miércoles, 1 de noviembre de 2023

Casos Clínicos: Paciente femenina de 7 meses con incontinencia pigmentaria.

Buenas tardes doctor, le escribe el Dr Dimar Chirinos  médico Boliviano, quería pedirle una opinión sobre el siguiente caso clínico






Paciente femenina de 7 meses de edad que es remitida por servicio de Tele medicina refiriendo una serie de lesiones dermatologicas hiperpigmetadas localizadas en la piel del cuerpo desde el nacimiento según lo refiere la madre.

Al examen clínico se aprecia múltiples lesiones maculares hiperpigmetadas de bordes bien definidos en casi todo el cuerpo respetando la cara, las manos y los pies, al ser una evaluación a distancia nos hemos quedado cortos en algunos aspectos clínicos que nos podían haber dado mayor criterio para definir un diagnóstico   pero nos Impresiona un Síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria, muchas gracias, le adjunto algunas imágenes del cuadro.

 



 

 


Dr Dimar Chirinos.

La Paz. Bolivia.

 

 

 

Muchas gracias Dimar por compartir el caso. Efectivamente, impresiona como incontinencia pigmenti el cuadro de esta paciente por lo que vamos a refrescar un poco el tema.

 

INCONTINENCIA PIGMENTI

Incontinentia pigmenti (IP, síndrome de Bloch-Sulzberger, MIM # 308300) es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma X que generalmente es letal en los hombres antes del nacimiento [ 1-3 ]. La IP está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen IKBKG / NEMO (inhibidor del potenciador del gen del polipéptido kappa en células B, gen quinasa gamma / factor nuclear-modulador B-kappa B), que codifica el modulador esencial del factor nuclear-kappa-B, Una proteína reguladora que activa los genes implicados en la supervivencia celular, la inflamación y la inmunidad [ 4 ].

El trastorno se observa de manera casi uniforme en las mujeres, aunque ocasionalmente puede ocurrir en hombres con mosaicismo somático o cariotipo XXY [ 1 ]. En las mujeres, la IP generalmente se presenta con una erupción cutánea lineal y escalonada y anomalías de dientes, cabello y uñas. Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen anomalías oculares y neurológicas. Debido a la afectación de la piel, el cabello, las uñas y los dientes, la IP puede considerarse una forma de displasia ectodérmica [ 2 ].

 

EPIDEMIOLOGÍA

IP ocurre en aproximadamente 1: 40,000 a 1: 50,000 nacimientos [ 1,3 ]. Prácticamente todos los casos se ven en mujeres porque los hombres afectados generalmente no sobreviven hasta el nacimiento. Los hombres nacidos con la afección tienen mosaicismo somático o un cariotipo XXY (síndrome de Klinefelter) [ 5 ].

 

PATOGENESIS

En la mayoría de los casos, la IP se debe a mutaciones en el gen IKBKG / NEMO (inhibidor del potenciador del gen del polipéptido kappa en células B, gen modulador esencial de la quinasa gamma / factor nuclear kappa B), ubicado en Xq28 [ 6 ]. Estas mutaciones ocurren "de novo" en aproximadamente el 65 por ciento de los casos de IP. IKBKG / NEMO codifica la proteína NEMO / I-kappa-B quinasa (IKK), una subunidad reguladora del inhibidor del complejo IKK, que activa NF-kappa B, lo que lleva a la activación de genes involucrados en la supervivencia celular, inflamación e inmunidad.

Aproximadamente el 90 por ciento de las mutaciones IKBKG / NEMO en IP son deleciones recurrentes o no recurrentes de los exones 4 a 10, lo que resulta en la pérdida completa de la función NEMO / IKK-gamma [ 7-9 ]. Las microdeleciones, el sentido erróneo, el desplazamiento de fotogramas, el sinsentido y las mutaciones en el sitio de empalme que conducen a la pérdida total o parcial de la actividad NEMO / IKK-gamma representan los casos restantes [ 9 ]. Las mutaciones más leves ( hipomórficas ) de IKBKG / NEMO que deterioran pero no eliminan la señalización de NF-kappa B producen en los hombres una forma rara de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X asociada con inmunodeficiencia [ 10 ].

Las células que carecen de NEMO son objetivos para la apoptosis inducida por el factor de necrosis tumoral [ 11,12 ]. Además, la deficiencia de NEMO afecta a varias vías de señalización asociadas con la función y anatomía ósea y vascular, así como con la función inmune [ 1,9 ].

