sábado, 16 de septiembre de 2023

Molusco Contagioso.

 

MOLUSCO CONTAGIOSO






También llamado molusco sebaceo de Hebra.

Es una infección viral benigna causada por un Poxvirus.

Se caracteriza por la aparición de protuberancias (neoformaciones)  que puede ser lesiones únicas o múltiples generalmente entre 1-10 mm y excepcionalmente  gigantes.

Este padecimiento es autoinoculable y transmisible de piel a piel  o a través de objetos.

Después del contagio pueden pasar de una semana o hasta 3 meses , iniciando la paulatina aparición de  protuberancias   (neoformaciones)  semiesféricas, duras de color de la piel o aperladas , en  muchas ocasiones umbilicadas. En su interior hay un material  blanquecino.

Estas lesiones por lo general son asintomáticas o un muy leve prurito, pueden aparecer en cualquier parte de la piel.

Afecta tanto a niños  como adultos, predomina en niños,  pero en los adultos por el lugar donde aparecen las lesiones que son áreas del pubis, glúteos, región genital y perianal se considera una enfermedad de transmisión sexual.

La evolución es crónica, en raras ocasiones desaparecen solas y de ser así tardan meses o años en remitir, por lo que es necesario su manejo médico.

Ante cualquier enfermedad en la piel acuda con un dermatólogo en su región.

 



Dr. Roberto Miranda Chapa

Dermatólogo.  Docente de Postgrado de Medicina Familiar y Medicina Interna.

Hospital General Regional 6 del IMSS Tampico

Tamaulipas Mexico.

viernes, 15 de septiembre de 2023

Casos Clínicos: Paciente de 35 años, sexo masculino con diagnóstico de fibromialgia.

Buenos días Dr. Que tal, soy médico en Perú y quisiera pedirle orientación en el caso, de un paciente con diagnóstico de fibromialgia.



Paciente varón de 35 años acude por CE aduciendo la presencia de dolor muscular y articular a escala de 9/10, que se exacerba durante el movimiento y también en reposo, asociado a espasticidad muscular y parestesias. Actualmente se encuentra en tratamiento con Pregabalina 75 mg 1 tab vo en la mañana y pregabalina 150 mg en la noche. Actualmente el paciente aduce que el dolor ha incrementado y que no cesa con el tratamiento establecido.

Por favor doctor, le pediría orientación en este casito.

Lo olvidaba también inicio tratamiento con Cannabis CBD 3% THC 0.5 usando de 5 a 8 gotas.








La Dra. Alithú Aznarán Bonilla.

Chimbote. Perú.

 

 

 

Opinión: Creo que el tratamiento de la fibromialgia (FM), asumiendo que el diagnóstico de este trastorno sea firme, no se debe limitar al tratamiento farmacológico, sino que deberíamos tener una mirada más holística, sobre todo considerando que estos pacientes suelen tener asociados al dolor musculoesquelético, muchos síntomas acompañantes en diferentes esferas, y así vemos frecuentemente fatiga, alteraciones de la cognición, alteraciones del sueño, síntomas psiquiátricos, y múltiples síntomas somáticos, probablemente debido a un trastorno de la regulación del dolor, relacionado con sensibilización central. Si bien este paciente es varón, hay que tener en cuenta que la FM es más frecuente en mujeres con una relación de 6:1.

Siempre es de buena práctica médica solicitar algunas pruebas de laboratorio en estos pacientes, que incluya un hemograma, velocidad de sedimentación globular, PCR cuantitativa, enzimas musculares y función tiroidea, para no pasar por alto algunas entidades que se pueden confundir con FM. Sólo pedir FAN o FR si del interrogatorio o del examen clínico sugiere otras consideraciones.

Una vez con el diagnóstico de FM firmemente establecido, hay que decir, que esta entidad requiere como la mayoría, aunque quizás más aún, de una muy buena relación médico-paciente, basada en la confianza, la comprensión y el tiempo necesario de consulta. Nunca minimizar la sintomatología referida por el paciente, y nunca utilizar frases como: “no tiene nada orgánico”, “no existe organicidad”, “el problema es psicológico”, o “el problema sólo existe en su cabeza”, sino, todo lo contrario, asegurando que la FM es una enfermedad real, pero tranquilizando al paciente sobre la naturaleza benigna de la misma.  Muchas veces, explicando al paciente la relación de las “neurohormonas”  con el dolor, permite que éste, esté más abierto al uso de determinados medicamentos, sabiendo los fundamentos de la indicación. Por otro lado, no hay “recetas mágicas”, ni esquemas fijos de tratamiento en FM, sino que el mismo debe ser individualizado y multidisciplinario, e incluir medidas tanto farmacológicas como no farmacológicas, teniendo en cuenta que algunos pacientes, particularmente entre aquellos que acuden inicialmente a médicos de atención primaria y sin alteraciones importantes del estado de ánimo o del sueño, pueden responder adecuadamente a medidas no farmacológicas solas. Aunque sabemos que la mayoría de los pacientes, serán necesarios medicamentos para el control de los síntomas, junto con un tratamiento no farmacológico.

El tratamiento inicial, debe estar dirigido a control de los síntomas principales, especialmente el dolor crónico generalizado, la fatiga, el insomnio, el sueño no reparador y la disfunción cognitiva.

La educación del paciente, incluida la terapia cognitivo-conductual, indicadas por el propio médico de cabecera, o por especialistas en el campo de la psicología cuando la interconsulta esté indicada. Los ejercicios físicos deben estar siempre incluidos en el tratamiento, pero la modalidad, la intensidad o frecuencia, es personalizada y propia para cada paciente. Se aconseja un mínimo de 30 minutos tres veces por semana. Sobre todo se aconseja ejercicio aeróbico de bajo impacto (caminar rápido, andar en bicicleta, nadar, aerobic acuático en agua tibia), pero siempre advirtiendo al paciente que en ocasiones, el dolor y la fatiga pueden empeorar al principio del programa de entrenamiento, sugiriendo incrementos graduales de la intensidad y tiempo de ejercicio. Combinar disciplinas como yoga o tai-chi, a veces produce resultados positivos. Siguiendo con el tratamiento no farmacológico, el control del estrés y trastornos del estado de ánimo, hay que alentar al paciente a aprender técnicas simples de relajación y a considerar programas formales de reducción del estrés a través de la terapia cognitivo-conductual. En cuanto a los trastornos del sueño se debe educar a los pacientes sobre una buena higiene del sueño y el beneficio potencial de corregir los malos hábitos de sueño y de reconocer y obtener tratamiento para los trastornos del sueño que pueden contribuir al dolor y otros síntomas de la fibromialgia. Explicar los efectos estimulantes que perjudican el sueño como la luz azul de la televisión, las computadoras y los teléfonos celulares; la cafeína y el alcohol… A veces también hay que aconsejar sobre mascotas disruptivas en la cama, compañero de cama con síndrome de piernas inquietas, hábito o enfermedad que provoca frecuentes despertares nocturnos para orinar, y evitar el uso de pantallas poco antes de acostarse.

En cuanto a la terapia farmacológica, de nuevo, siempre la indicación debe ser individualizada. Como principio básico, siempre comenzar con dosis bajas de cualquiera de los medicamentos elegidos, e ir aumentando lentamente de acuerdo al efecto y la tolerancia. Por ejemplo un tricíclico como amitriptilina, 5 a 10 mg o aún, dosis menores en pacientes que se sospecha serán sensibles, administrada 3 horas antes de acostarse por la noche es una opción inicial no costosa, eficaz y existe disponibilidad. No sobrepasar 75 mg de amitriptilina, con una dosis promedio de 20 a 30 mg. Una alternativa en lugar de amitriptilina, puede ser la ciclobenzaprina al acostarse. Si los síntomas son fatiga y depresión, sobre todo si esta última es severa, un inhibidor de la recaptación de serotonina y norepinefrina  como duloxetina o milnacipran, son una alternativa razonable a un tricíclico para la terapia inicial. Si el síntoma predominante es la alteración grave del sueño, los anticonvulsivos pregabalina y gabapentina están indicados, sobre todo en pacientes que no responden o son intolerantes a la amitriptilina y en pacientes con alteraciones del sueño más graves además del dolor, pregabalina, con una dosis de 25 a 50 mg antes de acostarse antes de ajustar la dosis hacia arriba según la tolerancia hasta la dosis recomendada de 300 a 450 mg/día. Gabapentina, como alternativa a la pregabalina en pacientes en quienes el costo del medicamento o los requisitos reglamentarios limitan el uso de pregabalina, comenzando con una dosis de 100 mg antes de acostarse antes de aumentar la dosis según la tolerancia y la necesidad. La dosis habitual es de 1200 a 2400 mg/día.

