Una mujer de 29 años fue ingresada en este hospital debido a dolor de garganta e hinchazón y sangrado periamigdalino.
La paciente se encontraba bien hasta 7 semanas antes
del ingreso actual, cuando presentó dolor de garganta. Al no remitir el dolor
después de una semana, acudió a una consulta de atención primaria de otro
hospital. Las pruebas de cribado de un hisopado nasofaríngeo para ARN del
coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo y antígeno estreptocócico
resultaron negativas. Se le indicó reposo y beber líquidos.
Durante los 4 días siguientes, el dolor de garganta se
intensificó hasta el punto de que la paciente no podía dormir toda la noche.
Regresó a la consulta de atención primaria, donde le recetaron azitromicina.
Durante los 5 días siguientes, tomó el antibiótico recetado, pero el dolor de
garganta no remitió. Llamó a la consulta de atención primaria y le indicaron
que fuera a urgencias del otro hospital.
Durante la evaluación en urgencias, 31 días antes de
su ingreso actual, la paciente describió dolor e inflamación en el lado derecho
de la garganta y notó que, al tragar, sentía como si la comida se le quedara
pegada. Refirió fatiga, pero no fiebre, dolor de cabeza, dificultad para
respirar, tos, náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarrea ni sarpullido.
En el examen, la temperatura temporal fue de 36.9°C,
la presión arterial 105/77 mmHg, la frecuencia cardíaca 74 latidos por minuto y
la saturación de oxígeno 99% mientras la paciente respiraba aire ambiente. Ella
parecía estar bien y tenía una voz normal sin ronquera o estridor. Las
membranas mucosas estaban húmedas. Se observaron edema y fluctuación en el área
periamigdalina derecha del paladar blando. La amígdala derecha no tenía
eritema, hinchazón o exudado. La úvula estaba desviada hacia la izquierda. No
se observó trismo. Los pulmones estaban limpios en la auscultación. No había
linfadenopatía palpable ni erupción cutánea. El recuento de glóbulos blancos
fue de 6700 por microlitro (rango de referencia, 4000 a 11,000). Otros
resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .
Tabla 1. Datos de laboratorio.
La tomografía computarizada (TC) de cuello, realizada
tras la administración intravenosa de contraste, reveló una lesión hipodensa en
la región periamigdalina derecha de la orofaringe, de 2,6 cm x 2,1 cm x 3,8 cm
( Figura 1 ). Se observó un realce periférico mínimo. La presencia de la lesión
provocó un leve borramiento de la orofaringe. Se observó una mínima acumulación
de grasa en la grasa parafaríngea derecha. No se observó edema en el músculo
pterigoideo medial derecho. El ganglio linfático yugulodigástrico derecho tenía
un aspecto normal.
Figura 1. Tomografías computarizadas iniciales del
cuello.
Se realizó una TC con contraste de cuello en la
presentación inicial en el otro hospital. Las imágenes axiales (Paneles A y B)
y coronales (Panel C) a nivel de la orofaringe muestran una lesión hipodensa
(Paneles A y C, asteriscos) sin realce sustancial del borde, centrada en la
región periamigdalina derecha de la orofaringe. La presencia de la masa ha
provocado un leve borramiento de la orofaringe. La acumulación de grasa en la
grasa parafaríngea derecha es mínima, si la hay (Panel A, flecha negra). El
músculo pterigoideo medial derecho (Panel A, flecha blanca) y el ganglio linfático
yugulodigástrico derecho (Panel B, flecha roja) tienen un aspecto normal.
La paciente fue dada de alta con una receta de amoxicilina-clavulánico y se le recomendó programar una visita de seguimiento en la clínica de otorrinolaringología del otro hospital.