Se ha sugerido que las anormalidades oftalmológicas y neurológicas en la IP pueden ser el resultado de una enfermedad del desarrollo de los vasos pequeños cerebrales inducida por la inactivación de NEMO y posiblemente por la interrupción del factor de crecimiento transformante (TGF) -beta-activado quinasa (TAK1) aguas arriba de NEMO [ 13-15 ].

La heterogeneidad en la presentación clínica de IP y la aparente falta de correlación genotipo-fenotipo pueden deberse a la inactivación aleatoria del cromosoma X (lyonización), que ocurre temprano durante la embriogénesis y varía según los tejidos. La inactivación X es extremadamente sesgada en IP, favoreciendo la eliminación del alelo NEMO mutado en casi el 90 por ciento de los casos [ 7 ].

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Debido a la naturaleza dominante ligada al X de la IP , prácticamente todos los pacientes son mujeres. Aunque la condición suele ser letal para los varones prenatalmente, se han notificado algunos casos en varones, debido al mosaicismo somático o la aneuploidía cromosómica XXY (síndrome de Klinefelter) [ 5,16,17 ]. Las características clínicas de la IP son variables y no existe una correlación clara entre genotipo y fenotipo. Sin embargo, en casi todos los pacientes, las lesiones cutáneas características son la primera manifestación de IP.

 

Hallazgos cutáneos:  en la presentación clásica, las lesiones cutáneas de IP se presentan en un bebé femenino al nacer o en los primeros meses de vida y evolucionan a través de cuatro etapas características:

 

 

 

Etapa 1 (vesicular): en la mayoría de los casos, las vesículas y / o pústulas tensas estampadas, que generalmente se encuentran sobre una base eritematosa, se observan al nacer o poco después en el tronco y las extremidades.

Las lesiones vesiculares que recubren una base eritematosa en un patrón que sigue las líneas de Blaschko están presentes en esta niña recién nacida con incontinentia pigmenti.

Estas lesiones parecen desarrollarse a lo largo de las líneas de Blaschko, que representan las vías embriológicas de migración de las células cutáneas y apendiculares, y persisten durante meses [ 18 ]. En esta etapa, el bebé afectado a menudo mostrará eosinofilia en los recuentos sanguíneos completos de rutina. Este hallazgo podría deberse a la sobreexpresión de eotaxina, un factor quimiotáctico para los eosinófilos, que puede ocurrir en el contexto de mutaciones IKBKG (inhibidor del gen del polipéptido kappa en células B, quinasa gamma) [ 1]

El patrón asumido por muchas enfermedades cutáneas nevoides y adquiridas diferentes en la piel y las mucosas humanas. Se desconoce la causa del patrón de las líneas de Blaschko; No siguen los nervios, los vasos o los vasos linfáticos. Las líneas descritas por estas condiciones no solo no correspondían a ninguna base anatómica conocida, sino que eran notablemente consistentes tanto de paciente a paciente como incluso de una enfermedad a otra. Las líneas pueden representar una expresión clínica de un clon genéticamente programado de células alteradas, tal vez expresado por primera vez durante la embriogénesis.

 

 

Etapa 2 (verrugosa): después de la erupción cutánea inicial, las lesiones se vuelven más papulares o con costras ("en forma de verruga") y mantienen su localización a lo largo de las líneas de Blaschko [ 3,19 ]. Esta etapa puede no ocurrir en todos los pacientes.

 

Etapa 3 (hiperpigmentada): entre los 6 y los 12 meses de edad, los bebés muestran máculas lineales y / o arremolinadas de color marrón o gris-marrón ( imagen 9, 10, y 11 ). La etapa 3 generalmente dura hasta la adolescencia temprana o puede persistir hasta la edad adulta. En algunos casos, se resolverán por completo o serán seguidos por una llamada cuarta etapa.

 

Etapa 4 (atrófica / hipopigmentada): esta etapa se caracteriza por máculas / parches lineales hipopigmentados y ligeramente atróficos. En la mayoría de los pacientes, la etapa 4 no ocurre.

El inicio, la duración y el grado de superposición de estas etapas varían entre los pacientes; las lesiones de la etapa 1 pueden reaparecer durante una enfermedad febril [ 20 ].

La madre de un niño con IP puede ser asintomática o mostrar manifestaciones sutiles de la enfermedad. Estos incluyen rayas atróficas hipopigmentadas a lo largo de las líneas de Blaschko, distrofia ungueal o anormalidades dentales.

