domingo, 23 de abril de 2017

ATENEO HOSPITAL PINTOS 05/04/2017. ERITEMA MULTIFORME

Hospital Municipal "Dr Ángel Pintos" de Azul



MOTIVO DE CONSULTA (02/09/16): Fiebre + lesiones en piel pruriginosas.

ENFERMEDAD ACTUAL:
 (20/08/16): quemadura con agua caliente en cara interna de pierna izq. Tratado con  TMP/SMX VO, y corticoides + Vit A tópicos.

29/08/16: Intercurre con celulitis perilesional se agrega Clindamicina VO. El mismo día, presenta lesiones en piel pruriginosas, con decaimiento general y fiebre.

AL INGRESO A LA SALA:
Lúcida, decaimiento general, cefalea, T° 38.1°C, TA 120/70, taquicardia sinusal.
Inyección conjuntival, lesiones papulosas con costras mielicéricas en tronco superior, MMSS, cuello, palmas.







Laboratorio de ingreso:
GB 14800 (89%PMN, 7% L, 4%M),
 Hb 12,7gr%, Hto 39,3%, Plaq 203.000,
 FAL 729, BD 0,11, BI 0,61, BT 0,72,       Ionograma s/p,
 Urea 30, Creatinina 1,23. Sedimento urinario s/p.
Rx Tórax: s/p.
Se suspenden TMP/SMX y Clindamicina.
Se inicia Vancomicina EV.
IC con dermatología:
«Pte. que presenta  fiebre, mal estado gral., lesiones eritematosas papulopustulosas y algunas pseudovesiculares en tronco superior, asociada a afección en mucosa oral y conjuntival que progresa tras ingesta de clindamicina  (3°/4°día). Dado el cuadro clínico impresiona compatible con pustulosis exantemática generalizada aguda (PEGA) y herpetiforme/ EM. Se toman muestras para bacteriológico, micológico, y biopsia».



Ante la observación del especialista se reinterroga a la paciente la cual refiere haber presentado en varias oportunidades lesiones tipo herpes.

 Se toman hemocultivos x 2, urocultivo.

Frotis de sangre periférica: neutrófilos 72%, linfocitos 10%, eosinófilos 12%.

La paciente evoluciona hipotensa, febril (temperatura38°C), con evolución tórpida de lesiones de piel. Pasa a UCE. Agrega Aciclovir y corticoides sistémicos. Medidas de sostén.

A las 48 horas de evolución las lesiones pierden en la evolución el aspecto pustular inicial coincidiendo con un alivio sintomático subjetivo a pesar que las lesiones son más visibles y evidentes. Algunas de ellascentro vesicular o hemorrágico que recuerda al eritema multiforme y que se muestran a continuación. 





















05/09/17: IC con dermatología: impresiona mejoría clínica y sintomática de las lesiones.

07/09/17: Muy buena evolución. Se indica descenso de corticoides
Hemocultivos y urocultivo negativo

Hisopado de las lesiones: negativo
 Se recibe biopsia











Diagnóstico anátomopatológico:
Cuadro consistente con eritema polimorfo, despegamiento dermoepidérmico pre-ampollar e infiltrados inflamatorios mixtos.
Ausencia de signos de epidermólisis.

ERITEMA MULTIFORME (EM)
Sindrome mucocutáneo agudo, autolimitado, recurrente, habitualmente leve.
Relacionada a una infección aguda por VHS.
Caracterizado por placas en forma de diana, que predominan en la cara y los miembros, de evolución benigna.

Subtipos: 

  • EM Menor
  • EM Mayor
  • EM asociado con herpes
  • EM Mucoso
El HIV no aumentan el riesgo de EM.

ETIOLOGÍA
La mayoría de los casos de EM están relacionados con infección, más frecuentemente con VHS-1.
La prueba de causalidad está establecida por la epidemiología, la detección de ADN de HSV en las lesiones de EM (por PCR) y, la prevención del EM por supresión de las recurrencias de HSV.
No todas las recurrencias herpéticas sintomáticas son seguidas de EM, y las asintomáticas pueden provocar EM.
La segunda causa más importante es el M. pneumoniae (pediátricos). Los signos clínicos y radiológicos pueden ser leves, y el EM es menos típico y más grave. Dx: PCR de hisopado de fauces es la técnica más sensible, y los resultados serológicos son positivos cuando hay Ac IgM o un aumento mayor del doble de Ac IgG para M. pneumoniae.

