miércoles, 14 de abril de 2021

DIAGNÓSTICO AL ACECHO...

 

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

 

HISTORIA

Un hombre de 22 años se presentó con deterioro neurológico progresivo. Un año antes de la presentación, se había producido una pérdida de visión indolora en el ojo izquierdo, seguida del ojo derecho. Durante los siguientes 4 a 6 meses, se había desarrollado entumecimiento difuso, rigidez de las extremidades, debilidad de todo el cuerpo e incontinencia urinaria. Los síntomas adicionales incluyeron una pérdida de peso de 6,8 kg durante el año anterior, desorientación e incapacidad progresiva para cuidarse a sí mismo.

 

El paciente era de Pakistán y se había trasladado al centro de California 3 meses antes de la aparición de los síntomas. Había trabajado como repartidor. No fumaba tabaco, no bebía alcohol ni usaba drogas recreativas. Su historia familiar no fue notable.

 

El paciente había recibido un diagnóstico clínico de esclerosis múltiple de un neurólogo sobre la base de síntomas y hallazgos en las imágenes que sugerían desmielinización. En ese momento, inició el tratamiento con natalizumab pero no obtuvo respuesta. Posteriormente, el tratamiento se cambió a interferón beta-1a. Sus síntomas continuaron progresando y su familia lo llevó al departamento de emergencias de un centro médico académico por recomendación de su médico local.

 

 

PONENTE

 Este joven previamente sano tiene antecedentes de síntomas oculares y neurológicos aditivos y progresivos que se atribuyeron a la esclerosis múltiple, pero que no disminuyeron con la terapia para esta afección. Las enfermedades que causan ceguera monocular aguda, aislada e indolora se localizan típicamente en el polo posterior del ojo o en el nervio óptico. La segunda fase de la enfermedad sugirió una nueva participación de las neuronas motoras superiores, las vías sensoriales y los tractos autónomos que controlan la función del esfínter. Las posibilidades de localización neuroanatómica incluyen la médula espinal cervicotorácica, el tronco encefálico, los lóbulos frontal y parietal y sus tractos profundos de sustancia blanca asociados. El historial del paciente de residir en Pakistán y el centro de California plantea un riesgo de enfermedad infecciosa endémica, como coccidioidomicosis, tuberculosis, o reactivación of sarampión complicado con panencefalitis esclerosante subaguda.

 

 

EVOLUCIÓN

En el examen, la temperatura del paciente era de 36,9 ° C, la presión arterial de 102/55 mm Hg, el pulso de 75 latidos por minuto y la saturación de oxígeno del 98% mientras respiraba aire ambiente. Impresionaba crónicamente  enfermo. Los resultados de los exámenes cardiovasculares, pulmonares y abdominales fueron normales. En el examen neurológico, estaba despierto y orientado a estar en un hospital, pero no a la ciudad o la fecha. Seguía órdenes simples y tenía escasez de habla. Las pupilas eran iguales pero no reaccionaban a la luz. En las pruebas de confrontación, la agudeza visual se vio gravemente afectada bilateralmente, con percepción de luz y movimientos de los dedos únicamente. Los brazos y las piernas habían disminuido la masa muscular y habían  tono aumentado y  paratonía. Los reflejos eran  3+ en todo momento y el signo de Babinski estuvo presente de forma bilateral. La sensibilidad superficial estaba intacta. Los resultados de las pruebas cerebelosas fueron normales. El paciente no podía deambular sin ayuda.

 

 

PONENTE

El paciente tiene una pérdida de visión profunda; las pupilas no reactivas indican una localización anterior al quiasma óptico. Los hallazgos más llamativos en el examen neurológico son los déficits cognitivos, la cuadriparesia espástica y los déficits de visión, que en conjunto sugieren un proceso de enfermedad multifocal. Debido a que la historia inicial sugirió la posibilidad de una enfermedad de la médula espinal, es importante verificar el nivel sensorial.

 

El curso de la enfermedad de este paciente sería inusualmente prolongado para muchas infecciones del sistema nervioso central (SNC). Además, los cánceres agresivos que pueden ocurrir en su grupo de edad probablemente darán lugar a manifestaciones no neurológicas adicionales o incluso a la muerte si no se tratan durante este período de tiempo.

 

 

 

EVOLUCIÓN

El hemograma completo y el perfil químico sanguíneo fueron normales, con la excepción de un nivel de sodio de 148 mmol por litro. Se realizó una punción lumbar y el análisis del tercer tubo de aspirado de líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló un líquido transparente con un recuento de glóbulos blancos de 11 por milímetro cúbico (rango de referencia, menos de 6), de los cuales el 94% eran linfocitos y el 6% eran monocitos, así como un recuento de glóbulos rojos de 5 por milímetro cúbico, un nivel de glucosa de 44 mg por decilitro  y un nivel de proteínas de 110 mg por decilitro (rango de referencia, 15 a 50). Estaban presentes bandas oligoclonales.

La resonancia magnética (RM) de la cabeza reveló áreas de realce nodular ependimario y leptomeníngeo sobre un fondo de amplia anomalía de la señal en la sustancia blanca periventricular ( Figura 1 ). Además, había una anomalía de señal simétrica a lo largo de los tractos ópticos. Los hallazgos en la resonancia magnética de la médula espinal, realizada con y sin la administración de contraste, fueron normales.

 

 

 


Figura 1.  RMN de cerebro

Imágenes axiales y sagitales (Paneles A y B respectivamente), muestran lesiones ependimarias nodulares (flechas), y realce leptomeníngeo.

Una imagen coronal (panel C), muestra cambios en la sustancia blanca periventricular.

 

 

PONENTE

El análisis de LCR proporciona evidencia de inflamación en el SNC, que esencialmente limita las consideraciones de diagnóstico a tres categorías de enfermedad del SNC: procesos  neoplásicos, y procesos inflamatorios  infecciosos y no infecciosos. Aunque las bandas oligoclonales se asocian más comúnmente con la esclerosis múltiple, son un hallazgo inespecífico que se puede observar con otros procesos patológicos. Asimismo, aunque la hipoglucorraquia a menudo ocurre con meningitis infecciosa aguda o crónica, puede ser una característica de cualquiera de estas tres categorías de enfermedad del SNC.

