sábado, 2 de septiembre de 2023

Paciente de 15 años, sexo femenino, con masa ovárica.

Una paciente de 15 años ingresó en este hospital debido a dolor abdominal y una masa ovárica.

 

La paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 6 semanas antes de la presentación actual, cuando desarrolló dolor abdominal bajo a lo largo de la línea media. El dolor era agudo y tipo calambre, aumentaba con el movimiento y disminuía al acostarse. Durante las siguientes 24 horas, el dolor se desplazó desde la línea media hacia el lado derecho. El paciente fue trasladado al servicio de urgencias de un hospital afiliado a este hospital para su evaluación.

 

En el examen, la temperatura temporal era de 36,7°C, la presión arterial de 125/82 mm Hg, el pulso de 102 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno de 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. La parte inferior del abdomen tenía una sensibilidad leve que estaba presente en ambos lados pero era mayor en el lado derecho. El abdomen estaba blando y no distendido. Los ruidos intestinales eran normales y no había rebote, defensa ni dolor a la palpación en el ángulo costovertebral. El recuento de glóbulos blancos fue de 14.270 por microlitro (rango de referencia, 4.500 a 13.500) y el nivel de hemoglobina de 10,9 g por decilitro (rango de referencia, 12,0 a 16,0). Los niveles sanguíneos de electrolitos, glucosa y lactato deshidrogenasa eran normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal y hepática. El análisis de orina fue normal. Una prueba de orina para gonadotropina coriónica humana fue negativa. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran enTabla 1 . Se realizaron estudios de imagen.

 


Tabla 1. Datos de laboratorio.

 

La ecografía transabdominal con análisis Doppler reveló un quiste complejo de paredes gruesas en el ovario derecho. Había múltiples quistes foliculares, que medían hasta 1,7 cm de diámetro, en el ovario izquierdo. El flujo Doppler fue normal en ambos ovarios. Había una pequeña cantidad de líquido libre en la pelvis. El apéndice no fue visualizado.

 

Se administraron acetaminofén, ketorolaco y líquidos intravenosos. Se consideró un diagnóstico de rotura de quiste ovárico y la paciente fue dada de alta con planes de someterse a una nueva ecografía transabdominal 6 semanas después.

 

Después de que la paciente fue dada de alta del departamento de emergencias, el dolor abdominal desapareció lentamente. Tres días después del alta, el paciente reanudó la carrera competitiva de larga distancia. Cinco semanas después, y 4 días antes de la presentación actual, participó en una competencia de carrera. Al día siguiente, el dolor abdominal volvió a aparecer y el paciente no pudo ir a la escuela. Tomó ibuprofeno, pero no le alivió el dolor. Fue llevada al departamento de urgencias de este hospital para su evaluación.

 

La paciente informó que el episodio actual de dolor abdominal era similar al episodio que había ocurrido 6 semanas antes. No tenía fiebre, escalofríos, sudores nocturnos, náuseas, vómitos, anorexia, disuria, hematuria, micción frecuente ni sangrado o secreción vaginal. Había notado un aumento en el tamaño de su cintura durante las últimas 2 semanas y tenía dificultades para ponerse los pantalones.

 

El paciente no tenía antecedentes médicos destacables. No tomó medicamentos y no tenía alergias conocidas. Tuvo un crecimiento y desarrollo normal; la menarquia no había ocurrido. Había recibido todas las vacunas infantiles habituales. La paciente vivía en los suburbios de Nueva Inglaterra con sus padres y su hermana. No era sexualmente activa y no fumaba tabaco, bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Sus padres y su hermana estaban sanos; La menarca había ocurrido en su madre y su hermana cuando ambas tenían 12 años.

 

En el examen, la temperatura temporal era de 36,7°C, la presión arterial de 141/89 mm Hg y el pulso de 95 latidos por minuto. El índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por el cuadrado de la altura en metros) fue de 18,7. La parte inferior derecha del abdomen estaba firme y distendida, con dolor leve a la palpación. Los ruidos intestinales eran normales y no hubo rebote, defensa ni evidencia de una masa discreta o hepatoesplenomegalia a la palpación. El desarrollo del vello púbico y de las mamas se clasificó como etapa 4 de Tanner (las etapas van del 1 al 5 y las etapas superiores indican un desarrollo puberal más avanzado). El recuento de glóbulos blancos fue de 16.120 por microlitro y el nivel de hemoglobina de 10,1 g por decilitro. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 . Se realizaron estudios de imagen.

 

La ecografía transabdominal con análisis Doppler reveló una masa heterogénea, que medía 16,6 cm por 15,6 cm por 9,9 cm, que era inseparable del ovario derecho con el uso de maniobras de presión con sonda. La masa tenía flujo vascular normal y áreas de ecogenicidad aumentada. El ovario izquierdo era normal y había una cantidad de líquido libre de moderada a grande en la pelvis.

 

La tomografía computarizada (TC) de abdomen y pelvis ( Figura 1 ), realizada después de la administración de material de contraste intravenoso, mostró una masa atenuante heterogénea, que medía 17,8 cm por 13,6 cm por 8,6 cm, que desplazaba el intestino y las vísceras pélvicas. La masa tenía componentes amorfos prominentes que realzaban periféricamente y vasculatura interna. El ovario derecho no fue identificado definitivamente por separado. Había gran cantidad de líquido ascítico. Imágenes por resonancia magnética (MRI) de la pelvis ( Figura 1), realizado antes y después de la administración de contraste intravenoso, también mostró una masa heterogénea con realce periférico nodular espeso que parecía originarse en el anejo derecho. El revestimiento endometrial parecía engrosado y medía hasta 22 mm de espesor.

 


Figura 1. Estudios de imagen.

