miércoles, 17 de enero de 2024

Casos Clínicos: mujer de 19 años con hemolacria, epistaxis y otorragia episódicas.

 

Buenas noches Dr mi nombre es Ivian Domínguez y soy Dra en Medicina comunitaria

Le escribo desde Cuba para consultarle sobre un caso que llegó a mi conocimiento

Me escribió la madre de la paciente quien está desesperada pues su hija comenzó a presentar hemolacria epistaxis y otorragia desde hace 9 años sin diagnóstico y los episodios se han ido incrementando con los años

La paciente tiene 19 años nulípara, sin antecedentes patológicos personales

Antecedentes familiares de HTA madre y abuela materna y asma bronquial padre y abuela paterna

Fue valorada por ORL, Ginecobstetricia, Psiquiatría, hematología, Odontólogo Maxilofacial, Pediatría descartado fragilidad de capilares sanguíneos.

Endometriosis, enfermedad Psiquiátrica o enfermedad hematológica

Se le han realizado estudios de función plaquetaria, angio TAC de cráneo, abdomen y pulmones todo normal

Ecocardiograma normal

US abdominal y ginecológico normales

Función hepática normal

Química sanguínea normal proteínas totales y fraccionada normales

Biopsia de tejido pulmonar normal

Lavado bronquial negativo

Endoscopía gastroduodenal normal

Exudado faríngeo negativo

Leucograma dentro de parámetros normales

Hb 133 g/l

Eritrosedimentacion 10 mm/ h

VIH y VDRL no reactivos

Rx de segmento óseo de cráneo normal TAC de cráneo y cuello sin alteraciones

Conteo de Adis negativo

Espirometría normal

Pruebas de esfuerzo normales

Función tiroidea normal

Le agradecería si me pudiera dar su opinión sobre el caso, si ud conoce de casos similares

Saludos

 

 

Dra. Ivian Dominguez.

Jiguaní, Cuba.

 

 

Opinión: Creo que es un cuadro bastante extraño, y me refiero por un lado a la presentación, como manifestaciones hemorrágicas en forma de epistaxis, hemolacria y otorragia, en forma episódica desde los 10 años de edad, y, por otro lado, la cantidad de estudios a los que la paciente ha estado sometida sin una explicación clara. Frente a un caso como este, es importante saber si los episodios que se describen, fueron presenciados por un médico, y la paciente examinada en ese mismo momento. Para ser más claro, si un paciente presenta otorragia, lo primero que se me ocurre es examinar al paciente realizando una otoscopía en ese mismo momento, para determinar qué es lo que sangra, si es el conducto auditivo externo, si la membrana timpánica está indemne, o si la sangre viene del oído medio, si es un fenómeno unilateral o bilateral, etcétera. Lo mismo vale para la epistaxis, saber si es un cuadro unilateral o bilateral, y realizar una rinoscopia en ese momento para saber qué es lo que sangra. Es muy común el sangrado episódico en la mancha vascular” de Kiesselbach, una zona naturalmente muy  vascularizada y la principal causa de epistaxis de consultorio externo de clínica médica y otorrinolaringología. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (enfermedad de  Rendu Osler), es causa de epistaxis, y conviene buscar estigmas del cuadro llevando a cabo un examen físico completo de piel y mucosas. Respecto a la hemolacria, es un fenómeno muy poco frecuente y en general está relacionado con patología de las glándulas lagrimales, excepto que existan causas sistémicas que se expresan por sangrado por alteraciones en la hemostasia, en cuyo caso hubiese sido pesquisado en el estudio hematológico realizado, el cual incluyó estudios de la función plaquetaria.

Por último, hay un caso en la web de asociación de epistaxis con hemolacria asociado a SIDA en una paciente pediátrica justamente en Cuba. Sin embargo, el artículo no explica ni establece una relación causal entre la infección por VIH y el sangrado.

Aquí dejo el link, que es interesante porque muestra causas de hemolacria tanto locales como sistémicas.

Un colega dermatólogo en el grupo de Facebook, el Dr. Atilio Solís, ha dejado su opinión que transcribo textual porque me pareció muy interesante sobre un cuadro que hasta hoy desconocía: “Parece un síndrome de Gardner-Diamond , a veces también podría tener lesiones cutáneas purpuricas, hay reportes en cuba de esta enfermedad”

El síndrome de Gardner-Diamond, también llamado "púrpura psicogénica", o "síndrome de hematomas dolorosos", describe una afección poco conocida con equimosis dolorosas, principalmente en las extremidades o la cara, que no se explica por un trastorno hemorrágico subyacente o un trauma. Los mecanismos no se conocen bien y pueden superponerse con el trastorno de síntomas neurológicos funcionales (trastorno de conversión) y los trastornos de síntomas somáticos. Se trata de una entidad poco común en general y más común en mujeres blancas. No existe una presentación típica o clásica, pero a menudo hay un evento desencadenante (cirugía, trauma, estrés emocional, abuso). Las lesiones purpúricas dolorosas ( imágenes 1 y imagen 2 ), a menudo en las extremidades, pueden ir precedidas de ardor, escozor o dolor.

