miércoles, 9 de septiembre de 2020

MUJER DE 45 AÑOS CON ENFERMEDAD DE FAHR ASINTOMÁTICA.

 

Paciente femenina de 45 años de Jinotega Nicaragua, antecedentes patologicos negados, con historia de trauma hace 6 meses acude a valoracion por vómitos y cefalea intensa en 15 puntos en la escala de coma de Glasgow.

Se realiza una TC donde se aprecia calcificación de los ganglios de la base así como en áreas que exceden los mismos constituyendo una calcificación simétrica bilateral de ganglios basales o enfermedad de Fahr.


 




Gentileza: Dr. Eguzki Izukaitz Noguera

Médico. Juigalpa Nicaragua.

 






CALCIFICACIÓN SIMÉTRICA Y BILATERAL DE GANGLIOS BASALES O ENFERMEDAD DE FAHR

La calcificación simétrica y bilateral de los ganglios basales (CSBGB), también conocida como calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada, síndrome de Fahr, o enfermedad de Fahr, es una condición neurodegenerativa rara caracterizada por la acumulación de depósitos de calcio en los ganglios basales y otras regiones del cerebro, se visualiza más fácilmente en la tomografía computarizada (TC) y un fenotipo variable que puede incluir una o más características de parkinsonismo, corea, distonía, deterioro cognitivo o ataxia. El inicio de los síntomas suele ocurrir entre los 20 y los 60 años.

 

La forma familiar de la CSBGB ahora denominada "calcificación cerebral familiar primaria", se hereda de forma autosómica dominante y es genéticamente heterogénea . Hay varias mutaciones causantes de CSBGB:

 

El gen de 20 miembros 2 de la familia de portadores de solutos ( SLC20A2 ) en el cromosoma 8p11.2

El gen del receptor beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas ( PDGFRB ) en el cromosoma 5q32.

El gen de la subunidad B del factor de crecimiento derivado de plaquetas ( PDGFB ) en el cromosoma 22q13.1

El gen del receptor 1 de retrovirus xenotrópico y politrópico ( XPR1 ) en el cromosoma 1q25.3

 

Además, se ha relacionado con la región del cromosoma 14q en una familia multigeneracional  y con un locus en el cromosoma 2q37 en otra.

 

Las formas esporádicas  y familiares de calcificación cerebral no están asociadas con trastornos del metabolismo del calcio o de la hormona paratiroidea, como el hipoparatiroidismo o el pseudohipoparatiroidismo. Sin embargo, la localización de la calcificación de los ganglios intracraneales y basales que puede ocurrir con hipoparatiroidismo es similar a la que se observa en  ambas. En comparación, una calcificación más limitada de los ganglios basales es un hallazgo inespecífico de neuroimagen que se observa en varias enfermedades infecciosas, metabólicas y genéticas. También es un hallazgo incidental en aproximadamente el 1% de las tomografías computarizadas de la cabeza.



FUENTE: UPTODATE 2020

miércoles, 2 de septiembre de 2020

OCULTO EN EL AGUA...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

 

Una mujer de 59 años acudió a su médico de atención primaria con una historia de 3 meses de dispepsia y pérdida de apetito. Su malestar abdominal superior era agudo en calidad, irradiado al cuadrante superior derecho, persistía durante 3 a 5 horas y se repetía aproximadamente cada 6 días. El cuadro no se relacionaba con la alimentación ni con movimientos intestinales. Algunas veces los episodios de malestar la despertaban del sueño. No refería náuseas, vómitos, pérdida de peso o cambio en los hábitos intestinales. Dos días antes de la consulta, tuvo fiebre que alcanzó un máximo de 39,9 ° C, asociado con escalofríos y una erupción eritematosa y pruriginosa sobre sus brazos, caderas y glúteos. No refirió tos ni disuria.

 

PONENTE

La dispepsia puede ocurrir con reflujo gastroesofágico, enfermedad de úlcera péptica o cáncer. La fiebre sugiere un proceso infeccioso o maligno o una condición coexistente no relacionada. La enfermedad celíaca puede presentarse con síntomas abdominales superiores y con una erupción cutánea prototípica, la dermatitis herpetiforme, que a menudo es pruriginosa. Cuando la dispepsia está asociada con características que son motivo de preocupación (por ejemplo, pérdida de peso, anemia, disfagia, o una edad mayor de 55 años), está indicada la evaluación endoscópica para descartar cáncer.

 

EVOLUCIÓN

La paciente tenía antecedentes de osteoporosis. Ella no tenía antecedentes de cirugías y no usaba medicamentos recetados ni de venta libre. Los exámenes de cribado para cáncer de mama y colon estaban al día. Los niveles séricos de electrolitos, estudios de función hepática y un recuento sanguíneo habían sido normales 4 meses antes de su consulta. Ella vivía en una zona metropolitana con su marido y su perro. Los viajes recientes incluyeron viajes a Italia, Suiza, y Dinamarca. Mientras estaba en Italia, 3 meses antes de la consulta actual, la paciente refirió una enfermedad gastrointestinal superior, con emesis asociada y varios episodios de síncope, que comenzaron aproximadamente 3 horas después de que bebiera un jugo  fresco, mezcla de  berros y col rizada. Señaló que los episodios recurrentes de malestar abdominal superior habían comenzado después de esta enfermedad.

 

PONENTE

La gastroenteritis aguda es común entre los viajeros y puede resultar de una serie de patógenos infecciosos. Sin embargo, a diferencia del caso presente, la mayoría de los casos de infección viral aguda y  gastroenteritis bacterianas son autolimitadas y los pacientes presentan diarrea.

El norovirus puede causar gastroenteritis crónica en personas inmunodeprimidas, pero ésta paciente no tiene antecedentes de inmunodepresión. La gastroenteritis bacteriana típicamente tiene un período de incubación de 1 a 7 días, aunque los patógenos que liberan enterotoxinas  preformadas, como Staphylococcus aureus y Bacillus cereus, pueden causar síntomas gastrointestinales superiores en cuestión de horas después de la ingesta. En estos casos, se espera que los síntomas remitan dentro de las 24 a 48 horas. Los protozoarios patógenos, incluidos Cryptosporidium, cyclospora, y Giardia lamblia (también conocida como G. intestinalis), podrían provocar síntomas de malestar abdominal e hinchazón durante 3 meses, aunque la ausencia de diarrea sería atípica.

 

EVOLUCIÓN

En el examen físico, la temperatura de la paciente era de 37,2 ° C, la frecuencia cardíaca de 80 latidos por minuto, y la presión arterial 135/80 mm Hg. Ella impresionaba bien, sin signos de agudos de distress. No había ictericia escleral. Su ritmo cardíaco  era  regular y la auscultación pulmonar era normal.

El examen abdominal no mostró hepatomegalia o esplenomegalia, y solo había un leve dolor a la palpación en la región epigástrica. El examen de la piel mostró resolución de la urticaria y había excoriaciones sobre los brazos y el tronco.

