jueves, 6 de julio de 2023

Varón de 80 años con caída del pie izquierdo.

 

Un hombre de 80 años fue evaluado en la consulta de neurología de este hospital por pie izquierdo caído.

 

El paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 5 años antes de la presentación actual, cuando notó por primera vez que necesitaba levantar la pierna izquierda mientras caminaba para evitar que los dedos del pie izquierdo se arrastraran por el suelo. Durante los siguientes 2 años, su capacidad de dorsiflexión del tobillo izquierdo disminuyó progresivamente. Tres años antes de esta presentación, comenzó a utilizar una ortesis de tobillo-pie.

 

Un año antes de esta presentación, el paciente fue evaluado en una clínica de neurología afiliada a otro hospital. Informó caída del pie izquierdo, así como caídas ocasionales que atribuyó a falta de equilibrio. Según los informes, el examen reveló atrofia en los músculos debajo de la rodilla izquierda, debilidad con los intentos de dorsiflexión y eversión del tobillo izquierdo, pérdida de la sensación de pinchazo en la parte media de las espinillas en ambas piernas y disminución de la sensación vibratoria en los dedos de ambos pies. Los niveles en sangre de cobalamina, folato, tirotropina y hemoglobina glicosilada y los resultados de la electroforesis de proteínas séricas fueron, según se informó, normales. Las pruebas para sífilis y anticuerpos antinucleares fueron negativas, al igual que los análisis de sangre para anticuerpos contra sulfato-3-glucuronil paraglobosido y glicoproteína asociada a mielina y un panel de autoanticuerpos paraneoplásicos en suero. El nivel de creatina quinasa en sangre fue de 456 UI por litro (rango de referencia, 30 a 194) y el nivel de aldolasa de 5,8 U por litro (valor de referencia, <8,1). Se obtuvieron estudios de imagen.

 

Según los informes, la resonancia magnética nuclear (RMN) de la cabeza fue normal. Según los informes, la resonancia magnética de la columna lumbar reveló un abultamiento difuso del disco con hipertrofia facetaria en múltiples niveles, lo que contribuía a la estenosis espinal leve. Según los informes, la electromiografía con aguja (EMG) de la pierna izquierda mostró cambios compatibles con radiculopatía subaguda a crónica de moderada a grave en L5 y S1 en el lado izquierdo.

 

El paciente rechazó más estudios en ese momento. Un año después, sus síntomas no se habían resuelto y se presentó a la clínica de neurología de este hospital para una evaluación adicional.

 

En la evaluación actual, el paciente informó pie izquierdo estable y dolor lumbar leve sin síntomas irradiados. No tenía cambios en los intestinos ni en la vejiga, ni visión doble ni cambios en la audición, y no tenía dificultad para respirar, masticar o tragar. Su historial médico incluía hipertensión, dislipidemia y adenocarcinoma de próstata, que había sido tratado con radioterapia local 4 años antes de esta presentación. Los medicamentos incluyeron aspirina, hidroclorotiazida, lisinopril, metoprolol y simvastatina. El paciente estaba casado, residía en Nueva Inglaterra y estaba retirado del trabajo en la industria de seguros. Había fumado un paquete de cigarrillos por día durante 30 años, pero había dejado de fumar 30 años antes de esta presentación. Bebía cuatro bebidas alcohólicas al día. Su hermana tenía cáncer de mama,

 

En el examen, la presión arterial era de 140/60 mm Hg, el pulso de 72 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 14 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 100% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por el cuadrado de la altura en metros) fue de 26,1. Tenía un patrón de marcha en estepaje con caída prominente del pie izquierdo. No podía caminar sobre el talón izquierdo, pero podía caminar sobre los dedos del pie izquierdo y caminar en tándem.

 

Había una leve debilidad facial, que estaba presente en ambos lados pero era más prominente en el lado derecho, con una sonrisa asimétrica y un cierre débil de los ojos y mejillas hinchadas. Los discos ópticos tenían márgenes afilados. Las pupilas eran redondas y reactivas a la luz. Los movimientos extraoculares eran completos. No había debilidad o atrofia de la mandíbula, el paladar o la lengua. La audición estaba groseramente intacta. El encogimiento de hombros fue asimétrico, con menos elevación en el lado derecho. Un examen motor reveló atrofia de la cintura escapular, que era más prominente en el lado derecho, y atrofia de las pantorrillas. El tono estaba levemente disminuido en todo momento y no había fasciculaciones. Había un aleteo escapular severo, que estaba presente en ambos lados pero era más prominente en el lado derecho. No había miotonía ni paramiotonía de acción ni percusión.

 

La fuerza se evaluó según la escala del Medical Research Council, que va de 0 (sin contracción muscular visible) a 5 (fuerza normal). En los lados derecho e izquierdo, la fuerza fue de 4 y 4+, respectivamente, en la abducción del hombro; 5 y 3 sobre dorsiflexión del tobillo; 4+ y 4 en extensión del dedo gordo del pie; 5 y 4+ en inversión de tobillo; y 5 y 4− en eversión de tobillo. En ambos lados, la fuerza era 4+ en la flexión de la cadera y era normal en la flexión y extensión del cuello, flexión y extensión del codo, flexión y extensión de la muñeca, extensión y abducción de los dedos, abducción del pulgar, abducción de la cadera, flexión y extensión de la rodilla y flexión plantar. Los reflejos tendinosos profundos fueron 1+ en el bíceps, 1+ en el tríceps, trazos en el braquiorradial, 2+ en las rodillas y no provocados en los tobillos. Las respuestas plantares fueron flexoras. Había pérdida de las sensaciones de pinchazos y temperatura en la parte media de las espinillas en ambas piernas, así como una disminución de la sensación vibratoria en los tobillos. Se obtuvieron estudios de imagen.

 

La resonancia magnética de la columna lumbar ( Figura 1 ) reveló una gran hernia de disco excéntrica hacia la izquierda en L5 y S1 que afectaba las raíces nerviosas salientes de L5, con mayor fuerza en el lado izquierdo que en el lado derecho. . Había un estrechamiento de la zona subarticular izquierda y el receso lateral izquierdo que invadía la raíz nerviosa S1 izquierda descendente. La hipertrofia facetaria y el plegamiento de los ligamentos en múltiples niveles contribuían a la estenosis espinal central leve.

 


Figura 1. Resonancia magnética de la columna lumbar.

Una imagen potenciada en T2 parasagital (Panel A) muestra una estenosis foraminal neural grave en el lado izquierdo que afecta la raíz nerviosa izquierda L5 saliente (flecha). Una imagen axial ponderada en T2 (Panel B) muestra una protuberancia difusa del disco que está en contacto con la raíz nerviosa S1 izquierda descendente (flecha); no hay estenosis espinal central de alto grado a este nivel.

 

Se realizaron pruebas adicionales y se hizo un diagnóstico.

 

Diagnóstico diferencial


Este hombre de 80 años se presentó con una historia de 5 años de caída de pie izquierdo progresivo e indoloro. El examen reveló debilidad que afectaba no solo a los músculos distales de la pierna izquierda, sino también a los músculos faciales, periescapulares, flexores de la cadera y distales de la pierna derecha. Al construir un diagnóstico diferencial, comenzaré localizando los síntomas del paciente y los hallazgos del examen dentro del sistema nervioso.

 

¿Los déficits del paciente se localizan en el sistema nervioso central (SNC) o en el sistema nervioso periférico (SNP)? Los trastornos del SNC afectan el encéfalo o la médula espinal, mientras que los trastornos del SNP afectan las astas anteriores, las raíces nerviosas, el plexo, los nervios periféricos, la unión neuromuscular o los músculos.

 

TRASTORNOS DEL SNC

Aunque las causas más comunes de pie caído son los trastornos del SNP, los procesos del SNC que interrumpen el tracto de la neurona motora superior (en cualquier lugar desde el homúnculo medial de la corteza motora primaria en el lóbulo frontal, donde se representa la pierna, hasta la sustancia gris ventral). de la médula espinal) debe ser considerado. 1-6 Sin embargo, tales procesos rara vez causan pie caído de forma aislada. Este paciente no tenía ningún signo de neurona motora superior (como aumento del tono muscular, clonus o reflejos tendinosos profundos enérgicos, o una respuesta plantar extensora) que sugiera un daño al tracto corticoespinal en el cerebro o la médula espinal. Además, según los informes, una resonancia magnética del cerebro fue normal y no tenía dolor de cuello, disfunción del esfínter o pérdida sensorial a un nivel que sugiera mielopatía.

 

Un trastorno del SNC que puede simular pie caído es la distonía, que puede ser la primera manifestación de un síndrome parkinsoniano. 7,8 La distonía es causada por una disfunción de la red que involucra a los ganglios basales, el cerebelo y la corteza somatosensorial. En pacientes con distonía que simula pie caído, los resultados de las imágenes cerebrales pueden ser normales. Sin embargo, la fuerza muscular, la masa muscular y los reflejos tendinosos profundos también serían normales, y este paciente tenía debilidad muscular, atrofia muscular e hiporreflexia.

