jueves, 7 de marzo de 2024

Casos Clínicos: Varón de 63 años, con HTA severa y antecedentes de DBT e insuficiencia renal.



Varón de 63 años con antecedentes de IM, diabético, antecedentes de insuficiencia renal, obeso, que acude a consulta de medicina familiar, hipertenso (SV; PA: 210/110 mmHg, FC: 70 lpm, FR: 20 rpm, Temp : 36,7°C, SpO2: 93%). El electrocardiograma proviene de una consulta de urgencia hace una semana, donde el paciente tuvo una crisis hipertensiva. Mis dudas surgen de la traducción de ese electrocardiograma, ¿algún hallazgo crítico además del antiguo IM?

El paciente tenia una esperanza de vida bastante baja, estaba muy molesto porque le decíamos que cuidara su salud, pensaba que queríamos dañar más sus riñones con todos los medicamentos que le estábamos dando. Incluso intentó pelear con el colega que lo atendía, pero yo traté de calmarlo. Un caso muy triste.




Dr. César Julián Ortiz Castellanos.

Mérida Yucatán México , IMSS UMF-59.

 

 

 

Opinión: En el electrocardiograma muestra un ritmo de fibrilación auricular, con una frecuencia promedio de 75 latidos por minuto, con presencia de extrasistolia ventricular aislada monofocal y de acoplamiento fijo. El eje eléctrico está ligeramente desviado a la izquierda. Hay rectificación del segmento ST en cara anterior y lateral, seguramente como expresión de sobrecarga sistólica secundaria a su condición de hipertenso. No existen evidencias de infarto de miocardio previo, lo cual no significa que no haya tenido un infarto antes, ya que su condición de diabético lo predispone a lesión de 3 vasos que a veces presentan infartos subendocárdicos los cuales pueden no dejar ondas Q como expresión secuelar de infarto de miocardio.

Es muy importante el control de la tensión arterial de este paciente dado que se trata de HTA severa lo cual hace que aumenten sus requerimientos de oxígeno miocárdico por afectar el doble producto, y pueden ir deteriorando aún más la insuficiencia renal. Probablemente su hipertensión arterial sea en parte secundaria teniendo en cuenta su fracaso renal. Sin embargo, hay que ser muy cuidadoso en el control de la misma, evitando que descensos bruscos o por debajo de valores críticos, puedan comprometer su autorregulación, generando una disminución de la perfusión tisular a varios niveles.

miércoles, 6 de marzo de 2024

Casos Clínicos: Paciente femenina de 7 años con autismo y erupción cutábea pruriginosa.

Erupción pruriginosa recurrente en niña de 7 años con autismo. Originalmente cultivado para estafilococos. Tratamiento fallido con clindamicina d/t incapacidad para lograr que la niña tome los medicamentos. Cambió a azitromicina y pudo completar el tratamiento. Ligera mejoría con antibióticos e hidrocortisona tópica. Actualmente se presenta con un nuevo "brote" que resulta en un empeoramiento del estímulo por familia.







 

Actualmente más enfocado en el sitio de la ingle y por encima/debajo de la línea del pañal. Se observan áreas limitadas de la cara lateral del muslo derecho. Anteriormente, también se observaron erupciones vesiculares alrededor del tronco y la espalda. El niño también experimenta hinchazón abdominal y problemas gastrointestinales ocasionales. La madre tiene psoriasis hx. ¿Foliculitis? ¿Dermatitis de contacto? ¿Dermatitis herpetiforme? Además, ¿cómo lograr que sus pacientes autistas tomen sus medicamentos, específicamente la terapia con antibióticos? Se agradece cualquier idea.

Dr. Daniel Goodin.

 

Opinión: Aunque existe una clara zona de demarcación en zonas de contacto con la ropa, sea pañal o ropa interior, indicativo de alguna forma de dermatitis de contacto o alérgica, yo descartaría en primer lugar escabiosis, llevando a cabo dermatoscopía y acaroscopía en consultorio, dado que en estos pacientes suele ser prevalente la aparición de este tipo de parasitosis. En la tercera imagen hay una lesión longitudinal elevada que podría ser producida por rascado en el contexto de dermografismo. Aun así, investigaría la posibilidad epidemiológica de larva migrans cutánea (por ejemplo contacto con areneros), aunque las lesiones elevadas en esta entidad suelen ser serpiginosas y no tan rectas como es el caso de esta paciente.

 

 

martes, 5 de marzo de 2024

Casos Clínicos: Varón de 35 años con dolor progresivo en muslo derecho.

 

Buenas tardes doctor.  Quisiera comentar el siguiente caso con el grupo




Paciente masculino de 35 años

Presenta un cuadro de 2 meses de evolución, caracterizado por dolor progresivo en miembro pélvico derecho que ahora le hace claudicar a la deambulación

 

En el examen físico presenta dolor a la palpación en área externa de fémur derecho, tumefaccion, calor aumentado y prominencia venosa

No ha presentado fiebre, ni pérdida de peso.

 



 

 


Dr. Alonzo Ivan Alcazar Aguilar.

Venustiano Carranza, Distrito Federal, México.



Opinión: Existe a nivel de la diáfisis femoral derecha, una zona de destrucción cortical con importante reacción perióstica (periostitis), sugerente de crecimiento rápido. Creo que las imágenes presentan signos de preocupación por la posibilidad de una neoplasia agresiva. El compromiso neoplásico exclusivamente cortical como en este caso se suele ver en lesiones metastásicas de pulmón o mama. Como diagnóstico diferencial, un proceso infeccioso como osteomielitis, sobre todo por el aumento de temperatura local y de la prominencia de vasos venosos debe ser considerada, aunque impresiona más como un proceso neoploriferativo. La otra posibilidad es que la lesión original sea de partes blandas y secundariamente está afectando a la cortical ósea. Pero la intensa reacción perióstica hablan más en favor de lesión ósea inicial, primaria o secundaria. Hay que seguir estudiando al paciente con imágenes como TC o RMN y de no existir una sospecha clara del diagnóstico, la zona amerita ser estudiada con biopsia ósea y eventuales cultivos microbianos. Por supuesto una radiografía de tórax es obligatoria como estudio inicial de acuerdo a los diagnósticos que estamos considerando.

lunes, 4 de marzo de 2024

Varón de 21 años con fatiga y sudoración nocturna.

Un hombre de 21 años ingresó en este hospital en el verano debido a pancitopenia.

