lunes, 26 de octubre de 2020

MUJER DE 23 AÑOS CON PÉRDIDA DE VISIÓN

Mujer diestra de 23 años con antecedentes de migrañas fue evaluada en este hospital por vértigo y pérdida de visión que afectaban al ojo derecho.

Seis días antes del ingreso, presentó cefalea frontal derecha y dolor retroorbitario derecho que no eran características típicas de las migrañas anteriores de la paciente.

Cinco días antes del ingreso, la paciente se despertó con una alteración en su visión, que describió como  "puntos grises" de aproximadamente 6 cm de diámetro (medido con el uso de una rejilla de Amsler sostenida a 12 pulgadas) y se ubicó en el campo visual inferonasal del ojo derecho. Más tarde ese día, ella había disminuido intermitentemente la visión en el ojo derecho, que describió como "aparición blanca" y que duraba 45 a 60 segundos cada vez. El tamaño de la anomalía fue difícil de evaluar para la paciente, pero la anomalía no afectaba a todo el campo de visión del ojo derecho. No tenía dolor con el movimiento de los ojos, moscas volantes, ni escotomas centelleantes. Cuando se cubría el ojo derecho, la visión de su ojo izquierdo era normal.

Tres días antes del ingreso se produjeron varios episodios de vértigo que describió  como una "habitación que da vueltas" y que duraban aproximadamente 30 segundos,  no era provocado por movimientos angulares de la cabeza. Presentaba asimismo  dolores de cabeza bifrontales intermitentes  una o dos veces al día, particularmente cuando  estaba esforzando la vista para mirar un teléfono celular o una computadora. No tenía entumecimiento facial, pérdida de visión con el movimiento de los ojos ni otros síntomas neurológicos. La anomalía que ella había descrito como un punto gris en el campo visual inferonasal del ojo derecho permaneció fijo, y la noche anterior al ingreso, fue a una guardia oftalmológica donde su temperatura fue 36,6 ° C, el pulso 79 latidos por minuto, la presión arterial 103/64 mm Hg, la frecuencia espiratoria 18 respiraciones por minuto, y la saturación de oxígeno 99% mientras respiraba aire ambiente. La agudeza visual fue 20/20 en ambos ojos. En la prueba de color de Ishihara, seis de ocho placas de color se identificaron correctamente en el campo visual del ojo derecho (dos medias placas fueron omitido en el área de la pérdida de visión informada)  y se identificaron ocho de las ocho láminas en color correctamente en el campo visual del ojo izquierdo. Las pupilas eran iguales, redondas y reactivas a la luz, sin un defecto pupilar aferente relativo. La perimetría automatizada reveló una densa depresión en el campo de visión inferonasal del ojo derecho. El examen con lámpara de hendidura reveló anexos, párpados, pestañas, conjuntivas y escleróticas normales  y córneas claras. La cámara anteriores, iris, cristalino y vítreo eran normales en ambos ojos.

La presión intraocular fue de 12 mm Hg en ambos. Los nervios ópticos eran rosados, sin edema de papila y bordes nítidos. Había un área de blanqueamiento macular suave superotemporal  de la fóvea en el ojo derecho. Los vasos parecían normales en ambos ojos, sin émbolos, placas de gas, boxcarring (segmentación de la sangre en las arteriolas de la retina) o revestimiento. Movimientos extraoculares eran normales, sin nistagmo.

A la mañana siguiente, la paciente fue trasladada al departamento de emergencias de este hospital para evaluación diagnóstica adicional. Ella informó defectos del campo  visual estables y dolores de cabeza intermitentes continuos. No había tenido erupciones ni úlceras. Tenía una historia de 16 años de migrañas sin aura; las migrañas ocurrían cada 1 a 3 meses,  eran pulsátiles en calidad, se asociaron con sensibilidad a la luz, y se resolvían con el sueño. No había antecedentes de trombosis ni abortos espontáneos, hipertensión, hiperlipidemia o enfermedad autoinmune.  El único medicamento era un implante de etonogestrel.

No tenía alergias ni antecedentes familiares de accidente cerebrovascular, hipercoagulabilidad o enfermedad cardiaca. Trabajaba en una enfermería en el este de Massachusetts.

