jueves, 6 de julio de 2023

Varón de 80 años con caída del pie izquierdo.

 

Un hombre de 80 años fue evaluado en la consulta de neurología de este hospital por pie izquierdo caído.

 

El paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 5 años antes de la presentación actual, cuando notó por primera vez que necesitaba levantar la pierna izquierda mientras caminaba para evitar que los dedos del pie izquierdo se arrastraran por el suelo. Durante los siguientes 2 años, su capacidad de dorsiflexión del tobillo izquierdo disminuyó progresivamente. Tres años antes de esta presentación, comenzó a utilizar una ortesis de tobillo-pie.

 

Un año antes de esta presentación, el paciente fue evaluado en una clínica de neurología afiliada a otro hospital. Informó caída del pie izquierdo, así como caídas ocasionales que atribuyó a falta de equilibrio. Según los informes, el examen reveló atrofia en los músculos debajo de la rodilla izquierda, debilidad con los intentos de dorsiflexión y eversión del tobillo izquierdo, pérdida de la sensación de pinchazo en la parte media de las espinillas en ambas piernas y disminución de la sensación vibratoria en los dedos de ambos pies. Los niveles en sangre de cobalamina, folato, tirotropina y hemoglobina glicosilada y los resultados de la electroforesis de proteínas séricas fueron, según se informó, normales. Las pruebas para sífilis y anticuerpos antinucleares fueron negativas, al igual que los análisis de sangre para anticuerpos contra sulfato-3-glucuronil paraglobosido y glicoproteína asociada a mielina y un panel de autoanticuerpos paraneoplásicos en suero. El nivel de creatina quinasa en sangre fue de 456 UI por litro (rango de referencia, 30 a 194) y el nivel de aldolasa de 5,8 U por litro (valor de referencia, <8,1). Se obtuvieron estudios de imagen.

 

Según los informes, la resonancia magnética nuclear (RMN) de la cabeza fue normal. Según los informes, la resonancia magnética de la columna lumbar reveló un abultamiento difuso del disco con hipertrofia facetaria en múltiples niveles, lo que contribuía a la estenosis espinal leve. Según los informes, la electromiografía con aguja (EMG) de la pierna izquierda mostró cambios compatibles con radiculopatía subaguda a crónica de moderada a grave en L5 y S1 en el lado izquierdo.

 

El paciente rechazó más estudios en ese momento. Un año después, sus síntomas no se habían resuelto y se presentó a la clínica de neurología de este hospital para una evaluación adicional.

 

En la evaluación actual, el paciente informó pie izquierdo estable y dolor lumbar leve sin síntomas irradiados. No tenía cambios en los intestinos ni en la vejiga, ni visión doble ni cambios en la audición, y no tenía dificultad para respirar, masticar o tragar. Su historial médico incluía hipertensión, dislipidemia y adenocarcinoma de próstata, que había sido tratado con radioterapia local 4 años antes de esta presentación. Los medicamentos incluyeron aspirina, hidroclorotiazida, lisinopril, metoprolol y simvastatina. El paciente estaba casado, residía en Nueva Inglaterra y estaba retirado del trabajo en la industria de seguros. Había fumado un paquete de cigarrillos por día durante 30 años, pero había dejado de fumar 30 años antes de esta presentación. Bebía cuatro bebidas alcohólicas al día. Su hermana tenía cáncer de mama,

 

En el examen, la presión arterial era de 140/60 mm Hg, el pulso de 72 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 14 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 100% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por el cuadrado de la altura en metros) fue de 26,1. Tenía un patrón de marcha en estepaje con caída prominente del pie izquierdo. No podía caminar sobre el talón izquierdo, pero podía caminar sobre los dedos del pie izquierdo y caminar en tándem.

 

Había una leve debilidad facial, que estaba presente en ambos lados pero era más prominente en el lado derecho, con una sonrisa asimétrica y un cierre débil de los ojos y mejillas hinchadas. Los discos ópticos tenían márgenes afilados. Las pupilas eran redondas y reactivas a la luz. Los movimientos extraoculares eran completos. No había debilidad o atrofia de la mandíbula, el paladar o la lengua. La audición estaba groseramente intacta. El encogimiento de hombros fue asimétrico, con menos elevación en el lado derecho. Un examen motor reveló atrofia de la cintura escapular, que era más prominente en el lado derecho, y atrofia de las pantorrillas. El tono estaba levemente disminuido en todo momento y no había fasciculaciones. Había un aleteo escapular severo, que estaba presente en ambos lados pero era más prominente en el lado derecho. No había miotonía ni paramiotonía de acción ni percusión.