 

El paciente había estado en su estado habitual de buena salud hasta 4 semanas antes de la presentación actual, cuando desarrolló náuseas y vómitos. Las náuseas y los vómitos desaparecieron después de 1 día, pero apareció fatiga. Dos semanas antes de la presentación actual, se desarrolló aturdimiento asociado con el cambio de posición, así como sudores nocturnos; la fatiga persistió. En la mañana de la presentación actual, el paciente sufrió mareos mientras estaba acostado y acudió al departamento de urgencias de otro hospital para su evaluación.

 

En el otro hospital, el paciente informó de un aturdimiento continuo. La temperatura temporal fue de 37,2°C, la presión arterial de 131/68 mm Hg, el pulso de 121 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 12 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 100% mientras respiraba aire ambiente. El peso fue de 91,2 kg, la altura de 192 cm y el índice de masa corporal de 24,7. Las conjuntivas estaban pálidas. Los estudios de laboratorio revelaron pancitopenia y niveles elevados de bilirrubina en sangre. El nivel de lactato deshidrogenasa en sangre era superior a 2500 U por litro (rango de referencia, 135 a 225). Los niveles sanguíneos de glucosa, electrolitos, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa, fosfatasa alcalina, albúmina, dímero D y fibrinógeno fueron normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal; Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 . Se obtuvieron estudios de imagen.

 

Según los informes, la radiografía de tórax no mostró anomalías. Se administraron líquidos por vía intravenosa y el pulso disminuyó a 100 latidos por minuto. Se administró doxiciclina oral por posible enfermedad transmitida por garrapatas. Se transfundió una unidad de concentrado de glóbulos rojos y el paciente fue trasladado al servicio de urgencias de este hospital para su evaluación adicional.

 

En la evaluación en este hospital, el paciente informó que el aturdimiento había disminuido. No tenía antecedentes de fiebre, hematuria, sangre en heces ni sangrado de otros sitios. Trabajó como carpintero y pasaba poco tiempo al aire libre. Vivía con sus padres y su hermano y tenía dos gatos y un perro. No tomó ningún medicamento. No se conocían alergias a medicamentos. No fumaba cigarrillos, no bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Su abuela materna había tenido linfoma.

 

La temperatura temporal fue de 36,4°C, la presión arterial de 131/64 mm Hg, el pulso de 89 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno de 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. Los resultados de los exámenes pulmonares, cardiovasculares y abdominales fueron normales. Se detectaron áreas de hipopigmentación de la piel cerca de los codos, dedos y pies. La función de los nervios craneales estaba intacta y la fuerza era de 5 sobre 5 en brazos y piernas.

 

El examen de un frotis de sangre periférica ( Figura 1 ) reveló evidencia de anemia macrocítica con anisopoiquilocitosis. Había pocos glóbulos blancos presentes. Había neutrófilos con segmentación variable y ocasionalmente formas inmaduras, así como plaquetas normales en número y características morfológicas.

 


Figura 1. Frotis de sangre periférica.

La tinción de Wright-Giemsa de un frotis de sangre periférica muestra una marcada anisopoiquilocitosis con macroovalocitos ocasionales (Panel A, flechas negras), que son glóbulos rojos más grandes que el núcleo de un linfocito (Panel A, punta de flecha negra) que carecen de palidez central. También se muestran glóbulos rojos raros con un fino punteado basófilo (Panel B, recuadro); dacrocitos, que son glóbulos rojos en forma de lágrima (Paneles B y C, flechas negras); células diana raras (Panel C, punta de flecha negra); y algunos neutrófilos que tienen una segmentación aumentada, con seis o más lóbulos nucleares (Panel C, flechas blancas).



Tabla 1. Datos de laboratorio.



 

Una prueba directa de antiglobulina fue negativa para IgG; Se detectó C3 en el examen microscópico. Las pruebas de detección de ARN de la enfermedad de Lyme, el virus de la inmunodeficiencia humana y el síndrome respiratorio agudo severo del coronavirus 2 fueron negativas. El análisis de orina mostró urobilinógeno 2+ (valor de referencia, negativo), sin bilirrubina, sangre, glucosa, cetonas, proteínas ni nitratos; la gravedad específica y el pH eran normales. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 . Se obtuvieron estudios de imagen.

 

Una imagen ecográfica sagital del abdomen ( Figura 2 ) mostró una esplenomegalia leve, con el bazo midiendo 15,8 cm en el eje longitudinal (valor de referencia con ajuste por sexo y altura, <14,1). Hubo una lesión ecogénica redondeada incidental en el lóbulo hepático izquierdo que medía hasta 1,3 cm de diámetro, un hallazgo compatible con un hemangioma hepático.

 


Figura 2. Imagen de ultrasonido.

Una imagen ecográfica sagital del abdomen muestra una esplenomegalia leve, con el bazo midiendo 15,8 cm en el eje mayor (valor de referencia con ajuste por sexo y altura, <14,1).

 

Se realizó una prueba de diagnóstico.

 

Diagnóstico diferencial

Este hombre de 21 años presentó fatiga y sudores nocturnos, detectándose pancitopenia. Estos síntomas y signos inespecíficos invocan un diagnóstico diferencial amplio, que puede reducirse si consideramos que previamente había estado sano, sin exposición conocida a garrapatas o toxinas, y que su enfermedad se había desarrollado en el transcurso de semanas, no meses o años.

 

Podríamos generar un diagnóstico diferencial sólo en torno a estas características. Sin embargo, pueden yuxtaponerse a una constelación de anomalías de laboratorio llamativas, que incluyen leucopenia pronunciada, anemia macrocítica sintomática y niveles de lactato deshidrogenasa en sangre marcadamente elevados. Puede ser particularmente útil considerar las “funciones de escala” de los resultados de estas pruebas de laboratorio, es decir, su magnitud relativa, incluido dónde exactamente caen dentro o fuera del rango normal y, lo que es más importante, cómo escalan en proporción entre sí y a la gravedad de la enfermedad. La interpretación de los resultados de las pruebas de laboratorio en grupos patológicos o fisiológicos a menudo revela patrones característicos que pueden desentrañar un caso ( Figura 3 ). Analizar el nivel de lactato deshidrogenasa en el contexto del nivel de bilirrubina y el recuento de reticulocitos nos ayudará a probar hipótesis sobre la escala y los sitios de lesión celular. Además, medir el recuento de reticulocitos junto con el volumen corpuscular medio, el ancho de distribución de los glóbulos rojos y el nivel de ferritina proporcionará una visión matizada del estado nutricional.

 


Figura 3. Agrupación de resultados de pruebas de laboratorio.