 


Imagen 1: Púrpura psicogénica.

La imagen muestra un hematoma en el muslo lateral izquierdo de una mujer de 48 años con antecedentes de un año de hematomas cutáneos espontáneos asociados con sensación de escozor, estallido y pulsación en la piel. Esta lesión había aparecido 16 horas antes. Las petequias y las múltiples equimosis que se ven en la imagen no eran palpables pero dolorosas. El examen exhaustivo de un trastorno hemorrágico fue negativo. Las biopsias de piel de áreas involucradas con hematomas mostraron un infiltrado granulocítico perivascular leve alrededor de los capilares dérmicos, pero no vasculitis franca. Hubo una sorprendente ausencia de extravasación de eritrocitos.

 


Imagen 2: Púrpura psicogénica en las piernas.

(A) En el muslo izquierdo hay piel confluente de color negro azulado que sangra más que el tamaño de la palma de la mano.

(B) El primer plano muestra la preservación del surco poplíteo y los ostium de los folículos pilosos.

 

Algunas personas tienen un solo episodio; otros tienen episodios crónicos o recurrentes. A menudo hay estrés emocional, abuso o comorbilidades psiquiátricas. Las hemorragias graves (tejidos profundos, articulaciones), otros tipos de hemorragias (petequias, púrpura [húmeda] de las mucosas) o anomalías de laboratorio que indiquen una hemostasia alterada no son compatibles con el diagnóstico.

La púrpura psicógena es un diagnóstico de exclusión sin ningún hallazgo confirmatorio específico ni resultado de laboratorio. Los hallazgos cutáneos deben estar bien documentados.

 La evaluación de los trastornos hemorrágicos se adapta a la situación clínica. Todos los individuos deberían tener:

  •  Historial de sangrado completo
  • Revisión exhaustiva de la dieta, los medicamentos y los suplementos de venta libre.
  • Examen para otros trastornos.
  • Hemograma completo (CBC), recuento de plaquetas y revisión de morfología.
  • Tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT)
  • Creatinina
  • Pruebas de función hepática
  • Pruebas para detectar la enfermedad de von Willebrand (EVW), especialmente cuando otras pruebas dan negativo y si hay antecedentes familiares positivos, sangrado grave o sangrado de las mucosas.

 

Las personas seleccionadas pueden requerir pruebas adicionales. No se debe utilizar la prueba de sensibilización de autoeritrocitos.

 La evaluación de un trastorno psiquiátrico es importante, especialmente depresión mayor, trastornos de ansiedad, trastornos de personalidad, abuso, trastorno facticio y otros. El abuso físico, sexual y emocional parece estar sobrerrepresentado.

 Los diagnósticos diferenciales incluye trastornos hemorrágicos, trastornos vasculares y del tejido conectivo, abuso físico y trastornos psiquiátricos con autolesión.

El manejo de estos pacientes requiere un enfoque de equipo que incluya el tratamiento de comorbilidades psiquiátricas. El médico de atención primaria coordina la atención, ayuda al paciente a modificar las conductas relacionadas con la enfermedad y mantiene una alianza terapéutica que limita las consultas y evaluaciones excesivas. Evitamos las inyecciones de glucocorticoides, la exploración articular quirúrgica y la esplenectomía. Alentamos la notificación de casos.

FUENTE UPTODATE 2023

 

https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubped/cup-2018/cup181l.pdf

 

 

 

 

 

 

 

martes, 16 de enero de 2024

Casos Clínicos: Tos y una radiografía dudosa en un paciente de tres meses de edad



Doctor, le envío esta radiografía de un paciente de tres meses de edad con cuadro clínico de 3 semanas de evolución por presentar tos que fueron remitiendo.

A la evaluación, no se auscultan sibilancias ni estertores.. a nivel de las amígdalas hiperemicas y congestivas y flujo nasal...

Ahora Doc lo que me llama la atención es a nivel del mediastino que está muy ensanchado y el corazón que simula una bota (tetralogía de Fallot? Pero no escucho soplos, no cianosis.

A nivel del rostro hipertelorismo.




 

 


Dr. Miguel Angel Angel.

Lima Perú.