Veintiséis días antes de su ingreso, el paciente fue
evaluado en la clínica de otorrinolaringología del otro hospital. Se realizó
una incisión en la lesión periamigdalina derecha y se drenaron 3 ml de líquido
hemático. Al día siguiente, el paciente regresó a la clínica de
otorrinolaringología debido al aumento del dolor y la inflamación en el lado
derecho de la garganta, así como al sangrado en el sitio de la incisión. En la
exploración, el área periamigdalina derecha estaba más edematosa que el día
anterior, y se observaron equimosis, mucosa friable y algo de tejido de
granulación necrótico. El sitio de la incisión estaba parcialmente abierto con
exudación de líquido hemático. Se intentó un nuevo drenaje de líquido en este
sitio y se evacuó un hematoma con succión. El sangrado se trató con nitrato de
plata y celulosa regenerada oxidada; sin embargo, el exudado en el sitio
continuó. La paciente fue llevada al quirófano de urgencia.
Durante la exploración, bajo anestesia, se observó un
exudado hemático en múltiples puntos de la zona periamigdalina derecha. Se
utilizó una gasa empapada en oximetazolina y un sellador de matriz de gelatina
humana-trombina para lograr la hemostasia. La paciente ingresó en el otro
hospital. Se le administró dexametasona y ampicilina-sulbactam, y se inició una
infusión de solución de Ringer lactato. Al segundo día de hospitalización, tras
confirmarse la cesación del sangrado, se le dio de alta con instrucciones para
reanudar el tratamiento con amoxicilina-clavulánico y tomar paracetamol y
oxicodona según fuera necesario para el dolor.
Durante las dos semanas siguientes, el dolor y la
inflamación del lado derecho de la garganta disminuyeron. Sin embargo, ocho
días antes de su ingreso, la paciente notó un sonido de sapo. Regresó a la
clínica de otorrinolaringología del otro hospital, donde se inició tratamiento
con clindamicina y metilprednisolona. Durante los cuatro días siguientes, la
paciente notó sangrado intermitente en el lado derecho de la garganta. Fue
derivada a la clínica de otorrinolaringología de un segundo hospital. Cuatro
días antes de su ingreso, se informó que la aspiración de la zona inflamada de
la región periamigdalina derecha arrojó sangre oscura.
En la mañana del ingreso actual, la paciente se
despertó con mayor dolor e inflamación en el lado derecho de la garganta.
Varias horas después, sintió un chasquido y observó sangrado en el lado derecho
de la garganta. Acudió a la clínica de otorrinolaringología del segundo
hospital, donde recibió vitamina K y ácido aminocaproico por vía oral. Se le
recomendó que fuera evaluada en el servicio de urgencias de este hospital.
Durante la evaluación, la paciente describió una voz
ronca y dificultad para hablar debido al dolor y la inflamación de garganta.
También tenía dificultad para tragar, incluyendo secreciones orales, y había
limitado su dieta a alimentos y líquidos muy blandos. La revisión de aparatos y
sistemas mostró fatiga, propensión a la formación de hematomas y menstruaciones
abundantes. No presentaba fiebre, dolor de cabeza, dificultad para respirar,
tos, náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarrea ni sarpullido.
La paciente había gozado de buena salud previamente.
Tomaba clindamicina, vitamina K y ácido aminocaproico, y usaba un dispositivo
intrauterino liberador de levonorgestrel. No tenía alergias medicamentosas
conocidas. Vivía sola en una zona urbana de Nueva Inglaterra. No fumaba, bebía
alcohol ni consumía drogas ilegales. Su madre padecía endometriosis, su abuela
materna, Alzheimer, su abuelo materno, cáncer de páncreas y su abuelo paterno,
cardiopatía.