Hallazgos extracutáneos:  en la mayoría de los pacientes con IP se observa dentición retrasada, dientes fijos o cónicos, así como anodoncia o hipodoncia que se asemejan a la displasia ectodérmica hipohidrótica. Además, ahora se reconoce que otras manifestaciones orales, como el paladar hendido o de arco alto y la secreción salival disminuida, pueden ocurrir en pacientes con IP [ 8,21,22 ].

Se observan anomalías en el cuero cabelludo y el vello corporal en más del 50 por ciento de los pacientes [ 23 ]. Estos incluyen alopecia cicatricial, cabello escaso, cabello lanoso y anomalías de cejas y pestañas.

 

La distrofia ungueal puede desarrollarse en aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes, generalmente durante la adolescencia o la adultez temprana [ 23 ]. En algunos pacientes, se han observado lesiones osteolíticas del hueso subyacente. Los tumores disqueratóticos subungueales dolorosos rara vez se asocian con IP y generalmente se observan en pacientes adultos [ 24-26 ]. Estos tumores con frecuencia se diagnostican erróneamente como carcinomas de células escamosas o queratoacantomas.

 

Las anormalidades del sistema nervioso central (SNC) ocurren en aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con IP y pueden demostrarse mediante estudios de neuroimagen, que incluyen imágenes de resonancia magnética (IRM) e imágenes ponderadas por difusión (DWI) [ 13,27,28 ]. En un informe de ocho lactantes con IP, los hallazgos anormales de la resonancia magnética incluyeron cambios en la señal parcheada en la materia gris cortical y la sustancia blanca subcortical y periventricular en secuencias potenciadas en T1 y T2, que coinciden con áreas con difusión restringida en DWI, lo que sugiere inflamación local e isquemia así como lesiones hemorrágicas [ 27 ].

Los síntomas neurológicos, que incluyen letargo, mala alimentación, convulsiones y retraso en el desarrollo, a menudo son graves y se observan temprano en la vida [ 8,11,29 ]. Las anormalidades del SNC se asocian en muchos casos con anomalías oculares, incluyendo retinopatía proliferativa, microaneurismas, avascularidad periférica, áreas de no perfusión y enfermedad oclusiva macular [ 1,30,31 ].

En raras ocasiones, también se han informado anormalidades cardiovasculares e hipertensión pulmonar en lactantes con IP [ 32-35 ].

Si bien existen informes que sugieren defectos inmunes en pacientes con IP, esta asociación es bien conocida en pacientes con el fenotipo de displasia e inmunodeficiencia ectodérmica y no en los pacientes con IP más típicos [ 36,37 ].

 

PATOLOGÍA

Una biopsia de piel puede ser especialmente útil en el diagnóstico de IP cuando se obtiene durante la etapa 1 (vesicular). Los hallazgos histopatológicos característicos incluyen espongiosis eosinofílica, vesículas intraepidérmicas que contienen eosinófilos y queratinocitos apoptóticos en la epidermis (imagen 13).Los cambios patológicos observados en etapas posteriores son menos específicos, aunque pueden mostrar características que respaldan el diagnóstico clínico. Se observa una marcada incontinencia de melanina con numerosos melanófagos en la dermis en las lesiones en etapa 3 (hiperpigmentadas).

Características histológicas de una vesícula en una mujer recién nacida de 20 días que presentó incontinencia pigmenti. La epidermis muestra acantosis, espongiosis y vesículas, que contienen un infiltrado inflamatorio que incluye eosinófilos. La epidermis entre las vesículas también muestra células disqueratóticas, ya sea solas o en pequeños grupos (hematoxilina y eosina, aumento original X100).

 

DIAGNÓSTICO

Sospecha clínica: se  debe sospechar IP en un bebé femenino que presenta lesiones vesiculares o hiperpigmentadas características que ocurren a lo largo de las líneas de Blaschko. En etapas posteriores, aunque las características de la piel pueden ser menos obvias clínicamente, la presencia de anormalidades en los dientes, el cabello, los ojos o el sistema nervioso central debe alertar al médico sobre la posibilidad de IP.

Criterios de diagnóstico.  Los  criterios de diagnóstico para IP se establecieron inicialmente en 1993 y se revisaron en 2014 [ 2,8 ]. Los criterios clínicos principales son las etapas típicas de la erupción cutánea distribuidas a lo largo de las líneas de Blaschko; Los criterios menores incluyen anomalías dentales, anomalías del sistema nervioso central, alopecia o cabello anormal, distrofia ungueal, anomalías del paladar, antecedentes de múltiples abortos involuntarios masculinos en la madre y hallazgos histopatológicos típicos en una biopsia de piel [ 8 ].