 





Opinión: Efectivamente, parece haber un aumento de la relación cardiotorácica a expensas de un borde inferior izquierdo de la silueta cardíaca agrandado. También es notable el ensanchamiento mediastínico superior, aunque tengo dudas de que la placa esté bien centrada ya que parece haber estado obtenida en leve oblicua anterior izquierda( la cabeza de la clavícula izquierda tiene mayor superposición con el manubrio esternal que la derecha), y además, está tomada con un rayo ascendente (no se ven los campos pulmonares supraclaviculares, es decir los vértices), lo cual puede distorsionar los hallazgos radiológicos también. La imagen como dices, tiene cierta similitud con el “corazón en zueco” de la tetralogía de Fallot, pero, sin embargo, el paciente no tiene ningún síntoma de esta cardiopatía congénita especialmente cianosis, soplos, lo cual, si bien no descarta, aleja mucho la probabilidad. La presencia de hipertelorismo, puede ser una pista para el problema. El síndrome de  Loeys-Dietz, que cursa con hipertelorismo, puede dar una configuración cardíaca similar a la de este paciente, debido a dilataciones aneurismáticas de la raíz aórtica. Estos pacientes completan la triada característica con úvula o paladar bífido, que lógicamente hay que buscarle. También tiene el síndrome de Loeys-Dietz, signos que recuerdan el síndrome de Marfan, como dedos largos, cifoescoliosis etcétera. Creo que antes de seguir haciendo otros estudios, me aseguraría de tomar una radiografía técnicamente bien hecha, y de acuerdo a ello vería qué hacer, si es que hay hay que hacer algo.

lunes, 15 de enero de 2024

Mujer de 43 años con diarrea crónica, alopecia, cambios ungueales y en piel.

Una mujer de 43 años ingresó en el Hospital Príncipe de Gales de la Universidad China de Hong Kong debido a dolor abdominal y diarrea.

 

La paciente había estado bien hasta 6 meses antes de esta admisión, cuando desarrolló dolor abdominal difuso tipo cólico. También tenía diarrea sin sangre que ocurría hasta 10 veces al día. Durante los siguientes 6 meses, notó disminución del apetito y pérdida de peso de 5 kg. Los síntomas no disminuyeron y su familia la animó a buscar una evaluación médica.

 

En la evaluación, el paciente refirió un oscurecimiento gradual de la piel de la cara, brazos y piernas, así como adelgazamiento del cabello y cambios en la apariencia de todas las uñas de manos y pies durante los 4 meses previos. No hubo náuseas, vómitos, hematemesis, hematoquezia, fiebre ni sudores nocturnos.

 

La paciente tenía antecedentes de síndrome de ovario poliquístico. Diez meses antes de este ingreso, había solicitado la evaluación de un practicante de medicina tradicional china debido a menstruaciones irregulares. Le dieron una medicina tradicional china “casera” que contenía ingredientes desconocidos. Tomó el remedio durante 4 meses y dejó de tomarlo cuando desarrolló dolor abdominal y diarrea 6 meses antes de este ingreso. No tomaba otros medicamentos y no tenía alergias conocidas a medicamentos. La paciente vivía con su marido y su hijo en una zona urbana de Hong Kong y no trabajaba fuera de casa. No vapeaba ni fumaba cigarrillos, ni bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Su madre y su padre estaban sanos; no había antecedentes familiares de enfermedades gastroenterológicas, autoinmunes o hereditarias.

 

En la evaluación, la temperatura temporal fue de 37,2°C, la presión arterial de 120/65 mm Hg y la frecuencia cardíaca de 85 latidos por minuto. El índice de masa corporal era 20. Los exámenes de tiroides, corazón y pulmones fueron normales. El abdomen estaba blando y no doloroso. No había adenopatías cervicales, axilares o inguinales. Se observó edema moderado con fóvea en la parte inferior de las piernas, hasta la mitad de la pantorrilla.

 

En el examen dermatológico, tenía pérdida de cabello irregular, con una gran zona de alopecia en el vértice del cuero cabelludo; no hubo cicatrices en el cuero cabelludo ( Figura 1A ). Una prueba de arranque de cabello (en la que se tomaban suavemente de 40 a 60 mechones de cabello muy agrupados, con más del 10% de los cabellos arrancados indicando un resultado positivo) fue negativa. Había máculas marrones simétricas sobre las mejillas laterales inferiores y las regiones malares de la cara ( Figura 1B y 1C ), y se observaron hiperpigmentación y máculas difusas de color marrón grisáceo sobre las palmas y las caras palmares de los dedos ( Figura 1D y 1E ). La onicodistrofia estuvo presente en todas las uñas de las manos ( Figura 1E ) y de los pies. Hubo onicólisis con separación distal de las placas ungueales de los lechos ungueales, placas ungueales adelgazadas, desmoronamiento de la placa ungueal distal y onicomadesis con separación proximal de las placas ungueales de las matrices ungueales ( Figura 1E y 1F ).