 

TRASTORNOS FOCALES DEL SNP

Entre las causas de pie caído que se localizan en el SNP, los trastornos focales son más frecuentes que los trastornos generalizados. Los trastornos focales del SNP incluyen neuropatía peronea profunda, neuropatía peronea común, neuropatía ciática, plexopatía lumbosacra y radiculopatía L5. Todos estos trastornos pueden presentarse con pie caído debido a la debilidad del músculo tibial anterior, que participa en la dorsiflexión del tobillo.

 

La neuropatía aislada de la rama profunda del nervio peroneo común es improbable en este paciente porque tenía debilidad en la eversión del tobillo, una acción realizada por los músculos peroneo largo y peroneo corto, que están inervados por la rama superficial del nervio peroneo común. La neuropatía peronea común también es poco probable porque tenía debilidad en la inversión del tobillo, una acción realizada por el músculo tibial posterior, que está inervado por el nervio tibial.

 

La neuropatía ciática con compromiso preferencial de la división peronea que discurre lateral a la división tibial (y por lo tanto es más propensa a lesiones) es una explicación plausible. Sin embargo, la historia de 5 años de pie caído progresivo de este paciente sin síntomas sensoriales informados o dolor sería atípica de neuropatía ciática. Además, la neuropatía ciática suele ser una complicación de un traumatismo o de una cirugía de cadera, ninguno de los cuales había ocurrido en este paciente.

 

La ausencia de dolor y síntomas sensitivos también sería atípica de plexopatía lumbosacra izquierda. Una excepción importante es la plexopatía lumbosacra inducida por radiación, que suele ser indolora. Sin embargo, los síntomas en este paciente se desarrollaron 1 año antes del tratamiento con radiación. La radiculopatía L5 es una causa común de pie caído, y la resonancia magnética de la columna lumbar en este paciente reveló pinzamiento en la raíz nerviosa L5 izquierda. Sin embargo, la ausencia de dolor y síntomas sensoriales sería poco común para la radiculopatía L5.

 

Ningún trastorno focal del SNP explicaría por completo la debilidad de la pierna izquierda de este paciente. Además, tenía lo que yo describiría como un “síndrome de pie caído plus”. Sospecho que un trastorno generalizado del SNP podría brindar un diagnóstico unificador tanto para la caída del pie izquierdo como para la otra debilidad muscular observada en el examen físico.

 

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL SNP

Trastornos de la unión neuromuscular

Los trastornos generalizados del SNP pueden localizarse aún más en la unión neuromuscular, las estructuras nerviosas o los músculos. La presentación de este paciente no es compatible con un trastorno de la unión neuromuscular, como la miastenia grave o el síndrome miasténico de Lambert-Eaton. No tenía síntomas oculares ni debilidad fluctuante, hallazgos que sugirieran miastenia grave, y no tenía fatiga, una característica común del síndrome miasténico de Lambert-Eaton. Además, la distribución de la debilidad muscular observada en este paciente sería atípica de un trastorno de la unión neuromuscular. Los grupos musculares más severamente afectados en este paciente fueron los músculos periescapulares y los músculos del compartimiento anterior de la pierna izquierda; esta distribución escapuloperonea de la debilidad muscular sugiere un trastorno neurogénico o un trastorno miopático.

 

Trastornos neurogénicos

Las causas neurogénicas del síndrome escapuloperoneo incluyen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C y formas raras de atrofia muscular espinal. 9-12 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C es poco probable en ausencia de características clínicas adicionales como deformidad del pie cavo, dedo en martillo, síntomas sensoriales y arreflexia generalizada. La atrofia muscular espinal con una distribución escapuloperonea de la debilidad muscular es improbable en ausencia de displasia esquelética, parálisis de las cuerdas vocales y agenesia muscular. Aunque la caída progresiva del pie puede ser el primer síntoma de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una distribución escapuloperonea de la debilidad muscular con la fuerza intacta de los brazos distales argumenta en contra de un diagnóstico de ELA.

 

Distinguir los trastornos neurogénicos de los miopáticos

Un hallazgo en el examen físico que puede ser útil paradiferenciar las causas neurogénicas del pie caído de las causas miopáticas es la masa del músculo extensor breve de los dedos (ubicado en el dorso del pie). En pacientes con pie caído neurogénico, se esperaría una afectación dependiente de la longitud de los músculos inervados por el mismo nervio. El músculo extensor corto de los dedos y el músculo tibial anterior (situado en la cara anterolateral de la espinilla) están inervados por la rama profunda del nervio peroneo común. La atrofia del músculo extensor digitorum brevis que precede a la debilidad del músculo tibial anterior sería sugestiva de un trastorno neurogénico. El volumen normal del músculo extensor digitorum brevis en presencia de debilidad del músculo tibial anterior es altamente sugestivo de un trastorno miopático.

 

Los síndromes escapuloperoneos debidos a trastornos neurogénicos suelen caracterizarse por debilidad muscular simétrica o ligeramente asimétrica. La debilidad muscular notablemente asimétrica en este paciente es más típica de los síndromes escapuloperoneos debidos a trastornos miopáticos.

 

Además, la progresión anatómica de la debilidad muscular en este paciente ayuda a distinguir entre trastornos neurogénicos y miopáticos. Los pacientes con síndromes escapuloperoneales neurogénicos de inicio en la edad adulta típicamente tienen debilidad que comienza en los músculos distales y progresa hasta afectar los músculos proximales (diseminación centrípeta); el pie caído puede desarrollarse a una edad temprana y la debilidad puede avanzar desde los músculos distales a los proximales durante un período de décadas. Por el contrario, el pie caído se desarrolló en este paciente en la octava década de la vida. Sospecho que tenía debilidad que comenzó en los músculos faciales y proximales cuando era mucho más joven, pero los síntomas pasaron desapercibidos o no interfirieron lo suficiente con las actividades de la vida diaria como para buscar atención médica. Luego, la debilidad progresó de los músculos proximales a los distales (difusión centrífuga) durante un período de décadas, lo que lo llevó a buscar atención médica por pie caído a los 75 años de edad. La progresión centrífuga es más típica de la miopatía.

 

La asimetría y la posible progresión centrífuga de la debilidad muscular de este paciente apuntan hacia un trastorno miopático. Sin embargo, los hallazgos de la EMG no parecen mostrar un reclutamiento temprano de los potenciales de acción de la unidad motora (de corta duración y baja amplitud), lo que sería sugestivo de un proceso miopático. En cambio, los hallazgos de EMG supuestamente fueron consistentes con un proceso neurogénico como la radiculopatía L5-S1. Es importante señalar que la ausencia de un patrón miopático en la EMG no descarta la miopatía. Puede ser difícil identificar un patrón miopático en la EMG en presencia de un proceso neurogénico superpuesto (como la radiculopatía), y algunas miopatías pueden tener un patrón pseudoneurogénico. 13-15Aunque la radiculopatía L5-S1 puede estar presente en este paciente, sospecho que una miopatía es el principal contribuyente a su pie caído.

 

Trastornos miopáticos

Aunque la mayoría de las miopatías hereditarias y adquiridas se asocian con una distribución proximal y relativamente simétrica de la debilidad muscular, algunas suelen afectar a los músculos distales y pueden ser asimétricas. En particular, se puede observar una distribución escapuloperonea en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, las distrofias musculares de cinturas, las miopatías miofibrilares, las miopatías congénitas y la enfermedad de Pompe. 16,17 La presencia de debilidad de los músculos faciales y la sorprendente asimetría de la debilidad de los músculos escapuloperoneos en este paciente son altamente sugestivas de FSHD.

 

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

La FSHD es la segunda distrofia muscular más común en adultos, después de la distrofia miotónica tipo 1. Es causada por mutaciones de novo o de herencia dominante, y la prevalencia estimada es de 1 caso por cada 15 000 a 20 000 personas. Hay dos tipos de FSHD, que son fenotípicamente indistinguibles. La FSHD tipo 1 representa el 95% de los casos de FSHD y es causada por una contracción de las repeticiones del macrosatélite subtelomérico D4Z4 en el cromosoma 4q35 en presencia de un alelo A permisivo. FSHD tipo 2 representa el otro 5% de los casos y es causado por una mutación en SMCHD1(el gen que codifica el mantenimiento estructural de la proteína 1 que contiene el dominio bisagra flexible de los cromosomas) en el cromosoma 18p11.32 en presencia de un alelo A permisivo. Ambos defectos genéticos conducen a la relajación de la cromatina (hipometilación) del alelo A permisivo en la región D4Z4 y dan como resultado la expresión de la proteína doble homeobox 4 (DUX4), que se cree que es tóxica (Figura 2 ) . 18-23 La expresión de la proteína DUX4 es un objetivo molecular para las terapias de FSHD que se están investigando actualmente.

 


Figura 2. Bases genéticas y características clínicas de la FSHD.

Se muestran los procesos genéticos en un estado normal (Panel A), en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) tipo 1 (Panel B) y en pacientes con FSHD tipo 2 (Panel C), junto con las características clínicas de FSHD. DUX4 es el gen que codifica la doble homeobox 4 (DUX4); SMCHD1 es el gen que codifica el mantenimiento estructural de la proteína 1 que contiene el dominio bisagra flexible de los cromosomas.