El diagnóstico de IP se establece demostrando la mutación IKBKG / NEMO (inhibidor del potenciador génico del polipéptido kappa en células B, mutación quinasa gamma / factor esencial-modulador B de kappa B) típica de IP en pruebas genéticas. Si las pruebas genéticas no están disponibles, se requieren al menos dos o más criterios principales o uno mayor y uno o más criterios menores para establecer el diagnóstico.

Pruebas genéticas:  en todos los casos con hallazgos clínicos e histopatológicos que sugieran IP, se debe realizar un análisis mutacional dirigido del ácido desoxirribonucleico extraído de la sangre periférica para identificar la deleción común en IKBKG / NEMO [ 38,39 ]. El análisis de secuencia puede ser necesario en aquellos casos (aproximadamente del 10 al 15 por ciento) en los que no se identifica la eliminación común.

En casos sospechosos de varones, se deben realizar pruebas genéticas moleculares de la piel lesionada para detectar el mosaicismo somático, si no se identifica una variante patógena mediante pruebas moleculares de una muestra de sangre. El cariotipo también debe considerarse, debido a la posibilidad de IP en el contexto de la aneuploidía cromosómica XXY (síndrome de Klinefelter) [ 40,41 ].

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Las condiciones de la piel que deben incluirse en el diagnóstico diferencial de IP dependen de la etapa de la erupción de IP.

Infección por el virus del herpes simple : se debe sospechar que los recién nacidos con cualquier erupción vesicular tienen infección por el virus del herpes simple (VHS). Si las lesiones están orientadas a lo largo de las líneas de Blaschko, el VHS se vuelve menos probable.

Se deben obtener raspados del contenido vesicular para frotis de Tzanck, tinción directa de anticuerpos fluorescentes o cultivo para el diagnóstico de posible HSV.

Infección estafilocócica: se debe considerar la infección estafilocócica de la piel en cualquier bebé que presente lesiones pustulosas. Se debe realizar una tinción de Gram y cultivo del contenido de pústulas para descartar infección por Staphylococcus aureus .

Nevo epidérmico: la segunda etapa o "verrugosa" de IP puede confundirse con el nevo epidérmico. Una biopsia de piel puede ser útil en este caso para ayudar con el diagnóstico.

Trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X: el trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X es una afección rara que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y que se puede observar en hombres y mujeres. Las hembras se presentarán con hiperpigmentación irregular. Los casos masculinos tienen la misma pigmentación que en el estadio 3 IP, además de manifestaciones sistémicas que incluyen infecciones respiratorias recurrentes, falta de crecimiento, disqueratosis corneal, trastornos gastrointestinales e hipohidrosis [ 42 ].

Mosaicismo pigmentario: el mosaicismo pigmentario (hipomelanosis de Ito) se caracteriza por hiper- e hipomelanosis parcheada o lineal que ocurre a lo largo de las líneas de Blaschko. En hasta el 30 por ciento de los casos, el mosaicismo pigmentario se asocia con anomalías oculares, cerebrales o musculoesqueléticas [ 18 ]. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones de IKBKG (inhibidor del potenciador del gen del polipéptido kappa en células B, quinasa gamma) pueden diferenciar el mosaicismo pigmentario de la IP.

 

Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn o Naegeli : esta afección predominantemente hereditaria se presenta con hiperpigmentación reticulada y queratodermia palmoplantar además de hipohidrosis. Este trastorno se ha asociado con mutaciones en la queratina 14 [ 43 ].

 

 

MANEJO

El manejo de la IP puede involucrar atención multidisciplinaria, dependiendo de la importancia de las manifestaciones cutáneas y extracutáneas en el paciente individual.

Las lesiones vesiculobullosas de la etapa temprana de la IP generalmente requieren solo cuidado suave de la herida con detergentes suaves y emolientes. Los corticosteroides tópicos se han utilizado con éxito para áreas severamente inflamadas [ 44 ]. Los pacientes con signos de infección cutánea secundaria requieren tratamiento con terapia antimicrobiana local o sistémica. Las lesiones en la etapa 2 pueden requerir emolientes o retinoides tópicos si el movimiento de los dedos o las extremidades es significativo e impactante. Generalmente no se necesita tratamiento para las lesiones cutáneas en estadio 3 o 4.

La consulta y el tratamiento dental están indicados en todos los pacientes con IP en el momento de la erupción de los dientes. La atención de ortodoncia puede ser necesaria en casos leves. Los casos graves con anodoncia o hipodoncia requieren atención coordinada por parte de dentistas y cirujanos orales.