Los resultados de las pruebas de laboratorio de rutina se pueden conceptualizar en grupos que reflejan procesos fisiológicos subyacentes para guiar el razonamiento diagnóstico (Panel A). Los resultados dentro de un grupo varían característicamente proporcionalmente junto con los cambios patológicos, lo que ayuda a identificar el mecanismo. Una enfermedad con un efecto sistémico sobre la producción de médula ósea, como la anemia aplásica grave, produce habitualmente pancitopenia con un recuento concordantemente bajo de reticulocitos. Si una lesión de la médula ósea o el estrés están causando un nivel alto de lactato deshidrogenasa, es probable que el recuento de glóbulos blancos también sea anormal. Si el recuento de reticulocitos es bajo pero la amplitud de distribución de los eritrocitos, el volumen corpuscular medio y el nivel de ferritina son normales, es poco probable que se produzca una deficiencia nutricional. Se pueden observar varios patrones de resultados de pruebas de laboratorio en pacientes con procesos que causan destrucción celular, y el patrón depende del lugar de la lesión y de los tipos de células afectadas (Panel B). Los resultados de las pruebas de este paciente incluyeron un nivel de lactato deshidrogenasa profundamente elevado que no concordaba con la cinética tanto de la hemólisis como de la leucemia. Incluso la lisis rápida de glóbulos rojos rara vez causa el grado de elevación en el nivel de lactato deshidrogenasa observado en este caso, pero si lo hiciera, provocaría una elevación proporcionalmente dramática tanto en el recuento de reticulocitos como en el nivel de bilirrubina. Asimismo, un nivel de lactato deshidrogenasa de casi 3000 U por litro sería algo atípico incluso en un paciente con leucemia mieloide aguda, en quien el recuento de reticulocitos sería bajo (no alto), lo que reflejaría que la médula ósea está llena de blastos, y el nivel de haptoglobina sería ser elevado (no suprimido).

 

 

La interpretación de estos datos hematológicos multidimensionales es una tarea en la que la ciencia básica hasta ahora ha superado nuestro enfoque clínico. La secuenciación de ARN de alta dimensión y la citometría de flujo, por ejemplo, se analizan de forma rutinaria con algoritmos de agrupamiento que nos ayudan a decodificar y visualizar relaciones celulares clave 1,2 , una práctica que presagia un futuro en el que las pruebas de laboratorio clínico se utilizan para calcular un diferencial probabilístico. diagnóstico. Hasta que se desarrollen tales métodos, necesitaremos aprovechar una versión de este enfoque que se base en la experiencia clínica. Para cada una de las categorías de causas de pancitopenia que se describen a continuación, la consideración de las funciones de escala para medidas hematológicas clave nos ayudará a juzgar la probabilidad relativa y los mecanismos potenciales.

 

ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Dada la corta edad de este paciente, se debe considerar la aparición en la edad adulta de un síndrome pediátrico que causa pancitopenia. Una entidad como la deficiencia de GATA2 , la anemia de Fanconi, el síndrome de Wiskott-Aldrich o una ribosopatía o telomeropatía podrían causar pancitopenia, y en algunos de estos trastornos se produciría una elevación del volumen corpuscular medio. Sin embargo, pocos aspectos de la historia del paciente brindarían mayor apoyo a tal proceso; no tenía infecciones recurrentes, anomalías del desarrollo ni otras disfunciones orgánicas crónicas. El ritmo de aparición de los síntomas, en un período de cuatro semanas, sería demasiado rápido para estas entidades, y el nivel de lactato deshidrogenasa en sangre de casi 3 000 U por litro sería inusualmente alto en ausencia de un cáncer hematológico.

 

INFECCIONES

Por el contrario, el inicio subagudo de la enfermedad, los antecedentes de náuseas y vómitos en las primeras etapas de la presentación y la buena salud inicial son todos compatibles con una causa infecciosa de la pancitopenia del paciente. La infección con un patógeno viral como el citomegalovirus o el virus de Epstein-Barr también podría explicar su esplenomegalia. También se debe considerar una presentación atípica de infección por parvovirus o adenovirus. Sin embargo, las funciones de báscula de laboratorio reducen sustancialmente la probabilidad de estas infecciones virales. Es probable que ninguna de estas infecciones produzca un nivel de lactato deshidrogenasa en sangre de casi 3000 U por litro. Además, un nivel de hemoglobina de 5,1 g por decilitro sería muy bajo y un volumen corpuscular medio de 105,9 fl sería atípicamente alto. Una infección viral asociada con supresión de la médula ósea normalmente no induciría macrocitosis o una anchura elevada de distribución de glóbulos rojos. La aplasia pura de glóbulos rojos inducida por parvovirus puede causar anemia profunda, pero el recuento de reticulocitos suele ser indetectable. El recuento de reticulocitos de este paciente del 3,8 % requerirá mayor interpretación, pero no se ajusta a ese patrón.

 

¿Qué pasa con la infección por patógenos no virales? El curso indolente de la enfermedad en un paciente por lo demás sano no es consistente con bacteriemia o sepsis. Es poco probable que se produzca una infección por micobacterias o hongos atípica en ausencia de otras pruebas de inmunodeficiencia y sin hallazgos imagenológicos sospechosos. Aunque el paciente se presentó en verano, la enfermedad transmitida por garrapatas también es improbable; Las pruebas de detección de la enfermedad de Lyme fueron negativas y no tenía exposiciones conocidas ni factores de riesgo ambientales. Es muy poco probable que la babesiosis con destrucción de eritrocitos sea la causa de una concentración sanguínea de lactato deshidrogenasa de casi 3 000 U por litro en ausencia de hiperbilirrubinemia marcada, otros signos de lesión tisular y enfermedad crítica.

 

Sería razonable realizar pruebas de ácido nucleico para detectar el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus y el parvovirus. Sin embargo, mi sospecha general de que se trate de un proceso infeccioso en este caso es baja.

 

CÁNCER

El inicio subagudo de la enfermedad en este paciente es compatible con el diagnóstico de cáncer hematológico, y los sudores nocturnos a menudo se asocian con cáncer, en particular con linfomas. Los niveles sorprendentemente anormales de lactato deshidrogenasa, el nivel de hemoglobina y el recuento de glóbulos blancos concuerdan con el cáncer como causa potencial de su pancitopenia. Sin embargo, otros resultados de pruebas de laboratorio son más tranquilizadores. Los recuentos de reticulocitos y plaquetas estaban relativamente conservados; Estos hallazgos sugieren que la médula ósea no ha sido completamente infiltrada por el tumor y que la producción de la médula no se ha interrumpido a nivel sistémico. Asimismo, no se observó una población clara de células inmaduras circulantes en un frotis de sangre periférica, y el volumen corpuscular medio de 105,9 fl sería atípico para cualquiera de los cánceres hematológicos. Además, en la exploración no se detectaron linfadenopatías. Sin embargo, la leucemia o el linfoma siguen siendo una posibilidad y, dado el riesgo de pasar por alto dicho diagnóstico, sería razonable realizar una biopsia de médula ósea.