Se realizó una resonancia magnética de la pelvis. Una imagen coronal potenciada en T2 (Panel A) muestra una lesión redonda, grande y heterogénea (flechas). La lesión tiene una intensidad de señal sólida interna, hipointensa e hiperintensa mixta y múltiples focos quísticos internos. Una imagen sagital ponderada en T2 (Panel B) muestra hipertrofia endometrial (22 mm de espesor). La lesión es sólo parcialmente visible anterosuperior al útero y a la ascitis de gran volumen (Paneles A y B, asteriscos). Se realizó TC de abdomen y pelvis tras la administración de material de contraste intravenoso. Las imágenes de reconstrucción coronal y sagital (Paneles C y D, respectivamente) muestran la extensión completa de la gran lesión heterogénea (flechas). La lesión tiene áreas de realce sólido y nodular. También se observa ascitis de gran volumen en el abdomen y la pelvis (Paneles C y D, asteriscos), junto con hipertrofia endometrial (Panel D, punta de flecha). No hay evidencia de engrosamiento o depósitos peritoneales.

 

La paciente fue ingresada en el hospital. Se realizó una prueba diagnóstica.

 

Diagnóstico diferencial

Seis semanas antes de la presentación actual, esta niña de 15 años, por lo demás sana, desarrolló un dolor abdominal agudo y tipo cólico. La evaluación en otro servicio de urgencias reveló leucocitosis. La ecografía transabdominal reveló un quiste complejo de paredes gruesas en el ovario derecho, en el sitio donde el dolor de la paciente era más prominente. Se consideró diagnóstico presuntivo de rotura de quiste ovárico.

 

La ecografía transabdominal no mostró evidencia de una anomalía mülleriana obstruida y la presencia de flujo sanguíneo normal a los ovarios en el análisis Doppler hizo que la torsión anexial fuera poco probable. Aunque el apéndice no se visualizó en la ecografía, era poco probable un diagnóstico de apendicitis en ausencia de náuseas, vómitos o anorexia. El paciente no era sexualmente activo. Una prueba de embarazo en orina negativa descartó un embarazo ectópico y los hallazgos en las imágenes no fueron consistentes con un absceso tuboovárico. Un quiste ovárico fisiológico que crece rápidamente o se rompe puede causar dolor, pero estos quistes suelen tener paredes delgadas. Los quistes ováricos fisiológicos se resuelven con el tiempo o permanecen igual, y se planificó repetir las imágenes al alta del departamento de emergencias.

 

El dolor abdominal se resolvió inicialmente pero recurrió 6 semanas después, y el paciente acudió para evaluación al departamento de urgencias de este hospital. Los estudios de imagen revelaron el desarrollo de una masa grande y heterogéneamente atenuante que desplazó el intestino y las vísceras pélvicas. Dado este nuevo hallazgo clínicamente significativo, centraré mi diagnóstico diferencial en las neoplasias de ovario, incluidos los tumores de células epiteliales, los tumores de células germinales y los tumores del estroma de los cordones sexuales (Figura 2 ) .

 


Figura 2. Orígenes de los tumores de ovario.

Las células epiteliales son células superficiales que recubren el ovario y que ayudan en la ovulación; Es más probable que el cáncer de ovario se origine a partir de células epiteliales. Las células germinales se encuentran dentro del ovario, se convierten en ovocitos y producen hormonas. Aunque el tumor de células germinales más común es el teratoma quístico maduro, que es benigno, esencialmente todos los demás tumores de células germinales tienen potencial maligno. Las células estromales forman el tejido que mantiene unido el ovario y activa los folículos primordiales; la mayoría de los tumores que se originan a partir de células del cordón sexual o del estroma, como los tumores de células de la granulosa, producen hormonas.

 

 

TUMORES DE CÉLULAS EPITELIALES

Los tumores epiteliales de ovario pueden ser malignos, benignos o dudosos. 1,2 En la ecografía, estos tumores se caracterizan por masas con componentes sólidos nodulares o papilares, septos gruesos y ascitis. Aunque los tumores epiteliales malignos de ovario son los cánceres de ovario más comunes en general, rara vez ocurren en adolescentes, especialmente en niñas menores de 17 años. 3,4 La edad de esta paciente hace que sea poco probable que se trate de un tumor epitelial de ovario maligno, pero el diagnóstico sigue siendo una posibilidad en este caso.

 

Los tumores epiteliales benignos de ovario más comunes son los cistoadenomas serosos y mucinosos. Los cistoadenomas mucinosos tienden a ser grandes y multiloculados, y los cistoadenomas serosos tienden a ser bilaterales y de paredes delgadas. Ninguno de estos tumores es probable en este paciente, dadas las características imagenológicas de la masa, la presencia de ascitis y el rápido crecimiento de la masa durante un período de seis semanas.

 

Los tumores de ovario epiteliales límite, también llamados tumores de bajo potencial maligno, tienen mayor probabilidad de ocurrir en pacientes mayores de 40 años. Estos tumores pueden ser grandes, con un diámetro medio de 14 cm. Los pacientes presentan con mayor frecuencia dolor pélvico, presión pélvica y distensión abdominal. Aunque esta paciente tenía distensión abdominal en presencia de una masa que medía casi 18 cm de diámetro, su edad hace que sea poco probable que se trate de un tumor ovárico límite.

 

TUMORES DE CÉLULAS GERMINALES

Los tumores de células germinales son los tumores más comunes que se encuentran en las adolescentes y, por lo tanto, son una consideración importante en esta paciente. Estos tumores surgen de células germinales primitivas, que tienen origen embrionario o extraembrionario, y pueden ser benignos o malignos.