 


Figura 1. Fotografías del cuero cabelludo y la piel.

Se observa alopecia no cicatricial sobre el vértice del cuero cabelludo (Panel A); una prueba de tirón de cabello fue negativa. Máculas marrones simétricas están presentes en la parte inferior de las mejillas y las regiones malares de la cara (Paneles B y C), y máculas hiperpigmentadas difusas de color marrón grisáceo están presentes en las palmas y las caras palmares de los dedos (Paneles D y E). La onicodistrofia y la onicólisis están presentes en todas las uñas de las manos (Paneles E y F) y de los pies.

 

El nivel de hemoglobina en sangre fue de 10,0 g por decilitro (rango de referencia, 11,9 a 15,1) con un volumen corpuscular medio bajo. El recuento de glóbulos blancos, el nivel de proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular en sangre eran normales. El nivel de potasio en sangre fue de 2,9 mmol por litro (rango de referencia, 3,5 a 5,0), calcio ionizado de 0,85 mmol por litro (rango de referencia, 1,13 a 1,32), fosfato de 0,52 mmol por litro (rango de referencia, 0,72 a 1,43) y zinc. 8,8 μmol por litro (rango de referencia, 10,7 a 18,0). El nivel de albúmina en sangre fue de 14 g por litro (rango de referencia, 33 a 48). El nivel de proteína en una muestra puntual de orina fue normal. Un coprocultivo mostró flora entérica normal. La prueba de una muestra de heces para detectar el antígeno de Clostridium difficile y la toxina Shiga fue negativa, al igual que un examen de heces para detectar huevos y parásitos. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1.

 


Tabla 1. Datos de laboratorio.

 

La paciente ingresó en el hospital y se le realizó una prueba diagnóstica.

 

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 43 años presentó pérdida de peso, diarrea crónica y múltiples anomalías cutáneas, incluidos cambios en las uñas, pérdida de cabello e hiperpigmentación de la piel que se desarrollaron después del uso de una medicina tradicional china que contenía ingredientes desconocidos. Hubo evidencia de laboratorio de malabsorción y alteración de electrolitos, hallazgos consistentes con enteropatía perdedora de proteínas. Al construir un diagnóstico diferencial, consideraré las enfermedades que causan enteropatía perdedora de proteínas y están asociadas con manifestaciones dermatológicas.

 

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

La enfermedad inflamatoria intestinal, la vasculitis sistémica, el lupus eritematoso sistémico (LES) y la enfermedad celíaca son trastornos autoinmunes que pueden causar síntomas gastrointestinales crónicos. La enfermedad inflamatoria intestinal, especialmente la enfermedad de Crohn, se manifiesta con dolor abdominal y diarrea crónica que puede no ser sanguinolenta. Si hay afectación del intestino delgado, puede producirse malabsorción, con las consiguientes anomalías electrolíticas, deficiencias de micronutrientes y pérdida de peso, todo lo cual se observó en este paciente. Las manifestaciones extraintestinales de la enfermedad de Crohn que afectan la piel incluyen eritema nudoso (caracterizado por nódulos elevados, eritematosos y dolorosos que aparecen principalmente en las espinillas), pioderma gangrenoso (caracterizado por ulceraciones con bordes violáceos que aparecen principalmente en las piernas) y síndrome de Sweet (caracterizado por aparición repentina de nódulos dolorosos y fiebre). 1 Los cambios en la piel de este paciente no son consistentes con estas características de la enfermedad de Crohn.

 

Una vasculitis sistémica, como la enfermedad de Behçet, o una vasculitis intestinal también pueden provocar diarrea crónica, enteropatía perdedora de proteínas y erupciones cutáneas. Sin embargo, la ausencia de erupción purpúrica y de úlceras orales, oftálmicas o genitales en este paciente hace que este diagnóstico sea poco probable. 2

 

El LES se ha asociado con enteropatía perdedora de proteínas. 3,4 Sin embargo, con la excepción de la alopecia no cicatricial, esta paciente no cumple con los criterios clínicos que indicarían un diagnóstico de LES. 5 No obstante, se deben realizar pruebas inmunológicas adicionales para descartar LES.

 

La enfermedad celíaca puede estar asociada con dermatitis herpetiforme, una erupción caracterizada por pápulas y vesículas que pican y que se distribuyen simétricamente sobre los hombros, codos y rodillas. Debido a que la enfermedad celíaca es poco común en la población asiática 6 y los hallazgos cutáneos de este paciente serían atípicos de la enfermedad celíaca, este diagnóstico también es poco probable.