PATOGENIA
Durante una recurrencia herpética, los monocito macrófagos fagocitan los virus que se encuentran en la sangre. Estos macrófagos son progenitores de las cél de Langerhans CD34. Al llegar a los vasos de la dermis se adhieren al endotelio y comienza una reacción inflamatoria (cel HLA-1 y moléculas de adhesión) que llega hasta la epidermis. Los queratinocitos contienen parte del gen viral, y la expresión de esta proteína dura solo unos días lo que explicaría el carácter transitorio de las lesiones clínicas

ENFOQUE CLÍNICO
Sospechar EM ante la presencia de pápulas típicas con características de diana, distribución acral, erosiones mucosas, episodios previos.
Determinar si requiere hospitalización: EM Mayor con lesiones bucales que dificultan la alimentación, posible dx de SSJ o con síntomas generales graves.
Establecer la causa del EM: demostración del herpes recurrente, la realización de una Rx de tórax o detección de infección de M. pneumoniae.


LAS LESIONES
Presentan comienzo brusco, dstribución acral en las superficies extensoras de los miembros, cara y cuello. Menos frecuente en muslos, nalgas y tronco. Afecta mucosa de labios, encías libres y cara ventral de la lengua. No afecta paladar duro. Dolor ocular, conjuntivitis con placas y erosiones.
La lesión típica: pápula o placa eritematosa, circular, tipo roncha, de pocos mm hasta 3 cm que se expanden en 24-48hs.
La actividad inflamatoria puede remitir o recurrir en el centro lo que determina las lesiones en diana o anillos concéntrico.
El centro puede presentar púrpura o necrosis vesícula o ampolla.

HALLAZGOS FÍSICOS
EM menor: no provoca fiebre ni síntomas generales. Examen físico normal.
EM mayor: fiebre; hasta 38.5°C. Las lesiones pueden ser muy dolorosas. Suele haber linfadenopatías cervicales. El dolor en mucosa genital puede provocar retención urinaria refleja.
EM por M. Pneumoniae: tos, polipnea, hipoxia.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Histopatología: linfocitos en la interfaz dermoepidérmica, linfocitos unidos a queratinocitos necróticos, degeneración vacuolar en la capa de células basales. Dermis papilar edematosa. Ectasia vascular. Tumefacción de células endoteliales.
En las formas graves puede haber ampollas subepidermicas pero rara vez compromete todo el espesor de la epidermis.
No hay pruebas de laboratorio específicas. Leucocitosis, VES aumentada, enzimas hepáticas elevadas.
Rx de tórax

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

Sindrome de Rowell: erupción similar al EM. Es una variedad de lupus eritematoso cutáneo. Evolución subaguda. Pruebas de fluorescencia directa Ac antinucleares positivos.

Sindrome de Sweet: Lesiones pustulares con fiebre y leucocitosis. A veces asociada a enfermedades maligna (leucemias).

Enfermedades ampollares autoinmunes: son similares al EM Mayot por la evolución aguda y recurrente pero la acantólisis, los depósitos de IgG y los Ac séricos contra desmoplaquina lo descartan.

PEGA (pustulosis exantemática generalizada aguda): Lesiones que aparecen entre 1 y 3 semanas después del uso de fármacos con la aparición súbita de pústulas pequeñas y temperatura a veces mayor a 38 °C. Hay neutrofilia con o sin eosinofilia. Histopatológicamente se ven pústulas pequeñas  subcórneas o intraepidérmicas. La resolución de las pústulas es en menos de 15 días  
<5mm base="" eritematoedematosa.="" fiebre="" foliculares="" no="" sobre="">
Sindrome de Stevens Johnson y NET:  Potencialmente fatal. Inducida por fármacos, entre los 4 a 30 días de exposición. Máculas purpúricas y eritematosas que confluyen, se ampollan con desprendimiento epidérmico. Compromiso mucoso. Biopsia muestra: necrosis de espesor completo de la epidermis.

Síndrome de DRESS asociado a fármacos ppalm anticonvulsivantes. Edema de manos y cara, seguido de rash  que va desde morbiliforme,  hasta aspecto en blanco de tiro, lesiones pustulares puntiformes y descamación, con compromiso de mucosas. Linfadenopatías, hepatomegalia y alteraciones del hepatograma son comunes.