El uso de AINES u opioides en FM puede estar asociado con un mayor daño y debe evitarse en la fibromialgia. No hay evidencia de que los analgésicos no opioides, incluidos el paracetamol y los AINE, sean eficaces en la fibromialgia, aunque a menudo se prescriben como complementos iniciales del tratamiento.

 

 

jueves, 14 de septiembre de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 19 años con dolor torácico recurrente.

 





Mujer de 19 años que acude a consulta por cuadro de dolor torácico izquierdo de 2 horas de evolución, intensidad 9/10, no irradia. Síntomas similares previos desde los 15 años. No tiene antecedentes de enfermedades graves y no toma medicamentos. Ella no fuma ni bebe alcohol. Mide 159 cm y pesa 150 lb (68 kg). Su temperatura es de 37,8 c. El pulso es de 98/min, la respiración es de 18/min y la presión arterial es de 110/80 mm Hg. La oximetría de pulso en respirando aire ambiente muestra una saturación de oxígeno del 98%. Los pulmones están limpios a la auscultación.

 



 


Dr. Marvin Jesús Villanueva Márquez.

San Pedro Sula, Honduras.

 

 

Opinión: Creo que, frente a un dolor torácico, el interrogatorio debería ser más extenso para lograr caracterizarlo, sobre todo el tipo de dolor según la descripción del paciente, tiempo de instalación del dolor (súbito en segundos, o en minutos, de máxima intensidad o acmé inicial, o se va haciendo más intenso con el correr del tiempo), factores precipitantes si existiesen, localización exacta, irradiación, factores que lo empeoran o que lo alivian, el comportamiento del dolor según los movimientos respiratorios etcétera. En este caso, en el cual la paciente viene repitiendo este tipo de episodios desde los 15 años de edad, es importante saber cómo fueron los episodios previos, cuánto duraron, y cómo se resolvieron. Qué opinaron los profesionales que la asistieron en cada uno de ellos si es que recibió atención médica. Si requirieron tratamiento, y en tal caso, en que consistieron. El examen físico completo es también obligatorio, dirigido especialmente al tórax en busca de soplos, frotes pleurales o pericárdicos, ruidos agregados, así como un minucioso examen de la pared del tórax, empezando por la piel, pero explorando los cartílagos costales, músculos y espacios intercostales etcétera.

En este caso, se trata de una paciente joven, sin factores de riesgo aparentes para enfermedad coronaria, aunque no sabemos si existen antecedentes familiares. Desde el punto de vista de la historia clínica, llama la atención la temperatura de 37,8 ºC,   , la cual si se trata de registro axilar, estamos en presencia de febrícula, lo cual obliga a la búsqueda de signos de pericarditis o pleuritis (frotes o roces), en el examen físico, así como cualquier otro signo orientador, criterios para colagenopatías etcétera.

Desde el punto de vista del electrocardiograma, el mismo muestra taquicardia sinusal, frecuencia 110 por minuto, con un eje eléctrico del complejo QRS  a 90 º, dado su isodifasismo en D1, y su positividad mayor en aVF. Existe un patrón S1Q3T3, que en ocasiones es indicador de hipertensión pulmonar aguda por tromboembolismo pulmonar, pero que de ninguna manera tiene especificidad para tal diagnóstico. Yo hubiese agregado una derivación DIII en inspiración máxima que muchas veces hace desaparecer la onda Q cuando se debe a un problema posicional. Hay un empastamiento de la onda S en DI, y trastornos de conducción en la rama derecha, evidenciado por un complejo RSR’en V1 y una R empastada en V2, pero sin configurar un bloqueo completo de rama derecha.

De acuerdo a la historia consideraría la necesidad de realizar un ecocardiograma con Doppler y medición de presiones, radiografía de tórax, un laboratorio básico y de acuerdo a dichos resultados intentaría elaborar hipótesis diagnósticas con mayor fundamentación.  

miércoles, 13 de septiembre de 2023

Casos Clínicos: Varón de 75 años con hemoptisis.

 

Estimado Doc , envío resumen de hospitalización de paciente que recibimos hoy en sala de medicina y que me parece muy interesante , ha sido un desafío diagnóstico . Agradecería un montón poder compartir en el grupo para debatir y poder recibir su valiosa opinión.

Paciente de 75 años sexo masculino.                                                           

Ingreso Hospital : 25/07/2023                                  

Ingreso UCI: 25/07/2023

Egreso UCI: 18 /08/2023

FI Intermedio médico: 18/08/23

Reingreso UCI: 18/08/23

FI intermedio médico: 27/08/23

FE Intermedio mèdico: 30/08/2023

 

ANTECEDENTES

- Médicos: EPOC tabáquico (Dg hace 20 años, IPA 93, 60 cig al día por 31 años GOLD?), hipertensión arterial, resistencia insulina, HDA 2015 (úlcera prepilórica Forrest IIB)

- Quirúrgicos: endarterectomía izquierda, peritonitis.

- Alergias: No conocidas

- Hosp.: 2015 HDA con EDA de urgencia

- Fármacos: Anoro Ellipta, Salmeterol, Losartan, Carvedilol, Atenolol, Amlodipino

- Hábitos: Tabaco (-) OH (-) Drogas (-)

- Funcional: Previamente autovalente en AFVD

 

RESUMEN DE HOSPITALIZACIÓN

Cuadro de 5 días de dolor torácico dorsal asociado a tos productiva, fiebre de hasta 38ºC, disnea. El 23/07 consulta en extrasistema donde manejan como EPOC exacerbado y dan de alta con Amoxicilina / Ac. Clavulánico.

24/08/23 se agrega hemoptisis.

Ingresa el 25/08/23 a SU HCUCh directo al reanimador, hipertenso, taquipneico, saturando 92% ambiental, bien perfundido en GCS 15. Presentó 3 episodios de hemoptisis en SU (triage, reanimador, TC).

Laboratorio ingreso: sin anemia, Leuco 29500 Seg. 86%, trombocitosis de 484000, sin trastorno de coagulación, PCR 594.28, sin trastorno HE, ni falla renal.

 

AngioTC Tx 25.07.23 condensación del LID aspecto neoplásico con extensión extrapleural. Imágenes erosivas en osteofitos y ligamento longitudinal anterior vertebral adyacente calcificado. Signos de hemorragia alveolar bilateral, mayor en el LID, con obstrucción bronquial por contenido hemático.

AngioTC AP 25.07.23 Extensa aterosclerosis aortoilíaca y de ramas viscerales, con oclusión de la aorta distal y ambas arterias ilíacas comunes y el segmento proximal de arterias ilíacas externas e internas, con reperfusión distal parcial por colaterales. Estenosis de hasta 50% en el origen de la arteria mesentérica superior.

En contexto de hemoptisis moderada en paciente con VA fisiológicamente difícil con probable requerimiento de IOT es trasladado a UCI.

Ingresa en regulares condiciones generales, con Venturi Sat 100%, hipertenso, taquipneico, afebril. Al examen físico destaca estigmas de sangrado cavidad bucal, lleno capilar < 3s, Mottling 0 ptos, MP (+) crépitos en ambos campos, abdomen doloroso a la palpación HCD, sin signos de irritación peritoneal.

 

DIAGNÓSTICOS DE INGRESO UCI

1) Hemoptisis moderada Obs secundaria a Neoplasia

 

- Insuficiencia respiratoria aguda

 

2) Obs Neumonía adquirida en la comunidad

 

3) EPOC exacerbado

 

4) Antecedentes: HTA, IR, hospitalización 2015 por HDA EDA de urgencias

 

 EVOLUCIÓN EN UCI

Hemodinámico: ingresa hipertenso, bien perfundido, sin requerimiento de DVA sin arritmias al monitor. El 01.08  curso corto de NAD en dosis bajas, secundario instalación de catéter peridural con tendencia a la hipotensión. Posteriormente, con requerimientos de antihipertensivos (amlodipino, losartán, carvedilol, HTCZ).

Ventilatorio: ingresa por insuficiencia respiratoria aguda + EPOC sobreinfectado + hemoptisis moderada secundaria a masa sugerente de neoplasia vs infeccion.

