jueves, 16 de noviembre de 2023

Varón de 86 años con dificultad respiratoria


Un hombre de 86 años ingresó en este hospital debido a dificultad para respirar.

 

El paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 6 meses antes del ingreso actual, cuando comenzó a tener dificultad para respirar que se presentaba de forma intermitente durante su caminata diaria de 1 a 2 millas. Diez semanas antes del ingreso actual, se realizó descompresión lumbar posterior para el tratamiento de  estenosis espinal. El paciente se curó de la cirugía; sin embargo, a medida que aumentó su movilidad, notó que la dificultad para respirar ocurría con mayor frecuencia.

 

Durante las 7 semanas posteriores a la cirugía, se produjo dificultad para respirar al disminuir los niveles de esfuerzo. Tres semanas antes del ingreso actual, los síntomas del paciente empeoraron hasta tal punto que no podía cruzar una habitación y buscó evaluación en la clínica de atención primaria de otro hospital. El nivel de dímero D era de 3220 ng por mililitro (valor de referencia, <500) y se le indicó que se presentara en el servicio de urgencias de este hospital.

 

En la evaluación en el servicio de urgencias, el paciente describió dificultad para respirar que empeoraba con el esfuerzo o al acostarse. También notó una leve hinchazón en la pierna derecha. No hubo fiebre, tos ni molestias en el pecho. La temperatura temporal fue de 35,8°C, la presión arterial de 156/74 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 81 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno de 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. Parecía fatigado. Los pulmones estaban limpios a la auscultación; hubo un soplo sistólico. Había rastros de edema en la pierna derecha. El nivel de troponina de alta sensibilidad fue de 24 ng por litro (rango de referencia, 0 a 14), y el nivel del propéptido natriurético tipo B N-terminal (NT-proBNP) fue de 1105 pg por mililitro (rango de referencia, 0 a 1800). ). Las pruebas para síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2, virus respiratorio sincitial y virus de influenza tipos A y B fueron negativas. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .

 


Tabla 1. Datos de laboratorio.

 

La angiografía pulmonar por tomografía computarizada (TC) fue negativa para embolias pulmonares, pero mostró nódulos agrupados subpleurales bilaterales y opacidades de árbol en brote, así como opacidades reticulares y en vidrio esmerilado en las bases de los pulmones. La aurícula y el ventrículo derechos estaban dilatados.

 

Las imágenes de perfusión miocárdica, realizadas después de la administración de regadenosón intravenoso, revelaron una fracción de eyección del ventrículo izquierdo superior al 75%. No hubo evidencia de isquemia o infarto.

 

El paciente fue dado de alta a su casa con instrucciones de seguimiento en la clínica de atención primaria.

 

Durante las 2 semanas posteriores al alta hospitalaria, persistió la dificultad para respirar. El día del ingreso actual, el paciente no podía caminar ni siquiera unos pocos pasos debido a su dificultad para respirar. Regresó a la clínica de atención primaria del otro hospital para evaluación. La saturación de oxígeno fue del 78% mientras respiraba aire ambiente. Se le administró oxígeno suplementario a través de una cánula nasal y fue trasladado al servicio de urgencias de este hospital.

 

El paciente informó que la dificultad para respirar había empeorado hasta tal punto que usaba bastones para caminar hasta el baño y, a veces, usaba una silla de ruedas. En la revisión de sistemas se destacó pérdida de peso de 11 kg durante los últimos 3 meses, mareos intermitentes, tos que empeoraba al acostarse y diarrea.

 

El paciente tenía antecedentes de hipertensión, hiperlipidemia, apnea obstructiva del sueño, enfermedad por reflujo gastroesofágico, depresión, migrañas, estenosis espinal y osteoartritis. Los medicamentos incluían omeprazol, sertralina, colecalciferol y un inhalador de fluticasona. Tomaba oxicodona según necesidad para el dolor musculoesquelético y usaba un inhalador de albuterol según fue necesario para la dificultad para respirar. No se conocían alergias a medicamentos. El paciente era jubilado y vivía en una zona suburbana de la costa de Nueva Inglaterra con su esposa y dos perros. Bebía una copa de vino por semana y no fumaba tabaco ni consumía drogas ilícitas. Su padre había muerto de un derrame cerebral y su madre de una enfermedad cardíaca.

 

En el examen, la presión arterial era de 150/73 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 75 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 20 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 94% mientras el paciente recibía oxígeno suplementario a través de una cánula nasal a una velocidad de 5 litros por minuto. El índice de masa corporal fue de 20,7. El paciente parecía cansado y presentaba telangiectasias en las mejillas. Tuvo disnea durante la conversación y necesitaba hacer breves descansos entre frases. Tenía una presión venosa yugular elevada con una onda cv prominente; El signo de Kussmaul estaba ausente. Se escucharon crepitantes en ambas bases pulmonares y no hubía sibilancias. Había un soplo holosistólico grado 3/6, que se escucha mejor en el borde esternal inferior izquierdo, así como un soplo diastólico suave. El abdomen no estaba doloroso a la palpación y el hígado era pulsátil. Había 1+ edema en ambas piernas. El nivel de NT-proBNP fue de 1788 pg por mililitro. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .

 

Un electrocardiograma mostró ritmo sinusal con bloqueo de rama derecha. La ecocardiografía transtorácica (ETT) ( Figura 1 ) reveló una fracción de eyección del ventrículo izquierdo del 68 %. El ventrículo derecho estaba dilatado y el tabique interventricular aplanado; estos hallazgos son compatibles con sobrecarga de volumen del ventrículo derecho. La válvula tricúspide, particularmente la valva septal, estaba engrosada y retraída y tenía movimiento restringido. Como resultado se produjo una insuficiencia tricuspídea grave con un gran espacio de coaptación; el chorro se dirigió predominantemente hacia el tabique auricular. La válvula pulmonar estaba engrosada, con regurgitación pulmonar al menos moderada. Las válvulas mitral y aórtica estaban ligeramente engrosadas, sin estenosis ni regurgitación clínicamente significativas. La aurícula derecha estaba dilatada y había un foramen oval permeable (FOP) con derivación de derecha a izquierda en la imagen Doppler color. La presión sistólica del ventrículo derecho se estimó en 30 mm Hg.

 


Figura 1. Ecocardiograma transtorácico.

Las imágenes se obtuvieron en la vista paraesternal de eje largo (Paneles A, B y C). La válvula tricúspide, en particular la valva septal, está engrosada y retraída (Panel A, ovalada). Como resultado, se produce una insuficiencia tricuspídea grave (Panel B, flecha) con un gran espacio de coaptación (Panel B, línea con estrellas). La válvula pulmonar también está engrosada (Panel C). Se obtuvieron imágenes adicionales en la vista apical de cuatro cámaras (Paneles D y E). Las valvas anterior y septal de la válvula tricúspide están engrosadas (Panel D, ovalado) y hay insuficiencia tricúspide, con el chorro dirigido excéntrica y medialmente (Panel E). Un perfil Doppler de onda continua (Panel F) muestra un tiempo medio de presión corto (<100 ms), un hallazgo que sugiere regurgitación pulmonar de moderada a grave.

