miércoles, 16 de agosto de 2023

VARÓN DE 62 AÑOS CON PÉRDIDA DE MEMORIA YCONDUCTAS EXTRAÑAS.

Presentación de caso

Un hombre zurdo de 62 años fue atendido en la clínica de trastornos de la memoria de este hospital debido a pérdida de memoria, cambios de personalidad y comportamiento extraño.

 

Aproximadamente 5 años antes de esta evaluación, la esposa del paciente notó que el paciente se estaba volviendo más olvidadizo y tomaba siestas con frecuencia durante el día. También notó que le faltaba iniciativa en su trabajo profesional; por ejemplo, no estaba cobrando ni pagando por servicios. Los compañeros de trabajo del paciente observaron que tenía dificultades para concentrarse y que con frecuencia requería reorientación al interactuar con los clientes. El paciente no tenía más preocupaciones que dolores de cabeza leves intermitentes.

 

Durante los años siguientes, la esposa del paciente notó que se volvía distante con la familia, hablaba menos y carecía de interés en las actividades que antes disfrutaba. Cometía numerosos errores en el trabajo y también solía tener comportamientos extraños. Por ejemplo, entró a la cocina de un restaurante local sin permiso; en otra ocasión, sin darse cuenta, pidió prestado un vehículo de un colega sin notificarlo primero a esa persona. En otro caso, mientras el vehículo del paciente estaba detenido por una infracción de tráfico de rutina, se volvió irritable y eludió brevemente a la policía, incurriendo en varias violaciones legales.

 

Un año antes de esta evaluación, el paciente fue atendido en las clínicas de neurología y psiquiatría de otro hospital a pedido de su esposa. No le preocupaba su estado neurocognitivo. Observó que dormía de 2 a 3 horas por noche, pero tenía un buen nivel de energía. Refirió dolores de cabeza leves intermitentes. No tenía dolor en los senos nasales, entumecimiento, hormigueo ni síntomas constitucionales. En el examen, el paciente estaba alerta y orientado, con cierta falta de atención y confabulaciones. El resto del examen neurológico fue normal. El hemograma completo y los niveles sanguíneos de electrolitos y glucosa eran normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal, hepática y tiroidea. Las pruebas de anticuerpos antinucleares y de la enfermedad de Lyme fueron negativas. El paciente recibió diagnósticos de trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno de adaptación, y rasgos de personalidad evitativos. Se inició psicoterapia y se prescribió melatonina y dextroanfetamina-anfetamina.

 

El paciente presentaba continuos cambios de personalidad y dificultades de organización y funcionamiento diario, y fue evaluado en la clínica de trastornos de la memoria de este hospital a solicitud de su esposa. Informó que la dextroanfetamina-anfetamina no había mejorado sus capacidades organizativas generales. Aunque era físicamente capaz de realizar actividades de la vida diaria, necesitaba pautas para realizar tareas para mantener una higiene básica, como bañarse. Ya no participó en la gestión de las finanzas familiares; no pudo mantener el empleo y estaba recibiendo pagos por discapacidad. Tenía nuevos comportamientos extraños, como orinar en público en algunas ocasiones y visitar con frecuencia e inesperadamente los lugares de trabajo de los miembros de la familia y las casas de los vecinos a altas horas de la noche. También tenía comportamientos obsesivos, como llamar a sus hijos varias veces para confirmar los detalles antes de una reunión programada. El paciente desconocía sus comportamientos inapropiados e inusuales. No informó tener ansiedad, depresión o alteraciones de la percepción.

 

Aproximadamente 10 años antes de la evaluación actual, el paciente había recibido un diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström. Debido a que estaba asintomático, el tratamiento se pospuso. Dos años antes de la evaluación actual, se realizó una tomografía computarizada (TC) de tórax, abdomen y pelvis para la vigilancia de la enfermedad. Existían múltiples adenopatías hiliares y retrocrurales de hasta 1,2 cm en su mayor dimensión, sin evidencia de organomegalia o lesiones focales óseas. El paciente acudió a consultas de oncología de rutina para seguimiento de la enfermedad. Dos meses antes de la evaluación actual, un hemograma completo y un panel metabólico básico fueron normales. El nivel de IgM en sangre fue de 2850 mg por decilitro (rango de referencia, 40 a 230) y el nivel de  β 2-microglobulina fue de 2.8 mg liter ( 0 to 2.7); esos valores habían permanecido estables desde eldiagnóstico de macroglobulinemia de   Waldenström.

 

Otros antecedentes médicos incluyeron insuficiencia mitral, nefrolitiasis, hiperplasia prostática benigna, osteoartritis bilateral de rodilla y estenosis espinal. No había antecedentes de traumatismo craneoencefálico, accidente cerebrovascular o convulsiones. Los medicamentos incluían un multivitamínico y aceite de pescado; no se conocían alergias a medicamentos. El paciente no bebía alcohol, no fumaba tabaco ni consumía drogas ilícitas. Vivía con su esposa y sus hijas y nietos vivían cerca. Se había graduado de la escuela secundaria y la escuela comercial antes de servir en la marina durante 2 años; no sirvió en un papel de combate ni tuvo exposición conocida a toxinas. Sus padres tenían una enfermedad cardíaca, una hermana tenía depresión y un tío materno tenía cáncer de garganta. No había antecedentes familiares de demencia, trastornos neurológicos o trastornos psiquiátricos.

 

En el examen, el paciente estaba bien arreglado, era agradable y cooperaba. La apariencia física era normal. Su puntuación en el Mini-Examen del Estado Mental fue de 23 en una escala que va de 0 a 30 (con puntuaciones más altas indicando una mejor función cognitiva), y su puntuación en la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) fue de 15 en una escala que va de 0 a 30 (con puntuaciones más altas indicando una mejor función cognitiva).

 

La orientación estaba intacta excepto por un error al recordar la fecha. En la prueba de atención, el paciente tuvo dificultades con los cálculos de siete en serie y con la prueba de intervalo de dígitos, en la que el examinador lee una secuencia de números y el paciente la repite; repitió sólo cuatro dígitos del tramo de avance correctamente. En la prueba de memoria, repitió cinco de cinco palabras después de dos intentos y no recordó espontáneamente ninguna de las palabras después de 5 minutos; recordó tres de las palabras al seleccionar de una lista escrita de opciones de palabras. La producción espontánea del habla estaba disminuida. En la prueba de nomenclatura de confrontación, identificó un camello cuando se le mostró una imagen de una jirafa. Al probar la fluidez semántica y fonémica, generó espontáneamente seis nombres de animales durante un período de 1 minuto, así como una palabra que comienza con la letra "F" durante un período de 1 minuto. La prueba de dibujo del reloj mostró una buena organización. La prueba de secuenciación de letras y números (también conocida como prueba de creación de senderos alternos) reveló alteraciones en el cambio de conjuntos, y la prueba de tres pasos de Luria reveló una alteración de la secuenciación motora. Al probar la abstracción verbal, cuando se le pidió al paciente que describiera en qué se parecen un tren y una bicicleta, afirmó: "Un tren es más grande que una bicicleta y aplastaría la bicicleta". El juicio y la perspicacia se vieron notablemente afectados. Cuando se le pidió al paciente que describiera en qué se parecen un tren y una bicicleta, dijo: "Un tren es más grande que una bicicleta y aplastaría la bicicleta". El juicio y la perspicacia se vieron notablemente afectados.

 

Una evaluación de la función, sensibilidad, fuerza, volumen, tono, coordinación y marcha de los pares craneales fue normal. Los reflejos tendinosos profundos eran normales y los dedos de los pies descendían bilateralmente. Estaban presentes reflejos bilaterales de prensión y reflejos palmomentonianos. La prueba de sífilis fue negativa. El nivel de folato en sangre fue de 8.2 ng por mililitro (más de 4.7 ng por mililitro), y el nivel de vitamina B 12 258 pg por mililitro (más de 231 pg por mililitro).

 

En la evaluación neuropsicológica, el compromiso social fue limitado, con algunos momentos de risitas que eran incongruentes con el contexto. El habla espontánea era fluida pero empobrecida. Hubo un uso frecuente de la palabra "cosa" para reemplazar palabras de menor frecuencia y el uso periódico de parafasias fonémicas. Los pensamientos eran coherentes pero empobrecidos, tangenciales y perseverantes. La atención y el funcionamiento ejecutivo se vieron marcadamente afectados durante las evaluaciones de la fluidez verbal, la atención dividida, el razonamiento abstracto y el control inhibitorio. La memoria visual estaba relativamente intacta, pero la memoria verbal estaba deteriorada en términos de codificación y recuperación. Cuando se le pidió al paciente que describiera una imagen, el lenguaje escrito se vio gravemente afectado, pero el lenguaje oral estaba relativamente intacto.

