viernes, 6 de enero de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 49 años con púrpura en miembros inferiores.

 Doctor, envío a su grupo el caso de esta paciente femenina de 49 años sin antecedentes patológicos conocidos. No ha consumido medicamentos, no ha tenido contacto con químicos, ni tiene antecedentes de infecciones respiratorias ni gastrointestinales recientes.




Las lesiones aparecieron hace una semana, son dolorosas y pruriginosas.

Las lesiones son autolimitadas a miembros inferiores.

Agradezco diagnósticos diferenciales y conducta diagnóstico terapéutica

 



 


Dr. Marcos Ayala Henao.

Caracas. Venezuela





Opinión: 

Lo que se observa en las imágenes es una púrpura de carácter petequial algunas de las cuales se hacen confluentes especialmente a medida que se desciende en el nivel desde la pierna hacia el tobillo apoyando la influencia del factor gravitacional en su mecanismo.

Cada vez que nos enfrentamos a una púrpura petequial debemos preguntarnos si esta es una púrpura vasculítica o una púrpura trombocitopénica para lo cual un recuento de plaquetas descarta o confirma rápidamente la segunda. Sin embargo, antes de recibir el análisis del recuento de plaquetas, podemos semiológicamente inferir una u otra causa. La presencia de púrpura palpable es altamente indicativa de púrpura vasculítica, aunque su ausencia no es indicativa de trombocitopenia como causa. La presencia de prurito y dolor que presenta esta paciente casi que asegura la naturaleza vasculítica en este caso.

Si uno debe mencionar lo primero que evocan estas lesiones es una púrpura de Schonlein-Henoch. Sin embargo, llama la atención la ausencia de síntomas sistémicos como fiebre, cefalea, dolor articular, dolor abdominal, vómitos etc. De todas maneras, su ausencia no descarta el diagnóstico y probablemente debiera realizarse un interrogatorio dirigido específicamente a estos signos y síntomas mencionados ya que a veces el paciente no los aporta espontáneamente debido a que su preocupación es el rash cutáneo que es lo que lo mueve a consultar. Por supuesto interrogar sobre cualquier proceso infeccioso previo, ingesta de medicamentos, vacunaciones recientes.

Como diagnósticos diferenciales me plantearía la crioglobulinemia mixta esencial (vasculitis crioglobulinémica), que presenta lesiones que pueden corresponder perfectamente a los que esta paciente tiene, vasculitis por hipersensibilidad a alguna droga, vasculitis leucocitoclástica. Mucho menos probable pero habría que considerar al síndrome antifosfolipídico, a las ricketsiosis,la macroglobulinemia de Waldenstrom, la endocarditis bacteriana, el LES etc.

En cuanto al abordaje diagnóstico de esta paciente yo dividiría el mismo en dos etapas, la primera de las cuales es más básica y la segunda que la indicaría considerando los resultados de la primera para no utilizar recursos innecesariamente.

Inicialmente solicitaría un hemograma completo con recuento de plaquetas para descartar definitivamente a la púrpura por trombocitopenia. Un estudio de la función renal (urea,creatinina), y un coagulograma básico con KPTT y tiempo de protrombina. Solicitaría un examen de sedimento de orina recién emitida donde pesquisaría la presencia de microhematuria, proteinuria cilindros hemáticos etc que hablen de compromiso renal glomerular como parte del cuadro lo cual de estar presentes apoyaría mi sospecha de SH.

Posteriormente y de acuerdo a los resultados de los estudios previos solicitaría FAN, Factor reumatoideo (que casi siempre acompaña a la púrpura en el contexto de crioglobulinemia mixta esencial asociado a hepatitis C). Investigación de SOMF, amilasa y lipasa ya que la pancreatitis a veces es parte del SH, lo mismo que dímero D que suele estar alto. Dosaje de IgA sérica que suele estar alta al comienzo del SH. Factor VIII, C3, C4,CH50, ASTO, virus HCV, HBV etc.


jueves, 5 de enero de 2023

Intensive Review of Internal Medicine. Apuntes sobre Sepsis..

 

SÍNDROME DE SEPSIS

La sepsis es un síndrome clínico caracterizado por una disfunción orgánica potencialmente mortal como resultado de una respuesta desregulada a la infección. Según los paradigmas actuales, la sepsis surge por la infección de un compartimento corporal normalmente estéril. La infección conduce a la activación del sistema inmunitario innato para producir una respuesta inflamatoria sistémica. Esta respuesta es un componente necesario de la defensa del cuerpo contra la infección en condiciones normales, pero se cree que la falta de regulación de esta respuesta es fundamental para el síndrome de sepsis. Como se analiza con más detalle más adelante, este estado inflamatorio desregulado puede provocar lesiones tisulares y disfunción en órganos que no están involucrados en la agresión infecciosa original. Si bien la sepsis sigue siendo una afección con una morbilidad y mortalidad extremadamente altas, las estrategias recientes de manejo y tratamiento aplicadas temprano en el curso de la sepsis han demostrado mejoras interesantes en los resultados generales.

 

DEFINICIONES

En 2016, un panel internacional de expertos actualizó la definición de consenso de sepsis. Antes de esta actualización (de 2001 a 2015), la definición de sepsis se basaba en el marco conceptual de que los pacientes progresaban desde el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS; cuadro 41.1) a sepsis, sepsis grave y shock séptico. SIRS se define como dos o más de los siguientes: (1) fiebre o hipotermia, (2) taquipnea, (3) taquicardia y (4) leucocitosis o leucopenia; puede ser causada tanto por etiologías infecciosas como por causas no infecciosas.

 


Cuadro 41. 1. El Síndrome de Respuesta Inflamatoria Sistémica (SIRS).

 

Según la definición de consenso de 2001, la sepsis se definió como la evidencia de SIRS en presencia de una infección; la sepsis acompañada de hipoperfusión o disfunción orgánica (Cuadro 41.2) se denominó sepsis grave; y el shock séptico ocurrió cuando la sepsis estuvo acompañada de hipotensión (definida como una presión arterial sistólica absoluta de <90 mm Hg o de 40 mm Hg menos que la línea de base del paciente a pesar de la reanimación con líquidos). Hay varios cambios notables dentro de las definiciones de 2016. El cambio más notable es que el uso de los criterios SIRS se eliminó de la definición debido a preocupaciones sobre la falta de especificidad. Actualmente, la sepsis se define como una disfunción orgánica potencialmente mortal causada por una respuesta desregulada a la infección. La disfunción orgánica ahora se define por un aumento de al menos 2 puntos en la puntuación de la evaluación secuencial de insuficiencia orgánica (SOFA) (consulte los componentes de la puntuación SOFA en el Cuadro 41.2). Dado que la disfunción orgánica ahora se incorpora a la definición de sepsis, se pensó que el uso del término sepsis grave era redundante y se eliminó de la clasificación recomendada de la gravedad de la sepsis. Además, el shock séptico ahora se define como la dependencia de vasopresores (a pesar de la reanimación adecuada con líquidos) y un nivel de lactato en sangre > 2 mmol/L. Además, la conferencia de consenso de 2016 presentó la puntuación "rápida" o qSOFA para tratar de identificar a aquellos pacientes en el entorno de pacientes ambulatorios, de urgencias (DE) o de sala con un peor pronóstico de sepsis, es decir, aquellos pacientes con al menos menos dos de los siguientes: (1) frecuencia respiratoria ≥22 por minuto; (2) estado mental alterado (basado en una puntuación de la escala de coma de Glasgow de ≤13); y (3) presión arterial sistólica ≤100 mm Hg. Cabe destacar que la puntuación qSOFA aún no se ha sometido a una validación prospectiva. Además, aunque las definiciones de consenso de 2016 fueron presentadas por un panel de expertos internacionales, es importante tener en cuenta que estas nuevas definiciones siguen siendo algo controvertidas, y no todas las sociedades profesionales han respaldado su uso en este momento.



Cuadro 41.2. Definición de Sepsis Severa.

 

EPIDEMIOLOGÍA

La sepsis afecta aproximadamente a 750 000 personas en los Estados Unidos anualmente y se asocia con una tasa de mortalidad del 40 % al 70 % en su forma más grave. La incidencia continúa aumentando a medida que la población estadounidense envejece y se aplican tratamientos cada vez más complejos para afecciones como el cáncer y el trasplante de órganos que requieren una inmunosupresión significativa del huésped. La mayoría de los casos ocurren en pacientes con comorbilidades significativas. Los factores de riesgo significativos incluyen el aumento de la edad, la inmunosupresión y las enfermedades crónicas (como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica o la diabetes mellitus). Aunque no existen biomarcadores de sepsis aceptados universalmente disponibles para el uso clínico de rutina, se pueden usar varias herramientas de estratificación de riesgo, que incluyen la puntuación Acute Physiology and Chronic Health Evaluation III y la puntuación SOFA, para cuantificar la gravedad de la enfermedad y estimar el riesgo de muerte por sepsis.

 

PRESENTACIÓN CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO

Las manifestaciones clínicas de la sepsis pueden variar mucho de un paciente a otro. No es infrecuente que esta variabilidad en la presentación contribuya a la incertidumbre diagnóstica en casos de sepsis, especialmente al principio del curso de la enfermedad. La dificultad en el reconocimiento temprano de la sepsis ha dificultado la identificación de pacientes que podrían beneficiarse de un tratamiento agresivo temprano como se describe más adelante. Con demasiada frecuencia, los pacientes se identifican más avanzados en el curso de la "tormenta" inflamatoria, momento en el cual las estrategias de rescate para restaurar la perfusión tisular adecuada y el suministro de oxígeno probablemente no sean tan efectivas. No existe una única prueba diagnóstica específica para la sepsis; más bien, el diagnóstico depende de los hallazgos físicos y los valores de laboratorio que apuntan hacia una disfunción orgánica. Además, la localización temprana de la fuente primaria de infección es crítica para una terapia óptima. Por tanto, el médico debe estar atento a los signos y síntomas atribuibles a la infección primaria, así como a los que podrían reflejar la respuesta inflamatoria a la infección. Es igualmente importante mantener la mente abierta en el proceso de diagnóstico porque muchos pacientes que presentan signos o síntomas de sepsis o shock séptico pueden tener diagnósticos alternativos o concomitantes (p. ej., shock cardiogénico o hemorrágico) que explican su presentación.