 

Los hallazgos de la neuroimagen indican afectación intracraneal (es decir, afectación del tracto óptico, meninges y sustancia blanca) sin enfermedad medular aparente, aunque esta posibilidad no puede descartarse definitivamente. La hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular es un hallazgo anormal pero inespecífico. El realce subependimario es un hallazgo raro y sorprendente que reduce sustancialmente la gama de consideraciones diagnósticas. Cuando tal realce se describe como nodular, una causa neoplásica como glioma, linfoma primario del SNC, ependimoma, un tumor de células germinales o metástasis leptomeníngea son las explicaciones más probables, aunque un proceso granulomatoso como sarcoidosis o angeítis granulomatosa del SNC  también es posible. La mayoría de las causas infecciosas de realce subependimario crónico y ventriculitis, incluidas tuberculosis, sífilis, y criptococosis, se asocian a un patrón de realce más fino.

 

Dada la presencia de realce meníngeo intracraneal contiguo y los hallazgos anormales del LCR, se debe considerar una forma crónica de meningitis y ventriculitis, como coccidioidomicosis o tuberculosis del SNC. Sin embargo, esta posibilidad es poco probable debido a los déficits neurológicos sustanciales sin infarto cerebral evidente o hidrocefalia, el curso prolongado de la enfermedad y la ausencia de cefalea.

 

 

 

EVOLUCIÓN

Los cultivos de sangre y LCR para bacterias y las tinciones y cultivos para micobacterias y hongos fueron negativos, al igual que un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del LCR para Mycobacterium tuberculosis , pruebas de LCR y suero para antígeno criptocócico y pruebas para el virus del herpes simple , virus varicela-zóster, virus del Nilo Occidental, dengue, chikungunya, virus JC y virus del herpes humano 6. La endoscopia superior e inferior no reveló nada. El examen de las muestras de biopsia endoscópica no reveló evidencia de Tropheryma whipplei .

 

Las pruebas de anticuerpos antinucleares, anti-ADN bicatenario, anti-Ro (SSA), anti-La (SSB), transglutaminasa tisular y antineutrófilos citoplasmáticos fueron negativas, al igual que una prueba de anticuerpos contra acuaporina-4. Los estudios citológicos y de citometría de flujo del LCR no fueron reveladores.

 

Una muestra de biopsia de la dura, corteza y sustancia blanca periventricular mostró celularidad aumentada, compuesta principalmente por macrófagos y linfocitos dispersos.

 

 

 

PONENTE

Aunque la mayoría de las pruebas de PCR en LCR para patógenos virales tienen una sensibilidad razonablemente alta para la detección de infección del SNC, la prueba de PCR en LCR para M. tuberculosis tiene sensibilidad variable. La reactivación de la tuberculosis latente se ha asociado con el tratamiento con natalizumab, pero el curso clínico prolongado hace que este diagnóstico sea poco probable. En casos raros, la enfermedad de Whipple puede causar una infección crónica del SNC, pero los estudios endoscópicos negativos hacen que este diagnóstico sea poco probable, ya que la mayoría de los pacientes tienen compromiso gastrointestinal concomitante. La ausencia de anticuerpos contra la acuaporina-4 argumenta en contra del diagnóstico de neuromielitis óptica, pero esta prueba probablemente no fue necesaria a la luz de los hallazgos normales en la resonancia magnética de la médula espinal.

 

Los hallazgos de la biopsia cerebral son inespecíficos. La ausencia de hallazgos diagnósticos podría explicarse por un error de muestreo. Si se obtuviera tejido representativo, los resultados de la biopsia descartarían muchos tipos de cáncer y enfermedad granulomatosa, bajo el supuesto de que no existe inmunodepresión subyacente que evite la formación de granulomas.

 

 

EVOLUCIÓN

El día 10 de hospitalización, el nivel de sodio aumentó abruptamente a 165 mmol por litro. La diuresis diaria fue de aproximadamente 3 a 4 litros y la osmolalidad urinaria de 132 mmol por kilogramo (rango de referencia, 300 a 900). El paciente recibió reposición de agua  a través de su sonda de alimentación. El nivel de prolactina fue 48 μg por litro (rango de referencia, 3.6 a 18.0), el nivel de corticotropina 7 ng por litro (rango de referencia, 6 a 50), el nivel de hormona estimulante del folículo 0.2 UI por litro (rango de referencia, 1 a 12 ) y el nivel de hormona luteinizante 0,1 UI por litro (rango de referencia, 0,6 a 12,1). El nivel de cortisol fue de 3 μg por decilitro (rango de referencia, 4 a 19) y aumentó a 12 μg por decilitro después de la administración de corticotropina sintética. El nivel de tirotropina fue de 0,24 mUI por litro (rango de referencia, 0,45 a 4. 12) y el nivel de tiroxina libre 8 pmol por litro (rango de referencia, 10 a 18). El paciente inició tratamiento con hidrocortisona, seguido de levotiroxina.

 

 

 

PONENTE

La constelación de hiperosmolalidad, poliuria y orina diluida inadecuadamente es característica de la diabetes insípida. Es probable que esta afección sea de origen central, dada la proximidad de la enfermedad del SNC a la glándula pituitaria y la evidencia adicional de panhipopituitarismo. La hipernatremia leve que se produjo al principio del curso de la enfermedad probablemente indicó una diabetes insípida temprana parcialmente compensada.

 

Se deben realizar estudios de imagen específicos de la glándula pituitaria, ya que las lesiones en la silla turca y sus alrededores pueden pasar desapercibidas en la resonancia magnética de rutina de la cabeza. El diagnóstico diferencial de panhipopituitarismo que no es causado por hipofisectomía incluye cáncer (tumores hipofisarios primarios, linfoma extraganglionar de células T killer naturales y metástasis), enfermedad autoinmune (hipofisitis linfocítica), procesos granulomatosos (sarcoidosis y granulomatosis linfomatoide), enfermedades infiltrativas ( histiocitosis y amiloidosis) y casos raros de infección (tuberculosis, absceso hipofisario y sífilis).

 

 

 

EVOLUCIÓN

Una resonancia magnética de la glándula pituitaria se realizó con y sin la administración de  contraste. Una imagen potenciada en T2 mostró una lesión quística sin realce con señal brillante, así como engrosamiento infundibular difuso ( Figura 2 ). El paciente fue programado para ser sometido a biopsia transesfenoidal de la lesión hipofisaria.

 

 


Figura 2. Resonancia magnética de la glándula pituitaria.

Una imagen en T2 obtenida con protocol para pituitaria y con contraste muestra una lesión quística que no realza (flecha), con una señal brillante así como engrosamiento infundibular difuso.

