viernes, 21 de junio de 2013

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno vascular congénito poco frecuente, caracterizado por  malformaciones capilares faciales (“mancha de vino Oporto”) y malformaciones en los capilares venosos asociados que afectan el cerebro y el ojo [1]. No es un trastorno hereditario y por lo tanto, la recurrencia es poco probable.




La etiología de la SSW es desconocida. Una hipótesis es que las malformaciones de los capilares y capilares venosos, históricamente llamado angiomas, resultan de mutaciones somáticas en los tejidos fetales del neuroectodermo  que controlan la maduración de la formación de los vasos sanguíneos capilares [1,2].

SIGNOS CLÍNICOS
El SSW se caracteriza por una malformación capilar facial (mancha de vino de Oporto) y  malformaciones capilares-venosas leptomeníngeas  asociadas (angioma leptomeníngeo),  que afecta el cerebro y los ojos [3]. Estas malformaciones vasculares están asociadas con trastornos neurológicos específicos y alteraciones oculares.

Las características neurológicas de SSW pueden ser progresivas e incluir convulsiones, déficits neurológicos focales y retraso mental. Los defectos en los campos visuales son comunes cuando la corteza occipital se ve afectada. Estas manifestaciones se producen con severidad variable. Puede haber también hidrocefalia [4]. Esta complicación se cree que resulta de un aumento de la presión venosa causada por la trombosis de los canales venosos profundos o extensas anastomosis arteriovenosas. Una  proporción de los pacientes no tienen anomalías neurológicas.

Las razones para la progresión neurológica en SSW son inciertas. Un posible mecanismo es la lesión hipóxico-isquémico del tejido adyacente a la malformación capilar-venosa leptomeníngea. Esto es apoyado por los resultados en algunos pacientes donde se observa disminución del metabolismo de la glucosa celular, posiblemente como resultado de la disminución del flujo sanguíneo cerebral [5,6]. Otros mecanismos propuestos son la oclusión venosa y aumento de la presión venosa.

Hallazgos oculares de SSW incluyen glaucoma y malformaciones vasculares capilares venosas de la conjuntiva, esclerótica,  coroides y retina [7,8].

Manchas de vino Oporto
Es el tipo más común de malformación vascular, que se produce en el 0,3 por ciento de los recién nacidos (Figura 1 ). Sin embargo, sólo una pequeña proporción de niños con hemangiomas tiene SSW.



Figura 1. Manchas de vino Oporto bilaterales  en la cara de un paciente con síndrome de Sturge-Weber.


En el SSW los hemangiomas son  planos normalmente están presentes en la frente y la parte superior del párpado, sobre todo en la distribución de la primera o la segunda división del nervio trigémino [9]. En un informe, 274 pacientes tenían hemangiomas localizados en la distribución del nervio trigémino y la afectación de los ojos o el sistema nervioso central se observó en 22 (8 por ciento) [10]. Los 22 pacientes tenían una mancha de vino de Oporto en la primera o segunda división del nervio trigémino. Aunque tradicionalmente se considera importante en la determinación de riesgo de afectación meníngea la ubicación de la malformación capilar en la cara, no es un buen indicador del riesgo de una malformación capilar meníngea subyacente. Sin embargo, la parte  media de la cara y las meninges comparten un origen embriológico común [3]. La extensión de la lesión de la piel a ambos lados de la cara y al tronco y extremidades es común.

La lesión de la piel por lo general es evidente desde  el nacimiento. Sin embargo, su aspecto cambia con la edad y su tamaño aumenta a medida que el paciente crece. En el recién nacido, la lesión es de color rosa, es plana y por lo general de color claro. El color se va oscureciendo con la edad hacia un rojo intenso que da la apariencia de vino Oporto, y se desarrollan ectasias vasculares (Figura 2). Las ectasias vasculares producen nodularidad y formación de ampollas superficiales, que conducen a un crecimiento excesivo de los tejidos blandos subyacentes y, a veces del hueso. Anormalidades dentales pueden ocurrir como resultado del engrosamiento gingival si se ve afectada esta área. Por la quinta década, 65 por ciento de los pacientes con una mancha de vino de Oporto facial tienen hipertrofia y nodularidad dentro de la lesión.



