Varón de 24 años con depresión, anhedonia y fatiga

Un hombre de 24 años fue evaluado en la clínica psiquiátrica ambulatoria de este hospital debido a depresión, anhedonia y fatiga severa.

Dieciocho meses antes de la consulta actual, el paciente había sido ingresado en otro hospital por depresión, ideación suicida y síndrome de abstinencia de opioides. Posteriormente, fue trasladado a un centro residencial para continuar su tratamiento, donde recibió tratamiento de inducción con buprenorfina. Tras su alta del centro, inició el tratamiento ambulatorio con venlafaxina y prazosina.

Cuatro meses antes de la consulta actual, el paciente acudió a la clínica de psiquiatría de este hospital para recibir tratamiento por un trastorno por consumo de sustancias y un trastorno del estado de ánimo coexistentes. Refirió anhedonia de larga duración, sentimientos de desesperanza y estado de ánimo deprimido, que habían comenzado cinco años antes, cuando era estudiante de secundaria. El paciente también notó ansiedad severa con perseveración, especialmente en contextos sociales relacionados con la percepción que los demás tenían de él, y pensamientos intrusivos que le impedían conciliar el sueño. Dos años antes de la consulta actual, estos síntomas lo habían llevado a comenzar a consumir fentanilo recreativo por vía intranasal, oral y, ocasionalmente, por vía intravenosa. Además, refirió consumo intermitente de benzodiazepinas recreativas sin prescripción médica. Durante este período, el paciente sufrió dos sobredosis accidentales de opioides.

Durante la evaluación inicial en la clínica psiquiátrica, el paciente refirió síntomas neurovegetativos persistentes, como fatiga, anhedonia, anorexia y estado de ánimo bajo. Describió mala calidad del sueño y fatiga diurna excesiva, y afirmó que a menudo se quedaba dormido varias veces al día. Además, sufría pesadillas frecuentes, casi todas las noches. No refirió antecedentes de trauma físico o sexual, impulsividad, fuga de ideas, delirios, distracción, comportamientos obsesivo-compulsivos, ataques de pánico, problemas de atención, inquietud ni paranoia.

En una visita de seguimiento dos meses antes de la consulta actual, el paciente refirió una mejoría en su estado de ánimo y una disminución de la ansiedad. Sin embargo, también refirió fatiga considerable y persistente, así como somnolencia diurna, que le provocaba quedarse dormido en el transporte público y en el parque mientras leía. El paciente asoció estos síntomas con el inicio del tratamiento con venlafaxina. En el momento de la visita de seguimiento, se mantenía abstinente de opioides y otras sustancias. Se redujo la dosis de venlafaxina.

El día de la consulta, el paciente refirió anhedonia, falta de motivación y fatiga severa que limitaban su capacidad para realizar tareas durante la jornada laboral. Informó que se quedaba dormido varias veces al día, a veces hasta por 20 horas. También mencionó ansiedad constante, que generalmente se presentaba en situaciones sociales, y que a veces sentía debilidad en las manos al reír, lo cual atribuyó a la ansiedad en dichas situaciones. El paciente refirió haber tenido alucinaciones visuales y táctiles al quedarse dormido, y también describió despertarse y sentirse paralizado varias veces por la noche. Afirmó que su pareja no le había informado de episodios de apnea ni de ronquidos, y que no tenía dolores de cabeza matutinos. Además, el paciente indicó que no había consumido recientemente ningún opioide aparte de buprenorfina, pero señaló que había comenzado a consumir ketamina varias veces por semana y a beber dos o tres bebidas alcohólicas una vez por semana.