El recuento de glóbulos blancos fue 10,900 por milímetro cúbico, con 28% de neutrófilos, 20% de linfocitos, 13% de monocitos y 37% de eosinófilos. La hemoglobina era de 12,0 g por decilitro, y el recuento  plaquetario era de 252.000 por milímetro cúbico. Los niveles de electrolitos séricos y la función renal eran normales. El nivel de aspartato aminotransferasa era 61 U por litro ( normal menos de 37), y la alanina aminotransferasa era de 88 U por litro (normal menos de 35). El nivel de fosfatasa alcalina fue 141 U por litro (normal, 30 a 120).

 

PONENTE

La característica de presentación destacada en este caso es la eosinofilia periférica, definida como más de 500 eosinófilos por milímetro cúbico. Hipereosinofilia puede reflejar la expansión clonal debido a una mutación de células madre hematopoyéticas o, más comúnmente, puede deberse a otra afección. La paciente no estuvo expuesta a medicamentos comúnmente asociados con eosinofilia (por ejemplo, AINES, penicilinas, nitrofurantoína o sulfonamidas). Los pacientes con insuficiencia suprarrenal puede presentarse con eosinofilia periférica y síntomas gastrointestinales, incluyendo dolor abdominal y náuseas, y en raras ocasiones, elevaciones de aminotransferasas; sin embargo, esta paciente no tuvo otros hallazgos sugestivos, como hipotensión o hiperpigmentación. Ella no tenía antecedentes de rinitis alérgica o asma, que podrían haber sugerido granulomatosis eosinofílica con poliangeítis.

 

EVOLUCIÓN

Una radiografía de tórax fue normal. Un  examen de ultrasonido del abdomen mostró un tamaño hepático normal, y un área hipoecoica mal definida de 12,9 cm dentro del hígado. No había dilatación de la vía biliar  intra ni extrahepática. El examen de la vesícula biliar no mostró engrosamiento de la pared ni colelitiasis. El nivel de cortisol sérico matutino fue ,8 μg por decilitro (normal, 6.0 a 18.4 μg por decilitro), y pruebas de anticuerpos anti citoplasma de neutrófilos (ANCA) fue negativo.  El nivel de triptasa fue de 3,7 ng por mililitro (normal, menos de 11,5), y el nivel sérico de vitamina B12 fue 948 pg por mililitro (normal, 240 a 900 pg por mililitro).

 

PONENTE

El nivel normal de triptasa es inconsistente con mastocitosis sistémica y el nivel matutino normal  de cortisol hace que la insuficiencia suprarrenal sea poco probable. Aunque las pruebas de anticuerpos contra el citoplasma de neutrófilos fueron negativos, solo la mitad de los casos de granulomatosis eosinofílica con poliangeítis son positivos para la mielperoxidasa de ANCA. Los niveles de vitamina B12 pueden estar levemente elevados en pacientes con daño hepático, debido a la liberación de vitamina B12 almacenada en las células dañadas. El diagnóstico diferencial de los hallazgos en el hígado en la ecografía varía desde lesiones benignas (p. ej., hiperplasia nodular focal) a condiciones infiltrativas y lesiones malignas.

 

EVOLUCIÓN

Una semana después de su presentación inicial, la paciente fue ingresado en el hospital con fiebre de 39,4 ° C y escalofríos. Durante la semana anterior, ella había restringido su dieta y refirió una pérdida de peso de 2,2 kg. El examen de su abdomen era normal, sin sensibilidad a la palpación y sin hepatomegalia. El recuento de glóbulos blancos fue 11,600 por milímetro cúbico, con 12% de neutrófilos, 23% de linfocitos, 5% de monocitos y 59% eosinófilos. El recuento absoluto de eosinófilos fue 6830 por milímetro cúbico. El nivel de hemoglobina fue de 11,3 g por decilitro, y el recuento de plaquetas fue 241.000 por milímetro cúbico. La aspartato aminotransferasa fue de 41 U por litro, y la alanina aminotransferasa fue de 49 U por litro; la fosfatasa alcalina se había normalizado. Tres muestras de heces separadas fueron negativas para huevos y parásitos. Un panel gastrointestinal multiplex fue negativo para virus, bacterias y protozoarios causantes  de gastroenteritis, incluido el norovirus, salmonella, cryptosporidium y Giardia. lamblia.

 

PONENTE

En ausencia de otras explicaciones, la persistente y creciente  eosinofilia periférica cada vez más grave, en combinación con los síntomas gastrointestinales, hace que una infección helmíntica sea una preocupación. En los viajeros que regresan, la infección con Strongyloides stercoralis puede manifestarse como dolor abdominal, eosinofilia y urticaria recurrente, y en la enfermedad sin complicaciones, los exámenes de heces en busca de larvas rabditiformes puede ser negativo. Sin embargo, esta infección no se espera que cause las anomalías observadas en las imágenes del hígado en esta paciente, excepto en casos raros. de hiperinfección y diseminación de larvas en un huésped inmunodeprimido.

 

EVOLUCIÓN

Una RMN  con contraste  y ponderado en T1 mostró áreas irregulares de hipo realce relativo al parénquima hepático, predominantemente dentro de la periferia del lóbulo hepático derecho, extendiéndose a la cápsula. Las venas porta y hepáticas eran permeables y no había dilatación de la vía biliar intra o extrahepática. Se observaron prominentes ganglios linfáticos, midiendo a 2,6 cm por 1,4 cm (Fig.1).

 

 

 


Figura 1. Resonancia magnética axial ponderada en T1 con contraste del hígado en la presentación.

Hay lesiones hipointensas mal definidas en ambos lóbulos del hígado, que se extienden hasta la cápsula hepática.

 

 

PONENTE

Dado el antecedente de exposición a un pero que tenía de mascota, se debe considerar la larva migrans visceral, que resulta de las larvas migratorias del nematodo Toxocara canis. Esto podría explicar el dolor abdominal y la eosinofilia, así como las lesiones ovaladas mal definidas dentro del parénquima hepático que se observaron en las imágenes. Sin embargo, la infección sintomática es característicamente vista en niños con antecedentes de consumo de tierra del suelo contaminad y  las manifestaciones pulmonares son comunes.

Una infección por trematodos que hayan parasitado el hígado proporciona una explicación alternativa para la constelación de hallazgos clínicos en esta paciente. Fasciola hepatica tiene una distribución mundial se adquiere por ingestión de  plantas acuáticas  que albergan metacercarias de F. hepatica. Los síntomas agudos de la infección generalmente duran de 2 a 3 meses y puede incluir dolor abdominal y náuseas, que están relacionadas con la migración de larvas a través del parénquima intestinal y hepático.