Figura 2.  Aspecto facial que muestran los cambios que se producen en las manchas de vino Oporto con la edad. En el recién nacido la lesion es plana y usualmente de color Rosado. Con la edad se oscurece hasta un rojo oscuro que recuerda al vino Oporto y desarrollan ectasias vasculares.

Malformaciones vasculares leptomeníngeas.
Una malformación capilar-venosa leptomeníngea (denominado históricamente como angioma leptomeníngeo) ocurre en el 10 a 20 por ciento de los pacientes con lesiones faciales típicas.  La malformación capilar-venosa intracerebral por lo general se produce en el mismo lado que la mancha facial. Las zonas parietales y occipitales están afectadas más comúnmente, aunque cualquier parte del cerebro puede estar implicada. Estas malformaciones capilar-venosa leptomeníngeas rara vez se produce sin una malformación capilar facial acompañante [11].

La apariencia  patológica de las leptomeninges incluye engrosamiento y aumento de la coloración causada por el aumento de la vascularización. La malformación capilar-venosa típicamente llena el espacio subaracnoideo en los surcos, y las estructuras venosas tortuosas grandes drenan en el sistema venoso profundo, aunque también pueden drenar a las venas superficiales. El parénquima cerebral subyacente puede ser atrófico por isquemia y contienen múltiples depósitos granulares calcificados. La calcificación intraparenquimatosa es el resultado de la isquemia tisular crónica causada por estasis venoso, un fenómeno conocido como la calcificación distrófica. A veces se ven en Rx simples de cráneo (Figuras 2A y 2 B)




Figura 2A. Radiografía de cráneo perfilmostraron calcificación “en tranvía” por angiomas afectan las leptomeninges.





Figura 2B. Radiografía de cráneo frente mostraron calcificación en tranvía por angiomas afectan las leptomeninges.

Hay evidencia de que las malformaciones venosas capilar-leptomeníngeo en el SSW no son lesiones estáticas, sino más bien se someten a remodelado angiogénico. En un estudio, los vasos anormales de tejido mostraron un aumento de la expresión del factor de crecimiento endotelio vascular ( VEGF), receptores de VEGF, y receptor de angiopoyetina Tie2 [12]. Estos hallazgos podrían conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas en SSW.

Convulsiones.
Ocurrieron Convulsiones en el 80 por ciento de los pacientes con SSW en una serie y fueron más frecuentes cuando las manchas de vino Oporto eran faciales bilaterales (87 frente a 71 por ciento) [13]. En otro informe, las convulsiones se produjeron en el 93 por ciento de los pacientes con lesiones leptomeníngeas bilaterales [14].

Las convulsiones  en el  SSW pueden comenzar a cualquier edad, aunque por lo general  lo hacen en la niñez temprana. En un estudio de 171 pacientes con SSW, las convulsiones comenzaron a los uno, dos y cinco años de edad en el 75, el 86 y el 95 por ciento de los pacientes afectados respectivamente [13]. En otro estudio de 77 niños y adultos con SSW la edad media de inicio de las crisis fue de seis meses [16]. Un patrón de ataques severos que ocurren en algunos pacientes se observó en 30 pacientes (39 por ciento).

Las convulsiones son a menudo el primer síntoma de SSW. Pueden ocurrir en el contexto de una enfermedad aguda y pueden estar asociados con el inicio agudo de hemiparesia.

Inicialmente, las convulsiones son típicamente focales, pero a menudo se convierten en crisis tónico-clónicas generalizadas. Con menos frecuencia, se observan espasmos infantiles o convulsiones mioclónicas y atónicas.

El éxito del control de las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos es variable e impredecible. Algunos pacientes tienen largos intervalos sin crisis, incluso sin medicamentos, mientras que otros tienen ataques frecuentes o prolongados a pesar de las altas dosis de varios medicamentos.

