lunes, 14 de enero de 2019

MUJER DE 68 AÑOS CON DOLOR ABDOMINAL DISNEA Y DIPLOPIA.



Una mujer de 68 años fue ingresada en este hospital en pleno invierno debido a dolor abdominal, disnea y diplopía.
La  paciente tenía antecedentes de asma y enfermedad por reflujo gastroesofágico. Ella había estado bien hasta el día antes de la admisión, cuando notó que su voz parecía ronca y "gruesa" con mayor salivación. Esa tarde, se desarrollaron náuseas y  dolor abdominal, con dificultad respiratoria similar a la causada por su asma habitual. Esa noche, la llevaron en ambulancia a otro hospital.
Al llegar al servicio de urgencias, la paciente reportó dolor abdominal agudo, constante y difuso que calificó con 9 en una escala de 0 a 10 (donde 10 indica el dolor más intenso), así como  opresión en la garganta y disfagia. En el examen, estaba alerta, incómoda y con mal aspecto. La temperatura fue de 36.8 ° C, la presión arterial de 138/79 mm Hg, el pulso de 117 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 18 por minuto y la saturación de oxígeno de 96% mientras respiraba aire ambiente. El abdomen estaba blando y no distendido, con ruidos intestinales suaves; había dolor a la palpación en los cuadrantes superior izquierdo y en ambos cuadrantes inferiores. El resto de los exámenes generales y neurológicos fue normal.
El recuento de plaquetas fue normal, al igual que los niveles en sangre de proteínas totales, albúmina, globulina y lipasa, y los resultados de las pruebas de coagulación y de función hepática y renal; otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1. El análisis de orina reveló una densidad de 1.020, un pH de 5.0,  cetonas 1  + y trazas de leucocitos esterasas y hemoglobina por tiras reactivas, así como bacterias, moco y 1 a 4 glóbulos blancos y 1 A 3 células rojas por campo de alta potencia. Una radiografía de tórax mostró opacidades lineales en las bases pulmonares que eran consistentes con atelectasias subsegmentarias.







TABLA 1
Datos de laboratorio.


Se realizó un diagnóstico de posible reacción alérgica; Se administraron clorhidrato de difenhidramina, ondansetrón, sulfato de morfina, famotidina, metilprednisolona, ​​solución salina normal y epinefrina. Un electrocardiograma mostró taquicardia sinusal a una velocidad de 106 latidos por minuto, con cambios inespecíficos del segmento ST y de la onda T. Las radiografías de los tejidos blandos del cuello y de la columna cervical mostraron discos degenerativos a múltiples niveles y una enfermedad facetaria. La administración de suplementos de oxígeno se realizó mediante una cánula nasal a una velocidad de 2 litros por minuto, y la saturación de oxígeno aumentó al 100%. Se administraron una solución oral anticolinérgica y antiespasmódica (sulfato de atropina, hiosciamina, fenobarbital, bromhidrato de escopolamina y lidocaína) y una solución antiácida oral (hidróxido de aluminio, hidróxido de magnesio y simeticona). En cuestión de minutos, la paciente no pudo beber la segunda mitad de la mezcla. Una tomografía computarizada (TC) de  cabeza, cuello, columna vertebral, tórax, abdomen y pelvis, realizada después de la administración de sustancia de contraste oral e intravenoso, reveló hallazgos que sugerían una obstrucción del intestino delgado. Se colocó un tubo nasogástrico y se extrajeron 250 ml de líquido. La paciente refirió diplopía horizontal, que se había estado desarrollando durante las 2 horas previas, y poco después tuvo dificultades para hablar. Fue trasladada a este hospital en ambulancia, llegando a las 6:23 a.m., aproximadamente 9 horas después de la presentación al otro hospital.
A su llegada, la paciente, que era diestra, se comunicaba principalmente por escrito. Informó de falta de aire cada vez mayor y una sensación de sofocación. La semana anterior, había tenido una infección respiratoria superior con tos pero sin fiebre. Tenía antecedentes de hiperlipidemia, asma y enfermedad por reflujo gastroesofágico. Los medicamentos que tomaba habitualmente eran  atorvastatina, dexlansoprazol, montelukast y fluticasona-salmeterol. Ella era alérgica a las sulfas y levofloxacina. Ella bebía alcohol con moderación y no fumaba ni usaba drogas ilícitas. Vivía con su esposo, trabajaba en una oficina y no había viajado recientemente. Su historial familiar incluía hipertensión, enfermedad cardíaca y cáncer de colon; su esposo estaba bien
En el examen inicial, realizado a las 6:40 a.m., la paciente estaba alerta y orientada. La presión arterial fue de 125/77 mm Hg, el pulso 122 latidos por minuto, la temperatura 36.8 ° C, la frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno 96% mientras respiraba aire ambiente. El abdomen era blando, ligeramente distendido y no doloroso. En el examen neurológico, las pupilas eran iguales y reactivas a la luz; los movimientos de los músculos extraoculares estaba intacto, sin nistagmo. Había diplopía binocular a grandes distancias. La paciente no pudo telefonear claramente o sobresalir la lengua de laboca; otras funciones de los nervios craneales, la función motora y la sensibilidad periférica estaban intactas. A las 7 a.m., la paciente no podía elevar el paladar, la fonación había empeorado  y había debilidad en la abducción del ojo derecho.
El recuento de plaquetas, la tasa de sedimentación eritrocítica, el análisis de orina y los resultados de la coagulación y las pruebas de función renal y hepática fueron normales, al igual que los niveles en sangre de magnesio, ácido láctico, proteína total, albúmina, globulina, amilasa, lipasa, IgA,  proteína C reactiva, tirotropina y hemoglobina glucosilada; otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1. Un electrocardiograma mostró taquicardia sinusal a una velocidad de 123 latidos por minuto. Se solicitaron consultas quirúrgicas y neurológicas.
En un examen repetido por consultores de neurología a las 8:30 a.m., se encontó ptosis y debilidad bilaterales en la abducción y elevación del ojo. Los reflejos eran normales y simétricos en todas universalmente. La TC de la cabeza, realizada sin la administración de material de contraste, mostró amígdalas cerebelosas bajas con apiñamiento del foramen magnum, sin evidencia de hemorragia intracraneal, infarto o lesión masiva.
Ipratropium fue administrado por nebulizador. Durante las siguientes 2 horas, se desarrollaron estridor intermitente y empeoramiento de la debilidad de la cara, el paladar y la lengua, y empeoró la disnea. Tres horas después de la llegada, una nasofaringoscopia con fibra óptica reveló parálisis bilateral de las cuerdas vocales, con las cuerdas fijas en 1 a 2 mm de oposición, sin edema. Se administró oxígeno suplementario y se intubó la tráquea para proteger las vías respiratorias.
La paciente ingresó en la unidad de cuidados intensivos de neurología. En el examen, ella estaba alerta y podía seguir las órdenes rápidamente. Había ptosis completa bilateral, oftalmoparesia y anisocoria; la pupila izquierda tenía forma ovalada, con un eje vertical largo de 8 mm, y era parcialmente reactiva en la mitad superior, y la pupila derecha tenía 6 mm de diámetro y era reactiva a 4 mm. Había debilidad proximal leve de los brazos y las piernas (con un grado de 4 del Consejo de Investigación Médica en una escala de 0 [parálisis] a 5 [fuerza normal]); la fuerza distal estaba conservada. Los reflejos fueron vivos en todo momento, y ambos reflejos plantares fueron flexores.
Se realizó una prueba diagnóstica.

ESTUDIOS DE IMAGEN
La tomografía computarizada del cuello, el abdomen y la pelvis se realizó en el otro hospital y los hallazgos se reinterpretaron en este hospital. Las imágenes del cuello, obtenidas tras la administración de material de contraste oral, muestran que el esófago se dilata por encima del nivel de la entrada torácica, un hallazgo compatible con el reflujo gastroesofágico (Figura 1 A). En el abdomen, el estómago está ligeramente dilatado (Figura 1B); sin embargo, no existen asas intestinales anormalmente dilatadas, y no hay un punto de transición indicativo de una obstrucción intestinal. La fecalización de los contenidos de las asas distales del intestino delgado sugiere un tránsito lento a lo largo del tracto gastrointestinal (Figura 1C y 1D).







FIGURA 1
Tomografías computarizadas del cuello y el abdomen.
Una imagen sagital del cuello (Panel A), obtenida después de la administración de material de contraste oral, muestra que el esófago está dilatado (flechas). Una imagen coronal del abdomen (Panel B) muestra que el estómago está ligeramente dilatado (flechas). Las imágenes coronales y axiales del abdomen (paneles C y D, respectivamente) muestran la fecalización de los contenidos del intestino delgado (óvalos blancos).