Durante la infección aguda, las larvas inmaduras no liberan huevos y por lo tanto no se detectan en el examen de heces. Las manifestaciones dermatológicas de infección aguda incluyen urticaria y nódulos cutáneos de migración como resultado de la migración larvaria a la piel. Las imágenes del hígado muestran pistas caracteristicas de hipoatenuación que se extienden de la cápsula hepática al parénquima debido a la penetración y migración de larvas.

 

EVOLUCIÓN

Dado que el paciente había ingerido berros mientras estaba viajando por Italia, su departamento de salud local se contactó con el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) para la prueba de anticuerpos frente a F. hepatica. El ensayo de  inmunotransferencia fue positivo para un anticuerpo contra FhSAP2, un antígeno recombinante derivado de F. hepatica. La paciente fue tratada con triclabendazol, a una dosis de 10 mg por kilogramo de peso, con una segunda dosis administrada después de 24 horas.

La dispepsia y la eosinofilia periférica se resolvieron durante un período de 3 semanas. Una nueva imagen del hígado 6 meses después de la terapia mostró una mejoría (Figura 2).

 

 

 


Figura 2. Resonancia magnética axial ponderada en T1 con contraste.

Escaneo del hígado, obtenido 6 meses después del tratamiento. Las lesiones han disminuido en tamaño y número, pero son aún detectable.

 

COMENTARIO

Aunque esta paciente inicialmente presentó dispepsia, el reconocimiento de una marcada eosinofilia redirigió rápidamente la evaluación lejos de trastornos frecuentes como la úlcera péptica a condiciones que podrían explicar la alta concentración de eosinófilos; el reconocimiento de la enfermedad infiltrativa del hígado redujo aún más el  diagnóstico diferencial. En última instancia, la historia de ingestión del paciente de plantas acuáticas de agua dulce antes de la aparición de los síntomas condujo a un diagnóstico unificador de fascioliasis aguda.

La fascioliasis es una infección helmíntica que resulta por exposición a F. hepatica o F. gigantica. La infección por F. hepatica es común en ovejas y ganado, pero el patógeno también puede causar una enfermedad esporádica o endémica en humanos. La fascioliasis humana la mayoría de las veces resulta del consumo de plantas de agua dulce como berros y  castañas de agua, a las que las metacercarias infecciosas se unen. Bovinos, ovinos, porcinos y otros herbívoros domesticados como burros y las llamas son los hospedadores definitivos de los cuales los huevos de fasciola se liberan para formar miracidios ciliados , que infectan al huésped  intermedio, caracoles lymnaeid. Los caracoles infectados liberan las cercarias que forman quistes en las plantas de agua dulce

(Figura 3) .1-3

 



Figura 3. Ciclo de vida de Fasciola hepatica.

Los huevos embrionados liberan miracidios, que invaden un caracol huésped intermedio. Las cercarias se liberan del caracol y se enquistan como metacercarias en plantas de agua dulce. La ingestión de plantas por parte de mamíferos, incluidos los humanos, puede provocar enfermedades cuando las metacercarias exquistan, es decir emergen de un quiste  en el intestino delgado. Los datos provienen de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

 

 

Una vez que son ingeridos por humanos, las metacercarias exquistan (es decir, emerger de un quiste) en el intestino, y en un período de 2 a 24 horas, migran a la cavidad peritoneal como trematodos inmaduros. Después de 48 horas, las larvas penetran la cápsula de Glisson, y durante un período de 7 semanas, los trematodos inmaduros migran a través del parénquima hepático, lo que resulta en necrosis y un infiltrado eosinofílico.4 Durante esta etapa larvaria, las larvas inmaduras no liberan huevos, y los síntomas y signos clínicos incluyen dolor abdominal en el cuadrante superior derecho, pérdida de peso y fiebre, así como la eosinofilia resultante de la respuesta  inflamatoria a las larvas migratorias.5 Como en este caso, urticaria, prurito o ambos, se ven en 20 a 25% de los casos durante la infección aguda y se describen clásicamente como ocurriendo con dermatografía.6

En la etapa crónica o biliar de la fascioliasis, los trematodos hermafroditas adultos liberan huevos en el conducto hepático y colédoco del huésped. Esta etapa latente, que puede durar décadas, puede ser caracterizado por obstrucción biliar, ascendente colangitis, pancreatitis aguda o erosión de la mucosa y hemobilia.5 Las heces se pueden examinar para la presencia de huevos en la etapa biliar de la enfermedad. Los huevos son característicamente marrón amarillentos, no embrionados, ovoides y grandes (130 a 150 μm por 60 a 90 μm). Los huevos están presentes solo en la etapa biliar, que ocurre de 2 a 4 meses después de la ingestión de las metacercarias infecciosas; el análisis de muestras de heces para detectar huevos y parásitos es poco informativo al principio del curso de la infección.

Dado que los huevos se liberan esporádicamente en las fascioliasis crónicas, el examen de múltiples muestras de materia fecal concentradas se requieren para un diagnóstico preciso.5

En la fascioliasis crónica, la ecografía puede mostrar parásitos en movimiento espontáneo o contenido característico en forma de media luna en la vía biliar 7 En una infección aguda por F.hepatica, la heterogeneidad del parénquima con nódulos de coalescencia hipoecoicos se pueden ver en el examen de ultrasonido, pero este hallazgo es inespecífico.8 Nódulos coalescentes, confinados a  las áreas subcapsulares, con agrandamiento de ganglios periportales se puede ver en tomografía computarizada transversal o resonancia magnética, hallazgo que se observó en este paciente.

El presente caso es más consistente con un infección aguda, dada la ingestión de berros, seguido en cuestión de horas por una enfermedad aguda, que ocurrió 3 meses antes de la actual presentación. No existía ictericia obstructiva y las anormalidades que involucraban el parénquima hepático eran  características especialmente en la región subcapsular. A pesar del examen de tres muestras de heces enviadas por separado para detección de huevos y parásitos, consistentes con infección por F. hepatica no se identificaron.

Dado que los trematodos inmaduros no producen huevos, el diagnóstico de infección aguda se basa en pruebas serológicas, disponibles a través de los CDC, con el uso de un ensayo de inmunotransferencia basado en un antígeno recombinante de F. hepatica; la sensibilidad de estas pruebas es del 94% y la especificidad es del 98%.  Dado que los anticuerpos contra Fasciolidae pueden desarrollarse dentro de 2 a 4 semanas después de la ingestión del quiste, las pruebas serológicas son el pilar del diagnóstico en pacientes con una infección aguda.