 

Se administró furosemida intravenosa. El paciente fue ingresado en el hospital.

 

Se realizó una prueba diagnóstica.

 

Diagnóstico diferencial

Este hombre de 86 años ingresó al hospital por dificultad para respirar progresiva e hipoxemia. Se encontró que tenía valvulopatía tricúspide y pulmonar y un FOP con derivación de derecha a izquierda.

 

EMBOLIA PULMONAR

Cuando el paciente acudió al departamento de urgencias 3 semanas antes de su ingreso actual, tenía dificultad para respirar que había progresado después de una cirugía reciente, hinchazón en la pierna derecha y un nivel elevado de dímero D. Esta presentación clínica sugiere embolia pulmonar. Aunque un nivel elevado de dímero D se asocia tradicionalmente con tromboembolismo, existen muchas otras causas, como inflamación, cirugía y traumatismo. En este paciente, el riesgo de embolia pulmonar se habría evaluado con un sistema de puntuación validado (p. ej., la puntuación de Wells). 1 La hinchazón unilateral de la pierna se habría interpretado como un posible signo clínico de trombosis venosa profunda. Además, el contexto clínico general habría sugerido que otros diagnósticos eran menos probables que la embolia pulmonar. Por tanto, la probabilidad de embolia pulmonar era alta. Se realizó una angiografía pulmonar por TC para descartar este diagnóstico.

 

ENFERMEDADES PULMONARES

Aunque la angiografía pulmonar por TC descartó embolias pulmonares, se identificaron nódulos agrupados subpleurales bilaterales y opacidades en árbol en brote, junto con opacidades en vidrio esmerilado y reticulares en las bases pulmonares. Los nódulos subpleurales suelen ser inflamatorios y las opacidades reticulares y en vidrio esmerilado son hallazgos inespecíficos. Las opacidades de árbol en brote pueden sugerir infección (p. ej., tuberculosis, enfermedad micobacteriana atípica, aspergilosis, neumonía por aspiración o bronquiolitis viral), enfermedad congénita (p. ej., fibrosis quística o síndrome de Kartagener) o infiltración broncovascular (p. ej., sarcoidosis o linfoma).  Este paciente no tuvo consolidación ni bronquiectasias radiológicamente significativas, por lo que es poco probable que haya infección pulmonar o enfermedad congénita. Además, sólo tenía un ganglio linfático subcarinal solitario de 12 mm, por lo que la sarcoidosis y el linfoma también son poco probables.

 

SÍNDROME CORONARIO AGUDO E INSUFICIENCIA CARDÍACA VENTRICULAR IZQUIERDA

Dada la progresiva dificultad para respirar del paciente, que empeoraba con el esfuerzo o al acostarse, se debe considerar un infarto de miocardio y una insuficiencia ventricular izquierda. El infarto de miocardio es poco probable porque el paciente sólo tenía una elevación leve del nivel de troponina de alta sensibilidad y no tenía evidencia de isquemia o infarto en las imágenes de perfusión miocárdica. Además, es poco probable que haya insuficiencia ventricular izquierda porque no había evidencia de edema pulmonar en la angiografía pulmonar por TC.

 

SÍNDROME DE PLATIPNEA-ORTODESOXIA

El paciente tenía dificultad para respirar y tos que empeoraba al acostarse, así como hipoxemia que se revertía fácilmente con la administración de oxígeno suplementario. Cuando la disnea se ve afectada por cambios de posición, se debe considerar el síndrome de platipnea-ortodesoxia. Este síndrome se caracteriza por dificultad para respirar (platipnea) e hipoxemia (ortodesoxia), que generalmente ocurren cuando el paciente está erguido y disminuyen cuando el paciente está en posición recostada. Se pueden observar otros patrones de disnea posicional, como fue el caso de este paciente. El síndrome de platipnea-ortodesoxia puede atribuirse a causas pulmonares o cardíacas.

 

Las causas pulmonares del síndrome de platipnea-ortodesoxia incluyen malformaciones arteriovenosas pulmonares, síndrome hepatopulmonar y enfermedad pulmonar parenquimatosa. La angiografía pulmonar por TC no mostró malformaciones arteriovenosas ni enfermedad parenquimatosa radiológicamente significativa, y la evaluación de laboratorio no mostró disfunción hepática. Por lo tanto, el síndrome de platipnea-ortodesoxia debido a una causa pulmonar es poco probable.

 

Las causas cardíacas del síndrome de platipnea-ortodesoxia se asocian con la coexistencia de una derivación interauricular y una presión elevada de la aurícula derecha. Los defectos anatómicos que pueden provocar una derivación interauricular incluyen un FOP y defectos del tabique auricular. La presión auricular derecha elevada puede desarrollarse en el contexto de hipertensión pulmonar, insuficiencia tricuspídea grave, insuficiencia ventricular derecha, pericarditis constrictiva o derrame pericárdico. En este paciente, la ETT mostró insuficiencia tricuspídea grave, dilatación de la aurícula derecha y un FOP con cortocircuito de derecha a izquierda. Estos hallazgos son consistentes con el síndrome de platipnea-ortodesoxia debido a una causa cardíaca, que probablemente fue la causa de la desaturación de oxígeno.

 

REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA Y ESTENOSIS PULMONAR

El paciente tuvo varios hallazgos notables en el examen físico, incluida una presión venosa yugular elevada con una onda cv prominente, hígado pulsátil e hinchazón en ambas piernas. Estos hallazgos son compatibles con insuficiencia tricuspídea grave; es más probable que se observe un hígado pulsátil en presencia de sobrecarga de volumen. El diagnóstico de insuficiencia tricuspídea grave en la exploración física suele basarse en estos signos periféricos, porque el soplo suele ser inaudible. La insuficiencia tricuspídea grave puede estar asociada con un flujo laminar de baja velocidad entre el ventrículo derecho y la aurícula derecha, y la ausencia de turbulencia produce un soplo inaudible.

 

Por lo tanto, la presencia de un soplo sistólico audible es inusual en el contexto de insuficiencia tricuspídea grave sola y deben buscarse causas alternativas para explicar el soplo sistólico observado en este caso. La enfermedad cardíaca que afecta las válvulas del lado izquierdo es la causa más común de soplos sistólicos audibles. Este paciente tenía un recorrido ascendente carotídeo normal y un segundo ruido cardíaco (S2) normal, hallazgos que no sugieren una estenosis aórtica clínicamente significativa. Tenía un primer ruido cardíaco normal (S1), que no es consistente con una insuficiencia mitral clínicamente significativa. La ausencia de división inversa de S2 hace que la miocardiopatía hipertrófica sea poco probable. Por lo tanto, la estenosis pulmonar debe considerarse como una posible causa del soplo sistólico de este paciente, aunque es poco común.

