Buenas noches estimado Doctor Macaluso, adjunto el
siguiente caso clínico espero pueda ayudarme con el mismo en el grupo de Medicina Interna
Paciente femenino de 55 años, indica que desde la
infancia inicia con el desarrollo de lesiones cutáneas tipo pápulas
cupuliformes con una superficie lisa y brillante, con distirbución bilateral y
simétrica a nivel facial, en tronco y espalda. Además del desarrollo de
fibromas ungueales y fibromas periungueales en especial a nivel de láminas
ungueales de los pies. A nivel del dorso del cuello presenta multiples nodulos
blandos, pediculados asemejando a acrocordones que también se presentan a nivel
de axilas e ingles, adicionalmente presenta maculas hipopigmentadas en tronco y
espalda. Como antecedentes indica intervención quirúrgica renal unilateral a
los 40 años por aparente neoplasia de caracterísitcas benignas, sin posibilidad
de descartar un angiomiolipoma. niega cualquier tipo de clínica
neuropsiquiatríca, comenta que su desempeño académico ha sido particularmente elevado,
es ingeniera química. Niega crisis convulsivas, espasmos infantiles u otra clínica
neurológica. Niega sintomatología respiratoria o cardiaca.
Dr. Christian Pesantez Espinoza.
Cuenca. Ecuador.
Opinión: Las lesiones faciales, los fibromas ungueales y
periungueales, las máculas hipopigmentadas de tronco y espalda (máculas "en hoja de fresno"), y la necesidad
de una intervención quirúrgica por una lesión tumoral benigna renal por
probable angiomiolipoma, hacen sospechar el diagnóstico de ESCLEROSIS TUBEROSA.
Los fibromas ungueales, cuando son múltiples predominantemente en pies y en las
manos (tumores de Koenen), con estriaciones longitudinales en las uñas por
compromiso de la matriz ungueal son altamente específicos de esclerosis
tuberosa. Las lesiones elevadas de la parte baja de la espalda que se parecen a
nevos lipomatosos no son característicos de la enfermedad de Bourneville,
aunque en esa misma zona se suele ver en estos pacientes los nevos en piel de
tiburón que en general son nevos de tejido conectivo, en general más pequeños
que los que presenta la paciente. Las lesiones elevadas de la cara, especialmente
en la región centrofacial son compatibles con los angiofibromas (anteriormente
conocidos como adenomas sebáceos), descriptos en la esclerosis tuberosa.
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un
trastorno neurocutáneo hereditario que se caracteriza por rasgos pleomórficos
que afectan a múltiples sistemas orgánicos, incluyendo múltiples hamartomas
benignos en cerebro, ojos, corazón, pulmón, hígado, riñón y piel. Hay que tener
en cuenta que la expresión fenotípica de la enfermedad es ampliamente variable
y si bien es cierto que un alto porcentaje de pacientes tiene algún grado de
déficit intelectual así como convulsiones o espasmos infantiles desde la
primera infancia, hay pacientes que no los presentan o a veces se pueden
producir episodios aislados de espasmos infantiles, muchas veces únicos, que
pueden no ser recordados por el paciente. En este caso la paciente ha logrado graduarse
en la universidad como ingeniera química lo cual descarta que exista algún
grado de déficit intelectual, lo cual no descarta en absoluto el diagnóstico de
CET. Las manifestaciones neurológicas y neuropsiquiátricas del CET, suelen
estar en relación con la presencia de tanto hamartomas glioneuronales corticales
como los nódulos subependimarios, también considerados hamartomas, así como la
variante genética. La discapacidad intelectual es menos frecuente con variantes
patogénicas que involucran TSC1 en comparación con aquellas que involucran
TSC2. Lo mismo se acepta que la epilepsia, las convulsiones y</o los espasmos infantiles tienen mayor relación
con las variantes patogénicas que involucran TSC2 y un mayor riesgo de
epilepsia, incluidos los espasmos infantiles.
Creo que en esta paciente habría que confirmar el
diagnóstico de CET realizando identificación genética de las variantes
patogénicas TSC1 o TSC2 lo cual permitiría
asegurar el diagnóstico más allá de los criterios clínicos. Aun así, llevaría a
cabo una RMN de cerebro en la búsqueda
de tubérculos corticales y/o líneas de migración radial, nódulos
subependimarios, llevaría a cabo un fondo de ojo buscando hamartomas retinianos
múltiples, y llevaría a cabo uuna TAC tóraco-abdomino-pélvica para descartar
compromiso pulmonar como linfangioleiomiomatosis (LAM), así como
angiomiolipomas renales entre otros hallazgos. También llevaría a cabo examen
ecocardiográfico para descartar patología como tumores cardíacos (rabdomioma o
rabdomiosarcoma), examen odontológico, examen electroencefalográfico etcétera.
En cuanto al manejo del caso, y la necesidad o no de
algún tipo de tratamiento, dependerá de los hallazgos que surjan de los
estudios mencionados antes.
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