Como se señaló anteriormente, los cuatro componentes de SIRS (consulte el cuadro 41.1) eran comunes pero no obligatorios en la sepsis, lo que jugó un papel en la eliminación de los criterios de SIRS de la definición de consenso de 2016. Un ejemplo de la variabilidad en la presentación clínica es que los pacientes ancianos con sepsis a menudo se presentan sin fiebre. Otros hallazgos comunes en el examen físico incluyen delirio, confusión y taquipnea que pueden representar efectos inespecíficos de una variedad de diferentes posibles fuentes de infección. Por lo tanto, también es importante buscar manifestaciones del insulto infeccioso primario que puedan apuntar al sitio primario de infección. Por ejemplo, los pacientes con sepsis causada por neumonía pueden presentar fiebre, tos productiva, evidencia de consolidación pulmonar en la percusión y auscultación del tórax, y la presencia de un infiltrado en la radiografía de tórax. La sepsis que se origina por una infección de las vías urinarias puede presentarse con disuria, polaquiuria o incontinencia, hipersensibilidad suprapúbica en el examen físico y presencia de piuria en el examen de una muestra de orina. Una fuente de infección abdominal puede manifestarse con náuseas, vómitos, diarrea y/o la presencia de rebote o defensa en el examen físico. La amplia variabilidad en la presentación clínica requiere vigilancia por parte de los proveedores que atienden a pacientes con sepsis.

Las anormalidades de laboratorio en pacientes sépticos a veces pueden ayudar a señalar una fuente de sepsis (p. ej., niveles elevados de bilirrubina y fosfatasa alcalina en colecistitis o colangitis), pero más a menudo revelan índices inespecíficos de infección e inflamación y posiblemente disfunción de órganos diana (consulte la Tabla de puntuación SOFA 41.1, cuadro 41.2), incluida una leucocitosis con desviación a la izquierda y trombocitopenia. Los pacientes pueden desarrollar acidosis con desequilibrio aniónico como resultado de la acumulación de ácido láctico en el contexto de hipoperfusión de órganos. De hecho, ahora se ha incluido un nivel elevado de lactato (p. ej., >2 mmol/L) en la definición de choque séptico de la conferencia de consenso de 2016 e incluso antes de 2016, muchos consideraban un nivel elevado de lactato como un posible marcador que debería aumentar la sospecha para la presencia de sepsis, aunque el nivel de lactato puede estar elevado por otras causas de hipoperfusión tisular (p. ej., intestino isquémico). Desafortunadamente, una vez que el nivel de lactato se eleva en la sepsis, es posible que ya se haya producido hipoperfusión y daño en los órganos diana. Este efecto sobre el órgano final se ha denominado síndrome de disfunción orgánica múltiple, y la evidencia de laboratorio de insuficiencia renal y hepática a menudo es un sello distintivo de este síndrome. Además, puede ocurrir coagulopatía debido al desarrollo de coagulación intravascular diseminada. La hiperglucemia es un hallazgo común entre los pacientes con diabetes subyacente e, incluso en pacientes sin diabetes subyacente previamente diagnosticada, a menudo se observan niveles elevados de glucosa durante una enfermedad crítica, probablemente como resultado de una respuesta al estrés.

En pacientes con sospecha de infección que no manifiestan signos focales, síntomas, hallazgos físicos o datos de laboratorio que indiquen el origen de la sepsis, se debe realizar una búsqueda continua mientras el paciente recibe tratamiento con antibióticos de amplio espectro y se estabiliza. Se deben obtener cultivos de sangre, orina y esputo en el momento de la presentación. Las muestras de líquido de otras posibles fuentes de infección también deben enviarse para cultivo según lo dicte el escenario clínico (p. ej., líquido cefalorraquídeo si se sospecha meningitis, o líquido ascítico si se sospecha peritonitis bacteriana espontánea). Si la condición del paciente se deteriora con la terapia antibiótica empírica sin una fuente conocida de infección y/o el estudio microbiológico inicial es negativo, se puede indicar un estudio más intensivo que incluya la consideración temprana de imágenes adicionales por TC. A menudo, se necesitan pruebas más invasivas en pacientes en estado crítico para identificar (o excluir) posibles fuentes de infección. Por ejemplo, si un paciente con sospecha de neumonía bacteriana empeora con agentes antibacterianos de amplio espectro, puede ser útil la broncoscopia con lavado broncoalveolar para cultivar el organismo patógeno.

 

FISIOPATOLOGIA

Como se describió anteriormente, la sepsis puede desarrollarse después de una infección microbiana de una cavidad normalmente estéril que conduce a trastornos fisiológicos y bioquímicos que causan disfunción orgánica. La respuesta a una infección en particular varía mucho de un individuo a otro. Por ejemplo, no es raro que un paciente de edad avanzada presente una infección del tracto urinario y la bacteriemia subsiguiente como resultado de la translocación de los organismos al torrente sanguíneo. Algunos de estos pacientes tendrán un curso fulminante complicado con shock séptico y disfunción orgánica. Por el contrario, otros pacientes permanecerán normotensos y asintomáticos a pesar de los microbios circulantes. La predisposición de algunos pacientes a desarrollar sepsis probablemente esté relacionada con una combinación de factores genéticos y ambientales. La supresión inmunitaria, ya sea inducida por fármacos o causada por condiciones comórbidas como malignidad o cirrosis, debilita la respuesta del huésped a la infección y predispone a los pacientes al desarrollo de sepsis. Es probable que la variación genética también juegue un papel importante en la respuesta a la infección, como lo demuestran estudios que han mostrado posibles diferencias en el riesgo de sepsis entre individuos con polimorfismos en varios genes.

El sitio y la microbiología de la infección antecedente juegan un papel clave en la patogenia de este síndrome. La microbiología de la sepsis ha cambiado con el tiempo. Antes de 1990, las infecciones intraabdominales eran las más comunes. Recientemente, los estudios han demostrado que la infección pulmonar (es decir, neumonía) es la fuente más frecuente y representa aproximadamente el 40 % de los casos de sepsis. Además, aunque un gran porcentaje de los casos de sepsis se han atribuido tradicionalmente a infecciones con organismos bacterianos gramnegativos, en los últimos años se ha visto un aumento en el número de infecciones atribuidas a bacterias grampositivas e infecciones con organismos no bacterianos como hongos o virus. La creciente prevalencia de infecciones por hongos y virus se ha asociado con un aumento en el número de huéspedes inmunocomprometidos como resultado de tratamientos de quimioterapia para el cáncer o inmunosupresión para trasplante de órganos o enfermedades reumatológicas.

La respuesta del huésped a la infección es otro determinante clave en la fisiopatología de la sepsis. Comienza cuando las células inmunitarias reconocen y se unen a los patrones moleculares asociados a patógenos (PAMP) en los microorganismos invasores. El reconocimiento de microbios por parte del huésped da como resultado la liberación de numerosas citocinas proinflamatorias que reclutan aún más neutrófilos y otras células inmunitarias en el sitio infectado. Las citocinas que se cree que son importantes para la respuesta proinflamatoria incluyen, entre otras, el factor de necrosis tumoral (TNF)-α y la interleucina (IL)-1β. La respuesta proinflamatoria puede ayudar a limitar la infección desencadenante, pero también puede provocar lesiones en los tejidos que no están involucrados en la infección inicial. Esta lesión puede conducir a la liberación de patrones moleculares asociados al daño (DAMP) de las células dañadas o moribundas que pueden propagar una mayor disfunción de los órganos. Los ejemplos de DAMPS incluyen el grupo B-1 de alta movilidad extracelular, el ADN mitocondrial y el ATP extracelular. Después de la producción de citocinas proinflamatorias, se ha propuesto que el huésped puede desarrollar una respuesta compensatoria a través de la producción de citocinas antiinflamatorias, de modo que un período de compromiso inmunitario relativo o inmunoparálisis para el huésped puede desarrollarse posteriormente en la respuesta séptica.

Otros componentes clave de la respuesta del huésped a la sepsis incluyen la activación de los sistemas de coagulación y neuroendocrino. El daño endotelial conduce a la expresión del factor tisular y la subsiguiente activación de la cascada de la coagulación, seguida de la formación de trombina. Algunos expertos plantean la hipótesis de que este proceso puede desempeñar un papel en la contención de patógenos invasores. La deficiencia de varias proteínas fibrinolíticas, incluida la proteína C, mejora aún más el medio procoagulante. Con este fin, la proteína C activada humana recombinante (rhAPC) se utilizó anteriormente como tratamiento para pacientes con sepsis grave y alto riesgo de muerte, pero un ensayo aleatorizado de rhAPC versus placebo (ensayo PROWESS-SHOCK) no logró demostrar un beneficio, y rhAPC finalmente se eliminó del mercado. La respuesta al estrés también da como resultado el desarrollo de resistencia periférica a la insulina e hiperglucemia, así como la activación del eje hipotálamo-pituitario y la secreción de varias hormonas clave, incluida la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y la vasopresina. La producción insuficiente de estas hormonas durante la sepsis ha llevado al concepto de que la enfermedad crítica puede resultar en estados de insuficiencia suprarrenal relativa y deficiencia de vasopresina, respectivamente. Las estrategias de manejo que han surgido en respuesta a la apreciación de estos procesos fisiopatológicos se discuten con más detalle más adelante.