Ella era sexualmente activa con un compañero masculino, con quien estaba en una relación monogámica. Bebía alcohol de vez en cuando y no fumaba ni  consumía drogas ilícitas.

Los resultados del examen oftalmológico no habían cambiado desde el examen previo, y los resultados los exámenes generales y neurológicos fueron normales. Niveles sanguíneos de glucosa, hemoglobina glicosilada, tirotropina, proteína C reactiva y homocisteína eran normales, al igual que los resultados de pruebas de función renal y hepática, tiempo de protrombina, RIN,  tiempo de tromboplastina parcial, un recuento completo de sangre , el recuento diferencial y la VSG eritrocito. La actividad de proteína S, proteína C y antitrombina III, así como la mutación de protrombina G20210A y resistencia a la proteína C activada fueron normales. Anticoagulante lúpico negativo. Los anticuerpos antinucleares fue positivo a 1: 640 con un patrón moteado y los ANCA, anticuerpos anti  β2-glucoproteína 1 y anticardiolipina IgM e IgG  fueron negativos. Una punción lumbar mostró líquido cefalorraquídeo incoloro, con una presión de apertura de 13 cm de agua, un nivel de glucosa de 62 mg/dl ( 50 a 75 mg/dl), nivel de proteínas totales  77 mg/dl (5 a 55), un recuento total de células nucleadas de 1/mm3 ( 0 a 5) y un glóbulo/mm3 (0 a 5). Se administró aspirina en dosis bajas y la paciente fue ingresada en el servicio de neurología.

Un día después del ingreso, desarrolló  pérdida auditiva y tinnitus del oído derecho. La audiometría reveló hipoacusia neurosensorial bilateral,  más severo en el oído derecho, con movilidad normal de la membrana timpánica bilateralmente. Al cuarto día, se obtuvieron fotografías en color del fondo de ojo y se realizó una angiografía con fluoresceína para evaluar la vasculatura de la retina.

Las fotografías de campo amplio del fondo de ojo mostraron blanqueamiento retiniano superotemporal a la fóvea en el ojo derecho (Fig. 1A) y un área sutil de blanqueamiento retiniano a lo largo de la arcada inferotemporal del ojo izquierdo (Fig. 1B). La angiografía con fluoresceína reveló un retraso en el llenado de dos ramas arteriolares a lo largo de la arcada superotemporal del ojo derecho, quedando uno bloqueado incluso 39 segundos después de la administración de fluoresceína (Fig. 2A). En el ojo izquierdo, se notaron arteriolas bloqueadas en las zonas inferonasal e inferotemporal periférica (Fig. 2B). Imágenes obtenidas 5 minutos después de la administración de fluoresceína mostró tinción perivascular segmentaria en ambos ojos (Fig. 2C y 2D).







Figura 1. Fotografías del fondo de ojo.

Fotografías de campo amplio del fondo de ojo muestran blanqueamiento de la retina en la mácula superotemporal del ojo derecho (Panel A, flecha) y una pequeña área de blanqueamiento de retina inferotemporalmente en el ojo izquierdo (Panel B, flecha).

 

 




Figura 2. Imágenes obtenidas en la angiografía con fluoresceína.

Las imágenes obtenidas en la angiografía con fluoresceína muestran la falta de perfusión de una arteriola en el ojo derecho (Panel A, flecha) y de varias arteriolas periféricas en el ojo izquierdo (Panel B, flechas). Imágenes obtenidas 5 minutos después de la administración de la fluoresceína muestra tinción perivascular en los ojos derecho e izquierdo (paneles C y D, respectivamente).

 

Se realizó una prueba adicional, y se hizo un diagnóstico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Esta joven de 23 años previamente sana  presenta pérdida de visión y vértigo.

Su tratamiento dependerá de la localización precisa del proceso patológico, con un razonamiento sensible proceso diagnóstico  y desarrollo de los correspondientes diagnósticos  diferenciales.