 

ENFERMEDADES INFLAMATORIAS Y AUTOINMUNES

La constelación de sudores nocturnos, fatiga y pancitopenia de este paciente podría explicarse por una enfermedad autoinmune, y los hallazgos del examen compatibles con vitíligo sugieren además un proceso autoinmune. El lupus eritematoso sistémico podría explicar varias de las anomalías de laboratorio de este paciente, pero es poco probable en ausencia de otra evidencia de un trastorno del tejido conectivo. La linfohistiocitosis hemofagocítica puede provocar una elevación extrema del nivel de lactato deshidrogenasa en sangre, citopenias graves y síntomas clínicos variados. Sin embargo, la normotermia y un nivel normal (o no elevado) de ferritina en sangre serían muy inusuales en un paciente con linfohistiocitosis hemofagocítica, y la macrocitosis sería atípica.

 

¿Podría el paciente tener hemólisis inmunomediada? La hemoglobinuria paroxística nocturna se puede descartar basándose en las funciones de escala del laboratorio. Para que la hemoglobinuria paroxística nocturna explique el grado de elevación del nivel de lactato deshidrogenasa en sangre observado en este paciente, sería necesario que estuviera presente una hemólisis intravascular excepcionalmente rápida. A su vez, se esperaría que la hemólisis intravascular rápida causara una lesión renal clínicamente significativa, lo que sería inconsistente con el nivel normal de creatinina y los resultados del análisis de orina.

 

¿Podría el paciente tener hemólisis mediada por anticuerpos? Tenía el cuarteto clásico de hallazgos: una prueba de antiglobulina directa positiva, un nivel elevado de lactato deshidrogenasa, un nivel elevado de bilirrubina indirecta y un nivel bajo de haptoglobina. El patrón cuantitativo, sin embargo, no encaja con este mecanismo. El nivel de lactato deshidrogenasa en sangre es atípicamente alto; lo típico sería un nivel inferior a 1000 U por litro. Además, el recuento de reticulocitos es discordantemente bajo, dado que la destrucción florida de los glóbulos rojos (es decir, la destrucción de los glóbulos rojos que ocurre a un ritmo compatible con el grado de anemia y la elevación del nivel de lactato deshidrogenasa en este paciente) característicamente provoca una médula ósea vigorosa. respuesta. El mismo argumento se aplica al nivel de bilirrubina, que es proporcional a la cantidad de hemoglobina que se recicla y tendría que ser mayor para la cinética fisiopatológica (las velocidades a las que ocurren eventos fisiopatológicos, como la destrucción de glóbulos rojos, y procesos fisiológicos compensatorios, como como el aclaramiento de los metabolitos, proceden — alinear. Debido a que la prueba de antiglobulina directa solo fue positiva microscópicamente, es poco probable que se produzca un proceso hemolítico autoinmune clínicamente significativo.

 

DEFICIENCIAS NUTRICIONALES

En un paciente con una dieta normal y sin consumo de alcohol, al principio puede haber poca preocupación por las deficiencias nutricionales. Sin embargo, en este caso se justifica una mirada más cercana porque varios aspectos de la presentación del paciente podrían estar asociados con la deficiencia de vitaminas. En el contexto de una deficiencia grave de vitamina B 12 o de folato, una hematopoyesis ineficaz puede provocar la muerte de las células precursoras en la médula ósea y una marcada elevación del nivel de lactato deshidrogenasa. Debido a que algunas de las células precursoras de la médula ósea que mueren son eritrocitos en desarrollo, puede producirse un nivel bajo de haptoglobina. Incorporando el grado de anemia en este paciente, podemos calcular un recuento de reticulocitos corregido del 1,3%, que es mucho más bajo que el recuento que se esperaría con la respuesta máxima de una médula ósea sana y nutricionalmente repleta a un nivel de hemoglobina tan gravemente reducido. 3 Además, está bien establecida una asociación entre el vitíligo y la anemia perniciosa. 4 La anemia perniciosa ejerce un mecanismo único como causa de deficiencia de vitamina B 12 que es capaz de agotar las reservas de nutrientes incluso en el contexto de una ingesta importante de vitamina B 12 ; La anemia macrocítica y una amplitud de distribución elevada de los eritrocitos son hallazgos clásicos.

 

Aunque el estado neurológico de este paciente parecía normal, las manifestaciones hematológicas y neuropsiquiátricas de la deficiencia de vitamina B 12 son sustancialmente independientes y cada una está mediada por mecanismos que aún no se han dilucidado por completo. La aparición de síntomas clínicos durante un período de semanas a meses no encajaría con la progresión bioquímica subyacente de la deficiencia de vitamina B 12 , en la que el agotamiento de las reservas fisiológicas se produce en un período de 2 a 5 años. 5 Sin embargo, una deficiencia clínica puede ser un fenómeno umbral, en el que los síntomas aparecen abruptamente cuando se agotan los mecanismos compensatorios. Dada esta posibilidad, el conjunto de resultados de pruebas de laboratorio obtenidos hasta el momento respaldaría un diagnóstico de deficiencia de vitamina B 12 .

 

Los siguientes pasos críticos en la evaluación de este paciente incluyeron la obtención de niveles sanguíneos de vitamina B 12 y folato, así como la realización de una revisión detallada del frotis de sangre periférica, centrándose en la segmentación de los neutrófilos y las características morfológicas de los eritrocitos. Aunque la deficiencia de vitamina B 12 era una posible explicación convincente para su presentación, el cáncer seguía siendo una posibilidad y se realizó una biopsia de médula ósea.

 

Diagnóstico Presuntivo

Deficiencia de vitamina B 12 .

 

Pruebas de diagnóstico

El nivel de vitamina B 12 era inferior a 150 pg por mililitro (111 pmol por litro; valor de referencia, >231 pg por mililitro [170 pmol por litro]). El nivel de folato fue de 4,9 ng por mililitro (11,1 nmol por litro; valor de referencia, >4,7 ng por mililitro [10,7 nmol por litro]). El nivel de ácido metilmalónico estaba elevado (1,00 nmol por mililitro; valor de referencia, <0,40), al igual que el nivel de homocisteína (21,5 μmol por litro; rango de referencia, 0 a 14,2).