 

La fuerza se evaluó según la escala del Medical Research Council, que va de 0 (sin contracción muscular visible) a 5 (fuerza normal). En los lados derecho e izquierdo, la fuerza fue de 4 y 4+, respectivamente, en la abducción del hombro; 5 y 3 sobre dorsiflexión del tobillo; 4+ y 4 en extensión del dedo gordo del pie; 5 y 4+ en inversión de tobillo; y 5 y 4− en eversión de tobillo. En ambos lados, la fuerza era 4+ en la flexión de la cadera y era normal en la flexión y extensión del cuello, flexión y extensión del codo, flexión y extensión de la muñeca, extensión y abducción de los dedos, abducción del pulgar, abducción de la cadera, flexión y extensión de la rodilla y flexión plantar. Los reflejos tendinosos profundos fueron 1+ en el bíceps, 1+ en el tríceps, trazos en el braquiorradial, 2+ en las rodillas y no provocados en los tobillos. Las respuestas plantares fueron flexoras. Había pérdida de las sensaciones de pinchazos y temperatura en la parte media de las espinillas en ambas piernas, así como una disminución de la sensación vibratoria en los tobillos. Se obtuvieron estudios de imagen.

 

La resonancia magnética de la columna lumbar ( Figura 1 ) reveló una gran hernia de disco excéntrica hacia la izquierda en L5 y S1 que afectaba las raíces nerviosas salientes de L5, con mayor fuerza en el lado izquierdo que en el lado derecho. . Había un estrechamiento de la zona subarticular izquierda y el receso lateral izquierdo que invadía la raíz nerviosa S1 izquierda descendente. La hipertrofia facetaria y el plegamiento de los ligamentos en múltiples niveles contribuían a la estenosis espinal central leve.

 


Figura 1. Resonancia magnética de la columna lumbar.

Una imagen potenciada en T2 parasagital (Panel A) muestra una estenosis foraminal neural grave en el lado izquierdo que afecta la raíz nerviosa izquierda L5 saliente (flecha). Una imagen axial ponderada en T2 (Panel B) muestra una protuberancia difusa del disco que está en contacto con la raíz nerviosa S1 izquierda descendente (flecha); no hay estenosis espinal central de alto grado a este nivel.

 

Se realizaron pruebas adicionales y se hizo un diagnóstico.

 

Diagnóstico diferencial


Este hombre de 80 años se presentó con una historia de 5 años de caída de pie izquierdo progresivo e indoloro. El examen reveló debilidad que afectaba no solo a los músculos distales de la pierna izquierda, sino también a los músculos faciales, periescapulares, flexores de la cadera y distales de la pierna derecha. Al construir un diagnóstico diferencial, comenzaré localizando los síntomas del paciente y los hallazgos del examen dentro del sistema nervioso.

 

¿Los déficits del paciente se localizan en el sistema nervioso central (SNC) o en el sistema nervioso periférico (SNP)? Los trastornos del SNC afectan el encéfalo o la médula espinal, mientras que los trastornos del SNP afectan las astas anteriores, las raíces nerviosas, el plexo, los nervios periféricos, la unión neuromuscular o los músculos.

 

TRASTORNOS DEL SNC

Aunque las causas más comunes de pie caído son los trastornos del SNP, los procesos del SNC que interrumpen el tracto de la neurona motora superior (en cualquier lugar desde el homúnculo medial de la corteza motora primaria en el lóbulo frontal, donde se representa la pierna, hasta la sustancia gris ventral). de la médula espinal) debe ser considerado. 1-6 Sin embargo, tales procesos rara vez causan pie caído de forma aislada. Este paciente no tenía ningún signo de neurona motora superior (como aumento del tono muscular, clonus o reflejos tendinosos profundos enérgicos, o una respuesta plantar extensora) que sugiera un daño al tracto corticoespinal en el cerebro o la médula espinal. Además, según los informes, una resonancia magnética del cerebro fue normal y no tenía dolor de cuello, disfunción del esfínter o pérdida sensorial a un nivel que sugiera mielopatía.

 

Un trastorno del SNC que puede simular pie caído es la distonía, que puede ser la primera manifestación de un síndrome parkinsoniano. 7,8 La distonía es causada por una disfunción de la red que involucra a los ganglios basales, el cerebelo y la corteza somatosensorial. En pacientes con distonía que simula pie caído, los resultados de las imágenes cerebrales pueden ser normales. Sin embargo, la fuerza muscular, la masa muscular y los reflejos tendinosos profundos también serían normales, y este paciente tenía debilidad muscular, atrofia muscular e hiporreflexia.

 

TRASTORNOS FOCALES DEL SNP

Entre las causas de pie caído que se localizan en el SNP, los trastornos focales son más frecuentes que los trastornos generalizados. Los trastornos focales del SNP incluyen neuropatía peronea profunda, neuropatía peronea común, neuropatía ciática, plexopatía lumbosacra y radiculopatía L5. Todos estos trastornos pueden presentarse con pie caído debido a la debilidad del músculo tibial anterior, que participa en la dorsiflexión del tobillo.