 

 

 

PONENTE

El craneofaringioma es un tumor supraselar que se presenta en personas jóvenes y puede tener componentes quísticos. Sin embargo, este tumor no explicaría los hallazgos sistémicos progresivos en este caso. Los hallazgos hipofisarios e infundibulares apuntan a un grupo limitado de diagnósticos potenciales.

 

Tanto la neurosarcoidosis como varias histiocitosis pueden causar una enfermedad progresiva e indolente del SNC, ya sea de forma aislada o como parte de una enfermedad sistémica más amplia. Estas afecciones comparten un perfil de LCR inflamatorio y pueden provocar lesiones de las meninges, la silla turca y el sistema ventricular. En este joven, la ceguera precoz con presunta afectación de los nervios ópticos y la enfermedad extensa de la sustancia blanca apuntan a la sarcoidosis como el diagnóstico más probable. La determinación de si se trata de una  rara persona con sarcoidosis que tiene una enfermedad limitada al SNC o si tiene neurosarcoidosis con enfermedad subclínica en otros órganos espera la evaluación de otros sitios extraneurológicos.

 

 

 

EVOLUCIÓN

Se realizó biopsia transesfenoidal de la lesión hipofisaria y el examen de la muestra de biopsia reveló hallazgos histológicos compatibles con un germinoma supraselar del SNC ( Figura 3). El nivel de gonadotropina coriónica humana en el LCR se elevó a 4,5 UI por litro (rango de referencia, menos de 1,1). Finalmente, el paciente recibió un diagnóstico de germinoma hipofisario del SNC con presunta complicación por meningitis neoplásica y enfermedad infiltrativa parenquimatosa que condujo a una discapacidad neurológica profunda, aunque faltaba evidencia citológica o tisular definitiva de enfermedad en estos compartimentos. El paciente inició quimioterapia con etopósido y carboplatino, seguida de radioterapia. Diez meses después del diagnóstico, tuvo una respuesta clínica y radiológica al tratamiento, pero continuó con hipopituitarismo, por lo que recibió hidrocortisona y levotiroxina, así como una discapacidad neurológica sustancial, por lo que recibió asistencia en todas las actividades de la vida diaria.

 

 


Figura 3. Muestra de biopsia de la lesión pituitaria.

Una tinción de rutina con hematoxilina eosina muestra un fondo de inflamación densa y células tumorales epitelioides grandes dispersas con núcleos centrales redondos a ovales,nucléolos prominentes y moderada cantidad de citoplasma pálido a claro (Panel A). En latinción inmunohistoquímica las células tumorales son positivas para el marcador  SALL4 y OCT4 (Panels B and C, respectivamente). Los hallazgos son diagnósticos de germinoma.

 

COMENTARIO

El curso de la enfermedad de este paciente de manifestaciones oculares tempranas (consideradas como  neuritis óptica), seguidas más tarde por déficits neurológicos que afectaban a las neuronas motoras superiores, motivó apropiadamente la consideración de la esclerosis múltiple. Aunque la esclerosis múltiple es la enfermedad del SNC que con más frecuencia causa discapacidad permanente en adultos jóvenes, establecer el diagnóstico puede ser un desafío. Los criterios de diagnóstico requieren la identificación de un síndrome desmielinizante compatible (p. Ej., Neuritis óptica, síndrome del tronco encefálico o cerebeloso, o mielitis transversa) con hallazgos neurológicos objetivos diseminados en el espacio y el tiempo (es decir, daño a diferentes partes del SNC que ocurre en diferentes fechas) . 1El diagnóstico erróneo de esclerosis múltiple es  frecuente. Del 30 al 67% de los pacientes que son derivados a centros de esclerosis múltiple finalmente reciben un diagnóstico diferente. 1 En una serie de casos, los diagnósticos alternativos más comunes incluyeron migrañas, trastornos funcionales y trastorno del espectro de neuromielitis óptica; otras afecciones inflamatorias también pueden imitar la enfermedad. 2

 

La detección del realce nodular ependimario y meníngeo y la pleocitosis del LCR expandieron el diagnóstico diferencial para incluir una variedad de trastornos infecciosos, infiltrativos y neuroinflamatorios. Muchas afecciones pueden involucrar las meninges, incluidos procesos bacterianos, micobacterianos, fúngicos, virales, autoinmunes y malignos. La meningitis crónica, que se define como meningitis con síntomas que duran más de 4 semanas y con pleocitosis del LCR, es causada más comúnmente por bacterias atípicas, hongos o un proceso no infeccioso. 3Los estudios por imágenes pueden ayudar a delinear el patrón de realce meníngeo (p. Ej., Leptomeníngeo, paquimeníngeo o meníngeo basal) y, por lo tanto, enfocar el diagnóstico diferencial. Por ejemplo, las meningitis bacterianas y virales tienden a producir un patrón lineal delgado de realce leptomeníngeo, mientras que las meningitis fúngicas y neoplásicas a menudo se asocian con un patrón de realce nodular más grueso. 4

 

La meningitis neoplásica es una causa poco común de pleocitosis del LCR que puede resultar de cánceres hematológicos, tumores sólidos metastásicos o, en casos raros, cánceres cerebrales primarios. La metástasis al LCR puede deberse a diseminación hematógena o extensión contigua de tumores del parénquima cerebral o enfermedad ósea. 5 El método estándar para diagnosticar la meningitis neoplásica es la detección de células anormales en estudios citológicos del LCR o de una población monoclonal en estudios citométricos de flujo. El examen citológico de una sola muestra de LCR tiene baja sensibilidad (70% en una serie), pero la sensibilidad aumenta a aproximadamente 90% cuando se evalúan muestras de tres punciones lumbares seriadas. 5La presencia de realce ependimario, leptomeníngeo o dural en la resonancia magnética es compatible con meningitis neoplásica. 4

 

El desarrollo de diabetes insípida proporcionó un importante avance diagnóstico en este difícil caso, lo que llevó al comentarista a considerar enfermedades en la glándula pituitaria y el hipotálamo. Las posibilidades incluyen tumores benignos (p. Ej., Adenomas hipofisarios), cánceres (cánceres primarios del SNC y metástasis), trastornos inflamatorios (p. Ej., Neurosarcoidosis, histiocitosis de células de Langerhans y granulomatosis con poliangeítis), infecciones y anomalías congénitas. 6Los síntomas asociados con las lesiones selares varían según el tamaño de la lesión, si la lesión secreta hormonas y si el crecimiento de la lesión interfiere con la función hipotalámica o hipofisaria. Entre los pacientes con lesiones no secretoras, las presentaciones más comunes incluyen deterioro visual, hipopituitarismo, hiperprolactinemia por compresión del tallo hipofisario (infundíbulo) y cefalea. La diabetes insípida y las neuropatías craneales son complicaciones poco frecuentes. 7