 

En pacientes con FSHD, la progresión de la debilidad muscular generalmente sigue un patrón descendente, con debilidad que comienza en los músculos faciales y luego progresa para involucrar secuencialmente los músculos periescapulares, los músculos humerales, los músculos abdominales y de la cintura escapular, y finalmente los músculos distales del compartimiento anterior de la cadera. la pierna. La debilidad de los músculos faciales a menudo pasa desapercibida y el síntoma de presentación más común es la dificultad para levantar objetos por encima del hombro, lo que generalmente ocurre en la segunda o tercera década de la vida. Sin embargo, en algunos pacientes que no tienen trabajos o pasatiempos físicamente exigentes, la debilidad de los músculos de la cintura escapular pasa desapercibida, incluso durante décadas, debido a la ausencia de síntomas o compensación de los síntomas. Tales pacientes se presentan más tarde en la vida, cuando se desarrolla debilidad de los músculos distales de las piernas, como se vio en este caso.23-25

 

Aunque la debilidad muscular generalmente progresa lentamente en pacientes con FSHD, los períodos de estabilidad pueden verse interrumpidos por períodos de rápido deterioro de grupos musculares específicos. El detonante de estas inesperadas fases de declive es incierto. 24-26 Sospecho que la historia de 5 años de progresión relativamente rápida del pie izquierdo de este paciente corresponde a un período de rápido deterioro de los músculos del compartimento anterior de la pierna izquierda, que interrumpió la estabilidad de su debilidad muscular asintomática de por vida.

 

Para determinar si este paciente tenía debilidad muscular de larga data que puede haber pasado desapercibida cuando era más joven, le preguntaría si alguna vez mantuvo los ojos parcialmente abiertos durante el sueño o si tuvo dificultad para silbar o beber con una pajita, levantar objetos sobre sus hombros (p. ej., alcanzar gabinetes superiores) o realizar abdominales. Además, buscaría pliegues axilares horizontales y el signo de Beevor (desviación del ombligo hacia arriba en flexión del tronco mientras el paciente está en posición supina), 27 que son manifestaciones de debilidad en los músculos pectorales y abdominales, respectivamente; estos hallazgos no son específicos de la FSHD, pero por lo general se observan en pacientes con esta afección.

 

Los próximos pasos serían brindar asesoramiento genético y obtener el consentimiento para las pruebas genéticas para la FSHD tipo 1. Si la prueba para la FSHD tipo 1 es negativa, entonces me haría la prueba para la FSHD tipo 2. Paralelamente, obtendría estudios EMG repetidos para buscar evidencia de una radiculopatía L5 superpuesta.

 

La disminución de las sensaciones vibratorias y de pinchazos en las piernas distales no se explicaría por la FSHD. Sospecho que estos hallazgos corresponden a una polineuropatía sensorial subclínica dependiente de la longitud que puede estar relacionada con su consumo de alcohol y no está relacionada con su debilidad muscular.

 

Diagnóstico Presuntivo

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

 

Pruebas de diagnóstico

Se realizaron estudios de electrodiagnóstico, incluidos estudios de conducción nerviosa y EMG. Los resultados de los estudios de conducción nerviosa registrados desde el músculo tibial anterior fueron notables por la amplitud asimétricamente baja de la respuesta motora en el nervio peroneo común izquierdo. El diagnóstico diferencial de este patrón, junto con una respuesta sensorial relativamente conservada en el nervio peroneo superficial, incluye procesos neurogénicos preganglionares (típicamente radiculopatía L5), trastornos de la unión neuromuscular (miastenia) y procesos miopáticos. Además, en pacientes con lesión nerviosa periférica aguda (es decir, neuropatía peronea), la degeneración walleriana de las fibras motoras precede a la de las fibras sensoriales por unos pocos días. Por lo tanto,28,29

 

La EMG puede ayudar a diferenciar entre un proceso principalmente neurogénico y un proceso miopático ( Figura 3 ). 32 En pacientes con un proceso neurogénico, el reclutamiento reducido de los potenciales de acción de la unidad motora (de larga duración y gran amplitud) refleja el aumento del número de fibras musculares por unidad motora en funcionamiento. 33 Por el contrario, en pacientes con un proceso miopático, el reclutamiento temprano de potenciales de acción de la unidad motora (de corta duración y baja amplitud) refleja la disminución del tamaño y número de fibras musculares funcionales por unidad motora. 34 Los resultados de EMG registrados del músculo tibial anterior en este paciente respaldaron un proceso miopático.

 

 


Figura 3. Patrones normales, neurogénicos y miopáticos en la EMG con aguja.

Se muestran las características de los potenciales de acción de la unidad motora (MUAP) normales (Panel A), neurogénicos (Panel B) y miopáticos (Panel C) observados en la electromiografía con aguja (EMG). 30-34 El reclutamiento reducido de MUAP reinervados (con larga duración y alta amplitud) es característico de un proceso neurogénico (Panel B). El reclutamiento temprano de MUAP breves (de corta duración y baja amplitud) es característico de un proceso miopático (Panel C). El reclutamiento temprano se refiere a la generación de exceso de MUAP como compensación por unidades motoras funcionales disminuidas.

 

Dado el fenotipo clínico y los hallazgos electrodiagnósticos, se realizó estudio genético dirigido. Hubo una contracción de las repeticiones del macrosatélite D4Z4 en el cromosoma 4q35 que condujo a la expresión de la proteína DUX4, un hallazgo compatible con FSHD tipo 1.35 El paciente confirmó una dificultad de larga data para levantar el brazo derecho por encima del hombro, silbar y beber con pajitas.

 

Diagnóstico Genético

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

 

Discusión de manejo

El tratamiento de la FSHD se centra en el manejo de la debilidad muscular y las manifestaciones extramusculares de la enfermedad. Se ha demostrado que los ejercicios aeróbicos son beneficiosos en pacientes con FSHD, aunque no en pacientes con otros procesos miopáticos. 36 Después del diagnóstico, este paciente comenzó a asistir a clases de ejercicios para el fortalecimiento del núcleo y el entrenamiento del equilibrio. Se ha demostrado que el uso de una ortesis de tobillo-pie de reacción en el suelo es particularmente útil para reducir el pandeo de la rodilla en pacientes con debilidad concomitante en la flexión de la rodilla. 23 En algunos pacientes con la fuerza del deltoides relativamente preservada, se realiza la fijación escapular del lado dominante para la mejora temporal del rango de movimiento 37,38; este paciente no era candidato para este tratamiento.

 

Las manifestaciones extramusculares de la FSHD que se asocian con grandes deleciones repetidas de D4Z4 incluyen pérdida de la audición y retinopatía exudativa (enfermedad de Coats). 23 Este paciente se sometió a un cribado audiométrico 35,36,39 ; él no tenía ninguna pérdida de audición. Fue derivado a la clínica de oftalmología y se le aconsejó el uso de lubricantes oculares. Se pueden realizar vendajes en los ojos por la noche y la inserción quirúrgica de pesas en los párpados para prevenir la xeroftalmía y la abrasión corneal. 40 La angiografía con fluoresceína se puede utilizar para la identificación de la vasculopatía retiniana, y la fotocoagulación con láser puede detener la progresión a la enfermedad de Coats completa y la pérdida de la visión. 41,42Además, si la FSHD conduce a una enfermedad pulmonar restrictiva, se puede considerar el uso de presión positiva en las vías respiratorias de dos niveles durante la noche. 43,44

 

Un examen de seguimiento realizado en este paciente 10 años después de la evaluación inicial fue notable por una debilidad moderada en los párpados con movimientos extraoculares normales. Tenía un encogimiento de hombros asimétrico, con menos elevación en el lado izquierdo. La atrofia de los músculos de la cintura escapular era más prominente en el lado derecho, donde el aleteo escapular era más severo. Tenía debilidad leve en la flexión de la cadera y la flexión de la rodilla en ambos lados, en la flexión dorsal del tobillo derecho y en la flexión dorsal antigravedad y la flexión plantar del tobillo izquierdo.

 

Diagnostico final

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

 

 

Traducción de:

An 80-Year-Old Man with Left Foot Drop

Paloma González-Pérez, M.D., Ph.D., Karen A. Buch, M.D., and Reza Sadjadi, M.D.

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211512?query=featured_home

 

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miércoles, 5 de julio de 2023

Mujer de 26 años de edad, que cursa gesta de 32 semanas, con lesión exofítica en labio inferior.

Hola doctor,  buen día ! Le habla una médico de Chinu Córdoba Colombia, ara comentarle sobre un caso que me llegó a la consulta prenatal me gustaría me ayudará con las conclusiones.



Paciente femenina de 26 años de edad , primigestante con dx de embarazo de 32 2 semanas de gestación , acude a la consulta prenatal por presentar está lesión de 1 mes de evolución Lesión tumoral  de aprox 1.5 cm de longitud de crecimiento exofitico  superficie lobulada , consistencia blanda y base pediculada  en mucosa labial inferior derecha superficie irregular  que sangra al tacto , está lesión inicia con una vesícula que se torna roja , dolorosa y con prurito intenso con el pasar de los días presenta esta lesion. Adjunto las imágenes del caso.

La paciente fue derivada a dermatología de manera prioritaria

 



 


Dra Sally Morales Yepez.