 

Localización

El sistema visual aferente ocupa una gran parte del sistema nervioso, comenzando con el film lagrimal y la córnea y luego la cámara anterior, cristalino, humor vítreo, retina, nervio óptico, quiasma óptico, tracto óptico, núcleo geniculado lateral del tálamo, radiaciones ópticas, y corteza estriada en el lóbulo occipital, así como áreas extraestriadas especializadas en los lóbulos parietal y temporal.1 ¿Qué pistas nos permiten localizar la pérdida de visión en el ojo derecho de esta paciente? Aunque ella refiere pérdida de visión en su ojo derecho, no es raro que los pacientes malinterpreten  la pérdida de visión homónima como de un solo ojo. Esta distinción es importante para la localización. Pérdida de visión que afecta al mismo lado del campo visual en cada ojo se localiza en la vía retroquiasmática, que incluye el tracto óptico, las radiaciones  ópticas y la corteza occipital. Los déficits que se limitan a un solo ojo se localizan en los medios  oculares, la retina o el nervio óptico en ese lado.

En este caso, la historia y los hallazgos en el examen confirman que la pérdida de visión informada está confinada al ojo derecho. Es inusual que los trastornos de la córnea, el cristalino o el vítreo causen el tipo de escotoma discreto que describió  esta paciente. Su pérdida de visión probablemente se localiza en el nervio óptico o la retina. Es fundamental distinguir entre estas posibilidades, porque los tipos de trastornos que afectan estas dos estructuras puede ser bastante diferente, con importantes implicancias para un manejo y pronóstico adecuados.

 

TRASTORNOS DEL NERVIO ÓPTICO

En una mujer joven, la neuritis óptica es una causa relativamente común de pérdida de visión. Sin embargo, antes de hacer este diagnóstico presuntivo, debemos considerar la evidencia clínica disponible. Varias de las características de la presentación de esta paciente argumentan contra una neuropatía óptica. Primero, su agudeza visual es normal, lo cual puede ocurrir pero es poco común en un paciente con neuritis óptica. En segundo lugar, los errores en las pruebas de color de Ishihara es más probable que se expliquen por el escotoma, lo que podría hacer que ella pierda parte de un número en una placa de color, que por desaturación de color verdadero (discromatopsia). En tercer lugar, es de esperar que un paciente con neuropatía óptica aguda unilateral tenga  un defecto pupilar aferente relativo, que  no presenta  esta paciente.

 

TRASTORNOS DE LA RETINA

Lo más probable es que la pérdida de visión de este paciente se pueda explicar por una lesión en la retina. Una pupila dilatada es esencial en el examen funduscópico para la evaluación de la retina. Muchos médicos encuentran el examen funduscópico difícil de realizar, y es fácil entender por qué. Una funduscopia en un paciente con pupila no dilatada, visualizar el disco óptico puede resultar complicado y aún más desafiante examinar la mácula y el resto de la retina.2 Oftalmoscopios con ópticas modificadas ofrecen una gran apertura de visualización que reduce estos desafíos. Además, las cámaras no midriáticas se han convertido en más ampliamente disponibles y menos costosas.3

En esta paciente, los resultados del examen del fondo de ojo confirma un área de retina con blanqueamiento superotemporal a la fóvea, un hallazgo que es diagnóstico de una oclusión de una rama de la arteria retiniana (BRAO) (branch retinal artery occlusion). La región afectada de la retina corresponde al escotoma inferonasal que es descrito por la paciente. Las capas internas de la retina son normalmente  transparente; pasa la luz a través de estas capas, y el color del fondo proviene del epitelio pigmentario de la retina que se encuentra en la capa externa de la  retina. Cuando existe una  isquemia retiniana aguda, sin embargo, las capas internas de la retina se vuelven edematosas y semiopacas, oscureciendo el epitelio pigmentario en la retina externa y causando un área de blanqueamiento que es visible en un examen de fondo de ojo

¿Qué causó la  oclusión de una rama de una arteria retiniana (BRAO)  en esta paciente?


DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE BRAO

ENFERMEDAD EMBÓLICA

Las fuentes de émbolos retinianos incluyen las placas de  colesterol asociadas a aterosclerosis, plaquetas émbolos de fibrina asociados con cardioembolia o trastornos de la hipercoagulabilidad arterial y placas de calcificación asociadas a enfermedad de las  válvulas cardíacas. A menudo es difícil distinguir entre estas entidades sobre la base solamente del fondo de ojo.4 Aparte de la BRAO, esta paciente no tiene ninguna  otra anormalidad del fondo de ojo; no hay émbolos visibles o anomalías de la vasculatura y no hay hemorragias, lo que indicaría una oclusión venosa retiniana. Los resultados de sus pruebas de laboratorio no son sugestivas del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, deficiencia de proteína C o deficiencia de proteína S, y no hay antecedentes de coágulos de sangre o abortos espontáneos, lo que sugeriría un estado de  hipercoagulabilidad.