Como se describió anteriormente, la sepsis se define como una disfunción orgánica potencialmente mortal en respuesta a una infección, pero los mecanismos de la disfunción orgánica aún se desconocen. Es probable que la hipoperfusión tisular como resultado de la hipotensión y la vasodilatación desempeñe un papel importante. Además, ha surgido un interés significativo en el concepto de disfunción microcirculatoria como un importante contribuyente a este proceso. La inflamación y la activación local de los mecanismos de coagulación son necesarias para combatir la infección, como se describió anteriormente, pero si no se controlan, estos procesos pueden conducir a una disfunción orgánica progresiva. La trombosis de la microvasculatura puede conducir a la desviación del flujo sanguíneo lejos de los órganos vitales y dar como resultado un suministro local deficiente de oxígeno a los tejidos. Como fenómeno alternativo o quizás coexistente, se ha propuesto como posible mecanismo de disfunción orgánica la incapacidad de los tejidos para utilizar el oxígeno suministrado como resultado del desarrollo de disfunción mitocondrial.

 

MANEJO TEMPRANO

El rápido reconocimiento y tratamiento de la sepsis es necesario para corregir los trastornos metabólicos, optimizar el suministro de oxígeno y prevenir el desarrollo de disfunción orgánica. El abordaje inicial del paciente involucra la estabilización con un enfoque en mantener una circulación adecuada, asegurar las vías respiratorias (si es necesario) y asegurar una oxigenación y ventilación adecuadas. La intubación endotraqueal y el apoyo con ventilación mecánica son necesarios para aquellos pacientes que no pueden proteger sus vías respiratorias o para aquellos que presentan incapacidad para mantener una oxigenación o ventilación adecuadas. La evaluación de la presión arterial, el pulso y los signos de perfusión, como se describió anteriormente, es importante para garantizar una circulación adecuada. La obtención temprana de un acceso intravenoso con catéteres periféricos de gran calibre y/o catéteres venosos centrales es fundamental para facilitar la reanimación intensiva con volumen y la administración de medicamentos.

 

FUENTE DE INFECCIÓN

Un componente clave en el manejo de pacientes con sepsis es controlar la fuente de la infección. Esto requiere la administración temprana de antibióticos de amplio espectro, así como el drenaje o la eliminación de cualquier fuente de infección. Los ejemplos de fuentes infecciosas que requieren extracción/drenaje incluyen catéteres venosos infectados, abscesos de tejidos blandos y empiema (tabla 41.2).

 


Tabla 41.2. Ejemplos de fuentes de infección que requieren intervención, además de la terapia antibiótica.

Se recomienda que los antibióticos de amplio espectro para cubrir todas las fuentes sospechosas de infección se administren lo antes posible e idealmente dentro de la primera hora de presentación; cada hora de retraso en el tratamiento antibiótico se ha asociado con un aumento de la tasa de mortalidad. Si los cultivos revelan un organismo específico, el régimen antibiótico se puede adaptar en consecuencia. La duración recomendada de la terapia con antibióticos varía mucho según la fuente inicial y la gravedad de la infección.

 

REANIMACIÓN INICIAL

La optimización temprana de la perfusión tisular y el suministro de oxígeno es un paso crítico en la estrategia de manejo de pacientes sépticos. En un ensayo histórico aleatorizado de un solo centro, Rivers y sus colegas demostraron una reducción absoluta del 16 % en la mortalidad hospitalaria usando una estrategia de reanimación protocolizada (es decir, terapia temprana dirigida por objetivos [EGDT]) dirigida a lograr objetivos específicos en una serie de parámetros (p. ej., presión venosa central, presión arterial media y saturación de oxígeno venoso central). Una forma importante en la que este ensayo fue único en comparación con estudios anteriores es que la estrategia de reanimación se aplicó dentro del ED durante las primeras 6 horas de atención del paciente. El análisis del estudio reveló que todos los sujetos recibieron alrededor de 13 L de líquido dentro de las primeras 72 horas de su curso, pero los sujetos asignados al azar a EGDT recibieron significativamente más líquidos en las primeras 6 horas de su curso. Se pensó que esta característica era un contribuyente importante para el resultado beneficioso. Además de centrarse en la administración temprana de líquidos intravenosos, el protocolo EGDT también utilizó transfusiones de glóbulos rojos e inotrópicos para maximizar el suministro de oxígeno a los tejidos. A lo largo de los años, ha persistido el debate sobre qué componentes del protocolo EGDT fueron responsables del beneficio de mortalidad demostrado en el ensayo inicial. Recientemente, en 2014 y 2015, tres grandes ensayos multicéntricos (ProCESS, ARISE y ProMISe) no lograron encontrar una diferencia entre la atención protocolizada para pacientes sépticos en el servicio de urgencias en comparación con la atención habitual. Cabe señalar que la mortalidad en el grupo de atención habitual ha disminuido sustancialmente desde 2001, lo que sugiere que la atención habitual puede haber evolucionado con el tiempo. La mayoría de los intensivistas están de acuerdo en que el reconocimiento temprano de la sepsis, la administración temprana de antibióticos y la reanimación temprana con volumen específico siguen siendo fundamentales cuando se atiende a pacientes sépticos. Los objetivos de la reanimación siguen siendo objeto de debate, pero los estudios han sugerido que la monitorización del aclaramiento de lactato es un marcador útil de la perfusión de órganos durante la reanimación inicial y es un parámetro más práctico desde el punto de vista de la monitorización (en comparación con la saturación venosa central de oxígeno) al no requerir un acceso central para su medida.

Numerosos ensayos respaldan las pautas de consenso más recientes que recomiendan los cristaloides como la opción de primera línea para la reanimación con líquidos en la sepsis. Dentro de la fase de reanimación inicial, se recomienda que la expansión de volumen se administre en bolos de infusión rápida en lugar de infusión continua. Esto le permite al médico monitorear la respuesta fisiológica a cada bolo y evaluar si la perfusión del órgano está mejorando. Si los esfuerzos de reanimación no logran normalizar la presión arterial media o restablecer la perfusión de los órganos, está indicada la terapia con vasopresores. La elección del vasopresor en la sepsis también se ha examinado en múltiples ensayos clínicos. La mayoría de los ensayos no han mostrado diferencias significativas en los resultados con el uso de diferentes agentes vasopresores, aunque el uso de dopamina se asocia con mayores tasas de arritmia en comparación con otros agentes. Las guías de la conferencia de consenso recomiendan la norepinefrina como agente de primera línea y la vasopresina como presor adyuvante en pacientes que permanecen hipotensos a pesar de la administración de norepinefrina. Otra opción es tratar de limitar el uso de dosis más altas de norepinefrina que podrían tener consecuencias adversas en la perfusión tisular.

CORTICOSTEROIDES

Una controversia recurrente en el manejo de pacientes sépticos es el uso de corticoides. Dado que la activación de las vías inflamatorias juega un papel clave en la fisiopatología de la sepsis, parece lógico que la inhibición de estas vías pueda prevenir el desarrollo del daño en los órganos diana. Sin embargo, varios ensayos de esteroides en dosis altas en pacientes sépticos han demostrado que esta estrategia no mejoró los resultados. Aunque las dosis altas de esteroides no son eficaces para tratar la sepsis, hubo datos que sugirieron que las dosis bajas de esteroides (p. ej., hidrocortisona, 50 mg por vía intravenosa cada 6 horas) podrían ser beneficiosas en un subgrupo de pacientes con insuficiencia suprarrenal relativa. En un ensayo aleatorizado controlado con placebo realizado por Annane et al. de hidrocortisona y fludrocortisona en 300 pacientes con hipotensión, a pesar del uso de líquidos y vasopresores, la mortalidad a los 28 días fue significativamente menor en un subgrupo de pacientes que no respondieron a una prueba de estimulación con ACTH con un aumento en el cortisol de al menos 9 μg/dL (llamados no respondedores). Es de destacar que no hubo una diferencia significativa en el punto final primario (es decir, mortalidad a los 28 días) cuando todos los pacientes (respondedores y no respondedores) se incluyeron en el análisis. Este estudio condujo a un mayor uso del tratamiento con corticosteroides para pacientes sépticos que no respondieron a una prueba de estimulación con 250 μg de ACTH. Más recientemente, un ensayo más grande de corticosteroides (hidrocortisona sola sin adición de fludrocortisona) en pacientes con shock séptico no demostró diferencias significativas en la mortalidad a los 28 días en toda la población del estudio, ni en el subgrupo de pacientes que no respondieron que no tuvieron un aumento apropiado. cortisol en suero después de la estimulación con ACTH (ensayo CORTICUS). En particular, esta población de pacientes estaba menos enferma en general que el grupo incluido en el ensayo de Annane et al., ya que el ensayo CORTICUS incluyó pacientes que habían restaurado los parámetros de perfusión adecuados con fluidos y vasopresores. El tratamiento con hidrocortisona condujo a una reversión más rápida del shock en pacientes en los que finalmente se revirtió el shock, pero también se sugirió un aumento de las tasas de infección con la administración de esteroides. Por lo tanto, aunque todavía existe un debate significativo sobre el papel de las dosis bajas de esteroides en el shock séptico, las pautas de consenso más recientes han sugerido que la hidrocortisona en dosis bajas se considere solo para pacientes que permanecen hipotensos después de la administración de líquidos y vasopresores y que el uso de una prueba de estimulación con ACTH no predice quién podría beneficiarse de las dosis bajas de esteroides.