 

ENFERMEDAD CARDÍACA CARCINOIDE

La ETT mostró que las válvulas tricúspide y pulmonar tenían engrosamiento de las valvas con la inmovilidad. En ausencia de cardiopatía congénita, la coexistencia de insuficiencia tricuspídea grave y estenosis pulmonar es inusual y sugiere la posibilidad de valvulopatía carcinoide o inducida por fármacos.

 

Los tumores carcinoides son tumores neuroendocrinos secretores raros que típicamente surgen en el tracto gastrointestinal o los pulmones. Estos tumores secretan compuestos vasoactivos (entre ellos serotonina, histamina, taquiquininas, calicreínas y prostaglandinas) en la circulación sistémica, lo que conduce al síndrome carcinoide. Las características del síndrome carcinoide incluyen enrojecimiento facial, broncoespasmo, diarrea y telangiectasias; En este paciente se observaron diarrea y telangiectasias. La cardiopatía carcinoide ocurre cuando la exposición de los tejidos valvulares cardíacos a hormonas vasoactivas circulantes, en particular la serotonina, produce fibrosis, engrosamiento y retracción de las valvas valvulares. En pacientes con cardiopatía carcinoide es común la afectación de las válvulas tricúspide y pulmonar. 2 La afectación de las válvulas mitral y aórtica ocurre en menos de la mitad de estos pacientes y típicamente se asocia con la presencia de un FOP. 2,3

 

Para descartar una valvulopatía inducida por fármacos, es importante obtener una lista detallada de los medicamentos actuales y pasados. Los fármacos culpables incluyen derivados del cornezuelo de centeno utilizados para las migrañas (ergotamina y metisergida) o la enfermedad de Parkinson (pergolida y cabergolina), así como fármacos anoréxicos (fenfluramina y fentermina). 4,5 La valvulopatía inducida por fármacos es muy similar a la cardiopatía carcinoide; sin embargo, la cardiopatía carcinoide tiene predilección por las válvulas del lado derecho, mientras que la enfermedad inducida por fármacos puede afectar válvulas de ambos lados. 4,5 Este paciente no estaba tomando ninguno de los medicamentos que típicamente se asocian con la valvulopatía cardíaca inducida por fármacos.

 

En general, la aparición de las válvulas tricúspide y pulmonar en el ETT y la presencia de hipoxemia que podría deberse a un cortocircuito de derecha a izquierda a través de un FOP, junto con la pérdida de peso, telangiectasias y diarrea, hacen que la cardiopatía carcinoide se deba a una El tumor neuroendocrino (tumor carcinoide) asociado con el síndrome carcinoide es el diagnóstico más probable en este paciente. Una revisión de los estudios de imágenes abdominales obtenidos previamente, incluidas imágenes de la parte superior del abdomen mediante angiografía pulmonar por TC e imágenes en la vista subcostal de ETT, podría revelar la presencia de metástasis hepáticas. Para evaluar al paciente en busca de síndrome carcinoide, obtendría el nivel de ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) en orina, que estaría elevado.

 

Diagnóstico Presuntivo:

Cardiopatía carcinoide debida a un tumor neuroendocrino (tumor carcinoide) asociado al síndrome carcinoide.

 

Prueba de laboratorio

La prueba de diagnóstico inicial en este caso fue la medición del nivel del metabolito de la serotonina 5-HIAA en una muestra de orina de 24 horas, que estaba notablemente elevado (167,8 mg; valor de referencia, <9,8).

 

Los tumores neuroendocrinos bien diferenciados pueden secretar varios compuestos biológicamente activos, incluida la serotonina, en la circulación sistémica. Se cree que la elevación del nivel sérico de serotonina desempeña un papel directo en el desarrollo del síndrome carcinoide. 6 El nivel urinario de 5-HIAA se utiliza como indicador del nivel sérico de serotonina; La serotonina sérica es metabolizada por el hígado a un metabolito terminal, 5-HIAA, que luego se elimina por los riñones ( Figura 2 ). La medición del nivel urinario de 5-HIAA es la prueba de laboratorio inicial preferida para el síndrome carcinoide porque la correlación de los niveles séricos de serotonina y 5-HIAA con los tumores neuroendocrinos no se ha estudiado tan ampliamente. Sin embargo, si no se puede obtener una muestra de orina de 24 horas, pueden ser útiles las pruebas de serotonina sérica o 5-HIAA.

 


Figura 2. Metabolismo de la serotonina y cuantificación urinaria del 5-HIAA como biomarcador de diagnóstico del síndrome carcinoide.

El nivel de serotonina sérica puede aumentar drásticamente por la secreción de tumores neuroendocrinos bien diferenciados. El consumo de alimentos ricos en serotonina también puede aumentar el nivel sérico de serotonina. El metabolismo de la serotonina por la monoaminooxidasa hepática da como resultado la producción de un metabolito terminal, el ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA). Muchos medicamentos pueden alterar el metabolismo hepático de la serotonina a través de múltiples mecanismos, influyendo así en la producción de 5-HIAA. El 5-HIAA se excreta por la orina, y la purificación y cuantificación se realiza mediante cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem. La espectrometría de masas evalúa el nivel de 5-HIAA en orina mediante ionización seguida de la cuantificación de iones de fragmentos de 5-HIAA con relaciones masa-carga características. El síndrome carcinoide ocurre comúnmente en pacientes con metástasis hepáticas porque la serotonina se libera en la vena cava inferior, evitando así temporalmente el metabolismo hepático.

 

 

La interpretación de los resultados de las pruebas de 5-HIAA en orina puede ser un desafío ( Figura 2 ). Un nivel elevado de 5-HIAA en orina puede resultar del consumo dietético de alimentos ricos en serotonina. Muchas nueces, frutas y verduras contienen suficiente serotonina para aumentar el nivel urinario de 5-HIAA por encima del límite superior del rango normal si se ingieren entre 48 y 72 horas antes de la prueba. 7 Se ha sugerido que ciertos medicamentos pueden aumentar o disminuir el nivel urinario de 5-HIAA a través de múltiples mecanismos y, por lo tanto, no deben tomarse dentro de las 72 horas previas a la prueba. Por ejemplo, el paracetamol inhibe la actividad de la triptófano 2,3-dioxigenasa hepática, lo que indirectamente disminuye la conversión de triptófano en serotonina y conduce a una disminución de la acumulación de 5-HIAA en la orina. 8 También se deben evitar los suplementos que contienen triptófano, como el 5-hidroxitriptófano, porque pueden aumentar el nivel urinario de 5-HIAA mediante el aumento de la conversión de triptófano en serotonina. 9 Afortunadamente, la detección de 5-HIAA mediante cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem no suele verse afectada por interferencias analíticas. 10

 