 

INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA

La insuficiencia suprarrenal primaria (también conocida como enfermedad de Addison) se asocia con una variedad de manifestaciones clínicas, que van desde malestar y pérdida de peso hasta síntomas gastrointestinales inespecíficos, como dolor abdominal y diarrea, y puede causar amenorrea en pacientes femeninas. La insuficiencia de cortisol provoca una sobreproducción de proopiomelanocortina y el consiguiente exceso de hormona estimulante de los melanocitos, lo que provoca cierto grado de hiperpigmentación de la piel en la mayoría de los pacientes. Esta paciente presenta pérdida de peso, dolor abdominal, diarrea, anomalías menstruales e hiperpigmentación de la piel; sin embargo, la enfermedad de Addison no está asociada con la caída del cabello ni con cambios en las uñas.

 

ENVENENAMIENTO POR METALES PESADOS

Los síntomas del paciente comenzaron poco después del uso de una medicina tradicional china con ingredientes desconocidos, lo que sugería la posibilidad de una intoxicación por metales pesados ​​causada por la ingestión de arsénico o plomo. 7-9 El envenenamiento por arsénico puede causar hiperpigmentación de la piel, pero normalmente no produce cambios en el cabello y las uñas. El envenenamiento por plomo puede causar síntomas gastrointestinales como dolor abdominal pero no cambios en la piel. La intoxicación crónica por arsénico o plomo puede causar otros síntomas sistémicos, como polineuropatía sensoriomotora, pero esos síntomas no están presentes en este paciente.

 

CÁNCER Y AMILOIDOSIS

El cáncer es siempre una consideración importante en el diagnóstico diferencial de la pérdida de peso involuntaria. El cáncer colorrectal es posible en esta paciente, a pesar de su edad relativamente joven y la ausencia de factores de riesgo. En particular, el cáncer de recto, cuya incidencia está aumentando entre los adultos más jóvenes, 10,11 puede provocar diarrea. El linfoma gastrointestinal puede provocar diarrea crónica y enteropatía perdedora de proteínas, además de afectación cutánea, aunque tales manifestaciones son poco frecuentes.

 

La amiloidosis puede afectar muchos órganos y tiene una variedad de manifestaciones. La amiloidosis sistémica puede causar erupción, mientras que la amiloidosis que afecta el tracto gastrointestinal puede provocar enteropatía perdedora de proteínas, malabsorción y síntomas constitucionales. 12 La amiloidosis es una enfermedad rara y sería necesaria una biopsia de los sitios afectados para confirmar la presencia de depósito de amiloide.

 

OTRAS ENFERMEDADES

A pesar de la ausencia de fiebre en esta paciente, se debe considerar la infección. La tuberculosis es prevalente en el área donde vive este paciente y la tuberculosis gastrointestinal puede causar diarrea crónica y síntomas constitucionales como pérdida de peso. Sin embargo, la ausencia de fiebre y sudores nocturnos, así como la presencia de cambios en el cabello y las uñas, no son consistentes con el diagnóstico de tuberculosis.

 

El síndrome de Cronkhite-Canada (CCS), un síndrome de poliposis hamartomatosa poco común y aparentemente no hereditario, puede explicar muchas de las características de la presentación clínica de este paciente. Este síndrome fue informado por primera vez por el Dr. LW Cronkhite, Jr. y el Dr. WJ Canada en 1955, 13 y desde entonces, sólo se han notificado aproximadamente 500 casos en todo el mundo. 14,15 El CCS se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos en todo el tracto gastrointestinal (aparte del esófago), así como múltiples cambios cutáneos, incluyendo pérdida de cabello y uñas e hiperpigmentación de la piel. Los pacientes con SCC suelen presentar diarrea y enteropatía perdedora de proteínas como síntomas gastrointestinales dominantes. 14,16,17 Los pacientes no necesariamente presentan manifestaciones cutáneas completas en el momento de la presentación, y la gravedad de los cambios cutáneos, que son reversibles, pueden evolucionar con la actividad de la enfermedad subyacente. 18

 

No existen criterios diagnósticos establecidos para el SCC, y el diagnóstico debe considerarse cuando están presentes características clínicas compatibles con el SCC, como los síntomas gastrointestinales y cutáneos de este paciente, y cuando se descartan otras afecciones. Entonces, se puede establecer el diagnóstico si se identifican múltiples pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal. Este paciente tiene muchas características clínicas de CCS y un examen endoscópico probablemente revelaría múltiples pólipos que deben resecarse para examen histológico.