Chinu Córdoba. Colombia

 


Opinión: se trata de una lesión polipoide, pediculada, de aspecto hemorrágico, de superficie lisa, aunque irregular, localizada en labio inferior, rodeada de mucosa sangrante de aspecto aparentemente sano.

Ante una lesión de aspecto tumoral, de tan rápido crecimiento, fácilmente sangrante como es el caso, y sobre todo que aparece, en el curso de un embarazo, mi primera consideración diagnóstica es GRANULOMA PIÓGENO. El granuloma piógeno, es una lesión benigna, hiperplásica para algunos, neoplásica para otros, antiguamente denominado BOTRIOMICOMA, o HEMANGIOMA CAPILAR LOBULILLAR. A veces se inicia con algún traumatismo, por lo general leve, como un pinchazo, erosión, roce, y crece rápidamente en pocas semanas. Librado a su evolución natural, es decir, sin tratamiento, muchas veces se resuelve espontáneamente. Sin embargo, debido a las molestias que ocasiona, como en este caso sangrado, que puede ser profuso, y prurito, siempre se indica algún tipo de tratamiento. Es muy común en el curso del embarazo, la localización en encías del granuloma piógeno, conocido como “épulis del embarazo”.

El diagnóstico diferencial del granuloma piógeno, siempre debe establecerse con las lesiones neoplásicas como el carcinoma epidermoide,  carcinoma basocelular, el melanoma amelanótico, queratoacantoma, nevus de Spitz, sarcoma de Kaposi, angiomatosis bacilar etcétera. Y por eso también está indicado un tratamiento escisional, sea quirúrgico convencional, o por medio de láser, crioterapia, etcétera.

 

 

martes, 4 de julio de 2023

Casos Clínicos: Varón de 43 años fiebre y rash cutáneo.

 

Buen día doctor le envío un caso de Durango México para que lo comente en el grupo




Paciente de 43 años de edad único antecedente consumo de alcohol desde los 19 hasta los 30 años de edad cada tercer día,  índice alcoholico de 50 gramos de etanol por consumo

El 06 de junio del 2023, inició con astenia, adinamia y mal estado general. El 17 de junio del 2023, presentó dermatosis localizada en dorso del pie izquierdo, caracterizada por múltiples máculas y petequial, eritematosas, anulares, sin cambios de temperatura, prurito, ni desaparición a la digitopresión. El 18 de junio del 2023, se extendió la dermatosis en forma ascendente hasta generalizarse, abarcando miembros inferiores, abdomen, tórax y miembros superiores (respetando solamente región palmar); se acompañó de fiebre vespertina, cuantificada en 39.3 C°, intermitente, que cedió parcialmente con antipirético, por lo que acude a la consulta.

Laboratorios:

Leucocitos 15.8 neutrofilos  88%, hemoglobina 16.1, plaquetas 145, PCR 84, glucosa serica 120. TP 16.1 TPT 28.6

EGO: glucosa 120mg/dl, proteínas 100mg/dl, hemoglobina ++, eritrocitos 25-30 por campo.

Gracias




 


Dra. Tatiana Siguenza. 

Durango. México

 

 

Opinión: En la primera imagen se observa una dermopatía difusa macular, policíclica, de color rosado a eritematoso, con aclaramiento central, lo que a algunas de las lesiones les da el aspecto anular. En la segunda imagen hay lesiones francamente arciformes, con eritema descamativo periférico y blanqueamiento central. Creo que el aspecto de las lesiones, su comportamiento localizado inicial, con evolución a la generalización, así como su distribución, es muy compatible con ERITEMA ANULAR CENTRÍFUGO. El eritema anular centrífugo, pertenece al grupo de enfermedades de expresión cutánea englobados bajo el título inclusivo de ERITEMAS FIGURADOS (porque forman figuras). Ahora bien, eritema anular centrífugo, es sólo un diagnóstico descriptivo, y siempre que vemos un caso, tenemos que saber que se relaciona con innumerables causas de base, a veces manifiestas, otras veces ocultas, de la cual la manifestación cutánea es sólo un síntoma, o para ser correctos, un signo. Se cree que EAC es una reacción de hipersensibilidad a una variedad enorme de antígenos, que se expresan en forma de erupción cutánea, y que tienen una histología característica. Las entidades capaces de expresarse como EAC son principalmente infecciosas y farmacológicas, pero también se han descripto asociado a causas neoplásicas o familiares como rasgo de herencia autosómico dominante. De las causas infecciosas, hay que considerar causas virales como EBV, VZV, Fiebre Q, aunque también infecciones inespecíficas como infecciones urinarias etcétera. La tuberculosis, las borreliosis también se encuentran en la larga lista de infecciones, así como también hay descriptos casos asociados a hongos. Por eso es muy importante una historia clínica completa, y un minucioso examen físico, así como la solicitud de un laboratorio ad hoc, y eventualmente imágenes que surgen con el objetivo de confirmar o descartar nuestras hipótesis diagnósticas. Hay que interrogar sobre el uso de fármacos, especialmente aquellos que se han descripto asociados a EAC, como beta lactámicos (penicilinas), bloqueantes H2 (cimetidina) antidepresivos tricíclicos, hidroxicloroquina  etcétera. Además de las causas infecciosas y medicamentosas, como dijimos, hay que descartar enfermedades neoplásicas (linfomas, leucemias, enfermedades mieloproliferativas, gamapatías monoclonales entre las que hay que descartar mieloma múltiple, crioglobulinemia, cáncer de diversa localización (pulmón, hígado, recto), enfermedades reumatológicas como lupus, enfermedad de Sjögren. Causas endocrinas como hipertiroidismo, tiroiditis de Hashimoto, también están en la lista.

Es decir, que no debemos conformarnos con un diagnóstico descriptivo como el de EAC en este paciente, dado que, concretamente en este caso, existe un cuadro febril importante, con registros térmicos de hasta 39,3 C°, asociado a leucocitosis con neutrofilia, y un sedimento de orina patológica.

Yo creo que estudiaría a este paciente, como dije antes, después de una historia exhaustiva, en busca de organomegalias, adenopatías, lesiones, mucosas, fondo de ojo, etcétera. Interrogaría sobre uso reciente o remoto de medicamentos. Solicitaría una analítica  de laboratorio que incluya hepatograma, función renal, electroforesis proteica sérica, FAN, FR, ASTO, crioglobulinas, VDRL, un frotis de sangre periférica por hematología, un examen de sedimento fresco de orina (orina recién emitida), por nefrología (sobre todo en este paciente que tiene proteinuria y hematuria, hay que buscar cilindros hemáticos, cilindros hialinos, granulosos, búsqueda de eosinófilos en orina con técnica de Hansel por la posibilidad de nefritis por hipersensibilidad), hay que cuantificar la proteinuria con proteinuria de 24 horas o relación albúmina/creatinina,  un cultivo de orina, así como hemocultivos seriados, una Rx de tórax y una ecografía de abdomen y pelvis como primer approach de imágenes. Y en base a los resultados seguiría estudiando al paciente, excepto de que de los mismos surja una orientación diagnóstica firme.

Como diagnósticos diferenciales del cuadro dermatológico en este caso en particular, creo que debiéramos considerar una DERMATOFITOSIS (por lo tanto, un raspado de las lesiones con un examen de OHK, sería de buena práctica), PITIRIASIS ROSADA, considerar ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO, dermatosis neutrofílicas como el SÍNDROME DE SWEET, ERITEMA MIGRANS (enfermedad de Lyme), ERITEMA MARGINADO (fiebre reumática), ERITEMA MULTIFORME (secundario principalmente a causas virales como EBV, HSV, CMV), ERITEMA GYRATUM REPENS (casi siempre paraneoplásico), GRANULOMA ANULAR (sobre todo si no son francas las escamas), SARCOIDOSIS, LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO SUBAGUDO etcétera.  

 

 

lunes, 3 de julio de 2023

Casos Clínicos: Paciente masculino de 40 años, con formación umbilical de aparición post cirugía laparoscópica de vesícula.

 


Paciente de sexo masculino, de 40 años de edad acude a la consulta por presencia de masa a nivel de cicatriz umbilical de 3 años de evolución que apareció posterormente a cirugia laparoscopica de vesicula,  y que ha aumentado de forma paulatina desde entonces. Es indolora y dura al tacto, estoy entre un queloide o un granuloma se le realizo referencia a cirugía.



 

  

Dr. Patricio Veliz. 

Machala, Ecuador.




Opinión: se trata de una formación bilobulada, septada, de superficie lisa, acompañada de lesiones, más pequeñas en su parte superior, localizadas en la región del ombligo.  Lo primero que uno debiera pensar frente a una formación que aparece en el ombligo después de una cirugía laparoscópica, es una eventración. Sin embargo, la consistencia dura e irreductible, además del aspecto septado de la formación, aleja la posibilidad de eventración post operatoria, aunque no la descarta definitivamente.   El antecedente de haber aparecido después de una cirugía laparoscópica, también es de gran ayuda para la interpretación de estas lesiones, porque permite descartar, por ejemplo, neurofibromas (que es lo primero que pensé antes de leer el texto), nevo intradérmico, dermatofibroma, dermatofibrosarcoma protuberans, poroma, pilomatricoma, adenoma sebáceo. La posibilidad de una cicatriz queloide como bien dice el Dr. Veliz es una fuerte consideración en este caso. Aunque menos probable, no desecharía la posibilidad de un “Nódulo de la Hermana María José”, que es una metástasis cutánea umbilical, en general relacionada con neoplasia primaria intraabdominal. Descripta inicialmente en mujeres con cánceres ginecológicos, también se puede ver en varones. Si la posibilidad es considerada, una punción aspiración con aguja fina (PAAF), puede ayudar a confirmar la sospecha. 