En el examen, la temperatura temporal fue de 36.4 °C,
la presión arterial de 111/66 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 82 latidos por
minuto y la saturación de oxígeno del 100% mientras la paciente respiraba aire
ambiente. Ella parecía estar bien y tenía disfonía amortiguada leve. No había
estridor ni estertor. Una masa abultada que era eritematosa, equimótica,
edematosa, firme y compresible estaba presente en el área periamigdalina
derecha. Había un defecto quirúrgico en esta área con un coágulo grande y
oscuro que se extendía casi hasta la amígdala izquierda, casi obstruyendo la
vía aérea. La palpación suave del área periamigdalina derecha provocó sangrado
alrededor del coágulo. El examen con el uso de un broncoscopio de fibra óptica
no reveló otras anormalidades en la cavidad nasal, nasofaringe, orofaringe,
hipofaringe o laringe. No se observó linfadenopatía cervical palpable. El
recuento de glóbulos blancos fue de 13.470 por microlitro (rango de referencia:
4.500 a 11.000); el recuento de plaquetas fue normal. Los niveles sanguíneos de
hemoglobina, electrolitos y calcio fueron normales, al igual que los resultados
de las pruebas de coagulación y función renal. Los resultados de otras pruebas
de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .
La angiografía por TC de cuello, realizada tras la
administración intravenosa de contraste, reveló que el tamaño de la lesión
periamigdalina derecha hipodensa había aumentado a 3,4 cm x 3,6 cm x 4,6 cm,
con una atenuación ligeramente compleja ( Figura 2 ). La lesión afectaba el
paladar blando y se extendía a la nasofaringe submucosa. El realce mínimo del
borde y la leve fibrosis grasa en la grasa parafaríngea derecha no presentaban
cambios con respecto al estudio de imagen previo. La lesión era inseparable del
músculo pterigoideo medial derecho, que no estaba agrandado ni edematoso. No se
observó extravasación de contraste.
Figura 2. Angiograma por TC del cuello obtenido 1 mes
después de la presentación inicial.
Se realizó una angiografía por TC con contraste
cervical un mes después de la primera visita del paciente al hospital. Las
imágenes axiales (Paneles A y B) y coronales (Panel C) muestran un
agrandamiento de la lesión periamigdalina derecha (asteriscos), que ahora se
extiende por encima del paladar blando y hacia la nasofaringe submucosa. Si
bien la lesión es inseparable del músculo pterigoideo medial derecho, no se
observa agrandamiento ni edema en el músculo (Paneles A y B, flechas blancas).
Se observa una mínima fibrosis quística en la grasa parafaríngea derecha (Panel
A, flecha negra).
Se inició tratamiento con ampicilina-sulbactam. Se suspendió el tratamiento con vitamina K y ácido aminocaproico. Se administró hidromorfona intravenosa, acetaminofén y ondansetrón. El paciente ingresó en la unidad de cuidados intensivos quirúrgicos.
Se realizó un procedimiento diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Esta mujer de 29 años, previamente sana, presentó
dolor de garganta progresivo durante casi dos meses, junto con una masa
amigdalina. Los puntos clave sobre la enfermedad que presentaba la paciente
incluyen la presencia de dolor de garganta progresivo a pesar de múltiples
ciclos de tratamiento antibacteriano; la ausencia de fiebre, trismo y
linfadenopatía; la presencia de sangrado, sin aspiración de material purulento
durante los múltiples intentos de drenaje; y estudios de imagen que muestran
una mínima acumulación de grasa parafaríngea, sin invasión muscular ni ósea, ni
evidencia de linfadenopatía.
Para desarrollar un diagnóstico diferencial, es
importante considerar la anatomía de los espacios profundos del cuello y sus
tejidos asociados. En este paciente, los espacios mucosos periamigdalino y
faríngeo son relevantes, y dentro de estos espacios se encuentran las amígdalas
palatinas, la mucosa, las glándulas salivales menores, el músculo y el tejido
conectivo. Se deben considerar las amplias categorías de enfermedades
infecciosas, inflamatorias y neoplásicas que afectan los tejidos de los
espacios mucosos periamigdalino y faríngeo. Un proceso patológico que afecta
estos espacios puede extenderse a áreas adyacentes, que incluyen los espacios
parafaríngeo, carotídeo, masticador y retrofaríngeo, y podría causar hallazgos
radiográficos y clínicos de desplazamiento de la grasa parafaríngea,
desplazamiento de los grandes vasos, trismo y rigidez de nuca, respectivamente,
debido a la afectación de dichos espacios.