 

Los tumores de células germinales de ovario más comunes son los teratomas quísticos maduros, que son benignos. Los teratomas quísticos maduros están compuestos de material sebáceo, cabello, cartílago, hueso o dientes. 5 Los tumores malignos de células germinales del ovario más comunes son los teratomas inmaduros, que representan el 35% de todos los tumores malignos de células germinales. Los teratomas inmaduros contienen tejido inmaduro, con mayor frecuencia tejido neural inmaduro, lo que los diferencia de los teratomas quísticos maduros. 6 La masa en este paciente no contenía grasa ni calcificaciones, lo que se esperaría en ambos tipos de tumores.

 

El segundo tumor maligno de células germinales del ovario en frecuencia son los disgerminomas, que se presentan bilateralmente en aproximadamente el 15% de los casos. 7 Estos tumores están compuestos de células germinales inmaduras y aproximadamente un tercio se comportan de manera agresiva. Los disgerminomas pueden producir estrógeno o testosterona y los pacientes pueden tener un nivel sanguíneo elevado de gonadotropina coriónica humana. Los pacientes casi siempre tienen un nivel sanguíneo elevado de la enzima hepática lactato deshidrogenasa. 7 Aunque no se ha descrito el nivel de lactato deshidrogenasa en sangre de este paciente obtenido en este hospital, la masa no tenía las regiones de necrosis, hemorragia o calcificaciones moteadas que se esperarían de los disgerminomas.

 

El tercer tumor maligno de células germinales del ovario en frecuencia son los tumores del seno endodérmico, altamente agresivos, que también se conocen como tumores del saco vitelino porque las características histológicas se asemejan a los sacos vitelino. Estos tumores tienen un crecimiento rápido con una extensa diseminación intraperitoneal. Los pacientes suelen tener un nivel sanguíneo elevado de alfafetoproteína, que normalmente se produce en el hígado y el saco vitelino del feto; el nivel de lactato deshidrogenasa en sangre también suele estar elevado. Aunque en este caso no se han descrito niveles sanguíneos elevados de alfafetoproteína y lactato deshidrogenasa, sigue siendo una posibilidad un tumor del saco vitelino. Otros tumores malignos de células germinales, como el carcinoma embrionario, el coriocarcinoma primario y el carcinoma poliembrionario, también son posibles, aunque muy raros.

 

TUMORES DEL ESTROMA DEL CORDÓN SEXUAL

Los tumores juveniles de células de la granulosa representan sólo del 2 al 5% de todos los tumores ováricos, pero son los tumores malignos del estroma de los cordones sexuales del ovario más comunes en adolescentes y ocurren a una edad promedio de 13 años. 8 Los tumores de células de la granulosa suelen ser unilaterales y aparecen como masas septadas, quísticas o sólidas en las imágenes. 9 Se asocian frecuentemente con ascitis y hemorragia intratumoral. Los pacientes suelen presentar dolor abdominal. Otros síntomas de presentación suelen estar relacionados con las hormonas secretadas por las células tumorales.

 

La inhibina A y B son glicoproteínas secretadas por las células de la granulosa para regular la hormona folículo estimulante, que induce tanto la síntesis como la secreción de inhibina. La inhibina B es secretada por las células de la granulosa de los folículos en desarrollo, y su nivel alcanza su punto máximo en la fase folicular temprana a media, mientras que la inhibina A es secretada por el cuerpo lúteo, y su nivel alcanza su punto máximo en la fase lútea media. En pacientes con tumores de células de la granulosa que secretan inhibina B, los niveles altos de inhibina B pueden suprimir la respuesta normal de la hormona estimulante del folículo, lo que a su vez puede provocar menstruaciones irregulares o incluso amenorrea. 10 Además, la mayoría de los pacientes con tumores de células de la granulosa tienen niveles elevados de estradiol debido tanto a la secreción de las células de la granulosa como a la conversión periférica de androstenediona secretada por las células de la granulosa. Los niveles elevados de estradiol pueden provocar pubertad precoz (temprana) en niños y pueden causar hipertrofia endometrial en pacientes pospuberales o peripuberales. 11

 

El diagnóstico más probable en este paciente (que tenía un tumor grande y de rápido crecimiento con ascitis asociada) es un tumor juvenil de células de la granulosa. Sospecho que el tumor de células de la granulosa provocó un nivel elevado de inhibina B, lo que provocó amenorrea, así como un nivel elevado de estradiol, que provocó la hipertrofia endometrial identificada en la resonancia magnética. Para establecer este diagnóstico, el siguiente paso sería la resección quirúrgica del ovario con o sin trompa de Falopio. Esto se puede hacer mediante laparoscopia o laparotomía. 10,12 El procedimiento quirúrgico también incluye la estadificación quirúrgica. 12,13

 

Diagnóstico Presuntivo

Tumor de células de la granulosa juvenil.

 

Impresión clínica y manejo inicial

En esta paciente de 15 años con una gran masa ovárica y ascitis asociada, lo que más nos preocupaba era el diagnóstico de cáncer. La TC de tórax, realizada después de la administración de material de contraste intravenoso, reveló derrames pleurales y un nódulo realzado en la superficie pleural del hemidiafragma derecho. Aunque las pacientes con neoplasias ováricas benignas pueden presentar derrames tanto en la cavidad peritoneal como en la pleural (síndrome de Meigs), 14 el rápido crecimiento de la masa ovárica de esta paciente y la identificación del nódulo pleural aumentaron aún más nuestra preocupación sobre el cáncer.

 

El primer día de hospitalización, las pruebas de laboratorio revelaron niveles sanguíneos normales de alfafetoproteína y lactato deshidrogenasa, así como un nivel normal de gonadotropina coriónica humana en orina. El nivel de CA-125 en sangre fue de 109 U por mililitro (valor de referencia, <35) y el nivel de estradiol en sangre de 2708 pg por mililitro (rango de referencia, 27 a 156). Los niveles sanguíneos de inhibina A y B no estuvieron disponibles de inmediato. 15 Los niveles normales de alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana hacían que un tumor de células germinales fuera poco probable. El nivel marcadamente elevado de estradiol, junto con la presencia de hipertrofia endometrial y amenorrea primaria, sugirieron la posibilidad de un tumor funcional.