Una ultrasonografía bedside permitiría descartar definitivamente la ocupación por alguna víscera hueca, y nos daría algún elemento más respecto de la interpretación del mecanismo de su formación, densidad, eco respuesta, homo o heterogeneidad, vascularización etcétera.

Si el diagnóstico sigue esquivo a pesar de los procedimientos de imágenes realizados, y una vez descartado que la formación contenga alguna víscera hueca dentro de su contenido, se podría realizar una biopsia y eventualmente una exploración quirúrgica. 

domingo, 2 de julio de 2023

Intensive Review of Internal Medicine. ALTERACIONES DEL METABOLISMO ÁCIDO-BASE.

La estricta regulación del equilibrio ácido-base en el cuerpo refleja la importancia del pH en las funciones biológicas y, por lo tanto, la concentración de iones de hidrógeno extracelular es mantenida en niveles muy bajos (40 nEq/L). Esta regulación es necesaria porque muchas funciones celulares son extremadamente sensibles al pH, por ejemplo, tanto la síntesis de proteínas como el metabolismo de los carbohidratos. La función de las proteínas se ve alterada por la presencia de iones de hidrógeno unidos, y esta unión cambia con alteraciones muy pequeñas en el pH. El suministro de oxígeno al cerebro y al músculo esquelético depende del pH extracelular a través del cambio en la curva de disociación de la oxihemoglobina. El pH celular es generalmente más bajo que el pH extracelular debido a la electronegatividad dentro de las estructuras celulares, mientras que el pH también es importante en los procesos de transporte transcelular, incluido el aumento de la extrusión de ácido de las células cuando cae el pH celular.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LOS TRASTORNOS ÁCIDO-BÁSICOS

Muchos de los síntomas de los trastornos acidobásicos son de naturaleza neurológica. Por ejemplo, los pacientes que hiperventilan y desarrollan alcalemia respiratoria con frecuencia se sienten mareados e incluso pueden perder el conocimiento, en relación con una marcada elevación del pH y una disminución del suministro de oxígeno a las células cerebrales. Afortunadamente, el cerebro puede compensar rápidamente y casi por completo las alteraciones acidobásicas. La alcalemia también puede estar asociada con tetania debido a los bajos niveles de calcio ionizado.

Los pacientes con acidosis metabólica pueden tener insensibilidad a los fármacos simpaticomiméticos y notar fatiga, disnea de esfuerzo y excursiones ventilatorias profundas conocidas como respiración de Kussmaul. Las náuseas y los vómitos son síntomas comunes que pueden confundirse con uremia en un paciente con enfermedad renal.

 

DEFINICIONES

Los términos acidosis y alcalosis deben distinguirse de acidemia y alcalemia. Las anomalías en el pH de la sangre se denominan acidemia (pH de <7,36) o alcalemia (pH de >7,44). Acidosis y alcalosis se refieren a los procesos anormales que contribuyen a las alteraciones en el pH de la sangre. Múltiples procesos que actúan en direcciones opuestas pueden estar presentes simultáneamente. Estos incluyen acidosis respiratoria o metabólica y alcalosis respiratoria o metabólica. Debido a que un individuo puede tener muchos procesos que conducen a una sola alteración en el pH de la sangre en la dirección ácida o alcalina, uno debe poder distinguir esos procesos individuales incluso si están enmascarados por otras alteraciones coincidentes. El lugar para comenzar a hacer estas distinciones es a partir de pistas en la historia del paciente. Los ejemplos incluyen vómitos, que sugerirían un proceso alcalótico causado por pérdidas de cloruro (Cl) en el vómito, o diarrea, que probablemente produciría un proceso acidótico en lugar de alcalótico causado por pérdidas de bicarbonato (HCO3−), aunque este último es posible en el contexto de diarrea rica en Cl en pacientes con cólera. Un paciente con enfermedad pulmonar crónica puede tener hipoventilación crónica y acidosis respiratoria, mientras que un paciente con enfermedad renal crónica puede ser más propenso a desarrollar una acidosis metabólica atribuida a la incapacidad de excretar ácido en el riñón. Debido a que los pacientes pueden tener múltiples procesos, incluyendo más de una alteración metabólica, se hace necesario tratar de reconocer estas alteraciones independientes que juntas pueden resultar en un pH sanguíneo que es normal, ácidémico o alcalémico.

 

ANÁLISIS DE TRASTORNOS ÁCIDO-BÁSICOS

Es una práctica común utilizar las mediciones de dióxido de carbono (CO2) y HCO3− en sangre arterial o venosa cuando se analiza un problema ácido-base. Las mediciones de gases en sangre arterial incluyen una medición directa del pH y la presión parcial de CO2 (Pco2) y un valor calculado de HCO3−. Las mediciones venosas son menos invasivas pero no suelen dar información sobre la oxigenación. Obsérvese que el pH venoso suele ser 0,05 unidades de pH más ácido que el pH arterial, y la Pco2 venosa suele ser 6 mm Hg más alta que la Pco2 arterial correspondiente. Estas relaciones pueden cambiar en pacientes hipometabólicos, hipotérmicos o en estados de gasto cardíaco bajo.

La ecuación de Henderson-Hasselbach es una expresión logarítmica de las reacciones químicas generales entre el CO2 en el agua, el ácido carbónico (H2CO3) y las concentraciones de HCO3−. La determinación de CO2 en solución es aproximada por el producto de la Pco2 medida y la solubilidad del CO2 en medios acuosos. La ecuación es la siguiente:

pH = pK + log (HCO3−)/(0,03 × PCO2)

A partir de esta relación, es evidente que el pH es proporcional a la proporción de HCO3−/Pco2 en lugar de simplemente HCO3− o Pco2. Un aumento en la concentración de HCO3− sin un aumento proporcional en la Pco2 resultará en alcalosis. Así, el proceso compensatorio de un cambio primario en una de las variables, HCO3− o Pco2, es un cambio en la otra variable en la misma dirección, tendiendo a normalizar la relación y llevar el pH de vuelta a la normalidad.

 

COMPENSACIONES

Las compensaciones se refieren a modificaciones internas, generalmente relacionadas con la función pulmonar o renal, que ayudan a regular el pH de los fluidos corporales. Estas modificaciones se corrigen por sí solas: los trastornos metabólicos primarios dan lugar a una compensación respiratoria y los trastornos respiratorios primarios dan lugar a compensaciones metabólicas (renales) (cuadro 60.1).

 


Tabla 60. 1. Cambios iniciales en HCO3− y Pco2 en trastornos acidobásicos primarios.

 

La acidemia y la alcalemia son el resultado de la incapacidad de compensar adecuadamente la anomalía acidobásica primaria. Por ejemplo, es posible que los pacientes con enfermedad pulmonar grave no puedan compensar adecuadamente las alteraciones metabólicas y que los pacientes con enfermedad renal no puedan compensar adecuadamente los trastornos respiratorios. Los pacientes con enfermedades del sistema nervioso central (SNC) también pueden no compensar normalmente las alteraciones respiratorias o metabólicas.

El sistema pulmonar actúa junto con los riñones para mitigar los efectos de los trastornos acidobásicos respiratorios primarios. Por ejemplo, en pacientes con enfermedad pulmonar que provoca retención de CO2 (acidosis respiratoria primaria), el aumento de CO2 reconocido en los quimiosensores del cuerpo carotídeo enviará una señal aferente al tronco del encéfalo, que intentará aumentar la ventilación. Esta compensación puede ser inadecuada con una elevación persistente de CO2. Entonces, el riñón aumentará la reabsorción de HCO3- en los túbulos y aumentará la amoniogénesis, lo que permitirá que se elimine más hidrógeno (H+), lo que conducirá a una alcalosis metabólica secundaria. La limitación de esta compensación será la capacidad del riñón para generar amoníaco.

La hiperventilación, por el contrario, reduce la Pco2 y eleva el pH (alcalosis respiratoria primaria). La respuesta pulmonar al pH elevado y la Pco2 baja es enviar una señal a los centros medulares del cerebro para que reduzcan la ventilación; sin embargo, como en el contexto de acidosis respiratoria, la respuesta respiratoria será incompleta. La respuesta renal es disminuir tanto la reabsorción de HCO3− (lo que da como resultado una orina rica en HCO3− alcalina) como la excreción de amonio (NH4+).

El grado esperado de compensación de los trastornos respiratorios primarios se muestra en la Tabla 60.2.

 


Tabla 60. 2. Compensaciones por trastornos acidobásicos

 

Debido a que el mecanismo compensatorio tarda en ser efectivo, el grado de compensación esperada es diferente en la acidosis y alcalosis respiratorias agudas versus crónicas. En general, existe una compensación más completa en los trastornos crónicos con un mayor grado de corrección en pacientes con alcalosis respiratoria.