Dada la disponibilidad de pruebas serológicas, el examen histológico para confirmar el diagnóstico generalmente no es necesario. Cuando el examen histológico se realiza, los hallazgos típicos incluyen restos necróticos, destrucción del hígado en forma de huellas en el parénquima e infiltración polimorfonuclear con eosinófilos.9 Los huevos o trematodos a menudo no son identificados.5

F. hepatica se encuentra en todo el mundo, con un estimado de 2,4 millones a 17 millones de personas infectada.10 Dado que la fascioliasis no es un enfermedad en los Estados Unidos, prevalencia precisa las estimaciones no están disponibles. Aunque el anfitrión intermedio (caracoles de la familia Lymnaeidae), existe en los Estados Unidos, la mayor parte de los casos clínicos en Estados Unidos se diagnostican en inmigrantes y viajeros que regresan.11,12 En áreas donde la infección por F.hepatica es endémica, la infección es más común en niños.2 En zonas como el altiplano boliviano, donde la infección es hiperendémica, los humanos excretan una cantidad de huevos lo suficientemente alta para perpetuar el ciclo de vida del parásito hepático.2

Aunque el tratamiento de elección para otros trematodos es praziquantel, este agente es ineficaz contra F. hepatica. El triclabendazol se ha utilizado en la práctica veterinaria para la fascioliasis desde 1983, con eficacia demostrada contra formas inmaduras y  maduras del parásito hepático. Después de un brote de fascioliasis en Irán en 1989, una formulación de triclabendazol para uso en humanos fue desarrollado en Egipto y registrado en diciembre 1997.13 Se administra triclabendazol como dosis única de 10 mg por kilogramo; dos dosis de 10 mg por kilogramo, administradas 12 a 24 horas de diferencia, se administran en casos graves. una serie de casos de 24 personas asintomáticas con pruebas positivas para huevos en las heces que fueron tratado con triclabendazol, la cura (definida por un examen de heces de seguimiento negativo) se informó en 19 personas (79%) después de una sola dosis; 12 meses después de la terapia, las pruebas serológicas fueron negativas en más del 90% de los pacientes que fueron curados.14

En el presente caso, el reconocimiento de las causas de marcada eosinofilia y las implicaciones de la ingestión del paciente de plantas de agua dulce mientras estaba viajando impulsó la consideración de infección por F. hepatica. Las pruebas serológicas confirmaron el diagnóstico que  condujo a la pronta iniciación dela terapia, con la resolución de síntomas y de la eosinofilia y mejora en las anormalidades del parénquima en las imágenes.


TRADUCCIÓN DE

Hiding in the Water

Dejan Micic, M.D., Aytekin Oto, M.D., M.B.A., Michael R. Charlton, M.B., B.S., Jean-Luc Benoit, M.D., and Mark Siegler, M.D.

NEJM

 

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sábado, 29 de agosto de 2020

TUMOR GLÓMICO SUBUNGUEAL EN PACIENTE FEMENINA DE 33 AÑOS.

Se trata de una paciente de sexo femenino de 33 años de edad que refiere desde hace 3 meses dolor en dedo índice de la mano izquierda que se irradia hasta el codo

Además, nota que el lecho ungueal en su región parte central se torna eritematoso. Al presionar la zona el dolor se intensifica exquisitamente.  Refiere  dolor paroxístico de gran intensidad de tipo punzante a veces varias veces durante la noche que la despiertan.

Notó últimamente  que su uña tiene una hendidura en el centro de su borde libre.








Antecedente : desde hace un año están en tratamiento con medroxiprogesterona por endometriosis.

A la paciente se le practicó una avulsión completa de la uña por diagnóstico de probable onicomicosis con lo cual la extracción no mejoró la sintomatología

Se trata de un tumor glómico subungueal por lo que se procedió a la exéresis por enucleación completa del tumor.

 


Colaboración de

Dra. Angie Córdova Cueva

Lima, Perú.





 

TUMORGLÓMICO

El tumor glómico es un tumor raro, benigno compuesto de células similares a las células lisas del cuerpo glómico normal [ 120 ]. Se presenta como una lesión de rojo a violeta o azul debajo de la placa ungueal ( figuras 5,6,7,8).

 


Imagen 5: Tumor glómico

Un niño de 13 años desarrolló un nódulo doloroso en el lecho ungueal del dedo gordo del pie derecho. La biopsia reveló un tumor glómico.

 




Imagen 6: Tumor glómico subungueal

Rubor rojo azulado de la uña inducido por un tumor glómico del lecho ungueal.

 




Imagen 7: Tumor glómico subungueal.

Enrojecimiento del lecho ungueal inducido por un tumor glómico subungueal.

 



Imagen 8: Tumor glómico subungueal con distrofia ungueal

Distrofia ungueal causada por un tumor glómico subungueal. El parche subungueal rojo indica la ubicación del tumor

 

 

Los síntomas incluyen dolor paroxístico, sensibilidad al frío y sensibilidad. El diagnóstico se sospecha sobre la base de la apariencia clínica y los antecedentes de dolor paroxístico y sensibilidad al frío.

Los estudios de imagen con resonancia magnética o ecografía de alta frecuencia variable pueden ser útiles para confirmar la sospecha clínica y evaluar el tamaño y la ubicación del tumor antes de la operación. El tratamiento de los tumores glómicos es quirúrgico. Es necesario un examen histológico del tumor extirpado para confirmar el diagnóstico.

La ubicación del tumor glómico debajo de la placa ungueal debe marcarse antes de la inyección de anestesia o la aplicación de un torniquete, ya que la exanguinación impide la visualización del tumor. Para exponer el tumor, se prefiere una avulsión parcial de la placa de la uña, como una avulsión de la trampilla o una avulsión de la uña curvada lateralmente ( imagen 9).

 

 


Imagen 9. Avulsión parcial de la uña

 

En la avulsión de la trampilla, la placa ungueal permanece unida proximalmente sobre la matriz ungueal proximal, con acceso completo al hiponiquio subyacente, el lecho ungueal y la matriz ungueal distal. Esta técnica de avulsión se asocia con menos frecuencia a complicaciones posoperatorias, como paroniquia y pterigión, que la avulsión completa.

 

Cuando es necesaria la exposición completa de la matriz proximal y el eponiquio, la avulsión de la placa ungueal curvada lateral es ideal. La avulsión lateral curvada se realiza mejor utilizando una pinza hemostática, primero para socavar la porción lateral aislada del aparato ungueal y luego para sujetar y enrollar la placa ungueal aflojada alejándola del surco ungueal.

 

Después de la avulsión de la placa ungueal, el tumor se diseca de los tejidos circundantes con unas tijeras curvas sin filo ( imagen 10 ).

 


Imagen 10: Escisión quirúrgica de tumor glómico

 

 

El defecto del lecho ungueal se puede cerrar con suturas absorbibles si es mayor de 3 a 4 mm. La parte avulsionada de la placa ungueal a menudo se reemplaza y se fija a los pliegues ungueales laterales y distales para proteger el sitio quirúrgico ( imagen 11, 12 ). Aunque la placa de la uña no se volverá a unir de forma permanente, protegerá la herida durante varias semanas hasta que la placa de la uña en crecimiento la empuje hacia afuera. Se debe enuclear todo el tumor glómico para prevenir la recurrencia. Los tumores glómicos que se producen en la matriz ungueal o debajo de ella son los más difíciles de extirpar y tienen el mayor riesgo de recurrencia debido a una extirpación incompleta.