Absceso periamigdalino
Este paciente acudió inicialmente a consulta con un
otorrinolaringólogo tras presentar dolor faríngeo derecho durante 3 semanas,
disfagia, edema periamigdalino e identificación de una lesión hipodensa de 3,8
cm en el espacio periamigdalino mediante TC. Estos hallazgos son altamente
sugestivos de un absceso periamigdalino. Sin embargo, ciertas características
clínicas y radiográficas características de un absceso periamigdalino no están
presentes en este paciente, como fiebre, trismo, linfadenopatía, amígdalas de
aspecto normal y una TC que muestra una mínima acumulación de grasa en la grasa
parafaríngea. En particular, la ausencia de trismo no es consistente con el
diagnóstico de absceso periamigdalino, ya que, en mi experiencia, el trismo es
un hallazgo casi universal en pacientes con una lesión de este tamaño.
La paciente se sometió a una incisión y drenaje, que
arrojó solo una pequeña cantidad de líquido sanguíneo sin purulencia. Este
hallazgo no descarta por completo una infección periamigdalina, ya que podría
encontrarse en una fase flemonosa de la enfermedad. Sin embargo, casi tres semanas
de síntomas, además de la ausencia de hallazgos característicos de un absceso
en la exploración física y la tomografía computarizada, hacen que el
diagnóstico de infección o absceso amigdalino sea improbable en esta paciente.
Tras aproximadamente cuatro semanas de síntomas, la
enfermedad del paciente estaba pasando de un proceso agudo a una afección
subaguda. Por lo tanto, debemos ampliar el diagnóstico diferencial para incluir
enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico y la enfermedad mixta
del tejido conectivo, enfermedades vasculíticas como la granulomatosis con
poliangeítis, enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis, enfermedades
infiltrativas como la amiloidosis y procesos neoplásicos.
Estas afecciones, en particular, tienen el potencial
de causar lesiones mucosas, masas y ulceración en la faringe, lo que podría
explicar el dolor de garganta y la disfagia de este paciente. El breve período
de alivio de los síntomas, posiblemente en respuesta al tratamiento con
glucocorticoides, también podría respaldar la posibilidad de estas afecciones,
ya que la mayoría responde a dicho tratamiento. Aunque estas afecciones se
están considerando, la ausencia de fiebre y afectación sistémica de órganos,
así como los resultados normales de las pruebas de laboratorio rutinarias,
hacen improbable este diagnóstico. En esta etapa, una evaluación de laboratorio
adicional, una resonancia magnética y una biopsia serían útiles para refinar el
diagnóstico diferencial.
Desafortunadamente, el paciente presentó empeoramiento
del dolor, alteración de la voz (un síntoma nuevo) y sangrado recurrente. El
desarrollo de la masa amigdalina es aún más preocupante, lo que nos lleva a una
pregunta clave: ¿Qué afecciones pueden causar un crecimiento rápido de una masa
amigdalina? La Figura 3 muestra la masa amigdalina y sus efectos en los tejidos
circundantes.
Figura 3. Espacios profundos del cuello y sus tejidos
asociados.
Se muestra la ubicación de la masa del paciente (de
aproximadamente 4 cm de diámetro) en el espacio mucoso faríngeo periamigdalino
derecho, con desplazamiento medial de la amígdala palatina. La masa no invade
los músculos pterigoideos del espacio masticatorio. La grasa parafaríngea se
desplaza posterolateralmente, sin incrustaciones que sugieran inflamación. Las
estructuras neurovasculares del espacio carotídeo están intactas y desplazadas
posteriormente. No se observa extensión al espacio retrofaríngeo.