 

Los tumores de células germinales del SNC son tumores cerebrales primarios poco frecuentes que se presentan con mayor frecuencia en niños y hombres jóvenes. Estos tumores tienden a aparecer en las estructuras de la línea media, incluidas la neurohipófisis y la glándula pineal, donde pueden provocar dolor de cabeza, hidrocefalia, síntomas oculares y disfunción hipofisaria. 8 Los tumores de células germinales del SNC también pueden diseminarse por todo el SNC, incluido el parénquima cerebral (donde pueden imitar  enfermedades desmielinizantes en las imágenes), las vías ópticas y el LCR, como se observó en este caso. 9-11 Como tal, cuando se identifican estos tumores, se deben realizar imágenes de todo el neuroeje y pruebas del LCR.

 

Dada la rareza y la presentación inespecífica de los tumores de células germinales del SNC, el diagnóstico puede ser un desafío y, a menudo, se retrasa. En muchos informes de casos, los pacientes con tumores de células germinales del SNC recibieron inicialmente diagnósticos tan dispares como esclerosis múltiple (en algunos casos se han observado bandas oligoclonales), meningitis infecciosa crónica e hipofisitis linfocítica. 9-12 Aunque el diagnóstico definitivo requiere confirmación histológica, varios hallazgos pueden sugerir la presencia de un tumor de células germinales del SNC subyacente. Los hallazgos característicos en la resonancia magnética, que se observaron en este caso, incluyen localización predominantemente a lo largo de la línea media, engrosamiento infundibular, señal isointensa o hipointensa en las imágenes ponderadas en T1, componentes quísticos ocasionales e intensidad variable en las imágenes ponderadas en T2. 13La elevación del nivel de gonadotropina coriónica humana beta y, con menos frecuencia, del nivel de alfa-fetoproteína puede ocurrir en suero y LCR. En una serie de casos retrospectiva de pacientes con tumores de células germinales del SNC confirmados histológicamente, el 41% tenía niveles elevados de gonadotropina coriónica humana beta en el LCR, mientras que el 31% tenía niveles elevados en suero. 14

 

El tratamiento de los germinomas del SNC se basa en quimioterapia y radioterapia convencionales y se guía principalmente por la evidencia de series de casos retrospectivas y estudios observacionales prospectivos. 15 Las tasas de respuesta son favorables; sin embargo, la discapacidad neurológica permanente es común y estos tumores pueden reaparecer más adelante en la vida. 15

 

Este caso presentó un desafío diagnóstico, debido en gran parte a los hallazgos inespecíficos en la presentación inicial y la rareza del diagnóstico final. Aunque ni el comentarista ni el equipo de tratamiento sospecharon la presencia de un germinoma intracraneal, el desarrollo de diabetes insípida los llevó al tallo hipofisario, donde finalmente pudieron rastrear el diagnóstico.


Traducción de:

Stalking the Diagnosis

Daniel J. Minter, M.D., Megan Richie, M.D., Priya Kumthekar, M.D., and Harry Hollander, M.D.


https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcps2028560?query=featured_home

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lunes, 12 de abril de 2021

SÍNDROME DE CONGESTIÓN PÉLVICA. A PROPÓSITO DE UN CASO

Femenina de 30 años con cuadro clínico de dolor pélvico crónico. 
Diagnóstico: síndrome de congestión pélvica. 








Hallazgos: Marcada dilatación de la vena ovárica derecha (15mm) asociado a dilatación de las venas parauterinas y vasos miometriales. El síndrome de congestión pélvica es una condición que resulta del flujo retrógrado a través de válvulas incompetentes en las venas ováricas. Es una causa frecuente dolor abdominopélvico crónico. Tiende a ser más común en mujeres premenopáusicas multíparas. El diagnóstico se establece mediante la demostración de múltiples venas parauterinas tortuosas dilatadas con un diámetro más de 4 mm o un diámetro de la vena ovárica mayor de 5-6 mm. Las opciones de tratamiento incluyen la embolización de la vena ovárica por Radiologia intervencionista. La ligadura quirúrgica (via laparoscópica) de la vena ovárica también puede ser una opción en casos seleccionados. 







 Presentó      

El Dr. Alexis Gonzalez Mendoza de Puerto Asís, Colombia

viernes, 9 de abril de 2021

Varón de 79 años con hiponatremia y movimientos involuntarios del brazo y la cara...


Un hombre de 79 años fue ingresado en este hospital debido a hiponatremia y movimientos involuntarios del brazo y la cara.

El paciente se encontraba en su estado de salud habitual y caminaba 3 millas por día hasta 5 semanas antes del ingreso actual, cuando  desarrolló la fatiga. Durante su caminatas diarias, comenzó a descansar después de caminar un cuarto de milla debido a la fatiga; no había dolor en el pecho, disnea o dolor en las piernas. Además, comenzó a tomar siestas durante el día, que era inusual para él. Tres semanas antes de la admisión actual, el paciente se presentó a su médico de atención primaria para su evaluación. Los estudios de laboratorio supuestamente revelaron hiponatremia. Se le aconsejó que se presentara al departamento de emergencia de este hospital para una evaluación y tratamiento adicionales.

En el servicio de urgencias, el paciente no refirió antecedentes de ortopnea o hinchazón en  piernas, aunque su peso había aumentado en 2,2 kg durante el último año. Dijo comer y beber normalmente, sin náuseas, vómitos ni diarrea. No tenía debilidad, pérdida de sensibilidad, dolor de cabeza o cambios en la visión. Sus antecedentes médicos destacaban por  hipertensión e hiperlipidemia. Los medicamentos incluían lisinopril, hidroclorotiazida y atorvastatina; no había alergias conocidas a medicamentos. Había fumado tabaco en el pasado pero lo había dejado 40 años antes; él bebía alcohol con poca frecuencia y no consumía drogas ilícitas. Era un maestro jubilado y vivía con su esposa en Nueva Inglaterra. Su historia familiar incluyó enfermedades cardíacas en su padre y cáncer de páncreas en su madre.