 

El frotis de sangre periférica mostró características compatibles con anemia megaloblástica, incluida anisopoiquilocitosis clínicamente significativa y neutrófilos morfológicamente anormales. Los neutrófilos tienen un promedio de tres lóbulos nucleares, con un rango típico de dos a cinco. La presencia de seis o más lóbulos en más del 1% de los neutrófilos, o la presencia de cinco o más lóbulos en más del 5% de los neutrófilos, es compatible con hipersegmentación. En este paciente, una gran porción de neutrófilos tenía cinco o más lóbulos nucleares.

 

La muestra de biopsia de médula ósea ( Figura 4A ) mostró normocelularidad para la edad del paciente. Se detectaron hiperplasia eritroide desplazada a la izquierda y hematopoyesis trilinaje en maduración. En la tinción con E-cadherina ( Figura 4B ), hubo una sorprendente hiperplasia de las células precursoras eritroides tempranas. En la tinción con CD34 ( Figura 4C ), el nivel de blastos CD34+ no aumentó, lo que representa menos del 5 % de la celularidad general en la médula ósea. Los frotis de aspiración ( Figura 4D y 4E ) mostraron células eritroides con cambios megaloblásticos, incluida asincronía nuclear-citoplasmática, gemación nuclear, binucleación y otras irregularidades nucleares. Había bandas gigantes dispersas. Se observó hipersegmentación nuclear en unos pocos megacariocitos. La citometría de flujo realizada en la médula ósea no mostró evidencia de leucemia aguda u otras neoplasias hematopoyéticas. Las pruebas citogenéticas mostraron un cariotipo masculino normal (46,XY) en 20 metafases, y no se detectaron alteraciones en genes comúnmente implicados en cánceres hematopoyéticos en un panel de secuenciación de próxima generación basado en ADN (Rapid Heme Panel, versión 3). 6 Los hallazgos de hiperplasia eritroide con diseritropoyesis prominente y anomalías morfológicas leves en los linajes mieloide y megacariocítico son consistentes con una deficiencia de vitamina B 12 .

 


Figura 4. Médula ósea: muestra de biopsia y aspirado de médula ósea.

La tinción con hematoxilina y eosina de una muestra de biopsia de médula ósea (Panel A) muestra aproximadamente un 80% de celularidad, lo que refleja la normocelularidad para la edad del paciente. La proporción mieloide/eritroide se invierte, con un aumento en las formas eritroides. Los granulocitos segmentados maduros están disminuidos pero presentes. También están presentes megacariocitos con características morfológicas generales normales. Hay una gran cantidad de formas desplazadas a la izquierda, muchas de las cuales son células precursoras eritroides. La tinción inmunohistoquímica para E-cadherina (Panel B) es positiva en las células precursoras eritroides. La tinción inmunohistoquímica para CD34 (Panel C) es positiva en menos del 5% de las células en general, lo que no indica un nivel elevado. La tinción de Wright-Giemsa de frotis de aspirado de médula ósea (Paneles D y E) muestra un aumento de células eritroides con cambios megaloblásticos, que incluyen asincronía nuclear-citoplasmática, binucleación, gemación nuclear y otras irregularidades (puntas de flecha). También hay formas de bandas gigantes dispersas (Panel D, flecha).

 

Las pruebas serológicas adicionales revelaron la presencia de anticuerpos anticélulas parietales y anticuerpos antifactor intrínseco, una combinación de hallazgos que tiene una alta sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de anemia perniciosa. 7,8 El nivel de gastrina sérica estaba elevado (594 pg por mililitro; valor de referencia, <100) y el nivel de pepsinógeno sérico estaba por debajo del límite de cuantificación; estos hallazgos sugieren gastritis atrófica. 9 En conjunto, los hallazgos histopatológicos y de laboratorio son consistentes con una deficiencia de vitamina B 12 debido a anemia perniciosa.

 

Después de recibir los resultados de las pruebas de vitamina B 12 , se realizó un examen neurológico más detallado. El tono y la función cerebelosa eran normales. Los sentidos de propiocepción y vibración estaban intactos, al igual que la sensación de tacto ligero y pinchazo. La sensación de temperatura estaba alterada en pies y piernas. Los reflejos tendinosos profundos eran 3+ en la rótula pero eran 2+ en otros lugares.

 

Diagnóstico patológico

Deficiencia de vitamina B 12 por anemia perniciosa.

 

Discusión de la gestión

En un paciente con un nuevo diagnóstico de anemia perniciosa u otra causa de deficiencia grave de vitamina B 12 , la terapia de reemplazo generalmente comienza con una fase intensiva que implica la administración de cianocobalamina intramuscular durante 4 a 8 semanas. La cianocobalamina intramuscular se administra a una dosis de 1000 μg al día durante una semana y luego a una dosis de 1000 μg a la semana hasta completar el tratamiento. 5,10 La suplementación concomitante con ácido fólico se utiliza de forma rutinaria para asegurar un suministro adecuado de folato, dado que la hematopoyesis acelerada puede conducir al rápido agotamiento de las reservas de folato a corto plazo.

 

Para la fase de mantenimiento indefinido de la terapia de reemplazo, tanto la cianocobalamina intramuscular (1000 μg mensuales) como la cianocobalamina oral (1 a 2 mg al día) son opciones validadas. El nivel típico de ingesta de vitamina B 12 que se alcanza a través de la dieta es de 5 a 10 μg al día. Al nivel de ingesta de vitamina B 12 logrado a través de la repleción oral, que es más de 200 veces el nivel alcanzado a través de la dieta, la absorción pasiva limitada por difusión de vitamina B 12 en todo el tracto gastrointestinal es suficiente para mantener las reservas fisiológicas, y no se necesitan cofactores proteicos. necesario, incluso con sólo un 1% de eficiencia de absorción. 5,11,12 La repleción de vitamina B 12 conduce a una rápida respuesta fisiológica y metabólica; La reticulocitosis es evidente dentro de 4 a 5 días. 13

 

A largo plazo, la elección de la terapia intramuscular u oral se puede hacer de forma individual teniendo en cuenta el costo, la comodidad y la necesidad de supervisión. La aclorhidria por destrucción autoinmunitaria de células parietales puede provocar deficiencia de hierro concomitante; Se justifica un seguimiento rutinario. La gastritis autoinmune que subyace a la anemia perniciosa aumenta el riesgo de cáncer en un factor de aproximadamente 7, con una incidencia estimada de 0,27% por paciente-año. 14 Se recomienda la endoscopia de detección después del diagnóstico, 15 y el umbral para realizar una nueva endoscopia es bajo si se presentan síntomas pertinentes. En pacientes jóvenes, la vigilancia a intervalos prolongados es de particular relevancia, aunque aún no se han definido los intervalos de seguimiento.