Neoplasia benigna
En este punto, un proceso neoplásico se convierte en
la prioridad del diagnóstico diferencial. Diversas neoplasias benignas
(papilomas, fibromas, tumores musculares y del tejido conectivo, tumores
vasculares y tumores de las glándulas salivales) se relacionan con los tipos de
tejido localizados en los espacios mucosos periamigdalino y faríngeo de la
orofaringe. La mayoría de estas lesiones son pequeñas y no presentan hemorragia
recurrente o, en el caso de un hemangioma o una malformación vascular, se
asocian con hemorragia profusa. Un tumor benigno en la glándula salival, como
un adenoma pleomórfico, puede desarrollarse dentro de este espacio y provocar
edema del paladar blando y la región periamigdalina. Sin embargo, el rápido
crecimiento del tumor en este paciente hace improbable este diagnóstico.
Neoplasia maligna
Las neoplasias malignas que merecen consideración en
este paciente son el carcinoma de células escamosas, el linfoma, el cáncer de
glándulas salivales y el sarcoma.
Carcinoma de células escamosas
El carcinoma de células escamosas es el cáncer más
común que afecta las amígdalas. Si bien históricamente este carcinoma ha sido
causado principalmente por carcinogénesis relacionada con el tabaco y el
alcohol, ahora se asocia más comúnmente con los virus del papiloma humano (VPH)
tipos 16 y 18. Los pacientes suelen presentar una masa cervical resultante de
la afectación metastásica de los ganglios linfáticos cervicales. Los tumores en
el sitio primario tienden a ser pequeños, pero la afectación ganglionar puede
ser extensa.¹ Sin embargo, es improbable que se trate de un carcinoma de
células escamosas en esta paciente, dada la ausencia de invasión muscular local
y linfadenopatía cervical, ambas esperables en un tumor del tamaño observado en
este caso.
Linfoma
Cuando se detecta una masa amigdalina de rápido
crecimiento en un paciente joven, es importante considerar la posibilidad de un
linfoma. El linfoma no Hodgkin extraganglionar de cabeza y cuello suele
desarrollarse en los tejidos linfoides del anillo de Waldeyer; las amígdalas
palatinas son el sitio de afectación más frecuente. 2 Los pacientes pueden
presentar odinofagia, disfagia o una masa submucosa.
Cáncer de glándulas salivales
Los cánceres menores de glándulas salivales, que
representan menos del 3% de los cánceres de cabeza y cuello, pueden
desarrollarse en los tejidos blandos que rodean las amígdalas y dentro del
paladar blando. Los tumores de bajo grado pueden carecer de evidencia clínica y
radiográfica de invasión local y linfadenopatía, como en este paciente, pero
también presentarían un crecimiento lento. Por otro lado, un tumor de alto
grado puede tener un crecimiento rápido, pero también es probable que actúe
agresivamente, con invasión tisular local y linfadenopatía.
Sarcoma
Los sarcomas son tumores poco frecuentes que pueden
surgir del tejido musculoesquelético y conectivo del cuello. Se han descrito
casi 200 subtipos diferentes en adultos. Estos tumores pueden presentarse como
una masa indolora sin afectación ganglionar.
Al evaluar a este paciente, pensé que el diagnóstico
más probable era una neoplasia maligna —posiblemente cáncer de glándulas
salivales menores, linfoma o sarcoma—, pero no es posible distinguir entre
estos cánceres sin obtener previamente tejido para la evaluación patológica.
Dado que el paciente presentaba sangrado de una gran masa orofaríngea y la
preocupación por complicaciones de las vías respiratorias, se recomendó
realizarle un examen y una biopsia bajo anestesia.
Diagnóstico presuntivo
Neoplasia maligna compatible con cáncer de glándulas
salivales menores, linfoma o sarcoma.