MANEJO DE LA VÍA AÉREA EN EL DEPARTAMENTO DE EMERGENCIA
La paciente informó dificultad para respirar y asfixia. Sus pulmones estaban claros en la auscultación. Su estado mental, reflejo nauseoso, frecuencia respiratoria y saturación de oxígeno fueron normales. Hubo preocupación en el otro hospital por una reacción alérgica, por lo que realizamos una nasofaringoscopia con fibra óptica. No encontramos edema, pero sí encontramos evidencia de parálisis total de las cuerdas vocales. Nos preocupaba que su debilidad muscular progresiva y difusa pudiera involucrar sus músculos respiratorios; Realizamos una evaluación de la fuerza muscular inspiratoria. Su presión inspiratoria negativa fue de −10 cm de agua (rango normal, −45 a −120 cm de agua, dependiendo del volumen pulmonar, el sexo y la edad de inicio), que cumplieron con un criterio de intubación. Se tomó la decisión de realizar una intubación de secuencia rápida1; se administró un fármaco bloqueador neuromuscular no despolarizante debido a la preocupación por la hipercaliemia potencialmente mortal en pacientes con desgaste muscular, quemaduras, distrofia muscular o parálisis.2,3 Esta paciente fue intubada con rocuronio y etomidato, sin complicaciones.


DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En esta paciente, se desarrolló una debilidad generalizada y rápidamente progresiva que afectó primero la musculatura ocular y bulbar y luego afectó los músculos de los miembros y respiratorios, junto con una disfunción autonómica.
El diagnóstico diferencial de la debilidad generalizada aguda en esta paciente abarca procesos localizados en cualquier nivel de neuroeje, incluido el sistema nervioso central (corteza y tronco encefálico), células del asta anterior, nervio, unión neuromuscular y músculo. Esta paciente tenía un sensorio preservado, debilidad simétrica y hallazgos normales en imágenes del cerebro. En conjunto, estas características de su presentación hacen que una causa central de debilidad aguda sea poco probable. Las causas periféricas de la debilidad generalizada aguda incluyen neuronopatías motoras, polineuropatías adquiridas agudas, miopatías y trastornos presinápticos y postsinápticos de transmisión neuromuscular.

NEURONOPATÍAS MOTORAS
La ausencia de fiebre y los antecedentes de meningoencefalitis en este paciente sugieren que es improbable un diagnóstico de poliomielitis o infección por virus del Nilo Occidental, aunque se ha informado que el virus del Nilo Occidental se presenta en ausencia de ambas características. El virus del Nilo Occidental es transmitido por mosquitos y, por lo tanto, es poco probable que se transmita en diciembre en Nueva Inglaterra. Además, la parálisis asociada con el virus del Nilo Occidental generalmente es asimétrica, la musculatura oculobulbar no suele estar involucrada y la insuficiencia respiratoria es poco común (ocurre en aproximadamente el 10% de los casos). La infección por enterovirus D68 se ha implicado recientemente en casos de parálisis fláccida aguda en niños.4,5 En la mayoría de los casos, la enfermedad respiratoria parece preceder a la aparición de síntomas neurológicos. La edad de este paciente y la ausencia de una enfermedad respiratoria antecedente hacen que este diagnóstico sea improbable.

POLINEUROPATÍAS AGUDAS ADQUIRIDAS
El síndrome de Guillain-Barré clásico es una causa improbable de la enfermedad de esta paciente, porque los pacientes afectados suelen presentar parálisis y parestesias ascendentes, y ninguna de las características estuvo presente en este caso. Los pacientes con el síndrome de Miller Fisher (una variante atípica del síndrome de Guillain-Barré) pueden presentar síntomas oculobulbar; La ataxia y la arreflexia son típicas, y ninguna de las características se describió en este caso. La variante faríngeo-cervical-braquial del síndrome de Guillain-Barré afecta a los músculos extraoculares en aproximadamente el 50% de los casos, pero las piernas generalmente son respetadas, los reflejos se atenúan y la evolución de los síntomas es relativamente lenta (durante un período de 1 a 3 semanas).
La neuropatía axonal motora aguda es poco probable porque, en la mayoría de los casos, causa una debilidad predominantemente distal, no afecta a los nervios craneales y protege los músculos respiratorios. Los pacientes con neuropatía porfírica pueden presentar debilidad generalizada aguda, dolor abdominal y vómitos, pero pueden aparecer síntomas psiquiátricos u otros síntomas asociados con el sistema nervioso central, que incluyen alucinaciones, confusión, ansiedad y convulsiones; Además, la pérdida sensorial distal a menudo está presente y la progresión de la enfermedad es menos fulminante que en este caso.
La parálisis por garrapatas produce un patrón de debilidad ascendente, pero este paciente presentó un patrón descendente. En los pacientes con parálisis por garrapatas, las parestesias son comunes y los nervios craneales generalmente no están involucrados. Además, la parálisis por garrapatas generalmente ocurre en los meses de primavera y verano, cuando las garrapatas están activas, pero esta paciente se presentó en pleno invierno. La difteria puede causar debilidad en los músculos bulbares y extremidades e insuficiencia respiratoria, pero la ausencia de parestesias, pérdida sensorial e hiporreflexia en este caso hace que este diagnóstico sea poco probable. La difteria también se manifiesta como una debilidad predominantemente distal, y se espera que los síntomas evolucionen más lentamente que los síntomas de este paciente. La intoxicación por arsénico puede simular el síndrome de Guillain-Barré, pero los pacientes generalmente presentan debilidad acentuada distalmente, ardor en las manos y los pies y semanas de progresión de la enfermedad, características que no son consistentes con la presentación de este paciente.

MIOPATIAS
Algunas miopatías pueden manifestarse como una debilidad generalizada aguda, pero en general, esta categoría de enfermedades no es probable. Los trastornos que causan parálisis periódica suelen respetar los músculos oculobulbares y respiratorios, que se vieron afectados de manera prominente en esta paciente. Las miopatías inflamatorias también respetan los músculos oculares y respiratorios, y la progresión de la enfermedad de las miopatías inflamatorias no suele ser tan rápida como la progresión observada en este caso.

TRASTORNOS NEUROMUSCULARES DE LA TRANSMISIÓN
Los trastornos de la transmisión neuromuscular, incluidos los trastornos presinápticos y postsinápticos, deben ser considerados. La miastenia gravis, un trastorno postsináptico de la transmisión neuromuscular, por lo general no progresa tan rápidamente como lo hizo la enfermedad de este paciente y no se asocia con síntomas autonómicos, que fueron prominentes en este caso. El síndrome miasténico de Lambert-Eaton, un trastorno presináptico, puede causar debilidad y disfunción autonómica, pero generalmente tiene un curso subagudo. La participación de los músculos bulbares puede ocurrir pero es poco frecuente; Los músculos respiratorios generalmente están respetados, y los músculos oculares normalmente no se ven afectados. Por estas razones, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton es un diagnóstico poco probable en este caso. La parálisis debida a una toxina neuromuscular de origen marino (por ejemplo, tetrodotoxina de pez globo y saxitoxina de marisco) o debido a envenenamiento por serpiente o escorpión es una consideración remota, pero este paciente no tuvo ninguna exposición relevante.
El botulismo es una enfermedad mediada por toxinas que produce el bloqueo presináptico de la transmisión de acetilcolina a través de la unión neuromuscular. Los pacientes suelen presentarse con visión borrosa, ptosis y diplopía. La función bulbar deteriorada se manifiesta como debilidad facial, disartria y disfagia. La debilidad muscular descendente afecta el control de la cabeza y, posteriormente, la musculatura de los brazos, las vías respiratorias y las piernas. La debilidad típicamente tiene un patrón proximal a distal y es bilateral. Los síntomas autonómicos, que incluyen náuseas, vómitos, íleo, mala reactividad de la pupila y alteraciones en la presión arterial y la frecuencia cardíaca, son comunes; Los síntomas gastrointestinales pueden preceder a los síntomas neurológicos. Sensorio intacto, sensibilidad preservada y ausencia de fiebre son típicos. Los resultados de las pruebas de líquido cefalorraquídeo, sangre y orina y los estudios de imagen generalmente son normales. Esta paciente presentó casi todas estas características y, por lo tanto, el botulismo es el diagnóstico más probable en este caso. El siguiente paso para establecer el diagnóstico es realizar estudios electromiográficos.


DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO: BOTULISMO.


ESTUDIOS DIAGNOSTICOS

ELECTROMIOGRAFÍA
La electromiografía se realizó 1 hora después de que el paciente llegó a la unidad de cuidados intensivos, que fue aproximadamente 24 horas después del inicio de los síntomas. Los hallazgos electromiográficos ayudan a refinar el diagnóstico diferencial (tabla 2). La reducción en la amplitud de los potenciales de acción musculares compuestos evocados (CMAP) indica la participación del sistema nervioso periférico. Los resultados relativamente normales de los estudios de conducción nerviosa sensorial sugieren que es improbable un proceso neuropático generalizado, y las latencias, velocidades y respuestas de onda F preservadas sugieren que el síndrome de Guillain-Barré y sus variantes son poco probables. Las posibilidades restantes incluyen una neuronopatía motora, una miopatía o un trastorno a nivel de la transmisión neuromuscular. No se esperaría que una neuronopatía motora provoque una atenuación de la amplitud de CMAP dentro de las primeras 24 horas después de la aparición de los síntomas; más bien, se esperaría un proceso que afecte la excitabilidad eléctrica del músculo (miopatía primaria) o un bloqueo de la unión neuromuscular. La electromiografía con aguja de tres músculos reveló potenciales de unidad motora de baja amplitud y corta duración, un signo de una miopatía primaria o un trastorno grave de transmisión neuromuscular.








TABLA 2
Resultados de los estudios electromiográficos.