 

Diagnóstico Presuntivo

Síndrome de Cronkhite-Canadá.

 

Pruebas de diagnóstico

Se obtuvieron estudios de laboratorio adicionales ( Tabla 2 ).

 


Tabla 2. Datos de laboratorio adicionales.

 

Las pruebas de marcadores autoinmunes fueron negativas, con la excepción de una prueba de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos débilmente positiva con un nivel de anticuerpos antiproteinasa 3 de 27,1 RU por mililitro. El nivel de IgA antitransglutaminasa tisular era normal, al igual que los niveles de hormona hipofisaria. El nivel sanguíneo de triyodotironina libre sugería un síndrome de enfermedad eutiroidea. Los niveles sanguíneos de cobre, mercurio, plomo y selenio eran normales. El nivel de arsénico en orina estuvo dentro de un rango aceptable. Se analizó la medicina tradicional china y entre sus ingredientes no figuraba arsénico ni plomo. La tomografía por emisión de positrones de la base del cráneo hasta los muslos no mostró ninguna captación hipermetabólica sugestiva de cáncer.

 

En el segundo día de hospitalización, la esofagogastroduodenoscopia (EGD) reveló una mucosa gástrica de fondo atrófica con múltiples pólipos gástricos en grupos. Los pólipos eran eritematosos con exudados inflamatorios que afectaban predominantemente el antro y la curvatura menor del estómago ( Figura 2A ). Había atrofia vellositaria difusa en el duodeno ( Figura 2B ). Se obtuvieron muestras de biopsia dirigida de pólipos gástricos y mucosa duodenal.

 

Una colonoscopia reveló colitis inespecífica y se observaron numerosos pólipos sésiles en grupos en todo el colon ( Figura 2C ). En el examen con luz blanca, los pólipos colónicos estaban hiperémicos con una apariencia de fresa ( Figura 2D ). Con imágenes de banda estrecha, los patrones de las fosas de los pólipos eran regulares y estelares (clasificación Kudo tipo II) ( Figura 2E ), un hallazgo que sugería pólipos inflamatorios y no neoplásicos. Se realizó polipectomía con asa para extirpar los pólipos más grandes para el examen histopatológico.

 

 


Figura 2. Imágenes obtenidas durante EGD y colonoscopia y muestras de resección.

Las imágenes de esofagogastroduodenoscopia (EGD) muestran múltiples pólipos gástricos inflamatorios en el antro prepilórico (Panel A) y atrofia vellosa difusa en la segunda parte del duodeno (Panel B). Las imágenes de la colonoscopia muestran numerosos pólipos sésiles agrupados en todo el colon (Panel C). En el examen con luz blanca, se observan grandes pólipos colónicos hiperémicos con apariencia de fresa (Panel D); con imágenes de banda estrecha, los patrones de fosas de estos pólipos son regulares y papilares, consistentes con la clasificación de Kudo tipo II (Panel E). En la tinción con hematoxilina y eosina, una muestra de resección de un pólipo del colon descendente muestra características hamartomatosas, incluida la dilatación quística de las criptas con infiltrado inflamatorio en el estroma edematoso a bajo aumento (Panel F) y a mayor aumento (Panel G).

 

 

El examen histológico de los pólipos gástricos, del intestino delgado y colorrectales reveló características hamartomatosas. Las glándulas mucosas mostraron cambios hiperplásicos con ramificación irregular, dilatación quística y dentado. El estroma parecía edematoso. Las glándulas dilatadas quísticas y el estroma consistían en un infiltrado inflamatorio moderado, que incluía linfocitos, eosinófilos, células plasmáticas y neutrófilos ( Figura 2F y 2G ). Las muestras de biopsia de la mucosa intermedia entre los pólipos también mostraron una lámina propia edematosa e inflamada con leves irregularidades glandulares. No se observó displasia ni cáncer.

 

Las características histológicas fueron compatibles con CCS. La presencia de mucosa intermedia con características morfológicas similares a las de los pólipos ayudó a diferenciar esta enfermedad de otras poliposis no neoplásicas.

 

Diagnóstico patológico

Síndrome de Cronkhite-Canadá.

 

Discusión de la gestión

El SCC es un síndrome de poliposis hamartomatosa poco común y no hereditario que implica cambios cutáneos. A pesar de ser una enfermedad rara, el SCC se considera un posible diagnóstico en pacientes con enteropatía perdedora de proteínas y cambios cutáneos inexplicables porque la enfermedad y su tratamiento tienen implicaciones en la morbilidad y mortalidad a largo plazo. Aunque se desconoce la patogénesis del SCC, la mayoría de los tratamientos informados implican el uso de inmunosupresión. Faltan datos de ensayos prospectivos que investiguen el tratamiento del SCC, dada la rareza de esta enfermedad; Las opciones de tratamiento se guían principalmente por informes y series de casos.