 

INFECCIÓN

Muchas enfermedades infecciosas pueden causar retinitis. Algunas infecciones pueden causar vasculitis retiniana, con pacientes  que se presenta específicamente con isquemia retiniana visible en un examen de fondo de ojo. Tales condiciones incluyen sífilis, infección viral (varicela-zóster o citomegalovirus), tuberculosis, toxoplasmosis y una infección micótica angioinvasiva (por ejemplo, aspergilosis). Esta paciente no está inmunodeprimida y no tiene ningún factor de riesgo de enfermedades de transmisión sexual, por lo tanto, es poco probable una causa infecciosa.

 

CONDICIONES AUTOINMUNES

Las condiciones autoinmunes son una consideración importante  en este caso e incluyen síndrome de  Behçet's, lupus eritematoso sistémico, vasculitis asociada a ANCA, síndrome de Eales, sarcoidosis, y síndrome de Susac. El síndrome de Behçet es una vasculitis que se caracteriza por ulceraciones genitales. En casos raros, se asocia con déficits neurológicos debido al compromiso del parénquima cerebral. Hay manifestaciones oculares en hasta el 70% de los casos y puede incluir graves vasculitis retiniana necrosante obliterante, que a menudo se centra en el disco óptico y la mácula, así como infiltrados intrarretinianos. Esta paciente no tiene antecedentes de úlceras aftosas orales o genitales, que sería sugestivo del síndrome de Behçet.

Un tercio de los pacientes con lupus eritematoso sistémico tienen afectación ocular, y casi cualquier parte del ojo puede verse afectada. En algunos pacientes, la isquemia retiniana debida a arteritis es la única manifestación ocular. Pacientes con síndrome antifosfolípido pueden tener  lupus eritematoso sistémico asociado, y  pueden tener oclusiones retinianas arteriales y venosas. Aunque esta paciente tiene una prueba positiva para anticuerpos antinucleares, no tiene rash, enfermedad renal u otras manifestaciones clínicas de lupus eritematoso sistémico.

La granulomatosis con poliangeítis es una vasculitis asociada a  ANCA  que puede tener compromiso  orbitario. Sin embargo, los pacientes con granulomatosis con poliangeítis es poco probable que se presenten con isquemia retiniana aislada. En la poliarteritis nodosa, la afectación ocular es infrecuente y la isquemia retiniana aislada es muy rara. El síndrome de Eales, que ocurre más comúnmente en hombres jóvenes de la India, es una vasculitis retiniana inflamatoria grave que se asocia a hipersensibilidad a la  tuberculoproteína. Ninguna de estas condiciones son probables en esta paciente.

Hasta el 50% de los pacientes con sarcoidosis tienen complicaciones oftálmicas, incluidas las uveítis anteriores, vitritis y uveítis posteriores con vasculitis  retiniana. La vasculitis retiniana en la sarcoidosis más probablemente afecta a las vénulas retinianas, mientras que esta paciente tiene afectación arterial. Además, esta paciente no tiene eritema nudoso o síntomas pulmonares, lo que sería sugerente de sarcoidosis.

La clave para identificar la causa subyacente de la BRAO en esta mujer por lo demás sana es el síntoma adicional informado de vértigo episódico. A pesar de la ausencia de nistagmo patológico, la sugerencia de disfunción vestibular y el hallazgo de una BRAO hacen que el síndrome de Susac sea el diagnóstico más probable en esta paciente.

El síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune adquirida que causa microangiopatía de la retina, cóclea y cerebro.5 En su forma completa, se caracteriza por una tríada clínica de pérdida de visión debido a BRAO, pérdida auditiva neurosensorial, y disfunción neurológica. Sin embargo, solo una minoría de los pacientes presentan la tríada completa.6 Aunque las presentaciones parciales son comunes, a menudo hay un retraso en el diagnóstico hasta que se desarrolla el síndrome en forma completa. Algunos pacientes se presentan con hallazgos retinianos aislados, otros con tinnitus y pérdida auditiva, y algunos con encefalopatía aislada que imita tales condiciones como encefalomielitis desmielinizante aguda. En una evaluación del síndrome de Susac, un fondo de ojo es el examen es clave para identificar la isquemia retiniana que es asintomática.