Las alteraciones metabólicas requieren respuestas tanto renales como pulmonares para compensar y adaptarse a un cambio en el pH (ver Tabla 60.2). Por ejemplo, una acidosis metabólica por diarrea, que produce acidemia y una concentración baja de HCO3-, estimulará los quimiosensores que envían señales al cerebro para iniciar la hiperventilación. Esta respuesta ayudará a que el pH vuelva a la normalidad, pero no alcanzará una compensación completa. Las posibles razones de esto incluyen limitaciones en la función pulmonar, pero también podría ser una adaptación de ahorro de energía que permite un grado menos severo de hiperventilación y el uso de los músculos respiratorios mientras se evitan las caídas más peligrosas en el pH. La limitación renal para compensar una acidosis metabólica tiene que ver con límites fisiológicos en la producción de amoníaco.

La alcalosis metabólica provoca estimulación del quimiosensor que conduce a hipoventilación medular y acidosis respiratoria secundaria. El riñón compensa aumentando la excreción de HCO3−. Sin embargo, esta compensación es incompleta debido a una serie de factores que se desarrollan en la alcalosis metabólica que conservan HCO3− y, por lo tanto, limitan la corrección del pH. Estos incluyen depleción de Cl, disminución de la tasa de filtración glomerular, depleción de volumen, depleción de potasio (K+) e hipercapnia, todos los cuales aumentan la reabsorción proximal de HCO3−. Esta limitación puede ser parcialmente beneficiosa al limitar las pérdidas de fluido y K+.

Las respuestas compensatorias suelen estar completas en horas o días. La tabla 60.2 muestra la compensación esperada en pacientes con una variedad de trastornos acidobásicos. Las diferencias significativas entre los valores calculados y observados de Pco2, pH y HCO3− sugieren la presencia de un trastorno mixto. Por ejemplo, la fórmula de Winter expresa la relación entre Pco2 y HCO3− en individuos con acidosis metabólica:

PCO2 = 1.5(HCO3−) +8 ± 2

En un paciente con acidosis metabólica primaria, la Pco2 calculada debe estar dentro del rango sugerido por esta fórmula. Sin embargo, si la Pco2 medida es inferior a la esperada, esto sugiere la presencia de una alcalosis respiratoria primaria simultánea. Alternativamente, si la Pco2 medida es más alta de lo esperado, esto sugiere la presencia de una acidosis respiratoria primaria. Esto ocurre clásicamente en pacientes con toxicidad por salicilatos. Estos individuos desarrollan una acidosis metabólica con desequilibrio aniónico debido al aumento de la producción de ácido láctico. Sin embargo, el salicilato estimula directamente el centro respiratorio provocando una hiperventilación desproporcionada y una alcalosis respiratoria simultánea.

El método para diagnosticar un trastorno acidobásico se muestra en el cuadro 60.1. Primero, hay que identificar si el paciente está acidémico o alcalémico. En segundo lugar, determinar si el trastorno primario es respiratorio o metabólico. Y a continuación, calcular la compensación esperada para identificar un segundo trastorno. Si hay acidosis, calcular la brecha aniónica, la brecha aniónica delta y la brecha osmolar.

 



Cuadro 60. 1. Abordaje general de un trastorno acidobásico

 

ACIDOSIS METABÓLICA

Una acidosis metabólica resulta del consumo de reservas endógenas de álcali y se caracteriza por una caída en el HCO3- sérico. Hay cuatro mecanismos principales a través de los cuales se puede desarrollar una acidosis metabólica: (1) la sobreproducción patológica de ácidos endógenos (cetoácidos y ácido láctico); (2) la ingestión de sustancias exógenas, que son ácidos (salicilatos) o se metabolizan a ácido en el cuerpo (metanol); (3) una falla en la excreción de ácido renal y la regeneración de HCO3− (insuficiencia renal y acidosis tubular renal distal [RTA]); y (4) pérdida de reservas de álcali (diarrea y RTA proximal).

 

ACIDOSIS METABÓLICA CON ANIÓN-GAP

La clasificación de las acidosis metabólicas comienza con el cálculo del anión gap sérico. Esto se define como la diferencia entre el catión principal medido (sodio [Na]) y los aniones principales

 (Cl y HCO3−): [Na] − [Cl + HCO3−] = brecha aniónica

Fisiológicamente, realmente no existe una brecha, y la brecha aniónica representa la presencia de aniones no medidos en el suero que no se miden directamente. El contribuyente principal a la brecha aniónica son las cargas negativas en las proteínas circulantes (principalmente albúmina). Esto se debe a que aunque están presentes otros cationes (K+, calcio, magnesio) y aniones (fosfatos, sulfatos), la concentración de estos es pequeña y tienden a equilibrarse entre sí. Por tanto, el valor normal del anión gap (8-12 mEq) debe ajustarse a la concentración de albúmina. Por cada reducción de 1 g/dL en la concentración de albúmina sérica, la brecha aniónica se reduce en 2,5 mEq/L. Si la brecha es más alta de lo normal, esto indica la presencia de un anión no medido como el lactato. Si la brecha es más baja de lo normal (después de ajustar la concentración de albúmina sérica), puede haber un catión no medido. Aunque la hipercalcemia y la hipermagnesemia teóricamente podrían causar un desequilibrio aniónico bajo, incluso en casos con valores marcadamente elevados, el cambio en el desequilibrio aniónico no supera los 2 a 3 mEq/L. Clásicamente, se observa una brecha aniónica baja en pacientes con toxicidad por litio y en mieloma múltiple (las paraproteínas IgG tienden a tener carga positiva).

Las acidosis con brecha aniónica a menudo no existen de forma aislada y puede haber una alcalosis metabólica simultánea o una acidosis sin brecha. Cuando se desarrolla una acidosis con desequilibrio aniónico, los iones de hidrógeno generados son amortiguados por el HCO3− sérico, de modo que hay una disminución de 1 punto en la concentración de HCO3− por cada aumento de un punto en el desequilibrio aniónico (anión no medido). Esta relación se conoce como delta-delta, y el cálculo de esta relación puede ayudar a determinar si existe un trastorno mixto.

Por ejemplo, si hay un gran aumento en la brecha aniónica sin una disminución menor en la concentración de HCO3− (delta-delta > 1), esto sugiere que hay una alcalosis metabólica simultánea. Esto se observa clásicamente en pacientes en hemodiálisis que comúnmente tienen una brecha aniónica elevada (causada por la retención de sulfatos y fosfatos) y un HCO3− normal (causado por la administración de HCO3− durante la diálisis). Un delta-delta <1 (caída mayor a la esperada en el nivel de HCO3− en relación con el anión gap), ocurre en individuos con una acidosis metabólica mixta gap y no-gap. Esto puede ocurrir en el marco de una enfermedad renal crónica y también se puede observar en pacientes tratados con grandes volúmenes de solución salina normal en el marco de un shock hipovolémico (acidosis láctica + acidosis hiperclorémica).

Las causas de una acidosis metabólica con desequilibrio aniónico se muestran en la tabla 60.3.

 


Tabla 60. 3. Causas de acidosis metabólica con desequilibrio aniónico elevado

 

Clásicamente, se sugirió el mnemotécnico MUDPILES para ayudar a recordar estos; sin embargo, esto ha sido reemplazado por el GOLDMARK más moderno, que incluye causas comunes recientemente reconocidas de una acidosis con desequilibrio aniónico.

En los casos en los que se sospeche una ingestión de alcohol tóxico, la brecha osmolar puede ser útil como prueba preliminar antes de obtener los niveles de alcohol, que pueden no estar disponibles de inmediato y donde el tratamiento no puede retrasarse. El gap osmolar es la diferencia entre la osmolaridad medida (por depresión del punto de congelación) y la osmolaridad calculada:

2 × [Na+]+[Glucosa]/18+ [BUN]/2,8

La diferencia entre la osmolaridad medida y calculada debe ser <10 mOsm/kg. Si es mayor que esto, se debe sospechar la presencia de un no electrolito. Los alcoholes tóxicos, al estar descargados, provocan inicialmente un aumento del gap osmolar. Si se metabolizan a ácidos, con el tiempo, la brecha osmolar disminuirá mientras que la brecha aniónica aumentará. En los casos en que se desconoce la ingestión subyacente, existen indicios clínicos particulares que pueden sugerir la causa. Estos se resumen en la Tabla 60.4.

 


Tabla 60. 4. Pistas en la ingestión de sustancias tóxicas. 

 Tener en cuenta que la ingestión de alcohol isopropílico conduce a la cetosis sin acidosis con brecha aniónica porque las cetonas se producen sin consumir HCO3−. El objetivo de la terapia es prevenir la descomposición de estos alcoholes en sus metabolitos más tóxicos. Todos estos alcoholes son metabolizados por la alcohol deshidrogenasa y el fomepizol, un inhibidor competitivo de esta enzima y una terapia eficaz en las primeras etapas. Puede ser necesaria la hemodiálisis para eliminar los metabolitos si se ha producido una acumulación significativa.