La presencia de un nivel urinario de 5-HIAA dentro del rango normal no descartaría un tumor neuroendocrino bien diferenciado. La mayoría de estos tumores no producen cantidades sustanciales de moléculas biológicamente activas y se clasifican como no funcionales. Por el contrario, la presencia de un nivel elevado de 5-HIAA en orina apoyaría firmemente el diagnóstico; su especificidad para el síndrome carcinoide se acerca al 100% si se pueden descartar factores de confusión, como la dieta y los medicamentos, como fue el caso de este paciente. 11

 

Las pruebas de laboratorio para otras moléculas secretadas por tumores neuroendocrinos, como la cromogranina A, una glicoproteína secretada por células neuroendocrinas, no se recomiendan para la evaluación inicial del síndrome carcinoide debido a su escasa especificidad. Aunque el nivel de cromogranina A suele estar elevado en pacientes con síndrome carcinoide y puede usarse para rastrear la progresión de la enfermedad una vez que se ha realizado el diagnóstico, el papel de la prueba de cromogranina A en la evaluación inicial es mínimo. Existen otras causas de un nivel elevado de cromogranina A, que incluyen inflamación, lesión renal y el uso de medicamentos como los inhibidores de la bomba de protones. 12

 

El nivel urinario marcadamente elevado de 5-HIAA de este paciente, junto con la constelación de signos y síntomas clínicos, es consistente con el síndrome carcinoide. Sin embargo, se requiere un análisis morfológico e inmunohistoquímico del tejido tumoral para el diagnóstico definitivo de un tumor neuroendocrino. Debido a que la serotonina se metaboliza en el hígado, el síndrome carcinoide suele ocurrir en pacientes con metástasis en el hígado o en otros sitios sistémicos. Por tanto, el siguiente paso en el diagnóstico es la localización del tumor.

 

Diagnóstico de laboratorio

Nivel elevado de ácido 5-hidroxiindolacético en orina compatible con un tumor neuroendocrino bien diferenciado (tumor carcinoide) asociado con el síndrome carcinoide.

 

Estudios de imagen

Una revisión de las imágenes del abdomen superior obtenidas durante la angiografía pulmonar por TC reveló una lesión hepática. La TC de abdomen y pelvis se realizó sin administración de material de contraste intravenoso. Se detectó una masa heterogéneamente atenuante, que medía 10,0 cm de diámetro, en los segmentos hepáticos 7 y 8 ( Figura 3A ). También estaba presente un ganglio linfático mesentérico agrandado y parcialmente calcificado, que medía 2,4 cm de diámetro. Estos hallazgos sugirieron un tumor primario o una enfermedad metastásica en el hígado. La resonancia magnética abdominal posterior, realizada antes y después de la administración de material de contraste intravenoso, mostró una masa hepática con intensidad de señal heterogénea. La masa tenía áreas de cambios quísticos y necróticos ( Figura 3B ) y hemorragia ( Figura 3C ). Las imágenes de la fase arterial tardía mostraron una corteza engrosada de realce arterial periférico sin lavado ni apariencia de cápsula ( Figura 3D ).





Figura 3. Estudios de Imagen.

La TC de abdomen y pelvis se realizó sin administración de material de contraste intravenoso. Una imagen coronal (Panel A) muestra una masa heterogéneamente atenuante, que mide 10,0 cm de diámetro, en los segmentos hepáticos 7 y 8 (círculo) y un ganglio linfático mesentérico agrandado y parcialmente calcificado, que mide 2,4 cm de diámetro (flecha). Se realizó resonancia magnética abdominal antes y después de la administración de material de contraste intravenoso. En una imagen coronal potenciada en T2 (Panel B), la masa hepática (círculo) tiene áreas de cambios quísticos y necróticos (punta de flecha). En una imagen axial ponderada en T1 obtenida antes de la administración de gadolinio (Panel C), la masa (círculo) tiene hemorragia (punta de flecha). En una imagen axial ponderada en T1 obtenida durante la fase arterial tardía después de la administración de gadolinio (Panel D), la masa (círculo) tiene una corteza engrosada de realce periférico (puntas de flecha). Se realizó una tomografía por emisión de positrones (PET)-TC de cuerpo entero con la administración de DOTATATE ( ácido 1,4,7,10-tetraazaciclododecano-1,4,7,10-tetraacético-octreotato marcado con 68 Ga). Una imagen PET coronal de proyección de máxima intensidad (Panel E) muestra una captación focal intensa del radiotrazador en la masa que afecta al lóbulo hepático derecho (círculo grande) y en una lesión subcentimétrica que afecta al lóbulo caudado (punta de flecha), así como una intensa captación multifocal del radiotrazador. a lo largo de la línea media de la parte inferior del abdomen (círculo pequeño). Hay una captación normal del radiotrazador en el bazo, las glándulas suprarrenales, los riñones, la vejiga y la próstata (todos marcados con flechas). Una imagen axial de una TC concurrente (Panel F) muestra una masa excéntrica y realzada en el intestino delgado, que mide 1,8 cm de diámetro (flechas), y un ganglio linfático mesentérico adyacente, agrandado y parcialmente calcificado con reacción desmoplásica (punta de flecha) que corresponde al multifocal. Captación intensa del radiotrazador en PET.

 

 

Ante la sospecha clínica de un tumor neuroendocrino metastásico, se realiza una tomografía por emisión de positrones (PET) de todo el cuerpo con DOTATATE (ácido 1,4,7,10-tetraazaciclododecano marcado con 68 Ga-ácido 1,4,7,10-tetraacético-). octreotato) se realizó para identificar el sitio primario y la extensión de la enfermedad. Hubo una captación anormal intensa del radiotrazador en la masa que afectaba al lóbulo hepático derecho y en una masa más pequeña que afectaba al lóbulo caudado ( Figura 3E ). También hubo focos agrupados de captación anormal del radiotrazador a lo largo de la línea media de la parte inferior del abdomen que correspondían a una masa excéntrica y realzada en el intestino delgado, que medía 1,8 cm de diámetro, y un ganglio linfático adyacente agrandado y parcialmente calcificado (Figura 3F ) . No se identificaron otros sitios de captación anormal del radiotrazador. Estos hallazgos fueron compatibles con un tumor neuroendocrino de intestino delgado con metástasis en ganglios linfáticos y hepáticas.