 

Se revisó una prueba de diagnóstico y se realizó un diagnóstico.

 

Diagnóstico diferencial

Este hombre de 62 años tuvo una pérdida de memoria clínicamente significativa y cambios de personalidad y de comportamiento que deterioraron progresivamente su capacidad para funcionar profesional y personalmente durante el transcurso de 5 años. Las características de su presentación se ajustan a los criterios para la demencia caracterizada por un inicio insidioso con progresión en el tiempo. Desarrollaré un diagnóstico diferencial de demencia que se centra en la intersección de enfermedad neurológica y psiquiátrica. 1

 

EVALUACIÓN DE HALLAZGOS

Los hallazgos iniciales observados en este paciente fueron olvido, dificultad para concentrarse, sueño interrumpido, apatía y falta de preocupación seguida de confabulación. La alteración del ritmo circadiano que conduce a la alteración o la pérdida del sueño nocturno se asocia cada vez más con la demencia temprana. 2 La apatía implica una disminución o pérdida de la motivación, en comparación con el nivel anterior de funcionamiento, característica que no concuerda con la edad o cultura del paciente. 3 La confabulación espontánea, definida como la generación de narrativas falsas con ausencia de duda en la formación y expresión de las creencias, 4 se asocia principalmente con la demencia amnésica, pero también se puede ver con neurosífilis, hipoxemia, trastornos del pensamiento y psicosis afectivas.

 

La inexorable progresión de la enfermedad del paciente provocó una franca desinhibición e impulsividad, así como conductas compulsivas. 5 Cuatro años después de iniciado el curso de la enfermedad, recibió diagnósticos psiquiátricos de trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno de adaptación y rasgos de personalidad por evitación. Eventualmente se volvió incapaz de trabajar y ya no estuvo involucrado en las decisiones familiares. Tuvo una disminución en su higiene personal, una falta de conciencia de sus deficiencias y comportamientos inusuales (incluido el robo inadvertido y la micción en público), y resultados normales en exámenes neurológicos elementales seriados, excepto por la presencia de reflejos de prensión y reflejos palmomentales, que son Hallazgos inespecíficos. 5,6

 

EVALUACIÓN COGNITIVA DE MONTREAL

Cinco años en el curso de la enfermedad, el paciente se sometió a la MoCA, que fue esclarecedor. 7La atención, la motivación y el esfuerzo son cruciales para establecer la validez de la evaluación. El proceso, no solo la puntuación final, es importante para la interpretación de los resultados. El paciente no pudo completar con éxito la prueba de secuenciación de letras y números. No hizo ningún esfuerzo por autocorregirse, lo que implica apatía y falta de conciencia. Tuvo una leve falta de atención, fue capaz de recitar solo cuatro dígitos del intervalo hacia adelante en la prueba de intervalo de dígitos y generó solo 1 palabra que comienza con la letra "F" durante un período de 1 minuto, mientras que los graduados de la escuela secundaria normalmente generan 11 palabras o más. La abstracción verbal se interpretó de forma concreta. En la prueba de la memoria verbal, el paciente aprendió 5 palabras durante una segunda prueba y espontáneamente no recordó ninguna de las palabras después de un tiempo. Sin embargo, cuando le dieron múltiples opciones escritas, recordó correctamente 3 de las palabras, un hallazgo que sugiere cierta retención de memoria. Una interpretación plausible es que los resultados de MoCA no sugieren amnesia primaria, sino que reflejan amnesia secundaria debido a un estado apático, desconectado y despreocupado. Una evaluación neuropsicológica formal realizada 5 años después del inicio de la enfermedad reveló un compromiso limitado con la prueba, un afecto plano, risitas incongruentes, habla y lenguaje fluidos con contenido empobrecido y errores parafásicos, atención y funcionamiento ejecutivo notablemente deteriorados y memoria verbal deteriorada con efectos de memoria  visuales relativamente intactos.

 

HISTORIAL DEL PACIENTE

Se obtuvo una historia relevante del paciente, con un enfoque en el tiempo anterior al inicio de la enfermedad. El paciente se había graduado de la escuela secundaria y la escuela comercial, lo que sugiere que tenía un funcionamiento cognitivo inicial normal. Había recibido un diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström, que se describió como estable sin tratamiento. El linfoma linfoplasmocítico puede causar una enfermedad del sistema nervioso central que produce deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos, aunque esta manifestación es rara. 8Sin embargo, este diagnóstico suele ir acompañado de déficits motores y parálisis de pares craneales, que no estaban presentes en este paciente. Además, una tomografía computarizada de tórax de vigilancia obtenida 2 años antes de la evaluación actual no mostró evidencia de organomegalia o lesiones óseas focales; estos resultados reducen la probabilidad de cáncer o compromiso cerebral paraneoplásico.

 

DISFUNCIÓN DE LA RED FRONTAL

Anatomía del cerebro asociada con los primeros síntomas neuroconductuales (neuropsiquiátricos) de este paciente.

Muchas afecciones neurológicas comunes se asocian con la disfunción de la red frontal, que causa cambios clínicamente significativos en la personalidad y el comportamiento. Los circuitos frontales subcorticales transportan proyecciones desde los tálamos hasta los lóbulos frontales y conectan los lóbulos frontales con los ganglios basales. Las alteraciones en los circuitos frontales-subcorticales no motores están específicamente relacionadas con la apatía, la desinhibición y la disfunción ejecutiva, características destacadas de la presentación de este paciente ( Figura 1 ).

 

 




Figura 1.  Anatomía cerebral asociada con síntomas neuroconductuales (neuropsiquiátricos) tempranos.

El cerebro está compuesto de regiones anatómicas con propiedades arquitecturales únicas que están distribuidas geográficamente a todo lo largo de las áreas corticales y subcorticales y atadas con precisión topográfica.

Significado de las siglas:  DL denotes dorsolateral, LDM dorsomedial lateral, MD mediodorsal, MDM dorsomedial medial, NA nucleus accumbens, V ventral, VA ventral anterior, and VM ventromedial.

 

CAUSAS DE DEMENCIA ASOCIADA CON LESIONES CEREBRALES

Los resultados normales de este paciente en los exámenes neurológicos seriados no serían típicamente consistentes con los diagnósticos asociados con lesiones cerebrales. Sin embargo, las presentaciones atípicas no son infrecuentes con estos diagnósticos, y el juicio clínico sigue siendo fundamental para descartarlos. Uno de esos diagnósticos es la enfermedad vascular cerebral; el paciente no tenía factores de riesgo vascular conocidos, aunque sería importante conocer su índice de masa corporal y determinar si padecía apnea obstructiva del sueño. La enfermedad de Huntington es otra posibilidad, dado que su pico de incidencia se da en la cuarta y quinta décadas de la vida, pero este paciente, ahora en su séptima década de vida, no tenía antecedentes familiares de enfermedad de Huntington y no había reportado  trastornos del movimiento durante 5 años en el curso de la enfermedad. 9

 

La demencia con cuerpos de Lewy es un diagnóstico poco probable en este paciente porque no tenía características parkinsonianas, inestabilidad postural, disfunción autonómica, caídas repetidas, delirios o alucinaciones visuales. Las taupatías, como la parálisis supranuclear progresiva, pueden descartarse sobre la base de los resultados normales de los exámenes neurológicos seriados, incluidos los movimientos extraoculares intactos, que se observaron cinco años después de la evolución de la enfermedad. La enfermedad de la sustancia blanca, como la esclerosis múltiple, es una posibilidad, pero no tenía ninguno de los signos o síntomas típicos. También se deben considerar los tumores de crecimiento lento, incluidos los meningiomas que emanan de la hoz del cerebro o la placa cribiforme y los tumores hipofisarios que invaden las estructuras supraselares, pero son poco probables.

 

La presentación clínica del paciente podría ser compatible con hidrocefalia normotensiva, pero su marcha normal y la ausencia de incontinencia no son compatibles con este diagnóstico. Las infecciones comunes, como la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y la sífilis, siempre deben considerarse en el diagnóstico diferencial del deterioro neurocognitivo progresivo, pero las pruebas de sífilis fueron negativas, no tenía factores de riesgo de infección y su examen neurológico no presentaba complicaciones. Las enfermedades priónicas, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob particularmente variante, 10 deben ser considerados en este paciente, aunque la edad media al inicio de la enfermedad es de 29 años; además, no tenía mioclonías, características piramidales o extrapiramidales, ni signos cerebelosos y había sobrevivido mucho más tiempo de lo esperado con esta enfermedad.