Discusión patológica
Se envió una muestra de biopsia obtenida del lado
derecho de la orofaringe para evaluación patológica. La tinción con
hematoxilina y eosina de secciones de la muestra de tejido mostró una amígdala
suprayacente con ulceración y cambios reactivos de la intervención quirúrgica
previa, junto con un tumor infiltrante de células redondas en la profundidad
del tejido amigdalino ( Figura 4A ). El tumor se caracterizó por áreas alternas
de hipocelularidad con estroma mixoide e hipercelularidad con focos de
condensación de células tumorales ( Figura 4B ). Se observó necrosis
coagulativa y hemorragia. Las células tumorales redondas a ovaladas contenían
cromatina dispersa a hipercromática y nucléolos prominentes ocasionales con
citoplasma escaso y anfófilo. Se observaron numerosas figuras mitóticas y
cuerpos apoptóticos ( Figura 4C ). Los rabdomioblastos no se identificaron
fácilmente y no se observó anaplasia.
Figura 4. Muestra de biopsia de masa orofaríngea.
La tinción con hematoxilina y eosina de la muestra de
tejido orofaríngeo (Panel A) muestra una neoplasia infiltrante de células
redondas en la profundidad del tejido amigdalino. A mayor aumento, se observa
un patrón de crecimiento hipocelular e hipercelular alternado sobre un fondo
mixoide (Panel B), así como células redondas a ovaladas con una alta relación
núcleo-citoplasma, escaso citoplasma anfófilo y numerosas mitosis (Panel C,
flechas). La tinción inmunohistoquímica muestra que las células tumorales
presentan una positividad difusa para desmina (Panel D) y myoD1 (Panel E) y una
positividad multifocal para miogenina (Panel F).
La tinción inmunohistoquímica mostró que las células tumorales presentaban una positividad difusa para desmina y myoD1, y una positividad multifocal para miogenina ( Figuras 4D, 4E y 4F ). Estos hallazgos inmunohistoquímicos confirmaron la presencia de diferenciación del músculo esquelético en las células tumorales, y el patrón de tinción focal para miogenina favoreció el diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionario.
Se envió una muestra representativa de tejido fijado
en formalina e incluido en parafina que contenía células tumorales para
análisis molecular. La hibridación in situ con fluorescencia, realizada con
sondas de ruptura en el locus FOXO1 , no detectó la presencia de
reordenamientos de FOXO1 , lo que descartó eficazmente el diagnóstico de
rabdomiosarcoma alveolar. 5 La secuenciación de nueva generación reveló
variantes en la vía RAS, incluyendo variantes de un solo nucleótido en HRAS y
GNAS , y variantes en el número de copias en HRAS . Se han identificado
mutaciones somáticas conductoras que involucran la vía RAS en estudios
genómicos de rabdomiosarcoma embrionario. 6,7 El análisis citogenético del tejido
tumoral fresco obtenido de este paciente reveló un cariotipo complejo, que
incluye trisomía 8. Aunque no es específica, la trisomía 8 es una aberración
recurrente observada en pacientes con rabdomiosarcoma. 8
Diagnóstico patológico
Rabdomiosarcoma embrionario.