La aparición de convulsiones, la edad de inicio de síntomas y la respuesta al tratamiento afectan el pronóstico. El inicio antes del año y pobre respuesta a la terapia anticonvulsiva se asocian con una mayor probabilidad de deterioro cognitivo [13].

Hemiparesia
Hemiparesia a menudo aparece de forma aguda en combinación con la aparición de convulsiones [3]. El déficit se produce contralateral a la lesión intracraneal. La extremidad parética generalmente no crece a un ritmo normal, lo que resulta en hemiatrofia.
Algunos niños afectados tienen una pérdida progresiva de la función motora en vez de un episodio agudo o pueden tener una serie de eventos agudos similares a la apoplejía. El mecanismo de este deterioro es incierto. Los posibles mecanismos incluyen un efecto acumulativo de episodios trombóticos repetidos dentro de la malformación capilar-venosa leptomeníngea o perturbación crónica del flujo sanguíneo y el aporte de oxígeno a los tejidos involucrados.

Discapacidad intelectual (retraso mental).
Los niños con SSW  generalmente se desarrollan normalmente durante varios meses después del nacimiento, éro a partir de un momento comienzan a tener retraso en el desarrollo. Sin embargo, el deterioro puede ser evidente poco después del nacimiento, sobre todo en niños con afectación extensa del cerebro.

En un informe, se produjo retraso mental  en el 60 por ciento de los pacientes y fue grave en 33 por ciento [17]. En otro estudio, la deficiencia mental se produjo en aproximadamente la mitad de los adultos afectados [18].

La función cognitiva es más pobre en pacientes con lesiones intracerebrales bilaterales. En un informe de 122 pacientes con SSW, sólo el 8 por ciento de los pacientes con malformaciones capilares venosos leptomeníngeas bilaterales eran intelectualmente normales[14].

Problemas de conducta.
Los problemas de conducta son más comunes en los niños con SSW que en sus hermanos no afectados [19]. Parece deberse a una peor función cognitiva y a la presencia de epilepsia [19,20]. Sin embargo, se pueden presentar problemas de conducta en pacientes con inteligencia normal.

Defectos del campo visual.
Muchos pacientes tienen defectos del campo visual, por lo general una hemianopsia homónima. Esto es debido a la presencia de afectación  leptomeníngea de uno  o ambos lóbulos occipitales o tractos ópticos.

Glaucoma.
La anormalidad ocular predominante del SSW es el glaucoma (aumento de la presión intraocular), que se produce en el 30 a 70 por ciento de los pacientes afectados [7,21]. El riesgo de glaucoma es más alta en la primera década. El glaucoma congénito se ve en aproximadamente la mitad de los pacientes con SSW y los presentes en los recién nacidos pueden manifestarse por agrandamiento del globo ocular (buftalmos).

Otros hallazgos oftalmológicos.
Otras complicaciones oftalmológicas incluyen anomalías vasculares, heterocromía del iris, y defectos del campo visual [7]:
  • Malformación capilar-venosa de la coroides (también conocida como hemangioma coroideo) se produce en el 30 a 40 por ciento de los pacientes con SSW y puede conducir a un aumento de la presión intraocular [7,21,22]. Estas lesiones pueden ser difusas o localizadas dentro de la retina (Figura  3).
  • Lesiones epiesclerales y conjuntivales que  incluyen vasos anómalos o malformaciones de capilares venosos [23]. En una serie de 51 niños con SSW, los hemangiomas epiesclerales o conjuntivales se produjeron en 69 por ciento [7].
  • Heterocromía del iris originalmente señalada por Weber. El iris más profundamente pigmentado normalmente es ipsilateral al angioma facial. La pigmentación es causada por hamartomas melanocíticos agregados en la superficie anterior del iris.




Figura 3. Hemangioma coroideo difuso (malformación capilar-venosa) en un paciente con síndrome de Sturge-Weber y glaucoma. Nótese la apariencia de salsa de tomate en el fondo de ojo y aumento del ahuecamiento de la cabeza del nervio óptico.