 

CONTROL DE GLUCOSA

Dada la alta frecuencia de hiperglucemia en pacientes en estado crítico, se han realizado muchos estudios que examinan si la restauración de la euglucemia mejora los resultados de la sepsis. Un estudio notable de pacientes en una unidad de cuidados intensivos quirúrgicos (UCI) mostró una mejoría en la mortalidad cuando se utilizó terapia intensiva con insulina para reducir los niveles de glucosa al rango de 80 a 110 mg/dL. Un estudio posterior de todos los pacientes en una UCI médica (es decir, pacientes con sepsis y otros diagnósticos y que se suponía que requerían al menos 3 días de atención a nivel de UCI) no mostró mejoría en la mortalidad general con la terapia intensiva con insulina. Aunque el análisis de subgrupos reveló un beneficio de la terapia intensiva con insulina para los pacientes que requirieron una estadía médica en la UCI de más de 3 días, el subgrupo de pacientes en la UCI durante <3 días exhibió una mayor tasa de mortalidad. En 2009, el ensayo aleatorizado multicéntrico NICE-SUGAR de control intensivo de la glucosa (objetivo 81–108 mg/dL) versus convencional (objetivo ≤180 mg/dL) en más de 6000 pacientes médicos y quirúrgicos de la UCI mostró una mortalidad significativamente mayor a los 90 días en el grupo tratado con control intensivo de la glucosa, que se acompañó de una tasa significativamente mayor de hipoglucemia grave. Teniendo en cuenta estos datos y otros estudios, las pautas de consenso más recientes sugieren que se debe evitar el control intensivo de la glucosa y que los niveles de glucosa se deben dirigir a ≤180 mg/dl en pacientes en estado crítico.


RESUMEN

Aunque la morbilidad y la mortalidad siguen siendo altas en los pacientes en estado crítico con sepsis y shock séptico, importantes estudios nos han enseñado que la reanimación temprana y agresiva de los pacientes sépticos mejora los resultados (fig. 41.1). Una vez que surge la preocupación por la sepsis, se deben administrar antibióticos de amplio espectro y se debe reanimar agresivamente al paciente con bolos de cristaloides intravenosos (con el uso de vasopresores según sea necesario) hasta que se restablezca la perfusión del órgano, todo mientras se busca la fuente de infección. se lleve a cabo. En los pacientes que siguen teniendo un alto riesgo de muerte después de la fase de reanimación temprana, se pueden considerar terapias complementarias de apoyo, que incluyen esteroides en dosis bajas para pacientes que permanecen hemodinámicamente inestables a pesar de los vasopresores y la terapia con insulina (evitando el control estricto de la glucosa y la hipoglucemia concomitante, sino a una glucosa de ≤180 mg/dL) para evitar una hiperglucemia significativa. Este es un momento emocionante en el desarrollo de estrategias de tratamiento para la sepsis porque los ensayos en curso y futuros continuarán optimizando nuestra atención de estos pacientes en estado crítico.

 

 

FUENTE:

The  Brigham  Intensive  Review of  Internal  Medicine. (2022)

Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA

Joseph Loscalzo, MD, PhD

miércoles, 4 de enero de 2023

Casos Clínicos. Varón de 2 años con edema palpebral unilateral.

 

Doctor, buen día, reciba un afectuoso saludo deseándole un nuevo año lleno de salud, paz mental y éxito

Le quiero molestar con un casito que se me presentó




Paciente de 2 años de edad sin APP Y APF DE RELEVANCIA acude a consulta en compañía de su madre por presentar edema indoloro, frío, en ojo izquierdo de 3 días de evolución que ha ido aumentando con el pasar de los días; signos vitales normales; al examen físico la zona afectada no palidece a la digitopresión ni presenta dolor, se palpa 2 ganglios cervicales superficiales y 1 submandibular mayores a un centímetro en región ipsilateral a la alteración.

En un lapso de 12 días aproximadamente se resolvió la lesión sin tratamiento.

Madre de paciente trabaja en un Parque de Diversiones que se encuentra ubicado en la ciudad de Machala en estos momentos, sin embargo hace aproximadamente 1 mes estuvo en la Ciudad de Piñas (zona endémica de Chagas en la Prov. De EL Oro-Ecuador) por las fiestas y el lugar donde vive la madre y el hijo es un remolque de madera cubierto por papel periódico.

No se ha hecho búsqueda del Vector en el domicilio porque para armar un cerco necesito una resultado positivo, sin embargo madre refiere que no ha visto triatomas en casa.

Se envía examen para identificar Chagas sin embargo se le realiza ELISA; resultado negativo.

Me tomo el atrevimiento de realizar las siguientes preguntas para las personas que deseen colaborar en el caso:

1.- Teniendo en cuenta que la visualización del parásito en un frotis o un PCR es lo recomendado para el dx de Chagas en fase aguda: ¿Qué tan confiable es el resultado de la prueba realizada en este caso?

2.- Cuál es el tiempo de vida de un triatoma, considerando que entre un mes de haber estado en una zona endémica de Chagas presentó la picadura por el posible vector?

3.- Si el tratamiento debe ser dado en la fase aguda ¿hasta qué día del inicio de los síntomas se puede iniciar para evitar todas las complicaciones del Chagas Crónico?

4.- Cualquier otra observación es bien recibida; muchas gracias por su atención.

Muchas gracias

 



 

 Dr. Alejandro Poma.

Machala Ecuador.

 



Opinión:

Se trata de edema bipalpebral unilateral, sin componente flogótico, autolimitado. El hecho de que el proceso haya desaparecido espontáneamente sin mediar tratamiento antibiótico aleja la posibilidad de celulitis preseptal (un diagnóstico diferencial de edema palpebral unilateral). Su carácter de unilateral descarta causas sistémicas de edema como suele verse en esta edad en niños con glomerulonefritis, síndrome nefrótico, miocarditis con insuficiencia cardíaca etc. No se puede descartar en cambio, procesos de tipo atópico o alérgicos localizados como el edema de Quincke, que excepcionalmente pueden ser unilaterales, así como las picaduras de insecto especialmente en pacientes con base atópica, y la mononucleosis infecciosa que suele cursar en niños con edema palpebral, a veces inicialmente unilateral (signo de Hoagland). La aplicación o exposición a sustancias químicas o cosméticos muchas veces en forma involuntaria, accidental, o inadvertida, puede generar este tipo de cuadros.

El signo de Romaña, o chagoma de inoculación palpebral, se ve en una minoría de los pacientes expuestos a picadura por triatoma infestans, y por supuesto, este podría ser el caso, dado sobre todo la epidemiología compatible.  El diagnóstico de Chagas en la etapa aguda de la enfermedad que suele extenderse por 2 o 3 meses, debe realizarse aprovechando el alto nivel de parasitemia, demostrando los tripomastigotes en extendidos de sangre o mejor del sobrenadante del hematocrito, el llamado “buffy coat”. La prueba de PCR es muy útil, dado su altísima sensibilidad en esta etapa de la enfermedad. Los hemocultivos y el xenodiagnóstico son estudios útiles también en esta etapa, pero sus resultados suelen tardar entre uno y dos meses por lo que no son prácticos. La serología, es decir la determinación de anticuerpos, en este caso por método ELISA, no es una prueba sensible en la etapa aguda inicial de la enfermedad, y por lo tanto no descarta el diagnóstico. Si la sospecha es firme debiera apelarse a la realización de los procedimientos mencionados antes.

En cuanto al tratamiento, las drogas utilizadas son benznidazol y nifurtimox, el primero de los cuales es mejor tolerado, y a su vez, los niños tienen mejor tolerancia que los adultos a ambas drogas. El tratamiento reduce la severidad y acorta la parasitemia, disminuyendo la posibilidad de evolución a formas crónicas de la enfermedad, debiendo ser comenzado cuanto antes. El mismo debe prolongarse durante 60 días, aunque se están ensayando períodos más cortos. Teniendo en cuenta que el período de parasitemia puede ser muy prolongado, a veces más de un año, siempre debe darse la oportunidad de administrarlo.

 

 

 

 

martes, 3 de enero de 2023

Caso Clínico: Paciente masculino de 17 años con lentigines generalizadas. Probale síndrome LEOPARD.

El Dr. Raúl Ortiz, de Bucaramanga, Colombia envía estas imágenes con el siguiente texto:

Quería compartir un caso clínico de un paciente que es el siguiente:

Paciente de 17 años de edad, proveniente de Bucaramanga, departamento de Santander,  Colombia, quien consulta por cuadro clínico de 14 años de evolución aproximadamente ( dice que desde los tres años) consistente en aparición de lesiones cutáneas hipercrómicas  de coloración café oscuro no elevadas que aparecieron de manera simultánea a lo largo de la anatomía, con tamaño variable sin presencia de prurito ni otra sintomatología. Estas lesiones han persistido hasta el día de hoy.








Antecedentes patológicos negativos, familiares negativos, alérgicos negativos, farmacológicos negativos, toxicológicos negativos, quirúrgicos negativos

Revisión por sistemas: niega sintomatología adicional

Al examen físico con signos vitales normales y presencia de estas lesiones distribuidas en su anatomía

 



 



Dr. Raúl Ortiz.

Bucaramanga, Santander. Colombia.

 

Creo que se podría clasificar como lentigines o efélides generalizadas o lentiginosis múltiple. Creo que frente a lentigines de esta magnitud y generalización, aparecidas durante la infancia, debiera descartarse algunos síndromes que cursan con estas manifestaciones en piel como el síndrome LEOPARD, (también conocido más recientemente como síndrome de Noonan),  y el complejo de Carney etc, pero especialmente el síndrome LEOPARD. El diagnóstico debe confirmarse por screening molecular de la mutación de PTPN11.