 

La neuropatía aislada de la rama profunda del nervio peroneo común es improbable en este paciente porque tenía debilidad en la eversión del tobillo, una acción realizada por los músculos peroneo largo y peroneo corto, que están inervados por la rama superficial del nervio peroneo común. La neuropatía peronea común también es poco probable porque tenía debilidad en la inversión del tobillo, una acción realizada por el músculo tibial posterior, que está inervado por el nervio tibial.

 

La neuropatía ciática con compromiso preferencial de la división peronea que discurre lateral a la división tibial (y por lo tanto es más propensa a lesiones) es una explicación plausible. Sin embargo, la historia de 5 años de pie caído progresivo de este paciente sin síntomas sensoriales informados o dolor sería atípica de neuropatía ciática. Además, la neuropatía ciática suele ser una complicación de un traumatismo o de una cirugía de cadera, ninguno de los cuales había ocurrido en este paciente.

 

La ausencia de dolor y síntomas sensitivos también sería atípica de plexopatía lumbosacra izquierda. Una excepción importante es la plexopatía lumbosacra inducida por radiación, que suele ser indolora. Sin embargo, los síntomas en este paciente se desarrollaron 1 año antes del tratamiento con radiación. La radiculopatía L5 es una causa común de pie caído, y la resonancia magnética de la columna lumbar en este paciente reveló pinzamiento en la raíz nerviosa L5 izquierda. Sin embargo, la ausencia de dolor y síntomas sensoriales sería poco común para la radiculopatía L5.

 

Ningún trastorno focal del SNP explicaría por completo la debilidad de la pierna izquierda de este paciente. Además, tenía lo que yo describiría como un “síndrome de pie caído plus”. Sospecho que un trastorno generalizado del SNP podría brindar un diagnóstico unificador tanto para la caída del pie izquierdo como para la otra debilidad muscular observada en el examen físico.

 

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL SNP

Trastornos de la unión neuromuscular

Los trastornos generalizados del SNP pueden localizarse aún más en la unión neuromuscular, las estructuras nerviosas o los músculos. La presentación de este paciente no es compatible con un trastorno de la unión neuromuscular, como la miastenia grave o el síndrome miasténico de Lambert-Eaton. No tenía síntomas oculares ni debilidad fluctuante, hallazgos que sugirieran miastenia grave, y no tenía fatiga, una característica común del síndrome miasténico de Lambert-Eaton. Además, la distribución de la debilidad muscular observada en este paciente sería atípica de un trastorno de la unión neuromuscular. Los grupos musculares más severamente afectados en este paciente fueron los músculos periescapulares y los músculos del compartimiento anterior de la pierna izquierda; esta distribución escapuloperonea de la debilidad muscular sugiere un trastorno neurogénico o un trastorno miopático.

 

Trastornos neurogénicos

Las causas neurogénicas del síndrome escapuloperoneo incluyen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C y formas raras de atrofia muscular espinal. 9-12 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C es poco probable en ausencia de características clínicas adicionales como deformidad del pie cavo, dedo en martillo, síntomas sensoriales y arreflexia generalizada. La atrofia muscular espinal con una distribución escapuloperonea de la debilidad muscular es improbable en ausencia de displasia esquelética, parálisis de las cuerdas vocales y agenesia muscular. Aunque la caída progresiva del pie puede ser el primer síntoma de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una distribución escapuloperonea de la debilidad muscular con la fuerza intacta de los brazos distales argumenta en contra de un diagnóstico de ELA.

 

Distinguir los trastornos neurogénicos de los miopáticos

Un hallazgo en el examen físico que puede ser útil paradiferenciar las causas neurogénicas del pie caído de las causas miopáticas es la masa del músculo extensor breve de los dedos (ubicado en el dorso del pie). En pacientes con pie caído neurogénico, se esperaría una afectación dependiente de la longitud de los músculos inervados por el mismo nervio. El músculo extensor corto de los dedos y el músculo tibial anterior (situado en la cara anterolateral de la espinilla) están inervados por la rama profunda del nervio peroneo común. La atrofia del músculo extensor digitorum brevis que precede a la debilidad del músculo tibial anterior sería sugestiva de un trastorno neurogénico. El volumen normal del músculo extensor digitorum brevis en presencia de debilidad del músculo tibial anterior es altamente sugestivo de un trastorno miopático.

 

Los síndromes escapuloperoneos debidos a trastornos neurogénicos suelen caracterizarse por debilidad muscular simétrica o ligeramente asimétrica. La debilidad muscular notablemente asimétrica en este paciente es más típica de los síndromes escapuloperoneos debidos a trastornos miopáticos.