La temperatura era de 36,8 ° C, la presión arterial de 156/76 mm Hg, el pulso de 56 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 20 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno 98% mientras respiraba aire ambiente. El peso era de 74,8 kg, y el índice de masa corporal de 24.4. El examen físico fue normal.

El nivel de sodio en sangre fue de 123 mmol por litro (rango de referencia, 135 a 145); Otros resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. El paciente recibió 250 ml de líquidos isotónicos intravenosos. Cuatro horas después, el el nivel de sodio en sangre fue de 127 mmol por litro. Se le indicó que dejara de tomar hidroclorotiazida y hacer un control con su médico cabecera; fue dado de alta del Departamento de Emergencia.

 

 


TABLA 1.

 

Después de que el paciente regresó a casa, su fatiga disminuyó. Una semana después, desarrolló movimientos involuntarios en el brazo y la mano izquierdos. El paciente describió los movimientos como espasmos que hacían que el brazo se flexionara a la altura del codo o la muñeca. Los episodios duraban menos de 5 segundos y ocurrían varias veces al día. A menudo ocurrían después cambios de posición o movimientos repentinos y a menudo hacían que dejara caer cualquier objeto que estuviera sosteniendo su mano izquierda. Describió sentirse una extraña sensación inmediatamente antes de los movimientos, pero siendo incapaz de reprimirlos. La esposa del paciente había notado que ocasionalmente durante el movimiento involuntario del brazo y la mano izquierdos, el lado izquierdo de la cara se desviaba hacia un lado como si estuviera haciendo una mueca. Los episodios aumentaron en frecuencia durante las siguientes 2 semanas, y 3 semanas después del alta del departamento de emergencia, el paciente regresó a este hospital para una evaluación adicional.

En la evaluación, los reflejos rotulianos eran 3+; el resto del examen físico fue normal. El nivel de sodio en sangre fue de 123 mmol por litro. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la  Tabla 1. Niveles sanguíneos de tirotropina y la fracción N-terminal del péptido natriurético de tipo pro-B fueron normales. El nivel de cortisol en sangre fue de 13,5 μg por decilitro; 30 minutos después de la administración de 250 μg de cosintropina, el nivel de cortisol en sangre fue de 27,9 μg por decilitro. El paciente recibió 1 litro de líquidos isotónicos por vía intravenosa. Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza, realizada sin contraste intravenoso, mostró hipoatenuación leve, dispersa e inespecífica de la sustancia blanca  periventricular y subcortical bilateral. El paciente fue admitido en el hospital para una evaluación adicional.

Diez horas después, el nivel de sodio en sangre fue de 121 mmol por litro. Se le pidió al paciente que limitara su ingesta de agua a menos de 1 litro por día, y se administraron tabletas de cloruro de sodio. Doce horas después, el nivel de sodio en sangre fue de 123 mmol por litro. Se produjo un solo episodio de movimientos involuntarios del brazo izquierdo y del lado izquierdo de la cara no presenciado por ningún testigo.

En el segundo y tercer día de hospitalización, se administró desmopresina y líquidos hipertónicos intravenosos, y el nivel de sodio en sangre gradualmente aumentó a 132 mmol por litro. Se obtuvieron estudios de imágenes adicionales. Una resonancia magnética con y sin contraste intravenoso, en las cuales se pudo ver hiperintensidades en T2 y FLAIR, dispersas en la sustancia blanca periventricular y subcortical. Una TC de tórax, abdomen, y pelvis con contraste intravenoso que mostró un pequeño grupo de nódulos y opacidades lineales en el lóbulo medio derecho y cambios degenerativos de la columna lumbar en muchos niveles y articulaciones bilaterales de la cadera.

En el cuarto día de hospitalización, la administración de fluidos hipertónicos intravenosos y desmopresina se suspendió, se añadió furosemida oral, y se continuó con las tabletas de cloruro de sodio. Los siguientes 3 días, el nivel de sodio en sangre aumentó a 137 mmol por litro. El paciente fue dado de alta asu casa en el séptimo día de hospital sin haber tenido episodios adicionales de movimientos involuntarios.

El nivel de sodio en sangre fue normal a los 2 días después del alta y nuevamente 8 días después del alta.

Se le indicó al paciente que bebiera agua cuando tenía sed sin limitar su ingesta diaria.

Dos semanas después del alta, el paciente notó recurrencia de los movimientos involuntarios del brazo izquierdo y lado izquierdo de la cara. Fue evaluado por su médico de atención primaria. El examen físico fue normal y no se observaron movimientos involuntarios. El nivel de sodio fue 134 mmol por litro. El paciente fue instruido para limitar su ingesta de agua a 2 litros por día.

Cuatro semanas después del alta, el paciente fue evaluado en consultorio de nefrología de este hospital donde refirió que los movimientos involuntarios del brazo izquierdo y el lado izquierdo de la cara había aumentado en frecuencia, ocurriendo una vez por hora.

El nivel de sodio en sangre fue de 134 mmol por litro.

Fue remitido al consultorio  de neurología de este hospital para una evaluación adicional. En el consultorio de neurología, se realizó una prueba  que determinó diagnóstico el diagnóstico.

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Este hombre saludable y activo de 79 años presentó  inicialmente fatiga sin ningún síntoma de  localización. Recibió un diagnóstico de hiponatremia, que potencialmente podría explicar su malestar general. Dado que la hiponatremia fue la primera y más persistente anomalía encontrada en este paciente, desarrollaré mi diagnóstico diferencial inicial en torno a este hallazgo.

La hiponatremia es el trastorno electrolito más común en pacientes hospitalizados, y hay muchas formas de  enfoque para su evaluación.1-4 Cuando estoy considerando la causa de la hiponatremia en cualquier paciente, me hago una serie de preguntas para reducir el espectro del diagnóstico diferencial.

 

HIPERGLUCEMIA

¿Tiene el paciente hiperglucemia? La hiperglucemia extracelular, que ocurre comúnmente en pacientes con diabetes no controlada, crea un gradiente osmótico que extrae agua intracelular en el espacio extracelular.5 Este movimiento de agua da como resultado la contracción celular y, finalmente, reduce el nivel de sodio en sangre. Varias fórmulas se pueden utilizar para predecir cuál sería el nivel de sodio en sangre si no existiese la hiperglucemia.6,7 El nivel de glucosa ligeramente elevada observada durante la evaluación de este paciente en el servicio de urgencias 3 semanas antes de la admisión actual no explicaría su hiponatremia. Dado que su nivel de glucosa era normal en el momento de esta presentación, podemos descartar a la hiperglucemia como la causa de la hiponatremia de este paciente.