 

Curso Hospitalario y Gestión de Cardiología

El cuarto día de hospitalización, el paciente recibió oxígeno suplementario a través de una cánula nasal de alto flujo y fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos. Se realizó cateterismo cardíaco derecho con prueba de balón de oclusión del FOP; la presión arterial pulmonar media, la resistencia vascular pulmonar y la saturación de oxígeno venoso pulmonar fueron normales. Estos hallazgos confirmaron que la desaturación arterial de oxígeno se debía a una derivación de derecha a izquierda, más que a una enfermedad pulmonar. Debido a que la resistencia vascular pulmonar y la función ventricular derecha eran normales, la derivación de derecha a izquierda se atribuyó a una insuficiencia tricuspídea grave, con el chorro orientado hacia el tabique auricular y a través del FOP grande, en lugar de a una disfunción ventricular derecha y una resistencia vascular pulmonar elevada. Con la oclusión de la prueba del balón, la saturación arterial de oxígeno se normalizó rápidamente y se conservó el gasto cardíaco. El cierre transcatéter del FOP se realizó con guía ecocardiográfica y fluoroscópica intracardíaca; no hubo complicaciones. Inmediatamente después del procedimiento, la disnea del paciente disminuyó y se le retiró el oxígeno suplementario. Un segundo beneficio del cierre del FOP para este paciente fue la reducción del riesgo de cardiopatía carcinoide mitral o aórtica al prevenir el paso de derecha a izquierda de los metabolitos tumorales.

 

Manejo de tumores neuroendocrinos

Los tumores neuroendocrinos son tumores relativamente poco comunes que pueden surgir en múltiples órganos, aunque los órganos más comúnmente afectados son los pulmones, el páncreas y los intestinos. La mayoría de los tumores neuroendocrinos asociados con el síndrome carcinoide ocurren en el intestino medio, especialmente en el intestino delgado distal o el colon proximal. Entre todos los tumores neuroendocrinos, los tumores de grado 1 y 2 (grado bajo e intermedio) de la Organización Mundial de la Salud (OMS) tienen más probabilidades de secretar sustancias vasoactivas. El síndrome carcinoide se observa en aproximadamente el 20% de todos los pacientes con tumores neuroendocrinos de grado 1 o 2 y ocurre con poca frecuencia en pacientes con tumores de grado superior. 13 La mayoría de los casos ocurren en el contexto de metástasis hepáticas; cuando el hígado no está afectado, tiene la capacidad de inactivar compuestos bioactivos, incluida la serotonina, lo que disminuye el riesgo de que se produzca síndrome carcinoide en asociación con tumores sin metástasis hepáticas.

 

La complicación más grave de los tumores carcinoides es el desarrollo de depósitos fibrosos en forma de placas, que se forman con mayor frecuencia en las válvulas cardíacas del lado derecho. Las válvulas cardíacas del lado izquierdo tienen menos probabilidades de verse afectadas porque los pulmones pueden inactivar compuestos vasoactivos 14; sin embargo, en pacientes con FOP pueden producirse lesiones que afecten a las válvulas del lado izquierdo. Hasta la mitad de los pacientes con tumores carcinoides finalmente tienen algún grado de enfermedad cardíaca, y hasta el 20% de los pacientes tienen enfermedad cardíaca en el momento de la presentación, aunque a menudo es asintomática.

 

El tratamiento de los tumores carcinoides incluye el tratamiento inmediato de las complicaciones médicas de los compuestos vasoactivos que provocaron el síndrome carcinoide, así como el tratamiento del tumor neuroendocrino de grado 1 o 2. Para enfermedades resecables, incluidas metástasis, la cirugía es la opción primaria. 15 La cirugía cardíaca puede ser crítica en el tratamiento de la cardiopatía carcinoide clínicamente significativa. Para la enfermedad irresecable, el uso de un análogo de la somatostatina de acción prolongada es el tratamiento inicial recomendado en pacientes sintomáticos y en pacientes asintomáticos con una carga tumoral sustancial.

 

La terapia adicional, si es necesaria, depende de los sitios y la extensión de la enfermedad. Para la enfermedad que ocurre predominante o exclusivamente en el hígado, a menudo se utiliza la terapia dirigida al hígado, como la citorreducción quirúrgica (si es posible) o el tratamiento no quirúrgico (p. ej., embolización). La terapia con radionúclidos receptores de péptidos es una opción sistémica estándar para los tumores que expresan receptores de somatostatina. Otra opción sistémica es el everolimus, un objetivo oral del inhibidor de la rapamicina en mamíferos. La quimioterapia y otras opciones de tratamiento a veces son útiles, y se están realizando investigaciones para definir el valor potencial de dichos agentes. 16,17

 

Seguimiento

La hipoxemia del paciente se resolvió después del cierre del FOP y la diarrea disminuyó después de iniciar el tratamiento con octreotida. El día 16 de hospitalización, el paciente fue dado de alta a un centro de rehabilitación. Tras el alta se realizó biopsia ecodirigida de la masa hepática derecha.

 

Se enviaron para evaluación patológica tres núcleos de tejido de color marrón tostado, con una dimensión mayor de 1,0 a 1,5 cm. Los hallazgos confirmaron el diagnóstico de un tumor neuroendocrino metastásico bien diferenciado ( Figura 4 ). En la tinción inmunohistoquímica de las muestras de biopsia, las células tumorales fueron difusamente positivas para los marcadores neuroendocrinos cromogranina A y sinaptofisina. Las células tumorales también fueron difusamente positivas para la homeobox 2 de tipo caudal, un hallazgo compatible con un tumor primario de origen gastrointestinal. 18 Junto con la citoarquitectura del tumor y el índice de etiquetado Ki-67 de menos del 1% (datos no mostrados), estos hallazgos son más consistentes con un tumor neuroendocrino metastásico bien diferenciado, grado 1 de la OMS.

 


Figura 4. Muestra de biopsia de masa en lóbulo hepático derecho.

La tinción con hematoxilina y eosina de la masa (Panel A) muestra un tumor que tiene una arquitectura anidada y está compuesto por células monomorfas con una cantidad moderada de citoplasma y núcleos de redondos a ovalados con cromatina punteada. La tinción inmunohistoquímica para los marcadores neuroendocrinos cromogranina A (Panel B) y sinaptofisina (Panel C) es difusamente positiva en las células tumorales. La tinción para el factor de transcripción homeobox 2 de tipo caudal (Panel D) es fuertemente positiva en los núcleos de las células tumorales, un hallazgo compatible con un tumor primario de origen gastrointestinal.

 

El paciente recibió tratamiento ambulatorio con octreotida y diuréticos, y su capacidad de ejercicio y calidad de vida mejoraron. Seis meses después de la hospitalización inicial, fue reingresado a este hospital con dolor abdominal, hipotensión, leucocitosis, lesión renal aguda, acidosis láctica y somnolencia. La TC de abdomen mostró aire libre intraperitoneal. Dada su enfermedad crítica, el paciente y su familia tomaron la decisión de buscar atención reconfortante y murió pacíficamente el día 7 en el hospital.

 

Diagnostico final

Cardiopatía carcinoide debida a un tumor neuroendocrino metastásico bien diferenciado (tumor carcinoide) asociado a síndrome carcinoide.

 

 

Traducción de:

An 86-Year-Old Man with Shortness of Breath

Sushil Allen Luis, M.B., B.S., Ph.D., Ryan Chung, M.D., Ada C. Stefanescu Schmidt, M.D., Jeffrey W. Clark, M.D., and Daniel S. Pearson, M.D., Ph.D.