Aspectos neuroendocrinos.
La incidencia de deficiencia de hormona de crecimiento en el  SSW se incrementa hasta 18 veces en comparación con la población general [24]. La deficiencia de la hormona de crecimiento se produce sin evidencia de anomalías en las  neuroimágenes  hipofisarias o hipotalámicas. Hipotiroidismo central también ha sido reportado en SSW [25]. Dado que estas dos condiciones pueden ser tratadas con eficacia, las pruebas de detección adecuadas deben solicitarse

DIAGNÓSTICO.
El diagnóstico de SSW se basa en la demostración de las malformaciones capilares faciales y malformaciones capilares venosos leptomeníngeas. Algunos pacientes que tienen  lesión leptomeníngea pero sin lesión facial son identificados cuando aparecen  síntomas  neurológicos. Estos pacientes también pueden tener glaucoma u otras características oculares de la enfermedad.

El SSW deben distinguirse del síndrome de  Klippel-Trenaunay. En este último, extensas malformaciones capilares asociados con venas displásicas involucran  las extremidades y el tronco, a menudo con hipertrofia de la extremidad afectada.

Neuroimágenes.
La técnica de neuroimagen preferida para el diagnóstico de SSW es resonancia magnética con gadolinio, lo que demuestra la presencia de la malformación capilar-venosa leptomeníngeas y el grado de compromiso del cerebro (Figuras 4, 5 y 6) [26]. En algunos casos, la participación leptomeníngea no puede ser demostrada  por neuroimágenes durante la infancia y se hace evidente  años más tarde [1]. Existe un consenso general entre los expertos de que una resonancia magnética del cerebro negativa con gadolinio en un año de edad puede excluir con fiabilidad la presencia de una lesión leptomeníngea. Si no hay disponibilidad de RMN la tomografía  puede también identificar calcificaciones cerebrales y proporcionar alguna información anatómica.




Figura 4. RMN de cerebro de un niño con SSW que muestra atrofia del hemisferio izquierdo y realce de contraste de la superficiedel hemisferio izquierdo particularmente prominente sobre el lóbulo occipital. El hemisferio izquierdo está indicado con la flecha blanca en ambas imágenes.  





Figura 5.RMN sagital de cerebro con contraste de un paciente de 13 años con SSW mostrando una gran malformación capilar-venosa (angioma) afectando al hemisferio izquierdo.  




Figura 6. RMN coronal y axial de cerebro de un paciente con SSW mostrando extensa atrofia como resultado de una malformación capilar-venosa (angioma). El hemisferio izquierdo está indicado  por flechas blancas en ambas imágenes.




Indicaciones de imágenes
Aproximadamente el 90 por ciento de los bebés con hemangiomas faciales no tienen una lesión intracraneal y se espera que se desarrolle normalmente. Sin embargo, no se puede descartar SSW  por un cerebro normal en la RMN en los primeros meses de vida. Teniendo en cuenta estos datos, y la necesidad de sedar a los niños para la RMN, es razonable realizar imágenes en la lactancia sólo si existen alteraciones  oculares específicas y alteraciones neurológicas (glaucoma, convulsiones o hemiparesia).


TRATAMIENTO
No existe ningún tratamiento específico para la SSW. Las manifestaciones cutáneas, oculares, y  neurológicas se tratan con éxito variable. Hay un creciente acuerdo entre los clínicos experimentados que dosis bajas de aspirina puede ser beneficiosa, con el argumento de que la terapia antitrombótica puede prevenir la progresión de la alteración del flujo sanguíneo cerebral y la lesión neuronal hipóxico-isquémica [27-30]. Sin embargo, no existen estudios controlados. No hay mayor riesgo de hemorragia intracraneal en pacientes con SSW tratados con aspirina.

Lesiones cutáneas
Las manchas de vino de Oporto pueden ser tratadAs por la fototermolisis selectiva utilizando un láser pulsado.

Glaucoma
El desarrollo de medicamentos tópicos ha mejorado el tratamiento médico del glaucoma en SSW [8]. Sin embargo, el tratamiento tópico a menudo no es eficaz en la normalización de la presión intraocular [31]. En algunos casos está indicado el tratamiento quirúrgico.