EVOLUCIÓN PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO
La recuperación es completa en 1 a 4 semanas. Hipo o hiperpigmentación.
El EM Mayor asociado a  M.Pneumoniae puede asociarse con bronquitis erosiva grave.
Las recurrencias son en promedio de 6/año
La frecuencia y la gravedad disminuyen espontáneamente después de 2 años ó más.
EM continuo o EM persistente.
Los objetivos del tto son disminuir la duración de la fiebre, la erupción y la hospitalización.
Los CTC sistémicos acortan el período febril y la erupción.
Los casos sintomáticos por M. Pn deben tratarse con macrólidos o quinolonas.
El tto continuo con antiVHS por VO es eficaz para prevenir las recurrencias con o sin evidencias clínica de asociación con VHS.












Presentó
Dra.Natalia Euclides Vidal
Residente 3° años de Cínica Médica


Hospital Municipal de Azul.

sábado, 15 de abril de 2017

ANOMALÍA DE EBSTEIN Y EL SIGNO RADIOLÓGICO DE "WALL TO WALL"

Paciente masculino de 14 días de vida con   Anomalía de Ebstein.


En la Rx se observa  cardiomegalia “Wall To Wall” (pared a pared) característica de estos pacientes.
Tiene además una comunicación ínter ventricular.
El diagnóstico del paciente es Anomalía de Ebstein, es una cardiopatía congénita poco habitual.
Se caracteriza por una falta de delaminación de la válvula tricúspide, la cual se ve desplazada hacia el ventrículo derecho, formando una porción atrializada del mismo. Existen diversos grados y formas de presentación. Dependiendo de los mismos,  varían los tratamientos quirúrgicos a realizar.
En el caso presentado se observa la cardiomegalia a expensas de la mega-aurícula derecha, dando la imagen "wall to wall".
Neonato cianótico con cardiomegalia debe sugerir este diagnóstico.










Figuras
Imagen de la cirugía, disecando la valva anterior para armar "el cono" según la técnica descripta por Pedro Da Silva.




 






Gentileza
Dr. Juan Manuel Osuna
Hospital Italiano de Buenos Aires

Argentina

jueves, 13 de abril de 2017

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA. A PROPÓSITO DE UN CASO.

Paciente de 16 años, sexo masculino que ingresa por paresia de miembros inferiores y superiores. Fuerza muscular ++/+++++  en 4 extremidades

 Este paciente ya tiene diagnostico confirmado de leucosistrofia metacromatica

Refieren los familiares  que el caminaba con ayuda, hace una semana empezó con cuadros febriles, fue manejado ambulatoriamente con dx de neumonia. Ingreso por disminución marcada de la fuerza muscular en las 4 extremidades
Se adjunta estudio de TC realizado al ingreso a UTI donde se puede apreciar el compomiso  bilateral simétrico de la sustancia blanca principalmente a nivel frontal y periventricular. 


video











Gentileza:
Dr. Juan Pablo
Universidad Simón Bolívar.
Barranquilla. Colombia







LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

INTRODUCCIÓN  - 
La leucodistrofia metacromática (lipidosis sulfatide) (LDM) es una rara enfermedad de almacenamiento lisosomal  autosómica recesiva que causa  desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico.

ETIOLOGÍA
La leucodistrofia metacromática (LDM) es causada por la actividad deficiente de la arilsulfatasa A, como resultado de, en casi todos los casos, las mutaciones en el gen de la arilsulfatasa (gen ARSA). En algunos pacientes, la LDM es causada por una deficiencia proteína activadora de esfingolípido SAP-B (saposina B), que normalmente estimula la degradación de sulfátidos por ARSA [ 1 ]. Esta forma variante de LDM está causada por mutaciones en el gen de prosaposina (gen PSAP).

La arilsulfatasa (ARSA) es responsable de la desulfatación de sulfato de cerebrosido, uno de los principales glicolípidos de la mielina. Como resultado, la disminución de la actividad ARSA conduce a la acumulación de sulfato de cerebrosido en el sistema central nervioso, los nervios periféricos, los riñones y otros órganos viscerales. La acumulación de sulfato de cerebrosido destruye la oligodendroglia y las células de Schwann, causando desmielinización central y periférica. La microscopía electrónica muestra líneas engrosadas en los verticilos de mielina e inclusiones lamelares de sulfátidos en las células de Schwann [ 2 ].

Genética  -  Al menos 60 mutaciones en el gen ARSA se han descrito en LDM. Dos alelos, A y I, juntos representan aproximadamente el 50 por ciento de los casos [ 3,4 ]. Estos alelos contribuyen a las diferentes expresiones clínicas de la enfermedad [ 3 ].