 

OSMOLALIDAD SÉRICA

¿Cuál es la osmolalidad sérica del paciente? La osmolalidad sérica medida se puede utilizar para aproximar las fuerzas que atraen el agua hacia dentro o fuera de las células, excepto cuando el nivel de urea en suero es muy alta, en cuyo caso, la tonicidad sérica proporciona una aproximación más precisa.8 La hiponatremia hiperosmolar  (que puede deberse a hiperglucemia u otras causas iatrogénicas, como como la administración de manitol o inmunoglobulinas por vía intravenosa),  causa un movimiento de agua intracelular hacia  el espacio extracelular, lo que resulta en encogimiento celular y disminución del nivel de sodio en sangre. La pseudohiponatremia es un fenómeno inusual en el que un alto nivel de proteínas o lípidos interfiere con la medición de sodio en sangre9; en pacientes con esta afección, el nivel de sodio en sangre obtenido mediante potenciometría directa es normal, al igual que el tamaño de las células, sin movimiento neto de agua hacia dentro o fuera de las células. La hiponatremia hipoosmolar refleja un verdadero desequilibrio entre el nivel del agua y el nivel de sodio que provoca hinchazón y, en última instancia, da como resultado una dilución tanto en el espacio extracelular como el intracelular.5

La osmolalidad sérica no se midió durante la evaluación de este paciente en el servicio de urgencias 3 semanas antes de la admisión actual, pero fue baja durante la presentación actual, lo que confirma la presencia de hiponatremia hipoosmolar.

 

FUNCIÓN RENAL

¿Tiene este paciente una anomalía renal que explica el hallazgo de hiponatremia hipoosmolar? Mantener un nivel normal de sodio en sangre requiere una ingesta adecuada de agua, así como una buena función renal que pueda tanto limitar la excreción de agua a través de la concentración de la orina (para evitar la hipernatremia), como excretar excretan grandes volúmenes de orina  máximamente diluida  (para evitar la hiponatremia). Las límitaciones más importante para  la excreción de orina diluida son la tasa de filtración glomerular y la eficiencia de la nefrona en la producción de orina  máximamente diluida. Los pacientes con enfermedad renal avanzada tienen una capacidad limitada para equilibrar la ingesta y aclaramiento de agua porque tienen una tasa de filtración glomerular disminuida y una capacidad de dilución limitada 10

La función renal de este paciente era normal. Sin embargo, yo consideraría el diurético tiazídico que estaba tomando para el manejo de su hipertensión como una causa renal obvia de hiponatremia. Los diuréticos tiazídicos actúan sobre el cotransportador  del cloruro de sodio en el túbulo contorneado distal, que es el "segmento de dilución" en la corteza de la nefrona. Los diuréticos tiazídicos limitan la capacidad de los riñones para producir la máxima dilución de la orina, lo que limita la excreción de agua. Cuando este paciente fue evaluado inicialmente en el Departamento de Emergencia, su uso de un diurético tiazídico fue interpretado como  una explicación plausible de su hiponatremia y se suspendió el fármaco. Sin embargo, la hiponatremia persistió durante 3 semanas después de suspender el diurético tiazídico, lo que hace que el uso de diuréticos sea una causa poco probable en este caso.

 

HORMONA ANTIDIURÉTICA

Cuando este paciente fue ingresado en el hospital, la osmolalidad urinaria medida fue 720 mOsm por kilogramo de agua, un hallazgo que sugiere que la hormona antidiurética está presente. La hormona antidiurética se produce en el hipotálamo y es liberada de la pituitaria posterior en respuesta a dos estímulos fisiológicos.11 El estímulo del día a día para la liberación de hormona antidiurética es la hiperosmolalidad, que es sensada a través del encogimiento de los cuerpos neuronales en el hipotálamo. Este estímulo se extingue abruptamente cuando la osmolalidad es normal o baja, como lo era en este paciente. El estímulo de emergencia para la liberación de hormona antidiurética es la hipovolemia, que es sensada en la circulación arterial y anula el control por  osmolalidad. La liberación de hormona antidiurética tiene efectos tanto sistémicos, a través del aumento del tono vascular como locales a nivel renal, a través de la regulación al alza de  acuaporinas en la membrana luminal de las células principales en los conductos colectores. Estas acuaporinas permiten el movimiento de agua a través de los  previamente impermeables conductos colectores, que evitaban la excreción de agua y por lo tanto resulta en concentración de la  orina. El exceso de agua y la hipoosmolalidad, que fueron vistos en este paciente, deberían suprimir la liberación de hormona antidiurética a menos que se percibiera un estado hipovolémico.

 

ESTADO DEL VOLUMEN

La hipovolemia manifiesta es un potente estímulo para la liberación de hormona antidiurética, que limita adecuadamente  la excreción de agua del cuerpo. La hipervolemia manifiesta (que se observa en pacientes con trastornos edematosos, como insuficiencia cardíaca congestiva o cirrosis descompensada),  también estimula la liberación de hormona antidiurética, en respuesta a la percepción de un bajo volumen circulante efectivo. El examen físico de este paciente no sugirió hipovolemia, pero una hipovolemia sutil,  y la euvolemia pueden ser difíciles de distinguir el uno del otro clínicamente, y la investigación del   manejo  renal de sodio y ácido úrico puede ayudar en distinguirlos. Si este paciente hubiese tenido hipovolemia, yo hubiese esperado  la activación del  sistema renina-angiotensina-aldosterona  causando avidez por el sodio con un nivel bajo de sodio en la orina. Su nivel de sodio en la orina era superior a 100 mmol por litro, lo que indica que no tenía hipovolemia. Además, su bajo nivel de ácido úrico en sangre (menos de 4 mg por decilitro) sugiere euvolemia.12 Finalmente, si este paciente tuviera  hipovolemia, esperaría que el nivel del sodio en sangre aumente después de la administración de fluidos intravenosos, en lugar de disminuir, que es lo que hizo  cuando fue admitido en el hospital.