Discusión sobre el manejo oncológico
El rabdomiosarcoma es un sarcoma de tejidos blandos
que afecta principalmente a niños, aunque aproximadamente el 40% de los
pacientes afectados se presentan en la edad adulta. 9 El rabdomiosarcoma
embrionario es el subtipo histológico más común, que típicamente surge en la
cabeza y el cuello o el sistema genitourinario. 10 La caracterización molecular
se ha vuelto cada vez más importante en la evaluación del rabdomiosarcoma con
el reconocimiento de que las translocaciones genéticas y las mutaciones en
genes como MYOD1 son pronósticas. 11 Faltan datos de ensayos clínicos en
adultos con rabdomiosarcoma, un desafío común en el manejo de esta enfermedad
en adolescentes y adultos jóvenes. Los datos de estudios de registro han
demostrado que los adultos con rabdomiosarcoma tienen resultados inferiores a
los de los niños. Específicamente, entre los pacientes con enfermedad
localizada, la supervivencia general a 5 años es del 47% entre los adultos en
comparación con el 82% entre los niños. 9 Algunos datos sugieren que los
adultos que reciben tratamiento según las pautas de tratamiento para niños
tienen mejores resultados que aquellos que no reciben tratamiento según dichas
pautas. 12
El tratamiento del rabdomiosarcoma incluye
quimioterapia, cirugía cuando sea posible y radioterapia para controlar la
enfermedad residual local. La vincristina, la dactinomicina y la ciclofosfamida
son agentes quimioterapéuticos de uso común para el tratamiento del
rabdomiosarcoma pediátrico y se utilizan de forma adaptada al riesgo. 13-16 El
estándar de atención para pacientes pediátricos está evolucionando, y es
importante que el enfoque terapéutico específico para cada paciente sea
informado por un oncólogo pediátrico con experiencia en sarcomas de tejidos
blandos.
Este paciente presentó un rabdomiosarcoma primario no
parameníngeo de cabeza y cuello originado en una localización favorable
(operable) de la enfermedad (estadio 1, grupo clínico III). Se desconoce hasta
qué punto el estadio y los grupos clínicos en niños pueden aplicarse a los
adultos, y no se ha establecido un régimen de quimioterapia óptimo para adultos
con rabdomiosarcoma. La exposición a agentes cardiotóxicos y radioterapia es
menos preocupante en adultos que en niños, y a menudo se opta por regímenes
intensivos para pacientes adultos, dados sus históricos malos resultados.
En el caso de este paciente, debido al riesgo
inminente de obstrucción de las vías respiratorias por el tumor, se seleccionó
una combinación de vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida como tratamiento
inicial. Tras recibir el primer ciclo de quimioterapia, se observó una
progresión temprana; por lo tanto, se administró tratamiento con ifosfamida y
etopósido, junto con radioterapia, en el segundo ciclo. Tras completar la
radioterapia para el control local, el paciente completó un total de 14 ciclos
de tratamiento alternado con la combinación de vincristina, doxorrubicina y
ciclofosfamida, y la combinación de ifosfamida y etopósido. Este régimen se
utiliza comúnmente en Norteamérica y Europa para tratar el sarcoma de Ewing. 17
Discusión sobre el manejo quirúrgico
La cirugía desempeña un papel importante en el
tratamiento locorregional de los sarcomas de tejidos blandos. En pacientes con
rabdomiosarcoma no parameníngeo de cabeza y cuello, siempre se debe considerar
el tratamiento quirúrgico. La resección en bloque es el abordaje predilecto,
con el objetivo de lograr márgenes negativos amplios. El cirujano tratante
examina cuidadosamente al paciente para determinar la extensión de la
enfermedad, obtiene imágenes axiales adecuadas para evaluar la proximidad de
estructuras críticas y asesora al paciente sobre el posible efecto de la
cirugía en la función y la estética. Aunque la diseminación regional de la
enfermedad es poco frecuente, se puede considerar el tratamiento quirúrgico del
cuello en casos con características tumorales preocupantes o metástasis
ganglionares confirmadas.
En este caso, la paciente se sometió a una
amigdalectomía diagnóstica. Se observó tejido amigdalino necrótico y friable
centralmente, junto con induración, en el lado derecho y líquido de color
grisáceo en el espacio periamigdalino. Las imágenes mostraron evidencia de
enfermedad local extensa con afectación de los músculos pterigoideos, el
paladar blando, el trígono retromolar y el buccinador. Si se optaba por la
cirugía, el procedimiento implicaría una amigdalectomía derecha radical con
faringectomía parcial, resección del paladar blando y posible mandibulectomía
marginal mediante un abordaje transoral que también podría conducir a una
mandibulotomía con división labial (una incisión a través del labio inferior y
la mandíbula para acceder a la cavidad oral posterior y la orofaringe) para un
mejor acceso y visualización. Se anticiparían complicaciones clínicamente
significativas con disfunción deglutoria grave, incluyendo la posible
dependencia de una sonda de alimentación por gastrostomía para el soporte
nutricional. Dadas las implicaciones funcionales de la cirugía en este
paciente, junto con la baja confianza en limpiar los márgenes quirúrgicos, no
se ofreció cirugía; en su lugar, se inició un tratamiento sistémico.