 

La hipotensión intracraneal espontánea puede causar síndrome de flacidez cerebral frontotemporal 11 con desconexión frontal-subcortical, pero los síntomas suelen depender de la posición del paciente. La encefalopatía de Hashimoto también debe considerarse en este caso, pero los resultados de las pruebas de laboratorio fueron normales y no hubo hallazgos físicos compatibles con enfermedad de la tiroides, como temblores, convulsiones, mioclonías o ataxia.

 

VARIANTE CONDUCTUAL DE LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

Los dos diagnósticos más probables en este caso son la variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD) 12 y la variante frontal de la enfermedad de Alzheimer (fvAD). 13 Puede ser difícil distinguir la fvAD con rasgos frontales desproporcionados de la bvFTD. La aparición de una prominente pérdida de memoria temprana con bvFTD puede desdibujar aún más la distinción. Este paciente tenía cinco de los seis síntomas principales de bvFTD ( Tabla 1 ): desinhibición conductual temprana, apatía, pérdida de simpatía o empatía, conductas compulsivas o ritualistas y déficits en el funcionamiento ejecutivo con relativa conservación de la memoria y las habilidades visuoespaciales. 14Es probable que se produzcan hiperoralidad (masticación excesiva, succión o relamerse los labios) y los cambios asociados con la preferencia de alimentos o la dieta (p. Ej., atracones, aumento de peso o ingesta de objetos no comestibles) en pacientes con bvFTD, pero no se informaron tales cambios en esta caso. Los pacientes con bvFTD a menudo se derivan para una evaluación psiquiátrica  y pueden tener resultados normales en las neuroimágenes al principio del curso de la enfermedad; la enfermedad puede manifestarse de forma simétrica o asimétrica, tanto clínica como en las neuroimágenes.

 

 

 



Tabla 1.

Criterios de diagnóstico para la variante conductual de la demencia frontotemporal.

 

Varias características de la presentación de este paciente favorecen el diagnóstico de bvFTD. Tenía 57 años al inicio de la enfermedad; la frecuencia de aparición temprana de la enfermedad (menos de 65 años de edad) entre los pacientes con bvFTD es similar o mayor que la frecuencia entre aquellos con fvAD. Tuvo cambios profundos tempranos en la personalidad y el comportamiento. La apatía es el síntoma inicial más común de bvFTD y es más frecuente y grave entre los pacientes con bvFTD que entre aquellos con fvAD. 16 Los comportamientos delictivos, como el robo, son más comunes entre los pacientes con bvFTD.La puntuación MoCA de este paciente, que indicó una disfunción ejecutiva y conductual mayor posiblemente sin amnesia primaria, y su perfil neuropsicológico asimétrico, que indicaba una memoria verbal deteriorada con una memoria visual relativamente intacta, también favorecen el diagnóstico de bvFTD. El síndrome clínico de bvFTD implica una neuroanatomía selectiva, pero puede no ser predictivo de las características patológicas subyacentes precisas. Para establecer el diagnóstico de bvFTD, recomendaría una resonancia magnética (MRI) de la cabeza para evaluar la atrofia de los lóbulos frontotemporales.

 

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO

VARIANTE CONDUCTUAL DE LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL.

 

 

La resonancia magnética de la cabeza, realizada antes y después de la administración de contraste intravenoso ( Figura 2 ), reveló una pérdida de volumen desproporcionada que era más prominente en los lóbulos frontal y temporal y mayor en el lado izquierdo que en el derecho. , con afectación de las circunvoluciones del cíngulo anterior y dilatación ex vacuo de los cuernos frontales y temporales adyacentes de los ventrículos laterales. No había infarto cerebral, masa intracraneal, realce intracraneal anormal o evidencia de hemorragia previa. Este patrón de pérdida de volumen parenquimatoso fue compatible con el diagnóstico clínico de demencia frontotemporal.

 

 




Figura 2. Resonancia magnética de la cabeza.

Una imagen en FLAIR  (Panel A) muestra una pérdida de volumen desproporcionada, que es más prominente en los surcos corticales a lo largo de la parte  anterior y medial del lóbulo frontal izquierdo (puntas de flecha) que en los surcos parietal y occipital. Una imagen axial en  FLAIR a través de los lóbulos frontal y temporal (Paneles B y C, respectivamente) muestran pérdida de volumen asimétrica, que es más prominente en el lado izquierdo (flechas) que en el lado derecho.

 

DISCUSIÓN DEL MANEJO

Sobre la base de la presentación clínica de este paciente y la atrofia de predominio frontotemporal en la resonancia magnética, la estrategia de manejo inicial se centró en brindar asesoramiento y apoyo al paciente y su esposa. 12 La asesoría incluyó una revisión de los síntomas centrales y la historia natural de bvFTD (incluida la desinhibición, apatía, pérdida de empatía, desarrollo de comportamientos estereotipados o ritualistas, hiperoralidad, cambios en la dieta y disfunción ejecutiva), 14 así como una discusión de los sorprendentes pérdida de conocimiento que comúnmente acompaña a esta condición. 17Como es una práctica común en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas para las que aún no se dispone de terapias modificadoras de la enfermedad, se programaron visitas clínicas de seguimiento para pacientes ambulatorios para brindar apoyo emocional continuo a la esposa del paciente y otros miembros de la familia. También se revisaron los recursos en línea disponibles y los servicios de trabajo social.

 

Para el manejo farmacológico, se recetó sertralina, un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina, para atacar la impulsividad y las conductas compulsivas emergentes. 18 Se recetó trazodona para aliviar el insomnio. Durante varias visitas de seguimiento, se discutieron estrategias de manejo conductual no farmacológico con la esposa del paciente. 19

 

Durante los 3 años posteriores a la visita inicial del paciente, su condición neurocognitiva continuó disminuyendo. Comenzó a tener conductas motoras repetitivas, incluido el golpeteo frecuente de las rodillas y el rechinar de dientes. 14 También surgieron patrones inusuales de alimentación; en una ocasión comió posos de café y se obsesionó con beber una marca de café en particular. La esposa del paciente y otros miembros de la familia notaron que tenía una marcada pérdida de empatía. Hubo una disminución clínicamente significativa en la producción del habla; a veces, respondía a las preguntas con solo "sí" o "no", y después de la progresión posterior, respondía con "ajá". Fue remitido a un programa diurno para adultos, que, según los informes, fue una experiencia positiva para el paciente. A los 66 años, requirió atención completa y ya no regresó a la clínica. Murió a los 69 años. Con el permiso de su familia, se realizó una autopsia.

 

DISCUSIÓN PATOLÓGICA

Se realizó una autopsia que se limitó al examen del cerebro. En el examen macroscópico ( Figura 3), el cerebro pesaba 910 g (rango normal, 1250 a 1400) y tenía atrofia severa de los lóbulos frontales y la porción anterior de los lóbulos temporales que era mayor en el lado izquierdo que en el derecho. Había un adelgazamiento cortical severo en las áreas de atrofia y separación focal de la banda cortical de la sustancia blanca subyacente, que estaba decolorada y firme. Había una notable ausencia de atrofia en la porción posterior de la circunvolución temporal superior. La amígdala y el hipocampo estaban levemente atróficos. El resto del examen general del cerebro no tuvo nada de especial.

 

 



Figura 3. Fotografías del cerebro en la autopsia.

La superficie inferior del cerebro (Panel A) muestra atrofia de los lóbulos temporales frontal y anterior que es mayor en el lado izquierdo que en el derecho. Secciones coronales del lóbulo frontal anterior y del lóbulo temporal anterior (Panel B) muestran atrofia severa, junto con dilatación ventricular. Se muestran secciones coronales más posteriores (Panel C) con relativa preservación de la circunvolución temporal superior (puntas de flecha) y partes posteriores del lóbulo frontal.

 

El examen microscópico ( Figura 4 ) reveló una corteza severamente degenerada en las áreas del cerebro muy afectadas, con estado de espongiosis, astrogliosis y pérdida neuronal casi completa. Había inclusiones citoplasmáticas eosinofílicas redondeadas en muchas neuronas de la circunvolución dentada del hipocampo y dispersas por otras áreas corticales. Había neuronas hinchadas ocasionales. También se presentó enfermedad cerebrovascular, con aterosclerosis leve de las arterias carótidas internas y arteriolosclerosis leve de vasos en las leptomeninges y sustancia blanca.

 

 



Figura 4. Muestras de cerebro en autopsia.