El historial psiquiátrico del paciente destacaba por un trastorno por consumo de opioides, un trastorno de ansiedad generalizada y un trastorno depresivo mayor. No presentaba afecciones médicas conocidas. Su medicación incluía buprenorfina, venlafaxina, prazosina y terapia de reemplazo de nicotina transdérmica y oral. El paciente mantenía una relación monógama, trabajaba y vivía en Boston con sus padres y hermanos. Había solicitado una excedencia en la universidad, pero planeaba regresar. Sus antecedentes familiares destacaban por la presencia de varios parientes con trastornos por consumo de sustancias, así como informes de trastornos del sueño no especificados en varios familiares de primer y segundo grado. Debido a la persistencia de las alteraciones del sueño, se suspendió la venlafaxina y se inició el tratamiento con escitalopram.

En la exploración, la presión arterial era de 126/59 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 81 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El peso era de 77 kg y el índice de masa corporal era de 21. Estaba bien aparentando estar alerta e interactivo. La circunferencia del cuello parecía normal y la orofaringe posterior era claramente visible sin obstrucción por la lengua ni los tejidos blandos. La exploración neurológica no presentó hallazgos relevantes, con función simétrica de los nervios craneales, marcha normal y sin déficits motores. El habla era fluida, espontánea y sin presión. El proceso de pensamiento era lineal y el contenido del pensamiento carecía de delirios, paranoia o grandiosidad. La atención del paciente estaba conservada. Su afecto era restringido, pero no parecía estar ansioso.

Los niveles sanguíneos de electrolitos, alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, fosfatasa alcalina, bilirrubina y pruebas de función renal fueron normales. El recuento de glóbulos blancos, el recuento de plaquetas y el nivel de hemoglobina fueron normales. Los niveles sanguíneos de hierro, capacidad total de fijación de hierro, transferrina y ferritina fueron normales. Los resultados de pruebas de laboratorio fueron:

 Hb 12,6 g/dl. Hto 37,7%. Leucocitos 5870 (por μl). Plaquetas 363000 (por μl). Na 140  (mmol/litro). K 4,6 (mmol/litro) . Cl 106 (mmol/litro). CO2 27 (mmol/litro) . Nitrógeno ureico 19 mg/dl. Creatinina 0,8 mg/dl. Glucosa 106 mg/dl. Globulina 3,8 g/dl. Albumina 4,8 g/dl. Alanino Amino Transferasa 10 (U/litro). Aspartato Amino Transferasa 14 (U/litro). FAL 63 (U/litro). Bilirrubina total 0,3 mg/dl. Ferremia 62 (μg/dl). Saturación de Transferrina 27%. Capacidad total de fijación de hierro (μg/dl). Ferritina plasmática  (μg/liter). El análisis de orina fue normal, y las pruebas toxicológicas de sangre y orina fueron positivas para buprenorfina y norbuprenorfina pero negativas para otros opioides, benzodiazepinas o estimulantes. Las pruebas serológicas para el virus de la inmunodeficiencia humana, los virus de la hepatitis B y C y la sífilis fueron negativas.

Se realizó un diagnóstico.

 

Diagnóstico diferencial

El paciente presentó anhedonia, depresión, ansiedad, fatiga y alteraciones del sueño en el contexto de un trastorno por consumo de múltiples sustancias. Este conjunto de síntomas es compatible con un episodio de trastorno depresivo mayor. El paciente inició tratamiento con varios medicamentos para estas afecciones, como buprenorfina para la dependencia de opioides, venlafaxina para la depresión y la ansiedad, y prazosina para mitigar sus pesadillas. Si bien el estado de ánimo del paciente mejoró y la ansiedad disminuyó, la somnolencia diurna y la fatiga persistieron, lo que motivó ajustes en la medicación.

Al desarrollar un diagnóstico diferencial para explicar las características de este caso, me centraré en los síntomas más angustiantes e incapacitantes que refiere el paciente: fatiga extrema y somnolencia intrusiva. Aunque la gravedad de su depresión y consumo de sustancias fluctuó a lo largo de los meses de tratamiento, lo que más me preocupa son sus problemas relacionados con el sueño, especialmente dormir hasta 20 horas al día, quedarse dormido varias veces al día y fatiga severa, todo lo cual limitaba su capacidad para completar tareas. Estas son las características principales de la somnolencia diurna excesiva, y revisaré sus causas sistemáticamente. ¹ Primero, revisaré las causas más comunes de somnolencia diurna excesiva en la población general, seguidas de las causas más probables en este paciente en función de sus afecciones coexistentes. Luego, revisaré las causas raras de somnolencia diurna excesiva que pueden considerarse si se han descartado otros diagnósticos, con énfasis en los trastornos de hipersomnia central.