 

SÍNDROME LEOPARD.

Llamado así por su acrónimo en inglés (Lentigines, Electrocardiogram (ECG) conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth, and sensorineural Deafness).

 

El síndrome LEOPARD (MIM #151100), también llamado síndrome de Noonan con múltiples lentigos, es un trastorno autosómico dominante raro causado por mutaciones en la proteína tirosina fosfatasa, gen PTPN11 [ 1 ]. LEOPARD es el acrónimo de las características principales de este trastorno, que incluyen múltiples  lentigines, anomalías en la conducción del electrocardiograma (ECG),  hipertelorismo ocular,  estenosis pulmonar, genitales anormales,  retraso del crecimiento y  sordera neurosensorial .

 

El síndrome LEOPARD pertenece a un grupo de trastornos del desarrollo llamados síndromes de la vía RAS/MAPK, que incluyen el síndrome de Noonan, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1 (síndrome de Legius), el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello y el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa. [2,3 ].

 

Los léntigos múltiples son la manifestación más prominente del síndrome LEOPARD y están presentes en más del 90 por ciento de los pacientes. Aparecen durante la infancia y la niñez temprana y aumentan en número con el tiempo para afectar una gran parte de la piel, incluida la cara ( imagen 7 ), el cuello y la parte superior del tronco ( imagen 7 ). Los lentigos también pueden aparecer en las palmas de las manos, las plantas de los pies y las escleróticas. Las máculas café con leche como las que se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1 ocurren en aproximadamente la mitad de los pacientes.

 

El diagnóstico del síndrome LEOPARD es difícil, dada la expresividad muy variable del síndrome. En el primer año de vida, antes de la aparición de lentigos, el diagnóstico puede sospecharse clínicamente en lactantes que presentan tres rasgos principales: rasgos faciales característicos, miocardiopatía hipertrófica y máculas café con leche [ 4 ]. El diagnóstico se puede confirmar mediante el cribado molecular de   mutaciones en PTPN11 .

 

El manejo de pacientes con síndrome LEOPARD requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a dermatología, cardiología, endocrinología y otros especialistas apropiados. El asesoramiento genético está indicado e implica el examen clínico y cardiológico de los padres y el análisis molecular, si corresponde.

 

 

 Referencias

  1. Leopard syndrome. Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B Orphanet J Rare Dis. 2008;3:13. Epub 2008 May 27.
  2. The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Tidyman WE, Rauen KA. Curr Opin Genet Dev. 2009 Jun;19(3):230-6. Epub 2009 May 19.
  3. Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway: From bedside to bench and back.
  4. Rauen KA, Schoyer L, McCormick F, Lin AE, Allanson JE, Stevenson DA, Gripp KW, Neri G, Carey JC, Legius E, Tartaglia M, Schubbert S, Roberts AE, Gelb BD, Shannon K, Gutmann DH, McMahon M, Guerra C, Fagin JA, Yu B, Aoki Y, Neel BG, Balmain A, Drake RR, Nolan GP, Zenker M, Bollag G, Sebolt-Leopold J, Gibbs JB, Silva AJ, Patton EE, Viskochil DH, Kieran MW, Korf BR, Hagerman RJ, Packer RJ, Melese T Am J Med Genet A. 2010;152A(1):4. 
  5. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, Pacileo G, Limongelli G, Mingarelli R, CalabròR, Marino B, Dallapiccola B Am J Med Genet A. 2006 Apr;140(7):740-6.

lunes, 2 de enero de 2023

Casos Clínicos: Varón de 72 años con masa supraclavicular izquierda.

 



Doctor, envío esta imagen de un paciente de 72 años, paciente de con epigastralgia intermitente desde hace 3 años tratado con inhibidores de bomba de protones.  Refiere pérdida de peso, más o menos 4 kilos en el último año. En el examen presenta una masa localizada en la fosa supraclavicular izquierda, dura fija de contorno irregular e indolora a la palpación.

¿Qué consideración se puede hacer de este hallazgo, solamente desde el punto de vista clínico, sin más estudios?

Dr. Rene Mendoza.

Lima. Perú.

 

 

 

De acuerdo a la localización y a las características de la masa obtenida de la exploración, la misma es muy sugestiva de ganglio de Virchow (para algunos autores como algunos franceses ganglio de Troisier). Generalmente corresponde a metástasis ganglionar de neoplasia maligna torácica o abdómino-pélvica (especialmente de tubo digestivo, y clásicamente estómago tal como la describiera Virchow). En este caso, la historia de epigastralgia de tres años de evolución tratada con inhibidores de bomba sin estudios diagnósticos al menos que sepamos, apunta como responsable al estómago en primer término.

Las  adenopatías supraclaviculares se asocian con un alto riesgo de malignidad. En dos estudios, se encontró malignidad en el 34 y 50 por ciento de los pacientes con esta presentación; el riesgo fue mayor en los mayores de 40 años (1,2). La adenopatía supraclavicular derecha está asociada con cáncer en el mediastino, los pulmones o el esófago.

El ganglio supraclavicular izquierdo se ubica muy próximo a la desembocadura del conducto torácico en la vena subclavia izquierda, lugar en que la linfa de la mayor parte del cuerpo desagua en la circulación sistémica y está por ese motivo propenso a verse involucrado precozmente interfiriendo en el itinerario de las metástasis linfáticas .

Para completar con un dato de la historia de la medicina, Rudolf Virchow (1821-1902), dio una conferencia en la Escuela de Medicina Charité de la Universidad Humboldt de Berlín, donde describió varios hechos fundamentales de la medicina moderna entre ellos la asociación entre cáncer gástrico y este ganglio. Posteriormente fue descrito también por Charles Émile Troisier, quien también lo describió, razón por la cual algunos llaman a este hallazgo “signo de Troisier”.

 

Referencias

1  Unexplained lymphadenopathy in family practice. An evaluation of the probability of malignant causes and the effectiveness of physicians' workup. Fijten GH, Blijham GH SO

J Fam Pract. 1988;27(4):373

 

2  Rapid access multidisciplinary lymph node diagnostic clinic: analysis of 550 patients.

Chau I, Kelleher MT, Cunningham D, Norman AR, Wotherspoon A, Trott P, Rhys-Evans P, Querci Della Rovere G, Brown G, Allen M, Waters JS, Haque S, Murray T, Bishop L

Br J Cancer. 2003;88(3):354.

 

3  The Virchow-Troisier node: a historical note.

Morgenstern L

Am J Surg. 1979;138(5):703.


sábado, 31 de diciembre de 2022

Varón de 38 años con malestar precordial al esfuerzo...


Un hombre de 38 años fue evaluado en el servivio de cardiología de este hospital debido a molestias torácicas por esfuerzo.

 

El paciente había sido un atleta competitivo en el pasado y seguía siendo un ávido corredor. Aproximadamente 15 años antes de la presente evaluación, mientras corría, presentó episodios de rubefacción con tumefacción cutánea difusa en cara, labios, manos y tronco, junto con urticaria en abdomen y piernas y disnea asociada. El primer episodio ocurrió en otoño y el segundo episodio el verano siguiente. Después del segundo episodio, perdió el conocimiento mientras estaba sentado en un banco. Al día siguiente, fue evaluado en un centro de atención de urgencia. Se colocó un monitor Holter y se informó que un ecocardiograma transtorácico (ETT) fue normal. El paciente consultó con un alergólogo, quien hizo un diagnóstico de anafilaxia inducida por el ejercicio relacionada con los alimentos con reacciones a la soja, los garbanzos y el tahini, sobre la base de los alimentos que había ingerido antes de estos episodios y los resultados de las pruebas de radioalergoabsorción. Se prescribió un autoinyector de epinefrina para usar en futuros episodios, pero los síntomas de anafilaxia no se repitieron.

 

Aproximadamente 4 meses antes de la evaluación actual, durante un trote de 5 millas de rutina, el paciente tuvo una nueva sensación que describió como “el corazón se me sale del pecho”. Descansó y el síntoma remitió; completó su carrera. Un mes después, durante un paseo en bicicleta, presentó molestias tipo “calambres” en la parte anterior del tórax, que cedieron al dejar de andar en bicicleta. Dos semanas antes de la evaluación actual, durante un trote de varias millas, tuvo calambres en la parte anterior del tórax en el lado izquierdo que aumentó gradualmente durante un período de 5 minutos. Empezó a caminar y el dolor disminuyó; corrió durante 20 minutos adicionales sin recurrencia del dolor. Buscó una evaluación en la clínica de cardiología de este hospital para determinar la causa de sus síntomas y la seguridad de continuar con el ejercicio vigoroso.

 

En la evaluación en la consulta de cardiología, la revisión de sistemas fue negativa para disnea, síncope reciente, ortopnea, edema, tos, hemoptisis y síntomas alérgicos recientes. El paciente corría o montaba bicicleta cuatro veces por semana y había realizado previamente un maratón. Su historial médico incluía trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Cinco años antes, había ocurrido un episodio de síncope en el contexto de múltiples episodios de diarrea sin sangre, malestar abdominal y escalofríos. Su historial quirúrgico incluía dos polipectomías colónicas, una 6 años antes de esta evaluación y la otra 1 mes antes de esta evaluación; el examen patológico de los pólipos había revelado agregados linfoides y pólipos hiperplásicos. El paciente no tomaba medicamentos y no refirió reacciones adversas a los medicamentos.

 

El paciente trabajaba en el sector financiero y vivía con su esposa e hijos. No consumía tabaco, alcohol u otras sustancias. Múltiples parientes maternos habían tenido cáncer de colon y a un hermano mayor le habían extirpado pólipos de colon en su cuarta década de vida. Había antecedentes familiares de hipertensión.