Una tinción con luxol  con azul rápido con hematoxilina y eosina de la corteza frontal inferior a bajo y alto aumento (Paneles A y B, respectivamente) muestra el estado de la espongiosis, astrogliosis y pérdida neuronal en la corteza. Allí también hay pérdida de tinción de mielina azul rápido Luxol en la materia blanca subyacente debido a la degeneración axonal (Panel A). Es visible una rara neurona cortical restante (Panel B, punta de flecha). Luxol fast blue-hematoxilina y tinción con eosina de la circunvolución dentada del hipocampo en gran aumento (Panel C) muestra numerosos inclusiones redondeadas citoplasmáticas eosinofílicas, conocidas como cuerpos de  Pick (puntas de flecha). Sobre tinción inmunohistoquímica de la circunvolución dentada del hipocampo (Panel D), los cuerpos de Pick son positivos para tau (en marrón). La tinción inmunohistoquímica de la circunvolución parahipocampal con bajo aumento  y alto aumento  (paneles E y F, respectivamente) muestra numerosos cuerpos Pick redondeados con tau positivo y neuritas distróficas (Panel F, punta de flecha). La tinción inmunohistoquímica de la circunvolución del cíngulo en gran aumento  (Panel G) muestra neuronas hinchadas tau positivo, conocidas como células Pick (puntas de flecha), así como cuerpos Pick redondeados tau-positivos.

 

El patrón de atrofia macroscópica sugiere fuertemente un diagnóstico subyacente de degeneración lobar frontotemporal (FTLD)( frontotemporal lobar degeneration). La atrofia fue más restringida de lo que cabría esperar en un paciente con enfermedad de Alzheimer y no permaneció dentro de los territorios vasculares, como cabría esperar en un paciente con lesión isquémica. Los hallazgos macroscópicos están totalmente respaldados por los cambios microscópicos en las regiones corticales afectadas.

 

La FTLD se caracteriza por agregados de proteínas ubiquitinadas, más comúnmente en neuronas. Los subtipos se basan en la proteinopatía específica e incluyen FTLD-tau (con inclusiones tau positivas; las subcategorías incluyen enfermedad de Pick, mutación MAPT y otras), FTLD-TDP (con inclusiones positivas para la proteína de unión al ADN TAR 43), FTLD-FUS (con inclusiones positivas para la proteína fusionada en sarcoma), FTLD-UPS (con inclusiones positivas para los marcadores del sistema del proteasoma de ubiquitina) y FTLD-ni (sin inclusiones). 21 Para determinar el subtipo de la enfermedad de este paciente se realizó tinción inmunohistoquímica ( Figura 4). La tinción reveló numerosas inclusiones intraneuronales redondeadas positivas para tau (cuerpos de Pick) en regiones corticales muy afectadas, incluida la corteza frontal, la circunvolución dentada del hipocampo y la circunvolución parahipocampal. También se identificaron neuronas tau positivas inflamadas (células Pick) y neuritas distróficas. La presencia de cuerpos de Pick positivos para tau y células de Pick es un diagnóstico de la enfermedad de Pick, una subcategoría de FTLD-tau que se caracteriza por la agregación de isoformas de tau 3R. Las tinciones adicionales para TDP-43 fosforilado y α-sinucleína fueron negativas. Una tinción para β-amiloide reveló placas difusas raras en el hipocampo y la neocorteza, un hallazgo compatible con el envejecimiento normal. Sobre la base de las características clínicas, radiológicas e histológicas identificadas en este paciente, el diagnóstico final es FTLD compatible con la enfermedad de Pick.

 

DIAGNOSTICO FINAL

DEGENERACIÓN LOBAR FRONTOTEMPORAL CON INCLUSIONES TAU-POSITIVAS (FTLD-TAU) COMPATIBLE CON LA ENFERMEDAD DE PICK.

 

 

Traducción de:

A 62-Year-Old Man with Memory Loss and Odd Behavior

Bruce H. Price, M.D., David L. Perez, M.D., M.M.Sc., Otto Rapalino, M.D., and Derek H. Oakley, M.D., Ph.D.

NEJM

 

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMcpc1916251

 

 

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Casos Clínicos: Varón de 41 años con cetoacidosis como debut de su diabetes

Buenas tardes estimado Dr.

Le escribo por un caso que vimos en la unidad de terapia intensiva del hospital en qué trabajo en Quito - Ecuador.




Se trata de un paciente masculino de 41 años, con obesidad grado III, vitíligo e HTA manejada con losartan.

Consulta por fatiga, somnolencia y sed.

Al examen físico, mucosas orales secas, vitíligo, acantosis en cuello e ingles. Llenado capilar de 3 segundos. FC. 68. Sopló sistólico grado IV/VI.

Al ingreso, glicemia mayor a 600 mg/dl. Acidemia severa por acidosis metabólica (pH: 6.9, bicarbonato no medible, pCO2: 8, Lactato normal. Hay cetonuria.

Se lo cataloga como un debut diabético descompensado con un estado hiperpsmolar (osmolaridad 330) cetosico, se indica hidratación, insulina intravenosa y se ingresa a ventilación mecánica invasiva por taquipnea severa y uso de músculos accesorios. Requiere posteriormente drogas vasoactivas por hiptension que se atribuyó a los fármacos sedantes recibidos durante la orointubacion. No hay datos que sugieran infección.

Analítica complementaria, TSH de 100, T4 1.2, cortisol 48 ug/dl (valor normal 6 a 18).

Se lo considera como un síndrome poliglandular tipo 3 con afectación tiroidea (Hashimoto), vitíligo, diabetes (no disponemos de péptido C).

En terapia intensiva, paciente cada vez más inestable metabólicamente. No hay mejoría ácido básica (pH persistemente menor a 7) y glicemias mayor a 600 todo el tiempo, pese a dosis mayores de 5UI/kg de insulina intravenosa. Se lo considera hiperglucemia refractaria. Paciente no supera su estado y fallece.

En este paciente verificamos la funcionalidad del medicamento (insulina) y ante este escenario consideramos un síndrome de resistencia a la insulina tipo B, en dónde existe anticuerpos contra el receptor de insulina.

Se adjunta Rx de tórax. No se pudo recuperar el ECG ya que fue archivado junto a la historia después del fallecimiento.

Quedamos atentos a sus comentarios.

Perdón, soy Jorge Luis Vélez, médico Intensivista en Quito - Ecuador.

 



 

 

Dr. Jorge Luis Vélez Páez.

Quito. Ecuador.

 

 

Opinión: Se trata de un paciente joven de 41 años, con antecedentes de obesidad grado III, vitíligo e HTA, que debuta con cetoacidosis diabética, como primera manifestación de su diabetes mellitus. No sabemos, por lo tanto, qué tiempo de evolución tenía la diabetes, ni si el paciente tenía conocimiento de su existencia. La presencia de obesidad grado III, así como la presencia de acantosis nigricans en cuello y región inguinal, apuntan a un rol clave en de la resistencia a la insulina en el mecanismo patogénico de su diabetes. Por otro lado, estoy de acuerdo en que existían elementos para sospechar autoinmunidad, dado el vitíligo y el hipotiroidismo, en este caso, probablemente causado por tiroiditis de Hashimoto.

No es común de ver que un paciente con DBT2, debute sintomáticamente su enfermedad con cetoacidosis diabética, dado que los niveles de insulinemia generalmente elevados en estos pacientes, evitan la evolución a cetoacidosis, hasta estadios muy tardíos del proceso patogénico, aun con niveles de hiperglucemia muy elevados, y con grados severos de deshidratación como consecuencia de la poliuria ocasionadas por la glucosuria. Si bien es cierto como dijimos, que estos pacientes con DBT2 raramente debuten con cetoacidosis diabética, ocasionalmente pueden verse este tipo de situaciones, pero la mayoría de las veces, con un factor desencadenante claro. Ahora bien, en este paciente, no se encontró un factor desencadenante evidente, por lo que se desprende de la historia. Por lo tanto, voy a tratar de buscar una explicación, que no pasará lamentablemente, de lo puramente especulativo, dado que el paciente falleció, y quizá, no contemos con datos que refuercen las hipótesis diagnósticas que puedan plantearse.