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2300908?query=featured_home

 

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miércoles, 15 de noviembre de 2023

Casos Clínicos: Varón de 31 años con poliartralgias, rash cutáneo pruriginoso, y síndrome de repercusión general de 2 semanas de evolución.

Buen día doctor

Espero se encuentre bien

Solicito nuevamente su ayuda con respecto a este caso

Paciente masculino adulto joven de 31 años, sin comorbilidades de base, reside en Chilches España,  en la comunidad valenciana. Realizó un viaje a Madrid y Barcelona que coincide con el inicio de los síntomas






El paciente consulta por cuadro clínico de 2 semanas de evolución consistente en síntomas constitucionales, mediados por debilidad generalizada, exantema macular, prurito, artralgias con compromiso de 4 extremidades que se han agudizado recientemente y deposiciones diarreicas, disentéricas, fétidas sin moco, con una periodicidad de 2 episodios al día, sin desencadenante claro, niega ingesta de comida copiosa, niega otros síntomas asociados, recibió manejo médico sintomático con paracetamol, sales de rehidratacion oral y polaramina, con mejoría parcial, el reporte de biométria hematica del 21-10-2023 evidencia línea blanca sin alteración, se observa presencia de bicitopenia (anemia hipocromica, microcitica y trombocitopenia moderada ) Hb 13, Hto 39, plaquetas 125.000. Al cabo de 3 días la trombocitopenia resolvió y la línea megacariocitica llegó hasta 221.000. Adicionalmente el ionograma se encuentra en metas NA 140, K 4.0, El perfil hepatico muestra transaminitis importante ALT 99*, amilasa 67, bilirrubina 0.6. Actualmente se encuentra a la espera del reporte coprocultivo y extendido de sangre periferica.

Al examen físico luce en regular estado general, deambula por sus propios medios, con signos de deshidratación leve (mucosa oral semiseca), sin SIRS, presenta palidez mucocutánea y presencia de exantema macular con compromiso de 4 extremidades y lesiones maculares bien delimitadas de bordes irregulares, eritematosas.

Dentro de las posibilidades diagnósticas considero que podría tratarse de un caso de hepatitis A, a pesar de negar ingesta de comida copiosa realizó un viaje recientemente a Madrid y Barcelona que coincide con la fecha de inicio de los síntomas, considero además que vale la pena descartar autoinmunidad.

Comedidamente quisiera su valioso aporte con respecto a este caso colegas, muchas gracias

Este es el estado actual del paciente

Con la debida autorización del paciente para publicar las imágenes.





  



Dr. Alan Suarez.

Cali. Colombia.

 

 

 

Opinión: Las lesiones de piel parecen de tipo urticariano, lo que además está apoyado por el prurito que refiere el paciente. A veces este tipo de rash cutáneo asociados a poliartralgias como presenta este paciente, síndrome de repercusión general, citopenias en sangre periférica y aumento de transaminasas se ven en la ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO. Sin embargo, la ausencia de fiebre aleja mucho la posibilidad de enfermedad de Still. Por supuesto, DENGUE y otras ARBOVIROSIS pueden cursar con rash cutáneo, poliartralgias y citopenias con compromiso hepático, pero España no es zona endémica de este tipo de cuadros hasta donde yo sé. Por otro lado, también la ausencia de fiebre hace improbable la consideración de estos diagnósticos.

La ausencia de fiebre, aleja también la probabilidad de cualquier INFECCIONES VIRALES EXANTEMÁTICAS. Poliartralgias, asociado a urticaria, se ve en cuadros de ENFERMEDAD DEL SUERO LIKE, pero faltan muchos elementos además de la fiebre para pensar en enfermedad del suero like. Una HEPATITIS AGUDA A O B, como plantea el colega es interesante plantear, las hepatitis agudas por virus hepatotropos en la fase preictérica pueden cursar con la llamada TRIADA DE CAROLI, consistente en cefalea-urticaria-artralgia. Sin embargo, este paciente tiene un aumento mínimo de transaminasas, lo cual sería atípico en esta etapa tanto de hepatitis viral aguda A o B que son las que más consistentemente dan estos síntomas. Un diagnóstico a considerar es la INFECCIÓN AGUDA POR VIH (o síndrome retroviral agudo). El rash cutáneo del síndrome retroviral agudo suele ser morbiliforme, generalmente no cursa con prurito ni aspecto urticariano como este paciente, pero sin embargo, podría justificar la diarrea que presenta el paciente. La VASCULITIS URTICARIANA  EN LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO, a pesar del sexo masculino, debe tenerse en cuenta siempre en un paciente joven con poliartralgias, rash cutáneo y citopenias periéricas. Dos diagnósticos que nunca deben ser soslayados aun con baja probabilidad de pretest, por la seriedad y lo ominoso de pasarlos por alto, frente a un paciente joven con repercusión general, poliartralgias y rash cutáneo son la GONOCOCCEMIA Y LA MENINGOCOCCEMIA DISEMINADAS. Respecto de esta última, si bien suelen ser cuadros agudos y fulminantes, hay veces que presentan un cuadro subagudo de malestar, artromialgias generalizadas, rash cutáneo etcétera, que puede durar semanas!!!.

El SÍNDROME DE SWEET, también puede ocasionar rash, artralgias y mialgias pero de nuevo, la ausencia de fiebre aleja mucho esta probabilidad diagnóstica. El SÍNDROME MONONUCLEÓSICO, puede cursar con citopenias en sangre periférica además de poliartralgias y rash cutáneo, aunque la ausencia de faringitis, adenopatías, hepatoesplenomegalia están en contra del diagnóstico. Igualmente sería importante observar el frotis de sangre para descartar la presencia de linfomonocitosis o linfocitos atípicos. Un rash urticariano asociado a diarrea obligan a descartar ESTRONGILOIDIASIS aguda, es decir, la etapa de la migración de las larvas desde el sitio de penetración de la piel hasta el intestino delgado. Es cierto que la eosinofilia (que este paciente no presenta), es muy importante en esta helmintiasis. Sin embargo, en la forma clínica de SÍNDROME DE HIPERINFECCIÓN POR ESTROGILOIDES, suele no haber eosinofilia, pero en tal caso deberíamos encontrar alguna causa de inmunocompromiso en el paciente.