Convulsiones
El manejo de las crisis en SSW menudo es difícil. En un informe, un control adecuado se llevó a cabo con la terapia anticonvulsivante en aproximadamente el 40 por ciento de los casos [32]. En casos refractarios, la hemisferectomía o resección quirúrgica más limitada de tejido epiléptico pueden ser beneficiosos, aunque los datos son limitados [33-36]. Los datos disponibles sugieren que las resecciones focales tienen menos probabilidades de resultar en un buen control de convulsiones que la  hemisferectomía
Por lo tanto, algunos expertos recomiendan la cirugía con hemisferectomía, lobectomía o resección del cuerpo calloso en los pacientes con SSW y epilepsia médicamente resistente (por ejemplo, un mal control de convulsiones a pesar del tratamiento de seis meses con un mínimo de dos anticonvulsivos), especialmente cuando se asocia  hemiparesia clínicamente significativa , la pérdida del campo visual, y retraso en el desarrollo [37].

PRONÓSTICO
El pronóstico para SSW depende de la extensión de la malformación leptomeníngea capilar-venosa y su efecto en la perfusión de la corteza cerebral, así como la gravedad de la afectación ocular. El pronóstico también se ve afectadO por la edad de inicio de las convulsiones y si estas se puede controlar médicamente.

La función neurológica puede deteriorarse con la edad. Como resultado, aproximadamente la mitad de los adultos afectados se ven afectados, incluyendo a los que inicialmente fueron normales en edades pediátricas.


REFERENCIAS
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miércoles, 19 de junio de 2013

Ateneo Hospital Pintos 12/06/2013. Mujer de 70 Años con Dermatosis Pustular Subcórnea de Sneddon-Wilkinson asociada a Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo.


Hospital "Ángel Pintos" de Azul

Paciente de 70 años de edad, sexo femenino.

MOTIVO DE INTERNACIÓN:
Disnea, insuficiencia respiratoria y deshidratación
Al interrogatorio la paciente refirió disnea de 7 días de evolución, tos productiva de 3 meses de evolución, en época invernal.
ANTECEDENTES PERSONALES:
Enfermedad mixta del tejido conectivo ( diagnóstico hecho en el  año 2007 con U1-RNP     (+), FAN (+) fenómeno de Raynaud. Amputación de dedo mayor de mano derecha como consecuencia de Raynaud. Neuralgia del trigémino en el contexto de enfermedad mixta del tejido conectivo.
HTA
Bronquitis crónica.
Tabaquismo.
TBC pulmonar secuelar.


EXAMEN FISICO
Paciente lúcida, TA: 110/60 mm Hg, presentó cifras de TA elevadas (170/100), FC: 113 latidos por minuto, FR: 30 por minuto T: 36,1°, satO2 (0,21%): 74%.
Aparato respiratorio: MV globalmente disminuido con presencia de broncoespasmo y abundantes secreciones bronquiales que se movilizan con  la tos. Rales crepitantes a predominio basal derecho.
Aparato cardiovascular: R1 R2 presentes en 4 focos. Normofonéticos. Silencios impresionan libres. Ingurgitación yugular 2/3 con colapso parcial inspiratorio. No Godet ni edema sacro.
A los 12 días de internación se agrega fatiga (se interpreta como complicación de su enfermedad de base), probable sobrecarga de líquidos. Se realiza una aproximación diagnóstica para descartar TEP siendo negativa.























DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES:

En la sala se consideraron los siguientes diagnósticos diferenciales
Impétigo ampollar.
Psoriasis pustulosa
Pénfigo foliáceo.
Dermatosis ampollosa lineal por IgA.
Pustulosis exantemática.
Eritema migratorio necrolítico.
Pustulosis amicrobiana de los pliegues.
Dermatitis herpetiforme.
Dermatosis pustular subcórnea.