 

En este paciente se inició terapia sustitutiva de vitamina B 12 con cianocobalamina intramuscular a dosis de 1.000 μg diarios y se planificó la transición de su tratamiento a dosis semanales después del alta hospitalaria. Los recuentos sanguíneos se estabilizaron y el nivel de lactato deshidrogenasa en sangre disminuyó rápidamente después del tercer día de hospitalización. Al quinto día de hospitalización, 4 días después de iniciado el tratamiento con cianocobalamina intramuscular, hubo un aumento del 22% en el recuento absoluto de reticulocitos. Con resultados tranquilizadores de la biopsia de médula ósea y mejores resultados de las pruebas de laboratorio, el paciente fue dado de alta.

 

Cinco semanas después del alta, el paciente fue evaluado por su médico de atención primaria. Se sentía bien y había vuelto a trabajar. El hemograma completo fue normal, al igual que el nivel de vitamina B 12 en sangre .

 

Diagnostico final

Deficiencia de vitamina B 12 por anemia perniciosa

 

FUENTE:

Case 6-2024: A 21-Year-Old Man with Fatigue and Night Sweats

Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., and Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2309498?query=featured_home

 

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domingo, 3 de marzo de 2024

Casos Clínicos: Paciente con antecedentes de espondilitis anquilopoyética tratada con adalimumab, y rash cutáneo remitente recidivante.

 

El Dr. Joseph Castle (Family Medicine), de Orlando Florida enviá esta imagen con el siguiente texto:

Mujer con buen estado general y con todos sus sistemas bien, con antecedentes de espondilitis anquilosante en tratamiento con el biológico abdulimumab durante los últimos 5 años.

Ha presentado esta erupción esporádicamente recurrente en cara medial del muslo izquierdo, que se resuelve aproximadamente en una semana durante cada episodio. ? erupción vasculítica,

 

Antecedentes: Espondilitis anquilosante Histerectomía total 2022. Vejiga hiperactiva. Colitis linfocítica

 

Medicamentos que recibe actualmente:  Adulimumab, naproxeno, lansoprazol, solifenacina




 

 

Opinión: La lesión consiste en varias máculo-pápulas de color rojo vinoso, de distribución lineal (metamérica?), a lo largo de la cara interna del muslo de evolución remitente recidivante. No se describen síntomas como dolor o prurito, aunque tampoco se dice que no los presenta.

El antecedente importante de estar recibiendo terapia biológica durante varios años, concretamente adalimumab, un anticuerpo monoclonal humano, inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa, obliga a tratar de relacionarlo con este cuadro de expresión dermatológica. Hay que recordar que este tipo de drogas, pueden generar numerosos efectos adversos en distintos sistemas. A propósito, habría que saber con qué periodicidad recibe la terapia biológica, y qué relación cronológica, si es que existe, hay con el rash cutáneo de la paciente o con su remisión. Voy a referirme solamente a las manifestaciones dermatológicas ya que aparentemente el resto de los sistemas no están afectados. A nivel de piel, se han descripto numerosos efectos adversos con adalimumab, entre ellos los relacionados con infecciones, teniendo en cuenta que el TNF-alfa es un importante componente del sistema inmune, puede generar reactivación de ciertas infecciones crónicas como TUBERCULOSIS, ZÓSTER, INFECCIONES FÚNGICAS, INFECCIONES BACTERIANAS, así como otras infecciones oportunistas. Además de la reactivación de infecciones, con adalimumab están descriptas LESIONES PSORIASIFORMES, VASCULITIS LEUCOCITOCLÁSTICAS, LIQUEN PLANO Y REACCIONES LIQUENOIDES INDUCIDAS POR DROGAS. Las neoplasias en el contexto de inmunocompromiso, también son manifestaciones posibles de la inhibición del TNF alfa, y así LINFOMAS, y CÁNCER DE PIEL NO MELANOMA están ampliamente descriptos.

Creo que un raspado de las lesiones en el momento de mayor actividad en busca de formas micóticas, llevar a cabo un citodiagnóstico de Tzanck, y eventualmente una biopsia de piel con tinciones diversas, podrían darnos pistas o directamente el diagnóstico del cuadro

 

 

 

 

 

sábado, 2 de marzo de 2024

Casos Clínicos: Mujer de 50 años con síndrome SAPHO.

 

Mujer de 50 años. Psoriasis diagnóstico por biopsia hace 2 años

Dolor esternal desde hace 10 años






Se observa pustulosis palmoplantar



En el scan óseo se observa hipercaptación simétrica a nivel del manubrio esternal por sinovitis de las articulaciones esternoclaviculares.


Lo que se aprecia en las imágenes es un cuadro de pustulosis palmoplantar y en el scan óseo una hipercaptación llamada en “cabeza de toro”, característica del síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis).

La paciente tiene diagnóstico de psoriasis además de síndrome SAPHO.

 

El síndrome de SAPHO es un trastorno crónico que afecta la piel, huesos y articulaciones. SAPHO es un acrónimo que incluye la combinación de: sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis.

Sinovitis: se manifiesta por calor, inflamación, dolor y rigidez de las articulaciones afectadas (artritis)

Acné: es una condición de piel que presenta zonas relacionadas con formación de pus en los folículos pilosos. Ocurre más comúnmente en cara y dorso.

Pustulosis: es una condición inflamatoria de la piel que resulta en la formación de vesículas llenas de pus (pústulas), típicamente en las palmas de las manos o en las plantas de los pies. Esas zonas curan con exfoliación.

Hiperostosis: significa crecimiento anormalmente excesivo del hueso. La hiperostosis del SAPHO frecuentemente se localiza en los extremos de los huesos, donde se insertan los tendones

Osteítis: significa inflamación del hueso.

Los pacientes con SAPHO pueden desarrollar inflamación de las articulaciones sacroilíacas (sacroileitis), así como inflamación de la columna (espondilitis) que cursa con rigidez y dolor en cuello y región dorsolumbar.

Hay algunos investigadores que consideran a SAPHO relacionado con otro grupo de artritis que típicamente afectan la espina como las espondiloartropatías (espondilitis anquilopoyética, artritis reactivas etc)

 

MANIFESTACIONES OSTEOARTICULARES

La sinovitis es una de las principales características, particularmente en el tórax anterior, esternoclavicular, costoesternal y manubrioesternal. Los pacientes presentan dolor progresivo y edema gradual. El dolor puede preceder a los cambios radiográficos. Se puede presentar dificultad para los movimientos del hombro secundario al compromiso esternocostal El compromiso torácico se ha descrito en un 88% de los pacientes.

Algunos pacientes pueden presentar compromiso esquelético exclusivamente (artro-osteítis) sin tener compromiso cutáneo.