 

Independientemente del diagnóstico patológico de la gran masa ovárica, pensamos que la presentación fulminante de esta paciente justificaba una resección quirúrgica acelerada del ovario derecho enormemente agrandado y la trompa de Falopio asociada, junto con una muestra del líquido peritoneal para buscar evidencia de un derrame maligno. Este esfuerzo quirúrgico inicial se realizó con el entendimiento de que sería necesario un segundo procedimiento para tomar una muestra del nódulo pleural en el hemidiafragma derecho con fines de estadificación.

 

Se realizó laparotomía diagnóstica y salpingooforectomía derecha. Se tomaron muestras de múltiples implantes peritoneales descubiertos en el momento de la resección laparoscópica, junto con 2 litros de líquido peritoneal con sangre, y las muestras se enviaron para análisis citológico. En el momento de la movilización intraoperatoria del tumor, se tuvo mucho cuidado para mantener la integridad de la pared de la cápsula. Sin embargo, se descubrió que el tumor de ovario tenía sangre coagulada a lo largo de la porción posterior de la cápsula, cubriendo un área de alteración capsular. Aunque la cápsula desgastada podría haberse roto durante la operación, sospechamos que la ruptura pudo haber ocurrido durante la competencia de carrera que tuvo lugar inmediatamente antes de la hospitalización de este paciente, cuando el malestar abdominal recurrió.

 

Discusión patológica

La masa del ovario derecho medía 18,0 cm en su dimensión mayor y la superficie exterior era de color gris púrpura a rojo. La sección de la masa reveló una superficie de corte multilobulada de color blanco tostado y una cavidad quística llena de sangre ( Figura 3A ). En el examen microscópico, el tumor tenía una arquitectura multinodular y los nódulos contenían células tumorales con un crecimiento predominantemente laminar ( Figura 3B ). Se identificaron focalmente folículos de tamaño y forma variables con secreción basófila o eosinófila ( Figura 3C).). El estroma mostró muchas áreas de cambio mixoide. Las células tumorales eran poligonales y tenían un citoplasma abundante, pálido, eosinófilo, variablemente vacuolado y núcleos redondos, hipercromáticos y de apariencia primitiva. Las células tumorales tenían una intensa actividad mitótica y los cuerpos apoptóticos se identificaron fácilmente ( Figura 3D ). Estas características son características de los tumores juveniles de células de la granulosa. 8

 


Figura 3. Muestra de tumor de ovario.

La masa resecada muestra una superficie de corte multilobulada de color blanco tostado y una gran cavidad quística con hemorragia (Panel A). En la tinción con hematoxilina y eosina, el tumor tiene una arquitectura multinodular y hay un crecimiento difuso de células tumorales dentro de los nódulos (Panel B). También están presentes folículos con secreciones de tamaño y forma variables (Panel C, flechas). Las células tumorales tienen un citoplasma abundante, eosinofílico, vacuolado variablemente y núcleos de apariencia primitiva, así como abundantes mitosis (Panel D, flecha) y apoptosis (Panel D, puntas de flecha).

 

 

La designación de tumores de células de la granulosa juveniles se desarrolló hace aproximadamente 50 años para diferenciar estos tumores, que se encuentran en pacientes jóvenes, de las neoplasias más familiares que ocurren típicamente en los últimos años reproductivos y en los primeros años posmenopáusicos y que ahora se conocen como granulosa adulta. -Tumores celulares. Los tumores juveniles de células de la granulosa se caracterizan por núcleos más primitivos con actividad mitótica más intensa, un patrón de folículos más desordenado y un citoplasma más abundante, típicamente eosinófilo, de las células neoplásicas. La designación "juvenil" encapsula las características histológicas que típicamente ocurren en pacientes jóvenes, y la designación "adulta" encapsula aquellas que típicamente ocurren en pacientes mayores, pero como ocurre con tantos aspectos de las neoplasias, existen excepciones a estas reglas generales. Por ejemplo, los tumores de células de la granulosa en adultos pueden ocurrir en niños, 16 y en un estudio amplio de tumores de células de la granulosa juveniles, aproximadamente el 3% de los tumores ocurrieron en pacientes mayores de 30 años. 8

 

En este paciente, el análisis del líquido peritoneal y de los implantes peritoneales reveló cambios inflamatorios, sin evidencia de cáncer.

 

Diagnóstico patológico

Tumor de células de la granulosa juvenil.

 

Discusión del Manejo

Una semana después del ingreso del paciente a este hospital, se informó que el nivel de inhibina A en sangre era de 510 pg por mililitro (valor de referencia, <97,5) y el nivel de inhibina B en sangre de 58.889 pg por mililitro (valor de referencia, <224). . Como se señaló anteriormente, los niveles marcadamente elevados de inhibina son rasgos característicos que se observan en pacientes con tumores juveniles de células de la granulosa. Mientras que la etapa puberal avanzada y la hipertrofia endometrial de esta paciente son consistentes con un alto nivel de estradiol derivado del tumor, su amenorrea probablemente se explica por los niveles elevados de inhibina secretados por su tumor. 17

 

Una semana después de que la paciente se sometiera a salpingooforectomía derecha, se realizó una biopsia por escisión del nódulo pleural con muestra de líquido pleural para completar su evaluación de estadificación. Afortunadamente, tanto el nódulo pleural como el líquido pleural no contenían evidencia de diseminación tumoral, mostrando sólo las células miofibroblásticas inflamatorias que se habían observado en el peritoneo. Dada la tranquilizadora ausencia de evidencia citológica y basada en imágenes de diseminación tumoral al pulmón, el hígado o las superficies serosas, dirigimos nuestra atención a las implicaciones terapéuticas de la rotura capsular.