LABORATORIO:
 GB: 17700 ( 72% N SEG, 19% LIN, 9%MO), HB: 13,7%, HTC: 41%, PLAQ: 388000.
Urea: 32, Creatinina: 0,80, glucemia: 83.  Gases arteriales: PO2: 49,4, PCO2:34, HCO3: 22, SAT 0,21%: 86%.
TC de TORAX: engrosamientos pleurales adyacentes a los lóbulos superiores principalmente del lado derecho. Los lóbulos superiores mostraron bullas subpleurales. Áreas de patrón en vidrio deslustrado en el lóbulo medio. El mediastino mostro estructuras vasculares de calibre conservado con calcificaciones parietales.
Cultivo: positivo a Klebsiella pneumoniae sensible a imipenem, meropenem, amikacina.  Cultivo de esputo seriado para BAAR: negativo.
Ecocardiograma doppler: VI con leve deterioro de la función sistólica. Insuficiencia mitral leve. Aorta calcificada.

ANATOMÍA PATOLÓGICA  DE LESION DE PIEL:
Los cortes histológicos muestran estructura cutánea con áreas dermoepidérmicas conservadas salvo leves infiltrados inflamatorios linfociticos perivasculares superficiales, un área mostró lesión pustulosa neutrofílica subcorneana con afectación de folículos pilosos en esa misma zona.


Lesión pustulosa neutrofílica subcorneana 


Afectación de folículos pilosos

El compromiso del folículo piloso a mayor aumento.

DIAGNOSTICO: DERMATOSIS PUSTULAR  SUBCÓRNEA




DERMATOSIS PUSTULAR SUBCÓRNEA (ENFERMEDAD DE SNEDDON-WILKINSON)
Sneddon y Wilkinson describieron, en 1956, seis casos clínicos con enfermos con una erupción benigna, de carácter pustuloso, localizada en grandes pliegues, región lumbosacra, abdomen bajo y parte proximal de extremidades. La lesión tenía una evolución crónica recidivante y fue denominada dermatosis pustulosa subcórnea (DPS).
Se han descrito en la literatura, múltiples enfermedades asociadas a este desorden como; gammapatía monoclonal por IgA, desórdenes mieloproliferativos como mieloma múltiple y pioderma gangrenoso, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de Sjögren, hipotiroidismo, hipertiroidismo, lupus eritematoso sistémico, esclerosis múltiple, crioglobulinemia entre otros.
Afecta preferentemente a mujeres de entre 40 y 60 años.
La erupción se caracteriza por pústulas flácidas agrupadas en un patrón circinado sobre  piel normal o eritematosa y se ve sobre todo en los pliegues inguinales y axilares, en el tronco, y en las partes proximales de las extremidades y se caracteriza por ser simétrica, sin síntomas asociados ni compromiso del estado general, respetando cara, mucosas, manos y pies. Han sido descriptas la afectación de la cara, palmas y plantas, así como prurito y ardor asociados.
Estudios diagnósticos: los cultivos bacterianos y micológicos son útiles para el diagnóstico diferencial y resultarán negativos. La electroforesis de proteínas resulta de utilidad en algunos casos, debido a la asociación reportada con gamapatías monoclonales de tipo IgA, como también IgG, las que podrían preceder en años a la aparición de un mieloma múltiple.

 La histopatología revela una acumulación de neutrófilos subcórnea en ausencia de acantolisis. Se observa estrato corneo destacando en zona central la presencia de pústula subcorneal con abundante infiltrado inflamatorio polimorfonuclear neutrófilo, epidermis con espongiosis leve y exocitosis focal de neutrófilos, dermis papilar con escaso infiltrado inflamatorio linfocitario de distribución perivascular y presencia polimorfonucleares neutrófilos.
Generalmente no deja cicatriz pero una hiperpigmentación post-inflamatoria transitoria  puede ocurrir. La enfermedad es relativamente benigna, pero a menudo tiene un curso crónico con recaídas.
El tratamiento es dapsona (50 a 200 mg/día). Las terapias alternativas incluyen la acitretina (25 mg / día) PUVA, y la fototerapia UVB de banda estrecha.

DPS VS DERMATOSIS NEUTROFÍLICA A IGA:
La DPS tiene una evolución benigna, no presenta signo de Nickolsky (hallazgo cutáneo en el cual las capas superiores de la piel se desprenden de las capas inferiores de la misma cuando hay una ligera fricción), tiene predominio de neutrófilos en su interior, en la mayoría de los casos no se detectan los depósitos de IgA, y en los casos en que sí son hallados estos últimos, en la inmunofluorescencia directa hay ausencia de complemento.