 

Además, la progresión anatómica de la debilidad muscular en este paciente ayuda a distinguir entre trastornos neurogénicos y miopáticos. Los pacientes con síndromes escapuloperoneales neurogénicos de inicio en la edad adulta típicamente tienen debilidad que comienza en los músculos distales y progresa hasta afectar los músculos proximales (diseminación centrípeta); el pie caído puede desarrollarse a una edad temprana y la debilidad puede avanzar desde los músculos distales a los proximales durante un período de décadas. Por el contrario, el pie caído se desarrolló en este paciente en la octava década de la vida. Sospecho que tenía debilidad que comenzó en los músculos faciales y proximales cuando era mucho más joven, pero los síntomas pasaron desapercibidos o no interfirieron lo suficiente con las actividades de la vida diaria como para buscar atención médica. Luego, la debilidad progresó de los músculos proximales a los distales (difusión centrífuga) durante un período de décadas, lo que lo llevó a buscar atención médica por pie caído a los 75 años de edad. La progresión centrífuga es más típica de la miopatía.

 

La asimetría y la posible progresión centrífuga de la debilidad muscular de este paciente apuntan hacia un trastorno miopático. Sin embargo, los hallazgos de la EMG no parecen mostrar un reclutamiento temprano de los potenciales de acción de la unidad motora (de corta duración y baja amplitud), lo que sería sugestivo de un proceso miopático. En cambio, los hallazgos de EMG supuestamente fueron consistentes con un proceso neurogénico como la radiculopatía L5-S1. Es importante señalar que la ausencia de un patrón miopático en la EMG no descarta la miopatía. Puede ser difícil identificar un patrón miopático en la EMG en presencia de un proceso neurogénico superpuesto (como la radiculopatía), y algunas miopatías pueden tener un patrón pseudoneurogénico. 13-15Aunque la radiculopatía L5-S1 puede estar presente en este paciente, sospecho que una miopatía es el principal contribuyente a su pie caído.

 

Trastornos miopáticos

Aunque la mayoría de las miopatías hereditarias y adquiridas se asocian con una distribución proximal y relativamente simétrica de la debilidad muscular, algunas suelen afectar a los músculos distales y pueden ser asimétricas. En particular, se puede observar una distribución escapuloperonea en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, las distrofias musculares de cinturas, las miopatías miofibrilares, las miopatías congénitas y la enfermedad de Pompe. 16,17 La presencia de debilidad de los músculos faciales y la sorprendente asimetría de la debilidad de los músculos escapuloperoneos en este paciente son altamente sugestivas de FSHD.

 

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

La FSHD es la segunda distrofia muscular más común en adultos, después de la distrofia miotónica tipo 1. Es causada por mutaciones de novo o de herencia dominante, y la prevalencia estimada es de 1 caso por cada 15 000 a 20 000 personas. Hay dos tipos de FSHD, que son fenotípicamente indistinguibles. La FSHD tipo 1 representa el 95% de los casos de FSHD y es causada por una contracción de las repeticiones del macrosatélite subtelomérico D4Z4 en el cromosoma 4q35 en presencia de un alelo A permisivo. FSHD tipo 2 representa el otro 5% de los casos y es causado por una mutación en SMCHD1(el gen que codifica el mantenimiento estructural de la proteína 1 que contiene el dominio bisagra flexible de los cromosomas) en el cromosoma 18p11.32 en presencia de un alelo A permisivo. Ambos defectos genéticos conducen a la relajación de la cromatina (hipometilación) del alelo A permisivo en la región D4Z4 y dan como resultado la expresión de la proteína doble homeobox 4 (DUX4), que se cree que es tóxica (Figura 2 ) . 18-23 La expresión de la proteína DUX4 es un objetivo molecular para las terapias de FSHD que se están investigando actualmente.

 


Figura 2. Bases genéticas y características clínicas de la FSHD.

Se muestran los procesos genéticos en un estado normal (Panel A), en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) tipo 1 (Panel B) y en pacientes con FSHD tipo 2 (Panel C), junto con las características clínicas de FSHD. DUX4 es el gen que codifica la doble homeobox 4 (DUX4); SMCHD1 es el gen que codifica el mantenimiento estructural de la proteína 1 que contiene el dominio bisagra flexible de los cromosomas.