 

TRATAMIENTO DE LA INFECCIÓN POR HELICOBACTER PYLORI

El enfoque general para el tratamiento de pacientes con SCC se muestra en la Tabla 3 .

 

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El enfoque inicial para el tratamiento del SCC incluye el tratamiento de la infección por H. pylori en pacientes con una prueba positiva; Se ha demostrado que esta estrategia da como resultado la regresión de la poliposis en el tracto gastrointestinal y una reducción de los cambios en la piel. 19 Es importante que los pacientes con enfermedad por reflujo gastroesofágico también sean tratados con antagonistas del receptor de histamina tipo 2 o inhibidores de la bomba de protones. 20 La muestra de biopsia del antro gástrico de esta paciente mostró la presencia de H. pylori y recibió terapia triple basada en claritromicina (claritromicina, amoxicilina y pantoprazol) durante 2 semanas. El examen de las muestras de biopsia del antro gástrico obtenidas durante el EGD de seguimiento confirmó la erradicación del organismo.

 

INMUNOSUPRESIÓN

La inmunosupresión es la base del tratamiento del SCC. El tratamiento inmunosupresor más comúnmente informado son los glucocorticoides sistémicos; en series de casos y estudios de cohortes retrospectivos, más de la mitad de los pacientes tuvieron una respuesta al tratamiento. 21,22 Sin embargo, no hay acuerdo sobre la elección, vía, dosis o duración del tratamiento con glucocorticoides. También se ha informado la adición de mesalamina, un 5-aminosalicilato, al tratamiento con glucocorticoides sistémicos. 23 Es de destacar que no hay acuerdo sobre la necesidad de agentes ahorradores de glucocorticoides como terapia de mantenimiento, y la incidencia de recurrencia de los síntomas en pacientes con una respuesta inicial a los glucocorticoides no está bien descrita en la literatura. Este paciente recibió hidrocortisona intravenosa, seguida de un ciclo gradual de prednisolona oral durante 2 meses. Desafortunadamente, su condición clínica no mejoró.

 

En pacientes con enfermedad refractaria a los glucocorticoides que permanecen sintomáticos con cambios cutáneos persistentes y sin regresión de la poliposis gastrointestinal, se puede considerar el uso de inmunosupresores no esteroides como la azatioprina y la ciclosporina A. 24,25 En pacientes con enfermedad refractaria a todos estos tratamientos, infliximab puede ser una posible opción de tratamiento; Algunos informes de casos indicaron que el tratamiento con este anticuerpo monoclonal antifactor de necrosis tumoral α mostró resultados alentadores, incluido el alivio de los síntomas y la regresión de los pólipos. 26,27 En este paciente, después de que no se observó respuesta al tratamiento con glucocorticoides sistémicos en el transcurso de 3 meses, se inició el tratamiento con ciclosporina A. Al no haber respuesta a ciclosporina A al cabo de 1 año se inició tratamiento con infliximab.

 

TERAPIA QUIRÚRGICA

Unos pocos informes de casos de SCC han demostrado que, después del fracaso del tratamiento inmunosupresor con glucocorticoides sistémicos, la colectomía (colectomía subtotal o hemicolectomía) produjo una disminución de la diarrea, la poliposis gastrointestinal y la enteropatía perdedora de proteínas. 28,29,30 Sin embargo, con la disponibilidad de tratamiento médico para el SCC, que afecta no sólo al colon sino también al estómago y al intestino delgado, la opción quirúrgica se reserva principalmente para pacientes con SCC refractario o para aquellos con complicaciones neoplásicas.

 

SOPORTE NUTRICIONAL

Además de los tratamientos específicos descritos para condiciones coexistentes y la administración de terapia inmunosupresora, las medidas de apoyo generales son de suma importancia en el cuidado de pacientes con SCC. Es vital que los pacientes reciban el máximo apoyo nutricional y reposición de electrolitos. Si la alimentación enteral causa síntomas gastrointestinales graves, o si hay deficiencias nutricionales refractarias a pesar de recibir soporte nutricional enteral, entonces está justificada la nutrición parenteral. Este paciente recibió suplementos nutricionales y electrolíticos orales intensivos; sin embargo, su estado nutricional seguía siendo deficiente y seguía habiendo desequilibrios electrolíticos. Como resultado se inició nutrición parenteral total.