 

Causas comunes de somnolencia diurna excesiva

La somnolencia diurna excesiva suele presentarse en situaciones que provocan falta de sueño, como las que experimentan los estudiantes al prepararse para un examen o en entornos laborales como el trabajo por turnos o el desfase horario, que alteran el ciclo sueño-vigilia. Dado que este paciente no refirió ninguna de estas circunstancias, es improbable que sean la causa de su somnolencia diurna excesiva.

 

Apnea obstructiva del sueño

La apnea obstructiva del sueño es una afección común y tratable que se asocia con complicaciones graves para la salud y que frecuentemente causa somnolencia diurna excesiva.²  En pacientes con apnea obstructiva del sueño, los problemas estructurales de las vías respiratorias superiores provocan obstrucción, lo que resulta en hipoventilación durante el sueño. La obstrucción puede provocar episodios de apnea, lo que produce hipoxemia e hipercapnia. Estas condiciones desencadenan un aumento repentino de adrenalina que produce interrupciones del sueño y una mala calidad del mismo. Los períodos frecuentes de despertar provocan fatiga excesiva y sedación al día siguiente. Los factores de riesgo para la apnea obstructiva del sueño incluyen el sexo masculino, la mediana edad, un IMC elevado, una circunferencia del cuello mayor que el promedio y apretamiento orofaríngeo posterior en el examen. Las parejas también pueden informar episodios de apnea y ronquidos fuertes, y los pacientes suelen referir dolores de cabeza que ocurren temprano por la mañana. Aunque la apnea obstructiva del sueño a menudo se asocia con la obesidad, cabe destacar que no todos los pacientes con esta afección son obesos y que puede desarrollarse en personas delgadas. ³ Por lo tanto, si existe sospecha clínica de apnea obstructiva del sueño, se debe realizar una polisomnografía diagnóstica. Si bien no se puede descartar por completo la apnea obstructiva del sueño en el caso de este paciente, es un diagnóstico improbable dadas las pocas características compatibles con esta afección en su historial personal o de terceros, así como en la exploración física.

 

Trastornos médicos

Las afecciones médicas generales, incluidos los trastornos endocrinos como el hipotiroidismo, la insuficiencia suprarrenal o la diabetes mellitus, pueden causar somnolencia diurna excesiva. La fatiga es un síntoma característico de estas afecciones. Este paciente presentó un examen físico normal, sin antecedentes médicos relevantes y con resultados normales en las pruebas de laboratorio. Si bien no se proporcionaron los resultados de las pruebas de función tiroidea, no presentaba síntomas ni signos de hipotiroidismo clínicamente significativo que fueran lo suficientemente graves como para causar su marcada somnolencia diurna excesiva.

 

Consumo de sustancias

El uso de agentes psicotrópicos sedantes y el consumo continuo de sustancias complican considerablemente el cuadro clínico de este paciente, dado que ambos contribuyen indudablemente a la somnolencia diurna excesiva. Finalmente, se redujo la dosis de venlafaxina, pero la somnolencia persistió. Si bien el consumo de opioides puede provocar sedación diurna, la prueba toxicológica de orina solo mostró buprenorfina y sus metabolitos, y no se detectaron otros opioides no recetados. Sin embargo, pueden producirse falsos negativos debido a la dilución, adulteración o sustitución de muestras. ⁴ Cabe destacar que el paciente informó del consumo de ketamina, sustancia que no se mide en las pruebas toxicológicas tradicionales. La intoxicación por ketamina se asocia con alteración de la conciencia, disociación o psicosis manifiesta; sin embargo, cualquier efecto sobre el sueño y la sedación suele ser transitorio. ⁵ La falta de una relación temporal clara entre el consumo de sustancias del paciente y la sedación, así como la marcada periodicidad de sus síntomas, sugiere que el consumo de sustancias no es la causa de su somnolencia diurna excesiva.