DERMATOSIS NEUTROFILICAS
Las dermatosis neutrofílicas son un grupo de trastornos caracterizados por lesiones en piel en las cuales el examen histológico revela infiltrados inflamatorios intensos epidérmicos y / o dérmicos compuestos principalmente por neutrófilos, sin evidencia de infección. La clasificación de las dermatosis neutrofílica se basa en el reconocimiento de las características clínicas y patológicas, así como la identificación de enfermedades asociadas.

DERMATOSIS NEUTROFÍLICAS NO INFECCIOSAS Y SIN VASCULITIS

Compromiso Predominantemente Epidérmico:
Psoriasis pustular.
Pustulosis exantemática generalizada aguda inducida por drogas.  
Queratodermia blenorrágica.
Dermatosis pustular subcórnea (enfermedad de Sneddon-Wilkinson).
Pénfigo por IgA (dermatosis pustular tipo subcórnea, dermatosis neutrofílica intraepidérmica de tipo IgA)
Pustulosis antimicrobiana de los pliegues.
Acropustulosis infantil.
Pustulosis neonatal transitoria.

DERMATOSIS NEUTROFÍLICAS NO INFECCIOSAS Y SIN VASCULITIS

Compromiso Predominantemente Dérmico:
Síndrome de Sweet.
Pioderma gangrenoso
Enfermedad de Behçet.
Síndrome artritis-dermatosis asociadas al intestino.
Enfermedad inflamatoria intestinal (puede haber vasculitis de pequeños vasos)
Hidradenitis écrina neutrofílica .
Dermatitis neutrofílica reumatoidea.
Urticaria neutrofílica.
Enfermedad de Still.
Eritema marginado.
Síndrome de fiebre periódica hereditaria

DERMATOSIS NEUTROFILICAS
Los hallazgos cutáneos pueden incluir vesículo-pústulas, placas, nódulos o úlceras.
Las lesiones pueden ser localizadas o generalizadas. El compromiso extracutáneo puede estar presente en algunos casos.
 La patogénesis de las dermatosis neutrofílica es desconocida. Se cree que estos trastornos representan un estado de reactividad inmunológica alterada. De acuerdo con esta hipótesis está la observación de que las dermatosis neutrofílica generalmente responden a los glucocorticoides sistémicos y otras terapias inmunomoduladoras.

Para profundizar sobre el tema dermatosis neutrofílicas aconsejamos el siguiente enlace:



Conclusiones del caso
Presentamos una paciente añosa que se internó por un cuadro de insuficiencia respiratoria como consecuencia de EPOC y probable compromiso pulmonar por enfermedad mixta del tejido conectivo.
Durante su internación presentó una erupción localizada en el miembro inferior derecho de aspecto vésicopustular sobre una base eritematosa sin afectación del estado general. La paciente refirió que esta erupción la ha presentado en otras oportunidades en distintas localizaciones y que siempre tiende a la resolución espontánea.
Se interpretó la lesión dermatológica como pustular y se llevó a cabo una biopsia de piel que fue la que confirmó el diagnóstico de dermatosis pustular subcórnea.
Esta entidad como se dijo antes suele asociarse a un sinnúmero de patologías entre ellas colágenopatias. Sin embargo no hemos encontrado después de una búsqueda bibliográfica asociación con enfermedad mixta del tejido conectivo por lo que sería el primer caso comunicado.
La paciente se fue de alta y se la conectó con el servicio de consultorio externo de dermtología por lo que se perdió el seguimiento inmediato.