Manejado inicialmente con (cánula nasal de alto flujo) CNAF intercalado con VMNI. Logra mejoría gasométrica progresiva y titulación de CNAF a la baja. Con respecto a  hemoptisis, cirugía de tórax y Rx intervencional recomiendan manejo médico (ac tranexamico IV y NBZ). Rx Intervencional indican alto riesgo embólico por procedimientos endovasculares debido a enfermedad ateromatosa extensa.

Infeccioso: EPOC + neumonía neumocócica. Inicialmente con Ampicilina/Sulbactam, luego infectología recomienda Ceftriaxona 2 g ev al día por 7 días (completa 01.08), posteriormente Amoxicilina/ácido clavulánico 1g cada 12 horas (18/08 - 27/08).

Cultivos:

i.             SARS CoV 2 / Influenza: negativos

ii.            Antígeno Urinario 25/07/23: Neumococo positivo / Legionella negativo

iii.           HC aeróbicos 25/07/23: negativos

iv.           Multiplex viral 25/07/23: negativo - Multiplex mycoplasma, Bordetella y otros: negativo

v.            CAET: Flora habitual. Bacilos G(-) y Cocaceas G (+) en escasa cantidad

 

Resultados biopsia 14.08.23

i.             BK biopsia 16.08.23 (-)

ii.            Rt-PCR TBC 17.08.23 (-)

iii.           Tinción gram absceso 17.08.23 leuco regular cantidad, bacterias no se observan

iv.           Tinción gram biopsia 17.08.23 leuco regular cantidad, bacterias no se observan

Vacunarse con Prevenar 13 posterior al alta

 

Oncológico: se realizó PET CT  07.08.23 objetivando masa pulmonar LID, de aspecto neoplásico. Lesiones líticas de bordes escleróticos en osteofitos vertebrales T9-10, con hipermetabolismo intenso. Se complementa con RM columna dorsal c/c 08.08.23 donde destaca alteraciones en el segmento D9-D10 sugerente de espondilodiscitis posiblemente granulomatosa tipo TBC o germen atípico, con colecciones paravertebrales e intrarraquídea, de terminándose una raquiestenosis moderada a severa en este segmento con incipiente mielopatía compresiva secundaria. Imágenes de pequeñas colecciones con extensión al espacio intercostal especialmente a derecha.

Evaluado el 10.08 por equipo de neurocirugía desestiman manejo quirúrgico.

Mediante Rx. intervencional, se estudian lesiones vertebrales (12/08) TBC (BK, CK, Rt-PCR), cultivos, tinción Kinyoun, estudio hongos, biopsia y muestra conservada para PCR universal.

Resultados negativos para infección y neoplasia por lo que el 24/08 se realiza VTC con biopsia de lesion pulmonar.

Se realiza disección de lesiones parietales enviadas a biopsia rápida e informada como proceso inflamatorio crónico y agudo, con material fibrinoleucocitario.

Se realiza disección de lesión indurada desde lecho vertebral y se envía a biopsia diferida.

Se instala drenaje pleural a 24FR. .

 

 Paliativo: conocido por equipo. Se realiza manejo con catárticos y prokinéticos, logrando deposiciones adecuadas, por lo que se disminuye dosis de PEG hasta lograr deposiciones diarias.

Analgesia: con dolor en relación a masa tumoral, se decide manejo multimodal. Inicia con pregabalina y parche lidocaína, que posteriormente se cambia a buprenorfina, y dipirona en BIC. El 01.08.2023 se realiza instalación de catéter peridural con BIC de bupivacaína. El 08.08 en contexto de analgesia multimodal se inicia duloxetina. Paciente con mejoría de dolor, EVA 0 en reposo, dolor leve al realizar kinesioterapia, se titula progresivamente BIC de bupivacaína hasta su retiro el 17.08.23. Actualmente con buen manejo analgésico.

Nutrición: ingresa en régimen cero, dado estabilidad se decide aporte de papilla para evitar residuo gástrico ante eventual manejo avanzado de VA. Se progresa a régimen geriátrico, sin embargo por preferencia del paciente se vuelve a régimen papilla.

 

Dermatología: 02.08 destaca prurito asociado a lesiones en ambos talones máculas rosadas tenues confluentes con hiperpigmentación post inflamatoria leve. En planta de los pies, presenta eritema y descamación. La más grande de ellas mide 4 cm aprox. Se solicita evaluación por dermatología. Evaluado el 04.08.23 impresiona tiña pedis plantar se indica medidas generales, posterior inicio de ciclopirox crema.

En suma, debido a evolución clínica favorable se traslada a intermedio médico el 27/08.

 

EVOLUCIÓN EN INTERMEDIO MÉDICO

Hemodinámico: se ha mantenido hemodinámicamente estable, normotenso en tratamiento con vasodilatadores enterales (amlodipino, losartán, carvedilol).  Leve tendencia a hipertensión arterial al esfuerzo. Asintomático. Se suspendió hidroclorotiazida dado tendencia a hiponatremia.

Ventilatorio: ingresa con requerimientos de CNAF titulada a la baja y mejoría gasométrica progresiva. Se suspende CNAF, se mantiene con NRC a 3L desde ayer 29/08, con buena respuesta clínica. Asintomático en reposo.

Infeccioso: EPOC sobreinfectado por neumonía neumocócica. Previamente en antibioticoterapia con Ampicilina/Sulbactam, posteriormente Ceftriaxona y luego Amoxicilina/Ac. Clavulánico. RM columna 12.08 se encuentra espondilodiscitis granulomatosa y colecciones paravertebrales e intrarraquídea. Biopsia lumbar sin evidencia de cuadro infeccioso.

Destaca eosinofilia que impresiona dentro del contexto de antibioticoterapia, por lo que se suspenden atb, con buena evolución. PCR con tendencia a la baja.

Oncología: Resultado de biopsia diferida pendiente a la fecha. Evaluado por cirugía de tórax, retiro de drenaje pleural ayer. Rx tórax ayer control, no se observa neumotórax ni derrame pleural de gran cuantía. Resto sin cambios. 

Paliativo: En manejo con PEG, últimas deposiciones el 28/08/2023 900 cc.

Analgesia: Se ha mantenido con buena respuesta a manejo analgésico con paracetamol y pregabalina, actualmente sin dolor.

 

CONDICIÓN EN INTERMEDIO.

Paciente en buenas condiciones generales, tranquilo, afebril, normotenso, eucardio, eupneico. Con requerimientos de oxigenoterapia suplementaria por NRC a 3L. Niega dolor, disnea u otros síntomas. Destaca hace 2 dias aumentod e lesiones cutanas en brazo y cuello.

Laboratorio 30/08:

ELP 133.8/4.8/102.4 Crea 0.52 BUN 14

Gluc 88 Ca 8.5 P 3.7 Prot 5.9 Alb 2.7 ColT 115 BT 0.15 GOT 24 FA 147 LDH 246

Hb 8.6 Hto 26.1 Leuco 12730 RAN 8147  Eosinofilos 19% Plaq 438000 VHS 63.

PCR 74.45

Mg 1.7

pH 7.4 pCO2 43.7 HCO3 26.5 BE 1.5

Por estabilidad clínica, se decidiò traslado a sala de medicina.

Ingresa a sala de medicina en buenas condiciones generales, con tendencia a la hipertension, sin fiebre, sin dolor, sin vomitos, sin apremio ventilatorio con 3 ltrs por naricera.

 

EX FISICO

Vigil, orientado, atento

Mucosas rosadas, hidratadas,

Mp+ disminuido en hemitorax izquierdo, y en ambas bases. Sin uma

Rr2t ss, llene domen capilar < 2 seg

Abdomen bdi, sin masas,

Eeii sin lesiones, sin edemas, sin tvp.

 

DIAGNÓSTICOS ACTUALIZADOS

Insuficiencia respiratoria aguda en resolución

                NAC grave neumocócica tratada

                EPOC exacerbado tratado

                Hemoptisis grave Obs secundaria a neoplasia vs proceso inflamatorio

Obs. Espondilodiscitis granulomatosa tipo TBC v/s germen atípico en D9-D10

                Colecciones paravertebrales e intrarraquidea

                Raquiestenosis moderada a severa D9-D10 con incipiente mielopatía compresiva 2ria

 

Enf. arterial oclusiva extensa

HTA, RI.

PLANES:

HDN: tendencia a la hipertension, se mantienen vasodilatadores, eventual aumento de vasodilatadores segun presiones.

Ventilatorio: previamente con requerimientos de CNAF, actualmente con NRC a 3L. Mantener seguimiento clínico y titular a la baja según tolerancia.