 

Trastorno depresivo mayor

Otra posible causa de la somnolencia diurna excesiva de este paciente es el trastorno depresivo mayor. Si bien la fatiga es un síntoma común de la depresión, generalmente conduce a una mala calidad del sueño e insomnio. Sin embargo, algunos pacientes con depresión presentan hipersomnia, junto con fatiga clínicamente significativa. La depresión con hipersomnia suele asociarse con peores resultados, características más mixtas y un mayor riesgo de trastorno bipolar. Los pacientes con estas afecciones deben ser evaluados para descartar un posible trastorno bipolar. Entre los pacientes con trastorno bipolar, la hipersomnia se asocia más estrechamente con el trastorno bipolar I que con el trastorno bipolar II. ^6,7 La historia clínica de este paciente no parecía indicar ningún episodio previo de manía o hipomanía, pero dada su edad, es posible que aún no haya tenido un episodio maníaco. Dado el inicio temprano y la gravedad de la depresión, el trastorno bipolar debe mantenerse en el diagnóstico diferencial. Sin embargo, la probabilidad de que esta afección sea la causa de la somnolencia diurna excesiva del paciente es baja.

 

Trastornos centrales de la hipersomnia

Los trastornos centrales de la hipersomnia constituyen la última categoría de afecciones que pueden provocar somnolencia diurna excesiva. Estos trastornos del sistema nervioso central se caracterizan por una alteración del ciclo sueño-vigilia. Entre estas afecciones, destacan la hipersomnia idiopática, el síndrome de Kleine-Levin y la narcolepsia.

Hipersomnia idiopática

La hipersomnia idiopática, como su nombre indica, se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva de causa desconocida. No está relacionada con los periodos de sueño REM (movimiento ocular rápido) ni con características asociadas a esta fase, como la cataplejía, y se manifiesta como periodos de sueño muy prolongados a lo largo de 24 horas.

Síndrome de Kleine-Levin

Los pacientes con síndrome de Kleine-Levin suelen presentar periodos de hipersomnia intermitente que a veces pueden durar semanas, durante los cuales se producen cambios cognitivos clínicamente significativos. Entre los episodios de hipersomnia, los pacientes retoman un ciclo regular de sueño-vigilia. El paciente no presentó cambios cognitivos ni confusión durante los periodos de hipersomnia, y sus síntomas no parecían tener un patrón cíclico; por lo tanto, este diagnóstico es improbable.

Narcolepsia

La narcolepsia se caracteriza por la aparición repentina de sueño REM en cualquier momento del día. ^8,9 Los episodios de sueño en pacientes con narcolepsia suelen ser irresistibles, generalmente breves, frecuentemente asociados con sueños y, por lo general, restablecen la vigilia normal durante varias horas después del episodio. La narcolepsia puede considerarse un trastorno primario o secundario, siendo este último consecuencia de un daño estructural (por ejemplo, un accidente cerebrovascular, una lesión o una masa).

La narcolepsia primaria se divide en dos tipos. La narcolepsia tipo 1 se asocia con niveles muy bajos de orexina-A en el líquido cefalorraquídeo (LCR) debido a la pérdida de neuronas que producen este neuropéptido en el hipotálamo lateral. Se desconoce la causa de esta pérdida neuronal, pero está estrechamente relacionada con tipos específicos de HLA, y se ha sugerido una causa autoinmune subyacente. ^8,9 Los pacientes con narcolepsia tipo 1 también suelen presentar cataplejía, una pérdida repentina del tono muscular que generalmente se desencadena por emociones intensas, normalmente positivas. La mayoría de los músculos esqueléticos estriados, con excepción del diafragma, se ven afectados, lo que puede provocar un colapso repentino sin pérdida de conciencia. Las manifestaciones parciales, limitadas a áreas específicas como la cara o los brazos, pueden causar una debilidad localizada de aparición súbita. La narcolepsia también se asocia con alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas, que se refieren a fenómenos alucinatorios que ocurren al quedarse dormido o al despertar, así como con parálisis del sueño, que es la incapacidad de moverse al despertar o al quedarse dormido. La narcolepsia tipo 2, por otro lado, suele presentar manifestaciones clínicas más leves y no se asocia con niveles bajos de orexina A ni con cataplejía.