Resnick, describe el compromiso en la pared anterior del tórax como componente fundamental del síndrome, con hiperostosis esternocostoclavicular, y prefiere dividir el síndrome en tres procesos, la CRMO, la hiperostosis esternoclavicular y la artroosteítis pustulosa.

La osteomielitis crónica multifocal recurrente (CRMO) es una inflamación ósea crónica aséptica y no supurativa que suele afectar a múltiples localizaciones, generalmente huesos largos y clavícula y con menos frecuencia columna y pelvis, frecuente en niños y adolescentes. Con frecuencia se asocia también con pustulosis palmoplantar y suele tener una evolución favorable.

La hiperostosis esternocostoclavicular es caracterizada por la calcificación de las partes terminales medias de las clavículas con el compromiso de la porción superior esternal y costal, con edema de tejidos blandos alrededor. La hiperostosis se refiere a excesiva osteogénesis, que puede ocurrir cercana al canal medular o subyacente a la corteza con proliferación endóstica o perióstica. Radiológicamente se aprecia osteoesclerosis con engrosamiento de las trabéculas y la cortical, estos cambios se pueden apreciar mejor en la tomografía. Se aprecia entesopatía del ligamento costoclavicular y focos pequeños hiperostósicos.

Pueden encontrarse hallazgos tempranos con reacción perióstica aislada, artritis aislada de la articulación manubrioesternal. En la gamagrafía se puede apreciar el aspecto en "cabeza de toro", por la acumulación del trazador en la región esternoclavicular, correspondiendo el manubrio esternal a la cabeza y las dos clavículas a los cuernos. Se puede encontrar aumento del trazador en las áreas comprometidas a pesar de una radiografía normal.

La artroosteítis pustulosa es la asociación de artritis-osteítis clásicamente de la región esternoclavicular y pustulosis palmoplantar recurrente.

 

MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICAS

La Segunda característica importante dentro del síndrome SAPHO, es el compromiso de la piel. Como su nombre lo indica, las dos principales afecciones dermatológicas asociadas corresponden al acné y la pustulosis. Desde antes de utilizar el nombre SAPHO agrupando las alteraciones óseas y dermatológicas descritas, se venía describiendo la asociación del acné y sus manifestaciones osteoarticulares. Es así como Courouge-Dorcier y Cols relataron por la misma época en la que el término fue acuñado, todas las posibles asociaciones del acné con patología osteoarticular y describen los trabajos publicados previos a su artículo. El acné fulminans fue descrito como una afección sistémica, aguda con aparición de lesiones necróticas y dolorosas, mialgias, artralgias y oligoartritis. El acné conglobata se definió por la presencia de comedones, pólipos con evolución a nódulos dejando cicatrices, con compromiso sacroilíaco constante y presentación de hiperostosis clavicular.

La pustulosis palmoplantar es otra de las afecciones cutáneas descritas frecuentemente con el síndrome SAPHO; desde hace varios años su presentación ha causado controversia, pues en muchos casos esta ha sido considerada como una variante de la psoriasis, característicamente es una enfermedad inflamatoria de la piel, simétrica, con pústulas estériles, eritema y descamación de las palmas y plantas. Algunos han descrito la presentación del síndrome SAPHO en 9,4% de los pacientes con pustulosis palmoplantar.

El compromiso en piel dentro del síndrome SAPHO no siempre se presenta paralelamente con el compromiso osteoarticular. Se han descrito casos con intervalo de hasta 20 años entre la aparición de las lesiones en piel y el compromiso óseo al igual que casos con osteólisis de origen inflamatorio sin el compromiso en piel, individualizando una variedad del síndrome.

En varios casos con pustulosis palmoplantar, acné conglobata y osteomielitis aséptica se ha encontrado el Propinebacterium acnes como agente causal, aún existe controversia sobre su verdadera participación en la etiología de todo el síndrome.

La asociación de otras alteraciones dermatológicas ha sido descrita, como es el caso del pioderma gangrenoso que es más frecuentemente asociado con la enfermedad inflamatoria intestinal y otras enfermedades inflamatorias articulares y raramente con el síndrome SAPHO. Otras afecciones asociadas, son el acné fulminans y la hidradenitis supurativa.

El síndrome SAPHO se presenta generalmente en la infancia y la adolescencia, con predominio del sexo femenino.

La distribución de la enfermedad depende de la edad de presentación. En los adolescentes y en la edad media de la vida, se localiza principalmente en la región esternoclavicular, seguido de la columna lumbar, la pelvis y los huesos largos. En la infancia, afecta a huesos largos (tibia, fémur y cúbito), la clavícula y la columna lumbar. El diagnóstico del síndrome SAPHO no es difícil cuando las lesiones osteoarticulares típicas están localizadas en los puntos diana característicos. La imagen gammagráfica en "asta de toro" a nivel de la articulación esternoclavicular es bastante específica del síndrome.

El síndrome SAPHO es una entidad sometida a debate. Fue descrita por Kahn y col, para agrupar una serie de afecciones con hallazgos comunes, como la afección ósea con osteítis aséptica que afecta a zonas determinadas y la agrupación cutánea en forma de pustulosis palmoplantar y acné conglobata. En muchos casos en estos pacientes se añade sacroileítis y evolucionan como una espondiloartropatía

El componente fundamental del SAPHO es una osteítis inflamatoria que puede o no estar asociada a lesiones cutáneas, normalmente con cultivos bacterianos negativos. Dichas lesiones cutáneas son, típicamente, la pustulosis palmoplantar y el acné (el 55,7 y el 19,3%, respectivamente). Pueden preceder, ocurrir simultáneamente o posteriormente al inicio de las manifestaciones cutáneas. La distribución depende de la edad de presentación, con predominio de la región esternoclavicular en la adolescencia, mientras que en la infancia afecta a huesos largos, columna lumbar y pelvis. En la infancia, afecta a huesos largos (tibia, fémur y cúbito), la clavícula y la columna lumbar. Las manifestaciones sistémicas son raras, pero a veces hay fiebre.

La etiología es desconocida. Propionibacterium acnes ha sido aislado de las lesiones óseas de pacientes con síndrome de SAPHO, y se ha postulado que la bacteria pueda actuar como un disparador antigénico causando el componente óseo u artrítico de esta condición.

La enfermedad es típicamente crónica con remisiones y exacerbaciones periódicas

El compromiso de otros sitios diferentes a la pared anterior del tórax ha sido descrito. Se puede apreciar compromiso de huesos como el fémur o la pelvis, así como de otros huesos largos. Los huesos de las manos y de los pies son raramente afectados, principalmente se observa en los niños. Los hallazgos en múltiples sitios óseos, descritos en el síndrome CRMO, han sido característicamente reportados en el grupo pediátrico.