 

Existe consenso en que los tumores juveniles localizados de células de la granulosa pueden tratarse únicamente con cirugía y tener un pronóstico excelente. 18 Está igualmente claro que el tratamiento con quimioterapia está indicado cuando estos tumores se han diseminado más allá de la lesión primaria hasta los ganglios linfáticos mesentéricos, la superficie peritoneal o el hígado o el pulmón. 19 A pesar del uso de quimioterapia, la enfermedad diseminada se asocia con un resultado a largo plazo mucho peor. Sin embargo, en los casos en los que la cápsula tumoral se ha roto pero no hay evidencia clara de diseminación del tumor, el uso de quimioterapia como tratamiento adyuvante sigue siendo controvertido.

 

Después de consultar con colegas que se especializan en oncología ginecológica de adultos, propusimos un plan para la observación posoperatoria con pruebas de laboratorio seriadas para los niveles sanguíneos de CA-125, estradiol e inhibina A y B, así como una vigilancia frecuente con resonancia magnética abdominal y radiografía de tórax. Este plan se presentó a la paciente y su familia en el contexto de una discusión informada sobre el riesgo de diseminación de tumores ocultos asociada con la rotura capsular. Después de revisar los riesgos y beneficios de la observación, todos estuvimos de acuerdo en que el tratamiento adyuvante se diferiría y se introduciría sólo después de la identificación de pruebas de laboratorio o de imágenes de enfermedad recurrente.

 

Un mes después de la resección del tumor, la paciente reanudó sus actividades deportivas y llegó la menarca. El perfil genético de su tumor reveló una mutación somática en GNAS (el gen que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimulante), un hallazgo que se asocia frecuentemente con tumores juveniles de células de la granulosa.

 

Durante los 6 meses transcurridos desde la resección del tumor, la paciente ha realizado exámenes de laboratorio mensuales, los cuales han mostrado niveles postoperatorios normales de CA-125, estradiol e inhibina A y B. Estudios de reestadificación con resonancia magnética abdominal y radiografía de tórax realizados a intervalos de 3 meses. no han revelado evidencia de enfermedad recurrente. Debido a nuestra preocupación por el riesgo de recaída asociado con la alteración capsular, continuaremos realizando pruebas de laboratorio e imágenes frecuentes durante los próximos 5 años.

 

Diagnostico final

Tumor de células de la granulosa juvenil.

 

 

Traducido de:

A 15-Year-Old Girl with Abdominal Pain and an Ovarian Mass

Andrea L. Zuckerman, M.D., Ali Pourvaziri, M.D., M.P.H., David H. Ebb, M.D., and Baris Boyraz, M.D., Ph.D.

NEJM.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211422?query=featured_home

 

 

viernes, 1 de septiembre de 2023

Casos Clínicos: Varón de 33 años con placas hipocrómicas descamativas en manos.





Varón de 33 años que acude a consulta con placas hipocrómicas y descamativas en ambas manos de 2 semanas de evolución. Niega prurito o cualquier otro síntoma. Trabaja en una barbería. Nunca ha tenido ningún episodio previo.

 

 



 


Dr. Marvin Jesus Villanueva Marquez.

San Pedro Sula. Honduras.

 

 

Opinión: El diagnóstico en dermatología es visual la mayoría de las veces, mucho más que en la mayoría de las especialidades médicas. Sin embargo, el diagnóstico visual no requiere únicamente la imagen de las lesiones básicas, sino también la distribución, la localización en otros sitios, la mostración de las zonas afectadas Y DE LAS NO afectadas. Por ejemplo, en este caso, se observa la afectación del dorso de manos por placas eritematoescamosas bien delimitadas, que se localizan periféricamente, desde la región metacarpofalángica hacia distal. Pareciera existir onicolisis con hiperqueratosis subungueal en dedo índice derecho, pero no puedo asegurarlo porque la imagen se pixela al ampliarla. Frente a un paciente con estas lesiones, lo primero que debe hacerse es un examen completo de la superficie corporal. Examinar, por ejemplo, el cuero cabelludo, los codos, las rodillas, el surco interglúteo, el ombligo, el conducto auditivo externo, las áreas intertriginosas, los pies, las uñas etcétera. El compromiso en algunas de estas áreas, con lesiones similares a las de las manos, me harían pensar en PSORIASIS EN PLACAS. En tal caso, la aparición difusa de estas placas en forma rápida como en este caso de dos semanas de evolución, y sobre todo con afectación de manos y pies obliga a descartar la presencia de infección por HIV. 

Los diagnósticos diferenciales que podrían plantearse en este caso de acuerdo al aspecto de las lesiones son varios. Sin embargo, la ausencia de prurito aleja la posibilidad de muchos de ellos como la DERMATITIS ATÓPICA, y el LIQUEN SIMPLE CRÓNICO. No se puede descartar una INFECCIÓN SUPERFICIAL POR HONGOS (TIÑAS), por lo que sería de buena práctica realizar una preparación de OHK, o bien biopsia de una zona demostrativa de las lesiones. Menos probable todavía como diagnóstico diferencial estarían el LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO SUBAGUDO, PITIRIASIS RUBRA PILARIS, SARNA COSTROSA, y el LINFOMA CUTÁNEO DE CÉLULAS T. 

Creo que indicaría una biopsia de alguna placa demostrativa

 

 


jueves, 31 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Varón de 29 años con insuficiencia renal terminal, y circulación colateral en abdomen.