En esta paciente, los resultados de la audiometría confirman el desarrollo de hipoacusia bilateral. La pérdida de audición y el tinnitus son características  muy comunes del síndrome de Susac porque hay una fuerte predilección por la microangiopatía de la cóclea. Además, las anomalías vestibulares son comunes. No se informa nistagmo patológico en esta paciente, pero no sabemos si el examinador realizó otras maniobras para disfunción vestibular leve. El nistagmo que es causada por lesiones vestibulares periféricas es a menudo suprimido por la fijación visual, por lo que puede haber sido difícil para el examinador observar el nistagmo si los movimientos oculares fueran evaluados solo haciendo que la paciente siga el dedo del examinador. El examinador podría haber utilizado otras técnicas para provocar nistagmo. Por ejemplo, el examinador podría haber eliminado la fijación visual realizando un examen funduscópico de un ojo y luego evaluando los movimientos rítmicos de los ojos en ese ojo mientras el otro ojo estaba cubierto, lo que sería indicativo de nistagmo vestibular periférico. Además, el examinador podría haber realizado una maniobra de empuje de cabeza horizontal y luego evaluado para un movimiento sacádico de "recuperación", lo que sería indicativo de disfunción del reflejo vestibulo-ocular. Finalmente, el examinador podría haber realizado una prueba de pasos de Fukuda preguntando que el paciente marche en su lugar con los ojos cerrados durante 60 segundos y luego evaluando una manera de rotación que sugeriría enfermedad vestibular asimétrica. Dado el síntoma de la paciente de vértigo episódico, sospecho que más técnicas de examen sensibles pueden haber confirmado la presencia de nueva disfunción vestibular7.

El siguiente paso que daría para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Susac es una angiografía con fluoresceína retiniana. En este paciente, la angiografía con fluoresceína revela oclusión arterial en la región de la BRAO conocida, evidencia de otros BRAO asintomáticos, e hiperfluorescencia de la pared del vaso, hallazgos que son indicativos de daño difuso de las células endoteliales. La presencia de estos hallazgos en lugares que están alejados de las bifurcaciones en las que los émbolos serían más probables,  es consistente con un diagnóstico de síndrome de Susac.

Actualmente no hay biomarcadores que puedan ser utilizado para establecer un diagnóstico definitivo de síndrome de Susac. Un estudio ha evaluado el rol patogénico y el valor diagnóstico de los anticuerpos   anti- células  endoteliales en suero en el síndrome de Susac, pero no ha sido suficientemente validado para fines clínicos.8

El paso diagnóstico restante que se debe tomar en este caso es  una RMN de cerebro con contraste.

El resto del examen neurológico de esta paciente es normal, pero la presencia de lesiones en la parte central del cuerpo calloso en una RMN  apoyaría el diagnóstico del síndrome de Susac.

La porción central del cuerpo calloso  es irrigadopor vasos de pequeño calibre, lo que lo convierte en un sitio de preferencia de participación en el síndrome de Susac, y el patrón de participación difiere del visto en otras enfermedades inflamatorias del cerebro, como la esclerosis  múltiple. Otros hallazgos de resonancia magnética que pueden estar  presentes en el síndrome de Susac incluyen realces leptomeníngeos y lesiones que involucran la sustancia gris profunda.9

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO

SÍNDROME DE SUSAC.

 

 

ESTUDIOS DE DIAGNÓSTICO POR IMAGEN

La prueba diagnóstica en este caso fue resonancia magnética de la cabeza (Fig. 3). Imágenes ponderadas en T1 obtenidas antes de la administración intravenos de contraste mostró lesiones hipointensas en la porción central del esplenio del corpus callosum. Estas lesiones eran hiperintensas en FLAIR y tenía realce de contraste en la imagen obtenido tras la administración de contraste. Había otras múltiples lesiones en la sustancia blanca subcortical bilateralmente que eran hiperintensas en las imágenes FLAIR, y muchas tenían realce de contraste. No había efecto de masa asociado con estas lesiones. Había focos de realce leptomeníngeo. Había también focos de realce de la sustancia gris, incluida un foco en el tálamo derecho. En la corona radiata, había realce parenquimatoso perivascular difuso. Finalmente, muchas de las lesiones eran hiperintensas en imágenes ponderadas por difusión e hipointenso en coeficiente de difusión aparente.  La angiografía por resonancia magnética de la cabeza y el cuello eran normales.