● homocigosis para el alelo I se asocia con la actividad ARSA residual muy baja o indetectable y la aparición infantil tardía; heterocigotos compuestos (con el otro alelo desconocido) también parecen tener un inicio infantil tardía.
● homocigosis para el alelo A se asocia con la actividad ARSA residual baja, pero detectable y los juveniles o adultos formas de inicio; heterocigotos compuestos tienen un comienzo tardío de la enfermedad.
● La presencia de ambos alelos se asocia con inicio juvenil.

EPIDEMIOLOGÍA 
La prevalencia de la leucodistrofia metacromática  varía de 1: 40.000 a 1: 100.000 en las poblaciones europeas y norteamericanas del Norte [ 8,9 ]. Sin embargo, una mayor prevalencia se ha encontrado en ciertos grupos, incluyendo Judíos Habbanite en Israel, los árabes que viven en Israel, y los indios Navajo en los Estados Unidos [ 10-12 ].

MANIFESTACIONES CLÍNICAS 
Tres subtipos principales de leucodistrofia metacromática  se distinguen principalmente por la edad de inicio de la enfermedad [ 3 ]:

● inicio infantil tardío (de 6 meses a 2 años)
● inicio juvenil (edad 3 a 16 años)
● aparición en el adulto (edad mayor a 16 años)
La neuropatía periférica se produce en todas las formas y puede ser una característica de presentación, en particular en la forma infantil tardía ( tabla 1 ) [ 14-16 ]. La participación de la vesícula biliar es común con manifestaciones que incluyen pólipos hiperplásicos y un aumento del riesgo probable de carcinoma de la vesícula biliar [ 17-21 ].

INICIO INFANTIL TARDÍO  -  La forma infantil tardía de LDM aparece típicamente en seis meses a dos años de edad, aunque el inicio hasta cuatro años de edad se considera infantil tardía por algunos investigadores [ 22 ]. Los primeros signos incluyen la regresión de las habilidades motoras, dificultades de la marcha, convulsiones, ataxia, hipotonía, respuestas plantares extensoras, y atrofia óptica [ 22,23 ]. Los reflejos tendinosos profundos son a veces reducidos o ausentes, lo que refleja una neuropatía periférica. El pronóstico es peor que las formas de aparición tardía de LDM; la progresión a la muerte se produce normalmente dentro de cinco a seis años.

FORMAS JUVENIL  -  La forma de aparición juvenil de LDM es heterogénea en la presentación. Algunos niños presentan entre cuatro y seis años de edad (juvenil temprana) con, deterioro intelectual, problemas de conducta, trastornos de la marcha, ataxia, signos de motoneurona superior, y una neuropatía periférica [ 22,24 ]. Se pueden producir convulsiones, y la progresión a la muerte ocurre dentro de los seis años de su inicio. Otro grupo de niños presentes entre 6 y 16 años de edad ( juvenil tardía) con cambios de comportamiento y deterioro intelectual y, en muchos casos,  convulsiones. La progresión es más lenta, y estos niños pueden sobrevivir hasta la edad adulta temprana.

APARICIÓN EN EL ADULTO DE LDM (17 años o más) es por lo general anunciada por demencia y dificultades de comportamiento, y una minoría sustancial se presente con  neuropatía,  psicosis,  esquizofrenia, o convulsiones [ 22 ]. Atrofia óptica También se ha informado [ 25 ].




En las tres formas de presentación se pueden observar los siguientes síntomas y signos comunes

  • Movimiento muscular anormal
  • Problemas de comportamiento
  • Disminución de la función mental
  • Disminución del tono muscular
  • Dificultad para caminar
  • Dificultad para comer o alimentarse
  • Caídas frecuentes
  • Incontinencia
  • Irritabilidad
  • Pérdida de control muscular
  • Convulsiones
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para tragar







INVESTIGACIONES  -  En la aparición tardía de LDM, estudios de conducción nerviosa muestran una marcada desaceleración. Los potenciales sensitivos se ven afectados más temprano y con mayor severidad que son respuestas motoras [ 26,27 ]. Hay desmielinización segmentaria con material  metacromático en las células de Schwann y los macrófagos en la biopsia del nervio periférico [ 28,29 ].

La RMN cerebral revela lesiones de sustancia blanca simétricas con predominio periventricular en forma temprana de la enfermedad y  atrofia cortical en las formas posteriores ( algoritmo 1 ) [ 30 ]. Un estudio retrospectivo informó que los niveles de N-acetil aspartato (NAA) medidos por espectroscopia de resonancia magnética pueden ser útiles en ensayos terapéuticos como un biomarcador de progresión de LDM  [ 31 ], pero no se ha establecido la utilidad de los niveles de NAA en la práctica clínica.