 

 


Imagen 11: Reemplazo de la placa ungueal después de la cirugía del lecho ungueal.

Siempre que sea posible, la placa ungueal se vuelve a colocar en su lugar después de la biopsia del lecho ungueal para proteger la herida y actuar como un apósito biológico. La placa de la uña se puede pegar con cinta o suturar en su lugar.

 

 


Imagen 12: Reemplazo de una placa ungueal parcialmente avulsionada después de la cirugía.

Después de la avulsión parcial, la placa de la uña se vuelve a colocar en su lugar.

 

También se ha propuesto un abordaje del margen del lecho ungueal. Se realiza una incisión en el margen del lecho ungueal en el lado del tumor bajo un microscopio quirúrgico y el lecho ungueal se diseca y se eleva para exponer el tumor. El tumor se enuclea cuidadosamente y se reseca completamente con tijeras microquirúrgicas para minimizar el daño al lecho ungueal. El colgajo del lecho ungueal se vuelve a colocar en su posición original y se sutura.

 

 

Bibliografía

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2 Glomus tumour of the hand.

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FUENTE UPTODATE 2020

 

 

domingo, 23 de agosto de 2020

UN EVENTO TERMINAL...

 

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

 

Un hombre de 54 años acudió a una clínica de atención primaria con empeoramiento de su lumbalgia baja. Dos años antes, había aparecido de forma súbita, un dolor lumbar agudo, constante, no irradiado en ausencia de trauma. Seis meses antes a la presentación actual, el dolor comenzó a despertarlo con frecuencia del sueño. Refería rigidez matutina en la parte inferior de la espalda que duraba de 1 a 2 horas, y que se aliviaba con la actividad y con antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Refirió tener dolor en el  cuello, hombro derecho y esternal durante el último año. No tenía fiebre, escalofríos, pérdida de peso o síntomas gastrointestinales o urinarios, pero refería fatiga, así como debilidad en sus brazos (más en su brazo derecho que en el izquierdo) y en piernas (simétricamente). Durante el último año, había utilizado un bastón y una faja abdominal para ayudar a su marcha.

Los informes de dos imágenes de resonancia magnética (MRI) lumbar y cervical realizados ambulatoriamente 1 año y 2 años antes de esta presentación describían cambios degenerativos multinivel, con protrusiones de disco en L4-L5 y C4-C7, un abultamiento del disco y osteofitosis compleja en C5-C6 que causaba estenosis del canal de moderada a grave, y estenosis neuroforaminal multinivel. No había alteraciones de la señal medular ni cambios inflamatorios.

 

PONENTE

La cronicidad, el despertar nocturno, la rigidez matutina y la disminución de la rigidez con la actividad y los AINE son característicos del dolor lumbar inflamatorio. La inflamación acompañante de las articulaciones esternoclavicular y costocondral podrían sugerir alguna espondiloartritis axial (como espondilitis anquilosante) o una manifestación axial de artritis reactiva, artritis psoriásica o enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, la primera manifestación de un paciente con estos síntomas después de los 45 años y el empeoramiento repentino son atípicos para espondilitis anquilosante. Los estudios de imagen proporcionan una explicación alternativa y común para su dolor de espalda: severos cambios degenerativos multinivel. Su informe de debilidad, sin embargo, despierta preocupación por la posibilidad de alguna enfermedad degenerativa  progresiva  o una superposición de un proceso infeccioso, inflamatorio, o maligno.

 

EVOLUCIÓN

Su historial médico incluía diabetes mellitus, hipertensión y enfermedad por reflujo gastroesofágico. Sus medicamentos eran aspirina, naproxeno, gabapentina, oxicodona con acetaminofén, metformina, benazepril y famotidina. Había nacido en Corea, y había inmigrado a los EEUU a los 26 años y viajaba a Corea anualmente. Era un fumador de tabaco actual con un historial de tabaquismo de 30 paquetes-año;  no bebía alcohol y nunca había consumido drogas ilícitas.

Su temperatura era de 36,8 ° C, TA 134/65 mm Hg, FC de 61  por minuto, FR 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno 100% mientras respiraba aire ambiente. Impresionaba incómodo por el dolor. Cabeza, cuello, sistema cardiopulmonar, abdominal y la piel eran normales. Él había reducido el rango de movimiento cervical y lumbar, refería dolor en columna lumbar, y tenía una  andar antálgico y tenía fuerza, sensibilidad y reflejos normales en  ambos brazos y piernas.

 

PONENTE

No tiene deficiencias motoras, sensitivas o  hiperreflexia característica de una mielopatía. Su historia y el examen no sugieren condiciones asociadas con espondiloartritis axial. Él no tiene signos de psoriasis, aunque la artritis puede preceder a los hallazgos cutáneos y las placas de psoriasis a veces pueden estar algo ocultas a lo largo de la línea del cabello, en el ombligo, y en la hendidura interglútea. No hay síntomas gastrointestinales que sugieran enfermedad inflamatoria intestinal. Dado sus frecuentes viajes a Corea y su diabetes mellitus, la tuberculosis vertebral es una preocupación particular.

 

EVOLUCIÓN.

El recuento de glóbulos blancos fue de 8400 por milímetro cúbico, la hemoglobina 10,5 g por decilitro, el volumen corpuscular medio 91 fl, y recuento de plaquetas 325.000 por milímetro cúbico. Niveles séricos de electrolitos, función hepática y uricemia normales. El nivel de ferritina fue de 34 μg por litro (normal rango, 22 a 322), nivel de hierro 9 μg por decilitro (rango normal, 42 a 175 μg por decilitro ), transferrina nivel 192 mg por decilitro (rango normal, 182 a 360), saturación de transferrina 3% (rango normal, 10 a 47) y recuento de reticulocitos 27,1 × 109 por litro (rango normal, 29 × 109 a 121,4 × 109). El  nivel de hemoglobina glicosilada fue del 7,5%.

Una resonancia magnética lumbar mostró cambios degenerativos de los discos multinivel, nódulos de Schmorl con hiperintensidad T2 que se sospechaba que eran cambios reactivos en L1-L5, y desecación del disco en todos los niveles vertebrales, con protuberancias del disco posterior en L2-L3 y L4-L5.

 

PONENTE

El nivel de transferrina normal bajo y el volumen corpuscular medio normal son consistentes con anemia de inflamación crónica. El muy bajo nivel de hierro y baja saturación de transferrina, junto con el nivel de ferritina normal bajo, sugieren que también puede haber una deficiencia relativa de hierro.

Pueden producirse pérdidas de hierro debido a una ruptura de la mucosa resultante del uso de aspirina o naproxeno o de cáncer o enfermedad inflamatoria intestinal. Los nódulos de Schmorl representan protuberancias del disco a través de una placa terminal vertebral. Puede ocurrir edema reactivo de la médula ósea, pero la inflamación suele ser más leve que la observada en la artritis inflamatoria o infecciosa.