¿Qué factores desencadenantes de cetoacidosis diabética y estado hiperglucémico hiperosmolar presentaba este paciente? Las causas desencadenantes de ambos trastornos suelen ser en primer lugar la infección, pero también el infarto agudo de miocardio, un accidente cerebrovascular, y un grupo de diferentes causas  de distintos sistemas como por ejemplo, pancreatitis aguda, abdomen agudo médico o quirúrgico, tromboembolismo pulmonar, el uso de algunas drogas (clozapina, olanzapina, cocaína, litio, inhibidores de la SGLT2, terbutalina y muchas otras). La supresión del tratamiento de la diabetes, especialmente insulina, se suele ver más en DBT1. ¿Podemos decir que este paciente no tenía infección?. ¿La ausencia de fiebre, descarta infección?, decididamente no, sobre todo en un paciente con acidosis severa y con hipotiroidismo grave como presuntamente tenía este paciente (punto sobre el que volveré más adelante). Lo único que podemos decir es que aparentemente no tenía neumonía, ya que en la Rx de tórax no se observan infiltrados pulmonares, pero no podemos descartar una infección urinaria, o una infección en otra localización, dado que no contamos con cultivos de sangre, orina etcétera. ¿Podemos decir que este paciente no tenía un infarto agudo de miocardio?. Es imposible saberlo si no contamos con un electrocardiograma, enzimas cardíacas etcétera. A veces los pacientes diabéticos suelen tener infartos de miocardio indoloros. Por otro lado, en este paciente se describe un soplo sistólico IV/VI, es decir, un soplo de gran intensidad. No sabemos las características del mismo, que podrían orientar a su causa, como son la localización de máxima intensidad, irradiación, carácter eyectivo o regurgitante etcétera. Tampoco sabemos si es un soplo que el paciente presentaba de antes, o es de aparición reciente. Sabemos que los dos tipos de soplos sistólicos más comunes son los eyectivos, que se producen en el tracto de salida del VI, y la aorta, y los regurgitantes a nivel mitral. A veces un infarto agudo de miocardio, puede expresarse por un soplo de regurgitación mitral, como consecuencia de una disfunción del músculo papilar, o peor aún, de la rotura de una cuerda tendinosa, dando lugar a insuficiencia mitral aguda. También un infarto agudo de miocardio puede ser causa de una comunicación interventricular como consecuencia de rotura del tabique interventricular de causa isquémica. Un soplo sistólico, tanto aórtico (eyectivo), como mitral (regurgitante), puede ser expresión de vegetaciones valvulares secundarias a endocarditis infecciosa.

Este paciente era un hipotiroideo (TSH 100). En este punto, hay que decir que algunos laboratorios, informan los niveles elevados de TSH hasta 100, y generalmente lo expresan como >100, dado que la especificidad del método, generalmente RIA, no permite definir con exactitud, además de no ser necesario para la toma de decisiones médicas sobre todo terapéuticas. Con esto quiero decir, que muy probablemente el hipotiroidismo que presentaba este paciente era más severo de lo que se desprende de la historia, y pueda explicar, por ejemplo, una frecuencia cardíaca de 68 por minuto en un paciente con una acidosis diabética, y en el contexto de un cuadro grave. También un hipotiroidismo con tendencia al coma mixedematoso, podría haber contribuido, a la somnolencia, junto al estado hiperosmolar que presentaba. Un dato en contra del coma mixedematoso es la hiperventilación que presentaba este paciente, que se desprende de la severa hipocapnia, pero hay que tener en cuenta que concomitantemente tenía acidosis metabólica que explica hiperventilación aun en presencia de evolución a coma mixedematoso. El pre coma/coma mixedematoso  cursa con letargia, obnubilación, tendencia a la hipotermia, hipotensión y bradicardia relativa como presentó este paciente. Los desencadenantes del coma mixedematoso pueden ser similares a las de la cetoacidosis diabética, un cuadro infeccioso, un infarto agudo de miocardio, la utilización de drogas sedantes (que este paciente recibió en el contexto de la orointubación). La hipotensión refractaria, puede haber tenido relación con la deficiencia de volumen extracelular, la acidosis severa y una insuficiencia adrenal relativa, que se ve en estos pacientes con estrés severo a lo que en este caso se asoció el hipotiroidismo descompensado, y para lo cual el agregado de hidrocortisona a dosis de estrés (100 mg/6 horas), muchas veces suele contribuir a mejorar.

Creo que este paciente tuvo cetoaacidosis diabética, asociada a estado hiperosmolar e hipotiroidismo severo descompensado, que pueden haber tenido un factor desencadenante o precipitante común, y que lamentablemente no podremos determinar ya, debido a la mala evolución rápida, que no permitió llegar a un diagnóstico más preciso.

En cuanto al planteamiento por parte de los colegas, de un síndrome de resistencia a la insulina tipo B, creo que no lo consideraría en primera instancia, dado que existen otras causas más prevalentes, que podrían haber explicado la mala respuesta al tratamiento. Hay que tener en cuenta que en cetoacidosis diabética, es tan o más importante corregir el estado de hidratación, ya que son pacientes severamente deshidratados, así como corregir las alteraciones electrolíticas asociadas (fundamentalmente hipekalemia e hiponatremia), que la administración de insulina. Por otro lado, la utilización de dosis más altas de insulina que las recomendadas (0,1 a 0,3 UI/Kg/h), no mejora los resultados, y puede ser causa de hipoglucemias en el período de recuperación del cuadro.

 

martes, 15 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Paciente femenina de 25 años con mordedura de araña.

 

Buenas tardes Dr. Macaluso, qué tal está? Me gustaría comentarle un caso clínico que se me ha presentado. Hace un mes aproximadamente se presentó una paciente, femenina de 25 años, con alergia a penicilina, proteína de vaca, reflujo gastroesofágico, en estudio por enfermedad de Chron y alérgica a picadura de insectos como avispas. Reside en urbanización en el campo en Toledo, España. Le mordió en la región anterolateral a la altura de t12 una araña que al decir de la paciente: “de color rojizo, pequeña, de patas un poco largas”. A la media hora comenzó a sentir dolor regional, progresó con rojez, hematoma, inflamación, rigidez muscular en ipsilateral. Al día siguiente evolucionó con cuadro sistémico de fiebre, vómitos, dolor, rigidez muscular en todo el lateral de la picadura del cuerpo entero, llegando a tener inflamación rígida en brazo, abdomen, músculos intercostales, dificultad al respirar, abolición de movimientos intercostales ipsilaterales al respirar. Ha pasado casi un mes y la lesión primaria necrosis, con desprendimiento de costra, dejando cicatriz. Además, le han ido apareciendo lesiones en muñeca, inició en antebrazo y va extendiéndose. Se le trató con urbason, cetiricina y curas locales. No sé si las lesiones últimas del brazo corresponden a diseminación del veneno de la araña por el nervio.








Últimamente han tenido vecinos que se han traslado desde Sur América

Puede ser un traslado de especie en una maleta de forma fortuita y accidental.

Aclaración: la imagen de la araña mostrada, no es la que le ocasionó la picadura, pero es lo que identifica la paciente, que fue tomada por ella de la web.

¿Podrían ayudarme? 

Adjunto fotos.

 

Dra. Carolina Estévez.

Móstoles. Madrid. España.

 

 

 

 

Opinión: Los síntomas sistémicos de la paciente, aparecidos media hora después de la mordedura, han sido severos. La rigidez muscular y los espasmos musculares que se expandieron periféricamente desde el sitio de entrada del veneno son característicos de algunas especies de arañas, sobre todo del género lactrodectus. Sin embargo, la presencia de fiebre, vómitos y dolor abdominal, en el contexto de mordedura de araña, son más sugestivos de loxoscelismo.  La lesión cicatrizal en curso, con depresión ulcerada central que muestra esta paciente, hablan de la severidad de las propiedades necróticas del veneno inoculado y es común a varias especies de arañas, entre ellas las llamadas “viudas”, tanto sea viuda negra como viudas negras  falsas, así como las arañas del género Loxosceles (reclusa, o arañas violinistas).

La imagen de la araña que muestra la paciente y que según ella se parece a la que la picó, no se corresponde ni con el género lactrodectus ni loxosceles.

De todas maneras, la pregunta de la colega es acerca de las lesiones que presenta la paciente en el antebrazo, y especialmente en cara palmar de la muñeca, las cuales aparecieron luego de un mes de la picadura. Se trata de lesiones papulares, de pocos milímetros de diámetro, con tendencia al agrupamiento. No he visto descriptas estas lesiones de aparición tardía después de picaduras de araña. Sí en cambio, son sugestivas de picaduras de insectos, pulgas, chinches (cimiciasis o prurigo por picaduras de insectos), y aún como consecuencia de escabiosis. Seguramente el importante componente atópico de la paciente, puede tener alguna participación de estas lesiones. Creo que la trataría sintomáticamente en forma tópica mientras investigo la causa de base, pero en principio, no lo relacionaría con la picadura de araña.

 

 

lunes, 14 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Varón de 61 años, con equimosis en región dorsal de antebrazo.

 

Se trata de un varón de 61 años, Hipertenso bajo control en tratamiento con enalapril, Hipercolesterolemia en tratamiento con Atorvastatina, Psoriasis en tratamiento con Crema de Betametasona (uso crónico). Antecedentes Familiares: Hijo con miastenia gravis y Púrpura primaria, Padre con Púrpura primaria. Acudió por presentar un hematoma relacionado con un golpe mientras jugaba baloncesto, con evolución de 9 días sin cambios de color (rojo vinoso) y aumento de tamaño. Laboratorios: Hb 15,4, Leucocitos 8,34, Plaquetas 247, Reticulocitos 2%, TPT 31,5, TP 10,3, INR 0,84, Dímero D 0,73 ug/ml



Dr. Josué Hurtado Cendejas.