DIAGNÓSTICO  -  El cuadro clínico combinado con una reducción de velocidad de conducción nerviosa y las concentraciones de proteínas de líquido cefalorraquídeo elevadas debe sugerir el diagnóstico de la leucodistrofia metacromática (LDM).

El diagnóstico de LDM se establece mediante la demostración de la deficiencia de arilsulfatasa, un gen deficiente (gen ARSA)  en los leucocitos o fibroblastos de piel cultivados. Los valores varían típicamente de indetectable a menos del 10 por ciento de los valores normales. Sin embargo, el diagnóstico basado únicamente en la actividad de ARSA se complica por la existencia de pseudodeficiencia de  ARSA (presente en aproximadamente el uno por ciento de la población general). Como resultado, la detección de la presencia de los alelos pseudodeficiencia es importante cuando se detectan niveles bajos pero no ausentes en las pruebas prenatales o proyección de familiares asintomáticos [ 7 ].

TRATAMIENTO  -  No hay tratamiento curativo está actualmente disponible para leucodistrofia metacromática. El trasplante alogénico de células hematopoyéticas  ha ralentizado la progresión de la enfermedad en algunos pacientes [ 32-35 ].

La evidencia preliminar sugiere que la terapia génica, trasplante de células madre hematopoyéticas en combinación con la terapia génica, y la terapia de reemplazo de enzimas son las opciones de tratamiento prometedoras [ 36 ].

RESUMEN

● leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la arilsulfatasa (gen ARSA). En algunos pacientes, una forma variante de LDM está causada por mutaciones en el gen de prosaposina (gen PSAP).
● La prevalencia de LDM varía de 1: 40.000 a 1: 100.000 en las poblaciones del norte de Europa y Norteamérica.
● Tres subtipos principales de LDM se distinguen principalmente por la edad al inicio de la enfermedad, e incluyen formas finales infantil, juvenil y adulto.
• La forma infantil tardía de LDM presenta desde la edad de seis meses a dos años; los primeros signos incluyen la regresión de las habilidades motoras, la dificultad de la marcha, ataxia, hipotonía, respuestas plantares extensores, atrofia óptica, y neuropatía periférica.
• La forma juvenil de MLD presenta entre 3 y 16 años de edad con trastorno de la marcha, deterioro intelectual, ataxia, signos de la neurona motora superior, y una neuropatía periférica. Se pueden producir convulsiones. MLD aparición en el adulto (17 años o más) lo general es anunciado por la demencia y problemas de conducta. (Ver 'juvenil y del adulto' más arriba).
● El diagnóstico de LDM se establece mediante la demostración de la actividad  de la arilsulfatasa (ARSA) deficiente en leucocitos o fibroblastos de piel cultivados. Sin embargo, el diagnóstico basado únicamente en la actividad de ARSA se complica por la existencia de pseudodeficiencia  de ARSA.
● No existe ningún tratamiento curativo está actualmente disponible para MLD. Tratamientos de investigación incluyen el trasplante de médula ósea, terapia génica, o el trasplante de células madre hematopoyéticas en combinación con la terapia génica.

Fuente de actualización
UpToDate 2017



Referencias
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miércoles, 12 de abril de 2017

TUBERCULOSIS PULMONAR CAVITARIA

Mujer de 21 años. Lleva 2 meses con tos con expectoración escasa de aspecto hialino. Ha sido manejada con diversos expectorantes sin mejoría alguna. Tiene un hemograma normal y baciloscopía seriada negativa


Infiltrado basal derecho con dudosas imágenes cavitarias en língula y vértice izquierdo









video

Ese es el TAC tomado el mismo día de la RX. La pregunta es:
Si la respuesta es no pues hay que ampliar el diferencial y para eso se pide la tomografía
Con los hallazgos de la TAC ahora todo parece tener más sentido
Luego la paciente refirió haber perdido peso y además fiebre vespertina en la última semana




Broncoscopia de la paciente comentada ayer. Se observa la entrada al Lóbulo Superior Izquierdo y más abajo la entrada a la Língula
Tan pronto tenga más resultados se los envío
ZN positivo con 3 cruces. Dx TBC pulmonar con confirmación bacteriológica















Dr. Ernesto Santiago.   Internista Neumólogo
Clinica La Merced, Neumólogo en Clínica General Del Norte y Neumólogo en Clinica Portoazul Barranquilla. Colombia