En los trastornos presinápticos de la transmisión neuromuscular, como el botulismo, hay un deterioro de la liberación de acetilcolina a través de la unión neuromuscular. Dos factores influyen en la liberación de acetilcolina en el espacio sináptico: la cantidad de vesículas transmisoras disponibles para la liberación y la concentración de calcio intracelular, que afecta la probabilidad de liberación. En pacientes con botulismo, la concentración de calcio intracelular influye en los hallazgos del electrodiagnóstico. El calcio facilita la fusión de las vesículas sinápticas con la membrana presináptica, promoviendo la liberación de moléculas de acetilcolina en el espacio sináptico. Por lo tanto, cuanto mayor sea la concentración de calcio intracelular, mayor será la probabilidad de liberación de acetilcolina. Cuando un potencial de acción nerviosa invade un terminal presináptico, se abren canales de calcio dependientes del voltaje, lo que permite que el calcio ingrese a la célula. El calcio promueve la liberación de vesículas durante aproximadamente 100 a 200 mseg, y luego el calcio se elimina por mecanismos celulares. Con cada estímulo, el calcio entra en la célula. A velocidades tan rápidas de estimulación repetitiva como 50 Hz (20 mseg entre estímulos), la entrada de calcio excede la absorción de calcio, lo que permite que el calcio se acumule dentro de la célula; esto posteriormente aumenta la probabilidad de liberación con cada estímulo sucesivo. En pacientes con botulismo, la liberación deficiente de vesículas conduce a una reducción en la amplitud de las CMAP evocadas. Sin embargo, la administración de intervalos de estimulación de 10 segundos a una velocidad de 50 Hz mejorará la liberación de vesículas; Se observa un aumento en la amplitud de CMAP. Además, la administración de un solo estímulo después de 10 segundos de contracción voluntaria máxima (que simula 50 Hz de estimulación tetánica) aumenta la amplitud de CMAP. Ambos de estos fenómenos se observaron en este paciente (Figura 2) y son características definitorias de los trastornos presinápticos de transmisión neuromuscular, como el botulismo y el síndrome miasténico de Lambert-Eaton. La presentación clínica en este caso es más consistente con botulismo.




FIGURA 2
Estudios electromiográficos.
La electromiografía se realizó aproximadamente 24 horas después del inicio de los síntomas. Se estimuló el nervio cubital y se obtuvieron grabaciones del abductor digiti minimi (Panel A). La estimulación durante 10 segundos a una velocidad de 50 Hz aumentó la amplitud de los potenciales de acción muscular compuestos evocados (CMAP). (La velocidad de barrido fue de 2 ms por división y la ganancia fue de 0,5 mV por división). También se realizaron estudios de conducción nerviosa motora del nervio peroneo izquierdo y se obtuvieron grabaciones del extensor digitorum brevis (Panel B). Los tres trazados superiores muestran las respuestas a la estimulación en el tobillo, debajo de la cabeza del peroné y sobre la cabeza del peroné, que tienen amplitudes constantes y latencias y velocidades de conducción normales. El trazado inferior muestra la respuesta a la estimulación en el tobillo después de 10 segundos de contracción voluntaria máxima; hay un aumento en la amplitud de CMAP, desde un nivel de referencia de 3.8 mV a 5.3 mV (un aumento del 39%). (La velocidad de barrido fue de 5 ms por división y la ganancia fue de 5 mV por división). En conjunto, estos hallazgos son características definitorias de un trastorno presináptico de transmisión neuromuscular.



PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO ADICIONALES Y MANEJO
El Departamento de Salud Pública de Massachusetts (MDPH, por sus siglas en inglés) y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) fueron contactados el día del ingreso debido a una fuerte sospecha clínica de botulismo. Se enviaron muestras de suero, heces y aspirado gástrico al MDPH y al Laboratorio de Biodefensa en el Centro Wadsworth en Albany, Nueva York, para pruebas de diagnóstico. Se envió antitoxina botulínica heptavalente equina (tipos A a G) desde los CDC y se administró al paciente temprano en la mañana del segundo día de hospitalización. Los resultados de las pruebas de diagnóstico primero estuvieron disponibles en el cuarto día de hospitalización. Los ensayos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de heces y muestras de aspirado gástrico fueron positivos para Clostridium baratii tipo F. Un cultivo en heces fue positivo para C. baratii, y un análisis de toxina en ratones de las heces fue positivo para C. botulinum tipo F ; un cultivo y un ensayo de toxina de ratón del aspirado gástrico fueron negativos. Un ensayo de PCR del suero fue negativo para C. baratii tipo F, y los ensayos de PCR de todas las muestras fueron negativos para C. botulinum tipos A, B, E y F.
El MDPH realizó una investigación epidemiológica. Ninguno de los familiares del paciente tenía síntomas de botulismo, y el paciente no tenía antecedentes de consumir alimentos enlatados en el hogar u otros alimentos asociados con un alto riesgo de botulismo. En la investigación de la casa del paciente en el segundo día de hospital, no se encontraron alimentos de alto riesgo. Los análisis de PCR de cuatro alimentos que el paciente pudo haber consumido en las 48 horas anteriores, según su historial de ingesta de alimentos, fueron negativos para C. baratii y C. botulinum. Nueve alimentos adicionales de la casa del paciente fueron recolectados 9 días después y también fueron negativos para estas toxinas. Este paciente probablemente tuvo toxemia intestinal en adultos, una forma rara de botulismo que es causada por la colonización del intestino por las bacterias toxinogénicas clostridium. En la toxemia intestinal en adultos, C. baratii es más frecuentemente el patógeno que C. botulinum. 6
Los pilares del manejo del botulismo son el rápido reconocimiento clínico y la notificación a las autoridades de salud pública, lo que permite la investigación rápida de la fuente de toxinas y otros posibles casos y la pronta entrega y administración de antitoxina. La efectividad de la antitoxina es máxima si se administra temprano después de la aparición de los síntomas neurológicos, idealmente dentro de las 24 horas, y por lo tanto la antitoxina debe administrarse, después de consultar con las autoridades de salud pública, sobre la base del diagnóstico clínico y sin esperar los resultados de pruebas de diagnóstico. No se ha demostrado que la terapia con antibióticos mejore la recuperación neurológica y no se recomienda. No hay transmisión de botulismo de persona a persona, y en el ámbito de la atención médica, los pacientes pueden ser tratados con las precauciones estándar.

CURSO HOSPITALARIO
El curso hospitalario inicial de apaciente fue notable por gastroparesia severa, hipotensión leve y taquicardia, características compatibles con disfunción autonómica. Debido a que se anticipó una recuperación lenta, se realizó una traqueostomía temprana y una gastrostomía percutánea en el tercer día de hospitalización. El primer signo de mejoría se notó en el cuarto día de hospitalización, cuando ella pudo abducir levemente ambos ojos y luego, gradualmente, pudo sonreír, abrir los ojos y mover la lengua. Ella recuperó su reflejo de la tos en el octavo día de hospitalización, y para entonces, su fuerza muscular extraocular era casi normal, excepto por la mirada restringida hacia abajo. Sus pupilas fijas y anisocóricas también comenzaron a mostrar una respuesta mínima a la luz.
Mientras la paciente estaba en la unidad de cuidados intensivos de neurología, continuó con debilidad en las extremidades proximales y el cuello. Su curso en el hospital se complicó con neumonía por Enterobacter cloacae y colitis por C. difficile.
Fue dada de alta el noveno día de hospitalización a un hospital de rehabilitación. Continuó mejorando rápidamente, se retiró rápidamente del ventilador y, finalmente, se extrajo la traqueotomía y los tubos de alimentación. Después de 1 mes en el hospital de rehabilitación, fue dada de alta en buenas condiciones. Un mes más tarde, su condición casi había regresado a la normalidad, excepto por una leve fatiga con mucho esfuerzo, y ya había regresado al trabajo. En el seguimiento de 6 meses, ella había regresado completamente a su estado basal.


DIAGNOSTICO FINAL
BOTULISMO (TOXEMIA INTESTINAL EN ADULTOS DEBIDO A LA INFECCIÓN POR CLOSTRIDIUM BARATII).

Traducción de:
Case 3-2015 — A 60-Year-Old Woman with Abdominal Pain, Dyspnea, and Diplopia
William S. David, M.D., Ph.D., Elizabeth S. Temin, M.D., Jessica J. Kraeft, M.D., and David C. Hooper, M.D.