 

SÍNDROME DE ANTIDIURESIS INAPROPIADA

La presentación clínica de este paciente con hiponatremia  hipoosmolar y secreción de hormona antidiurética sin estímulo hipovolémico aparente es consistente con el síndrome de antidiuresis inapropiada. El hipotiroidismo severo y la insuficiencia suprarrenal también pueden producir esta imagen clínica, pero el paciente tenía tirotropina y niveles de cortisol normales. El diagnóstico diferencial del síndrome de antidiuresis inapropiada se puede dividir en cinco categorías principales: cáncer, enfermedad pulmonar, enfermedad del sistema nervioso central (SNC), consumo de drogas y otras causas, como dolor, náuseas o ejercicio intenso.13

Este paciente se sometió a imágenes adecuadas de la cabeza, el tórax,  abdomen y  pelvis para la búsqueda de cáncer oculto, pero sin hallazgos. No estaba tomando ningún medicamento que normalmente se asocian con el síndrome de antidiuresis inapropiada. A pesar de una evaluación exhaustiva, no había una causa clara de este síndrome. En este punto, intentaré determinar si el síndrome de antidiuresis inapropiada de este paciente podría estar relacionada con  los espasmos  repetitivos que afectaban al brazo  izquierdo y al lado izquierdo de la cara.

 

SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS

La hiponatremia se asocia con síntomas neurológicosque van desde la fatiga y la desaceleración cognitiva hasta las convulsiones, coma y muerte.5,14,15 Sin embargo, es de destacar que el paciente no tuvo espasmos del brazo y la cara cuando su nivel de sodio en sangre  estaba en su nivel más bajo y que estos síntomas parecieron empeorar cuando su nivel de sodio en sangre era casi normal.

El síndrome de desmielinización osmótica es una complicación preocupante de la hiponatremia y su manejo. Los síntomas pueden incluir convulsiones, parálisis y hallazgos neuropatológicos similar al Parkinson16,17 ¿Podría el síndrome de desmielinización osmótica, potencialmente resultante de la corrección inicial de la hiponatremia, explicar el cuadro clínico de este paciente?  El paciente no tenía los factores de riesgo típicos para desarrollar el síndrome de desmielinización osmótica, como son una hiponatremia grave (nivel de sodio, menos de 110 mmol por litro), enfermedad hepática, hipopotasemia, alcoholismo, o desnutrición.18 Además, tenía síntomas unilaterales, que es poco probable que se expliquen por hiponatremia o síndrome de desmielinización osmótica.

¿Podría una enfermedad subyacente explicar tanto la hiponatremia como los síntomas neurológicos observados en este paciente? Si hubiese estado a cargo de este paciente, que tenía una combinación de síntomas que yo  nunca antes había observado, buscaría casos ya reportados en la literatura. Después de mucho ensayo y error, una búsqueda en PubMed de la  combinación de "cara", "brazo", "distónico" e "hiponatremia" arrojó un resultado: un artículo  titulado "Las convulsiones distónicas faciobraquiales preceden a la encefalitis límbica por anticuerpos Lgi1.”19 Más aún,  buscando "encefalitis límbica por anticuerpos LGI1" e "hiponatremia" apareció en muchas publicaciones, principalmente en la literatura de neurología, que vincula este tipo común de encefalitis límbica con la característica clínica de hiponatremia, que está presente en aproximadamente el 60% de los casos20,21. Hay que tener en cuenta, los pacientes que tienen encefalitis asociada  con anticuerpos LGI1 (leucine-rich, glioma-inactivated 1), pueden tener hallazgos normales o cambios  inespecíficos en la resonancia magnética de la cabeza, como se vio en este paciente. Los anticuerpos pueden estar presentes tanto la sangre como en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y se ha propuesto que los anticuerpos pueden afectar la liberación hipotalámica de la hormona antidiurética o actuar directamente sobre los receptores de los riñones22.

El diagnóstico de encefalitis por LGI1 encaja bien con el curso clínico de este paciente, incluida la presentación inicial con fatiga e hiponatremia, así como las posteriores convulsiones distónicas   faciobraquiales. Para hacer el diagnostico en este caso, realizaría un test de anticuerpos LGI1 en sangre o LCR.

 

IMPRESIÓN CLÍNICA DE NEFROLOGÍA

Cuando evaluamos a este paciente para hipovolemia durante el ingreso actual, tenía euvolemia con un nivel inapropiadamente alto osmolalidad urinaria y un probable síndrome de antidiuresis inapropiada. Notamos que tenía una disminución en el nivel de sodio en sangre después de recibir 1 litro de solución salina normal. Este fenómeno, llamada desalinización  (definida como generación de agua libre de electrolitos con simultáneo excreción de orina hipertónica), a menudo se observa en pacientes con una osmolalidad urinaria superior a 500 mOsm por kilogramo de agua y nivel de sodio en orina superior a 130 mmol por litro. Además, el nivel de potasio en orina del paciente fue 37,4 mmol por litro, lo que hizo que elclearence de agua libre de electrolitos en su orina  de 0,7, lo que indica que retuvo 0,7 litros de exceso de agua libre por litro de producción de orina.

En el momento de la hospitalización inicial, el paciente no tenía síntomas neurológicos significativos y su hiponatremia  se consideró crónica, y nuestro objetivo fue aumentar su nivel de sodio en sangre de 4 a 6 mmol por litro en 24 horas.23 Dado su inapropiadamente alta osmolalidad urinaria y alto nivel de sodio en orina, predijimos que la restricción de líquidos sola no corregiría su hiponatremia.3 Por lo tanto, se utilizó la restricción de líquidos  en combinación con la administración de solución salina hipertónica y desmopresina.

Después de que aumentó el nivel de sodio en sangre, se añadió furosemida para aumentar el clearence  de agua libre urinario.

El nivel de sodio en sangre se controló semanalmente después del alta  y se estabilizó  aproximadamente en 135 mmol por litro con el uso de restricción de líquidos, tabletas de cloruro de sodio y furosemida. Sin embargo, cuando vimos al paciente en consultorio 8 semanas después del alta, informó un aumento involuntario de los movimientos del brazo izquierdo y del lado izquierdo de la  cara, y por lo tanto fue referido a los  consultorios de la  Unidad de Trastornos del Movimiento de Neurología.