La presencia de múltiples lesiones de la sustancia blanca en esta paciente puede impulsar la consideración de un proceso desmielinizante, como la esclerosis múltiple o encefalomielitis aguda diseminada. Sin embargo, la presencia de lesiones leptomeníngeas y sustancia  gris descarta estos procesos  que son exclusivos de la sustancia blanca. Además, las características morfológicas de las lesiones de la sustancia blanca en el cuerpo calloso, que son centrales en lugar de periféricas, sería atípico de la esclerosis múltiple. La distribución de las lesiones hacen que  linfoma y neurosarcoidosis sean  improbables, y la ausencia de realce ávido y efecto de masa serían atípicos para  linfoma.

Lesiones multifocales supratentoriales de la sustancia blanca que involucran el cuerpo calloso central han sido descritos en el síndrome de Susac.9 En esta paciente, estas lesiones muestran una característica morfológica característica que se ha descrito como similar a un "collar de perlas". 10 Como se ve en este paciente, el  síndrome de Susac puede estar asociado con la participación de la sustancia gris profunda (en el 70% de los casos), realce parenquimatoso (70%) y realce leptomeníngeo (33%). 6 Estos hallazgos de resonancia magnética, en combinación con los hallazgos oftalmológicos, son diagnósticos del síndrome de Susac.

 



Figura 3. Resonancia magnética de la cabeza.

Una imagen ponderada en T1 obtenida antes de la administración intravenosa de contraste muestra lesiones hipointensas en la porción central del esplenio del cuerpo calloso (Panel A, flecha). Las lesiones son hiperintensas en un imagen de FLAIR (panel B, flechas) y realce de contraste en una imagen obtenida tras la administración de material de contraste (Panel C, flechas). Hay muchas otras lesiones en  la sustancia blanca subcortical  bilateralmente que son hiperintensas en las imágenes FLAIR, y muchas tienen realce de contraste. No hay ningún efecto de masa asociado con estas lesiones. Hay focos de realce leptomeníngeo (Panel D, flecha). También hay focos de realce de sustancia  gris, incluido un foco en el tálamo derecho (Panel E, flecha). En el corona radiata, hay realce parenquimatoso perivascular difuso (Panel F, flechas). Finalmente, muchas de las lesiones muestran hiperintensidad en las imágenes ponderadas por difusión (panel G, flechas) e hipointensidad en el coeficiente de difusión aparente formación de imágenes (Panel H, flechas).

 

DISCUSIÓN DEL MANEJO

Hay datos limitados para informar el tratamiento de esta paciente con síndrome  de Susac, y no podemos confiar en un mecanismo  bien delineado de la enfermedad para guiar el tratamiento, porque el mecanismo preciso  por el cual esta endoteliopatía inmunomediada se desarrolla no está aclarado. Sin embargo, las terapias que se dirigen tanto  a células B como a células T han demostrado eficacia para prevenir o al menos mitigar la acumulación de más enfermedad microangiopática.

El abordaje terapéutico para esta paciente con síndrome de Susac fue primero en inducir la remisión de la enfermedad y luego para mantenerlo. Tratamiento de inducción incluyó metilprednisolona intravenosa seguida de un curso de 1 mes de dosis altas de prednisona oral y luego una lenta disminución gradual de la terapia con glucocorticoides orales durante un período de varios meses. En vista de la rapidez de la  progresión  y de la afectación de tres órganos (ojos, oídos y cerebro), el tratamiento de inducción también incluyó cuatro dosis de rituximab, que fue administrado a intervalos de 1 semana.11,12 Tuvo una respuesta clínica rápida a estas terapias. La inmunoterapia de mantenimiento con ahorradores de glucocorticoides inicialmente incluyó rituximab y micofenolato.12 Sin embargo, se suspendió el micofenolato poco después de su iniciación debido a mialgias. Se inició azatioprina en lugar de micofenolato y se continuó durante 1 año antes de que se suspendiera debido a  elevados niveles de aminotransferasas. La  paciente ha continuado recibiendo monoterapia con rituximab en los últimos  15 meses sin recaída clínica.