 

Se debe realizar una consulta y vigilancia oftalmológica para todos los casos sospechosos y confirmados de PI. El tratamiento con láser de la neovascularización retiniana puede estar indicado para prevenir el desprendimiento de retina [ 45 ]. Hay algunos informes sobre el uso de bevacizumab y ranibizumab intravítreos (inhibidores de los factores de crecimiento endotelial vascular) como tratamiento complementario a la fotocoagulación con láser en niños con IP.

Para una participación significativa del sistema nervioso central, se necesitará una consulta neurológica. Se han utilizado corticosteroides en dosis altas para el tratamiento de las convulsiones graves que no responden a los anticonvulsivos [ 48,49 ].

 

CONSEJERÍA GENÉTICA

La madre de una niña con IP debe analizarse para detectar mutaciones IKBKG (inhibidor del gen del polipéptido kappa en células B, quinasa gamma), ya sea que presente o no signos clínicos sugestivos de IP. Dada la alta frecuencia de mutaciones de novo en IP, estimadas en aproximadamente el 65 por ciento, la madre puede tener o no una variante patógena de IKBKG . Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir el alelo mutado en la concepción. Dado que la PI es letal para el embrión masculino, la proporción esperada entre los niños vivos es aproximadamente del 33 por ciento de las hembras no afectadas, del 33 por ciento de las hembras afectadas y del 33 por ciento de los machos no afectados [ 39] Las pruebas prenatales para embarazos con mayor riesgo son posibles si se ha identificado la variante patógena en la familia. El diagnóstico genético previo a la implantación también se puede realizar [ 21 ].

 

PRONÓSTICO

Las personas con PI que no tienen compromiso oftalmológico o neurológico clínicamente significativo tienen un pronóstico excelente y una esperanza de vida normal. La piel, el cabello o las anomalías dentales son permanentes y pueden ser motivo de preocupación para algunos pacientes. Para los pacientes con afectación cerebral u ocular, el curso clínico y el pronóstico son variables, según el tipo y la extensión de las anomalías.

 

 

Fuente:

UpToDate

Medscape.

 

 

 

REFERENCIAS

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martes, 31 de octubre de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 60 años con alteraciones ungueales









Buen día Dr. Envío estás fotos de una paciente de 60 años. Siempre ha tenido este tipo de uñas, poco resistente, al crecer se deben cortar x poca resistencia. No anemia. Buen estado general. Posee hiperlaxitud en articulaciones. Cirugía de columna cervical x hernias. Muchas gracias.

Calcio bien.

Agradecería algún comentario al respecto.




 


Dra. Luisa Broll.

Corrientes. Argentina.

 

 

 

Opinión: Lo que se observa son estriaciones longitudinales finas que involucran la totalidad de la placa ungueal, haciéndose más evidente el cuadro en la región más distal  de la misma, a medida que se acerca al borde libre de la uña. Este aspecto de la uña se denomina ONICORREXIS. La sequedad, falta de brillo así como el aspecto de fragilidad, o de disminución de la dureza de la uña, son parte del cuadro. Este aspecto de las uñas representa una condición benigna y puede considerarse parte del envejecimiento normal. Sin embargo, ocasionalmente puede estar asociado a artritis reumatoidea, vasculopatía periférica, liquen plano, y enfermedad de Darier, uso de algunos fármacos, enfermedades sistémicas. En su forma más severa puede constituir el síndrome de fragilidad ungueal donde además puede verse desprendimiento en capas del borde libre de la uña, llamado onicosquicia.  

Respecto de la hiperlaxitud que presenta la paciente en el examen, habrá que saber que la hiperlaxitud o hipermovilidad articular se limita a una o pocas articulaciones, o si por el contrario, el paciente padece hipermovilidad generalizada. Esto tiene importancia porque algunos pacientes con hipermovilidad generalizada pueden presentar enfermedades potencialmente peligrosas del conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Marfan. Si bien estos cuadros pueden presentar alteraciones de fragilidad en piel, sangrado fácil (“easy bruising”), no he encontrado que la fragilidad ungueal, o específicamente la onicorrexis sea parte del cuadro en alguna de estas entidades.

Frente a un paciente con onicorrexis, hay que tomar una debida historia clínica general, y de acuerdo a lo que se obtenga de ella confeccionar un plan de estudios (si cabe), dirigido a confirmar o descartar nuestras sospechas. Es importante solicitar un test de saturación de hierro (hierro/transferrina) cuando hubiere sospecha de deficiencia. También es importante descartar trastornos de la alimentación, en particular en adolescentes.