 

EVOLUCIÓN

La esofagogastroduodenoscopia reveló gastritis crónica leve con una erosión de 4 mm en la curvatura menor y microorganismos helicobacter; la mucosa duodenal parecía normal. La colonoscopia mostró un diminuto pólipo hiperplásico y por lo demás, tanto el  íleon como el colon eran de apariencia normal, por lo que no fueron biopsiados. El paciente fue tratado con pantoprazol, claritromicina y amoxicilina por 2 semanas. Celecoxib fue sustituido por naproxeno.

Dos meses anteriores a la presentación actual, el paciente tenía cada vez más dificultad para levantarse de la cama y tenía fatiga severa y sudores nocturnos.

Una resonancia magnética lumbar repetida reveló desecación difusa del disco, pérdida de altura del disco en L1-S1, discitis en L1 – L2, erosiones de la placa terminal en L2 – L3 y L4 – L5 (Fig. 1A y 1B) y edema del cuerpo vertebral. La articulación sacroilíaca izquierda estaba rodeada por edema de médula ósea, que también se observaba en una resonancia magnética pélvica (Figura 2).

Pruebas de anticuerpos para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) fueron negativos. La VSG fue de más de 100 mm por hora. La proteína C reactiva fue de 61,2 mg por litro (rango normal, 0 a 6,3).

Los resultados de la electroforesis de proteínas en suero y orina y un nivel de antígeno prostático específico fueron normales.

El antígeno leucocitario humano B27 (HLA-B27) no estaba presente. Una prueba cutánea de tuberculina fue positiva, con 30 mm de induración. La tomografía computarizada (TC) del tórax, abdomen y pelvis reveló tres nódulos centrolobulillares de 2 mm cada uno en el lóbulo superior derecho.  Se observaron nuevamente extensas erosiones vertebrales (Fig. 1C).

 



Figura 1. Imágenes de resonancia magnética y tomografía computarizada de la erosión discal y vertebral.

La resonancia magnética sagital ponderada en T1 de la columna lumbar (panel A) muestra múltiples erosiones de los cuerpos vertebrales. Una secuencia sagital con gadolinio revela aumento de la señal  en los cuerpos vertebrales L4 y L5 y el espacio del disco  intervertebral,  y una colección de líquido epidural (flecha). Una imagen de tomografía computarizada (TC) sagital (Panel C) muestra cambios estructurales similares en los cuerpos vertebrales.

 

Figura 2. RM de pelvis.

Una vista oblicua coronal (panel A) ponderada en T1 (sensible a la grasa) de la pelvis identifica una hipodensidad y erosión alrededor la articulación sacroilíaca izquierda (flecha). Esto corresponde a la hiperintensidad (edema de la médula ósea) en la secuencia sensible al  líquido sensible (FLAIR) (Panel B). La vista oblicua coronal de STIR de la pelvis (Panel B) suprime las señales de la grasa. El aumento de la intensidad de la señal alrededor de la articulación sacroilíaca izquierda (flecha) es el edema de la médula ósea, que sugiere sacroileítis activa.

 

PONENTE

El edema del disco y la irregularidad de la placa terminal en la resonancia magnética sugieren espondilodiscitis (inflamación de la vértebra y el disco intervertebral adyacente), que junto con marcadores inflamatorios elevados, el dolor progresivo y los sudores nocturnos despiertan preocupación por una infección indolente. Espondilodisquitis multinivel sugiere una infección bacteriana hematógena, pero la duración de 2 años de los síntomas hace esto improbable. La reacción de tuberculina marcadamente positiva y la presencia de nódulos pulmonares sugieren tuberculosis. Sin embargo, la tuberculosis generalmente causa la destrucción del cuerpo vertebral que eventualmente involucra el disco, en lugar de una enfermedad primaria del disco con afectación incidental de la placa terminal vertebral. La brucelosis crónica se caracteriza por fiebre, sacroileítis y espondilitis asociada con consumo de productos animales o productos lácteos sin pasteurizar. En raras ocasiones, la discitis aséptica puede acompañar a las espondiloartritis inflamatoria. Una muestra percutánea del hueso, disco o de la articulación sacroilíaca es prioritario en éste momento para descartar infección.

 

EVOLUCIÓN

Se prescribieron rifampicina, isoniazida, pirazinamida y  etambutol. Una biopsias guiadas por TC de la cresta ilíaca posterior izquierda, disco L2-L3  y la placa terminal  de L3 no revelaron  evidencia de neoplasia. Las tinciones  de las  muestras de hueso y líquido epidural para bacterias, hongos y micobacterias, así como la reacción en cadena de polimerasa del complejo Mycobacterium tuberculosis (PCR), fueron negativos. Todos los cultivos bacterianos, fúngicos y micobacterianos fueron negativos. Dado que los síntomas del paciente no fueron aliviados con terapia antituberculosa, la terapia se interrumpió después de 4,5 meses.

Se prescribió etanercept por sospecha de espondilitis anquilosante. Después de 1 mes, el dolor de espalda del paciente disminuyó y pudo reanudar sus ejercicios.

Durante los siguientes 8 meses, la VSG disminuyó, el nivel de proteína C reactiva se normalizó, y la resonancia magnética de la columna total mostró reducción del intervalo del edema de médula ósea. El nivel de hemoglobina fue de 12,1 g por decilitro, con un volumen corpuscular medio de 91 fl.

Aunque el paciente no presentaba síntomas gastrointestinales, se midió el nivel de calprotectina fecal para evaluar enfermedad inflamatoria intestinal, dado la anemia persistente y presentación atípica de espondilitis anquilosante; el nivel era de 103 μg por gramo (valor normal en nuestra institución en ese tiempo, menos de 163).

 

PONENTE

La PCR y el cultivo para tuberculosis negativos y la falta de respuesta a la terapia antimicobacteriana hacen poco probable la tuberculosis espinal. Por el contrario, la reducción de los síntomas del paciente y marcadores inflamatorios, así como la ausencia de infección durante 8 meses de terapia con un inhibidor del factor de necrosis tumoral, apoya una espondiloartritis y discitis asociada.

Aunque la espondiloartritis axial merece consideración, la edad del paciente al inicio de los síntomas y la ausencia de HLA-B27 (que es más característicamente asociado con espondilitis anquilosante que otras formas de espondiloartritis), son atípicos. El nivel de calprotectina fecal está dentro del rango normal definido por el laboratorio, pero niveles superiores a 50 μg por gramo justifican la consideración de enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, el paciente no tiene síntomas gastrointestinales sugestivos de enfermedad inflamatoria intestinal y la endoscopia no reveló cambios inflamatorios, aunque el intestino delgado no se examinó completamente.