Morelia. México.

 

 

Opinión: Se trata de equimosis en la región del antebrazo, con antecedente traumático previo. Si efectivamente como dice la historia, esto tiene 9 días de evolución, no deben plantearse otro diferenciales como angiomas etcétera.

Cuando nos encontramos frente a una manifestación de un trastorno hemorragíparo, incluyendo los hematomas, equimosis y petequias en la piel, debemos abocarnos a tomar una cuidadosa historia clínica, con registro de antecedentes familiares y personales. En este tipo de situaciones, el interrogatorio del paciente acerca de sus antecedentes desde el nacimiento (sangrado del cordón umbilical), sangrado post parto, sangrado post extracciones o procedimientos dentarios, hemorragias mucosas, sangrado por diversos sistemas (digestivo, genitourinario, respiratorio incluyendo antecedentes de epistaxis etcétera), suele dar mayor información que cualquier prueba de laboratorio. Por supuesto, el exhaustivo interrogatorio debe ser acompañado de un examen físico completo y un laboratorio, haciendo énfasis en la hemostasia (recuento de plaquetas, investigación de las vías extrínseca e intrínseca de la coagulación, tiempo de sangría), que de acuerdo a los resultados deberán o no ser seguidos por estudios más específicos. En este caso, de la historia se desprende que este paciente tiene ANTECEDENTES DE COAGULOPATÍAS EN SU FAMILIA (padre e hijo con antecedentes de púrpura primaria, que entiendo se refiere a trombocitopenia autoinmune), y USO CRÓNICO DE CORTICOSTEROIDES TÓPICOS (betametasona crema). Habrá que averiguar si existe toma crónica de AINES o aspirina, o anticoagulantes, y una larga lista de fármacos, que también pueden ser causa de equimosis a repetición, espontáneas o como consecuencia de traumas mínimos.

En este paciente, el resultado normal de su recuento de plaquetas descarta púrpura trombocitopénica, y la investigacióndel TP, y el KPTT descartan coagulopatías, déficits de factores de coagulación etcétera. Hay, sin embargo, cuadros como la enfermedad de Von Willebrand, que puede cursar con test básicos de hemostasia dentro de los límites normales y hay que hacer estudios específicos para demostrarla. Inclusive, existen estudios de funcionalidad plaquetaria (agregación), que pueden poner en evidencia alteraciones cualitativos de las plaquetas, aun con número de plaquetas normales.  A veces algunas deficiencias vitamínicas pueden causar equimosis (por ej déficit de vitamina C).

En conclusión, creo que este paciente presentó un hematoma postraumático en piel (equimosis), favorecido por el uso crónico de corticoides, que, aunque sean utilizados en forma tópica, pueden tener efectos sistémicos a través de la absorción a través de la piel, especialmente cuando se usan por períodos de tiempo prolongados. Los corticoides usados crónicamente pueden producir alteraciones en la síntesis de colágeno, así como un grado variable de atrofia dérmica, lo que hace más visibles los vasos de la dermis y el efecto de su sangrado.

 

 

domingo, 13 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Mujer de tercera edad con hallazgo incidental en piel




No history. Elderly Eastern Asian woman. CBC WNL. Surprise finding on exam by colleague. WHAT COULD THIS BE?

Undefined CARCINOMA vs DESMOID TUMORS vs MYCETOMA vs GARDNER'S SYNDROME[multiple Sebaceous carcinomas, Cylindromas), vs Lepromatous Leprosy? THANKS for the help.

 

[This is not MY case. I am trying to help another physician with diagnosis, who presented the case. The patient gave them permission] Thank you.

 

Traducción.

Hallazgo incidental en el examen.  No historia. Anciana de Asia oriental. CBC WNL. Hallazgo sorpresa en el examen por un colega. ¿QUÉ PUEDE SER ESTO? Undefined CARCINOMA vs TUMORES DESMOIDES vs MICETOMA vs SÍNDROME DE GARDNER [carcinomas sebáceos múltiples, Cilindromas), vs Lepra Lepromatosa? Gracias por la ayuda. [Este no es MI caso. Estoy tratando de ayudar a otro médico con el diagnóstico, que presentó el caso. El paciente les dio permiso] Gracias.

 



Dra. Estrella Maria Martinez MD. (Graduated from New York University College of Medicine 1984. B.S. in Pharmaceutical Studies 1980. Double ABIM Certified in Internal Medicine 1987 & Medical Oncology 1991; Eligible in Hematology 1991. Practiced all 3 Specialties, in addition to Addiction Medicine, & Treatment of Hepatitis C ---- for nearly 23 years.)

 

 

 

 

 

Opinión: No me doy cuenta en qué región de la superficie cutánea, está localizada esta lesión. Ese no es un dato menor ya que existen patologías que son típicas de algunas zonas y no de otras. También sería importante saber el tiempo de evolución de la lesión, dado que no es lo mismo que el cuadro haya permanecido sin cambios en los últimos 2 o 3 años, a que sea una lesión que apareció hace pocos meses.

Se trata de múltiples lesiones proliferativas, elevadas, de diferente tamaño, de aspecto papuloide, asentando sobre una zona de piel de aspecto fibroso, cicatrizal y superficie rugosa. Si esta lesión estuviese localizada en la región de cabeza y cuello podríamos sospechar  cilindromas o espiroadenomas múltiples, como se ve en el síndrome de Brooke-Spiegler, aunque la superficie lisa y homogénea y ausencia de telangiectasias aleja esa posibilidad. Dermatofibrosarcoma protuberans puede ocasionalmente adoptar el aspecto que presenta esta paciente.

Definitivamente conocer la anatomía patológica de una biopsia excisional de alguna de las lesiones para establecer un diagnóstico preciso.

 

 


sábado, 12 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Paciente joven, sexo masculino, con inflamación del pabellón auricular.



Paciente joven sexo masculino, presenta inflamación en pabellón auricular izquierdo de 1 mes de evolución. Tratado con dos ciclos de diferentes antibióticos, sin mejoría. Posteriormente recibió un corticoide de depósito con escasa a nula respuesta. No hay síntomas sistémicos, fiebre, ni compromiso de ningún otro sistema.  No hay afectación contralateral. Primer episodio. No hay antecedentes traumáticos.

 



 


Dr. Gustavo Rabazzano. Reumatólogo.

Azul. Argentina.




Opinión: Proceso inflamatorio del pabellón auricular con afectación del hélix, antélix, y antitrago con respeto del lóbulo de la oreja. Los procesos inflamatorios del pabellón auricular que respetan el lóbulo de la oreja, son interpretados como pericondritis. El lóbulo de la oreja es la única porción del pabellón auricular desprovisto de cartílago.

Los procesos capaces de originar pericondritis son de causa infecciosa y no infecciosa. Dentro de las causas infecciosas, clásicamente la Pseudomona aerginosa, es una fuente frecuente de estos cuadros, especialmente después de traumatismos, cirugía o quemaduras, aunque también están descriptos después de perforaciones (piercing), o acupuntura. A veces se producen este tipo de cuadros después de picadura de insectos sobre todo en pacientes alérgicos. Cuando se sospecha o está confirmado el diagnóstico de causas infecciosa del proceso, en general estos pacientes son tratados con ciprofloxacina u otras fluoroquinolonas, dado su buena penetración en el cartílago.

Dentro de las causas no infecciosas la ganulomatosis con poliangeítis y la policondritis recidivante son entidades que clásicamente pueden cursar con pericondritis.

Este paciente no tiene antecedentes en la historia, que podrían justificar este cuadro, y no hay afectación de otros parénquimas que sean sugerentes de vasculitis sistémica. Tampoco existe compromiso recurrente como cabría esperar en policondritis recidivante por lo que habrá que esperar la evolución clínica a la espera de que el cuadro se defina y aparezcan elementos clínicos o de laboratorio que ayuden a establecer hipótesis diagnósticas con más fundamentos.

Mientras tanto, se puede justificar el tratamiento empírico con quinolonas con o sin corticoides asociados. El frío local, en forma de hielo puede ayudar

 

Evolución

Al cabo de 2 meses el Dr Gustavo Rabazzano envió esta actualización de la historia, obtenida en consultas ambulatorias de seguimiento:

 

“El paciente presentó en la evolución, condritis auricular contralateral.

 Se interpretó el cuadro como policondritis recidivante.

Está en tratamiento con esteroides a dosis bajas y metotrexate. En laboratorio, solo aumento moderado de reactantes de fase aguda.”