A continuación dejo un link donde se puede consultar o ampliar sobre enfermedades de las uñas

https://www.elrincondelamedicinainterna.com/2013/02/enfermedades-de-las-unas.html

 

lunes, 30 de octubre de 2023

Casos Clínicos: Paciente femenina de 33 años con rash cutáneo pruriginoso de un año de evolución.

 

Un colega de Guayas Ecuador envía estas imágenes con el siguiente texto:

 

Buen día doctor.

Preferiría permanecer en el anonimato.

Comparto un caso para esclarecer posibles diagnosticos.







Se trata de una paciente femenina de 33 a con app de diabetes mellitus de reciente diagnostico en tratamiento que cursa con las siguientes lesiones de 1 año de evolución, muy pruriginosas, múltiples, heterogéneas en diferentes estadios, comienzan como maculas, papulas y luego se abscedan...Varias de ellas sobreinfectadas. Se acompaña de malestar general en ocasiones ( la densidad de las lesiones es mayor en zona genital....respeta cabeza y cuero cabelludo). Ha sido tratada con varios antibioticos, antifungicos, antiparasitarios,y corticoides  a lo largo de su enfermedad sin la minima respuesta.

Niega animales dentro de la casa, la ventilación es buena, y los demás convivientes no han cursado con lesiones similares. Trabaja como costurera.

 

 

 

Opinión: Las lesiones son pápulas foliculocéntricas pequeñas, de 2 a 8 mm de diámetro,  de aspecto foliculítico, algunas con hiperqueratosis, otras de aspecto pustular y hay 2 o 3 lesiones, sobre todo una del antebrazo que tienen aspecto de dermatosis perforantes. Podría corresponder a FOLICULITIS PERFORANTE. Los trastornos perforantes  se caracterizan por la eliminación transepidérmica de queratina alterada o del material del tejido conectivo dérmico. Un diagnóstico diferencial importante es el PRURIGO NODULAR, que es un trastorno crónico de la piel muy pruriginoso, caracterizado por la aparición de nódulos cutáneos hiperqueratósicos en adultos de mediana edad. Su etiopatogenia es desconocida, pero se ha relacionado con la disfunción neurológica de la vía aferente y la inflamación cutánea. También existe asociación con diabetes

Los trastornos perforantes incluyen la foliculitis perforante, la enfermedad de Kyrle, la elastosis perforante serpiginosa , la colagenosis perforante reactiva y la dermatosis perforante adquirida. Clínicamente, las lesiones van desde hiperqueratósicas hasta pápulas y nódulos verrugosos. Es muy común que la foliculitis perforante se vea en pacientes diabéticos, como nuestra paciente, y con insuficiencia renal crónica.

Como plan de estudio habría que ver cómo está la función renal, hepática, y cómo es el control de su diabetes. Eventualmente, cuando el diagnóstico no es muy claro, se puede indicar una biopsia de piel, que en el caso de la foliculitis perforante muestra una alteración focal de su pared lateral, con un canal transepitelial y, a menudo, un tapón luminal paraqueratósico. Dentro de este canal transfolicular y dentro de la luz folicular se pueden encontrar elementos de tejido conectivo, incluidos colágeno y elastina, y un número variable de células inflamatorias, mezclados con queratina paraqueratósica. En algunos casos, se puede demostrar un tallo o fragmento de cabello dentro de la luz folicular y/o dentro del canal transfolicular. La dermis que rodea el folículo suele mostrar una inflamación escasa y fibrosis focal. En el caso del prurigo nodular El diagnóstico se basa en la anamnesis y exploración física, aunque a veces hay que realizar también biopsia cutánea. La dermatoscopia, que muestra áreas blanco-perladas con un patrón en estallido de estrellas, hiperqueratosis, erosiones, costras, petequias, taponamiento folicular y vasos glomerulares, también puede ser una prueba complementaria de utilidad.

domingo, 29 de octubre de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 63 años hiperqueratosis palmoplantar.