 

EVOLUCIÓN

Después de 14 meses de tratamiento con etanercept, el paciente ingresó por odinofagia severa. Él describió 10 años de úlceras orales autolimitadas; él no refirió antecedentes de úlceras genitales. Los resultados de las pruebas repetidas del VIH fueron negativas. El examen oral y la laringoscopia mostró múltiples placas blancas  en la lengua y múltiples placas superficiales de hasta 2 cm de tamaño superficiales en la lengua, úvula, paladar, pliegues epiglóticos y cuerdas vocales falsas (Fig. 3). Los raspados de las placas de la lengua no muestran hongos y una inmunofluorescencia directa para el virus del herpes simple (HSV) fue negativo. Sus síntomas no se aliviaron con fluconazol.

 

 

Figura 3. Examen oral que muestra úlceras superficiales en la úvula y el paladar

 

 

PONENTE

Las úlceras orales crónicas, recurrentes y autolimitadas son generalmente úlceras aftosas. Sin embargo, su inmunosupresión despierta preocupación por una infección. Dado que descartaron el VIH y el VHS,  otras infecciones, como coxsackievirus, enterovirus y sífilis, son plausibles. A pesar de su mejoría mientras recibía etanercept, una condición inmunomediada asociada tanto a úlceras orales como a artritis inflamatoria axial como es la enfermedad de Behçet, debería ser considerada. Sin embargo, el paciente no tiene úlceras genitales, y no hay características históricas que sugieran pustulosis, patergia, eritema nudoso, uveítis, trombosis o vasculitis.

La enfermedad de Crohn causa también úlceras orales y espondiloartritis.

 

EVOLUCIÓN

El examen patológico de una muestra de biopsia de lengua  mostró resultados consistentes con una úlcera aftosa. Los resultados de los hemocultivos bacterianos y los cultivos orofaríngeos para cándida, VHS y estreptococo del grupo A fueron negativos. Aciclovir y caspofungina intravenosos, así como itraconazol oral, fueron ineficaces. Sus úlceras orales fueron tratados con glucocorticoides tópicos. Etanercept fue discontinuado.

Los Resultados de las pruebas de anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA), anticuerpos treponémicos, antígeno criptocócicos, anticuerpos contra Coccidioides immitis,antígeno urinario de histoplasma capsulatum, anticuerpos contra blastomyces, galactomanano,  beta-d-glucano y ensayo de PCR para virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, y adenovirus fueron negativos.  La VSG eritrocito era de 90 mm por hora, y el nivel de proteína C reactiva fue de 58,3 mg por litro.

Se desarrollaron fiebres, con temperaturas de hasta 39,0 ° C. La TC de tórax reveló un ligero aumento del tamaño de los nódulos pulmonares en el lóbulo superior derecho, con una pequeña cavitación. Los exámenes directos  de esputo con tinciones para   bacterias y micobacterias y un ensayo de PCR del complejo de M. tuberculosis fue negativo, al igual que las tinciones de líquido broncoalveolar para bacterias, hongos y micobacterias así como las  pruebas de galactomanano.

La esofagogastroduodenoscopia mostró un esófago, estómago y duodeno normales; las biopsias esofágicas aleatorias no revelaron anormalidades. La TC de abdomen y pelvis mostró engrosamiento de la pared ileal terminal y erosiones bilaterales de la articulación sacroilíaca.

Los cultivos bacterianos, fúngicos y micobacterianos de las muestras de esputo y líquido de lavado broncoalveolar fueron negativos. Durante este período de evaluación de 2 años, el peso del paciente disminuyó de 62 kg hasta 55 kg.

 

PONENTE

Este paciente tiene espondilodiscitis, sacroileítis bilateral, ulceraciones orales, engrosamiento de la pared ileal, nódulos pulmonares dispersos e inflamación sistémica que han durado más de 2 años sin el descubrimiento de una infección y con una respuesta incompleta a etanercept. El íleon es rico en tejido linfoide y el engrosamiento de la pared podría ocurrir con muchas enfermedades, incluida la tuberculosis, linfoma, enfermedad de Crohn y enfermedad de Whipple. Las manifestaciones no ileales pueden ayudar a priorizar estas posibilidades. Linfoma y enfermedad de Whipple no suelen causar inflamación. La tuberculosis causa nódulos pulmonares cavitarios, pero los resultados de todos los diagnósticos de las pruebas para micobacterias han sido negativas. La enfermedad Inflamatoria intestinal está asociada con espondiloartritis, sacroileítis y ulceraciones orales; la enfermedad de Crohn en casos raros se asocia con nódulos pulmonares necrobióticos. Etanercept puede controlar la artritis axial relacionada con la enfermedad de Crohn, pero no modular la inflamación gastrointestinal. Una colonoscopia con biopsia del íleon terminal debería ser el siguiente paso.

 

EVOLUCIÓN

El paciente fue dado de alta con cita previa para colonoscopia ambulatoria. La colonoscopia fue retrasadA porque el paciente fue readmitido por odinofagia grave recurrente por ulceraciones orales. Durante esa hospitalización, un repentino dolor abdominal se desarrolló con dolor en el lado derecho y melena. Una tomografía computarizada del abdomen reveló aire libre y extravasación de material de contraste extraluminal.

La laparotomía exploradora reveló una perforación puntual 15 cm proximal a la válvula ileocecal y un engrosamiento, estenosis e inflamación crónica de la válvula ileocecal y del  íleon distal. Una ileocecectomía con anastomosis ileocolónica se realizó.

El examen patológico de una muestra del ileocecum reveló ileítis activa y crónica sin granulomas ni displasia (Fig.4), además de fibrosis mural cecal y agregados linfoides transmurales. La inflamación intestinal crónica sugería  metaplasia pseudopilórica. Sobre la base de la presencia de úlceras orales, sacroileítis, espondilitis, e inflamación ileal aguda y crónica, se diagnosticó  enfermedad de Crohn. Los nódulos pulmonares no fueron biopsiados; fueron atribuidos a neumonía organizativa o nódulos necrobióticos asociados con la enfermedad de Crohn.

 

 

Figura 4. Muestra de íleon.

Una muestra del íleon con tinción de hematoxilina y eosina muestra múltiples neutrófilos dentro del epitelio superficial (Panel A, flecha), que indica ileítis activa y metaplasia pseudopilórica focal (Panel B, flechas), que indica cronicidad. No hubo granulomas ni displasia.

 

 

Seis semanas después de la cirugía, tratamiento con adalimumab y se inició metotrexato. En los siguientes 6 meses, el dolor de espalda del paciente disminuyó sustancialmente. La velocidad de sedimentación de eritrocitos y el nivel de proteína C reactiva se normalizaron, y la resonancia magnética mostró resolución del edema de la médula ósea de la columna vertebral y el área alrededor de las articulaciones sacroilíacas. La TC de tórax mostró que los nódulos del  pulmón se habían resuelto. El paciente fue capaz de hacer ejercicio con regularidad y su peso aumentó al nivel de la línea de base.