 

 

 

Casos Clínicos: Varón de 35 años con lesión interdigital en el pie.

 

Saludos Dr tengo un caso de un paciente de 35 años, sexo masculino quien presenta lesión hiperqueratósica en región interdigital entre IV y V dedos del pie izquierdo, no presenta sintomatología

A realizado múltiples tratamientos antimicoticos y hace un mes se realizó cauterización de la zona sin resultados positivos envío imágenes




 

Dr. Jery Wanner Gaibor Armijo.

Cuenca, Ecuador

 

 

 

Opinión: Impresiona como engrosamiento de la piel a nivel interdigital, por lesión hiperqueratósica, húmeda, macerada y agrietada en alguna zona.

Mi primera impresión es la de TIÑA PEDIS (TAMBIÉN CONOCIDA COMO PIE DE ATLETA), lo cual es una  infección por diferentes dermatofitos de la piel del pie, entre ellos Trichophyton rubrum , T. mentagrophytes,  Epidermophyton floccosum etcétera

La infección suele adquirirse por contacto directo con el organismo causal, como puede ocurrir al caminar descalzo en vestuarios o instalaciones de piscinas. Otros factores predisponentes pueden incluir la diabetes mellitus y el uso de calzado oclusivo.

El diagnóstico diferencial es fundamentalmente con el ERITRASMA INTERDIGITAL, que es una infección bacteriana causada por Corynebacterium minutissimum, y que examinada con la lámpara de Wood, presenta una fluorescencia con un color rojo coral característico, debido a la producción de porfirina por la bacteria causal. La ausencia de hifas en los raspados cutáneos también permite diferenciarlo de la tiña. El eritrasma suele curarse con una dosis de 1 gramo de claritromicina oral o antibióticos tópicos.  Se debe sospechar eritrasma interdigital cuando en el extendido de un raspado cutáneo con tinción de OHK no se ven hifas. El otro diagnóstico diferencial es la INFECCIÓN INTERDIGITAL POR CANDIDA (erosio interdigitalis blastomicetica), aunque esta última se ve preferentemente en el tercer espacio interdigital de la mano.

Para confirmar el diagnóstico de tiña pedis, y así estar seguro de lo que se está tratando, sería muy importante realizar un raspado cutáneo de la zona, extenderlo en un portaobjeto agregarle solución de OHK, el cual disuelve el material celular, para posteriormente  analizarlo en microscopio. Una preparación positiva de hidróxido de potasio, que demuestra hifas segmentadas distingue la tiña pedis de las enfermedades no fúngicas. La infección por Candida interdigital demostrará levaduras en gemación, pseudohifas e hifas septadas en una preparación de OHK.

En cuanto al tratamiento inicial de la tiña pedis, o pie de atleta, suele ser la utilización demedicamentos tópicos que incluyen azoles, alilaminas, ciclopirox , o tolnaftato. Cualquiera de estos medicamentos tópicos, se aplica una o dos veces al día y se continúa durante cuatro semanas. Existen tratamientos más cortos por ejemplo con terbinafina al 1% en crema durante una semana.

Ante FRACASOS DEL TRATAMIENTO hay que considerar: ADMINISTRACIÓN INADECUADA DEL TRATAMIENTO (por ejemplo, suspender el tratamiento cuando se resuelve la escama visible), un DIAGNÓSTICO INCORRECTO, y también se debe revisar la posibilidad de REINFECCIÓN o de RESISTENCIA ANTIFÚNGICA (por ejemplo la resistencia a la terbinafina secundaria a mutaciones de un solo punto en el gen de la escualeno oxidasa, que se ha informado con mayor frecuencia que otro tipo de resistencia)  .

Algo que hay que considerar frente a una enfermedad persistente o extensa es inmunocompromiso, el cual puede favorecer la infección y sobre todo la persistencia de la misma. Es de buena práctica cuando existe esa sospecha, solicitar serología para VIH entre otros estudios.

De todas maneras, frente a enfermedad refractaria a la terapia tópica, siempre hablando de casos confirmados de tiña pedís, se puede recurrir a antimicóticos por vía oral, por ejemplo tebinafina 250 mg por día durante dos semanas, o itraconazol  200 mg dos veces al día durante una semana, o fluconazol 150 mg una vez a la semana durante dos a seis semanas. Es interesante tener en cuenta que, como terapia adyuvante, además del tratamiento antimicótico, las tiñas hiperqueratósicas, pueden mejorar con el agregado de un queratolítico tópico como el ácido salicílico. Y cuando existe maceración, como es el caso de éste paciente, pueden beneficiarse de la solución de Burow ( acetato de aluminio al 1 % o subacetato de aluminio al 5 %), apósitos húmedos para reducir la humedad y la maceración de la región interdigital. Los apósitos húmedos se pueden aplicar durante 20 minutos dos o tres veces al día. También puede ser útil colocar gasa o algodón entre los dedos de los pies.

En cuanto a la prevención o a evitar recidivas o reinfecciones, las intervenciones que pueden ayudar a reducir las recurrencias incluyen el uso de calcetines con material absorbente, el uso de talcos desecantes para los pies, el tratamiento de la hiperhidrosis si hay antecedentes de pies húmedos, el tratamiento de los zapatos con talco antimicótico y la evitación del calzado oclusivo

viernes, 11 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 35 años con VDRL persistentemente positiva posterior al tratamiento...


Hola Dr buenas tardes

Espero se encuentre bien.

Dr. Que otras opciones aparte de la reinfección se podría plantear en una paciente de 35 años, no embarazada, a la cual en un examen de rutina le fue tomada VDRL positiva con  títulos de 1/32 dilucioness, con  FTA-ABS positiva  en diciembre 2022. Se le indicó manejo entre febrero y marzo de 2023, con 2.4 millones de penicilina  benzatínica semanal, en total recibió 4 dosis,  aparentemente adherente al tratamiento. Posteriormente le fue realizada RPR con 1/64 diluciones.



La vi hace 1 semana, es decir en julio de 2023 donde hice anamnesis detallada y solo manifestó dolor en bajo vientre sin presentar otros síntomas.  Le indiqué VDRL para seguimiento y comparación con la prueba inicial, y obtuve un resultado positivo de 1/64.  Niega contacto sexual sin protección posterior al tratamiento.

Estoy pensando en reinfeccion o que no haya cumplido el tratamiento. Usted me podría orientar otras opciones?.

Gracias por su colaboración.

 



 


Dr. Carlos Emilio Londoño Mogollon.

Neiva Colombia.

 

 

 

Opinión: Estamos en presencia de una paciente con sífilis, aparentemente asintomática y a quien en forma rutinaria es sometida a un test de laboratorio, en este caso una prueba no treponémica para sífilis, como es la VDRL, que posteriormente se confirmó con una prueba treponémica, la FTA-ABS, con lo cual quedó firme el diagnóstico de infección. En estos casos se habla de VDRL verdadera positiva. No sabemos en cuál de los estadios de la enfermedad se encuentra la paciente ya que no tenemos datos de la historia. Dado la ausencia de síntomas, podríamos estar frente a SÍFILIS LATENTE TEMPRANA (adquisición de la infección en los 12 meses previos), o de SÍFILIS LATENTE TARDÍA (adquisición de la infección antes del último año).  Si no se conoce el momento de una infección, se debe presumir que estamos frente a sífilis latente tardía.

Digamos que la paciente fue sometida a dos pruebas no treponémicas, la VDRL, y la RPR (reagina plasmática rápida), que es más sensible que la VDRL para la detección de anticuerpos anticardiolipina, pero que, en este caso, no era necesaria ya que se había objetivado positividad de la VDRL y confirmación por FTA-ABS.

El problema planteado por el colega, es la persistencia y aun elevación de los títulos de la VDRL a pesar del tratamiento con cuatro dosis adecuadas de penicilina benzatínica, administradas en tiempo y forma. Hay que decir, que los títulos de la VDRL tienden a disminuir con el tiempo incluso sin tratamiento, pero la terapia exitosa acelera el ritmo de disminución de anticuerpos, y, por lo tanto, el descenso de los títulos en la prueba, son utilizados como índice de buena respuesta terapéutica.