 

Buen día Dr. Le escribo desde Caucasia Antioquia, Colombia. Con el fin de comentar un caso clínico con el fin de recibir la valiosa colaboración del grupo para definir un diagnostico etiológico y definir posibles tratamientos

 



Paciente femenina de 65 años, ama de casa, con cuadro clínico de 5 meses de evolución dado por lesiones costrosas en palmas y plantas descamativas pruriginosas y dolorosas con Ligero edema de pulpejos (manos), y hace una semana con ronchas en piel de brazos y piernas muy pruriginosas, que no la dejan dormir. Llora por dolor y escozor. Tiene muchas consultas, No maneja sustancias químicas ni nuevos productos para la piel, no hay cambios recientes en la alimentación tiene un KOH negativo

Usa guantes, Mejora parcialmente con Hiderax o Loratadina pero sin resolución

 



 

 

Dr. Roberto Fernandez,

Conejo, La Guajira. Colombia

 

 

Opinión: El cuadro corresponde a una QUERATODERMIA PALMOPLANTAR ADQUIRIDA. Hubiese sido importantes tener imágenes de las lesiones pruriginosas que aparecieron en los brazos y piernas para tratar de saber si pueden estar relacionadas con el cuadro de palmas y plantas, y así orientar a una hipótesis inclusiva, o bien se trata de un cuadro injertado como podría ser urticaria aguda de causa a determinar.

Las queratodermias palmoplantares (QPP), incluyen un número muy importante de entidades, que tienen en común un engrosamiento anormal de la piel de las palmas y plantas. Existen formas hereditarias y otras como es este caso, que se adquieren en algún momento de la vida. Las formas hereditarias. Cuando son estudiadas histopatológicamente, se ve una marcada hiperqueratosis pero con un engrosamiento de todas las capas de la piel. Las QPP adquiridas pueden verse en el contexto de otras entidades como psoriasis, liquen plano, SIDA, pitiriasis rubra pilaris, lúes secundaria, síndrome de Reiter, como un fenómeno paraneoplásico, mieloma múltiple, inducida por fármacos, intoxicaciones como el hidroarsenicismo crónico etcétera. Existen formas de QPP asociadas a enfermedades sistémicas y también al climaterio (enfermedad de Haxthausen), y por lo tanto debiera considerarse en esta paciente de 65 años. En general, la QPP climatérica se suele ver en pacientes obesas e hipertensas, y se puede asociar al uso constante de sandalias. Suelen mejorar con terapia de reemplazo hormonal con estrógenos sistémicos, y también con ungüento de estradiol al 0,05% o la urea del 25% al 40% con o sin queratolíticos. Pero el escenario que más preocupa frente a QPP, es que la causa sea paraneoplásica. A veces la QPP puede preceder a la aparición de la neoplasia. Los tumores asociados a QPP como fenómeno paraneoplásico son el carcinoma de esófago, estómago, páncreas, vejiga, pulmón, mama, riñón y colon. La acroqueratosis paraneoplásica de Bazex está asociada con el carcinoma de células escamosas del tracto gastrointestinal superior, tracto digestivo o con metástasis. En la llamada “tripe palms” (palmas de tripa), la queratodermia de las palmas corresponde a un síndrome paraneoplásico cutáneo asociado, más a menudo, con malignidades de estómago, pulmón o tracto genitourinario. Sin embargo en este cuadro las palmas tienen una textura de aterciopelada que no parece el caso de esta paciente.

De todo esto se desprende que una acabada historia clínica es fundamental, buscando pistas sobre las posibles causas del cuadro. Un laboratorio de rutina que incluya serología para lúes, VIH, así como estudios micológicos en piel (OHK), para ir descartando las causas planteadas como posibles.

El tratamiento es sintomático, y varía desde medidas simples como baños en agua salada, “peeling”, hasta queratolíticos tópicos (ácido salicílico al 5-10%, ácido láctico al 10%propilenglicol al 10-40%, urea al 10-40%... Los retinoides tópicos (p. ej., tretinoína) son eficaces, pero el tratamiento suele verse limitado por la irritación de la piel. La pomada tópica de calcipotriol actúa modulando la diferenciación y proliferación epidérmica.

Se pueden utilizar terapias específicas que dependen del tipo de QPP. Los psoralenos y ultravioleta A (PUVA) o re-PUVA (una combinación de retinoides orales y PUVA) pueden estar indicados en personas con PPK secundaria a psoriasis o eczema.

La dermoabrasión puede permitir una mayor penetración de agentes tópicos y el tratamiento con láser de dióxido de carbono puede ser beneficioso en personas con queratodermias limitadas.

Para la queratodermia grave y refractaria, hay que considerar la cirugía. La escisión total de la piel hiperqueratósica seguida de un injerto ha tenido éxito en varios casos.

Las queratodermias paraneoplásicas generalmente son refractarias al tratamiento local y pueden responder sólo tras un tratamiento exitoso de la neoplasia subyacente.

 

sábado, 28 de octubre de 2023

Casos Clínicos: Varón de 43 años con eritema en heliotropo.