N Engl J Med 2015; 372:364-372January 22, 2015DOI: 10.1056/NEJMcpc1410936

Referencias
1Wilcox SR, Bittner EA, Elmer J, et al. La administración de agentes bloqueadores neuromusculares para la intubación traqueal emergente se asocia con una disminución de la prevalencia de complicaciones relacionadas con el procedimiento. Crit Care Med 2012; 40: 1808-1813
CrossRef | Web de la ciencia | Medline
2Martyn JA, Richtsfeld Hipercaliemia inducida por MSuccinylcholine en estados patológicos adquiridos: factores etiológicos y mecanismos moleculares. Anestesiología 2006; 104: 158-169
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3Huggins RM, Kennedy WK, Melroy MJ, Tollerton DGCardiac arrest
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REFERENCES
1Wilcox SR, Bittner EA, Elmer J, et al. Neuromuscular blocking agent administration for emergent tracheal intubation is associated with decreased prevalence of procedure-related complications. Crit Care Med 2012;40:1808-1813
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2Martyn JA, Richtsfeld MSuccinylcholine-induced hyperkalemia in acquired pathologic states: etiologic factors and molecular mechanisms. Anesthesiology 2006;104:158-169
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3Huggins RM, Kennedy WK, Melroy MJ, Tollerton DGCardiac arrest from succinylcholine-induced hyperkalemia. Am J Health Syst Pharm 2003;60:694-697
Web of Science | Medline
4Lang M, Mirand A, Savy N, et al. Acute flaccid paralysis following enterovirus D68 associated pneumonia, France, 2014. Euro Surveill 2014;19
Medline
5Acute neurologic illness of unknown etiology in children — Colorado, August–September 2014. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2014;63:901-902
Web of Science | Medline
6Gupta A, Sumner CJ, Castor M, Maslanka S, Sobel JAdult botulism type F in the United States, 1981-2002. Neurology 2005;65:1694-1700
CrossRef | Web of Science | Medline

domingo, 13 de enero de 2019

UN DIAGNÓSTICO DIFÍCIL


En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina



Un hombre de 70 años se presentó en un departamento de emergencias (ED) en California a mediados de Enero con un historial de 2 días de fiebre subjetiva, tos no productiva y presión en el tórax. La presión en el pecho era constante y se agravaba con la inspiración profunda y la  posición supina. Informó disminución de la tolerancia al ejercicio. Él normalmente había sido capaz de caminar cinco cuadras, pero ahora se volvió disneico cuando caminaba unos pocos metros. También informó un antecedente  de 7 días de diarrea acuosa que se había resuelto un día antes de la enfermedad actual. El historial médico del paciente incluía diabetes tipo 2, miocardiopatía hipertensiva, insuficiencia cardíaca (fracción de eyección más reciente, 50 a 55%), hiperlipidemia y gota. Había sido hospitalizado 5 años antes de esta presentación por un episodio de insuficiencia cardíaca sistólica, con una fracción de eyección del 20%. El paciente había emigrado de Tailandia 10 años antes y hablaba  idioma Mien con su familia. Él rechazó un intérprete y proporcionó un historial médico a través de su hija de habla inglesa No bebía alcohol ni fumaba tabaco. Sus medicaciones incluían amlodipina, carvedilol, simvastatina, aspirina, furosemida, metformina, y glipizida. A su llegada al servicio de urgencias, su presión arterial era de 133/88 mm Hg, frecuencia cardíaca 109 latidos por minuto, frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto, temperatura de 38.5 ° C,  y una saturación de oxígeno del 98% mientras respiraba aire ambiente. Estaba diaforético y disneico, y usaba los músculos accesorios durante la inspiración. No había distensión venosa yugular, y no tenía soplo o frote cardíaco. Se auscultaban rales bibasales. Había edema leve en ambas piernas y pies. El resto del examen físico era normal.


PONENTE
La tos no productiva, la fiebre y la incomodidad pleurítica del pecho en este hombre mayor generan sospecha  de  enfermedad pleural o pericárdica. En el examen destacan como elementos importantes la fiebre, la taquicardia leve, la disnea y los crepitantes bibasales. Neumonía es una de mis primeras consideraciones.  Otras enfermedades potencialmente mortales que merecen consideración incluyen sepsis, síndrome coronario agudo, insuficiencia cardíaca congestiva y enfermedad  del pericardio.


EVOLUCIÓN
Un electrocardiograma  mostró taquicardia sinusal y alteraciones inespecíficas de la onda T. La radiografía de tórax era normal. Una ultrasonografía en emergencias (point-of-care ultrasonography), mostró  función ventricular izquierda normal, sin derrame pericárdico, artefactos de línea B dispersos en el parénquima pulmonar y colapso completo de la vena cava inferior durante la inspiración. El nivel de ácido láctico fue de 1.4 mmol por litro (valor normal, menor a 2.1 mmol por litro).


PONENTE
El nivel normal de ácido láctico hace que la sepsis sea menos probable. Aunque la radiografía de tórax no muestra neumonía, un infiltrado puede ser difícil de detectar en un paciente con hipovolemia. Los rales bibasilares y líneas B en la ecografía sugiere edema intersticial, que podría ser consistente con neumonitis o fallo cardíaco. Con un colapso de la vena cava inferior en  y una función cardíaca normal, una insuficiencia cardíaca o una gran  grandes embolia pulmonar son menos probables. El colapso de la vena cava inferior, en un paciente con dificultad para respirar, indica hipovolemia, lo que puede ser una consecuencia de la diarrea previa del paciente.


EVOLUCIÓN
El nivel de hemoglobina era de 14.4 g por decilitro; el recuento de glóbulos blancos fue de 9000 por milímetro cúbico, con 459 (5.1%) eosinófilos por milímetro cúbico (valor normal, menor de 450) pero el recuento diferencial de glóbulos blancos era por otro lado normal. El nivel sérico de sodio era de 133 mmol por litro, creatinina 1,3 mg por decilitro, glucosa 281 mg por decilitro, aspartato aminotransferasa 49 U por litro (rango normal, 5 a 34), y alanina aminotransferasa 78 U por litro (normal  menor a 55). El resto de los datos del panel  metabólico era normal. El nivel de troponina I fue de 2.02 ng. por mililitro (valor normal,  menor a 0,10). La tirotrofina y los niveles de tiroxina libre (T4) eran normales. El análisis de orina con tiras reactivas mostró sangre moderada sin  glóbulos rojos en el microscopio. La creatina quinasa no se obtuvo su nivel. Los resultados de los análisis de gases en sangre fueron normales.  Un hisopado nasofaríngeo rápido para influenza  no fue realizado por no estar disponible en el hospital. El paciente fue admitido en el servicio de medicina interna y fue tratado con ceftriaxona, azitromicina y oseltamivir con diagnóstico probable de neumonía adquirida en la comunidad asociada a la gripe, y con heparina, atorvastatina y aspirina por sospecha de síndrome coronario agudo. La tomografía computarizada pulmonar, y la angio-TC pulmonar fue negativa para embolismo  pulmonar pero mostró  atelectasia subsegmentaria  bibasal.


PONENTE
Un tratamiento empírico para  gripe y neumonía adquirida en la comunidad adquirida es razonable sobre la base de la presentación clínica. Sin embargo, el elevado
Nivel de troponina I, los resultados del análisis de orina que sugieren mioglobinuria o hemoglobinuria, y la TC que muestra solo atelectasias no se explica fácilmente por estas condiciones. Es posible que una infección viral pudiese conferir una predisposición a padecer un síndrome coronario agudo en esta paciente de 70 años que tiene una enfermedad coronaria subyacente, pero otras causas de lesión del miocardio también deben ser consideradas. Un aumento de la demanda metabólica secundario a  hipertiroidismo, anemia grave o sobrecarga de presión del lado derecho del corazón por embolia pulmonar es poco probable dado los resultados de las pruebas hasta el momento. La hipertensión pulmonar y la sepsis también pueden causar isquemia por aumento de la demanda (es decir, isquemia debido a un desequilibrioentre la oferta y la demanda de oxigeno). Yo también consideraría miocarditis, que puede ser causada por infección (más comúnmente infección por enterovirus, particularmente coxsackievirus), trastornos autoinmunes o toxinas. El antecedente de una diarrea reciente de puede ser una pista. Me gustaría preguntar sobre contactos enfermos, particularmente niños con diarrea o erupción, como se ve con el coxsackievirus A, parvovirus B19, o infección por herpesvirus humano 6. Las infecciones transmitidas por garrapatas, incluida la enfermedad de Lyme, suelen ocurrir en verano y son raros durante la temporada de gripe.  La eosinofilia limítrofe podría sugerir una reacción de hipersensibilidad o una infección helmíntica que puede causar miocarditis, como la triquinosis o  larva migrans visceral. El paciente es de Tailandia, donde la melioidosis es endémica. A pesar de que la melioidosis puede tener un período de  incubación prolongado, entre los pacientes en los Estados Unidos, normalmente se adquiere a través de viajes recientes y es rara vez se asocia con miocarditis. Un paciente con infección por legionella puede presentarse de manera similar a la forma en que se presentó en esta paciente, y la infección por legionella, también puede causar miocarditis. Sin embargo, la ausencia de evidencia de neumonía en las imágenes hacen que la infección por legionella sea poco probable.