Este paciente presentaba muchas características compatibles con la narcolepsia tipo 1. Además de somnolencia diurna excesiva, refería cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. La depresión coexistente es frecuente en pacientes con narcolepsia, y el paciente también tenía antecedentes familiares de trastornos del sueño, lo que sugiere un componente genético. La presencia de cataplejía descarta la narcolepsia tipo 2. Si bien este paciente sufrió dos sobredosis de opioides y desconocemos si se produjo hipoxia clínicamente significativa del sistema nervioso central durante estos episodios, la ausencia de otros síntomas neurológicos localizados hace que la narcolepsia secundaria sea muy improbable.

Para establecer el diagnóstico de narcolepsia tipo 1 en este paciente, recomendaría realizar una polisomnografía, seguida de una prueba de latencia múltiple del sueño. En la polisomnografía, se esperaría una transición temprana al sueño REM (generalmente dentro de los 15 minutos posteriores al inicio del sueño) y un tiempo corto para conciliar el sueño (≤8 minutos) en la prueba de latencia múltiple del sueño.

 

Impresión clínica

Inicialmente, la fatiga profunda del paciente, el sueño no reparador y las pesadillas frecuentes se atribuyeron principalmente a un trastorno depresivo mayor, ansiedad y un trastorno activo por consumo de sustancias. Se consideró que sus síntomas estaban asociados con una enfermedad psiquiátrica, un ciclo de sueño-vigilia alterado y los efectos de la medicación, y se preveía que estos problemas se resolverían a medida que su estado psiquiátrico se estabilizara.

Sin embargo, en el transcurso de las visitas posteriores, el cuadro clínico evolucionó. A pesar de la mejoría en el estado de ánimo del paciente y de que se mantuvo abstinente del consumo de sustancias, la hipersomnia persistió y se volvió cada vez más intrusiva, manifestándose como episodios de sueño involuntarios en entornos de baja estimulación. La gravedad de sus síntomas excedió lo que normalmente se esperaría con los efectos secundarios de los antidepresivos, la irregularidad circadiana o los síntomas depresivos residuales. Además, la complexión normal del paciente, la ausencia de ronquidos o apneas observadas y un examen físico sin hallazgos relevantes hicieron que la apnea obstructiva del sueño fuera un diagnóstico improbable. Tampoco tenía antecedentes claros de trauma, lo que descartaba otras causas psiquiátricas primarias de la alteración del sueño.

La historia clínica adicional del paciente incluía parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y debilidad breve provocada por la risa. Estos síntomas sugerían un trastorno primario del sueño-vigilia y, junto con una somnolencia diurna creciente a pesar de la estabilización psiquiátrica y la ausencia de sustancias sedantes o alteraciones metabólicas, suscitaron una especial preocupación por la narcolepsia tipo 1. Por lo tanto, el paciente fue derivado a un especialista en medicina del sueño para una evaluación más exhaustiva y pruebas confirmatorias que permitieran esclarecer el trastorno del sueño subyacente y orientar el tratamiento.

Diagnóstico clínico

Narcolepsia tipo 1 con cataplejía.