La  paciente ha sido sometido a vigilancia por recaída subclínica con audiometría seriada, angiografía con fluoresceína y resonancia magnética de la cabeza, que incluyen evaluación de sagital medio,  imágenes ponderadas por difusión, y  con realce de contraste, que muestran el cuerpo calloso. La frecuencia con la que estos estudios deben realizarse en pacientes clínicamente estables  no se ha establecido pacientes asintomáticos, la repetición de  la perimetría automatizada, angiografía por fluoresceína y resonancia magnética se recomiendan en 1 y 3 meses después de la presentación inicial, a mínimo.11 La angiografía con fluoresceína repetida fue realizada en este paciente a la semana, 7 meses, 17 meses y 23 meses después del estudio inicial.

La hiperfluorescencia de la pared arteriolar no se resolvió hasta que estuvo recibiendo inmunoterapia durante 1 año. Sin embargo, debido a que ella no tenía ninguna nueva pérdida del campo visual, la terapia no se incrementó.11

Se realizó una resonancia magnética en serie de la cabeza a las 3, 15, y 20 meses después del estudio inicial, sin evidencia de lesiones progresivas. Audiometria se realizó en el momento del diagnóstico y de nuevo 7 meses después, con una leve progresión pero decremento clínicamente asintomático en baja frecuencia  umbrales auditivos. Una retirada gradual de terapia se puede considerar después de que su enfermedad ha estado inactiva durante aproximadamente 24 meses. En ausencia de seguimiento a largo plazo datos y predictores de recaída, la paciente permanece bajo estrecha vigilancia.13

DIAGNOSTICO FINAL

SÍNDROME DE SUSAC.


References

1. Prasad S, Galetta SL. Anatomy and

physiology of the afferent visual system.

Handb Clin Neurol 2011; 102: 3-19.

2. Roberts E, Morgan R, King D, Clerkin L.

Funduscopy: a forgotten art? Postgrad

Med J 1999; 75: 282-4.

3. Bruce BB. Nonmydriatic ocular fundus

photography in the emergency department:

how it can benefit neurologists.

Semin Neurol 2015; 35: 491-5.

4. Sharma S, Pater JL, Lam M, Cruess

AF. Can different types of retinal emboli

be reliably differentiated from one another?

An inter- and intraobserver agreement

study. Can J Ophthalmol 1998; 33:

144-8.

5. Susac JO, Hardman JM, Selhorst JB.

Microangiopathy of the brain and retina.

Neurology 1979; 29: 313-6.

6. Dörr J, Krautwald S, Wildemann B,

et al. Characteristics of Susac syndrome:

a review of all reported cases. Nat Rev

Neurol 2013; 9: 307-16.

7. Zee DS. Ophthalmoscopy in examination

of patients with vestibular disorders.

Ann Neurol 1978; 3: 373-4.

8. Magro CM, Poe JC, Lubow M, Susac

JO. Susac syndrome: an organ-specific

autoimmune endotheliopathy syndrome

associated with anti-endothelial cell antibodies.

Am J Clin Pathol 2011; 136: 903-12.

9. Susac JO, Murtagh FR, Egan RA, et al.

MRI findings in Susac’s syndrome. Neurology

2003; 61: 1783-7.

10. Buzzard KA, Reddel SW, Yiannikas C,

Sean Riminton D, Barnett MH, Hardy TA.

Distinguishing Susac’s syndrome from multiple

sclerosis. J Neurol 2015; 262: 1613-21.

11. Egan RA. Diagnostic criteria and treatment

algorithm for Susac syndrome. J Neuroophthalmol

2018 June 21 (Epub ahead

of print).

12. Rennebohm RM, Asdaghi N, Srivastava

S, Gertner E. Guidelines for treatment of

Susac syndrome — an update. Int J Stroke

2018 January 1 (Epub ahead of print).

13. Vodopivec I, Prasad S. Short follow-up

bias confounds estimates of the “typical”

clinical course of Susac syndrome. J Neuroophthalmol


 

1 comentario:

Unknown dijo...

Muy interesante caso.