El Dr. Juan Miguel Aleman envía estas imágenes con
este resumen de historia clínica:
"Buenas tardes Dr. Macaluso, disculpe que utilice
este medio para comunicarme con Ud. y es para presentarle un caso visto en nuestro Servicio"
Paciente femenina de 60 años sin antecedentes familiares
ni personales que comienza hace 7 meses con cambios conductuales inexplicables
hasta llegar a la abulia. Posteriormente presenta inestabilidad postural con
temblor en acción y reposo. Además algunos familiares refieren que la paciente
solo se comunica con monosílabos incoherentes; al examen físico no hay
elementos positivos destacables excepto en el examen neuropsicológico con un minimental de
18.
En el examen neurológico destaca una rigidez rueda dentada, ataxia, lateropulsion a la izquierda Romberg positivo
y movimientos mioclónicos. Envío las siguientes imágenes para analizar con los
profesionales del grupo que lesiones encuentran en la RMN. Todas ellas están
identificados con letras a lo mejor podamos coincidir con alguna lesión,
obviamente todos coincidiremos en ECJ, sin embargo podríamos repasar si se
evidencia alguna lesión en la RMN
Las imágenes de control con TC tomadas alrededor de 6 meses de comenzados los síntomas mostraron una progresión impresionante respecto de los hallazgos iniciales. Se observa severa atrofia y pérdida de volumen cerebral
Estoy de acuerdo con el Dr Juan Miguel Aleman en que
frente a una paciente joven con síndrome demencial rápidamente evolutivo (menos
de un año), severo deterioro de las funciones mentales superiores, en la que se
agregan mioclonías es muy sugerente de enfermedad de Creutzfeld-Jakob. Los
signos neurológicos extrapiramidales como la rigidez con rueda dentada, el temblor,
e inclusive algunos signos cerebelosos no son contradictorios con el
diagnóstico de ECJ sino que muy frecuentemente pueden encontrarse como parte
del cuadro general de la enfermedad.
En cuanto a las imágenes (aclaro que no tengo
experiencia con RMN en ECJ), llama la atención entre otras cosas una
hiperintensidad asimétrica en T2 a nivel de la cabeza del caudado (flecha
roja), y el putamen (flecha negra). Con los mismos colores se señalan en el
corte coronal (flecha negra caudado, flecha roja putamen). Estos hallazgos si bien no son específicos
están descritos en ECJ.
Dr Juan Miguel Aleman: Agradezco al Dr. Macaluso
realmente está en toda la razon se ve lesiones a nivel de ganglios basales
tales como nucleo caudado y también en el putamen de hecho se han realizado
estudios y son los indicadores imagenológicos más tempranos en la ECJ tempranas
en su variedad esporádica..... saber que la ECJ relacionada con la EEB
encefalopatia espogiforme Bovina que tuvo su fama en los años 80's llamada por
la prensa con enfermedad de vacas locas, todos los casos exhiben lesiones
hipercaptantes en tálamo en FLAIR y DWI
La paciente tuvo una evolución letal.... dos meses
posteriores al estudio evolucionó con estupor y neumonía con postración
total.... se realizo una TAC de control como se observaron en las imagenes
anteriores no posee atrofia cortical marcada pero en estas de control se ve una
amplia atrofia con degeneración difusa con el aspecto espogiforme
Realmente es una enfermedad letal y no es tan
agradable hacer su diagnóstico el cuadro tuvo una evolucion de 1 año 3 meses
desde el cambio de comportamiento hasta el fallecimiento.... al inicio se
confundio con un cuadro depresivo y fue tratada por casi 8 meses como tal
CONCLUSIÓN DEL DR ALEMAN: quiero destacar la
importancia de hacer un minimental test como parte del examen neurológico;
quizás la pregunta del millón como saber diferenciar una patología demencial
neurológica de una afección psiquiatrica?; por ejemplo la distracciones, desatención es una característica importante,
si el paciente sigue un interrogatorio sin embargo sus respuestas son
inadecuadas nos orientaría a una patología psiquiatrica; pero la desatención es
un elemento que a mi juicio debiera orientar hacia una entidad de base
neurológica
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
Las enfermedades priónicas son enfermedades
neurodegenerativas que tienen largos períodos de incubación y progreso inexorable una vez aparecen los
síntomas clínicos. Cinco enfermedades priónicas humanas son reconocidos
actualmente: kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la variante de la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), el síndrome de
Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), y el insomnio familiar fatal (FFI). ECJ
representa más del 90 por ciento de las enfermedades priónicas esporádicas.