 

Como primera medida me aseguraría de que el paciente efectivamente no tiene fiebre, dado que como dijimos antes, la gran mayoría de los diagnósticos planteados, cursan con fiebre o febrícula. Por lo tanto, haría una curva térmica, tratando de recoger los registros sin la presencia de antitérmicos. Solicitaría exámenes de laboratorio tratando de descartar todas las entidades mencionadas arriba. Hemocultivos, FAN, complementemia,  ferritina plasmática, triglicéridos, serología para VIH de última generación (que incluyan antígeno P24, o realizando carga viral VIH), haría una consulta con hematología para realizar un frotis de sangre periférica que a veces puede ser orientador. Finalmente es importante el estudio de heces en curso, por la posibilidad de rescatar algún germen que explique el cuadro general del paciente. La investigación de leucocitos en materia fecal, así como la presencia de sangre, moco o pus. El estudio de lactoferrina o calprotectina fecales detectan el componente inflamatorio/infeccioso del cuadro y podrían orientar sobre si la diarrea es un fenómeno primario en relación al cuadro, o si es una manifestación inespecífica secundaria en el contexto de un diagnóstico todavía no conocido. El estudio parasitológico en heces y el estudio serológico para estrongiloidiasis estarían indicados.

 

 


martes, 14 de noviembre de 2023

Casos Clínicos: Varón de 28 años con erupción generalizada.







Buenos días doctor, me comunico con usted desde Nicaragua 🇳🇮, quiero que vea este caso de un paciente masculino de 28 años de edad que trabaja de jornalero, con antecedente de TB de hace 3 años que fue tratado, con abandono de tratamiento, comenta que en dos ocasiones lo abandonó, en este momento sólo presénta las lesiones dérmicas, no presenta ninguna otra sintomatología. Acompañantes sexuales 3 en el último año. Quería ver si me ayudaba con la discusión del caso. Que tenga buen día doctor.



 

 

Dr. Donald Meza

Matagalpa Nicaragua.


Opinión: Se observan numerosas placas eritematoescamosas, de bordes elevados bien definidos, distribuidas simétricamente en tórax y miembros superiores. Las lesiones me impresionan como PSORIASIS EN PLACAS. El aspecto descamativo hiperqueratósico en cuero cabelludo es típico de la psoriasis en placas.

En este tipo de manifestaciones en general no es necesaria la biopsia para confirmación, el diagnóstico es clínico y se puede proceder sin más estudios, al tratamiento. El mismo consiste, en este tipo de forma de psoriasis que es una psoriasis en placas moderada a moderada/severa, se puede comenzar con corticoides y emolientes tópicos.  Las alternativas incluyen análogos de la vitamina D (p. ej., calcipotrieno y calcitriol ), alquitrán y retinoides tópicos ( tazaroteno ). La fototerapia localizada es otra opción para la enfermedad recalcitrante. Siempre debe tenerse en cuenta que el tratamiento de la psoriasis debe considerar aspectos psicosociales dado que la psoriasis puede tener efectos psicosociales negativos, y por lo tanto muchas veces es necesario la consulta especializada.

 

lunes, 13 de noviembre de 2023

Caasos Clínicos: Paciente femenina de 86 años con tumoración en región anterior del tórax.

Muy buenos días Dr. Macaluso.

Ante todo, envío un cálido saludo y mi admiración hacia su persona.

Me gustaría compartir con el grupo un caso para diagnóstico visual.

 


Se trata de paciente femenina de 86 años, caucásica, residente en casa de cuidados. Quien presenta lesión nodular en región anterior de los tórax de 4-5 meses de evolución. Inicialmente la lesión nodular tenía aspecto de quiste sebáceo, color amarillento, bordes regulares y bien delimitados, de 2-3cm de diámetro aproximadamente y crecimiento exófitico, indoloro y no adherido a planos profundos. Posteriormente evolución en tamaño y presenta úlcera central. A sido valorada por servicio de Dermatología quien toma conducta expectante y curas cada 4 días. A la inspección actual lesión luce más aplanada, aumentada de tamaño en amplitud, dolorosa, la úlcera central también ha aumentado de tamaño y presenta leve secreción purulenta con fondo blanquecino y fibroso. No sangra durante las curas.

Finalmente le realizaron exéresis de la lesión completa y biopsia la cual demostró carcinoma de células escamosas.

 

Dra. Steffany Ortega Cannata.

Caracas. Venezuela.

 

domingo, 12 de noviembre de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 50 añoscon lesiones mucosas y cutáneas de un año de evolución.

Saludos doctor

Le envío un caso clínico, de una prima, en el que no estamos de acuerdo con los resultados de las biopsia, ella se encuentra en Cuba pero realmente aún no determinan su diagnóstico.

Ya le comento el caso

Paciente femenina de 50 años de edad, procedente de área urbana, trabaja en gastronomía, mestiza.

Presenta un cuadro que inicia hace aproximadamente un año con una estomatitis que en la ocasión que la vi, la intérprete como herpética, lesiones aftosas en toda la mucosa oral, dolorosas, que impedían la deglución de alimentos, antes de yo valorarla le decían que eran lesiones “normales” pero estuvo con ellas casi 7 meses sin mejoría y una pérdida de peso de al menos 8 kilos.

Yo le inicié en ese momento tratamiento con Aciclovir y tratamiento sintomático.

Un mes posterior a inicio con acivlovir (ya yo no me encontraba allá) comienza con lesiones tipo “ampollas” (ella le describía así) que después confluían y le diagnosticaron como “varicela”.

Hasta el momento yo no había obtenido fotos ni imágenes de las lesiones.

Al pasar un mes sin mejoría de las lesiones me escribe nuevamente, y envía fotos de su “varicela”.

Le catalogan como eritema multiforme, y envían ciclo de aciclovir y esteroides con mejoría de las lesiones. Realizan posteriormente biopsia con resultados de “dermatitis psoriaroforme”

Estas fotos son de hace 3 meses (primeras tres imágenes), cuando le dijeron que era “varicela”





En la imagen se observan lesiones costrosas, confluentes en forma de placas, con bordes eritematosos, ulcerados.  Dolorosas.

El otro diagnóstico por otro profesional de biopsia es: Dermatitis subaguda tipo liquenoide con atipía citológica

Hace un mes presenta en miembro inferior lesión en forma de placa con vesículas y ampollas, de bordes sobrelevados , que desaparecieron con tratamiento local. (Imágenes 4 y 5)




Actualmente no presenta ninguna lesión

Pero cómo puede valorar, no tiene un diagnóstico preciso

Cabe destacar que estudio inmunológico no tiene ninguno

A mí me impresiona un pénfigo, pero como le digo solo le han dado tratamiento cuando aparecen las lesiones y ya y una sólo biopsia con valoración por dos médicos diferentes que dan los dx que le envié. Pero nos ayudaría mucho con una discusión grupal

Alergias no. Antecedentes personales no refiere. Antecedentes familiares: no refiere

Le hicieron VIH: negativo

Pero no tengo bh ni otros estudios (más allá del panel básico)

Ya estudiada a más profundidad no tenemos nada más

 



 

Dra. Lhiare Ramos.

Quito. Ecuador.