Seguimiento
El tratamiento del paciente se complicó debido a
múltiples efectos secundarios agudos de la quimioterapia y la radioterapia,
como fiebre, neutropenia, mucositis y dolor. Estos efectos tóxicos son comunes en
las terapias para el rabdomiosarcoma, especialmente en los casos en que se
utiliza radioterapia de cabeza y cuello. El tratamiento de este paciente
conlleva el riesgo de complicaciones a largo plazo asociadas con la
quimioterapia y la radioterapia, como miocardiopatía, infertilidad, cáncer
secundario y efectos tóxicos específicamente relacionados con el tratamiento
del rabdomiosarcoma de cabeza y cuello. 12,13
Los resultados de sucesivos ensayos pediátricos de
grupos cooperativos han permitido la disponibilidad de un tratamiento que
implica una menor exposición a antraciclinas que pueden causar efectos tóxicos
cardíacos tardíos, así como una menor exposición a la radiación, que puede
aumentar el riesgo de cánceres secundarios. Los intentos de reducir la exposición
a alquilantes que pueden causar infertilidad han tenido menos éxito, y la dosis
acumulada adecuada de estos agentes en niños con rabdomiosarcoma sigue siendo
controvertida. 11,14 Este tipo de terapia adaptada al riesgo no se ha estudiado
en adultos.
Dados los efectos tóxicos a corto y largo plazo de
estas terapias, es fundamental iniciar la atención de supervivencia desde el
primer día del diagnóstico para considerar medidas de preservación de la
fertilidad y cardioprotección. No debe subestimarse el efecto psicosocial del
diagnóstico de cáncer y el tratamiento intensivo durante esta fase de
transición de la vida, y la evaluación de las necesidades psicosociales debe
formar parte del tratamiento y la atención de seguimiento.
Perspectiva de la paciente
"La paciente: Mi primer síntoma fue un dolor de
garganta que no se aliviaba. A medida que la inflamación y la lista de síntomas
inusuales aumentaban, mi confianza en que no era nada disminuyó. Era confuso y
agotador. La Dra… fue la sexta médica a la que consulté para obtener su
opinión.
La autodefensa suele concebirse como tenacidad, pero era simplemente mi forma de canalizar mi frustración. Frustración con mi cuerpo por ser tan misterioso y dejar perpleja a una comunidad médica competente. Frustración por no tener respuestas. Buscar un diagnóstico era como estar bajo el agua y ver el reflejo del sol, intentando nadar hacia la superficie pero dándose cuenta de que estaba demasiado abajo y quedándose sin aire. Creo firmemente que si los pacientes hablan en estos momentos y los médicos usan historias como la mía para orientar su forma de abordar lo inusual, tal vez una persona menos experimente lo que yo viví"
Diagnóstico final
Rabdomiosarcoma embrionario de la faringe.
Traducido de: A 29-Year-Old Woman with Peritonsillar
Swelling and Bleeding
Authors: Rahmatullah Wais Rahmati, M.D., M.P.H.,
Katherine L. Reinshagen, M.D. https://orcid.org/0000-0003-3705-1082, Rosh K.V.
Sethi, M.D., M.P.H., David S. Shulman, M.D., and Emily M. Hartsough, M.D.Author
Info & Affiliations
Published May 14, 2025 N Engl J Med 2025;392:1954-1964
VOL. 392 NO. 19
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2300972
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