 

ACIDOSIS LÁCTICA

El ácido láctico es el producto final normal del metabolismo anaeróbico de la glucosa. Existe en dos formas: L-lactato y D-lactato. L-lactato es la única forma producida en células humanas. El D-lactato es producido por la lactato deshidrogenasa bacteriana en el intestino y puede acumularse en pacientes con sobrecrecimiento intestinal o síndrome de intestino corto. Recuerde que la prueba habitual de lactato no mide D-lactato, y si se sospecha, debe solicitarse específicamente.

En circunstancias normales, se producen diariamente aproximadamente de 15 a 20 mmol/kg de ácido L-láctico. Este lactato se metaboliza a glucosa y piruvato en el hígado y los riñones y no se acumula. La acidosis láctica ocurre cuando hay una producción excesiva de lactato o una eliminación inadecuada. La acidosis láctica se clasifica como tipo A o tipo B. El tipo A es el más común y resulta de hipoperfusión tisular (choque hipotensivo, hipoxemia o sepsis). La acidosis láctica tipo B no se asocia con hipoperfusión sistémica y, en cambio, es causada por una depuración reducida o una inhibición de la fosforilación oxidativa inducida por la toxina. Se divide en tres subtipos (clasificación de Cohen-Woods). El tipo B1 está asociado con enfermedades sistémicas que incluyen enfermedad renal crónica e insuficiencia hepática (que conduce a una disminución del aclaramiento) y malignidad. La acidosis láctica de las neoplasias malignas puede ser causada por isquemia local en tumores grandes o por aumento de la glucólisis aeróbica en las células tumorales (efecto Warburg). El tipo B2 es causado por fármacos que se metabolizan a ácido láctico (propilenglicol) o que inducen disfunción mitocondrial (inhibidores nucleósidos de la transcriptasa inversa, propofol, linezolida y las biguanidas, fenformina y metformina). El tipo B3 resulta de defectos mitocondriales congénitos (MELAS [encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares]).

El tratamiento de la acidosis láctica implica principalmente el manejo del trastorno subyacente. El papel de la terapia con HCO3− es controvertido. Para pacientes con un pH <7.1, la acidemia por sí misma puede causar depresión del miocardio, vasodilatación arterial y disminución de la capacidad de respuesta de las catecolaminas. En este contexto, se recomienda la terapia con HCO3−. Sin embargo, no existen estudios clínicos que muestren un beneficio de la terapia con HCO3− en la acidosis láctica y existen efectos adversos potenciales. Primero, el HCO3− puede empeorar la acidosis intracelular. Esto se debe a que el CO2 se produce cuando se amortigua el H+, y este pasa rápidamente a las células y se acumula. Esto puede empeorar la contractilidad cardíaca y aumentar la producción de ácido láctico. En segundo lugar, un aumento rápido del pH extracelular puede disminuir el calcio ionizado y, por lo tanto, aumentar el riesgo de arritmias cardíacas. En tercer lugar, en pacientes con ventilación inadecuada, la terapia con HCO3− puede empeorar la acidosis respiratoria. Por estas razones, la terapia con HCO3− no se recomienda de forma rutinaria si el pH es >7,1.

 

SOBREDOSIS DE SALICILATO

En dosis fisiológicas, la aspirina se absorbe rápidamente en el estómago y se une principalmente a proteínas, lo que significa que permanece en el espacio vascular. Se metaboliza en el hígado a ácido salicílico, que luego se excreta en la orina. En caso de sobredosis, los sitios de unión se saturan y la capacidad del hígado para metabolizar los salicilatos disminuye, lo que conduce a un aumento de los niveles de salicilato libre y a una prolongación de la vida media del fármaco.

Cuando los niveles de salicilatos en la sangre superan los 40 a 50 mg/dL, la mayoría de los pacientes se quejarán de síntomas que incluyen tinnitus, náuseas, vómitos y vértigo. El estado mental alterado es común y es causado por la toxicidad directa del salicilato en el SNC, así como por el edema cerebral.

Los salicilatos causan dos anomalías acidobásicas principales. La alteración inicial es una alcalosis respiratoria causada por la estimulación directa del centro respiratorio. Luego, los pacientes desarrollan una acidosis metabólica con desequilibrio aniónico. Esto no es causado por la acumulación de salicilato en sí mismo (incluso en niveles muy altos, por lo general no excede los 8 mmol/L), sino que resulta de la interferencia con la fosforilación oxidativa que conduce a una acidosis láctica tipo B y acumulación de cetoácidos.

La alcalinización debe considerarse una terapia de primera línea en todos los pacientes con toxicidad por salicilatos. El ácido salicílico es un ácido débil y en un entorno alcalino existe principalmente en estado ionizado, lo que impide la entrada en el sistema nervioso central. Al mantener el ácido salicílico en forma ionizada, la alcalinización de la orina promueve la excreción al evitar la retrodifusión desde la luz tubular y, por lo tanto, aumenta las pérdidas urinarias. La alcalosis no es una contraindicación para la terapia con HCO3− a menos que el pH de la sangre sea >7,6. La hemodiálisis es un tratamiento eficaz para la toxicidad por salicilatos que debe reservarse para casos graves. Las indicaciones para la hemodiálisis incluyen las siguientes:

  1. Niveles de salicilatos >100 mg/dL (7,2 mmol/L)

  2. Síntomas neurológicos

  3. Edema pulmonar o cerebral

  4. Insuficiencia renal

 5. Mala respuesta a la terapia conservadora

 

OXOPROLINA

La acidemia por 5-oxoprolina es una causa relativamente nueva, pero importante, de acidosis metabólica con desequilibrio aniónico. En el pasado, se observó en personas con deficiencia congénita de glutatión sintasa u oxoprolinasa, pero más recientemente se ha observado en pacientes con uso crónico de paracetamol.

El paracetamol se metaboliza a N-acetil-p-benzoquinona imina (NAPQI). NAPQI se elimina mediante la conjugación con glutatión, que se agota en el contexto de la ingestión crónica de paracetamol. La falta de glutatión interrumpe el ciclo del γ-glutamil, lo que lleva a la acumulación de oxoprolina que provoca una acidosis metabólica con brecha aniónica alta. Esto a menudo se acompaña de hipopotasemia ya que la oxoprolina se filtra libremente en la orina. Por razones poco claras, la mayoría de los pacientes afectados son mujeres. Esto puede estar relacionado con niveles más bajos de ciertas isoenzimas en el ciclo del γ-glutamil en las mujeres. La mayoría de los pacientes tienen otros factores que contribuyen, como la desnutrición, el embarazo, el consumo de alcohol y las dietas bajas en proteínas. El tratamiento incluye suspender el paracetamol y administrar HCO3−. En algunos casos, puede ser necesaria la hemodiálisis. Otros fármacos que se han asociado con la oxoprolinemia incluyen vigabatrina, lucloxacilina y netilmicina a través de un mecanismo similar.

Tenga en cuenta que la acidosis con desequilibrio aniónico que se observa en la toxicidad aguda por paracetamol no está relacionada con la oxoprolina. La sobredosis de paracetamol agota rápidamente las reservas de glutatión en el hígado. Esto conduce a una acidosis láctica por daño mitocondrial con formación de nuevo lactato junto con una disminución de la eliminación de lactato como resultado de la toxicidad hepática.

 

ACIDOSIS HIPERCLORÉMICA

En este grupo de trastornos (cuadro 60.5), la brecha aniónica sérica es normal porque la caída de la concentración de HCO3− se equilibra con un aumento de la concentración de Cl− en lugar de un anión no medido.


 

Tabla 60. 5. Causas de acidosis metabólica sin brecha

 

A menudo se asocian con hipopotasemia. Por ejemplo, en el caso de diarrea acuosa con grandes volúmenes de heces, la pérdida de K+ y Na+ se acompaña de HCO3− o de aniones orgánicos de origen bacteriano. Varias formas de acidosis tubular renal (ATR),  también se asocian con pérdidas de Na+, K+ y HCO3-, lo que da como resultado una concentración relativamente mayor de Cl- en la sangre para compensar la pérdida de HCO3-. Estos trastornos generalmente se distinguen entre sí por la historia clínica, pero la evaluación de los electrolitos en la orina puede ser útil. Puede ser útil para calcular el anión gap urinario (UAG):

UAG = (U Na + U K) − U Cl

El mecanismo principal para la excreción de ácido en los riñones es a través de NH4+. En circunstancias normales, este NH4+ se excreta con Cl– y otros aniones, por lo que la UAG es cero o negativa. En el marco de una acidosis metabólica, si los riñones funcionan normalmente, hay un marcado aumento en la producción de NH4+ que conduce a una UAG cada vez más negativa. Un anión gap positivo sugiere que hay una producción inadecuada de amoníaco y es característico de una ATR distal. Una situación en la que puede tener preservación de la generación de amoníaco renal con un UAG positivo es si hay una gran cantidad de anión filtrado libremente en la orina, por ejemplo, en personas con ingesta de tolueno o cetoacidosis. Sin embargo, en estos casos, el pH urinario será bajo y, por lo general, tendrán una acidosis metabólica con brecha aniónica alta. La ATR es una causa poco frecuente de acidosis metabólica en la práctica clínica. Las características clave de los tipos 1 y 2 de RTA se muestran en los recuadros 60.2 y 60.3.