 

Pruebas de diagnóstico

Tras una evaluación clínica exhaustiva del sueño, el paciente se sometió a una polisomnografía nocturna seguida de una prueba de latencia múltiple del sueño diurna para evaluar su somnolencia diurna excesiva ( Figura 1 ). El paciente interrumpió el tratamiento con venlafaxina dos semanas antes del estudio del sueño; sin embargo, continuó tomando buprenorfina para el tratamiento del trastorno por consumo de sustancias. Durante la polisomnografía, la latencia de inicio del sueño fue de 8,2 minutos y la latencia de inicio del sueño REM fue de 22,0 minutos. El tiempo total de sueño fue de 437,5 minutos, con una eficiencia del sueño (el porcentaje de tiempo en la cama que se pasa durmiendo) del 96,4 %. La polisomnografía no mostró evidencia de trastornos respiratorios del sueño, incluyendo eventos de apnea obstructiva y central, con una puntuación de 0 eventos por hora tanto en el índice de apnea-hipopnea (el número total de episodios de apnea obstructiva e hipopnea por hora de sueño) como en el índice de alteración respiratoria (el número de episodios de apnea obstructiva, hipopnea y despertares relacionados con el esfuerzo respiratorio por hora de sueño). Además, no hubo evidencia de hipoxemia o hipoventilación relacionada con el sueño, y no se observaron movimientos periódicos excesivos de las extremidades ni comportamientos de parasomnia. Los resultados de la prueba de latencia múltiple del sueño fueron consistentes con un diagnóstico de trastorno central de hipersomnia, con una latencia media de inicio del sueño de 1,6 minutos (se observó sueño durante cuatro de cuatro siestas) y tres períodos REM de inicio del sueño. Estos hallazgos cumplían los criterios para la narcolepsia tipo 1 (una latencia media de inicio del sueño de ≤8 minutos y al menos dos períodos REM al inicio del sueño) y, junto con los síntomas clínicos de cataplejía, establecieron el diagnóstico en este paciente.

 

Figura 1. Polisomnografía y prueba de latencia múltiple del sueño.

Se muestra un segmento de sueño de 30 segundos, que incluye datos de los siguientes canales electrofisiológicos: electroencefalograma (derivaciones centrales, C3–M2 y C4–M1; derivaciones occipitales, O1–M2 y O2–M2), electromiograma del mentón, electrooculograma (EOG; derivaciones, E1–M2 y E2–M2), electrocardiograma (ECG; derivaciones, LA [brazo izquierdo] y RA [brazo derecho]), frecuencia cardíaca (FC) y saturación de oxígeno (SpO₂ ) . El período de sueño REM (movimiento ocular rápido) al inicio del sueño se caracteriza por movimientos oculares rápidos conjugados en los canales EOG y sueño REM con atonía en el canal del electromiograma del mentón.

 

 

Gestión de la medicina del sueño

La narcolepsia tipo 1 es un trastorno central de hipersomnia caracterizado por cataplejía o por niveles muy bajos de orexina-A (<110 pg por mililitro) en el líquido cefalorraquídeo obtenido mediante punción lumbar. ¹⁰  Se estima que la prevalencia de la narcolepsia tipo 1 es de 1 caso por cada 2000 personas en Estados Unidos y Europa. ^11,12  Se caracteriza por una pérdida selectiva de neuronas productoras de orexina-A en el hipotálamo lateral, ^13,14 que probablemente se deba a un proceso autoinmune.¹⁵ Estas neuronas ayudan a mantener la vigilia prolongada y desencadenan el sueño REM mediante la producción de orexina-A, que regula el ciclo sueño-vigilia y también modula otras funciones cerebrales, incluido el sistema de recompensa y el metabolismo, al actuar sobre la histamina y otras neuronas productoras de monoaminas. ¹⁶