Hablando de este caso concretamente, estamos frente a una paciente de una edad que desconocemos, y que recibió el diagnóstico serológico en diciembre de 2022, y el tratamiento lo comenzó entre febrero y marzo de 2023. En este punto, hay algo muy importante, y es que SE DEBE OBTENER UNA PRUEBA SEROLÓGICA NO TREPONÉMICA JUSTO ANTES DE INICIAR LA TERAPIA (IDEALMENTE EL PRIMER DÍA DE TRATAMIENTO) PARA ESTABLECER EL TÍTULO PREVIO AL TRATAMIENTO. DADO QUE LOS TÍTULOS NO TREPONÉMICOS PUEDEN AUMENTAR SIGNIFICATIVAMENTE ENTRE LA FECHA DEL DIAGNÓSTICO Y LA FECHA DEL TRATAMIENTO, esta prueba es fundamental para establecer la idoneidad de la respuesta serológica posterior al tratamiento. Aquí no tenemos el dato de si se le realizó otra prueba de VDRL el día del comienzo del tratamiento en febrero de 2023.  Por otro lado, si bien la penicilina es el tratamiento de elección para sífilis, LA DOSIS, LA FORMULACIÓN Y LA DURACIÓN DEL TRATAMIENTO DEPENDEN DE LA ETAPA DE LA ENFERMEDAD Y DE SI LA INFECCIÓN INVOLUCRA O NO "SITIOS PROTEGIDOS" que secuestran T. pallidum (por ejemplo, estructuras oculares, o el sistema nervioso central). La penicilina G benzatina administrada por vía intramuscular (que es la forma de tratamiento estándar de la sífilis temprana), proporciona niveles continuos de penicilina en todos los tejidos excepto en estos sitios protegidos. POR LO TANTO, LOS PACIENTES CON SÍFILIS QUE AFECTA ESTAS ÁREAS DEBEN TRATARSE CON PENICILINA G INTRAVENOSA.

Como dije antes, esta paciente, al desconocerse el estadio de su infección, debe asumirse como sífilis latente tardía, para quienes el tratamiento consiste en penicilina G benzatina (2,4 millones de unidades IM una vez a la semana durante tres semanas), SIEMPRE QUE NO TENGA EVIDENCIAS DE SÍFILIS DE SNC, OCULAR U ÓTICA.

En resumen, en esta paciente tenemos tres datos que pueden ayudar a explicar la persistencia o aún el aumento de los títulos de la VDRL:

1)    No adherencia al tratamiento (es decir, que la paciente no haya recibido las dosis mencionadas de penicilina benzatínica), para lo cual hace falta una charla con la paciente.

2)    Reinfección.

3)    Sífilis de SNC, ocular u ótica (que serían algo así como los santuarios para T. pallidum para ser “alcanzados” por la penicilina benzatínica)

La respuesta que debemos obtener en cuanto a títulos de VDRL en este caso para considerar “buena respuesta” al tratamiento, es una disminución de cuatro veces en el título. Esto  equivale a un cambio de dos diluciones (p. ej., de 1:32 a 1:8 o de 1:16 a 1:4), lo cual se considera una respuesta serológica adecuada. Con el tiempo, la mayoría de los pacientes tratados con éxito por sífilis experimentan seroreversión; sin embargo, algunos no lo hacen. Una disminución de menos de cuatro títulos son considerados fracasos terapéuticos.

Hay que tener en cuenta que la paciente, hasta donde sabemos, está asintomática, por lo que si el estado general  es bueno, y en la consulta clínica no existen elementos de actividad clínica, y SI TENEMOS LA CERTEZA DE QUE RECIBIÓ LA DOSIS QUE RECIBIÓ, Y QUE NO EXISTEN PROBABILIDAD DE REINFECCIÓN, creo que no me apuraría a realizar una punción lumbar para diagnóstico en LCR.  Sobre todo porque no sabemos cuál fue el título de la VDRL inmediatamente antes de comenzado el tratamiento en febrero de 2023. No hay que apurarse para la solicitud de nuevos títulos, ya que suelen tardar en descender. Yo esperaría tres meses y repetiría los títulos. Si no se verifica el descenso esperado, o bien existe aumento de ellos, podríamos considerar  que la paciente ha sido reinfectada, o ha fallado el tratamiento. Dado que no se ha descrito la farmacorresistencia a la penicilina, es probable que el fracaso del tratamiento se deba a la mala adherencia al régimen de tratamiento. La investigación serológica de la pareja es por supuesto muy importante, así como también lo es tener una historia pormenorizada de su vida sexual y su condición de VIH, no solo porque debe realizársele a todo paciente con una VDRL positiva sino porque además, el inmunocompromiso puede modificar la respuesta al tratamiento.

Sólo hay que realizar una punción lumbar en esta paciente, si consideramos que puede existir neurosífilis, sea por existen síntomas neurológicos, signos o síntomas de sífilis que persisten o recurren, o un aumento de cuatro veces o más en los títulos de pruebas no treponémicas. Hay que decir que un LCR normal, y con VDRL negativa en el líquido, no descarta neurosífilis. En tales casos, la realización de FTA-ABS en LCR aumenta la sensibilidad de la detección aunque no la especificidad respecto de la VDRL. También hay que saber que existen falsos positivos de VDRL en LCR como por ejemplo cuando el líquido está teñido de sangre, en un paciente con altos títulos de positividad en suero de VDRL. Recordemos que el diagnóstico de neurosífilis se basa en la identificación de anomalías en el LCR, incluida una pleocitosis linfocítica que suele ser <100 células/microL, una concentración elevada de proteína que suele ser <100 mg/dL, una prueba reactiva del Laboratorio de Investigación de Enfermedades Venéreas (VDRL) en el LCR, o una combinación de estas anomalías. En pacientes con sospecha de neurosífilis que no tienen infección por VIH y que tienen un LCR-VDRL no reactivo, un recuento de linfocitos en el LCR >5 células/microL o una concentración de proteína >45 mg/dL es compatible con el diagnóstico de neurosífilis, mientras que  pacientes que tienen infección por VIH y sífilis, establecer un diagnóstico de neurosífilis es particularmente difícil cuando la VDRL en el LCR no es reactiva en el contexto de una pleocitosis leve. La dificultad surge porque el propio VIH causa pleocitosis leve en el LCR y elevación leve de la concentración de proteína en el LCR.

Es importante entonces saber si esta paciente amerita sospechar neurosífilis y evaluar entonces realizar una PL. Por ahora y por lo que sabemos de la historia, no hay elementos que apoyen el diagnóstico de neurosífilis, aunque podría explicar la persistencia de la VDRL positiva a los mismos títulos o a un aumento de ellos.

Por supuesto que la neurosífilis tiene un tratamiento diferente al paciente sin compromiso de SNC. Un esquema para tratamiento de neurosífilis sería: penicilina G sódica acuosa (18 a 24 millones de unidades por día, administradas como 3 a 4 millones de unidades intravenosas cada cuatro horas, o 18 a 24 millones de unidades diarias como infusión continua) durante 10 a 14 días.

 

 

 

 

 


jueves, 10 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Varón de 55 años con hemoptisis.

Paciente masculino de 55 años de edad ex fumador sin antecedentes de enfermedades previas, refiere episodios de hemoptisis en 3 ocasiones precedidas de golpe de tos sin otro síntoma acompañante.



Por favor subirlo al grupo elrincondelamedicinainterna de Facebook para discutir diagnóstico y tratamiento.

 



 Dr. Patricio Veliz.

Machala. Ecuador

 

 

 

 

Opinión: Mas allá de lo que podamos ver en la radiografía, nunca vamos a establecer un diagnóstico de certeza con una radiografía, aunque en general. Obviamente, si el paciente ha presentado hemoptisis debe ser estudiado para determinar la causa de la misma.

La radiografía muestra una silueta cardíaca de tamaño normal, con una aorta ascendente levemente dilatada, y botón aórtico ligeramente prominente. El hilio izquierdo tiene un aspecto “tumoral”, dicho en la jerga radiológica, sin significar que estemos hablando necesariamente de un tumor. Muchas veces la rama derecha de la pulmonar adquiere esta forma que puede ser explicada únicamente por el componente vascular del hilio. Existe un velamiento basal izquierdo, aunque no se puede descartar un problema de técnica radiológica, ya que parece una radiografía “blanda”, si tenemos en cuenta las partes blandas laterales del tórax. En la base derecha hay una pequeña imagen nodular proyectada sobre el arco anterior de la sexta costilla, (no descarto que sea el pezón). Hay pequeños nódulos de densidad cálcica en ambos hilios que probablemente sean consecuencia de viejos procesos granulomatosos cicatrizales. Los ápices pulmonares están limpios, no hay infiltrados ni cavitaciones.

Creo que solicitaría una rutina completa de laboratorio al paciente, con investigación de VIH y examen seriado de esputo para baciloscopía, y una TC de tórax y abdomen superior (para ver hígado, bazo y suprarrenales). Si todos esos elementos son negativos, procedería a una investigación fibrobroncoscópica con lavado bronquial, obtención de muestras par aestudios microbiológicos, micobacterias, y estudio citológico en el cepillado bronquial. Eventual biopsia si existe alguna zona sospechosa que amerite hacerla.