 


Cuadro 60. 2. Acidosis tubular renal tipo 1 (distal)

 

 


Cuadro 60. 3. Acidosis Tubular Renal Tipo 2 (Proximal)

 

Hay algunas formas de acidosis hiperclorémica que se asocian con niveles elevados de K+. Cuando estas condiciones implican trastornos renales, con frecuencia se denominan RTA tipo 4. Los trastornos importantes de la nefrona distal en los sitios donde se secretan tanto K+ como H+ y se reabsorbe Na+ incluyen las siguientes afecciones. El hipoaldosteronismo con renina plasmática baja puede ser el resultado de antagonistas de la renina, bloqueadores beta, fármacos antiinflamatorios no esteroideos o neuropatías autonómicas como en la diabetes y la amiloidosis. El hipoaldosteronismo con renina plasmática alta sugiere insuficiencia suprarrenal o hipoaldosteronismo selectivo. Hay trastornos tubulares renales que se asocian con elevaciones tanto de renina como de aldosterona. De particular importancia, cuando uno nota una acidosis hiperclorémica hiperpotasémica, es considerar trastornos sistémicos como lupus sistémico, mieloma, enfermedad de cadena ligera o nefropatía de células falciformes. Es fundamental excluir la obstrucción del tracto urinario. En todas estas condiciones, la UAG será positiva, lo que sugiere una baja excreción de NH4+.

Se necesita más HCO3− para tratar una RTA proximal que distal, porque el trastorno proximal se asocia con una gran eliminación de HCO3− a medida que aumenta el HCO3− sérico. A menudo requiere cantidades muy grandes de sales de HCO3-, mientras que en la RTA distal, una cantidad de HCO3- igual a la carga de ácido estimada por día es todo lo que se requiere para mantener el equilibrio ácido-base. Esa cantidad es de aproximadamente 1 a 2 mEq de H+ por kilogramo de peso corporal por día.

 

ALCALOSIS METABÓLICA

La alcalosis metabólica se caracteriza por una elevación de la concentración sérica de HCO3− con hipoventilación compensatoria que da como resultado una elevación de la Pco2. El [HCO3−] puede estar elevado ya sea por la ingesta exógena de álcalis (p. ej., HCO3−, citrato, acetato) o por pérdidas gastrointestinales o renales de exceso de líquidos ácidos o ricos en Cl. Debe haber tanto una fuente de nuevo HCO3− (generación) como estímulos para el riñón para mantener un nuevo nivel alto de HCO3− (mantenimiento).

El mantenimiento de la alcalosis metabólica generalmente se logra mediante el aumento de las tasas de reabsorción de HCO3- tubular proximal. Esto, a su vez, está relacionado con la depleción del volumen extracelular, mediada principalmente por la angiotensina II, la hipopotasemia y la hipercapnia. El segundo elemento principal del mantenimiento es la presencia de hiperaldosteronismo.

 

ALCALOSIS RESPONDEDORA AL  CLORURO

Las alcalosis sensibles al Cl generalmente se asocian con depleción de volumen y pérdida de líquidos ricos en Cl del cuerpo. Los trastornos comunes incluyen alcalosis gástrica por vómitos y diuréticos que pierden Cl, como furosemida y tiazidas. Ocasionalmente, la diarrea resultará en un Cl alto en las heces, particularmente en casos de adenomas vellosos del colon y algunas diarreas infecciosas, incluido el cólera. Las pérdidas renales de Cl- en los síndromes de Bartter y Gitelman se comportan de manera similar a las de los diuréticos de asa y tiazídicos, respectivamente. Muchos de estos estados de depleción de volumen se asocian con hiponatremia, hipopotasemia, niveles elevados de renina y aldosterona. Esta forma de alcalosis se corrige con la administración de solución salina normal. Obsérvese que la hipopotasemia que se observa en pacientes con alcalosis metabólica inducida por vómitos no es causada por pérdidas gástricas de K+, sino que es resultado de la pérdida renal de K+ con hiperaldosteronismo secundario.

 

ALCALOSIS QUE NO RESPONDE AL CLORURO

En estas condiciones, la depleción de volumen suele estar ausente y, de hecho, la hipertensión puede ser el hallazgo de presentación. Muy a menudo hay un aumento primario de mineralocorticoides como resultado de adenomas suprarrenales o glándulas suprarrenales hiperplásicas. Debido a que el aumento primario es en la aldosterona, lo que conduce a la expansión del volumen, los niveles de renina suelen ser bajos. Bioquímicamente, los pacientes tienen una alcalosis metabólica hipopotasémica causada por el efecto de la aldosterona en la nefrona distal. En la estenosis unilateral de la arteria renal, por el contrario, el aumento de la renina del riñón afectado conduce a un aumento de la angiotensina II y luego de la aldosterona, lo que promueve la retención de Na+, la pérdida de K+ y la pérdida de ácido. Hay una serie de trastornos intrarrenales que se presentan con un cuadro clínico similar pero están asociados con niveles bajos de aldosterona. Las mutaciones activadoras del conducto epitelial de Na en el conducto colector (síndrome de Liddle) o la inhibición de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa conducirán al mismo cuadro periférico de hipertensión, hipopotasemia y alcalosis. En todas estas condiciones, el [Na+] en la sangre puede estar elevado. En el síndrome de Liddle, los niveles de renina y aldosterona disminuirán. El regaliz que contiene ácido glicirretínico inhibe la enzima deshidrogenasa, lo que permite que el cortisol normalmente presente active el receptor de aldosterona. Habrá una proporción alta de cortisol a cortisona y niveles bajos de renina y aldosterona.

La distinción de los tipos de alcalosis metabólica que responden a Cl y los que no responden se realiza combinando las características clínicas con el Cl urinario (tabla 60.6).

 


Tabla. 60. 6. Importancia del cloruro de orina en el diagnóstico de alcalosis hipopotasémica.

 

Las alcalosas que responden al Cl se asocian con un Cl urinario bajo (<20 mEq/L), mientras que el estado que no responde al Cl tendrá un Cl urinario alto (>20 mEq/L). La única excepción es en el contexto de diuréticos o trastornos tubulares (que imitan a los diuréticos) donde el Cl- en la orina será alto. Sin embargo, estos pacientes normalmente no serán hipertensos y, en el caso de abuso de diuréticos, pueden tener un resultado positivo en la detección de diuréticos en orina. Otra distinción es que las alcalosas que responden al Cl mejorarán con la infusión de solución salina, mientras que los estados que no responden al Cl no lo harán. En ambos casos, una posible complicación de la infusión de solución salina es un empeoramiento de la hipopotasemia, en el primer caso debido a la rápida excreción de HCO3−, que aumentará la excreción de K+, y en el segundo caso debido al aumento de la entrega de Na+ al organismo que actúa sobre la aldosterona. sitio en la situación donde la aldosterona no puede ser suprimida.

 

ACIDOSIS RESPIRATORIA

La acidosis respiratoria implica la retención primaria de CO2 a través de la hipoventilación alveolar. Las causas más frecuentes de acidosis respiratoria se enumeran en el cuadro 60.4.

 


Cuadro. 60. 4. Causas de acidosis respiratoria

 

La respuesta compensatoria de los riñones es generar nuevo HCO3− mediante la excreción de una mayor cantidad de NH4+. Una Pco2 alta también aumenta la reabsorción renal de HCO3− para ayudar a mantener la respuesta compensatoria. Un paciente con enfermedad renal puede no compensar bien la acidosis respiratoria. El pH es más ácido de forma aguda, ya que lleva días lograr la compensación renal, que, aunque incompleta, eleva significativamente el pH de la sangre hacia la normalidad. Una caída rápida de la Pco2, como puede ocurrir después de la ventilación en un paciente con acidosis respiratoria compensada, puede provocar una alcalosis metabólica poshipercápnica, ya que la Pco2 cae más rápidamente que el HCO3−. Esto se puede controlar ya sea disminuyendo lentamente la Pco2 o mediante la administración de sales de Cl adecuadas para permitir la excreción renal de HCO3−.

 

ALCALOSIS RESPIRATORIA

En la alcalosis respiratoria, la eliminación de CO2 supera transitoriamente la producción, lo que conduce a una disminución de la Pco2 y un aumento del pH. Las causas comunes se enumeran en el Cuadro 60.5. 


Cuadro. 60. 5. Causas de alcalosis respiratoria.

La disminución compensatoria de la reabsorción de HCO3− conduce a la excreción renal de Na HCO3− y la retención de Cl. La alcalemia es más grave en una alcalosis respiratoria aguda y puede provocar dolores de cabeza, náuseas, vómitos e incluso síncope o tetania. El pH puede aproximarse a lo normal en el estado crónico, como en el embarazo. Los efectos sobre el SNC de la alcalosis respiratoria incluyen vasoconstricción cerebral transitoria. Los efectos metabólicos de la alcalosis respiratoria incluyen niveles bajos de fósforo y niveles altos de lactato, ambos relacionados con una mayor actividad glucolítica celular.

 

FUENTE:

The  Brigham  Intensive  Review of  Internal  Medicine. (2022)

Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA

Joseph Loscalzo, MD, PhD