 

IMPRESIÓN CLÍNICA DE NEUROLOGÍA

Cuando inicialmente evaluamos este paciente, nuestro objetivo era determinar la causa de sus movimientos anormales. Su examen motor basal fue completamente normal. Durante la entrevista, observamos varios episodios de movimientos. Cada episodio fue breve, aproximadamente 2 segundos. Durante cada episodio, el brazo izquierdo del paciente se flexionaba repentinamente a la altura del codo, muñeca y articulaciones metacarpofalángicas, con los dedos extendidos. Al mismo tiempo, el lado izquierdo de la cara hacía una mueca, con cierre parcial de los ojos y la boca hacia un lado.

El paciente no tenía cambios en el estado de alerta durante los episodios. Los movimientos reflejaban posturas distónicas, estereotipadas y paroxísticas delbrazo izquierdo y el lado izquierdo de la cara.

El diagnóstico diferencial para este tipo de movimientos intermitentes y estereotipados es relativamente limitado. Una posibilidad son las convulsiones, específicamente convulsiones motoras focales, que justificarían una estudio electroencefalográfico. Observamos que los episodios parecían ser provocados por el paciente de pie, por lo que otra posibilidad era  discinesia kinesigénica paroxística, un trastorno poco común asociado con movimientos anormales que a menudo son distónicos y se desencadenan por movimiento voluntario. La discinesia kinesigénica paroxística por lo general se desarrolla en la infancia y puede asociarse con mutaciones genéticas específicas, 24 pero el trastorno también puede desarrollarse en la edad adulta como resultado de lesiones focales.25 Una última posibilidad en este caso es las convulsiones distónicas faciobraquiales, un fenotipo26 asociado con episodios breves e intermitentes (menos de 5 segundos) de posturas distónica que afectan el brazo y que a menudo se acompañan de espasmos faciales ipsolaterales (Tabla 2) .27,28 Las convulsiones distónicas faciobraquiales son diagnósticas de encefalitis LGI1, que a menudo se asocia con hiponatremia.28 Pensamos que la ocurrencia de este tipo de movimiento en un paciente que había recibido recientemente un diagnóstico del síndrome de antidiuresis inapropiada fue sugerente de convulsiones distónicas faciobraquiales, por lo que obtuvimos un panel de autoanticuerpos séricos ( panel clínico de encefalopatía autoinmune) para establecer el diagnostico.

 

 


TABLA 2  Características Clínicas de Convulsiones Distónicas  Faciobraquiales.

 

 

DIAGNOSTICO CLÍNICO PRESUNTIVO

CONVULSIONES DISTÓNICAS FACIOBRAQUIALES CON SÍNDROME DE ANTIDIURESIS INAPROPIADA.

ENCEFALITIS ASOCIADA CON LGI1 (LEUCINE-RICH, GLIOMA-INACTIVATED 1)

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

Del panel de encefalopatía autoinmune, el paciente tuvo dos resultados positivos: complejos de anticuerpos de los canales de potasio activados por voltaje (voltage-gated potassium channel (VGKC) complex antibodies) (a un nivel de 0,28 nmol por litro) y anticuerpos LGI1, que son un subtipo más específico de anticuerpos del complejo VGKC.Los anticuerpos del complejo VGKC fueron identificados con el uso de un ensayo de radioinmunoprecipitación, en los que las muestras del paciente se incuban  con antígenos del complejo VGKC que han sido solubilizado de la corteza cerebral y etiquetado con (125I) α-dendrotoxina radiactiva; si la radiactividad se detecta después de que la muestra incubada ha sido probado por un anticuerpo secundario a IgG humana IgG, luego IgG a complejos VGKC están presentes.

Los anticuerpos LGI1 se identificaron con el uso de un ensayo basado en células, en el que una muestra de sangre o LCR se aplica a células del riñón embrionario humano  que expresan la proteína LGI1 y luego un anticuerpo secundario marcado con fluorescencia para humanos. La IgG se utiliza para visualizar la IgG dirigida a LGI1 unión a la proteína LGI1. 31 El análisis de LCR no fuenecesario en este caso. El paciente recibió un diagnóstico de encefalitis autoinmune LGI1 en  base a la presencia de convulsiones distónicas faciobraquiales y autoanticuerpos séricos LGI1.

 

DISCUSIÓN DEL MANEJO

La encefalitis autoinmune LGI1 es conocido por ser altamente sensible al tratamiento con glucocorticoides, especialmente si se trata antes la aparición de  disfunción cognitiva.28 Sin embargo, también se sabe que tiene la propensión a recurrir, 32 especialmente cuando los pacientes no reciben tratamiento durante el tiempo suficiente o con dosis insuficientemente altas para la  inmunosupresión.

Este paciente fue tratado con metilprednisolona (1 g al día por tres dosis, luego semanalmente para seis dosis, cada dos semanas para tres dosis, cada tres semanas por tres dosis, y mensual por tres dosis), por vía endovenosa, un régimen adaptado de un ensayo publicado que evaluó la capacidad de respuesta de encefalitis autoinmune con predominio de convulsiones a la inmunoterapia33,34. Mientras el paciente estaba recibiendo glucocorticoides, se le prescribió vitamina D,calcio,y trimetroprima sulfametoxazol paraprofilaxis.

El paciente tuvo una excelente respuesta a  la terapia, con el cese completo de las convulsiones  distónicas faciobraquiales después de la segunda dosis de metilprednisolona intravenosa. Presentó  algunos efectos adversos como insomnio, aumento del apetito y síntomas leves de hipomanía durante un par de días después de las infusiones, pero estos efectos secundarios no limitaron la terapia. Se suspendió laadministración de las tabletas de sal y furosemida y la ingesta de líquidos fue liberalizado.  Tenía un nivel de sodio en sangre normal en pruebas repetidas. Sobre el perfil neuropsicológico realizado 9 meses después de sus síntomas  iniciales, tenía una ineficacia sutil de los sistemas frontotemporales en el contexto de habilidades cognitivas relativamente normales, con atención dividida y dificultades leves con el aprendizaje estratégico, memoria y fluidez fonémica; estos hallazgos son consistentes con su historia de encefalitis autoinmune. Ahora, 2 años después de la presentación inicial y 1 año después de la finalización de las infusiones de glucocorticoides, el paciente permanece bien.

DIAGNOSTICO FINAL

ENCEFALITIS AUTOINMUNE LGI1.

 

 

Traducción de:

“A 79-Year-Old Man with Hyponatremia and Involuntary Movements of the Arm and Face”

Cynthia M. Cooper, M.D., Pui W. Cheung, M.D., Ellen B. Penney, M.D., Ph.D., and Jenny J. Linnoila, M.D., Ph.D.

NEJM

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