EVOLUCIÓN
Una prueba basada en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para gripe (que tiene un tiempo de procesamiento de 4 a 7 días) se ordenó, pero un hisopado  nasofaríngeo   nunca se obtuvo del paciente. Un ecocardiograma transtorácico, obtenido la mañana después de la admisión, no mostró ningún cambio respecto de un ecocardiograma obtenido 2 años antes. Aunque la fiebre se resolvió, el dolor de pecho  y la marcada disnea persistieron en los días 2 y 3 después de la admisión. El nivel de troponina I disminuyó a 1,32 ng por mililitro. Los cultivos de sangre y orina no mostraron crecimiento a las 48 horas. En el día 3 después del ingreso, el paciente se sometió a cateterización cardíaca por síntomas persistentes. Los resultados mostraron una enfermedad arterial coronaria mínima, una presión pulmonar y en la aurícula derecha moderadamente elevados, función sistólica ventricular izquierda normal, y mínima elevación de la presión diastólica final. Un hemograma completo realizado en el día 4 después del ingreso mostró un nivel de hemoglobina de 13.0 g por decilitro; un recuento de glóbulos blancos de 8900 por milímetro cúbico, con 44% de neutrófilos (normal rango, 48 a 80), 21% bandas (rango normal, 0 a 14) y 1246 (14%) eosinófilos por milímetro cúbico; y un recuento de plaquetas de 133.000 por milímetro cúbico. Los síntomas del paciente disminuyeron, y fue dado de alta el día 5 después de la admisión con un presunto diagnóstico de gripe complicada por neumonía adquirida en la comunidad y síndrome coronario agudo.


PONENTE
La condición del paciente mejoró ya sea como resultado de o a pesar del trato recibida  la a eosinofilia y el síndrome coronario agudo rara vez se asocia con  gripe. Aunque una prueba rápida de antígeno de influenza podrían haber sido útiles, estas pruebas son  poco sensibles, y, según
El CDC el tratamiento empírico de la gripe sería está recomendado  incluso si el resultado fuera negativo. Si se había realizado una prueba de influenza basada en PCR, un resultado negativo habría descartado en gran medida gripe, pero el largo tiempo que demoran sus resultados hacen que su utilidad clínica sea menor.  Los resultados del cateterismo cardíaco descarta enfermedad de arteria coronaria como causa del dolor torácico, disnea, y elevación del nivel de troponina. La troponina elevada podría deberse a una sobrecarga de presión en el lado derecho del corazón, sepsis, o miocarditis. La sepsis puede causar un aumento en el nivel de troponina, y algunas  infecciones como la meningococcemia, están asociadas con miocarditis. Dados los resultados de los cultivos de sangre, una grave infección bacteriana sistémica en este paciente es poco probable, a menos que los cultivos hubiesen sido obtenidos después del inicio de la terapia con antibióticos.  El aumento en el recuento de eosinófilos podría reflejar una reacción de hipersensibilidad a los medicamentos; otras posibilidades incluyen enfermedades del tejido conectivo, cáncer o una infección helmíntica. Una infeccion helmíntica involucrando la migración de parásitos a través de la circulación pulmonar podría explicar las elevadas presiones en la aurícula derecha y la arteria pulmonar pulmonar y podrían aun explicar la disnea transitoria. Ascariasis, sarcocistosis, esquistosomiasis, estrongiloidiasis, toxocariasis y triquinosis podría manifestarse de manera similar. Debe obtenerse información sobre cualquier viaje reciente o exposiciones inusuales.


EVOLUCIÓN
El paciente regresó al servicio de urgencias 1 semana después del alta. con una recurrencia de la presión torácica y disnea. Refirió también  escalofríos, mialgias y sensación de fiebre aunque no se había controlado su temperatura.En el examen físico, tenía una frecuencia respiratoria de 22 por minuto y el resto de los signos vitales eran normales Tenía edema periorbitario y utilizaba los  músculos accesorios durante la inspiración. Se auscultaban rales bibasales y edema con signo de godet 1+ en tobillos sin distensión venosa yugular. El resto del examen físico. era normal El recuento de glóbulos blancos fue 14,200, con 5100 (36%) de eosinófilos, por milímetro cúbico. El nivel de troponina I era menor que 0.10 ng por mililitro, y el nivel de ácido láctico era 2,64 mmol por litro. Durante esta visita al departamento de emergencia, dos otros hombres de la comunidad  Mien, que habían presentado por separado, fueron evaluados simultáneamente para síntomas similares. Se descubrió que los hombres pertenecían a una familia extendida que había asistido a una celebración de vísperas de Año Nuevo 2 semanas antes. En la celebración,  fue servida ensalda de  Laab, que se hizo de carne de un jabalí crudo que había sido criado en una granja privada.


PONENTE
Síntomas similares entre los contactos que tuvieron una Exposición similar (ingestión de carne cruda de jabalí), proporcionar la clave epidemiológica  para el diagnóstico más probable,  triquinosis aguda. El antecedente de diarrea es consistente con la etapa más temprana de la enfermedad que es la fase intestinal de la triquinosis. La aparición de fiebre, síntomas cardiopulmonares, y eosinofilia, está  probablemente correlacionada con la migración larvaria. El paciente regresó al servicio de urgencias con la constelación típica de fiebre, mialgias y edema periorbitario visto clásicamente en la triquinosis. La disnea prominente que presentó el paciente,  podría haber sido el resultado de la invasión por  larvas de los músculos respiratorios o miocardio (como se sugiere por el nivel elevado de troponina) o por neumonitis causada por el tránsito de larvas a través de la circulación pulmonar. La terapia antihelmíntica no debe demorarse hasta tener la serología diagnóstica pendiente, debido a que el tratamiento puede no eliminar la infección, una vez que esta ha progresado más allá de la fase entérica inicial. Tratamiento con glucocorticoides debe ser iniciado para prevenir un cuadro similar a la reacción de Jarisch– Herxheimer, que puede ocurrir después de la iniciación del tratamiento con agentes antihelmínticos. En pacientes con enfermedad grave, la triquinosis puede causar directamente sepsis grave e injuria pulmonar aguda, o que podría explicar la elevación leve del ácido láctico del paciente. Infecciones bacterianas fatales tienen también han estado asociadas con platos tradicionales tailandeses, como laab dib, debido a la contaminación de las materias primas de cerdo con Streptococcus Suis. Finalmente, el departamento local de salud pública debe ser notificado de una sospecha de brote


EVOLUCIÓN
En vista de la exposición dietética a la carne cruda de jabalí, muchos  enfermos de la familia, y marcada eosinofilia, el paciente fue ingresado en al hospital, y se suministró  tratamiento con albendazol y prednisona se inició por presunta triquinosis aguda. Se obtuvo una muestra de carne de jabalí congelada sin usar de los anfitriones del evento. En ella se encontraron las larvas de Trichinella spiralis dentro del músculo (fig. 1). En un estudio de ELISA para la triquina el anticuerpo IgG fue positivo.
Una investigación de salud pública por los departamentos del estado y del condado  reveló que este brote de triquinosis afectó 12 personas, incluyendo nuestro  paciente, que había estado en este evento o consumido.Los pacientes se habían presentado a diferentes hospitales de sus respectivas localidades en varias ocasiones consultando por síntomas de gripe en plena temporada de  gripe. Algunos pacientes tenían diarrea y dolor abdominal predominantemente severos, probablemente debido a la etapa entérica de la triquinosis, y recibieron todos ellos elincorrecto diagnóstico de  la incorrecta gastroenteritis. Otros se presentaron con mialgias, dolor torácico y dificultad respiratoria, que marcan la etapa parenteral de triquinosis; diagnósticos erróneos incluidos infección aguda del tracto respiratorio, influenza, síndrome coronario agudo, e insuficiencia cardíaca congestiva.
Nuestro paciente completó el curso de albendazol, y sus síntomas disminuyeron. Tres meses después, él refirió  que podía caminar durante horas sin disnea o dolor torácico.


COMENTARIO
La triquinosis es una infección parasitaria transmitida por los alimentos, causada por gusanos redondos del género trichinella. Se asocia con el consumo de carne inadecuadamente cocida forma inadecuada que contiene larvas infecciosas.
La triquinosis es una enfermedad rara en los Estados Unidos, típicamente con menos de 50 casos diagnosticados cada año.1 Prácticas mejoradas de cría de animales han llevado a una disminución dramática en la incidencia de triquinosis a partir de carne de cerdo criada comercialmente. Consumo de caza silvestre o carne cruda y viajar a zonas endémicas es ahora el factor de riesgo  más importante siendo el consumo de  carne de oso no comercial una forma  común. Los cerdos criados son las fuentes de infección más comunes en los Estados Unidos.1 Un desproporcionado número de casos observados en pacientes de ascendencia asiática.1.2 Cultural y regional.
Las preferencias dietéticas culturales y regionales  en los que se consume   carne cruda puede provocar brotes de triquinosis.2 Laab (o larb) es un plato tradicional del norte de Tailandia y Laos que a menudo se hace con carne de cerdo cruda y ha sido asociado a brotes de triquinosis.2-4 entre viajeros, consumo de delicias regionales como la carne cruda de caballo en Francia e Italia, 5 jabalíes salvajes en el sudeste asiático, y carne de perro en China y Corea ha producido casos  triquinosis.
La triquinosis es un diagnóstico desafiante en un entorno en el que la infección no es endémica. y no se ha reportado ningún brote; se puede manifestar con signos y síntomas inespecíficos que pueden simular gastroenteritis aguda, influenza, grave, infección bacteriana, insuficiencia cardíaca y síndrome coronario agudo. 4,6,7 Rangos de gravedad clínica van desde casos asintomáticos a mortales, dependiendo de la especie trichinella, la dosis infecciosa de larvas, y respuesta del hospedador. 4,6
La triquinosis es una enfermedad bifásica, con una fase enteral seguida de una fase parenteral. En la fase enteral, las larvas invaden la mucosa del intestino delgado, maduran a gusanos adultos, y producen larvas después de un período de incubación de 1 a 2 días.