 

En pacientes con FSHD, la progresión de la debilidad muscular generalmente sigue un patrón descendente, con debilidad que comienza en los músculos faciales y luego progresa para involucrar secuencialmente los músculos periescapulares, los músculos humerales, los músculos abdominales y de la cintura escapular, y finalmente los músculos distales del compartimiento anterior de la cadera. la pierna. La debilidad de los músculos faciales a menudo pasa desapercibida y el síntoma de presentación más común es la dificultad para levantar objetos por encima del hombro, lo que generalmente ocurre en la segunda o tercera década de la vida. Sin embargo, en algunos pacientes que no tienen trabajos o pasatiempos físicamente exigentes, la debilidad de los músculos de la cintura escapular pasa desapercibida, incluso durante décadas, debido a la ausencia de síntomas o compensación de los síntomas. Tales pacientes se presentan más tarde en la vida, cuando se desarrolla debilidad de los músculos distales de las piernas, como se vio en este caso.23-25

 

Aunque la debilidad muscular generalmente progresa lentamente en pacientes con FSHD, los períodos de estabilidad pueden verse interrumpidos por períodos de rápido deterioro de grupos musculares específicos. El detonante de estas inesperadas fases de declive es incierto. 24-26 Sospecho que la historia de 5 años de progresión relativamente rápida del pie izquierdo de este paciente corresponde a un período de rápido deterioro de los músculos del compartimento anterior de la pierna izquierda, que interrumpió la estabilidad de su debilidad muscular asintomática de por vida.

 

Para determinar si este paciente tenía debilidad muscular de larga data que puede haber pasado desapercibida cuando era más joven, le preguntaría si alguna vez mantuvo los ojos parcialmente abiertos durante el sueño o si tuvo dificultad para silbar o beber con una pajita, levantar objetos sobre sus hombros (p. ej., alcanzar gabinetes superiores) o realizar abdominales. Además, buscaría pliegues axilares horizontales y el signo de Beevor (desviación del ombligo hacia arriba en flexión del tronco mientras el paciente está en posición supina), 27 que son manifestaciones de debilidad en los músculos pectorales y abdominales, respectivamente; estos hallazgos no son específicos de la FSHD, pero por lo general se observan en pacientes con esta afección.

 

Los próximos pasos serían brindar asesoramiento genético y obtener el consentimiento para las pruebas genéticas para la FSHD tipo 1. Si la prueba para la FSHD tipo 1 es negativa, entonces me haría la prueba para la FSHD tipo 2. Paralelamente, obtendría estudios EMG repetidos para buscar evidencia de una radiculopatía L5 superpuesta.

 

La disminución de las sensaciones vibratorias y de pinchazos en las piernas distales no se explicaría por la FSHD. Sospecho que estos hallazgos corresponden a una polineuropatía sensorial subclínica dependiente de la longitud que puede estar relacionada con su consumo de alcohol y no está relacionada con su debilidad muscular.

 

Diagnóstico Presuntivo

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

 

Pruebas de diagnóstico

Se realizaron estudios de electrodiagnóstico, incluidos estudios de conducción nerviosa y EMG. Los resultados de los estudios de conducción nerviosa registrados desde el músculo tibial anterior fueron notables por la amplitud asimétricamente baja de la respuesta motora en el nervio peroneo común izquierdo. El diagnóstico diferencial de este patrón, junto con una respuesta sensorial relativamente conservada en el nervio peroneo superficial, incluye procesos neurogénicos preganglionares (típicamente radiculopatía L5), trastornos de la unión neuromuscular (miastenia) y procesos miopáticos. Además, en pacientes con lesión nerviosa periférica aguda (es decir, neuropatía peronea), la degeneración walleriana de las fibras motoras precede a la de las fibras sensoriales por unos pocos días. Por lo tanto,28,29

 

La EMG puede ayudar a diferenciar entre un proceso principalmente neurogénico y un proceso miopático ( Figura 3 ). 32 En pacientes con un proceso neurogénico, el reclutamiento reducido de los potenciales de acción de la unidad motora (de larga duración y gran amplitud) refleja el aumento del número de fibras musculares por unidad motora en funcionamiento. 33 Por el contrario, en pacientes con un proceso miopático, el reclutamiento temprano de potenciales de acción de la unidad motora (de corta duración y baja amplitud) refleja la disminución del tamaño y número de fibras musculares funcionales por unidad motora. 34 Los resultados de EMG registrados del músculo tibial anterior en este paciente respaldaron un proceso miopático.

 

 


Figura 3. Patrones normales, neurogénicos y miopáticos en la EMG con aguja.

Se muestran las características de los potenciales de acción de la unidad motora (MUAP) normales (Panel A), neurogénicos (Panel B) y miopáticos (Panel C) observados en la electromiografía con aguja (EMG). 30-34 El reclutamiento reducido de MUAP reinervados (con larga duración y alta amplitud) es característico de un proceso neurogénico (Panel B). El reclutamiento temprano de MUAP breves (de corta duración y baja amplitud) es característico de un proceso miopático (Panel C). El reclutamiento temprano se refiere a la generación de exceso de MUAP como compensación por unidades motoras funcionales disminuidas.

 

Dado el fenotipo clínico y los hallazgos electrodiagnósticos, se realizó estudio genético dirigido. Hubo una contracción de las repeticiones del macrosatélite D4Z4 en el cromosoma 4q35 que condujo a la expresión de la proteína DUX4, un hallazgo compatible con FSHD tipo 1.35 El paciente confirmó una dificultad de larga data para levantar el brazo derecho por encima del hombro, silbar y beber con pajitas.