Analgesia: mantener analgesia multimodal, seguimiento clínico.

Infeccioso: antibioticoterapia suspendida el 27/08 dado eosinofilia, con buena respuesta a la suspensión. Seguimiento clinico y de parámetros inflamatorios.

Oncológico: resultado de biopsia vertebral y pulmonar pendientes hasta la fecha. Según resultado definir conducta. De estudio obs Neo pulmonar, sin compromiso metastásico evidente. Eventual compromiso pleural.

Renal/Medio interno: actualmente cursando hiponatremia leve, mantener seguimiento clínico y de laboratorio.

Hematologico: Cursando anemia normo-normo, se solicita estudio carencial, ademas con eosinofilia hoy 2400, sin compromiso renal, hepatico ni cutaneo. Se solicita ekg y troponina, para evaluar posible compromiso cardiaco. Eventual estudio con Ecocardio.

Neurocirugía: Evaluado por neurocirugía en contexto de lesión dorsal. Sin necesidad de cirugía de urgencias. Sugieren manejo con Corset TLSO, se puede parar a tolerancia. RM de Control a principios de Septiembre o antes SOS. Avisar a residencia de neurocirugía en caso de deterioro neurológico.

Geriatría: actualmente en manejo de constipación con PEG, últimas deposiciones el 28/08/2023, ajustar terapia según evolución clínica. Paciente actualmente con UPP en regiòn sacra, mantener cuidados de enfermería y seguimineto clínico.

En cuanto a rehabilitación, con KNT respiratoria y motora, ejercicios acostado, a pie de cama y de pie, tolera marcha estática. Previamente autovalente en AVD.

Profilaxis: se mantiene con tromboprofilaxis con HBPM         


Dr. Ignacio Sánchez.

Concepción.Chile.

 

Opinión: Se trata de un paciente masculino de 75 años, con antecedentes de EPOC, HTA, HDA por úlcera prepilórica), procedimientos vasculares invasivos previos (endarterectomía), severa enfermedad arterial ateromatosa generalizada, con obstrucción de aorta distal y el ostium de varias ramas abdominales de la misma,  que presentó fiebre, disnea y dolor torácico interpretados como exacerbación de EPOC  tratado con ATB (amoxi/clav). Un mes después agrega varios episodios de hemoptisis por lo que se interna diagnosticándosele una condensación en LID de aspecto neoplásico, con probable neumonía neumocócica asociada y pulmón de hemoptisis bilateral. Se deduce de la historia que se atribuye la hemoptisis a masa pulmonar de probable origen neoplásico. En la evaluación por oncología se detecta en PET/TC hipermetabolismo en una lesión lítica D9-D10, inicialmente interpretada como secudarismo, pero que la RMN caracterizó como probable espondilodiscitis infecciosa (TBC vs bacteriana), con colecciones paravertebrales y sobre todo intrarraquídeas que generan compresión medular, y que neurocirugía desestima para manejo descompresivo dado las condiciones del paciente. Se realiza una punción de la zona con estudios del producto del aspirado sin resultados diagnósticos positivos para infección o para neoplasia. Por ello, se decide videotoracoscopía con biopsia de lesión pulmonar. En el resultado rápido de lo obtenido den la VTC, se informa “proceso inflamatorio crónico y agudo con material fibrinoleucocitario”. A la espera del informe definitivo de la biopsia diferida y de los cultivos. En el curso de la internación, el paciente respondió bien desde el punto de vista respiratorio a las diferentes modalidades de suministro de oxígeno sea por cánula nasal de alto flujo, como ventilación no invasiva, actualmente estable desde el punto de vista respiratorio. También respondió bien a las medidas analgésicas. Una importante eosinofilia en el curso de la evolución, fue interpretada como hipersensibilidad a los ATB, con buena respuesta a la interrupción de los mismos.  Actualmente a la espera de los resultados definitivos de bacteriología y de anatomía patológica. Cabe discutir si llegado el caso de que los cultivos del material extraído  de la punción de la supuesta espondilodiscitis, no aclaren la etiología, si cabe algún tipo de tratamiento empírico (tratamiento anti-TBC?, tratamiento ATB?).


Nueva información.

El Dr. Ignacio Sánchez agregó  nueva información:

gracias por subirlo!

Ignacio Sánchez

Estimado doctor , hoy recibimos el resultado de la biopsia diferida por parte de anatopatología , agradecería pueda anexar al caso para ampliar la discusión y poder leer su opinión y la de los miembros del Rincón acerca de este caso que hasta el momento resulta un desafía diagnóstico. Muchas gracias .

Examen Histólogico: (tinción HE e histoquímica)

1.         Corresponde a material fibroleucocitario , con escaso tejido granulatorio en la periferia y leve fibrosis. Se realizan las tinciones histoquímicas de PAS, gram, grocott y Ziehl Nielsen , que son negativos para agentes patógenos específicos. No hay granulomatosis, ni neoplasia maligna.

2.         Corresponde a fragmentos de tejido pulmonar con paredes alveolares levemente engrosadas, con material eosinófilo intraalveolar y periferia con fibrosis , antracosis e infiltrado inflamatorio linfo-histiocitario, con células plasmáticas. Algunos vasos sanguíneos con engrosamiento de su pared y obliteración luminal local, con fibrina intraluminal y pequeños trombos en organización . No hay granulomas. No se identifica neoplasia maligna

Diagnóstico:

1 Lesión torácica pleural: Proceso inflamatorio crónico activo, con material fibrinoleucocitario.

2.- Rotulado tumor torácico: Tejido pulmonar con inflamación mixta y vasos sanguíneos con trombosis luminal Focal.

 

 

Opinión: Creo que los nuevos resultados de la anatomía patológica no permiten aclarar las dudas diagnósticas. Probablemente se trate de un proceso infeccioso bacteriano de tipo corticopleurítico residual en etapa involutiva, que todavía presenta signos inflamatorios caracterizado por infiltración leucocitaria, con un componente granulomatoso inespecífico y fibrosis residual. La presencia de trombos luminales organizados pueden ser consecuencia local del proceso infeccioso, o bien ser el resultado final de episodios previos de tromboembolismo pulmonar, con ineficiencia en el proceso de trombolisis y recanalización espontáneas. Podría ser el equivalente a la hipertensión tromboembólica cuando este fenómeno se da en el lecho pulmonar en forma generalizada.

Creo que en este momento sólo cabe la observación y seguir con el mismo tratamiento de base del paciente, a la espera de nuevos elementos clínicos que ameriten el cambio de conducta.


 

 

 

 

martes, 12 de septiembre de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 83 años con erupción en región anterior del tórax.

 Buenas noches, Dr. Le saludan desde Lima, Perú. La paciente es de 83 años. Desde hace dos días presenta estás lesiones vesiculosas y eritematosas le producen ardor y prurito. Solo antecedentes de HTA.



La duda es si es se trata de una lesión herpética o la picadura de algún insecto u otra patología.

Gracias.




Dr. Jorge Francisco Fernandez Malaspina.

Lima. Perú.

 

 

 

Opinión: Mi primera impresión es que se trata de un herpes zóster, ya que son varias lesiones y no una sola, alguna de las cuales, dos al menos son vesiculares, con tendencia al agrupamiento, y formación de costras. Hubiese sido interesante una imagen más amplia del trayecto de la supuesta raíz nerviosa afectada, me refiero desde la región posterior del tronco y hasta la zona que muestras. La presencia en todo el trayecto de la raíz nerviosa, de alguna lesión, por mínima que fuese, confirmaría el diagnóstico. Es importante reexaminarla porque si decides que es zóster, hay que instituir tratamiento antiviral lo más rápidamente posible, dado la conocida tendencia de neuralgia post herpética en ancianos.

Dermatitis por Paederus, podría ser un diferencial en lesiones que tienen intenso ardor.


 

lunes, 11 de septiembre de 2023

Mujer de 53 años con enfermedad celíaca y hemorragia digestiva alta.

Una mujer de 53 años con enfermedad celíaca fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos (UCI) de este hospital para el tratamiento de una hemorragia digestiva alta con shock hemorrágico.

 

La paciente había estado en su estado de salud habitual hasta aproximadamente 3 semanas antes de la presentación actual, cuando desarrolló fatiga, malestar general, anorexia, debilidad generalizada y diarrea acuosa. Dos semanas después, la diarrea aumentó en frecuencia y se volvió sanguinolenta. Acudió al servicio de urgencias de otro hospital para su evaluación.