Estas enfermedades priónicas humanas comparten
ciertos rasgos neuropatológicos comunes, incluyendo la pérdida neuronal,
proliferación de células gliales, la ausencia de una respuesta inflamatoria, y
la presencia de pequeñas vacuolas dentro del neuropilo, que produce una
apariencia espongiforme.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la más
frecuente de las enfermedades priónicas humanas, aunque es poco frecuente. Se
reconocen las formas esporádica (sCJD), familiar (fCJD), iatrogénica (iCJD), y
la forma variantes de ECJ (vECJ). La gran mayoría de casos de CJD son
esporádicos (85 a 95 por ciento), mientras que 5 a 15 por ciento se deben a
fCJD; iCJD generalmente representa menos del 1 por ciento.
Aproximadamente un caso de ECJ esporádica se produce
por millón de habitantes por año, con una distribución en todo el mundo. La
edad promedio para el inicio de la enfermedad es de entre 57 y 62 años, aunque
los casos raros en los adultos jóvenes y los mayores de 80 años de edad se han
descrito. Los pacientes con vECJ y iCJD tienden a ser mucho más jóvenes, lo que
llevó a una apreciación temprana de que el modo de transmisión puede ser
diferente. Pacientes fCJD sólo tienen una edad ligeramente más joven de
aparición en comparación con sCJD [8]. No hay predilección de género para la
ECJ. En los Estados Unidos, la incidencia de la ECJ parece ser menor en los
afroamericanos, indios americanos y nativos de Alaska en comparación con la
población blanca, sin embargo esta observación puede ser el resultado de
determinación sesgo.
La incidencia de la ECJ se incrementa de 30 a 100
veces en ciertas regiones geográficas, incluyendo las zonas del norte de
África, Israel, Italia y Eslovaquia, debido principalmente a grupos de Fcjd
La ECJ ha a veces seguido a la administración de hormona
de crecimiento humana, trasplantes de duramadre, uso de material dural en
embolizaciones, trasplantes de córnea, trasplante hepático, y uso de
instrumental neuroquirúrgico contaminado como electrodos de estereotaxia.
HISTOPATOLOGÍA
El principal hallazgo histológico en las
enfermedades priónicas son los cambios espongiformes, pérdidas neuronales
(particularmente de las capas corticales III-V), sin inflamación, y acumulación
de proteínas priónicas anormales. La acumulación
de las proteínas priónicas son detectadas por técnicas inmunohistoquímicas.
Las alteraciones conductuales rápidamente
progresivas y el mioclono son las dos manifestaciones clínicas cardinales de la
ECJ. Los signos extrapiramidales tales como hipoquinesia y manifestaciones cerebelosas son también
comunes.
Las manifestaciones clínicas han estado asociadas a
diferentes subtipos moleculares determinados por mutaciones del codón 29 del
gen PRNP.
La ECJ se diferencia de otras causas de
demencias por su curso rápidamente
progresivo con mioclono permanente y
trastornos en la marcha. Otras
enfermedades autoinmunes, infecciosas, malignas y tóxicas deben ser
consideradas en el diagnóstico diferencial.
Mientras que la biopsia cerebral es el gold standard
diagnóstico, a menudo es innecesaria.
Electroencefalograma y el estudio del LCR son en la mayoría de los casos suficientes
para establecer el diagnóstico de ECJ probable, y excluir otras causas.
La RMN debe ser realizada de acuerdo a un protocolo
sugerido, y típicamente muestra una señal anormal en el putamen y en la cabeza
del caudado. La sensibilidad y la especificidad de los hallazgos típicos tienen
u a sensibilidad y una especificidad de 87 y 93% respectivamente.
El hallazgo de una onda aguda periódica en el EEG
hace sospechar fuertemente ECJ y tiene
alta especificidad diagnóstica aunque tiene baja sensibilidad.
El test de la proteína 14-3-3 en el LCR es un método diagnóstico específico de ECJ pero su
sensibilidad puede ser baja particularmente en algunos subtipos moleculares.
No existe tratamiento efectivo para la ECJ que es
indefectiblemente fatal. La muerte ocurre dentro del año del comenzó de los
síntomas.
.
Dr Juan Miguel Aleman
Médico del Hospital José Carrasco Arteaga.
Cuenca
Ecuador.