 

En el examen, la presión arterial era de 122/84 mm Hg (medida en ambos brazos), la frecuencia cardíaca de 54 latidos por minuto y la saturación de oxígeno del 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. Había sibilancias espiratorias leves; El resto del examen era normal.

 

Un electrocardiograma (ECG) mostró bradicardia sinusal y anomalías de la onda T anterior, hallazgos que se habían observado en trazados obtenidos 5 años antes durante una evaluación de presíncope; un ETT obtenido en ese momento había sido normal. No se habían observado bradicardia sinusal ni anomalías de la onda T anterior en los trazados obtenidos 15 años antes ( Figura 1A, 1B y 1C). El recuento de glóbulos blancos y el recuento de plaquetas eran normales, al igual que los niveles sanguíneos de hemoglobina, electrolitos, calcio y tirotropina y los resultados de las pruebas de función renal. El nivel de troponina de alta sensibilidad fue de 10 ng por litro (rango de referencia, 0 a 14). Las metanefrinas plasmáticas eran indetectables y el nivel de normetanefrina era normal. Al día siguiente, una ETT no mostró anomalías en el tamaño y la función de las cavidades cardíacas ni evidencia de disfunción valvular.

 


Figura 1. Electrocardiogramas y Ecocardiogramas Transtorácicos.

Los electrocardiogramas (ECG) se obtuvieron 15 años antes de la presentación actual (Panel A), 5 años antes de la presentación actual (Panel B) y en el momento de la presentación actual (Panel C). Las anomalías de la onda T anterior de V 1 a V 3 están presentes en el ECG obtenido en el momento de la presentación actual y en el ECG obtenido 5 años antes, pero no en el ECG obtenido 15 años antes. Los ecocardiogramas transtorácicos obtenidos en la vista de eje corto paraesternal del corazón muestran orígenes normales de la arteria coronaria izquierda (Panel D, puntas de flecha) y de la arteria coronaria derecha (Panel E, puntas de flecha), así como otro vaso anterior a la aorta con un origen poco claro (Panel F, flechas). Ao denota aorta.

 

Un monitor cardíaco de parche ambulatorio, aplicado para evaluar el ritmo cardíaco durante un período de 2 semanas, reveló ritmo sinusal sin arritmia. Se realizó una prueba de esfuerzo cardiopulmonar; el paciente hizo ejercicio durante 19 minutos y 17 segundos de acuerdo con un protocolo de cinta rodante que aumentó progresivamente hasta el esfuerzo máximo con una relación de intercambio respiratorio de 1,12 y una frecuencia cardíaca máxima de 181 latidos por minuto (99 % del máximo previsto para la edad). En el esfuerzo máximo, la prueba de estrés no reprodujo los síntomas y se detuvo debido a la fatiga de las piernas. Un ECG mostró un descenso horizontal del segmento ST de 0,5 mm en las derivaciones III, aVF, V 3 y V 6, junto con extrasístoles ventriculares aisladas. La eficiencia ventilatoria fue normal.

 

Se realizaron pruebas de diagnóstico adicionales y se tomaron decisiones de manejo.

 

Diagnóstico diferencial

Este hombre de 38 años, que era físicamente activo y estaba en forma, se presentó con molestias torácicas episódicas por esfuerzo que habían ocurrido espontáneamente a lo largo de varios meses. El malestar aumentaba con el esfuerzo y disminuía con el reposo; por lo general, se desarrolló poco después de que comenzó a hacer ejercicio y se resolvió cuando continuó haciendo ejercicio después de un período de descanso. Los síntomas de presentación de este paciente eran clásicos y consistentes con un síndrome anginoso estable.

 

Antes de asumir que este hombre de 38 años de edad tenía una enfermedad cardíaca primaria, consideramos entidades fuera del corazón que pueden causar molestias torácicas por esfuerzo, incluidas la costocondritis y la fractura de costillas. Sin embargo, un examen físico cuidadoso de cada costilla no reveló anomalías. A continuación, consideramos los trastornos dentro del corazón, incluida la arritmia inducida por el ejercicio (taquicardia supraventricular o ventricular), la miocarditis y la miocardiopatía (p. ej., miocardiopatía hipertrófica o arritmogénica). Sin embargo, los resultados normales en la monitorización cardíaca ambulatoria con parche, los hallazgos estructuralmente normales en la ETT y el estado físico supranormal sin arritmia en el esfuerzo máximo durante la prueba de esfuerzo cardiopulmonar hicieron que estos diagnósticos fueran poco probables.

 

Debido a que el paciente presentaba un síndrome anginoso que empeoraba con el esfuerzo y mejoraba con el reposo, seguíamos teniendo un alto índice de sospecha de anomalía coronaria. La naturaleza crónica de los síntomas hacía poco probable un síndrome coronario agudo. Además, la enfermedad arterial coronaria aterosclerótica tradicional sería inusual en un hombre atlético relativamente joven y muy activo sin factores de riesgo ateroscleróticos o antecedentes familiares. El paciente no tenía antecedentes familiares de hiperlipidemia y previamente tenía un perfil lipídico normal.

 

Por lo tanto, además de la enfermedad arterial coronaria prematura, los diagnósticos clave para descartar en este paciente incluyeron una arteria coronaria anómala congénita, espasmo coronario con o sin puente miocárdico y una masa mediastínica compresiva. La angina también es común en pacientes con hipertensión pulmonar, pero se descartó esta posibilidad porque el paciente no tenía evidencia de dilatación o disfunción en el lado derecho del corazón en la ETT y tenía una eficiencia ventilatoria normal en la prueba de esfuerzo cardiopulmonar.

 

El patrón de malestar torácico que se desarrolló con el ejercicio inicial y se resolvió con la reanudación del ejercicio fue consistente con un fenómeno conocido como angina de calentamiento (warm-up angina). La angina de calentamiento se define como la angina que está presente en el esfuerzo inicial pero está ausente y no se reproduce en un segundo esfuerzo similar; a menudo se explica por el reclutamiento de flujo colateral coronario o el reclutamiento microvascular durante el ejercicio inicial. 1,2 Dado el dolor de esfuerzo y la ausencia de factores de riesgo ateroscleróticos, un síndrome con afectación coronaria, como una arteria coronaria anómala congénita, fue una consideración principal en este paciente.

 

ARTERIA CORONARIA ANÓMALA CONGÉNITA

Se desconoce la prevalencia precisa de las anomalías de las arterias coronarias, pero se estima que es aproximadamente del 1% o menos en la población general. 3 Se cree que la mayoría de las muertes asociadas con anomalías de las arterias coronarias ocurren con el ejercicio. 4 En los atletas, las anomalías de las arterias coronarias pueden manifestarse como síncope, presíncope o, en ocasiones, angina. La angulación aguda de un origen coronario aberrante, la compresión dinámica por estructuras adyacentes y la supuesta isquemia obstructiva son algunos de los mecanismos propuestos de angina y muerte súbita cardíaca que ocurren en el contexto del ejercicio. 5

 

En un gran estudio de autopsias que involucró a reclutas militares, se encontró que 1 de cada 3 casos de muerte súbita que ocurrieron en esta población atlética fueron causados ​​por anomalías de las arterias coronarias. 6 La arteria coronaria derecha normalmente surge del seno de Valsalva derecho de la raíz aórtica, y la arteria coronaria izquierda surge del seno de Valsalva izquierdo. En este estudio, la mayoría de los casos de muerte súbita se asociaron con la arteria coronaria izquierda que surge del seno de Valsalva derecho y luego discurre entre la arteria pulmonar y la aorta. Se han observado otras características que confieren un alto riesgo de anomalías de las arterias coronarias. 7

 

Las anomalías de las arterias coronarias pueden detectarse mediante ETT de origen coronario. Sin embargo, la angiografía por tomografía computarizada (TC) coronaria está cada vez más disponible y es la prueba de elección en las poblaciones adultas.

 

SÍNDROMES DE SOFOCOS (FLUSHING SYNDROMES)

Finalmente, consideramos si la historia de reposo de este paciente de anafilaxia y enrojecimiento inducidos por el ejercicio podría estar asociada con su presentación clínica. Consideramos enfermedades sistémicas, como el síndrome carcinoide, la mastocitosis sistémica y el feocromocitoma, que pueden causar enrojecimiento y angioedema con el ejercicio. Sin embargo, estos son diagnósticos poco comunes. No hubo evidencia de síndrome carcinoide en ETT, y los niveles de metanefrina y normetanefrina libres en plasma fueron normales.

 

Revisamos minuciosamente el ETT de este paciente. Aunque el estudio mostró orígenes coronarios normales, se identificó un espacio ecolúcido vascular anterior ( Figura 1D, 1E y 1F ). Realizamos una angiografía por TC coronaria para definir la anatomía coronaria del paciente y descartar anomalías de las arterias coronarias.

 

ESTUDIOS DE IMAGEN

La angiografía por TC coronaria, realizada antes y después de la administración de material de contraste intravenoso, no mostró evidencia de un origen anómalo en la arteria coronaria o placa aterosclerótica. Sin embargo, se detectó una masa intrapericárdica de 5 cm anterior al corazón y dentro del surco aortopulmonar. La masa mostraba realce heterogéneo intenso y tenía un nivel de atenuación de 50 unidades Hounsfield (UH) antes de la administración de material de contraste, 218 UH durante la fase arterial y 111 UH durante la fase tardía ( Figura 2A, 2B y 2C ). La arteria coronaria derecha proximal estaba encerrada por la masa ( Figura 2D ).

 


Figura 2. Angiografía coronaria por TC e imagen 123 I-MIBG SPECT.