 

Diagnóstico Genético

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

 

Discusión de manejo

El tratamiento de la FSHD se centra en el manejo de la debilidad muscular y las manifestaciones extramusculares de la enfermedad. Se ha demostrado que los ejercicios aeróbicos son beneficiosos en pacientes con FSHD, aunque no en pacientes con otros procesos miopáticos. 36 Después del diagnóstico, este paciente comenzó a asistir a clases de ejercicios para el fortalecimiento del núcleo y el entrenamiento del equilibrio. Se ha demostrado que el uso de una ortesis de tobillo-pie de reacción en el suelo es particularmente útil para reducir el pandeo de la rodilla en pacientes con debilidad concomitante en la flexión de la rodilla. 23 En algunos pacientes con la fuerza del deltoides relativamente preservada, se realiza la fijación escapular del lado dominante para la mejora temporal del rango de movimiento 37,38; este paciente no era candidato para este tratamiento.

 

Las manifestaciones extramusculares de la FSHD que se asocian con grandes deleciones repetidas de D4Z4 incluyen pérdida de la audición y retinopatía exudativa (enfermedad de Coats). 23 Este paciente se sometió a un cribado audiométrico 35,36,39 ; él no tenía ninguna pérdida de audición. Fue derivado a la clínica de oftalmología y se le aconsejó el uso de lubricantes oculares. Se pueden realizar vendajes en los ojos por la noche y la inserción quirúrgica de pesas en los párpados para prevenir la xeroftalmía y la abrasión corneal. 40 La angiografía con fluoresceína se puede utilizar para la identificación de la vasculopatía retiniana, y la fotocoagulación con láser puede detener la progresión a la enfermedad de Coats completa y la pérdida de la visión. 41,42Además, si la FSHD conduce a una enfermedad pulmonar restrictiva, se puede considerar el uso de presión positiva en las vías respiratorias de dos niveles durante la noche. 43,44

 

Un examen de seguimiento realizado en este paciente 10 años después de la evaluación inicial fue notable por una debilidad moderada en los párpados con movimientos extraoculares normales. Tenía un encogimiento de hombros asimétrico, con menos elevación en el lado izquierdo. La atrofia de los músculos de la cintura escapular era más prominente en el lado derecho, donde el aleteo escapular era más severo. Tenía debilidad leve en la flexión de la cadera y la flexión de la rodilla en ambos lados, en la flexión dorsal del tobillo derecho y en la flexión dorsal antigravedad y la flexión plantar del tobillo izquierdo.

 

Diagnostico final

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

 

 

Traducción de:

An 80-Year-Old Man with Left Foot Drop

Paloma González-Pérez, M.D., Ph.D., Karen A. Buch, M.D., and Reza Sadjadi, M.D.

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211512?query=featured_home

 

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miércoles, 5 de julio de 2023

Mujer de 26 años de edad, que cursa gesta de 32 semanas, con lesión exofítica en labio inferior.

Hola doctor,  buen día ! Le habla una médico de Chinu Córdoba Colombia, ara comentarle sobre un caso que me llegó a la consulta prenatal me gustaría me ayudará con las conclusiones.



Paciente femenina de 26 años de edad , primigestante con dx de embarazo de 32 2 semanas de gestación , acude a la consulta prenatal por presentar está lesión de 1 mes de evolución Lesión tumoral  de aprox 1.5 cm de longitud de crecimiento exofitico  superficie lobulada , consistencia blanda y base pediculada  en mucosa labial inferior derecha superficie irregular  que sangra al tacto , está lesión inicia con una vesícula que se torna roja , dolorosa y con prurito intenso con el pasar de los días presenta esta lesion. Adjunto las imágenes del caso.

La paciente fue derivada a dermatología de manera prioritaria

 



 


Dra Sally Morales Yepez.

Chinu Córdoba. Colombia

 


Opinión: se trata de una lesión polipoide, pediculada, de aspecto hemorrágico, de superficie lisa, aunque irregular, localizada en labio inferior, rodeada de mucosa sangrante de aspecto aparentemente sano.

Ante una lesión de aspecto tumoral, de tan rápido crecimiento, fácilmente sangrante como es el caso, y sobre todo que aparece, en el curso de un embarazo, mi primera consideración diagnóstica es GRANULOMA PIÓGENO. El granuloma piógeno, es una lesión benigna, hiperplásica para algunos, neoplásica para otros, antiguamente denominado BOTRIOMICOMA, o HEMANGIOMA CAPILAR LOBULILLAR. A veces se inicia con algún traumatismo, por lo general leve, como un pinchazo, erosión, roce, y crece rápidamente en pocas semanas. Librado a su evolución natural, es decir, sin tratamiento, muchas veces se resuelve espontáneamente. Sin embargo, debido a las molestias que ocasiona, como en este caso sangrado, que puede ser profuso, y prurito, siempre se indica algún tipo de tratamiento. Es muy común en el curso del embarazo, la localización en encías del granuloma piógeno, conocido como “épulis del embarazo”.