 

En el examen, la presión arterial era de 63/32 mm Hg, el nivel de hemoglobina de 6,0 g por decilitro (rango de referencia, 12,0 a 16,0), el índice normalizado internacional de 7,63 (rango de referencia, 0,90 a 1,10), el nivel de creatinina de 1,4 mg por decilitro (rango de referencia, 0,5 a 1,3 mg por decilitro), el nivel de fosfatasa alcalina 330 U por litro (rango de referencia, 56 a 136), el nivel de albúmina 1,4 g por decilitro ( rango de referencia, 3,4 a 5,5), y el nivel de lactato 3,3 mmol por litro (30 mg por decilitro; rango de referencia, 0,5 a 2,0 mmol por litro [5 a 18 mg por decilitro]). Se administraron por vía intravenosa solución salina normal, albúmina, norepinefrina, plasma fresco congelado, vitamina K, 4 unidades de concentrado de glóbulos rojos, vancomicina, piperacilina-tazobactam, octreotida y pantoprazol.

 

La tomografía computarizada (TC) de tórax, abdomen y pelvis, realizada después de la administración de material de contraste oral, reveló opacidades en vidrio esmerilado en los pulmones, nódulos pulmonares, dilatación esofágica y osteopenia difusa, junto con ascitis, esteatosis hepática, engrosamiento difuso de la pared intestinal, asas dilatadas del intestino delgado y riñón en herradura. Cerca de la cola pancreática se identificó una masa heterogénea, de 11 cm por 8 cm por 7 cm, con necrosis interna. Según los informes, la ecografía abdominal mostró un hígado de apariencia cirrótica y ascitis. Según los informes, la esofagogastroduodenoscopia (EGD) fue notable por la esofagitis grave, pero no mostró ninguna fuente de sangrado agudo.

 

Durante los primeros 7 días de hospitalización, la diarrea continuó, con una producción de hasta 2 litros de heces líquidas de color verde al día. Según los informes, el examen de una muestra de heces dio positivo para leucocitos y negativo para Clostridioides difficile y toxina Shiga, así como para los antígenos de Campylobacter, Giardia y Cryptosporidium.

 

El día 7 de hospitalización, se produjo anuria y la presión de la vejiga era de 23 mm Hg. Se realizó paracentesis para el tratamiento de la distensión abdominal y se extrajeron 3,7 litros de líquido ascítico. Las pruebas del líquido ascítico revelaron 14.000 eritrocitos por microlitro y 91 neutrófilos por microlitro. El nivel de albúmina en el líquido ascítico fue de 0,3 g por decilitro; el nivel de albúmina sérica concurrente fue de 3,2 g por decilitro. No se detectaron organismos en la tinción de Gram del líquido ascítico. Se administró noradrenalina y albúmina por vía intravenosa.

 

Al día siguiente, se produjeron abundantes heces negras. El nivel de hemoglobina disminuyó de 8,1 g por decilitro a 5,1 g por decilitro; Se administró noradrenalina adicional por vía intravenosa, junto con 4 unidades de concentrado de glóbulos rojos, crioprecipitado, vitamina K y plasma fresco congelado. Se realizó una intubación de la tráquea para repetir la EGD, que supuestamente reveló una lesión vascular pulsátil en el esófago distal; Se detectó sangre alrededor de la lesión. Se administraron octreotida y pantoprazol por vía intravenosa, y el paciente fue trasladada en helicóptero a la UCI de este hospital.

 

Debido a que la paciente había sido intubada, la historia clínica se obtuvo inicialmente de su marido y fue limitada. La enfermedad celíaca le había sido diagnosticada cuando tenía 30 años, pero no seguía una dieta sin gluten. Su único embarazo se había complicado por hipertensión gestacional grave, y el parto se realizó por cesárea a las 33 semanas de gestación. La menopausia había ocurrido cuando tenía alrededor de 40 años. La otitis media recurrente había provocado la perforación de la membrana timpánica y la consiguiente pérdida auditiva crónica. El año pasado había perdido 7 kg de peso sin querer. En las 2 semanas anteriores a su ingreso en el otro hospital, después de la aparición de la diarrea, había tenido disminución del apetito y había comido sólo dulces y cereales, con una pérdida de peso de 2 kg.

 

La paciente asistió a la universidad y trabajó como consultor técnico. Vivía con su marido. No tenía antecedentes de uso de nicotina, alcohol o sustancias ilícitas. No tomó medicamentos ni suplementos y no se conocían reacciones adversas a los medicamentos. Sus antecedentes familiares incluían un derrame cerebral en su padre, cáncer de colon en su abuelo paterno y cáncer de páncreas en un bisabuelo paterno y una tía paterna. Tenía un hijo adulto, que estaba sano.

 

Al ser examinado en la UCI, el paciente parecía una enferma crónica. La temperatura temporal fue de 37,1°C, la frecuencia cardíaca de 91 latidos por minuto, la presión arterial de 102/67 mm Hg y la frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto. La saturación de oxígeno fue del 98% mientras recibía ventilación mecánica en modo de respiración espontánea (presión positiva al final de la espiración, 5 cm de agua; fracción de oxígeno inspirado, 35%). La altura era de 142 cm, el peso de 50,6 kg y el índice de masa corporal de 25,1. La presión vesical era de 12 mm Hg. Las escleróticas estaban ictéricas y la piel ictérica. Las comisuras de la boca estaban inflamadas, eritematosas y con costras. El abdomen estaba distendido y había una onda líquida. Las superficies palmares parecían levemente eritematosas y denudadas, y había nevos pigmentados en la espalda y el hombro. Se observó edema simétrico 1+ con fóvea en la parte inferior de las piernas.

 

Los niveles de calcio y fósforo eran normales. Las pruebas de anticuerpos contra la hepatitis A, anticuerpos de superficie de la hepatitis B, antígenos de superficie de la hepatitis B, anticuerpos del núcleo de la hepatitis B, anticuerpos contra la hepatitis C, anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos y autoanticuerpos microsomales de hígado, riñón y tipo 1 fueron negativos; Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 . Se obtuvieron heces para cultivo y examen en busca de huevos y parásitos. Se administraron por vía intravenosa albúmina, 2 unidades de concentrado de hematíes, ceftriaxona, propofol, pantoprazol y octreotida.

 


Tabla 1. Datos de laboratorio.

 

La EGD se realizó a la mañana siguiente ( Figura 1 ). Había una bolsa submucosa con extremo ciego que sugería la posibilidad de una disección intramural en el esófago posterior. Se observaron esofagitis grave, úlceras esofágicas con cráteres y una varice esofágica distal con un tapón de fibrina suprayacente. Un intento de ligadura con banda esofágica fracasó, con destechamiento del coágulo de fibrina y chorros activos de sangre. Se aplicaron dos clips para la hemostasia. Se encontró hematina en todo el estómago. El bulbo duodenal tenía un aspecto nodular y la mucosa duodenal tenía un aspecto festoneado; Se realizó una biopsia duodenal. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .

 


Figura 1. Imágenes EGD.

La esofagogastroduodenoscopia (EGD) se realizó el día 2 de hospitalización. Un bolsillo submucoso con extremo ciego sugiere la posibilidad de una disección intramural esofágica (Panel A). Hay esofagitis grave con ulceración (Panel B), junto con una varice esofágica distal con un tapón de fibrina suprayacente (Panel C); la varice se aplanó con la insuflación. El duodeno aparece nodular y festoneado (Panel D).

 

 

Se realizó una angiografía por tomografía computarizada del cuello, el tórax, el abdomen y la pelvis para evaluar los vasos esofágicos y la posible perforación esofágica ( Figura 2 ). Había múltiples várices esofágicas, perigástricas y periesplénicas. Se observaron divertículo esofágico de 1,8 cm, neumomediastino y focos de aire en el espacio retrofaríngeo y otros espacios profundos del cuello, junto con esteatosis hepática difusa (sin características morfológicas de cirrosis), esplenomegalia leve, riñón en herradura y engrosamiento difuso de las paredes del intestino delgado y grueso. Había una masa retroperitoneal izquierda centralmente hipodensa, realzada, que medía 10,7 cm en su dimensión mayor. Había moteado difuso de huesos.

 


Figura 2. Imágenes de fase retardada de angiografía por TC.