Una imagen de TC axial obtenida durante la fase arterial (Panel A) muestra una masa intrapericárdica (flecha), anterior al corazón y dentro del surco aortopulmonar, con realce heterogéneo y un nivel de atenuación de 218 unidades Hounsfield (UH). El nivel de atenuación de la masa es de 50 HU en una imagen obtenida antes de la administración de material de contraste (Panel B, flecha) y de 111 HU en una imagen obtenida durante la fase tardía (Panel C, flecha). Una imagen de TC sagital (Panel D) muestra que la arteria coronaria derecha proximal está cubierta por la masa (flecha). Una imagen renderizada en volumen (Panel E) muestra la relación de la masa (en violeta) con las cámaras del lado derecho (en azul) y del lado izquierdo (en rojo) y con las arterias coronarias; hay evidencia de estrechamiento de la arteria coronaria descendente anterior izquierda (flecha negra), drenaje venoso prominente (flecha blanca) y vasos de alimentación que surgen de la arteria coronaria derecha (puntas de flecha). Una imagen axial de la TC de emisión de fotón único (SPECT) con 123 I-metayodobencilguanidina ( 123 I-MIBG) (Panel F) muestra una captación moderada del trazador en la masa (flecha).

 

Una imagen renderizada por volumen mostró múltiples vasos de alimentación diminutos que conducían a la masa que se originaba en la arteria coronaria derecha proximal y en la arteria coronaria descendente anterior izquierda media a distal. También había estrechamiento de la arteria coronaria descendente anterior izquierda media, un hallazgo compatible con el fenómeno de robo. El fenómeno de robo ocurre porque las arterias coronarias irrigan la masa y, en presencia de estenosis de las arterias coronarias, los períodos de vasodilatación (que pueden ocurrir durante el ejercicio) pueden conducir a la desviación (“robo”) del flujo sanguíneo a la masa, en lugar de a través de los vasos coronarios. Había un drenaje venoso prominente de la masa ( Figura 2E y Video 1, disponible con el texto completo de este artículo en NEJM.org). La estructura anterior a la aorta que se había observado en la ETT ( Figura 1F ) era probablemente un vaso colateral que irrigaba la masa. El diagnóstico diferencial radiológico incluyó paraganglioma y hemangioma.

 

Para reducir el diagnóstico diferencial, se realizó una TC de emisión de fotón único con 123I-metayodobencilguanidina ( Figura 2F ). El estudio mostró una captación moderada del trazador que correspondía a la masa observada en la angiografía coronaria por TC. El hallazgo fue inespecífico y no pudo diferenciar definitivamente entre paraganglioma y hemangioma.

 

A continuación, la resonancia magnética (RM) cardíaca mostró una masa heterogénea que era isointensa en las imágenes ponderadas en T1 e hiperintensa con focos internos hipointensos, lo que resultó en una apariencia de "sal y pimienta" en las imágenes ponderadas en T2. Después de la administración de material de contraste a base de gadolinio intravenoso, la masa mostró un realce intenso y temprano en las imágenes de perfusión de primer paso, un hallazgo que indicaba una alta vascularización ( Figura 3A, 3B y 3C ).

 

 


Figura 3. Resonancia magnética cardíaca.

En una imagen potenciada en T1 (Panel A), la masa heterogénea es predominantemente isointensa (flecha). En una imagen ponderada en T2 (Panel B), la masa es hiperintensa con focos punteados de hipointensidad, lo que da como resultado una apariencia de "sal y pimienta" (flecha). En una imagen de perfusión de primer paso obtenida después de la administración de material de contraste a base de gadolinio (Panel C), el realce es intenso y enérgico (flecha).

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DESPUÉS DE LA IMAGEN

Aunque no había una arteria coronaria anómala, era evidente una masa anómala que parasita las arterias coronarias. Los tumores del corazón son raros y, cuando ocurren, lo más probable es que se trate de una enfermedad metastásica que se originó fuera del corazón. 8 Los tumores primarios del corazón son extremadamente raros, con estimaciones de prevalencia en estudios de autopsia que van del 0,001 al 0,3%. 9,10 La mayoría de los tumores cardíacos primarios son benignos y el tipo más común es el mixoma cardíaco, que a menudo se origina en la aurícula izquierda. Otros tumores cardíacos benignos incluyen fibroelastoma, quiste mesotelial y teratoma. Los pocos tumores cardíacos primarios malignos consisten en linfoma y varios tipos de sarcoma, incluidos angiosarcoma y leiomiosarcoma. Dada la vascularización del tumor de este paciente, era importante considerar paraganglioma y hemangioma. Sin embargo, ambos son tumores cardíacos primarios raros, y cada uno ocurre en series de autopsias con frecuencias de 0 a 3,5%. 9 Los hemangiomas son benignos, pero los paragangliomas son menos predecibles, con formas benignas y malignas.

 

Una revisión del ECG del paciente mostró que las anomalías inespecíficas de la onda T habían progresado durante un período de aproximadamente 5 años. Inferimos que estas anomalías de la onda T eran la firma eléctrica del tejido tumoral o su efecto sobre la circulación de la arteria coronaria izquierda, un hallazgo que reflejaba el tamaño grande del tumor, la colateralización extensa y el crecimiento relativamente lento. Esperaríamos que las entidades malignas, como el sarcoma y el linfoma, se asocien con una invasión extensa y síntomas graves. Consideramos el vínculo potencial entre el historial de síntomas sistémicos del paciente y una masa secretora; Dadas las características de las imágenes, estábamos preocupados por el paraganglioma secretor. La rareza de esta entidad atenuó nuestra certeza diagnóstica. 9

 

Establecer el diagnóstico específico en este caso no fue una distinción sin una diferencia. Si el paciente tuviera sarcoma, el abordaje sería una biopsia confirmatoria y la administración de quimioterapia y radioterapia adyuvantes. En cambio, si el paciente tuviera sospecha de paraganglioma, el abordaje sería diferente, ya que la biopsia de esta estructura hipervascularizada y potencialmente secretora está relativamente contraindicada. Para el paraganglioma, el abordaje incluye embolización preoperatoria, bloqueo alfa farmacológico y resección agresiva en bloque.

 

La primera línea de prueba para descartar feocromocitoma y paraganglioma es la medición de metanefrinas libres en plasma. 11 En este paciente, los niveles de metanefrina en plasma y orina eran normales. Sin embargo, cuando la sospecha clínica es alta, puede ser útil un interrogatorio exhaustivo del metabolismo de las catecolaminas. Aunque los niveles urinarios de norepinefrina y epinefrina no estaban elevados en este paciente, el nivel de dopamina en plasma estaba notablemente elevado, a 1254 pg por mililitro (valor de referencia, <30).

 

El paraganglioma secretor de dopamina y con predominio de dopamina es un subtipo raro de paraganglioma. Los pacientes pueden presentar síntomas asociados con el exceso de dopamina vasodilatadora, como mareos, vómitos y sofocos. Estos síntomas son particularmente probables de ocurrir cuando la cosecreción de epinefrina y norepinefrina está ausente. 12,13 En este paciente con molestias torácicas episódicas por esfuerzo, un síndrome de rubefacción 15 años antes y una masa intracardíaca, planteamos la hipótesis de que el metabolismo intratumoral puede haberse alterado con el tiempo y quedar restringido a la producción de dopamina.

 

Con la asistencia de un equipo multidisciplinario de especialistas, incluidos especialistas en cardiología, cardiología intervencionista, oncología, oncología radioterápica, endocrinología, anestesia cardíaca y cirugía cardíaca, desarrollamos un plan para el manejo perioperatorio y a largo plazo.

 

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO

PARAGANGLIOMA SECRETOR DE DOPAMINA.

 

DISCUSIÓN DEL MANEJO PREOPERATORIO

Al determinar el papel de la radioterapia, fue esencial considerar cómo el uso y la secuencia de cualquier tratamiento de radiación podrían afectar la enfermedad y el patrón de recurrencia al sopesar los riesgos potenciales. Se ha informado siembra iatrogénica de paraganglioma maligno y feocromocitoma 14; se carece de datos específicos para el paraganglioma secretor de dopamina y con predominio de dopamina. Sin embargo, una vez que ocurre la siembra y se desarrollan los implantes pericárdicos y pleurales, las opciones para la terapia de rescate localizada con radiación u otros métodos se vuelven limitadas debido a que la dosis de radiación a los órganos en riesgo, incluidos el corazón, los pulmones y el esófago, se vuelve prohibitiva. Algunos datos sugieren que la radioterapia preoperatoria administrada en dosis bajas, que oscilan entre 10 y 30 Gy, es eficaz para prevenir la siembra. Los datos disponibles, sin embargo, provienen de estudios retrospectivos, 15 muchos de los cuales incluyeron solo un número limitado de pacientes con varios tipos de tumores, 16-19 lo que impide sacar conclusiones firmes.

 

En este paciente, el tumor recubría la arteria coronaria derecha, por lo que la radiación se administró por medio de terapia de protones para reducir la dosis a las partes no afectadas del corazón, incluida la arteria coronaria izquierda, el miocardio ventricular y las válvulas cardíacas. El potencial de efectos tóxicos asociados con la radiación en estas estructuras ha sido bien establecido en el contexto del cáncer de mama, linfoma y cáncer torácico. 20-24 Una evaluación retrospectiva de la experiencia institucional en el tratamiento de 18 pacientes con sarcomas cardíacos primarios raros sugiere que es posible administrar de manera segura radiación enfocada a una porción del corazón con el uso de terapia de protones. 25 Este paciente fue tratado con terapia de protones dependiente de la respiración que tuvo en cuenta el movimiento cardíaco. 26Recibió terapia de protones preoperatoria a una dosis de 19,8 GyE (Gy equivalente en fotones con el uso de protones) en 11 fracciones diarias (1,8 GyE por fracción), con el objetivo de prevenir la siembra iatrogénica. 27

Debido a la naturaleza altamente vascular de este tumor ( Figura 4A y videos 2, 3 y 4 ) y los problemas asociados con la hemorragia perioperatoria, el paciente se sometió a una embolización percutánea del vaso colateral principal que irrigaba el tumor antes de la cirugía.