El diagnóstico diferencial del granuloma piógeno, siempre debe establecerse con las lesiones neoplásicas como el carcinoma epidermoide,  carcinoma basocelular, el melanoma amelanótico, queratoacantoma, nevus de Spitz, sarcoma de Kaposi, angiomatosis bacilar etcétera. Y por eso también está indicado un tratamiento escisional, sea quirúrgico convencional, o por medio de láser, crioterapia, etcétera.

 

 

martes, 4 de julio de 2023

Casos Clínicos: Varón de 43 años fiebre y rash cutáneo.

 

Buen día doctor le envío un caso de Durango México para que lo comente en el grupo




Paciente de 43 años de edad único antecedente consumo de alcohol desde los 19 hasta los 30 años de edad cada tercer día,  índice alcoholico de 50 gramos de etanol por consumo

El 06 de junio del 2023, inició con astenia, adinamia y mal estado general. El 17 de junio del 2023, presentó dermatosis localizada en dorso del pie izquierdo, caracterizada por múltiples máculas y petequial, eritematosas, anulares, sin cambios de temperatura, prurito, ni desaparición a la digitopresión. El 18 de junio del 2023, se extendió la dermatosis en forma ascendente hasta generalizarse, abarcando miembros inferiores, abdomen, tórax y miembros superiores (respetando solamente región palmar); se acompañó de fiebre vespertina, cuantificada en 39.3 C°, intermitente, que cedió parcialmente con antipirético, por lo que acude a la consulta.

Laboratorios:

Leucocitos 15.8 neutrofilos  88%, hemoglobina 16.1, plaquetas 145, PCR 84, glucosa serica 120. TP 16.1 TPT 28.6

EGO: glucosa 120mg/dl, proteínas 100mg/dl, hemoglobina ++, eritrocitos 25-30 por campo.

Gracias




 


Dra. Tatiana Siguenza. 

Durango. México

 

 

Opinión: En la primera imagen se observa una dermopatía difusa macular, policíclica, de color rosado a eritematoso, con aclaramiento central, lo que a algunas de las lesiones les da el aspecto anular. En la segunda imagen hay lesiones francamente arciformes, con eritema descamativo periférico y blanqueamiento central. Creo que el aspecto de las lesiones, su comportamiento localizado inicial, con evolución a la generalización, así como su distribución, es muy compatible con ERITEMA ANULAR CENTRÍFUGO. El eritema anular centrífugo, pertenece al grupo de enfermedades de expresión cutánea englobados bajo el título inclusivo de ERITEMAS FIGURADOS (porque forman figuras). Ahora bien, eritema anular centrífugo, es sólo un diagnóstico descriptivo, y siempre que vemos un caso, tenemos que saber que se relaciona con innumerables causas de base, a veces manifiestas, otras veces ocultas, de la cual la manifestación cutánea es sólo un síntoma, o para ser correctos, un signo. Se cree que EAC es una reacción de hipersensibilidad a una variedad enorme de antígenos, que se expresan en forma de erupción cutánea, y que tienen una histología característica. Las entidades capaces de expresarse como EAC son principalmente infecciosas y farmacológicas, pero también se han descripto asociado a causas neoplásicas o familiares como rasgo de herencia autosómico dominante. De las causas infecciosas, hay que considerar causas virales como EBV, VZV, Fiebre Q, aunque también infecciones inespecíficas como infecciones urinarias etcétera. La tuberculosis, las borreliosis también se encuentran en la larga lista de infecciones, así como también hay descriptos casos asociados a hongos. Por eso es muy importante una historia clínica completa, y un minucioso examen físico, así como la solicitud de un laboratorio ad hoc, y eventualmente imágenes que surgen con el objetivo de confirmar o descartar nuestras hipótesis diagnósticas. Hay que interrogar sobre el uso de fármacos, especialmente aquellos que se han descripto asociados a EAC, como beta lactámicos (penicilinas), bloqueantes H2 (cimetidina) antidepresivos tricíclicos, hidroxicloroquina  etcétera. Además de las causas infecciosas y medicamentosas, como dijimos, hay que descartar enfermedades neoplásicas (linfomas, leucemias, enfermedades mieloproliferativas, gamapatías monoclonales entre las que hay que descartar mieloma múltiple, crioglobulinemia, cáncer de diversa localización (pulmón, hígado, recto), enfermedades reumatológicas como lupus, enfermedad de Sjögren. Causas endocrinas como hipertiroidismo, tiroiditis de Hashimoto, también están en la lista.