 

 

 

Opinión: Esta paciente en principio tiene una enfermedad ampollar. Estoy de acuerdo contigo, en que PÉNFIGO VULGAR es un diagnóstico atractivo porque explica gran parte del cuadro clínico que presentó la paciente. Las lesiones mucosas de la cavidad oral, en forma de “estomatitis” (como tuvo esta paciente), que pueden involucrar la mucosa del paladar, de los carrillos y encías, presentándose como primera manifestación de pénfigo, son características. Estas lesiones mucosas, que tienen un período muy corto de ampollas para transformarse rápidamente en erosivas, son muy dolorosas, hasta el punto de dificultar la alimentación. Localizaciones más posteriores de las erosiones, en faringe, y aun esófago, hacen que puedan ocasionar odinofagia y disfagia (de lo que esta paciente se quejaba), lo que explica el adelgazamiento de 8 kg que presentó en el curso de la evolución. Estas lesiones mucosas, preceden muchos meses a la aparición de lesiones ampollares en piel (que es exactamente lo que pasó en esta paciente).  TODO CUADRO DE EROSIONES MUCOSAS PERSISTENTE OBLIGA A CONSIDERAR PÉNFIGO entre otros diagnósticos diferenciales.  Esta paciente presentó meses después, un cuadro dermatológico que ella misma describe como “ampollas”, y que, por lo que muestran las imágenes, evolucionaron a zonas ampliamente erosivas, con formación posterior de costras, y que tenían la particularidad de ser DOLOROSAS, lo cual es muy común en enfermedades ampollares y sobre todo en pénfigo. El PRURITO es otra de las manifestaciones de las ampollas del pénfigo, que esta paciente no refiere expresamente pero que habría que preguntarle. Las lesiones aparecidas hace un mes (las últimas dos imágenes), son francamente ampollares. Hubiese sido importante a los fines diagnósticos en ese momento, ver si existía signo de Nikolski aplicando presión deslizante firme con un dedo separa la epidermis de apariencia normal, produciendo una erosión. Este signo, no es específico del pénfigo vulgar y se encuentra en otras enfermedades ampollosas activas pero ayuda a seguir sospechando el diagnóstico. Y el signo de Asboe-Hansen, en el que la presión lateral sobre el borde de una ampolla puede extender la ampolla a la piel clínicamente no afectada.

Hay que interrogar entre otras cosas, sobre uso de medicamentos, ya que hay fármacos como, AINES, cefalosporinas, captopril, penicilamina, pirazolonas, que pueden producir PÉNFIGO VULGAR INDUCIDO POR FÁRMACOS. También hay que interrogar sobre estrés emocional, quemaduras térmicas, exposición sostenida a rayos ultravioletas, o infecciones por virus coxsackie, pueden todos ellos desencadenar pénfigo vulgar.

Un diagnóstico diferencial muy importante en este caso, es la DERMATOSIS AMPOLLAR POR IG A LINEAL. Las lesiones que presentó la paciente hace un mes son muy sugerentes de esta entidad. La dermatosis ampollar por IgA lineal, es una enfermedad ampollar subepidérmica poco común, de etiología desconocida, caracterizada por depósitos lineales y homogéneos de IgA en la membrana basal epidérmica. Hay dos variantes de esta enfermedad, una que se ve en niños, llamada  DERMATOSIS AMPOLLAR CRÓNICA DE LA INFANCIA, que aparece en niños menores de 5 años cuya edad de aparición es inferior a los cinco años, y la segunda forma,  que es la más común, y llamada DERMATOSIS AMPOLLAR POR IGA LINEAL DEL ADULTO,  que se ve después de la adolescencia con un pico de incidencia a los 60 años. Esta variante, que podría corresponder a los de esta paciente, se manifiesta principalmente por ampollas de localización en tronco y mucosa oral; las lesiones suelen ser más numerosas y dispersas, y tiene una evolución impredecible que va desde remisiones espontáneas (más comúnmente), hasta una forma persistente o incluso en brotes que son menos severos que el ataque inicial. Anteriormente, la dermatosis por IgA lineal se consideraba como un subgrupo de la dermatitis herpetiforme; sin embargo, hoy en día se sabe que son entidades distintas, ya que en la primera no existe enteropatía sensible a gluten ni anticuerpos IgA antiendomisio, aunque sí se ha reportado la presencia de anticuerpos antigliadina. Si bien es una entidad idiopática, se ha visto asociada a patologías sistémicas como sarcoidosis, psoriasis, colitis ulcerosa, artritis reumatoide, linfoma, tumores malignos, insuficiencia renal crónica, entre otras. También se ha reportado su aparición tras la administración de fármacos como vancomicina, captopril, somatostatina, atorvastatina, furosemida, penicilina, ceftriaxona, metronidazol, trimetoprim-sulfametoxazol, amiodarona, litio, fenitoína y algunos antiinflamatorios no esteroideos. La lesión primaria de la enfermedad consiste en ampollas redondas, de contenido sérico o hemorrágico sobre piel normal, eritematosa, o placas urticariformes. Las ampollas son tensas, de tamaño variable y tienden a acomodarse en agrupaciones con un patrón "arciforme" denominado en "rosetas", "grupo de joyas" o "collar de perlas", tal como se ve en esta paciente, en las imágenes 4 y 5. El  diagnóstico se confirma en la inmunofluorescencia directa, donde se visualizan depósitos de IgA de tipo lineales en la zona de la membrana basal, a diferencia de los depósitos hallados en la dermatitis herpetiforme que son de forma granular en la punta de las papilas. Responden muy bien al tratamiento con prednisona, dapsona o sulfapiridina como lo hace la dermatitis herpetiforme, además de los corticoides.

Otros diagnósticos diferenciales que hay que considerar son varios, entre ellos el PENFIGOIDE AMPOLLAR, la DERMATITIS HERPETIFORME, PÉNFIGO POR IGA, PÉNFIGO PARANEOPLÁSICO etcétera.

Frente a una enfermedad ampollar, hay que hacer una biopsia de piel, que debe ser tomada en la región del borde de la ampolla, en el límite con la piel sana. Eso permite saber dónde está ubicada la ampolla en la piel, es decir, si es intraepidérmica (como en pénfigo u otras entidades), o en cambio, está ubicada en la región dermoepidérmica (como en el penfigoide ampollar entre otras entidades). En segundo lugar, realizar inmunofluorescencia directa en la zona de piel perilesional normal, e inmunofluorescancia indirecta con el suero del paciente, si la inmunofluorescencia directa fue positiva.Lo que se trata es de demostrar la presencia de anticuerpos (por ej IgG1 e IgG4) y otros inmunorreactivos como complemento, depositados en los queratinocitos en el caso de pénfigos.

Creo que si la paciente tiene pénfigo, u otra enfermedad ampollar, es muy probable que persistan algunas de estas lesiones para poder biopsiar, pero si no es así, hay que esperar que aparezcan nuevas lesiones para poder así, tomar una muestra para confirmar el diagnóstico y comenzar un tratamiento sobre una base sólida.

A continuación, dejo un link que siempre releo frente a un paciente con ampollas.


https://www.elrincondelamedicinainterna.com/2012/07/enfermedades-ampollares.html