Se realizó angiografía por TC de cuello, tórax, abdomen y pelvis antes y después de la administración de material de contraste intravenoso; Se muestran imágenes de fase retardada. Una imagen axial a nivel de la tiroides (Panel A) muestra focos de aire en los espacios profundos del cuello y un divertículo esofágico lateral izquierdo de 1,8 cm (flecha). Una imagen axial a nivel de la parte superior del tórax (Panel B) muestra neumomediastino adyacente al esófago lleno de líquido (flecha) y derrames pleurales bilaterales. Una imagen axial a nivel de la parte superior del abdomen (Panel C) muestra focos nodulares, submucosos, realzados en el esófago distal que son compatibles con várices (flecha), un clip colocado endoscópicamente y ascitis (también mostrados en los Paneles D, E, y F). Una imagen axial a un nivel ligeramente más caudal de la parte superior del abdomen (Panel D) muestra esteatosis hepática severa sin características morfológicas de cirrosis, así como esplenomegalia. Una imagen axial a nivel de la parte media del abdomen (Panel E) muestra un riñón en herradura (con parénquima puente a lo largo de la línea media), engrosamiento difuso de las paredes del intestino delgado y grueso y una masa retroperitoneal izquierda centralmente hipodensa que realza 10,7 cm ( flecha) anterior al resto renal izquierdo. Una imagen coronal a través del abdomen (Panel F) muestra la masa retroperitoneal izquierda (flecha), que está adyacente al riñón (punta de flecha blanca) y al páncreas (punta de flecha negra), pero separada de ellos. engrosamiento difuso de las paredes del intestino delgado y grueso, y una masa retroperitoneal izquierda hipodensa centralmente realzada de 10,7 cm (flecha) anterior al resto renal izquierdo. Una imagen coronal a través del abdomen (Panel F) muestra la masa retroperitoneal izquierda (flecha), que está adyacente al riñón (punta de flecha blanca) y al páncreas (punta de flecha negra), pero separada de ellos. engrosamiento difuso de las paredes del intestino delgado y grueso, y una masa retroperitoneal izquierda hipodensa centralmente realzada de 10,7 cm (flecha) anterior al resto renal izquierdo. Una imagen coronal a través del abdomen (Panel F) muestra la masa retroperitoneal izquierda (flecha), que está adyacente al riñón (punta de flecha blanca) y al páncreas (punta de flecha negra), pero separada de ellos.

 

 

En las primeras 24 horas de internación, hubo una evacuación de 800 ml de heces líquidas de color rojo. El día 2 de hospitalización, se administraron un total de 3 unidades de concentrados de glóbulos rojos. El tercer día de hospitalización, la ecocardiografía transtorácica reveló una función ventricular izquierda normal, esclerosis de la válvula aórtica e insuficiencia tricuspídea de leve a moderada. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .

 

Se realizaron pruebas diagnósticas adicionales.

 

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 53 años con enfermedad celíaca, que no seguía una dieta libre de gluten, se encontraba bien hasta 3 semanas antes de la presentación actual, cuando comenzó a tener un gran volumen de diarrea acuosa. Después de 2 semanas, la diarrea se volvió sanguinolenta y fue ingresada en otro hospital. Se encontró que estaba en shock hemorrágico y recibió cuidados intensivos y reanimación. Se detectaron coagulopatía grave e hipoalbuminemia. Según se informa, las imágenes revelaron hígado graso, una gran masa retroperitoneal y riñón en herradura. Según se informa, la EGD no mostró características de hipertensión portal ni fuente de sangrado. Sin embargo, el paciente tenía ascitis hipertensiva portal que requirió drenaje.

 

En el otro hospital, el paciente continuó presentando un gran volumen de diarrea durante una semana, sin causa infecciosa. Un segundo episodio de sangrado provocó que se repitiera la EGD, que supuestamente mostró una varice esofágica sangrante. El paciente fue trasladado a este hospital. Se confirmó la presencia de una varice esofágica sangrante y se observó un desgarro esofágico que probablemente se debió a un traumatismo durante una EGD previa. Se detectaron deficiencias nutricionales graves, incluidas deficiencias de vitaminas liposolubles, y osteoporosis. La esteatosis hepática y la evidencia de hipertensión portal (várices, esplenomegalia y ascitis) se confirmaron mediante imágenes. La constelación de hígado graso sin características morfológicas de cirrosis, evidencia de hipertensión portal (incluidos vasos colaterales gastroesofágicos en la TC y várices en la endoscopia) y hallazgos extrahepáticos e intestinales en la anamnesis, el examen físico y las imágenes sugieren un diagnóstico sindrómico.

 

HÍGADO GRASO

La enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (Metabolic dysfunction–associated steatotic liver disease) (MASLD; anteriormente conocida como enfermedad del hígado graso no alcohólico) es un término que abarca todos los grados y etapas de la enfermedad y se define por la presencia de esteatosis macrovesicular en al menos el 5% de los hepatocitos, en ausencia de una causa alternativa fácilmente identificada (p. ej., medicación, inanición o un trastorno monogénico), en personas que beben poco o nada de alcohol (<20 g por día para mujeres y <30 g por día para hombres). 1 Este diagnóstico es poco probable en un paciente que no tiene obesidad o síndrome metabólico. Además, esta paciente no bebe alcohol, por lo que disminuye la probabilidad de sufrir enfermedad del hígado graso.

 

Este paciente tiene enfermedad celíaca, además de deficiencias de hierro y folato y pérdida ósea. En pacientes con enfermedad celíaca, la manifestación más común de lesión hepática (conocida como “hepatitis celíaca”) implica niveles elevados de alanina aminotransferasa y aspartato aminotransferasa y cambios leves e inespecíficos en la biopsia hepática. 2,3 La enfermedad celíaca está presente en 2,2 a 7,9% de los pacientes que tienen hígado graso y un IMC normal. 4 Existe un mayor riesgo de MASLD (índice de riesgo, 2,8) entre los pacientes con enfermedad celíaca que siguen una dieta sin gluten. 5,6MASLD ocurre en más de un tercio de los pacientes con enfermedad celíaca que siguen una dieta sin gluten, en comparación con el 21,8% de los pacientes sin enfermedad celíaca, y el mayor riesgo persiste más de 15 años después del diagnóstico de la enfermedad celíaca. 6 Esta paciente no ha seguido una dieta libre de gluten y tiene niveles normales de alanina aminotransferasa y aspartato aminotransferasa, por lo que su presentación no se explicaría únicamente por la enfermedad celíaca.

 

La enfermedad de Wilson sintomática puede desarrollarse a cualquier edad. Los adultos con esta enfermedad pueden tener síntomas neuropsiquiátricos concurrentes. Aunque esta paciente tiene un nivel de fosfatasa alcalina que podría ser compatible con la enfermedad de Wilson 7 , tiene niveles normales de alanina aminotransferasa y aspartato aminotransferasa. Además, tiene predominantemente hígado graso e hipertensión portal, en lugar de insuficiencia hepática aguda o cirrosis descompensada. Su bajo nivel de ceruloplasmina probablemente se debe a una deficiencia absoluta de cobre que se relaciona con diarrea en el contexto de la enfermedad celíaca.

 

Las personas homocigotas para hipobetalipoproteinemia familiar tienen deficiencias de vitaminas liposolubles, así como disfunción gastrointestinal y neurológica. El hígado graso suele aparecer en presencia de factores de riesgo adicionales, como obesidad, hiperinsulinemia o una dieta rica en grasas. 8

 

HIPERTENSIÓN PORTAL EN AUSENCIA DE CIRROSIS

El trastorno vascular portosinusoidal (Portosinusoidal vascular disorder) (PSVD), que es un nuevo término para la hipertensión portal no cirrótica, se define por la presencia de signos clínicos de hipertensión portal y la ausencia de cirrosis en la biopsia hepática. 9 El sangrado por várices es una primera manifestación común de PSVD. 10En la mayoría de los pacientes con PSVD, la función sintética hepática es normal hasta el final del curso de la enfermedad. Este paciente tenía coagulopatía, pero se corrigió con la administración de factores de coagulación y vitamina K, por lo que era más probable que estuviera relacionada con una deficiencia nutricional que con una disfunción sintética hepática. En pacientes con PSVD, los niveles de enzimas hepáticas y el gradiente de presión venosa hepática son normales o ligeramente elevados. La PSVD puede estar relacionada con numerosas afecciones, incluidas infecciones, exposición a medicamentos o toxinas, trastornos protrombóticos, trastornos inmunológicos y trastornos genéticos. Sobre la base de la historia y la presentación de este paciente, la lista de posibles causas de PSVD se puede reducir a trastornos inmunológicos y genéticos.