Presentó
Dra Silvina Mariela Brambilla.                                           
Médica de Planta
Servicio de Clínica Médica
Hospital Municipal “Dr Ángel Pintos” de Azul


domingo, 16 de junio de 2013

ERITEMA ACRAL NECROLÍTICO

Un hombre de 44 años de edad que trabajaba en la construcción consultó a su médico de atención primaria por unas  placas gruesas y secas en los dedos y las manos. El paciente tenía antecedentes de  hepatitis C, adicción a narcóticos y alcohol, intoxicación por plomo debido a la exposición ocupacional y sífilis.  Tenía  una hija con psoriasis. Las placas se habían vuelto ligeramente dolorosa durante los últimos meses. Se realizó un diagnóstico clínico de eczema, y ​​fue tratado con crema con corticosteroides. Regresó 2 meses más tarde porque no notaba mejoría del cuadro por lo que se le indicó por supuesta  infección por hongos,  ketoconazol en crema y se derivó a dermatología.





El dermatólogo lo trató  con una variedad de glucocorticoides tópicos potentes. Una prueba de parche realizado mientras su estado  empeoraba fue positivo para resinas epoxi (que se utilizan en la construcción). A pesar de la evitación de estas resinas, su condición se deterioró. En el examen, se observaron fisuras profundas y eritema en manos bilateralmente. El examen de una muestra de piel-biopsia mostró características que eran consistentes con eczema o la psoriasis. Teniendo en cuenta el aumento de la gravedad de su condición, el paciente comenzó a prednisona oral y  fototerapia tres veces a la semana, seguido por inyecciones intralesionales de triamcinolona.  Como no podía utilizar sus manos, el paciente perdió su trabajo y comenzó a ver a un psiquiatra para tratamiento de su depresión. Durante los siguientes  8 años, sus tratamientos incluyeron ciclosporina, acitretina, alefacept (Amevive) intramuscular y etanercept (Enbrel). Su erupción se extendió hasta incluir los dos pies, y las  biopsias repetidas fueron consistentes con psoriasis. El paciente continuó con episodios recurrentes de la celulitis, como resultado de sus profundas fisuras, con más de 10 visitas de atención de urgencia y numerosos ingresos hospitalarios por intentos de suicidio.

Después de 9 años de tratamientos infructuosos, el paciente comenzó a suplementos de zinc oral. Se inició una semana después del tratamiento un dosaje de su nivel de zinc el cual fue bajo (50 microgramos por decilitro) normal> 60. Dos semanas después del inicio de la terapia con zinc erupción del paciente estaba completamente resuelto, su funcionalidad regresó, y su dolor fue eliminado.

El eritema acral necrolítico es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez en 1996. Está fuertemente asociada a la hepatitis C, a menudo se considera como un marcador cutáneo precoz de esta infección. Se manifiesta por prurito o sensación de quemazón, erupción eritematosa hiperqueratósica que afecta con mayor frecuencia las superficies acras. La patogénesis de eritema acral necrolítico es desconocida, pero se cree que está relacionada con la disregulación de zinc que puede ocurrir como resultado de la alteración metabólica inducida por el virus C. metabólica inducida por alteración. Desde el punto de vista histopatológico es  muy similar a la psoriasis.


Fuente
"The New England of Medicine"

2011; 364:1479-1480April 14, 2011DOI: 10.1056/NEJMc11018581
  1. el Darouti M, Abu el Ela M. Necrolytic acral erythema: a cutaneous marker of viral hepatitis C. Int J Dermatol 1996;35:252-256
  2. Tabibian JH, Gerstenblith MR, Tedford RJ, Junkins-Hopkins JM, Abuav R. Necrolytic acral erythema as a cutaneous marker of hepatitis C: report of two cases and review. Dig Dis Sci 2010;55:2735-2743 begin_of_the_skype_highlighting GRATIS 2735-2743 end_of_the_skype_highlighting
  3. Najarian DJ, Lefkowitz I, Balfour E, Pappert AS, Rao BK. Zinc deficiency associated with necrolytic acral erythema. J Am Acad Dermatol 2006;55:Suppl:S108-S110
    CrossRef | Web of Science | Medline4

  4. Bentley D, Andea A, Holzer A, Elewski B. Lack of classic histology should not prevent diagnosis of necrolytic acral erythema. J Am Acad Dermatol 2009;60:504-507
    CrossRef | Web of Science | Medline