Buen día doctor, le envío unas fotos paciente varón 29 años, con antecedente de enfermedad renal en terapia dialitica, con acceso vascular fistula braquiobasilica derecha, acude por presencia de circulación colateral en abdomen. Sin otra sintomatología.



  

Dr. José Rafael Egoávil Gutiérrez

Universidad Nacional del Centro.

Lima. Perú.

 




 

Opinión: En la pared anterior del abdomen se ven cordones venosos dilatados configurando una circulación colateral que impresiona de tipo cava-cava.

Sabemos que el desarrollo de circulación colateral en el abdomen, se puede producir por obstrucción o resistencia al flujo, de los sistemas de la vena cava inferior, de la vena cava superior o de la vena porta. En general, la obstrucción del sistema de la vena porta, la mayoría de las veces secundaria a cirrosis hepática, adopta una distribución periumbilical, que algunos describen como en “cabeza de medusa”. Mientras que, en la obstrucción del sistema cava, inferior o superior, en general la distribución de la circulación colateral es lateral y disposición vertical, como se ve en este paciente. Cuando estamos frente a un paciente con circulación colateral de tipo cava-cava en abdomen, es obligado realizar una maniobra semiológica que nos permita conocer la dirección del flujo sanguíneo, esto es, si es descendente o ascendente. Para ello, comprimiendo un punto de la vena con los dos dedos índices del observador, se produce el alejamiento de los mismo siempre manteniendo la compresión, uno en sentido ascendente y otro descendente hasta separarlos por una distancia de algunos centímetros. Una vez realizado esto, y con el espacio de vena siempre comprimida y exangüe, se procede a liberar uno de los extremos comprimidos y observar si la vena se llena o permanece colapsada. Se realiza la misma maniobra, pero liberando el otro extremo. De esa manera, logramos saber si el mecanismo fisiopatológico de desarrollo de circulación colateral, es un intento del sistema de la vena cava superior (VCS), de alcanzar el sistema de vena cava inferior (VCI), o viceversa.

Por supuesto, es importante observar las venas del cuello, ya que si están dilatadas (ingurgitación yugular), el mecanismo fisiopatológico apunta al corazón o al pericardio (derrame pericárdico).

En general, cuando tenemos este tipo de hallazgos, la circulación es de tipo cava-cava ascendente y se produce por obstrucción de la VCI en algún punto.

En este caso, deberíamos encontrar alguna relación con el antecedente de insuficiencia renal terminal en fase dialítica, la nefropatía de base que lo llevó a la pérdida de la función renal, y de la fístula arterio-venosa, que puede haber sufrido complicaciones.

Si el paciente tiene una circulación venosa ascendente, pensaría en algún grado de estenosis/obstrucción/trombosis, a nivel de la VCI. Existen nefropatías que cursan con síndrome nefrótico, que generan un estado trombofílico, que puede ocasionar trombosis de venas renales y posteriormente extensión a vena cava inferior. También los tumores renales pueden dar trombosis de venas renales inicialmente para extenderse al sistema de VCI. Si en cambio el flujo fuese descendente, yo buscaría alguna explicación a través de una complicación de la fístula arteriovenosa de miembro superior, ya sea a través de una estenosis o bien de una trombosis venosa que alcance las venas centrales y la VCS.

Una vez realizada una historia clínica completa del paciente que incluya análisis de laboratorio, una radiografía de tórax, y una ecografía abdominal, procedería a explorar con ultrasonido dupplex venoso (VDUS), la circulación intraabdominal, del sistema porta y del sistema cava que incluya las venas ileofemorales, así como de la fístula arteriovenosa del miembro superior para comprobar su correcto funcionamiento y la presencia o no de complicaciones.  Eventualmente solicitaría una venografía por TC o RMN

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

miércoles, 30 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 65 años con deterioro de la conciencia.

Buenos días doctor.

Adjunto resumen de interesante caso de paciente que tenemos hospitalizada en el servicio de Medicina., para ser compartido en el rincón y obtener sus siempre interesantes opiniones. Muchas gracias nuevamente.

Paciente Femenina 65 años

ANTECEDENTES BIOMÉDICOS:

Médicos:

  • HTA
  • Colangitis Biliar Primaria
  • Daño Hepático Crónico
  • Child-Pugh B, MeldNa 15
  • Síndrome de Sjögren

Quirúrgicos:

  • Cataratas bilateral
  • Colecistectomía

Gineco-obstétricos: G2/P2/A0

 

ANTECEDENTES BIOPSICOSOCIALES:

Funcionalidad: Barthel 90/100, L&B 6/8 Órtesis: Uso de bastón para caminar. Usuaria de lentes.

Familiar: Tiene dos hijos que viven en Santiago. Su hija vive en una casa en el mismo terreno donde ella vive.

Social: Paciente vive sola.

 

Fármacos:

  • Losartan 50 mg, 1 - 1
  • Amlodipino 5 mg, 0 - 1
  • Ácido Ursodesoxicólico suspendido
  • Prednisona 5 mg, 1.5 - 0
  • Hidroxicloroquina 200 mg, 1 - 0 Hábitos: Tabaco (-); OH (-); Drogas (-) Alergias: No

Inmunizaciones: COVID-19 (+) 4 dosis, Influenza (+)

 

Laboral: Trabajó por muchos años como asesora del hogar, ahora jubilada.

Educacional: Estudió hasta sexto básico. Cognitivo: Sin antecedente de deterioro cognitivo

Emocional: Adecuado

Síndromes Geriátricos:

  • Edentulismo parcial

 

 

HISTORIA CLÍNICA

 Paciente con antecedentes descritos es derivada desde centro de salud familiar por cuadro de 1 semana de evolución de compromiso cualitativo de conciencia progresivo (principalmente desorientación), asociado a astenia y adinamia. En domicilio, se objetivan algunas tomas de glicemias capilares HI. El último día paciente se administra 3 comprimidos de Losartán, 3 comprimidos de Amlodipino y 3 comprimidos de Prednisona, por lo que deciden consultar.