 

PREVENCIÓN DE COMPLICACIONES

Los pacientes con SCC son susceptibles a las infecciones debido a la inmunidad debilitada asociada con la pérdida de inmunoglobulinas causada por la enteropatía perdedora de proteínas y debido al uso de inmunosupresores como base del tratamiento. Este paciente tenía sepsis e infecciones recurrentes por C. difficile que fueron tratadas con antibióticos y trasplante de microbiota fecal. El trasplante de microbiota fecal es un tratamiento bien establecido para pacientes con infección por C. difficile recurrente o refractaria , pero su efecto en pacientes con SCC subyacente no está claro. 31 Este paciente recibió dos trasplantes de microbiota fecal (a través del tracto gastrointestinal superior e inferior) y la infección por C. difficile se resolvió.

 

La paciente también presentó trombosis venosa profunda y embolia pulmonar, por lo que recibió tratamiento anticoagulante. El estado de hipercoagulabilidad asociado con el CCS se debe a una pérdida de anticoagulantes intrínsecos, como la proteína C y la proteína S, junto con niveles elevados de fibrinógeno y factor VIII. 32 Por lo tanto, es importante considerar la anticoagulación profiláctica en pacientes con SCC.

 

MONITOREO DE LA ACTIVIDAD DE LA ENFERMEDAD

Aunque no existen pautas estandarizadas para el tratamiento o seguimiento de pacientes con SCC, se justifica una revisión periódica del estado clínico, bioquímico y endoscópico del paciente. Los informes han sugerido que la evolución de los cambios en la piel refleja la actividad de la enfermedad subyacente. 18 Por ejemplo, los pacientes con actividad controlada de la enfermedad pueden tener una mejora en el color de la piel y un nuevo crecimiento del cabello y las uñas. La resolución del dolor abdominal y la diarrea, así como el aumento de peso, también reflejan un mejor control de la enfermedad. Con un mejor control de la enfermedad, las pruebas de laboratorio pueden mostrar niveles sanguíneos mejorados de albúmina y electrolitos. Si hay una disminución en la actividad de la enfermedad, se puede reducir la intensidad de los tratamientos de apoyo, incluido el apoyo nutricional y el reemplazo de electrolitos. Finalmente, se puede considerar la evaluación periódica con el uso de endoscopia superior e inferior para evaluar la poliposis directamente. La endoscopia de vigilancia se puede utilizar para evaluar la cantidad de pólipos, lo que puede reflejar el control de la enfermedad, así como para detectar el desarrollo de complicaciones neoplásicas, que son inherentes a los síndromes de poliposis. 30,33 Desafortunadamente, el pronóstico general del SCC es malo, con una mortalidad a 5 años reportada del 55 %, principalmente debido a complicaciones como sepsis y hemorragia gastrointestinal. 15

 

Seguimiento

Después de más de un año de tratamiento con prednisolona y luego ciclosporina, que resultó en una respuesta clínica subóptima, se inició el tratamiento con infliximab. Después de que la paciente inició el tratamiento con infliximab, notó una mejoría en las características cutáneas. La pigmentación de la piel era más clara y volvió a crecer un cabello mucho más grueso y menos quebradizo. El EGD y la colonoscopia de seguimiento revelaron una regresión parcial de los múltiples pólipos gastrointestinales.

 

Sin embargo, el paciente tenía diarrea persistente sin sangre hasta ocho veces al día e hinchazón de las piernas. Dependía de nutrición parenteral total. Los niveles sanguíneos de calcio y vitamina D se mantuvieron bajos a pesar de la suplementación regular e intensiva de calcio y fosfato por vía oral e intravenosa, así como de la suplementación oral e intramuscular de vitamina D. Se desarrolló una osteomalacia grave y sufrió fracturas no traumáticas, incluidas múltiples fracturas costales que provocaron un tórax inestable y un síndrome de hipoventilación. También tenía fracturas de escápula y clavicular y múltiples fracturas pélvicas sin desplazamiento. Los equipos de cirugía ortopédica y cardiotorácica consideraron que estas fracturas eran inoperables.

 

La paciente tenía embolia pulmonar recurrente y neumonía recurrente. Treinta meses después del diagnóstico de SCC, presentó insuficiencia respiratoria y falleció.

 

Diagnostico final

Síndrome de Cronkhite-Canadá.

 

 

Traducido de: “A 43-Year-Old Woman with Chronic Diarrhea, Hair Loss, and Nail and Skin Changes”

Jimmy C.T. Lai, M.B., Ch.B., W.K. Claudia Wu, M.B., B.S., W.S. Agnes Chan, M.B., B.S., Louis H.S. Lau, M.B., Ch.B., and Howard H.W. Leung, M.B., Ch.B.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2301032?query=featured_home

 

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