domingo, 12 de febrero de 2017

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS EN PACIENTE DE 12 AÑOS

A raíz de las lesiones mucosas que presentaba este niño que comenzaron a manifestarse desde el primer año de vida, sugerentes de síndrome de Peutz Jeghers se realizaron estudios del tubo digestivo que confirmaron la presencia de pólipos hamartomatosos en delgado. 




Lo que se observa es máculas pigmentadas aparentemente planas en el labio inferior que se hacen confluentes en la región central del mismo.  El síndrome de Peutz Jeghers es lo primero que evocan estas manchas mucosas. Sería interesante saber si presenta lesiones similares en las palmas de las manos,  en las plantas de los  pies, en la región perianal o en los genitales ya que en el síndrome de Peutz Jeghers suelen verse en dichas localizaciones a esta edad para desaparecer después de la pubertad todas menos las de la mucosa oral.
El diagnóstico diferencial debe establecerse con el síndrome de  Laugier-Hunziker,  que es un trastorno benigno, adquirido, esporádico del paladar duro y blando y de la mucosa oral. Casi todos estos pacientes tienen melanoniquia longitudinal así que sería importante mirar las uñas del niño. El hecho de que en este caso hayan aparecido desde  el primer año de vida está muy en contra del síndrome de Laugier Hunziker ya que este suele instalarse después de la pubertad  y hasta la edad adulta

En el síndrome de Cronkhite-Canada se describen asimismo lentigines en la mucosa oral. 
En este caso se confirmó el síndrome de Peutz-Jeghers.



SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosas en asociación con un patrón distintivo de la piel y de las mucosas por depósito macular de melanina. Los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo 15 veces mayor de desarrollar cáncer intestinal en comparación con la población general.
El síndrome fue descrito en 1921 por Jan Peutz (1886-1957), un médico holandés que observó una relación entre los pólipos intestinales y las máculas mucocutáneas en una familia holandesa. El componente dermatológico había sido previamente informado por John McHutchinson en 1896 en gemelos idénticos, uno de los cuales murió posteriormente de  intususcepción.
Harold Jeghers (1904-1990), un médico estadounidense, se acredita con los informes descriptivos definitivas del síndrome cuando publicó "poliposis intestinal y manchas de melanina generalizada de la mucosa bucal, los labios y los dedos", en 1949, con McKusick y Katz. El epónimo síndrome de Peutz-Jeghers se introdujo por el radiólogo Andre J. Bruwer en 1954.
Los pólipos gastrointestinales que se encuentran en el síndrome de Peutz-Jeghers son hamartomas típicos. Su histología se caracteriza por una extensa arborización del músculo liso en todo el pólipo. Esto puede dar la lesión de la aparición de pseudoinvasion, porque algunas de las células epiteliales, por lo general a partir de glándulas benignas, están rodeados de músculo liso.
El cáncer se desarrolla en el tracto gastrointestinal de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers con una mayor frecuencia que lo hace en la población general. El cuarenta y ocho por ciento de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers desarrollar y morir de cáncer a la edad de 57 años. Otros pueden tener una vida normal. La edad media al primer diagnóstico de cáncer es de 42,9 años, ± 10,2 años.
Durante las 3 primeras décadas de la vida, la anemia, sangrado rectal, dolor abdominal, obstrucción y / o invaginación son complicaciones comunes en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers.  Casi el 50% de los pacientes experimentan una intususcepción durante su vida, más comúnmente en el intestino delgado.

El síndrome de Peutz-Jeghers debe diagnosticarse en pacientes tan pronto como sea posible. El asesoramiento genético también debe ser proporcionada. Muchas de las lesiones gastrointestinales empezar a desarrollar temprano en la vida, incluso si el síndrome no es clínicamente aparente hasta la segunda y tercera décadas de la vida. la adecuada selección de los cánceres intestinales y extraintestinales cánceres se debe implementar.




Cortesía del
Dr. Cesar Pretell de la Facultad de Medicina de la Universidad Privada San Pedro.
Perú 

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