No tiene historia de fiebre, síntomas respiratorios, síntomas urinarios ni cambios de tránsito intestinal. Niega melena, hematemesis, vómitos u otro tipo de pérdidas.

Al interrogatorio dirigido, hija refiere baja de peso no cuantificada durante los últimos 6 meses, sin sudoración nocturna, ni fiebre.

 Ingresa a servicio de urgencias normotensa (FC 80x’), normotensa (PA 126/55 mmHg), eupneica (FR 17x’), afebril (T°36°C), saturando 100% ambiental, con HGT 530. Al examen físico destaca paciente con VEC contraído, bien perfundida, llene capilar 3 segundos, sin ascitis, con múltiples lesiones cutáneas en tronco, brazos y piernas, que impresionan por grataje.

 En exámenes de laboratorio iniciales:

  • Cetonas 0,2
  • PCR 5
  • Creatinina 1,19, BUN 54,8, Na 139, K 4,7, Cl 111 (Creatinina basal 0.66)
  • Ca 10,8, Calcio corregido 11,6
  • Glicemia venosa 552
  • Osmolaridad plasmática 308
  • BT 4,8, BD 3,2 GOT 91, GPT 232, GGT 1357, FA 312
  • Hemograma: Hb 13,1, GB 16340, 91,6% segmentados, plaquetas 106.000
  • pH 7,31, pCO2 34,9, HCO3 17,2, BE -8,2, anion gap 11
  • Orina completa no inflamatoria con glucosuria 1000, UC (+) para E. coli multisensible.
  • TAC de cerebro sin evidencia de lesiones aguda
  • TAC TAP en el que destaca hígado de bordes irregulares, nodular, sin otras alteraciones, pendiente informe.


 

Se interpreta cuadro como Síndrome Hiperosmolar Hiperglicémico no Cetósico (SHHNC), se maneja con BIC de Insulina Cristalina, hidratación parenteral, tratamiento antibiótico por leucocitosis sin foco infeccioso claro y Cotrimoxazol por uso de Prednisona.

  • Paciente evoluciona con buen control metabólico a las 24 h, por lo que se traslapa precozmente a Insulina NPH 6 - 2.
  • Ingresa a Sala básica de medicina hemodinámicamente estable, bien perfundida, eupneica, pero persiste desorientada, inatenta, con lenguaje y vigilia espontáneos. Destaca discreto aumento de transaminasas en exámenes de laboratorio, sin otras alteraciones. Se inician medidas catárticas como Rifaximina y Lactulosa, y se mantiene conducta expectante.
  • A las 48 h, paciente se encuentra soporosa, con escasa respuesta verbal y ascitis grado I. Por sospecha de peritonitis bacteriana espontánea (PBE), se realiza paracentesis diagnóstica. Recuento de polimorfonucleares < 30, por lo que se descarta PBE. Es evaluada por Gastroenterología, y diagnósticos diferenciales son trombosis de la vena porta y hepatitis aguda (infecciosa o autoinmune). Se solicita Ecografía doppler hepática, aún pendiente. Si se descarta fenómeno trombótico portal, se iniciará glucocorticoides en bolo para manejo de hepatitis aguda autoinmune.

 



 

Dr. Ignacio Sánchez.

Concepción. Chile.

 

Opinión: Se trata de una paciente con diagnóstico de colangitis biliar primaria (CBP), antes llamada cirrosis biliar primaria, en estadio cirrótico de la enfermedad (TC “hígado de bordes irregulares y nodular”). La paciente presenta entre otros antecedentes, síndrome de Sjögren, el cual se suele ver en más del 60% de los pacientes con CBP, como expresión de autoinmunidad extrahepática. El estadio de Child-Pugh ,  y de MeldNa, de esta paciente son marcadores de el grado de compromiso de la función hepática de esta paciente.

En ese contexto, comienza hace 1 semana con alteración progresiva de la conciencia, con errores en la toma de los medicamentos,  asociado a astenia, adinamia, y pérdida progresiva de peso de data más remota. En este sentido, hay que decir que la astenia, la adinamia y la pérdida de peso son características muy propias de la CBP. La pérdida de peso muchas veces puede ser atribuida a malabsorción en estos pacientes. Durante la internación se constata deshidratación con contracción del volumen extracelular, importante hiperglucemia (no existían antecedentes de DBT que consten en la historia), con estado hiperosmolar, y acidosis metabólica (pH 7,31, EB -8,2), con anión GAP normal. La contracción del VEC explican el aumento de sus valores nitrogenados con una relación urea/creatinina >40, e injuria renal aguda de causa prerrenal. Otros datos para destacar del laboratorio, son una hipercalcemia (que se debe estudiar con estudio del metabolismo fosfocálcico que incluya un dosje de PTH), que podría explicar también, junto con la glucosuria, la deshidratación de la paciente. La plaquetopenia es bastante constante en pacientes con CBP en este estadio y seguramente refleja el aumento del secuestro de elementos formes de la sangre a nivel esplénico. Lamentablemente no tenemos disponible, los valores de coagulación, especialmente el INR, que, junto con el nivel de albúmina, y de colesterol podrían ayudarnos a dimensionar el grado de compromiso de la función hepática, haciendo la salvedad de que en estos pacientes con CBP, el colesterol puede permanecer alto a pesar del deterioro de la función hepática.

Existe en el laboratorio, un desarrollo de E coli en orina, con un sedimento no inflamatorio, lo cual no nos permite adjudicar una descompensación de la función hepática en el contexto de infección, aunque presumo que debiera igualmente ser tratado el foco.