Otro hallazgo es el compromiso sacroilíaco, se ha encontrado entre un 13-55%, otros lo informan hasta un 43%, en algunos casos el compromiso sacroilíaco se puede presentar con esclerosis exuberante sacroiliaca y por la ausencia típica de las lesiones en piel, el compromiso sacroiliaco puede llegar a ser confundido con otras entidades como es el caso de la espondilitis anquilosante, con frecuencia la sacroileitis es unilateral.

En la columna vertebral se pueden apreciar hiperostosis comprometiéndola, simulando sindesmofitos en el ligamento vertebral anterior.

El compromiso sacroilíaco, junto con el compromiso a nivel axial y su asociación en algunos casos con lesiones de psoriasis, han hecho incluir por parte de algunos autores al síndrome SAPHO dentro del espectro de las espondiloartropatías.

La presentación de este compromiso sacroilíaco, junto con la entesopatía vista en algunos pacientes y la aparición de HLA B 27 en un 15 a 30% en algunos estudios, sugieren una alta posibilidad de pertenecer al grupo de las espondiloartropatías.

El compromiso axial se puede extender hacia el espacio articular y cartilaginoso, produciendo una espondilodiscitis, este último hallazgo ha sido reportado en algunas series cercano al 32%, con cambios predominantes de remodelación, esclerosis de los platillos terminales y disminución del espacio vertebral, cambios similares a los vistos en espondilitis anquilosante lo cual favorece la relación entre el síndrome SAPHO y las espondiloartropatías. El compromiso vertebral ha sido también descrito en la CRMO con colapso parcial o completo del cuerpo vertebral comprometido.

Se han descrito localizaciones óseas inusuales, como es el caso del cráneo.

De igual manera se ha descrito el compromiso mandibular, como parte del compromiso de osteomielitis múltiple aséptica y las demás características clínicas del síndrome SAPHO. Se han encontrado casos de osteomielitis esclerosante difusa con compromiso mandibular como una de las manifestaciones del síndrome SAPHO. Este compromiso mandibular ha sido informado en un 10% de los casos, y el aspecto radiológico evidencia lesiones escleróticas entremezcladas con lesiones líticas, llevando a deformidad mandibular en algunos estadíos terminales. En reportes aislados de casos el compromiso mandibular y de la base craneana han llevado a sordera, por el compromiso aséptico de la duramadre en el meato auditivo interno a través de la mandíbula.

 

HALLAZGOS RADIOLÓGICOS:

La pared anterior del tórax es el sitio más común(65-90% de los pacientes). La hiperostosis, esclerosis e hipertrofia ósea afectan predominantemente las articulaciones esternoclaviculares, a menudo con componente de partes blandas.

La espina (33% de los pacientes), usualmente espina torácica. Las 4 formas de presentación mas comunes son: espondilodiscitis, osteosclerosis, osificación paravertebral, y compromiso sacroilíaco.

Los huesos largos (30% de los pacientes ), usualmente en localización metadiafisaria en fémur distal y tibia proximal. Es muy similar a la osteomielitis pero no tiene secuestro ni absceso.

Los huesos planos (10%): mandíbula e ilion.

 

CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN:

 

CRITERIOS DE KAHN:

Kahn y col establecieron tres criterios diagnósticos que caracterizan al SAPHO:

 

1) Osteitis multifocal con o sin lesiones de piel

2) Inflamación estéril aguda o crónica de una articulación asociada a lesiones de piel

3) Osteítis estéril con lesiones de piel

De acuerdo a Kahn, cualquiera de los tres criterios son suficientes para el diagnóstico de síndrome SAPHO. Las lesiones de piel asociadas con esos criterios son las siguientes lesiones pustulares:

1) psoriasis pustular, pustulosis palmoplantar

2) acné conglobata, acné fulminante. Otras condiciones asociadas a SAPHO son pioderma gangrenosa, syndrome de Sweet, síndrome de Behcet, acné pustular(raro)

 

CRITERIOS DE CHAMOT:

La propuesta de criterios para el síndrome SAPHO realizada por Chamot y col incluye las principales características del mismo y el diagnóstico puede ser realizado con uno de los cuatro criterios:

1. Lesiones en piel características (acné o pústulas) en la presencia de sinovitis, hiperostosis u osteítis

2. Sinovitis estéril, hiperostosis u osteítis que compromete el esqueleto axial o periférico (especialmente el tórax anterior, cuerpos vertebrales y articulación sacroiliaca), con o sin lesiones en piel características

3. Sinovitis estéril, hiperostosis y osteítis del esqueleto axial o periférico, especialmente metáfisis de los huesos largos en niños, con o sin lesiones características en piel.

4. Enfermedades similares a CRMO

Las lesiones de piel características incluyen: Pustulosis palmoplantar, psoriasis pustular, acné conglobata, acné fulminans, hidradenitis supurativa.

Las características que excluyen a un paciente incluyen artritis infecciosa, osteomielitis, dermatosis infecciosas, hiperostosis difusa idiopática esquelética y manifestaciones osteoarticulares relacionadas con la terapia del ácido retinóico

 

La variedad psoriática es HLA-B27 negativa y el componente esquelético afecta la región anterior del tórax. El test diagnóstico mas sensible es el centelleograma óseo con Tc99; la biopsia ósea o sinovial cierra también el diagnóstico.

 

TRATAMIENTO

AINES , sulfazalasina y metotrexato son la piedra angular del tratamiento. Hasta ahora el tratamiento era solo sintomático. Ahora el uso de sulfazalasina, metotrexato etc se puede modificar el curso de la enfermedad. El hecho de que algunos autores hayan antes considerado la infección como un factor clave, los antibióticos han sido usados en general sin respuesta. Los macrólidos, especialmente azitromicina ha sido usada para control de la enfermedad.

El pamidronato, es una droga reguladora de reabsorción ósea por acción inhibitoria de la acción osteoclástica, y se ha transformado en una droga de uso frecuente en SAPHO. Además de su efecto inhibitorio sobre los osteoclastos parece tener también propiedades antiinflamatorias.. Tanto el remodelado óseo como la osteítis caracterizan al síndrome de SAPHO, lo cual hace lógico la indicación de esta droga por su mecanismo de acción dual. Parece ser un modo efectivo de terapia para este síndrome por promover la remisión de todos sus componentes tales como hueso, articulaciones y piel.

 

 


 

  

Dr. Gustavo Rabazzano.

Especialista en Reumatología.

Azul. Argentina.