Es decir, que no debemos conformarnos con un diagnóstico descriptivo como el de EAC en este paciente, dado que, concretamente en este caso, existe un cuadro febril importante, con registros térmicos de hasta 39,3 C°, asociado a leucocitosis con neutrofilia, y un sedimento de orina patológica.

Yo creo que estudiaría a este paciente, como dije antes, después de una historia exhaustiva, en busca de organomegalias, adenopatías, lesiones, mucosas, fondo de ojo, etcétera. Interrogaría sobre uso reciente o remoto de medicamentos. Solicitaría una analítica  de laboratorio que incluya hepatograma, función renal, electroforesis proteica sérica, FAN, FR, ASTO, crioglobulinas, VDRL, un frotis de sangre periférica por hematología, un examen de sedimento fresco de orina (orina recién emitida), por nefrología (sobre todo en este paciente que tiene proteinuria y hematuria, hay que buscar cilindros hemáticos, cilindros hialinos, granulosos, búsqueda de eosinófilos en orina con técnica de Hansel por la posibilidad de nefritis por hipersensibilidad), hay que cuantificar la proteinuria con proteinuria de 24 horas o relación albúmina/creatinina,  un cultivo de orina, así como hemocultivos seriados, una Rx de tórax y una ecografía de abdomen y pelvis como primer approach de imágenes. Y en base a los resultados seguiría estudiando al paciente, excepto de que de los mismos surja una orientación diagnóstica firme.

Como diagnósticos diferenciales del cuadro dermatológico en este caso en particular, creo que debiéramos considerar una DERMATOFITOSIS (por lo tanto, un raspado de las lesiones con un examen de OHK, sería de buena práctica), PITIRIASIS ROSADA, considerar ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO, dermatosis neutrofílicas como el SÍNDROME DE SWEET, ERITEMA MIGRANS (enfermedad de Lyme), ERITEMA MARGINADO (fiebre reumática), ERITEMA MULTIFORME (secundario principalmente a causas virales como EBV, HSV, CMV), ERITEMA GYRATUM REPENS (casi siempre paraneoplásico), GRANULOMA ANULAR (sobre todo si no son francas las escamas), SARCOIDOSIS, LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO SUBAGUDO etcétera.  

 

 

lunes, 3 de julio de 2023

Casos Clínicos: Paciente masculino de 40 años, con formación umbilical de aparición post cirugía laparoscópica de vesícula.

 


Paciente de sexo masculino, de 40 años de edad acude a la consulta por presencia de masa a nivel de cicatriz umbilical de 3 años de evolución que apareció posterormente a cirugia laparoscopica de vesicula,  y que ha aumentado de forma paulatina desde entonces. Es indolora y dura al tacto, estoy entre un queloide o un granuloma se le realizo referencia a cirugía.



 

  

Dr. Patricio Veliz. 

Machala, Ecuador.




Opinión: se trata de una formación bilobulada, septada, de superficie lisa, acompañada de lesiones, más pequeñas en su parte superior, localizadas en la región del ombligo.  Lo primero que uno debiera pensar frente a una formación que aparece en el ombligo después de una cirugía laparoscópica, es una eventración. Sin embargo, la consistencia dura e irreductible, además del aspecto septado de la formación, aleja la posibilidad de eventración post operatoria, aunque no la descarta definitivamente.   El antecedente de haber aparecido después de una cirugía laparoscópica, también es de gran ayuda para la interpretación de estas lesiones, porque permite descartar, por ejemplo, neurofibromas (que es lo primero que pensé antes de leer el texto), nevo intradérmico, dermatofibroma, dermatofibrosarcoma protuberans, poroma, pilomatricoma, adenoma sebáceo. La posibilidad de una cicatriz queloide como bien dice el Dr. Veliz es una fuerte consideración en este caso. Aunque menos probable, no desecharía la posibilidad de un “Nódulo de la Hermana María José”, que es una metástasis cutánea umbilical, en general relacionada con neoplasia primaria intraabdominal. Descripta inicialmente en mujeres con cánceres ginecológicos, también se puede ver en varones. Si la posibilidad es considerada, una punción aspiración con aguja fina (PAAF), puede ayudar a confirmar la sospecha. 

Una ultrasonografía bedside permitiría descartar definitivamente la ocupación por alguna víscera hueca, y nos daría algún elemento más respecto de la interpretación del mecanismo de su formación, densidad, eco respuesta, homo o heterogeneidad, vascularización etcétera.

Si el diagnóstico sigue esquivo a pesar de los procedimientos de imágenes realizados, y una vez descartado que la formación contenga alguna víscera hueca dentro de su contenido, se podría realizar una biopsia y eventualmente una exploración quirúrgica.