Buenas noches Dr. Soy un médico Internista, Cubano que trabajo acá en Ecuador y tengo un caso interesante e infrecuente que quizás pueda poner en la página del rincón de la Medicina.

 


Se trata de un pct Masculino, 43 años con salud anterior, taxista de profesión, que hace más menos 3 meses viene presentando fatiga y dolores musculares que fueron incrementando en el tiempo e intensidad hasta el punto de no tener fuerzas para "quitarse la ropa" o "cargar su bebé". Después de varios tratamientos con analgésicos y antiinflamatorios no hubo mejoría del cuadro doloroso y debilidad muscular. Comienza con lesiones eritematopruriginosas en la frente y órbitas de los ojos que alcanzan a tener color violáceo al exponerse al sol. Acude además con edema facial periorbital.

Al Examen físico se constata además de lo referido:  Fr 18. FC 82. TA110/80 SO2 98%

Disminución de la fuerza muscular en MI y superiores de predominio proximal con ligera hiporeflexia OT. Sensibilidad conservada.

Se le realizan estudios que muestran : Hb15.3.  GB 3.5  Plaq 218 Creat 1.03

Eritro 17. Glucosa 97 Colest 143 TG 157

TGO 148 TGO 299. LDH 906 Ca 5.8

FR 19  PCR 4.5

En esta imagen se observa el eritema Heliotropo (ya menos, modificado por el tratamiento esteroideo) El paciente autoriza su publicación con fines de ayudar a la comunidad médica.

Buena respuesta a esteroides 40mg/diarios...

ID: Dermatomiositis

 

Gracias y espero que pueda publicar el caso y así contribuir con su rincón médico. Sigo siempre su página y aprendo a diario de los casos y discusiones que se exponen...Tenga excelente noche.

 



 


Dr. Synavoy Aícrag.

Bartle, Las Tunas. Cuba.

 



viernes, 27 de octubre de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 20 años con rash cutáneo de 2 meses de evolución.

Hola Dr. Macaluso mi nombre es Dr. Greity Dominguez. Necesito ayuda. Tengo una paciente de 20 años de edad sin antecedentes de salud previa que desde hace 2-3 meses comenzó con un rash en las axilas que luego se extendió por todo su cuerpo. Localizado principalmente en su abdomen, tórax. No se ha podido hacer biopsia ya que no tiene seguro médico y pues no puede cubrir los gastos. Le prescribí prednisona 40 mg diarios por 7 días como un trial a ver si mejora ya que otro médico le prescribió Doxycicline y no mejoró. El rash parece parches y ahora le paso fotos. Es muy pruriginoso luego de bañarse principalmente. También tiene nauseas desde hace 2 meses aproximadamente






Espero su respuesta. Gracias

 

 



 


Dra. Greity Domínguez.

Marianao Cuba.

 

 

 

Opinión: El rash que presenta esta paciente es de localización preferencial en tronco y miembros superiores, y consiste en lesiones maculares, levemente papulares,  suavemente eritematosas y descamativas. Es decir que entran en el diagnóstico diferencial de las enfermedades eritematoescamosas. De todas ellas, por la edad de la paciente, el aspecto de escama rosada fina, creo que el primer diagnóstico a considerar es PITIRIASIS ROSADA DE GIBERT.

La pitiriasis rosada se manifiesta como una erupción papuloescamosa aguda, autolimitada, con una duración de 6 a 8 semanas. Es precedida clásicamente con la aparición de la “placa heráldica” que es una placa más grande que las que la siguen, ubicada generalmente en la espalda y que es seguida por una erupción más generalizada. Siempre se sospechó una etiología viral, y han sido muchos los agentes propuestos, aunque hoy día se acepta como el más probable al herpes virus humano tipo 7 (HHV)-7, y tipo 6 (HHV)-6

Entre los diferenciales que hay que plantear están la SÍFILIS SECUNDARIA, por lo que es de buena práctica siempre solicitar una serología como VDRL. Otros diferenciales pueden ser SÍNDROME RETROVIRAL AGUDO, (infección aguda por VIH), EXANTEMAS VIRALES, PSORIASIS EN GOTAS (generalmente en el contexto de infección estreptocóccica), LIQUEN PLANO, TIÑA CORPORIS, PITIRIASIS VERSICOLOR etcétera.

En cuanto al tratamiento, como se trata de una enfermedad benigna y autolimitada, sólo requiere tratamiento sintomático del prurito con terapia tópica o antihistamínicos por vía oral