 

Las causas inmunológicas de PSVD que son relevantes en este paciente incluyen la enfermedad celíaca. Se postula que, en pacientes con enfermedad celíaca, las manifestaciones extraintestinales pueden explicarse por una actividad inmune aberrante desencadenada por la exposición al gluten. 11 Otra causa inmunológica de PSVD es la hipogammaglobulinemia. Este paciente ha tenido otitis media recurrente pero ninguna otra infección que sugiera este diagnóstico. Las causas genéticas incluyen el síndrome de Marfan y el síndrome de Turner. Este paciente tiene varias características compatibles con el síndrome de Turner, incluida estatura baja, otitis media recurrente, nevos pigmentados y malformaciones congénitas del corazón y los riñones, incluida la esclerosis aórtica y el riñón en herradura. El riesgo de enfermedades autoinmunes entre los pacientes con síndrome de Turner es aproximadamente el doble que el riesgo en la población femenina general. 12 Específicamente, la incidencia de enfermedad celíaca entre pacientes con síndrome de Turner aumenta en un factor de 11.13

 

SÍNDROME DE TURNER Y ENFERMEDAD HEPÁTICA

El síndrome de Turner se asocia con un amplio espectro de lesiones hepáticas, especialmente en pacientes mayores. Estos incluyen esteatosis, esteatofibrosis y esteatohepatitis, todas las cuales comúnmente están relacionadas con el sobrepeso. 14 En algunos pacientes, los vasos congénitamente anormales causan marcados cambios arquitectónicos en el hígado que se asocian con un riesgo de complicaciones graves relacionadas con el hígado. Dichos cambios incluyen venopatía portal obliterante, microvasculatura hepática anormal, hipoxia hepática local, hiperplasia compensatoria (incluida la hiperplasia regenerativa nodular, que puede causar hipertensión portal), hiperplasia nodular focal múltiple o cirrosis. 15

 

Finalmente, la presencia de una gran masa retroperitoneal en este paciente amplía el diagnóstico diferencial para incluir tumores neuroendocrinos. La persistencia de un gran volumen de diarrea acuosa, a pesar del ayuno y una brecha osmótica en las heces de 80 mOsm por kilogramo (el nivel es >100 mOsm por kilogramo en pacientes con diarrea osmótica relacionada con la enfermedad celíaca), no es una característica típica de la enfermedad celíaca sola, y sugiere un componente secretor. Sin embargo, la diarrea secretora relacionada con un tumor neuroendocrino generalmente ocurre con un cáncer primario gastrointestinal o metástasis hepáticas. Otra posible explicación de la masa retroperitoneal es el paraganglionoma no funcionante. Es de destacar que el síndrome de Turner se asocia con un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. 16,17

 

En este caso, sospecho que se colocó una derivación portosistémica intrahepática transyugular (TIPS) para el tratamiento del sangrado por várices. Obtendría mediciones de presión y realizaría una biopsia hepática transyugular, así como una biopsia guiada por imágenes de la masa retroperitoneal y un cariotipo.

 

Impresión clínica y manejo inicial

Esta paciente con enfermedad celíaca conocida presentó diarrea progresiva, subaguda a crónica, que probablemente se debió a malabsorción. Se pensaba que la diarrea estaba asociada con la exposición al gluten en el contexto de la enfermedad celíaca, aunque también se consideró la mala digestión por insuficiencia pancreática. Se encontró que el paciente tenía evidencia de hipertensión portal, incluidas várices esofágicas y esplenomegalia. Había una varice esofágica sangrante, que era la explicación más probable de su hemorragia gastrointestinal superior con shock hemorrágico. La paciente también tenía una marcada esteatosis hepática, que se pensaba que se debía a una disfunción metabólica por la enfermedad celíaca y el síndrome de Turner. 14,18-20

 

Algunas características observadas en este paciente, incluido un índice normalizado internacional elevado y un nivel bajo de albúmina, sugerían cirrosis subyacente. Sin embargo, estas características pueden explicarse por la desnutrición, y el índice normalizado internacional se corrigió con la administración de vitamina K. Por lo tanto, se consideraron las causas de la PSVD (hipertensión portal no cirrótica). La PSVD puede ocurrir en pacientes con síndrome de Turner, cuando la vasculopatía con hipoxia hepática local resultante conduce al desarrollo de hiperplasia regenerativa nodular o hiperplasia nodular focal. 14 Dada la baja estatura del paciente, el riñón en herradura y la masa retroperitoneal, se sospechó el diagnóstico de síndrome de Turner.

 

Debido a que la posibilidad de perforación esofágica en este paciente aumentaba el riesgo asociado con la repetición de la endoscopia superior, se colocó un TIPS. La presión auricular derecha fue de 1 mm Hg y la presión venosa hepática libre y en cuña fue de 2 mm Hg y 15 mm Hg, respectivamente. El gradiente de presión venosa hepática fue de 13 mm Hg, hallazgo diagnóstico de hipertensión portal. El sangrado gastrointestinal se resolvió luego de la colocación de TIPS. Se realizó una biopsia hepática simultánea.

 

Después de la colocación de TIPS se desarrolló encefalopatía hepática y se administraron lactulosa y rifaximina. Un esofagograma con diatrizoato de meglumina (gastrografin) no mostró evidencia de perforación esofágica. Sin embargo, debido a la presencia de neumomediastino, se inició tratamiento con ceftriaxona, metronidazol y fluconazol por presunta perforación esofágica. El nivel de elastasa fecal fue inferior a 50 μg por gramo de heces (valor de referencia, >200). Se administraron enzimas pancreáticas. Análisis de sangre adicionales revelaron un nivel de calcio de 10,7 mg por decilitro (2,68 mmol por litro; rango de referencia, 8,5 a 10,5 mg por decilitro [2,12 a 2,62 mmol por litro]) y un nivel de hormona paratiroidea de 134 pg por mililitro (rango de referencia, 10 a 60). Se inició tratamiento con ácido zoledrónico.

 

Diagnostico clinico

Síndrome de Turner.

 

 

Discusión patológica

El examen de una muestra de biopsia obtenida del duodeno y del bulbo duodenal ( Figura 3A y 3B ) reveló una pérdida moderada de las vellosidades de la mucosa duodenal. La lámina propia estaba expandida por un denso infiltrado linfoplasmocítico. En el epitelio de la superficie suprayacente, hubo un marcado aumento de linfocitos intraepiteliales, que fueron positivos para CD3 y CD8 y negativos para CD4. Según la clasificación de Marsh-Oberhuber, estos hallazgos son compatibles con una lesión de tipo 3b (definida por >30 linfocitos intraepiteliales por cada 100 enterocitos, aumento de la hiperplasia de las criptas y marcada atrofia de las vellosidades). En el contexto clínico y serológico apropiado, estas características histológicas respaldan en gran medida el diagnóstico de enfermedad celíaca.

 


Figura 3. Muestras de biopsia.

La tinción con hematoxilina y eosina de una sección de la muestra de biopsia obtenida del duodeno y el bulbo duodenal (Panel A) muestra un despunte moderado de las vellosidades. A mayor aumento (Panel B), los linfocitos intraepiteliales aumentan. La tinción con hematoxilina y eosina de una sección de la muestra de biopsia hepática (Panel C) muestra una esteatosis difusa y marcada compuesta por gotitas de grasa de tamaño mediano. A mayor aumento (Panel D), hay neutrófilos periductales, un hallazgo compatible con colangiolitis neutrofílica. La tinción con hematoxilina y eosina de una sección de la muestra de biopsia de la lesión retroperitoneal izquierda (Panel E) muestra una neoplasia anidada compuesta de células monomorfas redondas a ovoides con cromatina dispersa. La tinción inmunohistoquímica para GATA3 (Panel E, recuadro) es difusamente positiva en los núcleos.

 

 

Examen de una muestra de biopsia de hígado ( Figura 3C y 3D) revelaron esteatosis difusa con gotas de grasa de tamaño mediano distribuidas uniformemente por todo el lóbulo hepático. Los hepatocitos tenían características de regeneración, con raras figuras mitóticas y placas hepáticas engrosadas en la tinción con reticulina. Había edema periductal leve con una reacción de los conductos biliares y un infiltrado neutrofílico periductal, hallazgos compatibles con colangiolitis neutrofílica. La tinción inmunohistoquímica para citoqueratina 7 confirmó la reacción ductal. Los conductos biliares nativos estaban intactos y normales. Dado el intenso infiltrado neutrofílico, se realizó tinción inmunohistoquímica para causas infecciosas (p. ej., citomegalovirus y espiroquetas), y la tinción fue negativa. Los hallazgos negativos pertinentes incluyeron la ausencia de fibrosis patológica, hierro y cobre. La tinción con ácido periódico-Schiff con digestión con diastasa no reveló glóbulos positivos. A pesar de las placas hepáticas engrosadas que se observan en la tinción con reticulina, no se identificaron características diagnósticas de hiperplasia regenerativa nodular o cirrosis.