La paciente evoluciona a estupor/coma, a pesar del tratamiento realizado en sala que consistió en la corrección de las alteraciones hidroelecrolíticas, control glucémico con bomba de insulina y del agregado de rifaximina/lactulosa para disminuir la amoniogénesis intestinal.

Hay un dato muy interesante en el hepatograma de la paciente, y especialmente en la evolución de las transaminasas. En la CBP, las transaminasas, no suelen aumentar más de 5 veces el valor normal. Sin embargo en este caso, se ven aumentos progresivos, de hasta más de 10 veces hacia el día 18/08/2023. Esto está evidenciando una actividad citolítica que podríamos rotular de “hepatitis aguda” injertada sobre una cirrosis secundaria a CBP. Cuando el aumento de las aminotransferasas es mayor de 5 veces su valor normal, debe sospecharse  CBP + hepatitis autoinmune,  asociación sumamente frecuente (1 a 14% de los pacientes con CBO). Un síndrome de superposición entre CBP + hepatitis autoinmune, podría explicar mucho de lo que presentó esta paciente.

Los pacientes con superposición de hepatitis autoinmune-PBC se dividen en dos categorías, los que tienen histología hepática de hepatitis autoinmune, pero hallazgos serológicos de CBP, es decir anticuerpos antimitocondriales (AAM), a quienes se diagnostica de “hepatitis autoinmune positiva para AAM, y los pacientes que tienen histología de CBP pero que frecuentemente son AAM negativos, y que tienen FAN y anticuerpos anti-músculo liso positivos circulantes. Para saber en qué categoría podría estar esta paciente, debiéramos conocer estos datos, es decir, la histología y la serología. Lo que sí se sabe, es que la hepatitis autoinmune superpuesta a la CBP puede provocar una rápida progresión a cirrosis e insuficiencia hepática, con más probabilidades de desarrollar várices esofágicas, hemorragia digestiva, ascitis e insuficiencia hepática en comparación con los pacientes con CBP más clásica.

En definitiva, yo creo que esta paciente presentó descompensación de su hepatopatía de base, es decir de su CBP, que evolucionó a encefalopatía hepática y estupor/coma hepáticos, probablemente desencadenada por una hepatitis autoinmune injertada en el contexto de síndrome de superposición. Me hubiese gustado saber si la paciente presentaba signos de encefalopatía hepática además de su trastorno de consciencia, es decir si existía alteración del sueño, asterixis (flapping), temblor, movimientos mioclónicos, etcétera, los cuales son muy prevalentes en estos casos, y su ausencia hubiese alejado mucho de nuestra hipótesis diagnóstica. También es muy importante saber si existe circulación colateral visible o signos de hipertensión portal, para así saber si el trastorno de descompensación puede deberse a insuficiencia hepática y/o encefalopatía portosistémica. Creo que la administración empírica de corticoides como tratamiento de hepatitis autoinmune es razonable, sobre todo si la paciente presenta evidencias serológicas (FAN y anticuerpos anti-músculo siso, o anti-LKM positivos.

Me parece asimismo de muy buena práctica descartar una trombosis de la porta por imágenes previo al inicio de la terapia con corticoides.

 

 

martes, 29 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 38 años con surco longitudinal ungueal.

 

Dr.  quisiera comentar este caso para el aprendizaje de todos y el diagnostico clinico y ayuda de que pasos realizar esta paciente. Soy Cristian Padilla estudiante de medicina de Colombia (actualente en año de internado). Doctor, se trata se una paciente de 38 años de edad con antecedentes de HTA controlada, manejada con metoprolol 50 mg  al dia e hipotiroidismo manejado con levotiroxina 50 mg dia, Alergica a la buscapina compuesta, G:3 C:2 A:1. Habitos: niega tabaquismo y alcohol. Antecedentes familiares Padre y Madre hipertensos. Ella me refiere que el cuadro inicio hacen 2 años refiere que la uña del pulgar izquierdo empezó con un orificio en región entre cutícula y eponiquio y luego se fue cerrando dicho orificio, formándose la abertura a todo el largo de la uña. Del lado que se ve corta es la parte sensible y no crece, refiere que por días se le inflama toda la region del surco proximal, eponiquio, se torna oscura la piel, se enrojece y es doloroso. Al examen físico sensibilidad al tacto en placa ungueal donde se evidencia la lesión y surco lateral del mismo lado. Al lado contra-lateral de aspecto sano no se encuentra sensibilidad al tacto

Adjunto imágenes profe y la colaboración suya, y de todo el rincon. Gran blog sobre enfermedades de las Uñas, magnifico.












Dr. Cristian Andres Padilla Paternina.

Cartagena de Indias. Colombia.

 



 

Opinión: Lo que se ve es un surco longitudinal en todo el trayecto de la placa ungueal, que se podría describir como distrofia ungueal medial, ya que se encuentra localizada aproximadamente en la mitad de la uña. Cuando se produce un surco longitudinal en la placa ungueal se debe sospechar algún factor que actúa a nivel de la matriz, en la base de la uña. Los más comunes son los factores traumáticos (comerse las uñas, tocar la guitarra, usar excesivamente el celular, enfermedades psiquiátricas como TOC), pero existen causas tumorales que afectan la matriz como carcinomas, melanomas o tumores glómicos y que pueden manifestarse con estos surcos. Interrogar sobre el uso de isotretinoina oral, que puede ocasionar este cuadro. Hay formas idiopáticas como la displasia canaliforme de Heller (que podría ser este caso),  el liquen plano ungueal, y la enfermedad de Darier que pueden dar lugar este trastorno.

En este caso, en la base de la uña, a nivel de la matriz ungueal hay una zona sobreelevada y con cambio de color que te señalo con la flecha, que probablemente sea la causa del problema. Evaluar biopsia de esa zona.