La narcolepsia tipo 1 a menudo no se diagnostica o se diagnostica erróneamente, con un intervalo promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de aproximadamente 8 a 10 años. ¹⁷ Este paciente tenía una pentada de síntomas sugestivos de narcolepsia tipo 1, que incluían somnolencia diurna excesiva, cataplejía, alucinaciones relacionadas con el sueño, parálisis del sueño y sueño nocturno alterado ( Figura 2 ). Se observó que el paciente tenía un trastorno depresivo mayor coexistente y un trastorno por consumo de sustancias, ambos afectando sustancialmente su funcionamiento diario. Es notable que los trastornos psiquiátricos, incluyendo la depresión, la ansiedad y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, son más prevalentes entre los pacientes con narcolepsia que en la población general. ¹⁸ En este caso, los síntomas de somnolencia diurna excesiva precedieron al inicio del trastorno del estado de ánimo y el trastorno por consumo de sustancias del paciente y persistieron durante los períodos de eutimia y abstinencia del consumo de sustancias. Los estudios diagnósticos del sueño, incluyendo la polisomnografía seguida de la prueba de latencia múltiple del sueño, confirmaron el diagnóstico de narcolepsia tipo 1, ya que tenía una latencia media de inicio del sueño de 1,6 minutos en cuatro siestas y tres períodos REM de inicio del sueño durante la prueba de latencia múltiple del sueño, junto con un historial clínico de cataplejía.

 

Figura 2. Péntada de síntomas de la narcolepsia tipo 1.

Los principales síntomas de la narcolepsia tipo 1 son cataplejía, somnolencia diurna excesiva, trastornos del sueño nocturno, parálisis del sueño y alucinaciones relacionadas con el sueño.

 

El manejo efectivo de la narcolepsia tipo 1 implica intervenciones tanto no farmacológicas como farmacológicas. ¹⁶ Las estrategias de tratamiento no farmacológico incluyen el autocuidado, la terapia conductual, las siestas programadas y el sueño nocturno regular, los grupos de autoayuda y la psicoterapia. ¹⁹ También se recomienda la actividad física regular, el uso apropiado de cafeína y una dieta equilibrada que limite la ingesta de carbohidratos. ¹⁶ Los tratamientos farmacológicos actuales para controlar la narcolepsia tipo 1 se dirigen a los neurotransmisores promotores de la vigilia, incluyendo la dopamina, la norepinefrina y la histamina. Los tratamientos de primera línea para la somnolencia diurna excesiva en pacientes con narcolepsia tipo 1 incluyen agentes promotores de la vigilia, como modafinilo, armodafinilo y solriamfetol. Por el contrario, el oxibato de sodio y el pitolisant están indicados como tratamientos de primera línea para la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía. ^16,20 Los tratamientos de segunda línea para la somnolencia diurna excesiva incluyen metilfenidato y sales de anfetamina. Los antidepresivos como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina, y los antidepresivos tricíclicos se consideran fármacos de segunda línea para el tratamiento de la cataplejía. ^16,20

Tras confirmarse el diagnóstico, al paciente se le recetó modafinilo para el tratamiento de la somnolencia diurna excesiva asociada a la narcolepsia tipo 1.

 

Hacer un seguimiento

A las pocas semanas de comenzar el tratamiento con modafinilo, el paciente refirió una marcada reducción de la fatiga diurna y una mayor capacidad para mantenerse despierto durante las actividades cotidianas. Su tiempo total de sueño se normalizó y la frecuencia de la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas disminuyó notablemente. Describió una mayor concentración y participación en las tareas diarias, y notó una capacidad renovada para participar en la planificación laboral y académica.

El paciente describió el cambio como transformador, afirmando: «Siento que tengo una segunda oportunidad en la vida» y «Así es como podría haber sido mi vida desde siempre». Sus síntomas de ansiedad social persisten y continúa recibiendo tratamiento con escitalopram y psicoterapia semanal.

Diagnóstico final

Narcolepsia tipo 1.

 

 

 

Traducido de:

“A 24-Year-Old Man with Depression, Anhedonia, and Fatigue”

Authors: Masoud P. Kamali, M.D., Aaron R. Quiggle, M.D., and Amit Chopra, M.B., B.S.Author Info & Affiliations Published April 15, 2026 N Engl J Med 2026;394:1530-1538 VOL. 394 NO. 15

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2517861?query=featured_secondary_home

 

 

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