systematic
review and meta-analysis. Endocr
Pract 2017; 23: 17-31.
20. Park J, Didi M, Blair J. The diagnosis
and treatment of adrenal insufficiency
during childhood and adolescence. Arch
Dis Child 2016; 101: 860-5.
21. Uçar A, Baş F, Saka N. Diagnosis and
management of pediatric adrenal insufficiency.
World J Pediatr 2016; 12: 261-
74.
22. Betterle C, Morlin L. Autoimmune Addison’s
disease. Endocr Dev 2011; 20: 161-
72.
23. Adrenal insufficiency & Addison’s disease.
Bethesda, MD: National Institute of
Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
(https://www .niddk .nih .gov/ health
-information/
endocrine -diseases/
adrenal
-insufficiency
-addisons
-disease).
24. Erichsen MM, Løvås K, Skinningsrud B,
et al. Clinical, immunological, and genetic
features of autoimmune primary adrenal
insufficiency: observations from a Norwegian
registry. J Clin Endocrinol Metab
2009; 94: 4882-90.
25. Myhre AG, Aarsetøy H, Undlien DE,
Hovdenak N, Aksnes L, Husebye ES. High
frequency of coeliac disease among patients
with autoimmune adrenocortical failure.
Scand J Gastroenterol 2003; 38: 511-5.
26. Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, et al.
Diagnosis and treatment of primary adrenal
insufficiency: an Endocrine Society
clinical practice guideline. J Clin Endocrinol
Metab 2016; 101: 364-89.
27. Arlt W. The approach to the adult with
newly diagnosed adrenal insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1059-
67.
28. Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O.
Autoimmune polyendocrine syndromes.
N Engl J Med 2018; 378: 2543-4.
29. Knutsson U, Dahlgren J, Marcus C,
et al. Circadian cortisol rhythms in healthy
boys and girls: relationship with age,
growth, body composition, and pubertal
development. J Clin Endocrinol Metab
1997; 82: 536-40.
30. Gallagher MP, Levine LS, Oberfield
SE. A review of the effects of therapy on
growth and bone mineralization in children
with congenital adrenal hyperplasia.
Growth Horm IGF Res 2005; 15: Suppl A:
S26-30.
31. Hahner S, Loeffler M, Fassnacht M,
et al. Impaired subjective health status in
256 patients with adrenal insufficiency
on standard therapy based on cross-sectional
analysis. J Clin Endocrinol Metab
2007; 92: 3912-22.
32. Ho W, Druce M. Quality of life in patients
with adrenal disease: a systematic
review. Clin Endocrinol (Oxf) 2018 April
19 (Epub ahead of print).
33. Oster H, Challet E, Ott V, et al. The
functional and clinical significance of the
24-hour rhythm of circulating glucocorticoids.
Endocr Rev 2017; 38: 3-45.
34. Nilsson AG, Bergthorsdottir R, Burman
P, et al. Long-term safety of oncedaily,
dual-release hydrocortisone in patients
with adrenal insufficiency: a phase
3b, open-label, extension study. Eur J Endocrinol
2017; 176: 715-25.
35. Nella AA, Mallappa A, Perritt AF, et al.
A phase 2 study of continuous subcutaneous
hydrocortisone infusion in adults with
congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol
Metab 2016; 101: 4690-8.
36. Snyder J, Butzner JD, DeFelice AR, et al.
Evidence-informed expert recommendations
for the management of celiac disease
in children. Pediatrics 2016; 138(3):