Figura 1. Muestras de carne de jabalí.
Preparación táctil (Panel A) y fijados en parafina fijados con formalina. Corte de tejido con hematoxilina y eosina.
La tinción (Panel B) muestra larvas de Trichinella spiralis en músculo de jabalí.


Los pacientes suelen presentar síntomas de náuseas, vómitos, diarrea acuosa y  dolor abdominal, que puede durar hasta 3 a 4 semanas.4,6,7 Laos síntomas clásicos y más graves de la triquinosis se ven durante la fase parenteral, cuando las larvas  recién nacidas entran al sistema linfático y los vasos sanguíneos, diseminándose al músculo esquelético y otros órganos Esta fase suele comenzar 2 semanas después de la ingestión y puede durar hasta 8 semanas a medida que los gusanos adultos en el intestino delgado siguen produciendo más
larvas.4,6,7 Las larvas migratorias causan efectos físicos directos, daño a los tejidos y desencadena una respuesta inmune. 4,6,7 Los síntomas y signos típicos incluyen fiebre, mialgia, debilidad, dolor de cabeza, edema periorbitario, erupción, eosinofilia y niveles elevados de enzimas musculares. Aunque la trichinella no migra a través del tejido pulmonar, los síntomas respiratorios son comunes. En una serie de 102 casos de triquinosis aguda, se notificó que el 50% de los pacientes tenían tos o auscultación pulmonar anormal o ambos.8  Los síntomas torácicos o respiratorios pueden estar relacionados con la invasión larvaria del tórax  y músculo del miocardio o una reacción pulmonar a las larvas que pasan por la circulación pulmonar. La muerte ocurre raramente y es usualmente resultado de complicaciones de miocarditis, encefalitis, o enfermedad tromboembólica 6,9,10  El daño vascular y el efecto protrombótico local de los eosinófilos activados se cree son los responsables de estas complicaciones severas.10,11 Los síntomas disminuyen a medida que las larvas completan su migración al músculo estriado.4,6  El dolor muscular puede continuar porque las larvas pueden permanecer latentes en el músculo estriado  durante meses o incluso años .12 Los dos hallazgos de laboratorio más comunes son la leucocitosis y la eosinofilia.13,14 La eosinofilia ocurre temprano en el curso de la enfermedad, se ve en prácticamente todos los casos de triquinosis, y es una medida de la severidad de la enfermedad.13,14 El nivel de creatina quinasa es elevado en la mayoría de los casos. 12,13 La confirmación de laboratorio del diagnóstico depende de la detección del anticuerpo trichinella en suero. Evidencia de larvas de trichinella en la biopsia muscular rara vez se necesita porque la historia clínica y los datos de laboratorio, incluyendo resultados de pruebas serológicas, suelen ser adecuadas para establecer el diagnóstico. El tratamiento elimina los gusanos adultos del intestino, evitan la producción de larvas nuevas, y elimina las larvas en el sistema linfático y los vasos sanguíneos. El diagnóstico y el tratamiento temprano  pueden reducir la carga de invasión muscular y severidad de la enfermedad. El retraso  diagnóstico y el tratamiento son problemáticos porque los medicamentos antihelmínticos pueden ser menos efectivos una vez que las larvas entran en el músculo estriado.
El diagnóstico tardío en este caso parece haber  reflejado sesgo de anclaje (anchoring bias) (aceptación prematura de un diagnóstico común y la falta de incorporación
datos nuevos o conflictivos). A pesar de las imágenes negativas del tórax, y cateterismo  cardiaco sin complicaciones, y la falta de pruebas de influenza, los clínicos continuaron atribuyendo la presentación a influenza, neumonía y síndrome coronario agudo. Una vez que la condición del paciente  mejoró, hubo menos de un ímpetu para obtener un detallado historial dietético y de viaje. Además, el paciente rechazó un intérprete, que podría haber  afectado la naturaleza de la información disponible para los clínicos. En definitiva, fue la simultánea llegada al servicio de urgencias de múltiples pacientes relacionados, con síntomas similares, junto con una historia dietética, que llevó al reconocimiento del correcto diagnóstico y tratamiento.



Traducción de
A Tricky Diagnosis
Amarinder Singh, M.D., M.P.H., Brad Frazee, M.D., David A. Talan, M.D.,
Valerie Ng, M.D., Ph.D., and Berenice Perez, M.D.
NEJM

References
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viernes, 11 de enero de 2019

VARÓN DE 29 AÑOS CON ANEMIA E ICTERICIA



Un hombre de 29 años fue ingresado en este hospital debido a anemia e ictericia.
El paciente había estado en su salud habitual hasta 4 días antes del ingreso, cuando comenzó a presentar  aumento de la fatiga, malestar general, dolor de cabeza, molestias testiculares intermitentes, se notó los ojos amarillentos, la orina oscura, y comenzó con náuseas, y dolores corporales difusos. Un dolor crónico que presentaba en las piernas empeoró. No había fiebre, erupción, hematuria, disuria, melena ni síntomas neurológicos. El día de la admisión, llegó al servicio de urgencias de este hospital.

El paciente había estado bien en general, con asma intermitente, acné y dolor crónico en las piernas hasta 4 meses antes, cuando viajó desde un área urbana de Nueva Inglaterra a la casa de su familia en el norte de África y se quedó allí por 3 meses. Mientras estuvo allí, apareció una tos prolongada productiva con esputo verde, asociada con fatiga, fiebre subjetiva, escalofríos, sudores nocturnos profusos y disnea intermitente en reposo, y refirió que tuvo una pérdida de peso de 9.1 kg. Diez días después de su regreso a Nueva Inglaterra, y 20 días antes de esta admisión, se lo vio en clínica médica de este hospital.

En la evaluación en ese momento, el paciente parecía estar bien. El peso era de 92,7 kg, el índice de masa corporal de 23,6 y el pulso de 101 pulsaciones por minuto; La presión sanguínea y las respiración eran normales. La evaluación reveló acné leve, cornetes nasales inflamados,  pálidos y con secreciones claras, agrandamiento de amígdalas leve, crepitantes inspiratorios en la base pulmonar derecha,  sibilancias espiratorias en ambos vértices pulmonares, y cicatrices quirúrgicas en la pierna derecha. El nivel de plaquetas y los resultados de la electroforesis de hemoglobina fueron normales y las pruebas para el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) fueron negativas; otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1. Una radiografía de tórax fue normal. Una prueba cutánea de tuberculina de Mantoux fue negativa. Se recomendó al paciente que continuara con la administración de fluticasona y albuterol mediante inhaladores, que habían sido prescritos como tratamiento para el asma. Regresó a su casa. El día de la admisión, llamó a la oficina de su médico y se le recomendó ir al departamento de emergencias para una evaluación. Posteriormente ingresó en el hospital.






Tabla 1. Datos de laboratorio.

El paciente tenía antecedentes de fracturas de la pierna derecha después de un accidente automovilístico 3 años antes, lo que requirió la fijación interna de la tibia por falta de unión, así como injertos de piel y hueso; tenía dolor crónico persistente en la pierna e hinchazón venosa. Un año antes de esta admisión, después de la cirugía tibial, el hematocrito disminuyó a 34.4%, con un volumen corpuscular medio de 77 fl (rango normal, 80 a 100); La anemia se resolvió en 4 meses. Otros medicamentos incluyeron ginkgo biloba, un multivitamínico y parches de nicotina para dejar de fumar. No tenía alergias conocidas a la medicación.

El paciente había emigrado del norte de África a los Estados Unidos 9 años antes. Era estudiante, fumaba marihuana y cigarrillos, y no reportó el uso actual de alcohol o drogas por vía intravenosa. Era sexualmente activo con su novia. Mientras el paciente visitaba a su familia en el norte de África, su hermano de 14 años murió de una enfermedad no especificada. Durante ese viaje, el paciente estuvo expuesto a ovejas y bebió leche de vaca sin pasteurizar. Su madre tenía osteopenia; su padre y otros cuatro hermanos estaban sanos.

En el examen, la presión arterial fue de 123/85 mm Hg y el pulso 115 latidos por minuto; La temperatura, las respiraciones y la saturación de oxígeno fueron normales. El paciente parecía cansado, con ictericia conjuntival y en piel. El  segundo ruido cardiaco era fuerte, sin soplos. El abdomen era blando, con un dolorimiento  difuso que era mayor en los cuadrantes superior derecho e izquierdo; los testículos eran difusamente sensibles, sin masas. Se observó sensibilidad leve sobre la rodilla derecha y la cesta tibial anterior, con cicatrices quirúrgicas curadas; el resto del examen era normal.