 

 

COMENTARIO

La espondiloartritis describe una familia de enfermedades que se caracterizan por inflamación crónica que afectan las articulaciones axiales (columna, pelvis y la jaula torácica), articulaciones periféricas (brazos y piernas), o ambos. Cuando las articulaciones axiales están predominantemente involucradas, la condición se llama espondiloartritis axial; su prototipo es la espondilitis anquilosante, que se caracteriza por evidencia radiográfica de sacroileítis. La manifestación extraarticular más común de la espondiloartritis axial es la uveítis anterior., que normalmente se asocia con HLA-B27. Las espondiloartritis periférica principalmente involucran articulaciones periféricas; su prototipo es la artritis psoriática, que se caracteriza por lesiones cutáneas psoriásicas, sinovitis, entesitis y dactilitis. Las artritis reactivas, que se desencadena por antecedentes de infección, es otra espondiloartritis que es típicamente periférica. Las espondiloartritis de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal puede ser predominantemente axial o periférica.

El dolor inflamatorio de espalda es el sello distintivo de las espondiloartritis axiales y se caracteriza por un inicio insidioso (típicamente antes de los 40 años de edad), con rigidez matutina que dura más de 30 minutos, alivio con ejercicio pero no con el descanso, y dolor nocturno que despierta al paciente.1-3 En un paciente con al menos 3 meses de dolor de espalda inflamatorio, la radiografía simple puede mostrar sacroileítis (con una sensibilidad del 48%, como se muestra en un estudio de cohorte única4). Si las radiografías simples son negativas,  una RMN de pelvis o de la zona espinal sintomática  ponderada en T1,  puede mostrar sacroileítis o espondilitis respectivamente (con una sensibilidad del 85% 4). Secuencias de resonancia magnética sensibles a los líquidos (p. Ej., Ponderadas en T2) con recuperación de inversión de tau corta [STIR]) son necesarios para detectar inflamación espinal.

En este caso, las primeras resonancias magnéticas no incluyeron secuencias sensibles a los fluidos, probablemente porque Inicialmente se sospechó enfermedad degenerativa del disco. Además, la resonancia magnética de la columna lumbar no se extienden habitualmente a la parte inferior de la articulación sacroilíaca. Se realizaron imágenes posteriores con secuencias sensibles a los fluidos, y los resultados se interpretaron como indicativos de nódulos de Schmorl con edema reactivo de la médula ósea. Como el caso evolucionó, estas lesiones se hicieron más pronunciadas en resonancias magnéticas posteriores y se reclasificaron como erosiones vertebrales con espondilodiscitis. Las discitis asépticas en espondiloartritis axiales (lesiones de Andersson), pueden surgir a través de dos mecanismos.5 El primero es una fractura de los puentes de sindesmofitos  con una pseudoartrosis resultante (falsa articulación) e inflamación del disco intermedio. El segundo, que se vio en este paciente, es una discitis inflamatoria primaria asociada con espondiloartritis axial (denominada colectivamente espondilodiscitis).

El dolor de espalda inflamatorio de este paciente sugirió una espondiloartritis axial, pero los estudios de  imágenes tempranos sugirieron una alternativa común en una persona de mediana edad: osteoartritis. Su demografía, prueba cutánea de tuberculina y los nódulos pulmonares plantearon la posibilidad de discitis tuberculosa. Cuando la naturaleza aséptica de la discitis fue establecida, se diagnosticó espondilitis anquilosante porque no hubo evidencia de artritis reactiva, psoriasis o enfermedad inflamatoria intestinal.

Las características de la prueba de calprotectina fecal varían según el fabricante del ensayo, de laboratorio y la población de pacientes. En el momento que este paciente se sometió a pruebas, el resultado de menos de 163 μg por gramo de heces se consideró normal en nuestra institución. Sin embargo, dos sistemas de revisiones sugieren que en la evaluación de pacientes con síntomas intestinales, un umbral de calprotectina fecal de 50 μg por gramo identifica pacientes que tienen una mayor probabilidad de enfermedad inflamatoria intestinal.6,7 En este paciente, los resultados de la prueba de calprotectina fecal no provocaron consideraciones adicionales de  enfermedad inflamatoria intestinal; no tenía síntomas gastrointestinales, sus marcadores inflamatorios estaban disminuyendo, y los estudios endoscópicos 8 meses antes eran normales.

Un estudio en el que participaron 64 pacientes con espondiloartritis mostró que la inflamación del intestino delgado compatible con la enfermedad de Crohn se detectó en sólo el 11% por colonoscopia (que se extendió al íleon terminal) en comparación con 42% por cápsula endoscópica 8

La enfermedad de Crohn se manifiesta típicamente con síntomas abdominales dolorosos, diarrea fluctuante, fatiga, sangrado gastrointestinal, úlceras orales y pérdida de peso.9 Las manifestaciones extraintestinales incluyen o artritis periférica, uveítis, psoriasis, eritema nudoso, pioderma gangrenoso e, infrecuentemente, discitis aséptica10 y nódulos pulmonares necrobióticos.11 Perforaciones espontáneas del intestino delgado son raras, y la mayoría ocurre en el íleon.12 Este paciente no tenía los hallazgos gastrointestinales cardinales (a pesar de las ulceraciones orales), lo que dificultó el establecimiento de un diagnóstico durante su evolución de 3 años de enfermedad.

En pacientes con enfermedad de Crohn intestinal activa, el examen patológico macroscópico de la resección de  las muestras quirúrgicas pueden revelar úlceras, fístulas, fibrosis o estenosis. Los hallazgos histológicos característicos incluyen inflamación crónica focal o irregular con linfocitos y células plasmáticas, irregularidad focal de las criptas e inflamación transmural; granulomas no necrotizantes están presentes en aproximadamente 25% de los pacientes13,14.

A medida que se agotaron las opciones de pruebas de diagnóstico, los médicos eligieron un enfoque alternativo: el tratamiento de prueba o prueba terapéutica, que puede aliviar síntomas y establecer retrospectivamente el diagnóstico.

La reducción del dolor de espalda, de los marcadores inflamatorios  y los hallazgos de la resonancia magnética durante un año de la  terapia con etanercept apoyó el diagnóstico de espondilitis anquilosante. La refractariedad de las  ulceraciones orales y la  perforación ileal, sin embargo, destacaron un efecto diferencial de los inhibidores del factor de necrosis tumoral: etanercept es eficaz en varias artritis inflamatorias pero no para la inflamación  gastrointestinal que ocurre en la enfermedad de Crohn.15 El evento del íleon terminal  en este caso subraya ese punto.

 

 

Traducción de

A Terminal Event

Andrew R. Lai, M.D., M.P.H., Leslie Sheu, M.D., Lianne S. Gensler, M.D., Kenneth McQuaid, M.D., and Gurpreet Dhaliwal, M.D.



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