 

 


Figura 4. Angiografía Coronaria y Fotografía Obtenida en Cirugía.

Un angiograma coronario (Panel A) muestra múltiples vasos de alimentación, incluido un vaso colateral dominante (asterisco) que surge de la arteria coronaria izquierda y que irriga el tumor. Hay un rubor tumoral multilobulado (flechas). Una fotografía obtenida durante el procedimiento quirúrgico (Panel B) muestra el tumor (flechas) anterior a la aorta.

 

DISCUSIÓN DE MANEJO OPERATORIO

La anestesia para pacientes que se someten a una escisión de un paraganglioma aórtico es un esfuerzo multidisciplinario. Una revisión de un solo centro de la extirpación quirúrgica de paragangliomas cardíacos reveló que los desafíos interoperatorios comunes incluyen sangrado debido a la vascularización del tumor y la necesidad de una resección extensa, isquemia miocárdica debido a una lesión coronaria y vasoplejía después de la extirpación del tumor. 28Nuestro plan perioperatorio para este paciente fue diseñado para reducir los riesgos de estimulación y manipulación del tumor, sangrado con la extirpación, daño a las estructuras adyacentes y efectos hemodinámicos adversos después de la escisión. Se administró alfabloqueo farmacológico preoperatorio para reducir el riesgo de crisis hipertensiva asociada con la inducción de la anestesia y con la manipulación del tumor durante la escisión.

 

Durante la cirugía, hicimos un esfuerzo por preservar la raíz aórtica nativa quitando el tumor de la pared de la aorta ( Figura 4B ). Sin embargo, los márgenes resultaron positivos para células tumorales, por lo que realizamos una operación más radical, que implicó la resección de los senos de Valsalva y la válvula aórtica. La raíz aórtica se reconstruyó con un conducto de válvula mecánica.

 

Las imágenes coronarias preoperatorias habían mostrado un estrechamiento proximal de la arteria coronaria descendente anterior izquierda; la arteria torácica interna izquierda se utilizó para derivar la estenosis. La arteria coronaria derecha proximal estaba encerrada por el tumor y se sacrificó de manera planificada. La reconstrucción coronaria se realizó con un segmento de vena safena, en lugar de un segmento de arteria torácica interna derecha; si se requiere que la arteria torácica interna derecha transporte toda la carga circulatoria hasta que el vaso se haya dilatado y madurado, puede ocurrir hipoperfusión. El tumor afectaba el tracto de salida anterior del ventrículo derecho, que fue extirpado y reconstruido con un parche de pericardio bovino.

 

El destete y la salida del bypass cardiopulmonar se manejaron con la administración de norepinefrina adicional y transcurrieron sin incidentes. La ecocardiografía transesofágica reveló función normal de los ventrículos y de la válvula mecánica recién implantada. El paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos.

 

DISCUSIÓN PATOLÓGICA

La muestra tumoral resecada inicial se recibió en el laboratorio de secciones congeladas para la evaluación microscópica del margen entintado. El examen macroscópico de la muestra mostró una masa gomosa bien delimitada con una superficie exterior parcialmente brillante. El corte reveló una superficie de corte de color marrón sólido con una banda fibrótica central de color blanco tostado ( Figura 5A ). Una sección congelada de la lesión hasta el margen de resección mostró tumor en el margen entintado. Un espécimen enviado posteriormente que estaba etiquetado como "margen nuevo" se recibió solo para un examen histológico permanente.

 


Figura 5. Muestra de la masa resecada.

Una sección de la muestra macroscópica (Panel A) muestra fibrosis central y el margen de resección en tinta negra. La tinción con hematoxilina y eosina muestra arquitectura de zellballen (Panel B), esclerosis con nidos infiltrantes de células tumorales (Panel C), células tumorales dispersas con marcada atipia endocrina (Panel D) y cardiomiocitos infiltrados por células tumorales (Panel E). Una tinción para cromogranina A es fuertemente positiva en células tumorales (Panel F). Una tinción S100 resalta las células sustentaculares (Panel G).

 

La tinción con hematoxilina y eosina de los portaobjetos incluidos en parafina y fijados con formalina de la masa reveló un patrón de crecimiento bien anidado (zellballen), una característica característica del paraganglioma ( Figura 5B ). Había un área central de esclerosis con nidos intercalados de células tumorales ( Figura 5C ), que correspondía a la fibrosis central observada en el examen macroscópico. Las células tumorales eran predominantemente de forma redonda a poligonal y tenían abundante citoplasma eosinófilo, núcleos ubicados centralmente, cromatina finamente granular ("sal y pimienta") y nucleolos pequeños; Se identificaron células marcadamente pleomórficas dispersas con macronucleolos, un hallazgo consistente con atipia endocrina ( Figura 5D ). Se observó que el tumor invadía focalmente el miocardio adyacente (Figura 5E ). La tinción inmunohistoquímica reveló que las células tumorales tenían una fuerte positividad difusa para los marcadores neuroendocrinos CD56 y cromogranina A ( Figura 5F ). Una inmunotinción S100 resaltó las células sustentaculares que rodeaban los nidos tumorales ( Figura 5G ). El índice de proliferación Ki-67 fue variable pero focalmente elevado. El margen final presentado por separado fue negativo para células tumorales.

 

DIAGNÓSTICO PATOLÓGICO

PARAGANGLIOMA CARDIACO.

 

DISCUSIÓN DE LA GESTIÓN A LARGO PLAZO

Debido a que se administró radioterapia preoperatoria, el margen positivo en la sección congelada intraoperatoria inicial no fue una preocupación por la siembra y, en última instancia, se logró un margen negativo. No se indicó radioterapia adyuvante, dado el margen negativo final y los riesgos potenciales asociados con la administración de dosis más altas de radiación al corazón en este paciente.

 

Dado que hasta el 40 % de los pacientes con paraganglioma tienen un síndrome familiar, se recomiendan 29 pruebas genéticas para todos los pacientes afectados para determinar el enfoque de seguimiento. Si la prueba genética es positiva, el paciente se sometería a una evaluación a largo plazo adaptada al síndrome familiar específico. Se encontró que este paciente tenía una mutación en la línea germinal en el gen que codifica la subunidad C de la succinato deshidrogenasa ( SDHC ), que se asocia con el síndrome de paraganglioma familiar 3.

 

Para los pacientes que tienen una mutación SDHC de la línea germinal , se deben realizar anualmente estudios por imágenes del sitio del tumor original para descartar cualquier evidencia de recurrencia local (si se extirpó el tumor original) o crecimiento (si el tumor original no se ha eliminado). sido eliminado). Las imágenes de otras partes del cuerpo que no contenían tumor en el momento del diagnóstico inicial se deben realizar cada 2 o 3 años. 30Por lo general, la resonancia magnética se realiza para limitar la exposición a la radiación. Sin embargo, la resonancia magnética es un desafío en pacientes con válvulas cardíacas mecánicas porque las válvulas son metálicas. Finalmente, se debe realizar un estudio de imagen funcional dedicado, más comúnmente tomografía por emisión de positrones (PET) y CT, cada 5 años. Datos recientes sugieren que la técnica más efectiva (PET con fluorodesoxiglucosa versus PET con dotatato) puede variar, dependiendo del síndrome familiar específico. 31

 

También es importante que los pacientes que tienen una mutación SDHC de la línea germinal se sometan a pruebas bioquímicas anuales para detectar cualquier evidencia de recurrencia. Esto implica más comúnmente la medición de metanefrinas en plasma. Sin embargo, para tumores productores de dopamina, como el tumor de este paciente, se recomienda la medición de catecolaminas y metanefrinas fraccionadas en una muestra de orina de 24 horas. Finalmente, los pacientes deben controlar su presión arterial con regularidad y someterse a controles de presión arterial en todas las visitas de seguimiento.

 

SEGUIMIENTO

Este paciente completó la rehabilitación cardíaca sin complicaciones. Sobre la base de los resultados de la prueba de esfuerzo cardiopulmonar, se le dio al paciente una estrategia para reanudar la carrera que le permitió entrenar con éxito y completar una maratón. Cuatro años después del diagnóstico inicial, no ha tenido evidencia de recurrencia local o a distancia en la TC. Permanece asintomático y continúa tomando anticoagulación oral para su válvula aórtica mecánica.

 

El paciente: Recientemente completé la carrera número 125 del maratón de Boston. Un mes después de mi operación, solo podía correr media milla y, a los 2 años, solo podía correr 2 millas. Durante los últimos meses, trabajé en estrecha colaboración con mi cardiólogo y, con su guía, agregué 1 milla por semana a medida que avanzaba hacia el maratón.

 

DIAGNOSTICO FINAL

PARAGANGLIOMA CARDÍACO CON UNA MUTACIÓN GERMINAL EN EL GEN QUE CODIFICA LA SUBUNIDAD C DE LA SUCCINATO DESHIDROGENASA ( SDHC ).

 

 

 

 

Traducción de:

 "A 38-Year-Old Man with Exertional Chest Discomfort"

J. Sawalla Guseh, II, M.D., Anushri Parakh, M.D., Yen-Lin E. Chen, M.D., Thoralf M. Sundt, M.D., Michael G. Fitzsimons, M.D., Nikolaos Stathatos, M.D., and Cynthia Harris, M.D.

 

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211360?query=featured_home

 

 

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