El recuento de plaquetas, el recuento diferencial de glóbulos blancos y los índices de glóbulos rojos (volumen corpuscular medio y concentración media de hemoglobina corpuscular) fueron normales, al igual que los resultados de las pruebas de coagulación y los niveles sanguíneos de electrolitos, glucosa, calcio, magnesio, proteína total, albúmina, globulina, fosfatasa alcalina, alanina y aspartato aminotransferasas, lipasa, tirotropina, folato y vitamina B12. Los frotis de sangre periférica gruesos y delgados y las pruebas rápidas para el antígeno de la malaria, los anticuerpos contra el VIH y los anticuerpos heterófilos fueron negativos; otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1. Una prueba de antiglobulina directa (prueba de Coombs) fue negativa. Se obtuvieron cultivos de la sangre. Los resultados del análisis de orina fueron normales y las heces fueron negativas para el guayaco. Un electrocardiograma fue normal. Una radiografía de tórax mostró pulmones claros. Se administraron analgesia narcótica, ondansetrón, dalteparina, suplementos de fósforo y líquidos intravenosos. El examen toxicológico de la orina reveló la presencia de opiáceos y cannabinoides.
Durante los siguientes 2 días, la ictericia mejoró gradualmente. Los hemocultivos permanecieron estériles. Los resultados de las pruebas adicionales se muestran en la Tabla 1. Un examen de ultrasonido del abdomen reveló una esteatosis hepática leve; La ecografía de testículos fue normal.

En el cuarto día, se realizó una prueba diagnóstica.




DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Un hombre de 29 años del norte de África con antecedentes de asma, acné y dolor crónico en las piernas ingresó en este hospital después de 4 días de fatiga, malestar general, dolor de cabeza, dolor corporal difuso, ojos amarillentos, orina oscura, malestar testicular y dolor en las piernas. Se encontró que estaba marcadamente anémico.
Quizás la parte más difícil de este caso es dar sentido a todos los síntomas aparentemente no relacionados y los hallazgos clínicos que se descubrieron durante la presentación y decidir cuáles son los signos y síntomas primarios de un diagnóstico presuntivo y que están simplemente asociados, o incluso no relacionados con, este diagnóstico Aunque el paciente estaba relativamente sano, un reciente viaje a África lo llevó a una larga enfermedad, con tos prolongada, fiebre, sudores nocturnos y una pérdida de peso de 9.1 kg. A pesar de la aparente falta de tratamiento, se recuperó. Sin embargo, pocos días después de regresar a los Estados Unidos, comenzó a sentirse mal de nuevo, lo que finalmente condujo a la admisión en el hospital. Nos queda preguntarnos si estos dos episodios de enfermedad están relacionados.
Hay varias características de este caso que son potencialmente importantes pero que no se correlacionan fácilmente con la presentación del paciente y, por lo tanto, nos dejan preguntándonos sobre su importancia clínica. Específicamente, la fiebre, la tos y la pérdida de peso se desarrollaron mientras el paciente estaba visitando el norte de África, donde se encontró con un hermano moribundo, estuvo expuesto a las ovejas y bebió leche sin pasteurizar. Además, nos enteramos de que su historial médico es notable por un episodio previo de anemia aguda que ocurrió después de una cirugía. En última instancia, este joven se presenta con orina oscura y signos y síntomas de marcada anemia, y debemos buscar un diagnóstico unificador para estos hallazgos.


ANEMIA HEMOLÍTICA
Revisamos los datos de laboratorio obtenidos en la admisión y los comparamos con los datos obtenidos durante una visita de atención primaria 20 días antes de la admisión. Hubo una caída rápida en el nivel de hemoglobina del paciente, de 14.8 g por decilitro antes del ingreso a 10.2 g por decilitro al ingreso. Tal disminución se explica ya sea por la pérdida de sangre o por destrucción de glóbulos rojos (es decir, la hemólisis). Durante los 2 días posteriores al ingreso, la hemoglobina disminuyó constantemente a un nadir de 9,3 g por decilitro. El paciente tenía ictericia cutánea y conjuntivas ictéricas, niveles marcadamente elevados de lactato deshidrogenasa sérica y bilirrubina no conjugada en asociación con una función hepática normal, un nivel de haptoglobina casi indetectable y ninguna fuente aparente de sangrado. Teniendo en cuenta todos estos factores, podemos estar relativamente seguros de que un proceso hemolítico es responsable de la caída aguda en el nivel de hemoglobina. Aunque me gustaría ver una reticulocitosis más robusta en respuesta a la destrucción de los glóbulos rojos, el hecho de que el porcentaje de reticulocitos en el ingreso (3,3%) no sea adecuado para este nivel de anemia no debería disuadirnos de considerar la hemólisis como la razón de esta anemia aguda del paciente. Con el tiempo, se esperaría una respuesta más sólida si el paciente tuviera una médula ósea en funcionamiento y los componentes básicos para producir eritrocitos nuevos e inmaduros.


GENES, CONDUCTAS O MALA SUERTE
Este paciente es muy joven para estar tan enfermo. En un paciente relativamente joven, muchas enfermedades se pueden agrupar fácilmente en una de las siguientes tres categorías generales: enfermedades causadas por herencia (genes), aquellas causadas por exposiciones que a menudo se deben a un comportamiento o conducta particular y aquellas que son consecuencia de la vida cotidiana (mala suerte). Aunque simple, este enfoque puede ayudarnos a catalogar rápidamente los tipos de trastornos que pueden ser responsables de la presentación de este joven. El diagnóstico de anemia hemolítica no es difícil de realizar; sin embargo, encontrar una causa para el proceso hemolítico puede resultar más desafiante.
Obteniendo una historia familiar completa con atención particular a las enfermedades hereditarias, un detallado historial del paciente que incluya antecedentes de enfermedades y exposiciones (viajes y consumo de drogas), y un fotis de  sangre periférica  debe conducir a la causa correcta en la mayoría de los casos de hemólisis. Es costumbre categorizar a la hemólisis como un proceso  extravascular o un proceso intravascular, dependiendo de si  la destrucción de las células rojas ocurre fuera o dentro del sistema retículo endotelial.. Sin embargo, para evitar algunos de las trampas de este enfoque, se ha sugerido que la anemia hemolítica se categorice como un trastorno heredado o adquirido del glóbulo rojo.1 Encuentro este enfoque simple y fácil de seguir; este paciente podría tener un gen que provoca un trastorno hemolítico hereditario de los glóbulos rojos. Alternativamente, pudo haber adquirido un desorden a través de una exposición (por ejemplo, ambiental, laboral, o infeccioso) o a través del desarrollo de una condición que resulta en hemólisis (por ejemplo, una condición maligna o una picadura de insecto).


CAUSAS ADQUIRIDAS DE HEMÓLISIS
Al considerar las posibles causas adquiridas de hemólisis, debemos intentar descartar hiperesplenismo, hemólisis mediada por el sistema inmunitario, microangiopatía, infección y algunos otros trastornos poco comunes, como la hemoglobinuria paroxística nocturna y la hemoglobinuria paroxística por frío (Tabla 2). Aunque aún no hemos examinado un frotis de sangre periférica, se nos dice que el paciente tenía una función hepática normal y, según las imágenes y el examen, no tenía esplenomegalia, lo que hace improbable el secuestro y la hemólisis mediada por el sistema reticuloendotelial. Una prueba de anticuerpos directa no fue reactiva y no se informaron esferocitos, por lo que la hemólisis mediada por el sistema inmune también es poco probable. El paciente tenía un recuento plaquetario normal y resultados normales de los estudios de coagulación, y no se observaron esquistocitos en el recuento sanguíneo completo. Estos hallazgos esencialmente descartan un proceso hemolítico microangiopático, como la púrpura trombocitopénica trombótica o la coagulación intravascular diseminada. La malaria es una posibilidad, dado su reciente viaje a un área en la que la enfermedad es endémica, pero los frotis gruesos y delgados de sangre periférica y una prueba rápida para el antígeno de la malaria fueron negativos. Sobre la base de pruebas serológicas negativas, no son probables otras infecciones (por ejemplo, VIH y virus de Epstein-Barr). Aunque no se ha descartado definitivamente la tuberculosis, es poco probable, dada la prueba de Mantoux negativa.





Table 2 Causas de anemia hemolítica.