 

Una muestra de biopsia de la lesión retroperitoneal izquierda ( Figura 3E ) mostró un crecimiento difuso de células monomórficas redondas a ovoides que estaban dispuestas en un patrón de organoide a anidado con cromatina dispersa. No se identificaron atipia, actividad mitótica ni necrosis. La tinción inmunohistoquímica para los marcadores neuroendocrinos sinaptofisina y cromogranina fue difusamente positiva. La tinción para GATA3 fue positiva en los núcleos, al igual que la tinción para la subunidad B de succinato deshidrogenasa (SDHB). Muy raras células dieron positivo para las citoqueratinas 34βE12 y AE1-AE3. La tinción inmunohistoquímica fue negativa para S100, HMB45, DOG1, MNF116, CDX2, PAX8 y MDM2. Las características histomorfológicas e inmunofenotípicas generales fueron más compatibles con un diagnóstico de paraganglioma.

 

Una muestra de biopsia de hígado que contenía una lesión hepática pericapsular ( Figura 3F ) no mostró parénquima hepático. Se trataba de una neoplasia de células fusiformes compuesta por núcleos largos y ondulados que se disponían en áreas hipercelulares e hipocelulares alternadas. Las áreas hipocelulares tenían una apariencia mixoide laxa. Las áreas hipercelulares tenían empalizada nuclear que era indicativa de cuerpos de Verocay. No se identificó atipia, actividad mitótica ni necrosis. Las células tumorales fueron difusamente positivas para S100 y negativas para desmina. Las características histomorfológicas e inmunofenotípicas fueron diagnósticas de schwannoma.

 

Prueba genética

Se sospechó del síndrome de Turner en esta mujer de 53 años debido a su baja estatura, riñón en herradura y rasgos faciales característicos (ptosis leve, hipertelorismo subjetivo, hipoplasia maxilar y expresión ligeramente baja). pinnas con lóbulos adherentes) en el contexto de hemorragia aguda por varices y enfermedad celíaca. 21 Una característica observada en esta paciente que es poco común en pacientes con la forma no mosaico del síndrome de Turner es la suficiencia ovárica, como lo demuestran los antecedentes de pubertad y menstruaciones espontáneas a los 15 años de edad, embarazo espontáneo y menopausia a mediados de los 40 años. . Sin embargo, la hipertensión gestacional grave, el parto prematuro y el bajo peso al nacer son complicaciones frecuentes del embarazo en pacientes con síndrome de Turner. 22-25Un análisis cromosómico de glóbulos blancos periféricos, realizado en un hospital afiliado a este hospital, reveló el cariotipo 45,X no mosaico en este paciente. Con conteo de 30 células (metafeses) se descartó mosaicismo 46,XX mayor al 14%. 26

 

Cuando el diagnóstico del síndrome de Turner se retrasa hasta la edad adulta, la razón puede ser la falta de familiaridad de los médicos con las características clínicas leves o inusuales del fenotipo amplio. Los médicos generalmente son conscientes de las características más distintivas que pueden ocurrir en fetos, bebés o niños, incluyendo hidropesía fetal, linfedema posnatal, membranas nucales, rasgos faciales característicos (orejas prominentes, retrognatia, boca pequeña, ptosis y pliegues epicánticos), coartación de la aorta y otros defectos congénitos que afectan el lado izquierdo del corazón, pérdida de audición, retraso de la pubertad y desafíos académicos y sociales. 21,27-29Un análisis cromosómico de los glóbulos blancos periféricos está indicado cuando está presente una característica clínica clave, como la baja estatura, ya sea como característica única o en combinación con otras. El cariotipo 45,X no mosaico se detecta en aproximadamente 40% de los pacientes con síndrome de Turner. La pérdida fetal en el 99% de los fetos llevó a la hipótesis de que los nacidos vivos con un cariotipo no mosaico aparentemente completo (45,X) tienen algún grado de mosaicismo (46,XX), incluso si no se detecta. 30,31 Se podrían ofrecer pruebas de muestras de tejido, como piel, células bucales o epitelio de la vejiga, para complementar las pruebas de sangre periférica.

 

Discusión del manejo

El tratamiento del síndrome de Turner adecuado a la edad se basa en directrices establecidas por un grupo de estudio de consenso internacional. 26 En pacientes con síndrome de Turner, casi todos los sistemas de órganos pueden verse afectados; la principal causa de complicaciones y muerte son las anomalías cardiovasculares, especialmente la enfermedad aórtica. 32-34 Este paciente tenía una afectación mínima de la válvula aórtica en la ecocardiografía y era más probable que estuviera relacionada con la edad que congénita. En tales pacientes, se realizaría una ecocardiografía de seguimiento, junto con una resonancia magnética o una angiografía por tomografía computarizada para medir las dimensiones de la aorta. 32 Los problemas endocrinos comunes en pacientes con síndrome de Turner incluyen insuficiencia ovárica, diabetes, hipotiroidismo, osteoporosis y sobrepeso.

 

En este caso, la detección de dos tumores (un paraganglioma retroperitoneal grande y un schwannoma hepático pequeño) lleva a considerar la asociación de la neoplasia con el síndrome de Turner. 34 Aunque estas condiciones pueden no estar relacionadas, se postula que un mecanismo genómico conduce a la haploinsuficiencia de genes en el cromosoma X. 35 La investigación basada en la población no ha demostrado un aumento general en el riesgo de cáncer entre pacientes con síndrome de Turner, pero sugiere un ligero aumento en el riesgo de tumores seleccionados. 17 Se ha observado la asociación entre el gonadoblastoma en pacientes con síndrome de Turner y el material del cromosoma Y, al igual que la aparición poco frecuente de cánceres de mama y de endometrio. 21Series de casos de clínicas de síndrome de Turner, incluida la clínica de nuestro hospital, han informado sobre tumores que afectan el sistema nervioso central y periférico. 16,36,37 Además del paraganglioma y el schwannoma (que ocurrieron en este paciente), se han observado meningioma, 38 astrocitoma, ganglioneuroblastoma, tumores carcinoides y tumores de la vaina nerviosa y del glomus en pacientes con síndrome de Turner. En este paciente, la tinción inmunohistoquímica realizada en muestras de biopsia de los tumores no detectó muchas mutaciones genéticas. Las pruebas genéticas realizadas para evaluar un posible origen germinal en 10 genes asociados con paraganglioma y schwannoma fueron negativas.

 

Durante la cuarta semana de hospitalización, el paciente presentó psicosis intermitente que finalmente se consideró multifactorial. Los pacientes con síndrome de Turner son evaluados para detectar desafíos y fortalezas neuropsicológicos y condiciones de salud mental. 21,27,39,40 Las habilidades cognitivas suelen estar en el rango normal y muchos pacientes se gradúan en la universidad (como lo hizo este paciente). La psicosis es poco común, pero los desafíos más comunes, como la ansiedad, la depresión, el déficit de atención y el deterioro de las habilidades de comunicación social, pueden afectar la calidad de vida.Las pruebas neuropsicológicas formales, la atención psiquiátrica y el asesoramiento comunitario pueden desempeñar un papel importante. Para los adolescentes y adultos con síndrome de Turner, la atención debe incluir asesoramiento sobre sexo, desafíos reproductivos asociados con el síndrome de Turner y consideraciones futuras sobre la crianza de los hijos mediante la adopción y el embarazo. 41 En este caso, el paciente rechazó la atención multiespecializada en la clínica del síndrome de Turner, incluidas derivaciones cardíacas y psiquiátricas.

 

Diagnostico final

Síndrome de Turner asociado con enfermedad celíaca, esteatosis hepática, trastorno vascular portosinusoidal,  paraganglioma y schwannoma.

 

 

Traducido de:

A 53-Year-Old Woman with Celiac Disease and Upper Gastrointestinal Bleeding

Nikroo Hashemi, M.D., M.P.H., Emily W. Lopes, M.D., M.P.H., Ranjodh S. Dhami, M.D., Angela E. Lin, M.D., and Jinesa Moodley, M.D.

 

  https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2300903?query=featured_home

 

 

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