CAUSAS HEREDITARIAS DE HEMÓLISIS
El paciente es joven y no hay pruebas que respalden el diagnóstico de un proceso hemolítico adquirido, lo que constituye un fuerte argumento a favor de una causa hereditaria de anemia hemolítica. Las anemias hemolíticas hereditarias se pueden clasificar en función de la anomalía de los glóbulos rojos que es responsable de su destrucción; por lo tanto, la hemólisis hereditaria puede ser causada por un defecto de membrana, un defecto enzimático o defectos de hemoglobina intrínsecos a los glóbulos rojos. De los defectos de la membrana que explican la mayoría de las causas hereditarias de la anemia hemolítica, tanto la esferocitosis hereditaria como la eliptocitosis hereditaria son trastornos autosómicos dominantes; a nuestro entender, este paciente no tiene otros miembros de la familia afectados, lo que hace que estos trastornos sean poco probables. Además, los índices de glóbulos rojos, particularmente la concentración de hemoglobina corpuscular media, tienden a ser anormales en ambas condiciones. Del mismo modo, podemos descartar muchas de las hemoglobinopatías, incluidas la anemia falciforme y la talasemia, sobre la base del volumen corpuscular medio normal de este paciente y la ausencia de anemia en el curso de su vida.
Nos quedan por considerar los trastornos hemolíticos hereditarios que se deben a un defecto enzimático. De estos, la deficiencia de piruvato quinasa es un trastorno hereditario autosómico que afecta predominantemente a personas de ascendencia del norte de Europa. En contraste, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno recesivo ligado a X que se encuentra principalmente en hombres de ascendencia asiática, africana, mediterránea y del Medio Oriente, y por lo tanto parece ser una posibilidad clara en este paciente. A diferencia de las otras anemias hemolíticas hereditarias, la deficiencia de G6PD suele ser una enfermedad autolimitada que se presenta poco después de un ataque oxidativo a los glóbulos rojos, como infección, exposición a medicamentos o ingestión de habas. Los signos y síntomas de hemólisis se desarrollan en pacientes con esta deficiencia de enzimas, pero los pacientes suelen tener índices de eritrocitos normales y pocas anomalías de laboratorio. Este paciente tenía índices normales de glóbulos rojos, y su condición mejoró rápidamente sin intervención terapéutica, factores que apoyan el diagnóstico de deficiencia de G6PD.
La enzima G6PD tiene un papel crítico en la reducción de glutatión y NADP en la vía de las pentosas fosfato  dentro de los eritrocitos. Tanto el glutatión como el NADP son necesarios para defenderse contra el estrés oxidativo celular. Bajo condiciones de estrés oxidativo, la hemoglobina se desnaturaliza y los glóbulos rojos se vuelven susceptibles a una hemólisis inminente en personas con deficiencia de estas enzimas. Aunque en este caso no está claro cuál pudo haber sido el posible insulto o el factor de estrés, algunos datos sutiles pero notables nos llevan a creer que la deficiencia de G6PD podría haber causado hemólisis en este paciente. Estas pistas incluyen su ascendencia (norteafricana y mediterránea), la anemia hemolítica autolimitada que se resolvió rápidamente después del ingreso hospitalario, la leve disminución de los niveles de hierro durante el transcurso de unos días (lo que sugiere una reticulocitosis enérgica) y el episodio anterior de anemia después de una cirugía. Una extensa lista de medicamentos que deben evitar los pacientes con deficiencia de G6PD no incluye inhaladores ni parches de nicotina, pero los efectos del ginkgo biloba en este trastorno no están claros.2 La relación entre el acné y la G6PD ha sido debatida durante mucho tiempo, y un informe reciente No sugirió ninguna asociación definitiva.

No está claro qué evento o exposición particular provocó la crisis hemolítica del paciente y la consiguiente presentación clínica. Sin embargo, no tenemos explicación para una serie de detalles, incluyendo su reciente enfermedad prolongada mientras visitaba su país; la pérdida de peso, la tos y la fiebre; y si su exposición a las ovejas, su ingestión de leche no pasteurizada y el hallazgo de esteatosis hepática en el examen de ultrasonido están relacionados. Sin embargo, el diagnóstico de deficiencia de G6PD se puede realizar sobre la base de una historia bien documentada, evidencia de hemólisis, un frotis de sangre periférica que muestra cuerpos de Heinz (eritrocitos con hemoglobina desnaturalizada) y “células mordidas” (bite cells), y la medición del nivel de actividad de la G6PD. Es importante recordar que el nivel de actividad de la enzima puede permanecer normal durante un episodio hemolítico agudo porque solo se analizan las células rojas más jóvenes no hemolizadas y recién producidas. Si la deficiencia de G6PD sigue siendo una preocupación o sospecha después de que se mide la actividad normal, el ensayo debe repetirse unas semanas más tarde, una vez que la hemólisis ha cesado y las células de todas las edades están nuevamente presentes.4 La enfermedad es autolimitada y el tratamiento está dirigido a detener la hemólisis identificando, eliminando o tratando el agente responsable del aumento del estrés oxidativo. Los objetivos terapéuticos están dirigidos a mantener un nivel de hemoglobina que sea suficiente para la estabilidad hemodinámica, y las transfusiones se requieren solo en raras ocasiones cuando hay hemólisis severa y reticulocitosis inadecuada.
Aunque no hemos visto el frotis de sangre periférica, creo que la información proporcionada es suficiente para concluir que el paciente probablemente tuvo una crisis hemolítica aguda debido a la deficiencia de G6PD, que fue provocada por un factor aún no identificado. Una revisión del frotis de sangre periférica y la medición de los niveles de actividad enzimática pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.





DIAGNOSTICO CLÍNICO PROBABLE

ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA.



DISCUSION PATOLOGICA
un frotis de sangre periférica obtenido el día del ingreso mostró características morfológicas en gran parte normales de las células rojas, con unas pocas células diana. Sin embargo, hubo ocasionalmente posibles células mordidas y células contraídas irregularmente que pueden estar presentes en pacientes con un defecto enzimático de glóbulos rojos, como la deficiencia de G6PD (Figura 1). No se presentaron esquistocitos ni esferocitos. La deficiencia de G6PD se debe considerar en pacientes con anemia hemolítica no esférica aguda y una prueba de Coombs negativa, especialmente aquellos que son hombres de ascendencia africana, mediterránea o asiática.





Figura 1 Frotis de sangre periférica (hematoxilina y eosina).
Se obtuvo una muestra de sangre al momento del ingreso. Las características morfológicas de los glóbulos rojos son en su mayoría normales, aunque hay algunas células en diana (target cells), posibles células  mordidas (bite cells) (flecha) y células  irregularmente contraídas (cabeza de flecha). No se observan esquistocitos ni esferocitos.



La prueba de G6PD se realizó en el hospital el día 4 y reveló un nivel de G6PD de 1.9 U por gramo de hemoglobina (rango de referencia, 8.8 a 13.4). Este nivel es consistente con la deficiencia de G6PD. Dada la hemólisis leve a moderada del paciente y su origen genético, es probable que tuviera la variante A de G6PD, que representa la gran mayoría de los casos de deficiencia de G6PD en personas de ascendencia africana5 (Tabla 3). La variante A− G6PD produce una forma de G6PD que es inestable y, por lo tanto, los niveles de G6PD en glóbulos rojos disminuyen a medida que los glóbulos rojos envejecen. Por lo general, los pacientes con la variante A tienen hemólisis leve a moderada porque solo se ven afectados los glóbulos rojos más viejos. En tales pacientes, el nivel de enzima G6PD es de 10 a 60% de lo normal. Una advertencia importante al realizar pruebas de G6PD es que, en algunas variantes, el nivel de G6PD puede ser normal durante el episodio hemolítico agudo debido a la destrucción de glóbulos rojos más viejos y más deficientes. 6 Por lo tanto, si el nivel de G6PD es normal durante un episodio hemolítico agudo, la prueba de G6PD debe repetirse 1 mes después de que se resuelva la hemólisis. Un problema relacionado es que los pacientes con deficiencia de G6PD y altos recuentos de reticulocitos también pueden tener niveles normales de G6PD debido a los altos niveles de enzimas que se encuentran en los glóbulos rojos jóvenes.





Tabla 3 Variantes genéticas comunes de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).


El paciente permaneció en el hospital durante 4 días. Durante ese tiempo, el hematocrito se mantuvo estable, entre 27% y 31%, y no requirió una transfusión de sangre. Sin ninguna intervención específica, la ictericia se resolvió y los niveles de bilirrubina se normalizaron. Diez días después de su alta hospitalaria, se lo atendió en la clínica ambulatoria, y el hematocrito era del 39,5%, que era su línea de base. Había dejado de tomar ginkgo biloba y se le proporcionó literatura que explicaba qué alimentos y medicamentos debía evitar.
En una visita posterior, el paciente informó de dificultad para respirar y tuvo inquietudes acerca de los sudores nocturnos y la tos. Los resultados de las pruebas de función pulmonar fueron normales. También se realizó una tomografía computarizada de su tórax, abdomen y pelvis, y se observó que tenía un enfisema leve en el lóbulo superior derecho y varios nódulos pulmonares en el lóbulo superior derecho, que medían de 2 a 4 mm de tamaño. Se pensaba que estos representaban granulomas o posiblemente ganglios linfáticos intraparenquimatosos. La evaluación adicional de tuberculosis, infección por hongos y cáncer fue negativa. Las imágenes de seguimiento están programadas para evaluar más a fondo los nódulos.

DUDAS
Dos de los hallazgos en este caso, la esteatosis hepática y el enfisema, pueden estar relacionados con su hábito de fumar, pero ambos también tienen un desequilibrio de oxidación-reducción y una base inflamatoria. ¿Existen informes de daños crónicos debidos a reacciones de oxidación-reducción o estados inflamatorios crónicos en personas con deficiencia de G6PD?

Aunque puede ser tentador atribuir otros aspectos de la presentación del paciente a la deficiencia subyacente de G6PD, estos pacientes suelen ser completamente asintomáticos hasta que sus glóbulos rojos experimentan estrés oxidativo desencadenado por agentes como medicamentos, enfermedades o habas. ingestión. El efecto clínico de la deficiencia de G6PD se limita generalmente a los glóbulos rojos, ya que estas células no pueden producir suficiente NADPH para protegerse del daño oxidativo en ausencia de G6PD.




DIAGNÓSTICO PATOLÓGICO

DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA.




Traducción de:
“A 29-Year-Old Man with Anemia and Jaundice”
Alberto Puig, M.D., Ph.D., and Anand S. Dighe, M.D., Ph.D.
N Engl J Med 2013; 368: 2502-2509 June 27, 2013DOI: 10.1056/NEJMcpc1302333




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